PACIENT S PORUCHOU AUTISTICKÉHO SPEKTRA V ORDINACI LÉKAŘE

Transkript

1 VĚRA ČADILOVÁ, ZUZANA ŽAMPACHOVÁ PACIENT S PORUCHOU AUTISTICKÉHO SPEKTRA V ORDINACI LÉKAŘE PRAHA A STŘEDNÍ ČECHY

2 PaedDr. Věra Čadilová Mgr. Zuzana Žampachová Recenzent: MUDr. Magdalena Ryšánková APLA PRAHA, STŘEDNÍ ČECHY, O.S Publikace byla vydána za podpory Ministerstva zdravotnictví a hl. m. Prahy.

3 VĚRA ČADILOVÁ, ZUZANA ŽAMPACHOVÁ PACIENT S PORUCHOU AUTISTICKÉHO SPEKTRA V ORDINACI LÉKAŘE

4 Doktor Martin Cohn byl menší než já a měl bradku. Nosil brýle bez obrouček, a jakmile jsem vstoupil, vstal a šel mi naproti. Ahoj, pozdravil mne. Jsem doktor Cohn. Neposadíš se? Židle měly kovový rám a polstrování z umělé kůže. Jedno sedadlo bylo oranžové, a na to bych si rozhodně nesedl. Druhé sedadlo bylo šedivé a mělo uprostřed proláklinu, jako kdyby to prostě vzdalo. Když jsem byl malý, odpovídal jsem na otázku: Neposadíš se? slovem Ne. Teď už vím, že si mám sednout. Spousta vět neznamená přesně to, co se v nich říká: Neber to na lehkou váhu. Nelítej po ulici. Počkej minutku. Vlez mi na záda. Nejsem jako vy. J. Picoultová

5 Úvod 1. O autismu Projevy poruch autistického spektra Sociální interakce a sociální chování Komunikace Hra, zájmy, představivost a další charakteristické projevy Nespecifické rysy 1.2. Klasifikace poruch autistického spektra 1.3. Přidružené poruchy a onemocnění 1.4. Diagnostika 1.5. Terapie 1.6. Možnosti léčby 2. Pacient s poruchou autistického spektra v ordinaci lékaře Rodiče hledají pomoc 2.2. První varovné signály 2.3. Screeningové metody 2.4. Kdo provede odbornou diagnostiku 2.5. Kdo zajišťuje následnou péči po stanovení diagnózy 3. Zdravotní péče o pacienta s poruchou autistického spektra Příprava na vyšetření Zpracování charakteristiky pacienta 3.2. Úskalí v poskytování zdravotní péče Postup ošetření Využití procesuálních schémat při ošetření Přítomnost rodiče během ošetření Emoční reakce pacienta Negativní zážitek pacienta Využití demonstrace a nápodoby při ošetření pacienta Čekání na ošetření Další možné faktory ovlivňující úspěšnost ošetření 4. Souhrn doporučení při ošetření pacienta s poruchou autistického spektra Kompetence pacienta, zdravotního personálu a doprovodu pacienta 45 Závěr Literatura Přílohy

6 Úvod Již řadu let pracujeme s lidmi s autismem a jejich rodinami. Často se nám rodiče svěřují, jaké problémy jsou spojeny se zdravotní péčí o jejich děti a jaká úskalí musí překonávat. Jsme v kontaktu také s řadou lékařů a zdravotnických pracovníků a i od nich slýcháme, jak je někdy obtížné pacienta s autismem ošetřit. Obecná povědomost o autismu se mezi odbornou i laickou veřejností v České republice postupně zlepšuje. Stále je však řada odborníků, kteří diagnózu zpochybňují a k těmto lidem přistupují bez pochopení a s nároky na rodiče, aby byli důslednější v jejich výchově. Touto publikací bychom rády přispěly ke zkvalitnění zdravotnické péče o lidi s autismem. Nabízíme v ní stručný vhled do teoretických poznatků o problematice poruch autistického spektra a současně se snažíme poskytnout lékařům a dalším zdravotnickým pracovníkům několik praktických zkušeností, jejichž uplatňování usnadní spolupráci s pacientem a současně snáze povede k cíli, kterým je úspěšné, a pro pacienta co nejšetrnější, ošetření. Budeme rády, když náš malý příspěvek pomůže ve vaší každodenní práci a současně otevře diskusi a předávání zkušeností mezi lékaři, kteří již mají s pacienty s autismem zkušenosti. Autorky 6

7 1. O AUTISMU Autismus je v současné době považován za neuro-vývojové postižení mozkových funkcí s velmi významnou dědičnou komponentou. Jeho důsledkem je, že člověk atypicky vnímá, zpracovává, vyhodnocuje a reaguje na informace přicházející z okolí, i na vlastní prožitky (např. co vidí, slyší, pociťuje), nedokáže přiměřeně komunikovat, navazovat sociální vztahy ani rozvíjet představivost, fantazii a tvořivost. Jde o jednu z nejzávažnějších poruch dětského mentálního vývoje a její projevy hendikepují člověka s autismem po celý život. Diagnostika autismu i dalších poruch autistického spektra vychází dle současných kritérií z přítomnosti široké škály specifických projevů v chování a z jejich zasazení do kontextu vývoje daného jedince. Tyto projevy mohou být velmi různorodé, mohou být zastoupeny v různé míře a četnosti, a mají tendenci se v průběhu vývoje měnit. Některé mohou časem zeslábnout nebo zcela vymizet, jiné se naopak prohloubí. Vhodné intervence, případně úpravy prostředí, mohou některé projevy autismu zmírnit, a zvýšit tak šanci na přiměřenější zvládání konkrétních situací, případně na celkově úspěšnější fungování daných jedinců v každodenním životě. U poruch autistického spektra se často vyskytují komorbidní (přidružené) poruchy a onemocnění, jejichž přítomnost může ztěžovat diagnostiku i následnou intervenci. Termín poruchy autistického spektra je dnes běžně používaný, a zhruba odpovídá předchozím pervazivním vývojovým poruchám v mezinárodní klasifikaci nemocí (pervazivní = vše či hluboko pronikající). Moderní vědecké studie směřují k pojímání autismu jako k důsledku dědičně podmíněných změn v mozkovém vývoji (Acosta, 2003). Je řazen mezi neuro-vývojové poruchy (teoreticky jsou zvažovány komplexní poruchy komunikačních a integračních funkcí v různých částech mozku). Nejedná se tedy o jedno místo v mozku, které by bylo za projevy autismu zodpovědné. Lze před- 7

8 pokládat, že pokud existuje různorodost v projevech autismu, bude existovat i variabilita v příčinách (multifaktoriální příčiny). Na vzniku autismu se s největší pravděpodobností v různé míře podílí různý počet různých genů, které v prenatálním a v postnatálním vývoji méně či více reagují na negativní externí vlivy. Specifické projevy v chování dítěte tedy nejsou způsobeny chybným výchovným vedením. Poruchy autistického spektra nejsou již považovány za poruchy vzácné. Jejich výskyt v populaci byl vypočítán na 0,9% 1. Toto vysoké číslo znamená, že pravděpodobnost, že se zdravotnický personál během své praxe setká dříve či později s dítětem s autismem, je opravdu vysoká. Vývojovými poruchami častěji trpí chlapci. Nejčastěji uváděným poměrem u PAS jsou 3 4 chlapci s autismem na jednu dívku. U Aspergerova syndromu je poměr chlapců k děvčatům ještě vyšší (8:1). Existuje však předpoklad, že vysoký nepoměr mezi pohlavími může být způsoben nedostatečnou diagnostikou syndromu u děvčat. Pro všechny poruchy autistického spektra jsou společné tři deficitní oblasti vývoje, které souhrnně nazýváme autistická triáda. V diagnostických kritériích se hovoří o kvalitativním narušení sociální interakce, kvalitativním narušení komunikace a omezených, opakujících se stereotypních způsobů chování, zájmů a aktivit. V současné době jsou k diagnostice PAS využívány dva všeobecně uznávané a rozšířené manuály s diagnostickými kritérii. Prvním z nich je MKN 10 (Mezinárodní klasifikace nemocí, 10. revize z roku 1992), vydaná Světovou zdravotnickou organizací, druhým jsou pak kritéria DSM IV, vydaná Americkou psychiatrickou asociací v roce Obě klasifikace však budou v dohledné době přepracovány a upraveny. 1 Prevalence of Autism Spectrum Disorders Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, United States, 2006, MMWR, Surveillance Summaries, Vol. 58, No. SS=10,

9 1.1. Projevy poruch autistického spektra Sociální interakce a sociální chování Obtíže v sociální oblasti provází více či méně výrazně narušená schopnost přiměřeně užívat oční kontakt, gesta, mimiku i postoj těla v různých sociálních situacích, bezprostředně sdílet s ostatními radost nebo mít potěšení ze společné činnosti. Nedostatečná schopnost vzájemného sdílení pozornosti a zájmů, spolu s omezenou možností vnímat aspekty myšlení druhého a vcítit se do jeho pocitů, způsobuje neschopnost či neochotu účastnit se jednoduchých sociálních her a neadekvátní reagování na druhé lidi, kteří mohou být využíváni pouze jako pomocníci nebo mechanické pomůcky. Lidé s autismem často preferují činnosti o samotě, ale není výjimkou, že o sociální kontakt zájem mají, ale neví, jak jej navázat, popř. jej realizují podivným způsobem nebo si jej vynucují. Tato neschopnost navázat nebo udržet vývojově přiměřené vztahy nejen s vrstevníky, vede k prohlubování problémů a k vyřazení lidí s PAS z běžného sociálního života. Problémy vyplývající z nepochopení sociálních kontextů, z nečitelnosti chování ostatních a z neschopnosti přizpůsobit se zažitým normám, se odráží ve specifickém chování, které může být provázeno úzkostí, pocitem chaosu a nepřiměřenými reakcemi Komunikace Lidé s PAS mají často více či méně výrazné problémy v oblasti verbální i neverbální komunikace. Jejich vývoj řeči (porozumění řeči i používání mluveného slova) může být opožděný, pozdější využití řeči omezené, nebo se řeč nevyvine vůbec. Vývoj neverbální komunikace bývá taktéž opožděný, nebo je její využití limitováno, a tak lidé s PAS často nejsou schopni nedostatky v řeči dostatečně kompenzovat alternativním způsobem (mimikou, gesty či jinými neverbálním prostředky). U jedinců, kteří mají řeč vyvinutou dostatečně, bývá výrazně postižená schopnost iniciovat 9

10 nebo udržet smysluplnou konverzaci s ostatními. Chybí různorodá, spontánní a sociálně funkční komunikace odpovídající vývojové úrovni. Často se také objevují stereotypní, a/nebo opakující se vzorce řeči Hra, zájmy, představivost a další charakteristické projevy Způsob hry bývá u dětí s PAS vývojově nepřiměřený. V batolecím věku může dominovat a přetrvávat prostá manipulace s předměty (přenášení, rozhazování) na úkor rozvoje konstrukční a napodobivé hry, a/nebo se mohou objevovat dominující stereotypní vzorce (roztáčení, řazení, otvírání a zavírání), popř. zájem o čísla, písmena nebo o zvláštní objekty. V předškolním věku absentuje, nebo bývá charakteristickým způsobem omezená, schopnost symbolické či fantazijní hry, která se může rozvinout až v mladším školním věku nebo později. Může se projevovat nápadně výrazné zaujetí pro jednu nebo více činností, která je abnormální buď svojí intenzitou, nebo předmětem zájmu (např. astrologie, meteorologie, statistika, dopravní prostředky). Činnosti mohou mít až ulpívavý charakter, někdy je lze obtížně přerušit a odklonit od nich pozornost dítěte k jiným aktivitám. Řada lidí s PAS má problém se zvládáním změn: mladší děti mohou mít až panické reakce na drobné změny jako je např. změna záclon, změna polohy jídelního stolu, změna trasy apod. Tyto problémy souvisejí především s nižší flexibilitou myšlení a chování. U některých dětí s PAS se objevuje stereotypní a opakující se motorické manýrování jako je třepání či kroutivé pohyby rukama a prsty nebo komplexní specifické pohyby celým tělem Nespecifické rysy U dětí s PAS se často vyskytují některé nespecifické rysy, které nejsou součástí diagnostických kritérií: nerovnoměrný profil kognitivních schopností, snížená schopnost imitace pohybů i činností, nachýlená chůze, 10

11 či chůze po špičkách, tleskání, luskání prsty, fascinace pohybem či tvarem (pozorování rotujících, či jinak se pohybujících předmětů, pozorování předmětů z různých úhlů, sledování objektů i lidských tváří z blízkosti), popřípadě fascinace dalšími smyslovými vjemy (dotykem aj.), neobvyklé reakce na určité smyslové podněty (přehnaná citlivost na zvuky, světla nebo doteky, nepřiměřené reakce na chutě, vůně a pachy), nepřiměřené emocionální reakce (bezdůvodný pláč nebo smích, střídání nálad, podrážděnost, afekty, úzkost, absence strachu v nebezpečných situacích), problémy s chováním (dyskoncentrace, agresivita, sebezraňování), většinou chybí spontaneita, iniciativa a tvořivost při organizování volného času, potíže s vytvořením myšlenkové osnovy (koncepce) při rozhodování v práci i přesto, že ostatními schopnostmi na úkoly stačí, problémy se spánkem, s jídlem. Národní autistická společnost Velké Británie (The National Autistic Society) uvádí, že až 10% dětí s poruchou autistického spektra má nějakou zvláštní schopnost, která je na mnohem vyšší úrovni než ostatní schopnosti daného dítěte. Může jít o hudební, výtvarné nadání, o schopnost různých numerických výpočtů, skládání puzzle apod. ( Tuto schopnost ale často nejsou schopny v běžném životě odpovídajícím způsobem využít Klasifikace poruch autistického spektra Dětský autismus je základní diagnostickou jednotkou PAS; stupeň závažnosti poruchy bývá různý, od mírné formy symptomatiky až po těžkou; problémy se musí projevit v každé části diagnostické triády do věku tří let. Kromě poruch v klíčových oblastech sociální interakce, komunikace a představivosti, 11

12 12 mohou lidé s autismem trpět mnoha dalšími dysfunkcemi, které se projevují navenek odlišným, abnormním, až bizarním chováním. Typická je značná variabilita symptomů. Přibližně 50% lidí s dětským autismem trpí také různým stupněm mentální retardace. Atypický autismus je velmi heterogenní diagnostická jednotka, která tvoří součást autistického spektra. Dítě splňuje jen částečně diagnostická kritéria daná pro dětský autismus, nicméně u dítěte najdeme řadu specifických sociálních, emocionálních a behaviorálních symptomů, které se s potížemi, jež mají lidé s autismem, shodují. Diagnostický systém DSM IV. termín atypický autismus jako samostatnou kategorii nezná, užívá termín pervazivní vývojová porucha nespecifikovaná. Lze říci, že atypický autismus je zastřešujícím termínem pro část osob, na které by se hodil vágní diagnostický výrok autistické rysy či sklony (in Thorová, Poruchy autistického spektra, 2006, str. 182). Aspergerův syndrom (AS) má velmi různorodou symptomatiku, někdy bývá označován přídomkem sociální dyslexie ; specifika i problémy AS mohou být stejně závažné, i když kvalitativně odlišné od ostatních PAS. Často používaný popis Apergerova syndromu jako lehká forma autismu je velmi zjednodušující a zavádějící. Intelekt u lidí s Aspergerovým syndromem je v pásmu normy, má vliv na úroveň dosaženého vzdělání a na úroveň sebeobslužných dovedností, ale není již zaručeným prediktorem plně samostatného života v dospělosti. Lidé s AS mohou mít různorodé zájmy, které v řadě případů zaujmou svou intenzitou, specifikou témat a hloubkou vědomostí z oblasti zájmu. U některých z nich může být jejich zájem využit v profesní orientaci. Dětskou dezintegrační poruchu poprvé popsal v roce 1908 speciální pedagog z Vídně T. Heller. Popsal případy šesti dětí, u kterých mezi třetím a čtvrtým rokem došlo k výraznému regresu a nástupu těžké mentální retardace, ačkoliv předtím vývoj probíhal zcela uspokojivě. Popsané případy nazval dementia in-

13 fantilis, později byla tato porucha přejmenována na Hellerův syndrom. Po období normálního vývoje, který trvá u dezintegrační poruchy minimálně dva roky, nastává z neznámé příčiny regres v doposud nabytých schopnostech (in Thorová, Poruchy autistického spektra, 2006, str. 193, 194). Diagnostická jednotka jiné pervazivní vývojové poruchy se v Evropě neužívá příliš často; diagnostická kritéria nejsou přesně definována. Kvalita komunikace, sociální interakce i hry jsou narušeny, nicméně nikoli do té míry, která by odpovídala dg. autismu nebo atypickému autismu; u některých dětí je výrazně narušená oblast představivosti. Hraniční symptomatika (autistické rysy) U některých dětí se v diagnostických závěrech z vyšetření objevuje termín autistické rysy. V některých případech se tento termín používá u dětí, u kterých nejsou projevy autismu zcela jednoznačné a jsou jen důsledkem jiné poruchy či onemocnění. V jiných případech jde jednoznačně o poruchu autistického spektra, ale diagnostik zaměňuje projevy chování dítěte za součást jiné diagnózy (nahrazuje tím často diagnózu atypický autismus). Hraniční symptomatika bývá diagnostikována u dětí s těžkou formou poruchy pozornosti nebo s těžší formou mentální retardace, kde v důsledku těchto poruch je možné odhalit i některé projevy autismu. Rettův syndrom je geneticky podmíněný syndrom doprovázený těžkým neurologickým postižením, které má pervazivní dopad na somatické, motorické i psychické funkce. Poprvé ho popsal rakouský dětský neurolog Andreas Rett v roce Stěžejními symptomy Rettova syndromu jsou: ztráta kognitivních schopností, ataxie (porucha koordinace pohybů) a ztráta účelných schopností rukou. Výskyt Rettova syndromu v klasické formě je popisován u dívek, neboť většina chlapců s touto mutací genu vzhledem k závažným perinatálním zdravotním komplikacím nepřežívá (in Thorová, Poruchy autistického spektra, 2006, str. 211, 212). 13

14 1.3. Přidružené poruchy a onemocnění Současný výskyt jiné poruchy, či onemocnění, není při diagnostice PAS vylučovacím kritériem. PAS se tedy mohou vyskytovat společně (komorbidně) s jakoukoliv jinou poruchou nebo onemocněním a u některých z nich byl dokonce popsán mnohonásobně vyšší výskyt než u běžné populace. Pokud se s PAS pojí jiná porucha, je v intervenci vždy nutné PAS dostatečně zohlednit. Mezi přidružené poruchy patří např.: mentální retardace (25 až 60%; Dawson and all. 2007) genetické syndromy (např. syndrom fragilního X chromozomu, Downův syndrom (až 7 10%; Buckley 2005), epilepsie (40%; Gabis, Pometly, Andriola 2005), vývojové vady řeči, sluchu či zraku, ADHD (porucha aktivity a pozornosti), ADD (porucha pozornosti), porucha motivace, úzkostné poruchy, deprese, psychotické stavy, obsedantně kompulzivní porucha (až 37% jedinců s PAS splňuje kritéria pro tuto diagnózu; Leyfer, Folstein, Bacalman, Davis, Dinhmorgan, Tager-Flusberg, Linhart 2006), poruchy spánku. Mezinárodní zdravotnická organizace uvádí, že je známých přibližně 70 podskupin diagnóz, které se mohou vyskytovat společně s PAS Diagnostika Řada lékařů se domnívá, že kritéria daná diagnostickými manuály musí být naplněna beze zbytku. Spektrum autistických poruch je definováno přítomností určitého množství symptomů, které ovlivňují sociální interakci, komunikaci a oblast představivosti. Počet symptomů je různý dle míry postižení konkrétního jedince, a diagnostické manuály jasně definují, při kolika symptomech může být autistická porucha diagnostikována. 14

15 Další nástrahou při diagnostice může být odlišnost dvou nejčastěji používaných manuálů (MKN 10, DSM IV). Pokud symptomatika poruchy není jednoznačná, uchylují se odborníci ke konstatování, že jde o autistické rysy, v některých případech ukončí diagnostický proces jako jinou pervazivní vývojovou poruchu. Dlouhodobě nejednoznačný diagnostický závěr způsobuje problém při další intervenci u takto diagnostikovaných dětí a při poskytování potřebné speciálněpedagogické podpory. Proto je třeba, aby odborníci vzali na sebe zodpovědnost a rozhodovali ve prospěch dítěte a jeho rodiny Terapie PAS jsou pojímány jako velmi různorodý syndrom. Za efektivní formu pomoci jsou považovány různé speciální pedagogické programy s podporou behaviorálních a interakčních technik, které umožňují dítěti využít schopností a dovedností v maximální možné míře, kterou jim jejich handicap dovoluje. Součástí účinné intervence jsou nácviky pracovních a sociálních dovedností a rozvoj funkční komunikace. Existuje řada doplňkových terapeutických postupů (např. hipoterapie, canisterapie, aromaterapie, biofeedback ), jejichž účinnost není specifická pro autismus, některým dětem mohou pomoci k rozvoji a duševní pohodě, stejně jako různé kroužky a terapie zdravým dětem. Reakce dětí s PAS na tyto terapie bývají velmi individuální, ne každá terapie se hodí pro každé dítě. Terapie, které nejsou schopny prokázat svou účinnost, slibují zázraky a úplné vyléčení, jsou na vědeckém poli ostře odsuzovány. Základní motto péče o děti s autismem, které bychom měli mít stále na paměti, je pochopit odlišnost způsobu existence každého jedince a přes tento handicap jim umožnit prožít smysluplný a šťastný život. Každý rodič má právo zvolit při vzdělávání svého dítěte vzdělávací postupy a metody, které jsou, dle jeho názoru, pro dítě nejpřijatelnější. Z tohoto důvodu volí rodiče i alternativní způsoby, které jsou dnes v naší zemi dostupné. 15

16 V České republice při vzdělávání žáků s PAS je především uplatňována metoda strukturovaného učení. Aby intervence byla přiměřená a smysluplná, je velmi důležité stanovit si reálné priority, které zohlední problémy ve vývoji dítěte s PAS a současně nastaví její směr. K dosažení cílů intervence využijeme jako prostředek metodiku strukturovaného učení, která v sobě zahrnuje jak respektování vývojové úrovně a stanovení priorit, tak i nastavení přiměřené interakce mezi rodičem, respektive pedagogem a dítětem Možnosti léčby V současné době dosud nejsou jednoznačně známy příčiny a mechanismy vzniku autismu. Autismus je neléčitelný, avšak včasnou intervencí a vhodnými postupy můžeme výrazně ovlivnit kvalitu života člověka s autismem i jeho rodiny. Důležitou roli hraje komplexní přístup ke každému jedinci, při jehož uplatnění je třeba zohlednit vzdělávání, nácviky sociálních a komunikačních dovedností, vhodnou motivaci, individuální terapeutickou podporu. Součástí komplexního přístupu je i lékařská péče, jejíž součástí může být i farmakoterapie zaměřená na ovlivnění přidružených onemocnění a poruch. Komplexní přístup by měl zahrnovat i péči o rodinu pacienta s PAS. Pečovat o dítě s autismem je pro rodinu velmi náročné a vyčerpávající. K úspěšnému fungování rodiny je třeba naplňovat potřeby všech jejích členů manželů i sourozenců postiženého dítěte. Řada rodin potřebuje terapeutickou podporu a někteří i lékařskou péči s podporou farmakoterapie. K soudržnosti rodiny zcela jistě přispěje i možnost přenést část zodpovědnosti v péči o dítě s PAS na odborné instituce. Sebeobětování matek v péči o handicapované dítě vede často k jejich totálnímu vyčerpání, případně i rozpadu rodiny. Odborná lékařská péče by měla rodinu podpořit v jejich nelehké situaci a přistupovat k ní vždy komplexně i v řešení jednotlivých zdravotních problémů a citlivě i reálně navrhovat léčebné postupy a opatření. 16

17 2. PACIENT S PORUCHOU AUTISTICKÉHO SPEKTRA V ORDINACI LÉKAŘE V České republice se diagnostice poruch autistického spektra věnuje malý okruh specializovaných klinických pracovišť, a mimo tento okruh je většina lékařů o symptomech autismu orientována jen okrajově. S ohledem na velikost potenciální skupiny pacientů s autismem je velmi pravděpodobné, že se každý lékař ve své praxi dříve či později s takovým pacientem setká. Při ošetření pacienta s autismem hraje zásadní roli informovanost lékaře a dalšího zdravotního personálu nejen z oblasti symptomatiky autismu, ale především znalost přiměřeného přístupu k takovému pacientovi. Do ordinací lékařů přicházejí rodiče s dětmi, jejichž chování je na první pohled zvláštní, nestandardní. První myšlenka, která lékaře napadne, je, že přichází značně rozmazlené a nevychované dítě a vede rodiče k tomu, aby své dítě usměrnili. To se rodičům velmi často nedaří, sami jsou ze situace frustrovaní a na sebe hledí jako na selhávající a neschopné rodiče, což jim také okolí dává najevo. Málokdo se však zamyslí nad tím, že dítě tímto způsobem reaguje na novou, nepředvídatelnou situaci, která je pro něj znejišťující, až ohrožující, a která může vyvolat výraznou úzkost či potřebu se bránit. Nejsou vnímány jeho speciální potřeby: musí čekat v čekárně (někdy plné cizích lidí), je vystaveno nadměrnému hluku či atypickým zvukům (není zohledněná častá hypersenzitivita), nemá možnost se na osobu lékaře a na jeho požadavky dostatečnou dobu zadaptovat, běžný styl komunikace může vnímat jako nepřátelský, nemusí rozumět významu pokynů či vysvětlení, nebo nemusí chápat důvody, proč po něm lidé chtějí takové zbytečnosti. Je tedy vystaveno enormnímu stresu a často je neošetřitelné běžnými způsoby či prostředky. Pro rodinu to znamená další problémy a stres spojeným s oddálením další péče popř. s hospitalizací. Velká změna v chování dítěte při ošetření nastane, když se může ono samo, i lékař a jeho zdravotní tým, na ošetření předem 17

18 připravit, kdy lze dobře promyslet celý postup ošetření a následné péče. Jde-li o akutní ošetření, s nutností rychlého zásahu, musí lékař a jeho tým improvizovat, a volit takový postup, který zajistí především ošetření dítěte, bez ohledu na chování s tím spojené Rodiče hledají pomoc Řada rodičů spatřuje jinakost ve vývoji i v chování svého dítěte v již v nízkém věku (např. nemá zájem o sociální hříčky ani o běžné hračky, vyhraje si s kuchyňskou vařečkou, zvuková hračka spustí nekontrolované chování, nenechá se pochovat, nereaguje na mluvené slovo, chová se jakoby neslyšelo, v noci nespí, apod.) a přichází do ordinací lékařů poradit se, zda není vývoj jejich dítěte ohrožen. Z naší zkušenosti bohužel vyplývá, že tyto první symptomy bývají někdy podceňovány a rodiče jsou uklidňováni, že v průběhu dalšího vývoje se vše zlepší a dítě z toho vyroste. Známe ale i mnoho případů, kdy lékaři upozorní rodiče, že vývoj jejich dítěte je odlišný, že v jeho chování pozorují symptomy vývojové poruchy a snaží se rodiče nasměrovat k dalším odborníkům. Těmto lékařům však často chybějí kontakty na odborná pracoviště a proces diagnostiky se tak neúměrně prodlužuje. Může se tak stát, že rodiče hledají odbornou pomoc i několik let, což má za následky pozdní stanovení diagnózy a oddálení včasné intervence, která je právě u autistických poruch prvním krokem ve zlepšení celkového stavu nejen dítěte, ale stává se také podporou pro často již značně zdevastovanou rodinu První varovné signály Jirkovi jsou dva roky. Maminka s ním chodí na pravidelné preventivní prohlídky k dětskému lékaři. Jeho raný vývoj probíhal zcela v normě, v půl roce seděl, v deseti měsících stál s oporou, v roce udělal své první krůčky. Maminka ho popisovala už od kojeneckého období jako dítě velmi vzrušivé, nepřiměřeně reagující na některé podněty. S velkým křikem reagoval na spuštěné zvukové hračky, dlouhou dobu vydržel stavět různé předměty do řad, 18

19 a pokud mu je někdo narušil, dostával se do nekontrolovatelných afektivních stavů, měl problémy s usínáním a často se v noci budil. Ve dvou letech Jirka ještě nemluvil, kolem jednoho roku se objevila první slova (máma, táta, bába), která však nikdy nepoužíval k oslovení a v současnosti už v jeho slovníku nejsou. Pokud něco chce, vodí dospělého k dané věci. Neverbální komunikace je porušená, nenavazuje oční kontakt, neukazuje, nesdílí pozornost. Při preventivní prohlídce v ordinaci však lékař nesleduje na chlapci nic mimořádného, jedinou zvláštností je, že si po celou dobu hraje s kostkou, kterou odmítá odložit a při kontrole se chová k dospělým netečně. Matka se lékaři svěřuje s odlišným chováním svého dítěte a svými obavami o jeho vývoj, ptá se lékaře na důvody Jirkova chování. Vzhledem k tomu, že lékař má povědomí o diagnóze autismu a je zevrubně seznámen se symptomy této vývojové poruchy, má dvě možnosti, jak postupovat. Buď vysloví podezření a odešle rodiče na nejbližší klinické pracoviště nebo provede screeningové vyšetření. Současně je třeba vyloučit některá onemocnění a poruchy, jejichž důsledkem mohu být projevy podobné autismu (sluchové vady, řečové vady, neurologická onemocnění, metabolické a genetické poruchy). Proto je výhodou, když má specialista z daného oboru zkušenost i s diagnostikou autismu Screeningové metody Pro potvrzení vysloveného podezření na poruchu autistického spektra může lékař využít níže popsané screeningové metody. V této chvíli je důležitá komunikace s rodičem, vysvětlení, proč je dobré odpovědět lékaři na několik otázek, ujistit rodiče o správnosti lékařova počínání vzhledem k dalšímu vývoji dítěte. Nejčastější screeningovou metodou u takto malých dětí je tzv. CHAT (Check List for Autism in Toddlers Austické chování u batolat, Baron-Cohen at all., 1992). Používá se při preventivní prohlídce v 18 měsících věku dítěte. 19

20 Existuje rovněž modifikovaná verze této metody M-CHAT (Modified Check List for Autism in Toddlers. Robins, Fein, Barton, 1999), který je určen pro screening dětí od 16 do 30 měsíců. Epidemiologické studie prokázaly (Baron-Cohen 1996, Robins 2006) velmi významné procento (více než 80% pozitivity autismu u dětí, které skórovaly při užití této screeningové metody). Stejně tak však tyto studie prokázaly, že tyto screeningové metody nedokáží podchytit mírnější formy autismu. Řada dětí, které byly v pozdějším věku takto diagnostikovány, prošly testem s negativním výsledkem (Filipek 2000). Užívanou sreeningovou metodou pro různé věkové kategorie je AQ-test kvocient autistického spektra (Baron-Cohen, 2001). Tato metoda byla vyvinuta v Autism Reasearch Centre při Univerzitě v Cambridge. V případě podezření na diagnózu Aspergerův syndrom lze využít k detekci této poruchy u dětí mladšího školního roku A.S.A.S. The Australian Scale for Asperger s Syndrome (Garnett, Attwood 1995). Pokud se lékařovo podezření prostřednictvím screeningové metody potvrdí, je indikace k odeslání pacienta na odborné pracoviště nezpochybnitelná Kdo provede odbornou diagnostiku Kompetenci ke stanovení diagnózy má především lékař psychiatr, respektive dětský psychiatr a klinický psycholog, případně dětský klinický psycholog. Diagnóza autismu je opředena řadou mýtů ne každý pacient s autismem se chová jako Rain Man, anebo je natolik uzavřený a neschopný komunikovat, jak je popsáno v původní Kannerově studii (1943). U pacientů s podezřením na autismus se mohou objevovat různé kombinace symptomů, které nejsou stabilní v čase, klinický obraz PAS se s věkem mění. Jen zřídkakdy se setkáme s člověkem, u kterého se v daném časovém období projevují všechny příznaky 20

21 poruchy autistického spektra uvedené v diagnostickém manuálu. Dětský autismus je v současnosti možné ve většině případů diagnostikovat již kolem druhého roku věku, a v dalších letech mívá charakteristickou dynamiku. V určitém úseku, nejčastěji během prvních tří let života dítěte, bývají projevy autistické symptomatologie i její vliv na jeho vývoj velmi výrazné, v pozdějších letech mohou některé atypické projevy spontánně slábnout (nebo zcela vymizí), a dítě se postupně vyvíjí. Některé projevy přetrvávají a mohou se objevit nové. Aspergerův syndrom se závažnější symptomatikou lze s omezenou mírou spolehlivosti diagnostikovat mezi třetím a čtvrtým rokem. V pěti letech je již diagnostika snazší, dynamika vývoje jedince má charakteristický průběh a typické projevy jsou zřetelnější: lépe lze hodnotit specifické deficity v procesu socializace a v oblasti pragmatiky řeči. Mírnější formy Aspergerova syndromu jsou obvykle diagnostikovány až v mladším školním věku. Mezi rokem je možná diferenciální diagnostika Aspergerova syndromu, dětského, atypického autismu a jiné pervazivní vývojové poruchy. Při diagnostice poruchy autistického spektra je vždy velmi důležité spolupracovat s rodiči, vyslechnout je, klást jim otázky týkající se vývoje dítěte v jednotlivých oblastech, diskutovat s nimi specifika v chování jejich dítěte a snažit se pochopit jejich obavy a úzkosti z budoucnosti. Včasná diagnostika je jen prvním krokem na cestě ke kvalitnímu životu pacienta s autismem a jeho rodiny. Potvrzení diagnózy rodinu výrazně destabilizuje a v tomto období často potřebují provázení a odbornou péči. Je důležité, aby diagnostik dokázal odeslat rodinu na odborné pracoviště, které se bude dále zabývat péčí nejen o dítě, ale i o celou rodinu Kdo zajišťuje následnou péči po stanovení diagnózy U diagnostikovaných dětí v předškolním věku se mohou rodiče obrátit na dvě instituce: ranou péči jako sociální službu, kterou poskytují většinou nestátní neziskové organizace, a na speciálněpedagogická centra (SPC), jako školská poradenská zařízení, 21