Tvorba elektronické studijní opory

Transkript

1 Záhlaví: Název studijního předmětu Téma Název kapitoly Autor - autoři Tvorba elektronické studijní opory Ošetřovatelská péče v neurologii Specifika ošetřovatelské péče u neurologických pacientů Specifika ošetřovatelské péče u dětí s neurologickým onemocněním D. Školoudík Vlastní opora: A. Motivační úvod ke kapitole Neurologie novorozenců, kojenců, starších dětí a mladistvých má celou řadu specifik. Neurologická onemocnění probíhají v interakci s fyziologickým procesem vývoje a růstu nervové soustavy a celého organismu. Fyziologický neurologický nález se v průběhu dětství zásadně mění, proto musí dětský neurolog ovládat specifické klinické vyšetřovací postupy. Neurologické vyšetření dítěte je stručně popsáno v Obecné neurologii. Spektrum neurologických chorob v dětském věku se významně liší od dospělých. Odlišná je také komunikace s dětským pacientem a nutnost zapojení rodičů do diagnostického a léčebného procesu. B. Studijní cíle, vztahující se k obsahu kapitoly V této kapitole se dozvíte: Jaká jsou typická onemocnění nervové soustavy u dětí Čím se liší neurologická onemocnění u dětí a dospělých Příznaky jednotlivých typů onemocnění nervové soustavy u dětí Jak diagnostikovat jednotlivé typy onemocnění nervové soustavy u dětí Jak léčit jednotlivé typy onemocnění nervové soustavy u dětí Jaká jsou specifika ošetřovatelství u dětí s neurologickým onemocněním Budete schopni: Rozdělit a popsat jednotlivé typu cévních mozkových příhod Vybrat vhodnou vyšetřovací metodu pro diagnostiku cévní mozkové příhody Vybrat vhodný ošetřovatelský postup a léčbu pro jednotlivé typy cévních mozkových příhod

2 C. Vlastní obsah kapitoly 1 Dětská mozková obrna (DMO) Jedná se o ne zcela přesně vymezený syndrom, vzniklý následkem postižení velmi nezralého mozku. V klinickém obraze dominují poruchy hybnosti, které mohou být doprovázeny mentálním postižením a epileptickými záchvaty. Incidence DMO (přírůstek nových případů) se zvyšuje především v důsledku udržování vysoce rizikových těhotenství, zlepšení porodní a novorozenecké péče, při níž přežívají i extrémně nezralí novorozenci. Ve vyspělých zemích se prevalence (výskyt) odhaduje na 0,1-0,2 % populace. Etiologie DMO je velmi rozmanitá, ne vždy prokazatelná, často se různé příčiny kombinují. Podle období, ve kterém se uplatňují, rozlišujeme příčiny: 1. Prenatální - nitroděložní infekce, faktory nutriční a vlivy exotoxické, preeklampsie a eklampsie (těhotenské toxikózy), nedonošenost. 2. Perinatální - dvě nejčastější příčiny vůbec, a to abnormální porody (protrahované, překotné, koncem pánevním, klešťové porody) a novorozenecká asfyxie, což je stav sníženého sycení krve kyslíkem následkem poruchy dýchání po porodu. 3. Časně postnatální - jejich uplatnění se připouští zpravidla do 1 roku věku, tj. před ukončením vývoje tzv. hematoencefalické bariéry, která pak již mozek chrání před poškozením mnohem lépe. Nejčastěji se jedná o infekce, a to nejen CNS, dále o úrazy hlavy, působení abnormálních metabolitů (vrozené vady metabolismu) aj. Klinické projevy jsou dány nejen patofyziologickým mechanismem, dobou trvání noxy a místem léze, ale také vývojovým stupněm, na kterém je mozek v době vzniku postižení. Jsou postiženy zvláště ty struktury CNS, které jsou tom okamžiku v maximálním rozvoji, kdy jsou nejzranitelnější. Dělení podle klinického obrazu: Hemiparetická forma DMO Převažuje postižení na jedné straně (spastická hemiparéza, obvykle s horším nálezem na horní končetině). Podkladem hemiparetické formy je hypoxicko-ischemické postižení v oblasti střední mozkové tepny. Na CT nacházíme často subkortikální a kortikální atrofii.

3 Kortikální lokalizace léze vysvětluje velmi častý výskyt epilepsie a opoždění mentálního vývoje. Hemiparetická DMO má charakteristický vývoj, kdy v prvních 4 měsících bývá často klinicky němá, posléze se objevuje výrazná dominance zdravé ručky, objevují se asymetrie v přetáčení. Postupem času se vyvíjí obraz bližší klasickému Wernicke-Mannovu držení u dospělých s hemiparézou. Na postižené straně dochází ke zpomalení růstu a typický je nález zkrácení postižené dolní končetiny. Paraparetická forma DMO Převažuje postižení na dolních končetinách (spastická paraparéza). Příčinou je léze v okolí postranních komor mozku v obou hemisférách. Vlákna kortikospinální dráhy pro dolní končetiny procházejí blíže periventrikulárnímu prostoru než vlákna pro horní končetiny. Proto nacházíme na dolních končetinách spastickou paraparézu, aniž by byly postiženy horní končetiny. Typická je chůze po špičkách při mírně flektovaných kolenou, flexorová a adduktorová spasticita, pyramidové jevy na dolních končetinách. Protože maximum léze leží mimo mozkovou kůru, obvykle není narušen mentální výkon a epileptické záchvaty jsou u paraparetické DMO relativně neobvyklé. Kvadruparetická forma DMO Nalézáme centrální kvadruparézu, často extrémní generalizovanou spasticitu. Obvyklá je těžká mentální retardace a epilepsie. Patofyziologickým podkladem je rozsáhlé postižení mozku zasahující podkorové a korové oblasti. Dyskinetická forma DMO Tato vzácná forma je charakterizována extrapyramidovými dyskinézami (nejčastěji hyperkineticko-dystonickým syndromem, choreo-atetózou). Dyskinetická forma postihuje asi 10 % dětí s DMO. V etiologii se uplatňuje toxické působení bilirubinu v perinatálním údobí kombinované s hypoxií, které vedou k postižení bazálních ganglií. Hypotonická forma DMO Základním rysem je hypotonie trupu i končetin provázená živými napínacími reflexy. Jedná se spíše o přechodné stádium, které časem přechází do jiné formy DMO. Diagnostika Diagnostika DMO je založena především na anamnéze a klinickém vyšetření s doplněním pomocných vyšetřovacích metod. Anamnéza se zaměřuje na rizikové faktory v perinatálním vývoji (zejména předčasný porod, porodní asfyxii s kříšením, nízkou porodní hmotnost, nutnost umělé plicní ventilace a novorozenecký ikterus). Pátráme po opoždění psychomotorického vývoje a případných epileptických záchvatech. Při klinickém vyšetření si

4 všímáme projevů změněného svalového tonu, tzn. změny držení těla v oblasti trupu, krku a končetin. Nacházíme vysoké napínací reflexy, patologické přetrvávání tzv. primitivních reflexů (Moroův reflex, asymetrické tonické šíjové reflexy). U starších dětí se neurologický nález u spastických forem DMO postupně přibližuje spastickým syndromům obecné neurologie například nacházíme spastickou hemiparézu, kvadruparézu nebo spastickou paraparézu DKK podle formy DMO. Přítomnost dyskinez charakteru atetózy, choreo-atetózy nebo torzní dystonie trupu a krku směřují úvahu klinika k dyskinetické formě DMO. Součástí klinického vyšetření dítěte s DMO je zhodnocení psychomotorického vývoje. Doplňujeme laboratorní vyšetření k vyloučení metabolických poruch, které mohou klinickým obrazem DMO napodobovat, vhodné je také vyloučení chromozomálních aberací genetickým vyšetřením. Zobrazovací vyšetření slouží zejména k vyloučení hydrocefalu, který bývá vedle epilepsií často přidružený k DMO. U malých dětí často užíváme ultrasonografii mozku cestou velké fontanely, CT a MRI mozku. EEG vyšetření má význam zejména v diagnostice epilepsií a přispívá k zhodnocení míry závažnosti encefalopatie při DMO. Léčba Vzhledem k tomu, že většina patofyziologických faktorů DMO spadá do perinatálního období, je možné zlepšováním vedení porodu a péče o nezralé a jinak patologické novorozence výrazně zlepšit prognózu těchto dětí. Fyzioterapie rozvíjí motorické schopnosti dítěte s využitím tzv. lokomočních vzorců dle Vojty, Bobatha aj. Podpora mentálního vývoje je v komplexní léčbě DMO velmi důležitá. Často spolupracujeme s klinickými psychology a mnoho dětí navštěvuje školy se speciálními vzdělávacími programy. Smyslové poruchy, jako například poruchy sítnice, okohybné poruchy nebo postižení sluchu, jsou velmi časté, a proto spolupracujeme s příslušnými specialisty. Sluch je nutnou podmínkou fyziologického vývoje řeči. Zvýšený svalový tonus (spasticita) může výrazně zhoršovat funkci postižené části těla, limitovat dítě při rehabilitaci i v běžných denních aktivitách. Moderní léčebný přístup ke spasticitě spočívá v kombinaci injekčního podávání botulotoxinu do spastického svalu s cílenou rehabilitací. U komplikovaných případů s rozvojem kontraktur spastických svalů a rizikem sekundárních deformit skeletu přichází ke slovu ortoped se škálou korekčních operací. Epilepsie u dětí s DMO se léčí podáváním antiepileptik, u malé části pacientů je vhodný epileptochirurgický zákrok. Operační neurochirurgické postupy jsou důležité v řešení některých stavů přidružených k DMO například tzv. obstrukčního hydrocefalu. Prognóza

5 Očekávaná délka života je u pacientů s těžkými formami DMO zkrácena, u pacientů s lehkými formami se blíží normální délce. Velmi časté je mentální postižení, kdy v pásmu mentální retardace je % z celkového počtu dětí s DMO, školní obtíže se vyskytují asi u 75 % pacientů. Asi 25 % pacientů má jen malé omezení v chůzi a sebeobsluze, naopak asi 25 % je neschopno chůze a odkázáno plně na péči okolí. Časté problémy pacientů s DMO jsou v oblasti sociálně-ekonomické, ve sféře vzdělávání a možnosti pracovního zařazení. 2 Syndrom lehké mozkové dysfunkce (LMD) LMD se vyskytuje u 5-10 % školních dětí. Předpokládá se, že je projevem časného, obvykle méně rozsáhlého a závažného, neprogresivního poškození mozku, které se klinicky manifestuje mnohem mírnějšími příznaky než DMO. Jejich etiologie a patogeneze však zůstávají stejné. Z hlediska četnosti výskytu tedy jde o závažný problém, navíc navzdory označení lehká se může jednat o obtížně zvládnutelný komplex obtíží. Spektrum lehkých mozkových dysfunkcí lze rozdělit do tří hlavních skupin, přičemž uvedené skupiny se mohou libovolně překrývat. Porucha pozornosti v důsledku hyperaktivity (ADHD - attention deficit hyperactivity disorder). Děti s ADHD mají zhoršenou schopnost se koncentrovat a udržet pozornost. Proto selhávají ve škole, přestože jejich inteligence bývá v mezích normy nebo i nadprůměrná. Poruchy chování spočívají v neklidu, neposednosti, hyperaktivitě a impulzivitě. Vývojové poruchy spojené se specifickými poruchami učení - dysfázie, dyslexie, dysgrafie, dyskalkulie. (blíže viz kapitola 14. Symbolické funkce) Porucha motorické koordinace při postižení systémů související s vývojem hybnosti (mozeček, bazální ganglia, primární a sekundární motorická kůra). Děti jsou neobratné (nesvedou kotoul) nebo jsou nešikovné (nezavážou si tkaničku apod.) Dysfunkce mohou postihnout i limbický systém, mimo jiné se podílející na koordinaci somatických funkcí při emocích. Tehdy pozorujeme zvýšenou emoční labilitu, impulzivitu až ataky nekontrolovatelného chování. S postupným dozráváním frontálních korových oblastí lze pozorovat postupnou stabilizaci, až vymizení potíží. Diagnostika spočívá v pečlivém rozboru neurologického a psychologického nálezu. LMD se typicky manifestuje v době začátku školní docházky, kdy zvláště poruchy koncentrace, paměti a učení dítě značně hendikepují. Neurologický nález však na rozdíl od DMO bývá normální. Terapie spočívá ve vhodné a soustavné stimulaci motoriky a psychiky. U poruch chování a specifických poruch učení je nutný adekvátní a individuální přístup, speciálně pedagogická

6 výchova (logopedie apod.) a to jak ve škole, tak v rodinném prostředí. Nezastupitelná je úloha psychologa. Medikamentózní terapii se snažíme vyhnout. Ve škole v případě nutnosti můžeme doporučit vybrané předměty neklasifikovat, při výraznějších specifických poruchách učení je vhodnější přeřazení do speciálních tříd např. dyslektických. Málokdy v těchto případech postačuje odklad školní docházky. K zařazení dítěte do zvláštní či pomocné školy nás opravňují jen výraznější poruchy intelektu nebo nezvládatelné poruchy chování a osobnosti, s kterými se ovšem v případě LMD setkáváme jen výjimečně. Prognóza LMD je ve více než 80 % příznivá, po pubertě příznaky téměř vymizí a obvykle nečiní v dalším životě problémy. 3 Epilepsie dětského věku Spektrum epileptických záchvatů a syndromů v dětském věku se významně liší od dospělých. S některými typy záchvatů vídanými v dětství se u dospělých vůbec nesetkáme (například infantilní spazmy). Mluvíme o tzv. věkově vázaných typech záchvatů a věkově vázaných epileptických syndromech. Diagnostické zařazení záchvatových projevů u dětí probíhá ve 3 krocích. V prvním kroku rozhodujeme, zdali daný stav je vůbec epileptickým záchvatem. Kromě pečlivé anamnézy zde užíváme zejména EEG a video-eeg. V druhém kroku provádíme přesnou klasifikaci typu záchvatu (infantilní spazmy, myoklonické záchvaty, tonické, atonické záchvaty, absence, parciální komplexní záchvaty, generalizované tonicko-klonické záchvaty, parciální komplexní záchvaty). V konečném třetím kroku klasifikujeme epileptický syndrom, kdy bereme v úvahu věk pacienta na začátku onemocnění, charakter záchvatů, neurologický a EEG nález. Výsledky zobrazovacích technik a biochemické testy nám pomáhají odlišit případy tzv. symptomatických epilepsií. Věkově vázané epileptické syndromy Mezi prognosticky závažné epileptické syndromy kojeneckého věku patří Westův syndrom. Hlavním záchvatovým projevem jsou tzv. infantilní spazmy (náhlé, krátké flekční kontrakce axiálního svalstva s objímacími pohyby vzdáleně připomínajícími Moroův reflex). Objevují se nejčastěji mezi 4. a 7. měsícem života. Součástí syndromu je kromě záchvatů těžká psychomotorická retardace.

7 Závažným epileptickým syndromem batolecího věku je tzv. Lennoxův-Gastautův syndrom. Je charakterizován triádou příznaků: polymorfní epileptické záchvaty (tonicko- klonické, myoklonické, atonické záchvaty, atypické absence), pomalu progredující mentální retardací a EEG abnormalitou. Westův syndrom a Lennoxův - Gastautův syndrom patří mezi symptomatické epilepsie, které vznikají na podkladě organického postižení mozku v pre-, peri- a postnatálním období. Léčba těchto epileptických syndromů je velmi obtížná a prognóza postižených dětí je většinou nepříznivá. Mezi prognosticky příznivé epileptické syndromy patří dětské absence a juvenilní myoklonická epilepsie. Dětské absence (petit mal )začínají kolem roku života. Typickým záchvatovým projevem je zahledění a záraz v činnosti, kterou dítě vykonává. V ten okamžik dítě nereaguje na oslovení, zastaví se v pohybu. Po odeznění záchvatu ihned pokračuje v přerušené činnosti, aniž by si záchvat uvědomilo. Záchvaty bývají velmi frekventní (i několik desítek za den) a mohou tedy výrazně zhoršovat školní výsledky dítěte. Juvenilní myoklonická epilepsie začíná v období dospívání, obvykle ranními záškuby (myokloniemi) ramenou a horních končetin. Často bývají okolím přehlédnuty, zaměněny za nešikovnost, případně za tiky. U většiny pacientů se posléze objevují generalizované tonickoklonické záchvaty často ze spánku nebo ráno. Absence a juvenilní myoklonická epilepsie patří mezi idiopatické epilepsie, jejichž podstatou jsou drobné, geneticky podmíněné abnormity v mozkových receptorech a iontových kanálech. Neurologický, psychologický nález a výsledky neurozobrazovacích vyšetření bývají normální. Dobře reagují na podávání antiepileptik. Diferenciální diagnóza V dětském věku se vyskytují různé formy neepileptických záchvatů. Některé záchvatové projevy mohou napodobovat epileptické záchvaty, ale jejich patofyziologie je zcela odlišná. U kojenců a batolat se často setkáváme s febrilními záchvaty. Vyskytují se výhradně při zvýšené teplotě. Jejich opakovaný výskyt či komplikované formy jsou rizikovým faktorem rozvoje epilepsie. Možnost opakování febrilních křečí se významně sníží profylaktickým podáváním benzodiazepinů při febrilním onemocnění a také farmakologickým a fyzikálním snížením tělesné teploty. U batolat se mohou vyskytovat tzv. afektivně respirační stavy. Při nepříjemném zážitku začne dítě křičet a rychle přechází do stavu bezdeší s promodráním nebo bledostí. Stav může vyústit v poruchu vědomí. Záchvaty po 4. roce mizí. U dospívajících je relativně častá konverzní porucha (dissociativní porucha). Je reakcí na psychotrauma (traumatizující událost, konflikt, rodinné problémy, narušené vztahy), při kterém vzniklá

8 úzkost se podvědomě somatizuje a manifestuje určitými symptomy, což v důsledku vede ke snížení úzkosti. Nejčastějšími symptomy jsou dissociativní amnézie, dissociativní poruchy vědomí, dissociativní poruchy citlivosti a poruchy senzorické (slepota), dissociativní parézy a křeče. Anamnesticky se často podaří odhalit traumatizující zážitek v dětství (pohlavní zneužívání, domácí násilí, patologické vztahy v rodině aj.). Léčba spočívá v soustavné psychoterapii. Mdloby (synkopy, kolapsy) jsou rychle nastupující a krátce trvající stavy bezvědomí způsobené přechodnou globální nedokrevností mozku v důsledku poklesu krevního tlaku. Mezi nejběžnější patří ortostastický kolaps při prudké vertikalizaci (z lehu do sedu či stoje), vazovagální synkopa při somato-psychotraumatizující situaci (odběr krve či pohled na ni, zubní ošetření apod). Méně častá avšak o to nebezpečnější je kardiální synkopa v důsledku srdeční poruchy. Ztrátě vědomí obvykle předchází prodromy - slabost, nevolnost, závrať, hučení v uších, rozmazané vidění. Pokud si postižený zavčas nelehne či alespoň neposadí, následuje ztráta vědomí. Postiženého je nutné uložit do horizontální polohy, uvolnit mu dýchací cesty, zajistit dostatek čerstvého vzduchu, zvednout dolní končetiny (pokud se jedná o ortostatický kolaps či vazovagální synkopu). Prognóza je závislá na příčině, většinou je nezávažná. 4 Neurometabolická onemocnění Vrozené vady metabolismu vznikají na genetickém podkladě. Mutace v genu pro určitý enzym je příčinou částečného zablokování chemické reakce katalyzované defektním enzymem. V metabolismu se hromadí meziprodukty, které poškozený enzym zpracovává a nedostává se produktů katalyzované reakce. Obojí může mít vážné následky. Metabolické vady se často manifestují v prvních dnech po porodu nebo při zátěži (horečnaté onemocnění, fyzická námaha, hladovění). Konkrétní projevy různých metabolických vad se velmi liší. Časté jsou zvracení, poruchy vědomí, epileptické záchvaty, psychomotorická retardace, svalová slabost a jiné. Diagnostika se opírá především o klinický obraz a specializovaná biochemická vyšetření. Je důležité vědět, že řada metabolických poruch je dobře léčitelná například dietou s eliminací látek, které poruchu zhoršují, nebo naopak potravinovými doplňky, které kompenzují nedostatek určité látky, speciálními léčivy aj. Mezi nejčastější metabolické poruchy patří fenylketonurie. Jedná se o geneticky podmíněný deficit enzymu fenylalaninhydroxylázy. Defekt enzymu zabraňuje přeměně aminokyseliny fenylalaninu na tyrozin, což má patologické důsledky: hromadící se fenylalanin a meziprodukty abnormního odbourávání fenylalaninu významně poškozují mozek. Onemocnění se proto v dřívějších

9 dobách u neléčených pacientů projevovalo těžkou psychomotorickou retardací. Účinná léčba spočívá ve speciální dietě s redukcí fenylalaninu. Léčba dietou musí být zavedena co nejdříve po narození. Při adekvátní léčbě bývá inteligence postižených normální. Relativní častost fenylketonurie a dostupnost účinné léčby byla důvodem pro zavedení plošného vyšetřování (screening na fenylketonurii) u všech novorozenců. Screening fenylketonurie metodou suché kapky krve se stal prvním a dosud je nejmasověji rozšířeným novorozeneckým screeningovým programem na světě. Diagnóza je založena na detekci vysoké hladiny fenylalaninu v krvi. 5 Neurodegenerativní onemocnění Jedná se o skupinu nervových onemocnění, kde jednotícím prvkem je zejména progresívní průběh. S rozvojem poznání byl u mnohých neurodegenerativních onemocnění zjištěn genetický a metabolický podklad. V dětském věku nejčastější je Friedreichova ataxie s výskytem cca 1: Jedná se o autozomálně-recesivně dědičné onemocnění míchy a mozečku, způsobující těžké poruchy koordinace pohybů (ataxii), poruchy citlivosti, reflexů aj. Onemocnění začíná v dětství (obvykle před 10. rokem), je pomalu progresivní s větším postižením dolních končetin. Bývají též poruchy řeči, nystagmus, kyfoskolióza a jiné abnormality. Inteligence je normální. Častý je rovněž výskyt kardiomyopatie, která může být příčinou smrti. Kauzální léčba není známa. Dalším příkladem neurodegenerativního onemocnění je Rettův syndrom. Jedná se o genetické onemocnění s vazbou na X chromozom postihující téměř výhradně dívky. Onemocnění začíná mezi měsícem věku a je charakterizované regresí psychomotorického vývoje se ztrátou nabytých dovedností, ztrátou schopnosti cílených pohybů horních končetin (místo toho se objevují neúčelné pohyby připomínající mytí rukou). Častým příznakem je hyperventilace, získaná mikrocefalie, epileptické záchvaty, v pozdějších stádiích skoliosa, deformity skeletu a kachexie. Onemocnění má progresívní a devastující charakter. Rettův syndrom je možné přesně diagnostikovat pomocí molekulárně-genetického vyšetření. Kauzální léčba Rettova syndromu není známa. 6 Neuromuskulární onemocnění Velkou skupinou neuromuskulárních onemocnění jsou hereditární neuropatie. Nejčastější formou tohoto onemocnění je choroba Charcot-Marie-Toothova neboli hereditární

10 sensitivní a motorická neuropatie (HSMN). Jedná se o heterogenní skupinu chorob periferních nervů s různým typem dědičnosti, klinickým obrazem, elektrofyziologickými i bioptickými nálezy. Klinické příznaky se nejčastěji objevují v 1. a 2. dekádě života a zahrnují atrofii a slabost svalů dolních končetin, především peroneálně, deformity chodidel charakteru pes cavus se zkratem Achillových šlach, areflexii na dolních končetinách, poruchu čití punčochovitého typu. Klasifikace těchto neuropatií se opírá o EMG vyšetření. Potvrzení diagnózy přináší molekulárně genetické vyšetření. Kauzální terapie neexistuje, péče o pacienty spočívá v léčbě rehabilitační, protetické a ortopedické. Onemocnění nezkracuje délku života, nicméně ovlivňuje jeho kvalitu. Jiným příkladem dědičných svalových onemocnění je Duchenneova svalová dystrofie (viz také kapitola Onemocnění nervosvalového přenosu a svalů). Jedná se o geneticky podmíněné, X-recesívně vázané onemocnění, jehož patofyziologickým podkladem je defekt speciálního proteinu dystrofinu ve svalech. Ze způsobu dědičnosti vyplývá, že ženy (které mají 2 chromozomy X) mohou být přenašečkami onemocnění, přičemž jejich klinické projevy jsou zanedbatelné. Pokud ženapřenašečka předá svému synovi z dvojice chromozomů X právě chromozom defektní, je mužský plod postižený. Neurologický vývoj postiženého chlapce probíhá asi do 2-3 let normálně. Posléze se rozvíjí porucha chůze na podkladě dystrofie svalů, které se mění v bezcenné vazivo. Pacient postupně ochrne, je odkázán na invalidní vozík a s progresí onemocnění dochází k postižení i dýchacího svalstva a myokardu. Nemocní umírají v časné dospělosti. Je dostupná velmi přesná molekulárně genetická diagnostika této choroby s možností předčasného ukončení těhotenství u postižených mužských plodů. U rozvinutého onemocnění může medicína nabídnout jen podpůrnou a symptomatickou léčbu. Dalším nervosvalovým onemocněním relativně specifickým pro dětský věk jsou spinální svalové atrofie (SMA). Podstatou SMA je předčasné odumírání alfa-motoneuronů v předních rozích míšních. Příčinou tohoto jevu je mutace v genu zvaném motor neuron survival gene. Nejvážnější je SMA I. typu zvaná také Werdnig-Hoffmanovo onemocnění, kdy se již v kojeneckém věku rozvíjejí těžké periferní parézy s postižením dýchacího svalstva a s časným úmrtím do 1 roku věku. Existují i mírnější formy (SMA II. a SMA III. typu), které mají pomalejší průběh a osud pacientů je přece jen mírnější. Podobně jako u Duchenneovy svalové dystrofie je dostupná molekulárně-genetická diagnostika, ale možnosti léčby jsou omezené. I v dětském věku se můžeme setkat s onemocněním nervosvalového přenosu ve smyslu myastenie. Rozlišujeme juvenilní myastenii gravis (obdoba myastenia gravis dospělých) a transientní neonatální myastenii, se kterou se setkáváme u novorozených dětí matek s myastenií gravis, kdy dochází k pasívnímu přenosu mateřských protilátek na dítě.

11 7 Chromozomální aberace Karyotyp zdravého člověka je 46 XY (muž) nebo 46 XX (žena). Hrubé odchylky od normální struktury genomu - tzv. chromozomální aberace vyvolávají většinou i neurologické příznaky. K nejčastějším chromozomálním aberacím patří Downův syndrom. Genetickým podkladem Downova syndromu je trizomie 21. chromozomu, což znamená, že daný chromozom je v somatických buňkách postiženého zastoupen nikoli dvakrát, jako u zdravého jedince, nýbrž třikrát. Riziko narození dítěte postiženého Downovým syndromem prudce roste s věkem matky. Celková prevalence se odhaduje na 1:700 narozených dětí, ale pokud je matka v době těhotenství starší než 45 let, je riziko 1:40. Postižení mají typický vzhled: menší hlavu, mohutnější krk, epikanty kožní řasy na vnitřním očním koutku, které dávají obličeji mongoloidní vzhled. V neurologickém nálezu je obvyklá hypotonie. Mentální retardace je variabilní, ale je vyjádřena téměř u všech pacientů. Časté jsou také epileptické záchvaty a srdeční vady. Kauzální léčba neexistuje, můžeme jen ovlivnit některé symptomy (symptomatická léčba). Prenatální diagnostika je možná - u všech těhotných žen se provádí skríningové vyšetření alfa-fetoproteinu (nižší hodnota AFP vyvolává podezření na Downův syndrom). V případě zvýšeného rizika (nižší hodnota AFP, vyšší věk matky aj.) je možná přesná genetická diagnostika z buněk plodové vody odebrané amniocentézou. 8 Dětská neuroonkologie Nádory centrálního nervového systému jsou druhou nejčastější příčinou úmrtí dětí do 15 let věku. Nejzávažnějším a zároveň také nejčastějším nádorem CNS v prvním deceniu je meduloblastom. Jedná se o zhoubný rychle rostoucí nádor v oblasti mozečku. Manifestuje se mozečkovými příznaky, kmenovými syndromy, postižením hlavových nervů. Kompresí IV. komory nebo mokovodu působí časný obraz nitrolební hypertenze s obstrukčním hydrocefalem. Vzhledem k neúplnému srůstu lebečních kostí je možný jejich rozestup a expanzívní proces tak vyvolává kromě obvyklých projevů nitrolebeční hypertenze (bolesti hlavy, zvracení, městnavá papila na očním pozadí také nárůst obvodu hlavičky. Prognóza se odvíjí od časné diagnostiky, která využívá neurozobrazovací metody. (blíže viz kapitola Neuroonkologie). 9 Porucha cirkulace mozkomíšního moku, hydrocefalus

12 Tvorba mozkomíšního moku (likvoru) probíhá v mozkových komorách. Odtud cirkuluje přes foramina Monroi, III. komoru, aqueductus cerebri, IV. komoru, foramina Magendi a Luschkae až do subarachnoidálních prostoru, kde přestupuje cestou pachionských granulací do žilního systému. Produkce likvoru je taková, že jeho celkové množství se za 24 hodin obmění asi třikrát. Nerovnováha mezi tvorbou likvoru a jeho absorpcí vede k hromadění tekutiny v likvorových prostorách. V dětském věku je nejčastější tzv. obstrukční hydrocefalus, který vzniká obstrukcí v jakémkoli místě likvorových cest s hromaděním likvoru před překážkou. Klinickými projevy mohou být neprospívání dítěte, bolestivý křik, zvracení, nárůst obvodu hlavičky, příznak zapadajícího slunce (deviace očních bulbů směrem dolů), posléze také psychomotorická retardace, epileptické záchvaty aj. Zobrazovací metody (CT nebo MRI mozku) ukazují rozšíření mozkových komor s přestupem likvoru do mozkové tkáně. Léčba je neurochirurgická: zajištění likvorové drenáže nejčastěji zavedením katetru spojujícího postranní komory a peritoneální dutinu (ventrikuloperitoneální shunt). D. Shrnutí kapitoly Neurologie novorozenců, kojenců, starších dětí a mladistvých má celou řadu specifik. Neurologická onemocnění probíhají v interakci s fyziologickým procesem vývoje a růstu nervové soustavy a celého organismu. Spektrum neurologických chorob v dětském věku se významně liší od dospělých. Odlišná je také komunikace s dětským pacientem a nutnost zapojení rodičů do diagnostického a léčebného procesu. K typickým onemocněním u dětí patří dětská mozková obrna, lehká mozková dysfunkce, epilepsie, neurometabolická onemocnění a genetická onemocnění na podkladě chromozomových aberací. Diagnostika a léčba je závislá od typu onemocnění a je mnohdy odlišná od léčby u dospělých. E. Evaluační a autoevaluační a aktivizační prvky Kontrolní otázky a úkoly: 1. Jak jsou podtypy DMO dle klinického obrazu? 2. Co je to ADHD a jak se projevuje? 3. Jak a kdy se diagnostikuje fenylketonurie? Je léčitelná? 4. Jaký genetický podklad má Downův syndrom? 5. Jak se léčí obstrukční hydrocefalus?

13 F. Pojmy k zapamatování Dětská mozková obrna Lehká mozková dysfunkce Porucha pozornosti v důsledku hyperaktivity Neurometabolické onemocnění Chromozomální aberace Dětská epilepsie G. Literatura AMBLER, Z. Základy neurologie. 7. vyd. Praha. Galén, ISBN BAR, M., ŠKOLOUDÍK, D. Speciální neurologie pro studenty bakalářských oborů. Ostrava: OU, KAŇOVSKÝ P., HERZIG R. a kol. Obecná neurologie, speciální neurologie. Vydavatelství UP v Olomouci 2007 (vybrané kapitoly). ISBN ; ISBN KRÁL, M. Neurologie pro speciální pedagogy. Olomouc: UP, SEIDL, Z. Neurologie pro nelékařské zdravotnické obory. Praha: Grada, 2008.