Genetické faktory jako prediktivní a prognostické znaky u žen s karcinomem prsu a ovaria
|
|
|
- Pavel Mach
- před 5 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 UNIVERZITA KARLOVA 1. lékařská fakulta Genetické faktory jako prediktivní a prognostické znaky u žen s karcinomem prsu a ovaria Zdeněk Kleibl Ústav biochemie a experimentální onkologie Laboratoř onkogenetiky
2 Maligní nádor onemocnění DNA Poškození struktury DNA = Mutace Normální tkáň Postižení genomové DNA m align ího tumor
3 Maligní nádor onemocnění DNA Poškození struktury DNA = Mutace Normální tkáň Postižení genomové DNA - Získané mutace - Vrozené mutace m align ího tumor
4 Poruchy DNA ovlivňují vznik nádorů Většina: SPORADICKÉ nádory -> somatické mutace Menšina: DĚDIČNÉ nádory -> vrozené mutace Karcinom prsu 15% 20% Sporadická onemocnění Familiární onemocnění Hereditární onemocnění 5% 10%
5 Má smysl se zabývat DĚDIČNOU formou nádorových onemocnění? 5% 10%
6 Specifika dědičných nádorů Výrazná akumulace nádorů v rodině Vysoké riziko onemocnění ~ 80% Onemocnění v nižším věku (< 50 let) Porucha specifických signálních drah Analýza rizikových osob - kritéria
7 Specifika dědičných nádorů Klinický význam!!! Výrazná akumulace nádorů v rodině Vysoké riziko onemocnění ~ 80% Onemocnění v nižším věku (< 50 let) Porucha specifických signálních drah Rizikové osoby Prevence Časná diagnostika Specifická léčba
8 Karcinom (ca) prsu a ovaria v ČR Závažná nádorová onemocnění u žen Ca prsu Ca ovaria Incidence Mortalita Incidence Mortalita
9 Karcinom (ca) prsu a ovaria v ČR Nejčastější/nejzávažnější nádorová onemocnění u žen Věkové složení pacientek s ca prsu a ovaria v roce 2014 Ø ,7 let 25% 50% 75% Incidence C50 (N=7008) Incidence C56 (N=1007)
10 Které geny způsobují dědičné karcinomy prsu a ovaria v ČR? Kolik je vysoce rizikových žen v ČR?
11 Které geny způsobují dědičné karcinomy prsu a ovaria v ČR? Hlavní predispoziční geny: BRCA1 a BRCA2 Další predispoziční geny: PALB2 CHEK2 ATM NBN NF1 RAD51D RAD51C BRIP1 MSH2 MSH6 MLH1 TP53 APC BARD1 BLM CASP8 MUTYH PMS1 PPM1D RAD50 RECQL RECQL4 SLX4 Kandidátní geny
12 Které geny způsobují dědičné karcinomy prsu a ovaria v ČR?
13 AIP; ALK; APC; APEX1; ATM; ATMIN; ATR; ATRIP; AURKA; AXIN1; BABAM1; BAP1; BARD1; BLM; BMPR1A; Které BRAP; geny BRCA1; způsobují BRCA2; BRCC3; BRE; BRIP1; BUB1B; C11orf30; C19orf40; casp8; CCND1; CDC73; CDH1; CDK4; CDKN1B; CDKN1C; CDKN2A; dědičné CEBPA; CEP57; karcinomy CLSPN; CSNK1D; prsu CSNK1E; a ovaria CWF19L2; v CYLD; ČR? DCLRE1C; DDB2; DHFR; DICER1; DMC1; DNAJC21; DPYD; EGFR; EPCAM; EPHX1; ERCC1; ERCC2; ERCC3; ERCC4; ERCC5; ERCC6; ESR1; ESR2; EXO1; EXT1; EXT2; EYA2; EZH2; FAM175A; FAM175B; FAN1; - FANCA; 219 genů FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; - FBXW7; SeqCap FH; FLCN; EZ GADD45A; Library GATA2; (ROCHE) GPC3; GRB7; HELQ; HNF1A; HOXB13; HRAS; HUS1; CHEK1; CHEK2; KAT5; KCNJ5; KIT; LIG1; LIG3; LIG4; LMO1; LRIG1; MAX; MCPH1; - sekvenování MDC1; MDM2; MDM4; nové MEN1; generace MET; MGMT; MLH1; MLH3; MMP8; MPL; MRE11A; MSH2; MSH3; MSH5; MSH6; MSR1; MUS81; MUTYH; NAT1; NBN; NCAM1; NELFB; NF1; NF2; NFKBIZ; NHEJ1; NSD1; OGG1; PALB2; PARP1; PCNA; PHB; PHOX2B; PIK3CG; PLA2G2A; PMS1; POLB; POLD1; POLE; PPM1D; PREX2; PRF1; PRKAR1A; PRKDC; PTEN; PTCH1; PTTG2; RAD1; RAD17; RAD18; RAD23B; RAD50; RAD51; RAD51AP1; RAD51B; RAD51C; RAD51D; RAD52; RAD54B; RAD54L; RAD9A; RB1; RBBP8; RECQL; RECQL4; RECQL5; RET; RFC1; RFC2; RFC4; RHBDF2; RNF146; RNF168; RNF8; RPA1; RUNX1; SDHAF2; SDHB; SETBP1; SETX; SHPRH; SLX4; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; STK11; SUFU; TCL1A; TELO2; TERF2; TERT; TLR2; TLR4; TMEM127; TOPBP1; TP53; TP53BP1; TSC1; TSC2; TSHR; UBE2A; UBE2B; UBE2I; UBE2V2; UBE4B; UIMC1; VHL; WRN; WT1; XPA; XPC; XRCC1; XRCC2; XRCC3; XRCC4; XRCC5; XRCC6; ZNF350; ZNF365.
14 AIP; ALK; APC; APEX1; ATM; ATMIN; ATR; ATRIP; AURKA; AXIN1; BABAM1; BAP1; BARD1; BLM; BMPR1A; Které BRAP; geny BRCA1; způsobují BRCA2; BRCC3; BRE; BRIP1; BUB1B; C11orf30; C19orf40; casp8; CCND1; CDC73; CDH1; CDK4; CDKN1B; CDKN1C; CDKN2A; dědičné CEBPA; CEP57; karcinomy CLSPN; CSNK1D; prsu CSNK1E; a ovaria CWF19L2; v CYLD; ČR? DCLRE1C; DDB2; DHFR; DICER1; DMC1; DNAJC21; DPYD; EGFR; EPCAM; EPHX1; ERCC1; ERCC2; ERCC3; ERCC4; ERCC5; ERCC6; ESR1; ESR2; EXO1; EXT1; EXT2; EYA2; EZH2; FAM175A; FAM175B; FAN1; - FANCA; 219 genů FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; - FBXW7; SeqCap FH; FLCN; EZ GADD45A; Library GATA2; (ROCHE) GPC3; GRB7; HELQ; HNF1A; HOXB13; HRAS; HUS1; CHEK1; CHEK2; KAT5; KCNJ5; KIT; LIG1; LIG3; LIG4; LMO1; LRIG1; MAX; MCPH1; uniformní MDC1; MDM2; pokrytí MDM4; MEN1; MET; MGMT; MLH1; MLH3; MMP8; MPL; MRE11A; MSH2; MSH3; MSH5; MSH6; MSR1; MUS81; MUTYH; NAT1; APC NBN; NCAM1; NELFB; ATM NF1; NF2; NFKBIZ; ATR NHEJ1; NSD1; OGG1; PALB2; PARP1; PCNA; PHB; PHOX2B; PIK3CG; PLA2G2A; PMS1; POLB; POLD1; POLE; PPM1D; 100x PREX2; PRF1; PRKAR1A; PRKDC; PTEN; PTCH1; PTTG2; RAD1; RAD17; RAD18; RAD23B; RAD50; RAD51; RAD51AP1; RAD51B; RAD51C; RAD51D; RAD52; RAD54B; RAD54L; RAD9A; RB1; RBBP8; RECQL; RECQL4; RECQL5; RET; RFC1; RFC2; RFC4; RHBDF2; CDH1 RNF146; RNF168; CHEK2 RNF8; RPA1; RUNX1; KIT SDHAF2; SDHB; SETBP1; SETX; SHPRH; SLX4; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; STK11; SUFU; TCL1A; TELO2; 100x TERF2; TERT; TLR2; TLR4; TMEM127; TOPBP1; TP53; TP53BP1; TSC1; TSC2; TSHR; UBE2A; UBE2B; UBE2I; UBE2V2; UBE4B; UIMC1; VHL; WRN; WT1; XPA; XPC; XRCC1; XRCC2; XRCC3; XRCC4; XRCC5; XRCC6; ZNF350; ZNF365.
15 AIP; ALK; APC; APEX1; ATM; ATMIN; ATR; ATRIP; AURKA; AXIN1; BABAM1; BAP1; BARD1; BLM; BMPR1A; Které BRAP; geny BRCA1; způsobují BRCA2; BRCC3; BRE; BRIP1; BUB1B; C11orf30; C19orf40; casp8; CCND1; CDC73; CDH1; CDK4; CDKN1B; CDKN1C; CDKN2A; dědičné CEBPA; CEP57; karcinomy CLSPN; CSNK1D; prsu CSNK1E; a ovaria CWF19L2; v CYLD; ČR? DCLRE1C; DDB2; DHFR; DICER1; DMC1; DNAJC21; DPYD; EGFR; EPCAM; EPHX1; ERCC1; ERCC2; ERCC3; ERCC4; ERCC5; ERCC6; ESR1; ESR2; EXO1; EXT1; EXT2; EYA2; EZH2; FAM175A; FAM175B; FAN1; - FANCA; 219 genů FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; - FBXW7; SeqCap FH; FLCN; EZ GADD45A; Library GATA2; (ROCHE) GPC3; GRB7; HELQ; HNF1A; HOXB13; HRAS; HUS1; CHEK1; CHEK2; KAT5; KCNJ5; KIT; LIG1; LIG3; LIG4; LMO1; LRIG1; MAX; MCPH1; uniformní MDC1; MDM2; pokrytí MDM4; MEN1; MET; MGMT; MLH1; MLH3; MMP8; MPL; MRE11A; MSH2; MSH3; MSH5; MSH6; MSR1; MUS81; MUTYH; NAT1; Detekce NBN; NCAM1; CNVs NELFB; BRCA1 NF1; (delece NF2; exonů NFKBIZ; 5 NHEJ1; 14) NSD1; OGG1; PALB2; PARP1; PCNA; PHB; PHOX2B; PIK3CG; PLA2G2A; PMS1; POLB; POLD1; POLE; PPM1D; PREX2; PRF1; PRKAR1A; PRKDC; PTEN; PTCH1; PTTG2; RAD1; RAD17; RAD18; RAD23B; RAD50; RAD51; RAD51AP1; RAD51B; RAD51C; RAD51D; RAD52; RAD54B; RAD54L; RAD9A; RB1; RBBP8; RECQL; RECQL4; RECQL5; RET; RFC1; RFC2; RFC4; RHBDF2; RNF146; RNF168; RNF8; RPA1; RUNX1; SDHAF2; SDHB; SETBP1; SETX; SHPRH; SLX4; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; STK11; SUFU; TCL1A; TELO2; TERF2; TERT; TLR2; TLR4; TMEM127; TOPBP1; TP53; TP53BP1; TSC1; TSC2; TSHR; UBE2A; UBE2B; UBE2I; UBE2V2; UBE4B; UIMC1; VHL; WRN; WT1; XPA; XPC; XRCC1; XRCC2; XRCC3; XRCC4; XRCC5; XRCC6; ZNF350; ZNF365.
16 AIP; ALK; APC; APEX1; ATM; ATMIN; ATR; ATRIP; AURKA; AXIN1; BABAM1; BAP1; BARD1; BLM; BMPR1A; Které BRAP; geny BRCA1; způsobují BRCA2; BRCC3; BRE; BRIP1; BUB1B; C11orf30; C19orf40; casp8; CCND1; CDC73; CDH1; CDK4; CDKN1B; CDKN1C; CDKN2A; dědičné CEBPA; CEP57; karcinomy CLSPN; CSNK1D; prsu CSNK1E; a ovaria CWF19L2; v CYLD; ČR? DCLRE1C; DDB2; DHFR; DICER1; DMC1; DNAJC21; DPYD; EGFR; EPCAM; EPHX1; ERCC1; ERCC2; ERCC3; ERCC4; ERCC5; ERCC6; ESR1; ESR2; EXO1; EXT1; EXT2; EYA2; EZH2; FAM175A; FAM175B; FAN1; - FANCA; 219 genů FANCB; FANCC; FANCD2; FANCE; FANCF; FANCG; FANCI; FANCL; FANCM; - FBXW7; SeqCap FH; FLCN; EZ GADD45A; Library GATA2; (ROCHE) GPC3; GRB7; HELQ; HNF1A; HOXB13; HRAS; HUS1; CHEK1; CHEK2; KAT5; KCNJ5; KIT; LIG1; LIG3; LIG4; LMO1; LRIG1; MAX; MCPH1; uniformní MDC1; MDM2; pokrytí MDM4; MEN1; MET; MGMT; MLH1; MLH3; MMP8; MPL; MRE11A; MSH2; MSH3; MSH5; MSH6; MSR1; MUS81; MUTYH; NAT1; Detekce NBN; NCAM1; CNVs NELFB; BRCA1 NF1; (delece NF2; exonů NFKBIZ; 5 NHEJ1; 14) NSD1; OGG1; PALB2; PARP1; PCNA; PHB; PHOX2B; PIK3CG; PLA2G2A; PMS1; POLB; POLD1; POLE; PPM1D; PREX2; PRF1; PRKAR1A; PRKDC; PTEN; PTCH1; PTTG2; RAD1; RAD17; RAD18; RAD23B; RAD50; RAD51; RAD51AP1; RAD51B; RAD51C; RAD51D; RAD52; RAD54B; RAD54L; RAD9A; RB1; RBBP8; RECQL; RECQL4; RECQL5; RET; RFC1; RFC2; RFC4; RHBDF2; RNF146; RNF168; RNF8; RPA1; RUNX1; SDHAF2; SDHB; SETBP1; SETX; SHPRH; SLX4; SMAD4; SMARCA4; SMARCB1; SMARCE1; STK11; SUFU; TCL1A; TELO2; TERF2; TERT; TLR2; TLR4; TMEM127; TOPBP1; TP53; TP53BP1; TSC1; TSC2; TSHR; UBE2A; UBE2B; UBE2I; UBE2V2; UBE4B; UIMC1; VHL; WRN; WT1; XPA; XPC; XRCC1; XRCC2; XRCC3; XRCC4; XRCC5; XRCC6; ZNF350; ZNF365.
17 Testování pomocí panelu Technicky spolehlivá a rychlá analýza - in-house nižší finanční náklady - Používané ve více laboratořích porovnatelnost dat - Sekvenování nenádorových kontrol kontrolní genotypy Testování napříč dědičnými nádorovými syndromy - Použitelné pro multicancer rodiny
18 Které geny způsobují dědičné karcinomy prsu a ovaria v ČR? genů - SeqCap EZ Library (ROCHE) - sekvenování nové generace - 4 diagnostické laboratoře vzorků ca prsu ca ovaria ctrl (>60 let)
19 Nosiči hereditárních mutací u dědičné formy karcinomy prsu a ovaria v ČR Varianty způsobujících zkrácení proteinového produktu Ca prsu Ca ovaria Kontroly 32% 44% 12% N=743 N=617 N= /219 genů
20 Nosiči hereditárních mutací u dědičné formy karcinomy prsu a ovaria v ČR Výskyt variant způsobujících zkrácení proteinového produktu Predispoziční geny u ca prsu/ovaria s guidelines 32% Ca prsu Ca ovaria Kontroly 44% 12% 14% 16% 9% 15% 24% N=108 N=147 N=0 BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2, ATM, NBN, NF1, RAD51D, RAD51C, BRIP1, MSH2, MSH6, MLH1, TP53 APC, BARD1, BLM, CASP8, MUTYH, PMS1, PPM1D, RAD50, RECQL, RECQL4, SLX4 Ostatní geny (N = 84)
21 Věk diagnózy u nosiček hereditárních mutací u karcinomu ovaria v ČR BRCA1 x 50 let (med. 47,5) BRCA2 x 57,4 let (med. 56,0) OC geny x 46,2 let (med. 42,9) BC geny x 49,9 let (med. 54,0) RAD51C/RAD51D/BRIP1/MLH1/MSH2/MSH6 PALB2/CHEK2/ATM/NBN/TP53/PTEN N = 381
22 Věk diagnózy u nosiček hereditárních mutací u karcinomu ovaria v ČR BRCA1 x 50 let (med. 47,5) BRCA2 x 57,4 let (med. 56,0) OC geny x 46,2 let (med. 42,9) BC geny x 49,9 let (med. 54,0) Věkové složení pacientek s ca ovaria v roce 2014 Ø % 50% 75% Incidence C56
23 Věk diagnózy u nosiček hereditárních mutací u karcinomu ovaria v ČR BRCA1 x 50 let (med. 47,5) BRCA2 x 57,4 let (med. 56,0) OC geny x 46,2 let (med. 42,9) BC geny x 49,9 let (med. 54,0) Věkové složení pacientek s ca ovaria v roce 2014 Ø % 50% 75% Incidence C56 (N=1007)
24 Věk diagnózy u nosiček hereditárních mutací u karcinomu prsu v ČR BRCA1 x 43,1 let (med. 40,9) BRCA2 x 44,8 let (med. 44,6) OC geny x 44,5 let (med. 45,0) BC geny x 46,3 let (med. 49,5) RAD51C/RAD51D/BRIP1/MLH1/MSH2/MSH6 PALB2/CHEK2/ATM/NBN/TP53/PTEN N = 408
25 Věk diagnózy u nosiček hereditárních mutací u karcinomu prsu v ČR BRCA1 x 43,1 let (med. 40,9) BRCA2 x 44,8 let (med. 44,6) OC geny x 44,5 let (med. 45,0) BC geny x 46,3 let (med. 49,5) Věkové složení pacientek s ca prsu v roce 2014 Ø % 50% 75% Incidence C50 (N=7008)
26 Věk diagnózy u nosiček hereditárních mutací u karcinomu prsu v ČR BRCA1 x 43,1 let (med. 40,9) BRCA2 x 44,8 let (med. 44,6) OC geny x 44,5 let (med. 45,0) BC geny x 46,3 let (med. 49,5) Věkové složení pacientek s ca prsu v roce 2014 Ø % 50% 75% Incidence C50 (N=7008)
27 Identifikace nosiček mutací v predispozičních genech vzniku ca prsu a ovaria Mutace: 15% 32% rizikových pacientek s ca prsu Mutace: 24% 44% pacientek s neselektovaným ca ovaria Zásadní význam pro testované - Zařazení do specializovaných ambulancí - Časná diagnostika a specifická léčba (PARPi) - Preventivní chirurgie - Testování u příbuzných Mutace i mimo hlavní predispoziční geny - +10% diagnostikovaných nosičů - mladé pacientky s ca ovaria (cave!)
28
29 každý rok.
30 Poděkování Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK Jana Soukupová, Petra Zemánková, Klára Zdařilová, Marianna Borecká Lenka Stolařová, Markéta Janatová, Petra Kleiblová Ústav dědičných a metabolických poruch, 1. LF UK Viktor Stránecký, Hana Hartmannová, Kateřina Hodaňová, Stanislav Kmoch Onkologická klinika, 1. LF UK Michal Vočka Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. LF UK Jaroslav Kotlas, Kamila Veselá, Aleš Panczak GENNET, s.r.o. Filip Lhota, Monika Koudová Laboratoře AGEL a.s. Spiros Tavandzis, Jana Indráková Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, MOÚ Lenka Foretová, Eva Macháčková
Doporučení pro sledování žen se vzácnějšími genetickými příčinami nádorů prsu a ovarií
PŘEHLED Doporučení pro sledování žen se vzácnějšími genetickými příčinami nádorů prsu a ovarií Recommendations for Preventive Care for Women with Rare Genetic Cause of Breast and Ovarian Cancer Foretová
Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu
Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie
Soukupová J. 1, Zemánková P. 1, Kleiblová P. 1,2, Janatová M. 1, Kleibl Z. 1. S46 Klin Onkol 2016; 29 (Suppl 1): S46 S 54 PŮVODNÍ PRÁCE
PŮVODNÍ PRÁCE CZECANCA: CZEch CAncer panel for Clinical Application návrh a příprava cíleného sekvenačního panelu pro identifikaci nádorové predispozice u rizikových osob v České republice CZECANCA: CZEch
Přínos sekvenování nové generace pro diagnostiku dědičných nádorových syndromů gastrointestinálního traktu
Přínos sekvenování nové generace pro diagnostiku dědičných nádorových syndromů gastrointestinálního traktu Doc. MUDr. Lenka Foretova PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů Masarykův onkologický
Identifikace postupu vyšetření Laboratoř lékařské genetiky. Periferní krev z periferní krve 2 Vyšetření karyotypu z fetální SOP-CL-004
Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Cytogenetická laboratoř - Letná 2. Molekulárně genetická laboratoř 3. Laboratoř IVF - Letná 4. Cytogenetická laboratoř - Liberec Liliová 1, 460 01 Liberec 5. Laboratoř
Identifikace postupu vyšetření Laboratoř lékařské genetiky. Periferní krev z periferní krve 2 Vyšetření karyotypu z fetální SOP-CL-004
Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Cytogenetická laboratoř - Letná 2. Molekulárně genetická laboratoř 3. Laboratoř IVF - Letná 4. Cytogenetická laboratoř - Liberec Liliová 1, 460 01 Liberec 5. Laboratoř
Zárodečné mutace a nádorová onemocnění
Zárodečné mutace a nádorová onemocnění Týká se zhruba 5-10% daného typu nádoru - výskyt nádoru v neobvykle časném věku - multifokální vývoj nádoru nebo bilatelární výskyt u párových orgánů - více neklonálních
Genetické testování žen se zvýšeným rizikem karcinomu prsu
Genetické testování žen se zvýšeným rizikem karcinomu prsu Doc. MUDr. Foretová Lenka PhD. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů MOÚ, Brno Monogenně dědičná nádorová onemocnění Dosud je známo více jak
NÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH
poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
Lékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013
Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické
K. Rauš PČLS/NNB/ÚPMD/Karlova Universita, Praha. Preventivní chirurgické zákroky u žen s vysokým rizikem vzniku CA prsu a ovaria
K. Rauš PČLS/NNB/ÚPMD/Karlova Universita, Praha Preventivní chirurgické zákroky u žen s vysokým rizikem vzniku CA prsu a ovaria Rizikové faktory - Věk - Demografické faktory - Hormonální manipulace - Atypicky
ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
Nádory trávicího ústrojí- epidemiologie. MUDr.Diana Cabrera de Zabala FN Plzeň Přednosta: Doc.MUDr.Jindřich Fínek,PhD.
Nádory trávicího ústrojí- epidemiologie MUDr.Diana Cabrera de Zabala FN Plzeň Přednosta: Doc.MUDr.Jindřich Fínek,PhD. 16.6.2006 Zastoupení hlášených ZN Sledování všech hlášených onemocnění zhoubnými novotvary
Laboratorní příručka
STRANA: 1/29 Laboratorní příručka Pro uživatele služeb Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů - laboratoře, spadajících do odbornosti 816 Laboratoř lékařské genetiky Vypracovali: RNDr. Eva Macháčková,
Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno
Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních
VĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI. Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
VĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava VĚDA A VÝZKUM NA GOS Detekce mutace genu BRCA1 a BRCA2, a to přímo z nádorové
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Bioptická laboratoř s.r.o. a Šiklův ústav patologie Lékařské fakulty UK v Plzni
Genové fúze NCOA4-RET a TRIM27- RETdiferencují intraduktální karcinom slinných žláz na duktální a apokrinní podtyp: analýza 18 případů pomocí sekvenování nové generace (NGS) Skálová A, Baněčková M, Martínek
Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění
Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady
,, Cesta ke zdraví mužů
PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa
Geneticky podmíněná nádorová onemocnění
Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Antonín Šípek kruh 3007 ak.r. 2006/2007 Geneticky podmíněná nádorová onemocnění Základní pojmy Způsob dědičnosti Nejčastější gpno Zajímavosti & Novinky Kde hledat
seminář ENTOG, 8.10. 2005
Karcinom vaječníků seminář ENTOG, 8.10. 2005 MUDr. Michal Zikán, PhD. Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN Ústav biochemie a experimentální onkologie 1. LF UK Incidence 25,3 / 100 000 1323 případů
Laboratorní příručka
STRANA: 1/24 Laboratorní příručka Pro uživatele služeb Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů - laboratoře, spadajících do odbornosti 816 Laboratoř lékařské genetiky Vypracovali: RNDr. Eva Macháčková,
12. CELOSTÁTNÍ KONFERENCI O NEMOCECH PRSU
Senologická sekce ČGPS ČLS JEP Gynekologicko - porodnická klinika 2. LF UK a FN Motol pořádají 12. CELOSTÁTNÍ KONFERENCI O NEMOCECH PRSU Komplikace diagnostiky a léčby nemocí prsu Senologie pro praxi Hormony
Pavel Souček Úplný výkaz pedagogické činnosti
4. ÚPLNÝ VÝKAZ PEDAGOGICKÉ ČINNOSTI A. Pedagogická činnost 2004/2005 Pavel Souček, CSc. přímo vyučující pedagog (16 studentů) 2005/2006 Pavel Souček, CSc. přímo vyučující pedagog (4 studenti) 2006/2007
Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
ný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 gen Prohlášení Informace k onemocn BRCA1 gen
Dědičný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 genů. Foretová L., Macháčková E. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno foretova@mou.cz
Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu
Tekuté biopsie u mnohočetného myelomu Mgr. Veronika Kubaczková Babákova myelomová skupina ÚPF LF MU Pacientský seminář 11. května 2016, Brno Co jsou tekuté biopsie? Představují méně zatěžující vyšetření
EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP
EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence
1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
Mgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita
Mgr. et Mgr. Lenka Falková Laboratoř agrogenomiky Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita 9. 9. 2015 Šlechtění Užitek hospodářská zvířata X zájmová zvířata Zemědělství X chovatelství
Žlutý kopec 7, Brno. Poskytovatel zdravotních služeb akreditovaný Joint Commission International a Spojenou akreditační komisí ČR
Přehled výzkumných, vzdělávacích a rozvojových projektů řešených v Masarykově onkologickém ústavu v roce 2015 MOÚ nositel IGA MZ ČR Číslo projektu: NT/13794-4/2012 Název: Analýza chaperonového systému
Novinky v klasifikaci NSCLC, multidisciplinární konsenzus. testování NSCLC
Novinky v klasifikaci NSCLC, multidisciplinární konsenzus 2012 pro molekulární testování NSCLC Radoslav Matěj Oddělení patologie a mol. medicíny Thomayerovy nemocnice, Praha Konsenzus Čestlice 25.6. 2010
Rizika solidních nádorů u heterozygotních přenašečů recesivních syndromů
PŘEHLED Rizika solidních nádorů u heterozygotních přenašečů recesivních syndromů Risks of Solid Tumors in Heterozygous Carriers of Recessive Syndromes Koudová M., Puchmajerová A. Centrum lékařské genetiky
Přílohy č. 1 stratifikace odb. 816 Kód výkonu
Přílohy č. 1 stratifikace odb. 816 1. Frekventní vyšetření jednoznačně identifikovaná MKN, OMIM/ORPHA 94946 Def. faktoru V (Leiden), 101, 202, 603 94947 Faktor II 20210G>A 101, 202, 603 D 68.x, I 74.x,
Vrozené vývojové vady, genetika
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu Vrozené vývojové vady, genetika studijní opora pro kombinovanou formu studia Aplikovaná tělesná výchova a sport Doc.MUDr. Eva Kohlíková, CSc.
Modul obecné onkochirurgie
Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky
Obsah. Autoři. Předmluva. Introduction. Úvod. 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu
Obsah Autoři Předmluva Introduction Úvod 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu 1.2. Šíření maligních nádorů 1.3. Souhrn 1.4. Summary 2. Obecné klinické
Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.
Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky
(odbornost 816; aktualizovaná verze, schválená výborem SLG.cz - per rollam) Praha 16. listopadu 2015
Informace pro revizní pracovníky VZP ČR ke kontrole indikací, správnosti a oprávněnosti provádění (a vykazování k úhradě) laboratorních genetických vyšetření a vedení zdravotnické dokumentace u těchto
VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII
VÝZNAM NĚKTERÝCH FAKTORŮ PREANALYTICKÉ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII Plíšková L., Hrochová K., Kutová R. Ústav klinické biochemie a diagnostiky FN Hradec Králové PREANALYTICKÁ FÁZE V MOLEKULÁRNÍ BIOLOGII
Grantové projekty řešené OT v současnosti
Grantové projekty řešené OT v současnosti Grantové projekty řešené OT v současnosti GAČR č. P303/12/G163: Centrum interakcí potravních doplňků s léčivy a nutrigenetiky Doc. Doba řešení: 2012-2018 Potravní
ONKOGYNEKOLOGIE. Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv
Prof. MUDr. David Cibula, CSc., prof. MUDr. Luboš Petruželka, CSc., a kolektiv ONKOGYNEKOLOGIE Autorský kolektiv: doc. MUDr. Otakar Bìlohlávek, CSc. MUDr. Jiøí Bouda, Ph.D. MUDr. Andrea Burgetová prof.
Projekt vzdělávání studentů
Projekt vzdělávání studentů spolupráce ČAVO na praktických cvičení mediků Markéta Havlovicová Termíny výuky předmětu Klinická genetika Pondělky 13:00-13:30 Jméno Diagnóza Věk Bydliště Kontakt 7.11.2016
Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR. Mgr. Silvie Dudová
Lekce z analýz genových expresních profilů u MM a návrh panelu genů pro ČR Mgr. Silvie Dudová Centrum základního výzkumu pro monoklonální gamapatie a mnohočetný myelom, ILBIT LF MU Brno Laboratoř experimentální
Nestabilita genomu nádorových n buněk mutace a genové či i chromosomové aberace jedna z nejdůle ležitějších událost lostí při i vzniku maligního proce
MOLEKULÁRNĚ CYTOGENETICKÁ ANALÝZA BUNĚK K MALIGNÍCH MOZKOVÝCH TUMORŮ Zemanová Z. 1, Babická L. 1, Kramář F. 3, Ransdorfová Š. 2, Pavlištov tová L. 1, BřezinovB ezinová J. 2, Hrabal P. 4, Kozler P. 3, Michalová
Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy
Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární
VZP-výkony odb rok molekulární genetika_
VZP-výkony odb. 816 - rok 2018 - molekulární genetika_18.12.2017 Kód 1. Frekventní vyšetření jednoznačně identifikovaná MKN, OMIM/ORPHA 94946 Def. faktoru V (Leiden) odb. 208, 101, 202, 603 D 68.x, I 74.x,
MASARYKŮV ONKOLOGICKÝ ÚSTAV Žlutý kopec 7, Brno
Přehled výzkumných, vzdělávacích a rozvojových projektů řešených v MOÚ v roce 2014 MOÚ nositel IGA MZ ČR Číslo projektu: NT/13794-4/2012 Název: Analýza chaperonového systému a indentifikace nových biomarkerů
Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu
Možnosti využití technologie DNA microarrays v predikci odpovědi na neoadjuvantní terapii u pacientů s karcinomem jícnu Srovnal J. 1, Cincibuch J. 2, Cwierkta K. 2, Melichar B. 2, Aujeský R. 3, Vrba R.
Časná diagnostika zhoubných nádorů prostaty u rizikových skupin mužů. R. Zachoval, M. Babjuk ČUS ČLS JEP
Časná diagnostika zhoubných nádorů prostaty u rizikových skupin mužů R. Zachoval, M. Babjuk ČUS ČLS JEP Základní předpoklady úspěšného screeningu Cíl screeningu: Snížení mortality Zachování QoL vyjádřené
METODY MOLEKULÁRNÍ PATOLOGIE. Mgr. Jana Slováčková, Ph.D. Ústav patologie FN Brno
METODY MOLEKULÁRNÍ PATOLOGIE Mgr. Jana Slováčková, Ph.D. Ústav patologie FN Brno Molekulární patologie Využívá molekulární a genetický přístup k určení diagnózy a klasifikaci onemocnění Rutinně využívá
Číselník metod molekulární genetiky s vyšetřením germinálního genomu odb. 816 molekulární genetika
Příloha č. 1 Číselník metod molekulární genetiky s vyšetřením germinálního genomu odb. 816 molekulární genetika Kód výkonu Název Indikace MKN/ORPHA min. vyš. gen (HGNC) Rozsah 1. Frekventní vyšetření jednoznačně
Léčebné predikce u karcinomu prsu pro rok 2013 chystané novinky
Léčebné predikce u karcinomu prsu pro rok 2013 chystané novinky Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc Onkologická klinika TN a 1. LF UK KOC (NNB + VFN + TN) St Gallén 2011 Rozsah onemocnění T, N, M ER, PgR
Informační brožura o RAKOVINĚ VAJEČNÍKŮ. Co je rakovina vajecníku?
Informační brožura o RAKOVINĚ VAJEČNÍKŮ Co je rakovina vajecníku? ENGAGe vydává sérii informačních brožur určených ke zvýšení povědomí o gynekologických onkologických onemocněních a tím podporuje svoji
Laboratoř molekulární patologie
Laboratoř molekulární patologie Ústav patologie FN Brno Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. 19.11.2014 Složení laboratoře stálí členové Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Mgr. Květa Lišková Mgr. Lenka Pitrová
Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií
Elektromyografie v diagnostice dědičných neuropatií Mazanec R 1, Seeman P 2, Baránková L 1, Bojar M 1 1 Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol, Praha 2 Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol, Praha
Poznámky k nutrigenetice
Poznámky k nutrigenetice Ondřej Šeda Institut klinické a experimentální medicíny, Praha Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Research Centre CHUM, Montreal, Canada Nutrigenetika Jednotlivé
Program. Celostátního sjezdu lékařské genetiky. a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015
Program Celostátního sjezdu lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetické konference, Brno 23. - 24. 9. 2015 22. září 2015 18.00 19.00 Schůze výborů Cytogenetické sekce Československé biologické společnosti
KOMPLEXNÍ ONKOLOGICKÁ CENTRA
KOMPLEXNÍ ONKOLOGICKÁ CENTRA Věstník Ministerstva zdravotnictví České republiky Onkologická péče v ČR ze dne 5.12.2008 Ročník 2008 Částka 7 Bod 6 Strana 27-34 Doplňky - Věstník MZČR 2/2009 a 7/2009 Komplexní
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět)
Klinická genetika, genetické poradenství, cytogenetika, DNA diagnostika (od pacienta k DNA a zpět) OLG FN Brno LF a PřF MU 2014 Renata Gaillyová Lékařská genetika Charakteristika, historie a současný stav
Jak se objednat na vyšetření?
Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená
Biologická léčba karcinomu prsu. Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN)
Biologická léčba karcinomu prsu Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. Onkologická klinika 1.LF UK a TN KOC (NNB+VFN+TN) Cílená léčba Ca prsu Trastuzumab (HercepNn) AnN HER2 neu pronlátka LapaNnib (Tyverb)
Dědičnost nádorů prsu a vaječníků
Dědičnost nádorů prsu a vaječníků Nádorová onemocnění prsu i vaječníků se ve většině případů (v 90 %) vyskytují sporadicky (ojediněle) ve vyšším věku (nad 50 let). Pro každou ženu platí celoživotní riziko
UROLOGY WEEK 2012 Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze
Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze MUDr. Libor Zámečník, Ph.D., FEBU Urologická klinika VFN a 1. LF UK v Praze přednosta prof. MUDr. Tomáš Hanuš, DrSc. Urologická klinika VFN a 1. LF UK se letos
Oficiální výsledky Národního programu mamografického screeningu v roce 2016
Oficiální výsledky Národního programu mamografického screeningu v roce 2016 Jan Daneš, Miroslava Skovajsová, Helena Bartoňková Analýza dat: Ondřej Májek, Ondřej Ngo, Markéta Kněžínková, Daniel Klimeš,
PREDIKTIVNÍ DIAGNOSTIKY
INFORMACE O SOUČASNÉM STAVU PREDIKTIVNÍ DIAGNOSTIKY S POHLEDU VZP BRNO 27.KVĚTEN 2011 MUDR. RNDR. MARTIN BIEGEL HISTORIE PREDIKTIVNÍ ONKOLOGIE Od roku 2002 se prediktivní diagnostika stala podmínkou úhrady
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VÝUKOVÉ VYUŽITÍ INFORMAČNÍCH SYSTÉMŮ PRO PROGRAMY SCREENINGU ZHOUBNÝCH NÁDORŮ PRSU, TLUSTÉHO STŘEVA A KONEČNÍKU A HRDLA DĚLOŽNÍHO
VÝUKOVÉ VYUŽITÍ INFORMAČNÍCH SYSTÉMŮ PRO PROGRAMY SCREENINGU ZHOUBNÝCH NÁDORŮ PRSU, TLUSTÉHO STŘEVA A KONEČNÍKU A HRDLA DĚLOŽNÍHO O. Májek, J. Daneš, M. Zavoral, V. Dvořák, D. Klimeš, D. Schwarz, J. Gregor,
Využití Sequence Capture v diagnostice svalových onemocnění
Využití Sequence Capture v diagnostice svalových onemocnění Kristýna Stehlíková Daniela Skálová Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK, FN Brno Sekce vrozených genetických poruch
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření
Sondy k detekci aneuploidií a mikrodelečních syndromů pro prenatální i postnatální vyšetření Název sondy / vyšetřovaného syndromu vyšetřovaný gen / oblast použití Fast FISH souprava prenatálních sond DiGeorge
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong
VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G,
1 Buněčný cyklus a apoptóza (z. Kleibi)..
1 Buněčný cyklus a apoptóza (z. Kleibi).. 1.1 Buněčný cyklus 1.1.1 Mitogenní signalizace a zahájení buněčného cyklu 1.1.2 G1 fáze buněčného cyklu a její reštrikční bod 1.1.3 S fáze: replikace DNA 1.1.4
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Antonín Šípek jr., Aleš Panczak, Romana Mihalová, Lenka Hrčková, Eva Suttrová, Mimoza Janashia a Milada Kohoutová Ústav biologie a lékařské
Jana Krejčová MOLEKULÁRNÍ PATOLOGIE ZAČÁTKU III. TISÍCILETÍ: VYUŽITÍ BIOPTICKÝCH VZORKŮ PRO MOLEKULÁRNÍ ANALÝZU. Workshop dubna 2005 Olomouc
Jana Krejčová Pracovní skupina molekulární patologie České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně Společnost patologů České lékařské společnosti Jana Evangelisty Purkyně Laboratoř molekulární patologie
PROGRAM A SBORNÍK ABSTRAKT 32. PRACOVNÍ DNY - DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY , Hotel Lions, Nesuchyně
PROGRAM A SBORNÍK ABSTRAKT 32. PRACOVNÍ DNY - DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY 17. - 19. 5. 2017, Hotel Lions, Nesuchyně 32. PRACOVNÍ DNY - DĚDIČNÉ METABOLICKÉ PORUCHY Záštita: Pořadatel: Organizační výbor:
Oficiální výsledky Národního programu mamografického screeningu v roce 2011
Oficiální výsledky Národního programu mamografického screeningu v roce 2011 Jan Daneš, Helena Bartoňková, Miroslava Skovajsová Analýza dat: Ondřej Májek, Daniel Klimeš, Ladislav Dušek Úvod V České republice
Informační brožura. Souhrnné informace o genetické mutaci BRCA 1 a BRCA 2 VERONICA
Informační brožura Souhrnné informace o genetické mutaci BRCA 1 a BRCA 2 Co je to dědičná dispozice a jak je častá? U většiny zhoubných nádorů nevíme, proč vznikají. Pouze u malé části (u rakoviny prsu
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky.
Pravidla pro nasmlouvání a úhradu vyjmenovaných metod autorské odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky. Indikovanou a provedenou níže specifikovanou péči v odbornosti 816 laboratoř lékařské genetiky
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Prof. MUDr. Jiří Vorlíček, CSc. Prof. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. MUDr. Tomáš Büchler, PhD.
Promítnutí pokroků lékařské vědy do funkčního hodnocení zdravotního stavu a pracovní schopnosti ve vztahu k mezinárodní klasifikaci nemocí a s přihlédnutím k Mezinárodní klasifikaci funkčních schopností
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
MODERNÍ VÝUKA ONKOLOGIE JAKO SOUČÁST NÁRODNÍHO ONKOLOGICKÉHO PROGRAMU. J. Vorlíček Česká onkologická společnost ČLS JEP
MODERNÍ VÝUKA ONKOLOGIE JAKO SOUČÁST NÁRODNÍHO ONKOLOGICKÉHO PROGRAMU J. Vorlíček Česká onkologická společnost ČLS JEP I. Proč je v současné onkologii tak potřebná výuka S čím dnes musí počítat řízení
Automatizace v klinické mikrobiologii
Automatizace v klinické mikrobiologii 1Jaroslav Hrabák, 2Pavel Dřevínek 1Ústav mikrobiologie, Biomedicínské centrum, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Plzni, Univerzita Karlova 2Ústav lékařské mikrobiologie,
Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj
Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická
CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP v Olomouci
Program konference vědeckých prací studentů DSP na LF UP 6. a 7. září 2011 Úterý 6. 9. 2011 Posluchárna Dětské kliniky Stomatologická sekce 9:00 Kamila Foukalová: Hodnocení správnosti registrace centrálního
1. EPIDEMIOLOGIE ZHOUBNÉHO NOVOTVARU MOČOVÉHO MĚCHÝŘE (C67) V ČESKÉ REPUBLICE - AKTUÁLNÍ STAV 12
OBSAH KARCINOM MOČOVĚHO MĚCHÝŘE I 1. EPIDEMIOLOGIE ZHOUBNÉHO NOVOTVARU MOČOVÉHO MĚCHÝŘE (C67) V ČESKÉ REPUBLICE - AKTUÁLNÍ STAV 12 2. DIAGNOSTIKA A SLEDOVÁNI PACIENTŮ S TUMORY MĚCHÝŘE SYSTÉMEM EVIS EXERA
Vzácná onemocnění v největším městě ČR
Vzácná onemocnění v největším městě ČR Konference a setkání členů České asociace pro vzácná onemocnění Praha, Thomayerova nemocnice, Naše kavárna, 13. dubna 2019 Renata Gaillyová protože Praha je kraj.
Přehled výzkumných aktivit
Přehled výzkumných aktivit ROK 2004 Lenka Zahradová Laboratoř experimentální hematologie a buněčné imunoterapie Oddělení klinické hematologie FNB Bohunice Přednosta: prof. MUDr. M. Penka, CSc. Oddělení
ď ž Č č č ě Ů š ž Ů Ů Ů ě Ů Ů ě ů Úč ě ě š Š ů Ů ú Ů ěž Ů ě ě Ů č ě Ů ÚČ Č ě č Úč č č š ě Ů ě ě úč č š č Č č Ů č č ÚČ ž š č ů č č Ž ň ž č ě ž ÚČ Č č č č š č ě Ú úč Ů ž ě š Ů ě Ů č š Ů č Í Ů č Ů ě č č ů
Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu
Chirurgické možnosti řešení rhabdomyosarkomu pánve u mladé pacientky v rámci multimodálního přístupu Macík D. 1, Doležel J. 1, Múdry P. 2, Zerhau P. 3, Staník M. 1, Čapák I. 1 1 ODDĚLENÍ UROLOGICKÉ ONKOLOGIE,
FN Olomouc je jedním ze 13 komplexních onkologických center v České republice, do kterých je soustředěna nejnáročnější a nejdražší
FN Olomouc je jedním ze 13 komplexních onkologických center v České republice, do kterých je soustředěna nejnáročnější a nejdražší superspecializovaná péče o pacienty se zhoubnými nádory. Na projekt modernizace
Karcinomy u dětí a dospívajících v letech na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol
Karcinomy u dětí a dospívajících v letech 2007-2012 na Klinice dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol L. Cingrošová 1, V. Šmelhaus 1 D. Sumerauer 1, J. Šnajdauf 2, P. Vlček 3, M. Kynčl 4, R.
Patient s hemato-onkologickým onemocněním: péče v závěru života - umírání v ČR, hospicová péče - zkušenosti jednoho pracoviště
Patient s hemato-onkologickým onemocněním: péče v závěru života - umírání v ČR, hospicová péče - zkušenosti jednoho pracoviště Jindřich Polívka 1, Jan Švancara 2 1 Hospic Dobrého Pastýře Čerčany 2 Institut
Masivně paralelní sekvenování v diagnostice závažných časných epilepsií. DNA laboratoř KDN 2.LF a FN v Motole
Masivně paralelní sekvenování v diagnostice závažných časných epilepsií DNA laboratoř KDN 2.LF a FN v Motole Financial disclosure (konflikt zájmů) Projekt je v současné době finančně zabezpečen pouze z