Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong"

Bedřich Pavlík
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong DNA Periferní krev F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong, neprodleně dopravit do laboratoře 10 pracovních dnů negativní (nemutovaný homozygot) / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Vyšetření fúzních transkriptů u AML identifikace fúzních transkriptů v době diagnózy - PML/RARA, variantní fúze genu RARA, AML1/ETO, CBFB/MYH11, fúze genu MLL, DEK/CAN Fúzní transkripty, neprodleně dopravit do laboratoře 3 pracovní dny (urgentně 2) Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření mutací FLT3/ITD, MLL/PTD a c-kit (exony 8, 9, mutace D816V v exonu 17) Mutace FLT3/ITD, MLL/PTD, c-kit, neprodleně dopravit do laboratoře Strana 1 (celkem 10)

2 Vyšetření mutací genu CEBPA Mutace v genu CEBPA, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření mutací genů NPM1 (exon 12), WT1 (exony 7 a 9) Mutace v genech NPM1, WT1, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření minimální reziduální nemoci - PML/RARA, variantní fúze genu RARA, AML1/ETO, CBFB/MYH11, BCR/ABL, fúze genu MLL, DEK/CAN, TEL/AML1, E2A/PBX1 RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Kvantifikace klonálně specifického markeru, neprodleně dopravit do laboratoře (urgentně 3) 0 10e5 Strana 2 (celkem 10)

3 Detekce HLA B27 DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Přítomnost alely HLA B27 Odběr 6 9 ml periferní krve do, neprodleně dopravit do laboratoře Pozitivní / negativní Detekce mutace V600E genu BRAF u HCL Mutace V600E genu BRAF, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření minimální reziduální nemoci u lymfoproliferací ( např. CLL, ALL, MCL, FL) pomocí klon-specifické eseje RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Relativní kvantifikace IgV H, neprodleně dopravit do laboratoře (urgentně 3) 0 10e6 Strana 3 (celkem 10)

4 Detekce mutací v genech IDH1 (kodony V71 až R132), IDH2 (exon zahrnující kodony R140 a R172) a DNMT3A (kodon R882) Mutace ve sledovaných genech, neprodleně dopravit do laboratoře MLPA u CLL (11q-,+12,13q-,17p-) : Nebalancované aberace genomu (11q-,+12,13q-,17p-), neprodleně dopravit do laboratoře 15 pracovních dnů Aberace nalezena / nenalezena Analýza klonálních přestaveb u lymfoproliferací (IgL λ, IgL κ, nekompletní přestavby D H -J H ) : Klonální přestavba Odběr 6 9 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů (urgentně 5 pracovních dnů) Klonální / polyklonální přestavba Strana 4 (celkem 10)

5 Vyšetření fúzních transkriptů BCR/ABL (major, minor, mikro) Fúze BCR/ABL, neprodleně dopravit do laboratoře 5 pracovních dnů (urgentně 2) Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření mutací genu PIGA u paroxysmální noční hemoglobinurie DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v genu PIGA, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů Vyšetření mutací v kinázové doméně BCR/ABL Mutace v kinázové doméně genu ABL, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů Strana 5 (celkem 10)

6 Myeloproliferativní onemocnění: Vyšetření mutace V617F a sekvenační vyšetření exonu 12 genu JAK2 Detekce mutací v kodonu W515 genu MPL Detekce mutací v kódující oblasti exonu 9 genu CALR DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Mutace ve sledovaných genech, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření fúzních transkriptů FIP1L1/PDGFRA u HES a CEL RNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní fúzní gen FIP1L1/PDGFRA, neprodleně dopravit do laboratoře Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření HLA DQ2/DQ8 po uvolnění výsledku (doba odezvy): DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Genotyp DQ2/DQ8 Odběr 6 9 ml periferní krve do, neprodleně dopravit do laboratoře Pozitivní / negativní Strana 6 (celkem 10)

7 Detekce fúzních transkriptů TEL/PDGFRB u CMML, NPM1/ALK u ALCL Fúzní produkt TEL/PDGFRB nebo NPM1/ALK, neprodleně dopravit do laboratoře Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření mutací v genu TP53 Mutace v genu TP53, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů Vyšetření fúzních transkriptů u ALL - TEL/AML1, E2A/PBX1, BCR/ABL, fúze genu MLL Rekurentní fúzní transkripty u ALL, neprodleně dopravit do laboratoře 3 pracovní dny (urgentně 2) Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Strana 7 (celkem 10)

8 Detekce klonální přestavby TCR beta, delta u T-lymfoproliferací s možnou přípravou klonspecifické eseje pro vyšetření minimální reziduální nemoci RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Klonální přestavba TCR, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů Klonální / polyklonální přestavba Kvantifikace Bcl-2 a CCND1 u lymfoproliferací Relativní exprese genu Bcl-2 a CCND1, neprodleně dopravit do laboratoře 0 10e3 Detekce mutací v genu HFE C282Y, H63D a S65C u hemochromatózy DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Mutace C282Y, H63D, S65C v genu HFE Odběr 6 9 ml periferní krve, do, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů negativní (nemutovaný homozygot) / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Strana 8 (celkem 10)

9 Vyšetření mutačního stavu IgV H u CLL Detekce přestavby IgV H u jiných B lymfoproliferací RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní : Klonální přestavba IgV H Detekce polymorfismu R2 koagulačního faktoru F5 Farmakogenomika Odběr 6 9 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů (urgentně 5 pracovních dnů) Klonální / polyklonální přestavba U CLL: mutovaný / nemutovaný status IgV H DNA Periferní krev F5 R2 (A4070G), neprodleně dopravit do laboratoře 15 pracovních dnů negativní (nemutovaný homozygot) / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Citlivost na warfarin: Detekce polymorfismu c.-1639g A genu VKORC1 Detekce polymorfismů c.430c T ( alela *2, R144C) a c.1075a C ( alela *3, I345L) genu CYP2C9 DNA z periferní krve Periferní krev Polymorfismy v relevantních genech, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů (urgentně 3 pracovní dny) negativní (nemutovaný homozygot) / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Strana 9 (celkem 10)

10 Klasická a molekulární cytogenetika Molekulární cytogenetika ifish Periferní krev a kostní dřeň Mononukleární a granulocytární frakce, plazmatické buňky Lokus-specifická aberace Heparin nebo Odběr 6 9 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní, neprodleně dopravit do laboratoře 12 pracovních dnů Normální nález / Cytogenetické změny Vyšetření karyotypu z periferní krve a kostní G-Band, mfish, mband : Periferní krev a kostní dřeň Kultivace buněk kostní a periferní krve Stanovení karyotypu, vyloučení numerických a strukturních aberací chromozomů Odběrová zkumavka s heparinem Odběr 6 9 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní, neprodleně dopravit do laboratoře 20 pracovních dnů (urgentně 10) Normální karyotyp/ Patologický karyotyp Strana 10 (celkem 10)

Podobné dokumenty

Seznam vyšetření. Nesrážlivá periferní krev nebo kostní dřeň

Seznam vyšetření. Nesrážlivá periferní krev nebo kostní dřeň VD.PCE 08 Laboratorní příručka Příloha č. 1: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Vyšetření mutačního stavu IgV H u CLL Detekce přestavby IgV H u jiných B lymfoproliferací RNA nebo