OBSAH 1. Úvod 2. Teoretická ást

Transkript

1 OBSAH 1. Úvod Teoretická část Vznik vrozených vývojových vad Spina bifida Incidence Spina bifida Prenatální diagnostika Spina bifida Etiologie Spina bifida Klasifikace Spina bifida Spina bifida occulta Spina bifida cystica Motorický obraz myelomeningokély Transverzální léze míšní Komplikace myelomeningokély Komplikace neurologické a neurochirurgické Komplikace urologické Komplikace psychologické Komplikace sexuální Komplikace ortopedické Komplikace kardiologické Komplikace alergické Fyzioterapie u Spina bifida Rehabilitace versus fyzioterapie Fyzioterapie u Spina bifida occulta Senzomotorická stimulace Metoda podle Robina McKenzie Bazální programy a podprogramy dle Čápové Systém stabilizace a mobilizace páteře Klappovo lezení Brügger koncept Metoda Roswithy Brunkowové Fyzioterapie u Spina bifida cystica Polohování 45 1

2 Pasivní pohyby Vojtův princip Metoda sestry Kenny Proprioceptivní neuromuskulární facilitace Fyzikální terapie u Spina bifida Termoterapie Elektroterapie Fototerapie Praktická část Metodologie Diskuse Závěr 59 Seznam literatury 60 Seznam zkratek 67 Seznam příloh 69 Přílohová část 70 2

3 1. ÚVOD Během svého studia na 1. lékařské fakultě jsem měla možnost proniknout do řady medicínských oborů. Bylo velice zajímavé poznávat nemoci z oblasti chirurgie, ortopedie, neurologie, psychiatrie a řady dalších. Díky praktických stážím v různých zdravotnických zařízeních jsem mohla pozorovat klinický obraz onemocnění, jeho průběh, závažnost a hlavně důsledky, které se promítají do reálného života pacientů. Nejvíce mě na tom všem vždy fascinovala variabilita nemocí. Právě z tohoto důvodu jsem si vybrala téma své bakalářské práce Fyzioterapie u pacientů se Spina bifida (dále jen SB). Je až neuvěřitelné, jaké jsou mezi jednotlivými formami této vrozené vývojové vady (VVV) rozdíly. Ty se následně odráží v kvalitě pacientova života. Na jedné straně lehčí forma tohoto onemocnění nemusí být u pacienta za celý jeho život diagnostikována, protože mu nezpůsobuje žádné potíže. Na straně druhé je to onemocnění, které zásadně ovlivňuje pacientův život, a bohužel může mít i fatální následky. Pokud nejsou děti s nejzávažnější formou SB léčeny hned v prvních dnech svého života, často umírají na zánět míšních plen. Prognóza těchto dětí záleží na míře postižení a přidružených komplikací. Intervence chirurgických specialistů je zde tedy nezbytná (Hallová, 2004; Berkow, 1996). Léčba závažnějších forem této VVV je velmi komplikovaná a vyžaduje úzkou spolupráci multidisciplinárního týmu. Tým je složen z neurochirurgů, ortopedů, pediatrů, urologů, ošetřovatelského personálu, fyzioterapeutů, ergoterapeutů, protetiků, psychiatrů a sociálních pracovníků. Multidisciplinární tým je postaven tak, aby byla zajištěna co nejkvalitnější léčba ve všech pacientových vývojových obdobích (Monteiro, 2003; Jessie, 2007). V odborné literatuře bývá tato problematika popsána pouze z medicínského hlediska, ale z pohledu fyzioterapie je téměř opomíjena. Jelikož dostupné literatury zabývající se rolí fyzioterapie u tohoto onemocnění není mnoho, cílem mé bakalářské práce bylo shrnutí problematiky SB a zmapování fyzioterapeutických technik, které lze k léčbě tohoto onemocnění využít. Podrobněji jsem zpracovala jednotlivé formy této VVV, protože následná léčba se odvíjí od klinického obrazu jednotlivých typů SB. Nejtěžší forma SB bývá provázena řadou přidružených komplikací, proto je při sestavování léčebného postupu nutné brát zřetel i na tato rizika (Jessie, 2007). 3

4 Návrh terapie je základním kamenem pro následnou rehabilitaci a fyzioterapeutické postupy, kde se využití jednotlivých fyzioterapeutických metodik odvíjí od konkrétních pacientových obtíží, které ho nejvíce limitují (Dicianno, 2009b). Výběr pacientů pro praktickou část této bakalářské práce jsem měla značně omezený. Hlavním důvodem je, že lehčí forma SB nebývá u řady lidí za celý jejich život vůbec diagnostikována, protože jim nezpůsobuje žádné obtíže či komplikace, a ve většině případů bývá objevena zcela náhodně při nějakém dalším CT či RTG vyšetření (Way, 1998; Hallová, 2004; Stožický, 2005). Naopak u pacientů trpící nejtěžší formou SB je v současné době myelomeningokéla diagnostikována již prenatálně, a těhotenství bývá předčasně ukončeno, což vede k celkovému snížení incidence této VVV v populaci ( V praktické části jsem pracovala s pacienty majícími SB occulta, která jim byla diagnostikována náhodně na základě RTG vyšetření. Oba pacienti se ale primárně léčili s vertebrogenním algickým syndromem, jehož příčinou může být právě SB occulta (Sosna, 2001). 4

5 2. TEORETICKÁ ČÁST 2.1 Vznik vrozených vývojových vad SB řadíme mezi vrozené vývojové vady (VVV), které můžeme definovat jako defekty orgánů, tkání a funkcí, ke kterým došlo během prenatálního vývoje embrya, a jsou přítomny již při narození. K VVV nejčastěji dochází v I. trimestru v průběhu těhotenství, tedy v období, kdy dochází k formování základů orgánů plodu. (Čech, 2006; Dort, 2004; Bednářová, 2002). Konkrétněji ji lze zařadit mezi VVV centrálního nervového systému, kdy hovoříme o tzv. rozštěpových vadách neurální trubice - NTD (z anglického Neural Tube Defects), ( Mezi rozštěpové defekty centrálního nervového systému řadíme také anencefalii a encefalomeningokélu (Hallová, 2004; Nevšímalová, 2002). Šípek ( [cit ]) dále vysvětluje, že: Defekty neurální trubice jsou skupinou malformací mozku a míchy, které jsou pro postiženého velmi závažné svojí prognózou. Ve většině případů jsou tyto vady letální nebo svým průběhem a postižením velmi závažné. Z tohoto důvodu se prenatální diagnostika již od počátku svého rozvoje snažila tyto vrozené vady včas diagnostikovat, aby těhotenství s takto postiženými plody bylo reálné předčasně ukončit. V posledních letech se velmi rozvíjí také metody primární prevence těchto vad. 2.2 Spina bifida Spina bifida lze doslovně přeložit jako rozštěp páteře. Pojmenování SB není jednotné, v literatuře je SB uváděna pod různými názvy, např. Ambler (2007) ji označuje jako rhachischisis, Vojtaššák (1998) ji řadí do skupiny myelodisplazií, Dungl (2005) ji zařazuje do kategorie spinálních dysgrafií. Jedná se o poruchu splynutí obou polovin obratlového oblouku, což může vést k prolapsu obsahu páteřního kanálu. K rozštěpu obratlového oblouku nejčastěji dochází v místě, kde přechází páteř v pánev. Jen sporadicky se vyskytuje v oblasti krční páteře a zcela vzácně v oblasti hrudní páteře. Rozštěp může být situovaný ventrálně, 5

6 či dorzálně. Dorzální defekty mohou být pak kryté a nekryté. Kryté defekty jsou spojovány s lehčí formou SB a mohou být zcela asymptomatické. Naopak nekryté defekty se pojí s nejtěžšími formami SB. Jednotlivé formy SB budou probrány v kapitole (Nevšímalová, 2002; Ambler, 2007; Way, 1998; Incidence Spina bifida Do studií zabývajících se incidencí SB jsou zahrnuty pouze těžší formy této VVV (meningokéla a meningomyelokéla), protože lehčí forma SB occulta není často u pacientů vůbec diagnostikována. Výskyt meningokély a myelomeningokély (MMC) je 1-2 případy na 1000 živě narozených dětí (Dicianno, 2009b). Kunc (1982) ve své knize uvádí, že MMC postihuje 0,1-0,5% novorozenců, a tvoří až 30% všech vrozených vývojových vad neurální trubice. V letech bylo v České republice zaznamenáno případů SB, z toho jich bylo 400 diagnostikováno prenatálně, a těhotenství bylo pro tuto diagnózu předčasně ukončeno (Šípek, Gregor, 2009). Významnou roli ve snižování incidence hraje kvalitnější prenatální diagnostika. Díky prenatální diagnostice, je u plodu řada VVV odhalena již v raném těhotenství, které může být z tohoto důvodu předčasně ukončeno. Vedle vyspělé prenatální diagnostiky zde má své zastoupení také prevence. Nedílnými a nejdůležitějšími částmi prevence jsou genetický screening a užívání doporučené denní dávky kyseliny listové. Pokud je v rodině zaznamenán výskyt tohoto onemocnění, měla by se důkladná genetická diagnostika dělat vždy, neboť zde riziko vzrůstá až na 2-3% (Dungl, 2005; Fuchs, 2001; Šípek, Gregor, 2009). V neposlední řadě má velký vliv na snížení incidence také několikanásobně zvýšená informovanost lidské populace o této problematice a snazší přístup k novým poznatkům ( 6

7 2.2.2 Prenatální diagnostika Umožňuje odhalit odchylky ve vývoji plodu a určit jejich rozsah ještě před narozením dítěte. Lékař může rodiče včas upozornit na možné postižení plodu, jeho následky a možné komplikace terapie a léčby. Rodiče se na základě těchto skutečností mohou rozhodnout buď pro umělé přerušení těhotenství, nebo pro donošení plodu (Bednářová, 2002). V současné době se v České republice pro diagnostiku rozštěpů páteře využívají dvě základní metody prenatálního screeningu. První metodou je vyšetření hladin α-fetoproteinů a acetylcholinesterázy v séru matky a druhou prezentuje ultrazvukové vyšetření. Vyšetření hladin α-fetoproteinů a acetylcholinesterázy se provádí v týdnu těhotenství. Zvýšená hladina těchto bílkovin v séru matky vypovídá o otevřeném defektu neurální trubice. Pokud jsou však hodnoty v normě, půjde o defekt krytý. Úspěšnost detekce anencefalie a SB je až 99,5% s 0,03% falešnou pozitivitou. Vyšetření lze ještě doplnit o sonografické vyšetření plodu (Fuchs, 2001; ; www. lekari.porodnice.cz). Nedílnou součástí prenatální diagnostiky je ultrazvukové vyšetření, kterým lze již v raném stádiu těhotenství odhalit VVV či dokonce onemocnění, která je velmi často doprovázejí, např. anencefalii a hydrocefalus. Velká výhoda tohoto vyšetření spočívá v tom, že nikterak neohrožuje plod ani matku. Naopak nevýhodou je, že není zcela objektivní, protože je závislé na zkušenostech a znalostech vyšetřujícího lékaře. Je všeobecně známo, že s vyšším věkem matky roste procento výskytu VVV plodu, proto důležitou roli v prenatální diagnostice hraje také věk matky. V tomto případě by se tedy nemělo zapomínat na podrobný genetický screening a diagnostiku ( Šípek, Gregor, 2009; Bednářová, 2002) Etiologie Spina bifida Přesná příčina vzniku tohoto onemocnění není známa. Zatím se nepodařilo zjistit, proč k neúplnému uzavření neurální trubice dochází. Odborníci zabývající se touto problematikou se domnívají, že nejpravděpodobnějšími činiteli vzniku VVV jsou genetické predispozice, nutriční zásady a faktory vnějšího prostředí. 7

8 Jak již bylo řečeno výše, SB vzniká již v prenatálním období. K malformacím nejčastěji dochází v prvních 25 dnech těhotenství, kdy se neurální trubice u plodu vytváří (Fuchs, 2001; Dungl, 2005; Příčiny vzniku rozštěpových vad neurální trubice: a.) změny genetické informace (mutace) b.) vnější vlivy c.) nutriční zásady a) Změny genetické informace Změny genetické informace vycházejí z pravidel polygenní dědičnosti. Výskyt je tedy častější v rodině ( Dungl (2005) vše jen potvrzuje a uvádí, že: Rodinný výskyt je mnohem vyšší (6-8%) než v běžné populaci. b) Vnější vlivy Vnější faktory, které VVV způsobují, označujeme jako teratogeny, a hovoříme o tzv. teratogenním účinku těchto vlivů. Při styku plodu s teratogenem je nejdůležitější údaj o době působení teratogenu na plod. Rozsah a závažnost účinku působení teratogenu závisí na stáří plodu, dávce a účinnosti teratogenu ( Chemické - patří sem léčiva (např. některá antibiotika, antiepileptika, cytostatika). Prokázané teratogeny jsou alkohol a návykové látky. Do této skupiny řadíme všechny chemické látky s mutagenní aktivitou (např. těžké kovy). Fyzikální nejběžnější teratogen z této skupiny je záření. To potvrzuje například RTG záření, které může nepříznivě ovlivnit vývoj neurální trubice. Z tohoto důvodu by těhotné ženy v prvních třech měsících neměly raději RTG vyšetření podstupovat. Pokud je to možné, k vyšetření můžeme využít šetrnější zobrazovací techniky (ultrazvuk). Kromě záření k fyzikálním teratogenům řadíme i vysokou teplotu. 8

9 Biologické jsou prezentovány různými infekcemi matky, které zejména v časných stádiích těhotenství mohou významně narušit vývoj plodu. Patří sem toxoplazmóza (Toxoplasma gondii), zarděnky (Rubivirus), syfilis (Treponema pallidum), AIDS (HIV) a infekce způsobené cytomegaloviry (CMV), virem varicella-zoster nebo různými herpes viry (EB virus). Metabolické jsou zastoupeny některými nemocemi matky, které mají přímý teratogenní účinek např. Diabetes mellitus, fenylketonurie, epilepsie ( c) Nutriční zásady Řada studií prováděných ve Velké Británii, USA, Německu a Maďarsku dokazuje, že dostatečný přívod kyseliny listové do organismu matky před početím a v začátku těhotenství, může mít na vznik defektu neurální trubice a dalších vrozených vývojových vad zásadní vliv. Tyto studie potvrzují, že výskyt defektů je možné podstatně snížit podáváním minimálně 400 µg kyseliny listové denně, v období 4 týdnů před početím a v prvních třech měsících těhotenství. Jde tedy o dobu, kdy se při normálním vývoji jedince uzavírá neurální trubice, tj. mezi 21. až 28. dnem embryonálního vývoje. Kyselinu listovou můžeme znát také pod názvem kyselina folová. Tato biologicky významná látka patří do široké skupiny vitaminů B. Bohatými zdroji kyseliny listové jsou játra, sója, celozrnné výrobky, listová zelenina a některé druhy ovoce jako např. mango, banány, maliny a jahody. Doporučený denní příjem tohoto esenciálního vitaminu B je 200 µg pro muže a 180 µg pro ženy. Pro ženy, které chtějí otěhotnět, je tato dávka vyšší a to 400 µg. V těhotenství se doporučuje denní doručenou dávku až zdvojnásobit. Do organismu lze kyselinu listovou přivádět buď potravinami bohatých na tento vitamin, či ve formě vitaminového potravinového doplňku, tedy v tabletách. Při deficitu této esenciální látky dochází v organismu k poruše mnoha biochemických procesů (Combs, 2008; Kopáčová, 2006). 9

10 2.2.4 Klasifikace Spina bifida Spina bifida occulta Jak již bylo zmíněno výše, jde o nejmírnější formu tohoto onemocnění, které je definováno nedokonalým uzavřením spinálních výběžků a obratlových oblouků, bez prolapsu míšních obalů a míšní tkáně. Nespojení obratlových těl je pokryto vrstvou kůže, která může být v místě deformity zesílená, pigmentově ohraničená, nadměrně ochlupená nebo se zde může vyskytnout intraspinální lipom. Uvedené příznaky mohou vést k rozpoznání této vady, ale většinou bývá diagnostikována zcela náhodně. Nejčastěji je lokalizována v oblasti páteře L5-S1 viz obr. 1. Většinou pacientovi nezpůsobuje zdravotní postižení či komplikace (Hallová, 2004; Vacek, 1992; Údaje o výskytu této formy SB v populaci se různí, např. Kunc (1982) uvádí, že postihuje až 25% obyvatelstva, Kubát (1982) pracuje s 20% a internetový zdroj snižuje čísla na 5-10%. Větší incidenci vědci zaznamenali v Severní Americe, kde je touto VVV postiženo až 25% občanů (Hallová, 2004). Onemocnění způsobená vlivem Spina bifida occulta Jelikož se jedná o postižení bez defektu neurální trubice, klinické projevy nejsou většinou žádné, pouze při větších defektech napomáhají vzniku některých strukturálních příčin, které způsobují vertebrogenní algický syndrom. Při rozsáhlejších defektech se u některých pacientů objevují lumbalgie (Sosna, 2001; Dungl, 2005; Peterová, 2005). 10

11 a) Lumbalgie Je označení pro chronickou bolest v oblasti bederní páteře bez iradiace. Většinou bývá vertobrogenní etiologie a vyznačuje se bolestivostí paravertebrálního svalstva, špatnými pohybovými stereotypy a svalovou dysbalancí v oblasti bederní páteře (Ambler, 2007; Sosna, 2001). b) Lumbago Označuje akutní ústřel (lidově houser ), který vzniká blokádou lumbosakrální páteře nebo sakroiliakálního skloubení a svalovou kontrakturou. Většinou začíná provokačním momentem, např. zvednutím těžkého břemene, rychlým pohybem. Bolest je lokalizována v bederní a křížové krajině s nejčastější propagací do břicha, hýždí a třísel. V objektivním nálezu se často vyskytuje vertebrální syndrom, který je způsoben poruchou statiky a dynamiky lumbosakrální páteře, s kontrakturami paravertebrálního svalstva. K poruše statiky může dojít vlivem dysplazie obratlů, které mohou být způsobeny právě SB (Ambler, 2007; Dungl, 2005). c) Spondylolistéza Sosna (2001) uvádí, že: Jde o stav, kdy dochází ke skluzu (posunu) obratlového těla jednoho obratle vůči následujícímu obratlovému tělu směrem ventrálním. Dungl (2005) ve své knize popisuje posun obratlových těl i směrem dorzálním a laterálním. Ke spondylolistéze nejčastěji dochází u obratlů L5 a S1, méně často pak u obratlů L4 oproti L5 a jen vzácně ve vyšších etážích. Spolu s posunujícím se obratlem, sklouzává i celá páteř nad ním. Skluz se odehrává na úrovni disku, jenž je více či méně degenerován (Peterová, 2005; Sosna, 2001). Dle Koláře et al. (2009) můžeme spondylolistézy rozdělit na vývojové a získané. 1) Vývojové spondylolistézy jsou typické dysplazií, která je lokalizovaná v lumbosakrálním přechodu. Za dysplastickou změnu považujeme změnu úhlu krycí lišty vůči sakru, změnu tvaru celého sakra, zejména jeho kyfotizaci. Dále částečné nebo úplné defekty oblouků způsobené SB occulta, která je přítomna téměř vždy, a jinými anomáliemi dorzální části obratle L5 a S1 (Kolář et al., 2009; Dungl, 2005). 11

12 2) Získané spondylolistézy vznikají degenerací v segmentu, traumatem nebo jiným patologickým procesem vedoucím k rozvoji segmentální instability. Dále je můžeme rozdělit na traumatické, postchirurgické, patologické a degenerativní (Kolář et al., 2009; Dungl, 2005) SB cystica Je těžší formou tohoto onemocnění. Jde o otevřenou lézi, která je typická výhřezem míšních obalů a v těžším případě i neurální tkáně. Nejčastěji bývá lokalizována v lumbosakrální oblasti páteře. Podle obsahu vyhřezlého vaku, který proniká do podkoží, rozeznáváme 2 typy SB Cystica: meningokélu a myelomeningokélu (Šourek, 1989; V literatuře se můžeme setkat s pojmem SB aperta, který je také učený pro otevřené rozštěpy neurální trubice, kde nervová tkáň vystupuje nad povrch zad a spolu s meningy vytváří cystu. Podle některých autorů jsou názvy SB cystica a SB aperta dvěma názvy pro stejný jev (Berkow, 1996; Bednářová, 2002). I. Meningokéla (meningocele) Je nejméně častá forma SB, při které dochází k postižení mozkomíšních obalů bez ovlivnění mozkové tkáně. Přes neuzavřené obratlové oblouky dojde k vyhřeznutí míšních plen, které vytvoří vak (cystu), obsahující mozkomíšní mok. Vak je nejčastěji tvořen měkkými plenami. Tvrdou plenou jen vzácně, protože ta často končí u krčku cysty. Mozkomíšní mok se nahromadí buď pod arachnoideou, nebo pod dura mater. Různě objemný vak se nejčastěji vyskytuje v lumbosakrální oblasti, který je přítomný hned po porodu. Vak je krytý tenkou vrstvou kůže nebo tenkou vrstvou epitelu či ztenčenými míšními obaly. Přes defekty kožního krytu a díky tenké vrstvě epitelu obsah kély často prosvítá viz obr. 2. Pokud je kryt poškozen, hrozí velké riziko infekce a chirurgické zásah je nezbytný. Defekt lze diagnostikovat již v prenatálním období jedince. Většinou hned po narození dochází k chirurgickému odstranění cysty 12

13 (Fendrychová, Borek, 2007; Klíma et al., 2003; Stožický, Pizingerová, 2006; Šourek, 1989). Obr. 2 Srovnání meningokély a myelomeningokély [online] [cit ] II. Myelomeningokéla nebo také meningomyelokéla (dále jen MMC) Je nejkomplexnější a nejtěžší formou SB. MMC bývá často nesprávně souhrnně označována jako SB, ale ve skutečnosti se jedná o druh této VVV. Ve většině případů je tento typ SB spojen s neurologickými problémy, které mohou vyústit až smrtí. MMC se manifestuje výhřezem mozkových plen a vlastní nervové tkáně, což funkčně vede ke kompletnímu přerušení neurální trubice (Dungl, 2005). Někdy jsou do kély vztaženy jen kořeny cauda equina, často však i míšní epikonus viz obr. 2 (Pfeiffer, 2007). V tomto místě jsou mícha a míšní kořeny strukturálně poškozeny, klinický obraz tedy odpovídá míšní lézi různého stupně (Kolář et al., 2009). Dungl (2005) dále upřesňuje, že Postižení může být lokalizované v kterékoliv části páteře, častěji je to v thorakolumbální oblasti. Výška léze je důležitá pro další pohybovou aktivitu pacienta, čím je níže, tím je neurologický defekt méně závažný. 13

14 Šourek (1989) jěště doplňuje, že: Těžké poruchy motoriky jsou u MMC pravidlem. Vyskytují se při thorakální lézi u 100% nemocných, při thorakolumbálních formách až v 90% a při lumbosakrální asi u poloviny postižených. Lokální nález je podobný jako o meningokély navíc zde, ale dochází k vytékání mozkomíšního moku. Kvůli velkému nebezpečí infekce, je ihned po porodu indikován neurochirurgický zákrok. MMC tvoří až 80% všech rozštěpových vad páteře (Šourek, 1989) Motorický obraz MMC Míra postižení motoriky je důležitým rozhodujícím faktorem, který rozhoduje o kvalitě pacientova současného i budoucího života. Můžeme o ní hovořit jako o míře nezávislosti, která určuje, jak se pacient dokáže vypořádat s aktivitami běžného denního života, jak se dokáže integrovat do společnosti, jak vynaloží se svým volným časem, a v neposlední řadě rozhoduje také o jeho zaměstnání a dalším způsobu vzdělávání (Dicianno, 2009b). Mezi hlavní příznaky míšních lézí patří poruchy motoriky, sensitivity, které mohou být globální i disociované, poruchy sfinkterové a autonomní (Ambler, 2007). Z hlediska pohybové aktivity je důležité znát lokalizaci vyhřeznutí neurální trubice, které odpovídá výšce transverzální míšní léze. Znalost této kliniky je nepostradatelné při následné fyzioterapii těchto jedinců (Dungl, 2005) Transverzální míšní léze Jak již bylo řečeno, míra motorického postižení závisí na lokalizaci výhřezu neurální trubice. Pokud je defekt v oblasti krční a hrudní páteře, míra postižení odpovídá transverzální míšní lézi, protože je postižena i mícha. Je-li výhřez umístěn v oblasti bederní a sakrální, nejde již o poruchu míchy, která končí u obratlů L1-L2, ale o poruchu míšních kořenů, které tvoří cauda equina. Cauda equina sestupuje míšním vakem a v každé segmentální úrovni odstupuje jeden pár nervových kořenů. Zde se jedná již o periferní poruchu hybnosti, nikoliv centrální (Pfeiffer, 2007; Dungl, 2005). 14

15 Dle Pfeiffera (2007) se transverzální míšní léze rozdělují následovně: Pentaplegie K pentaplegii dochází při vysoké krční lézi nad C4, kdy má pacient postižen všechny čtyři končetiny a bránici. Tento stav je velice závažný. Pacient musí být trvale připojen na ventilační podporu (Pfeiffer, 2007). Kvadruplegie (Tetraplegie) Vzniká při poruše míšního segmentu C4. Zachováno je brániční dýchání, ale postiženy jsou všechny čtyři končetiny. Závislost na okolí je tedy značná. K tomu, aby se pacient mohl pohybovat, potřebuje elektrický vozík ovládaný bradou. Pomocí ústní tyčinky může ovládat počítač, mobilní telefon a psací stroj. Někdy pacient potřebuje odsávačku hlenů či kyslíkový přístroj (Kolář et al., 2009; Pfeiffer, 2007). Při poruše míšních segmentů C5 C6 je zachováno brániční dýchání. Postižený se může částečně obléknout na horní polovině těla, sám se dokáže posadit a lehnout si zpět na lůžko. Je schopný horními končetinami, na kterých má kompenzační pomůcky, ovládat mechanický vozík. Je částečně samostatný i při močení (Pfeiffer, 2007; I přes to, že máme pouze sedm krčních obratlů, k lézi C7 řadíme i lézi C8. To proto, že krčních kořenových nervů je osm a první z nich začíná nad 1. krčním obratlem. Pacient je samostatný při běžných denních činnostech a dokáže řídit automobil upravený pro řízení horními končetinami. Při poruše v úrovni C8 je přítomna tzv. Claude Bernardova-Hornerova trias (ptóza, exoftalmus a mióza) a je porušeno Budgeovo centrum sympatiku (Ambler, 2007; Pfeiffer, 2007). Dle rozsahu mechanického zhmoždění míchy jsou horní končetiny porušeny periferní obrnou. Při obrně horních končetin bývají často přítomny silné kořenové bolesti. Pokud dojde k paréze horních končetin je velká šance, že se oslabené svaly dlouhodobým tréninkem nejlépe dle techniky PNF vycvičí do požadované kondice a svalové síly. Při fyzioterapii by měl být kladen důraz na cvičení m. triceps brachii, který je odpovědný za extenzi v lokti. Ta je důležitá pro zvládání transferů např. z vozíku do auta. Důležité je vyšetření čití, které nás informuje o horní hranici a rozsahu míšní léze (Ambler, 2007; Pfeiffer, 2007). 15

16 Paraplegie Vzniká při porušení míchy od segmentů Th2, a nejsou zde postiženy horní končetiny (Ambler, 2007). Při poruše segmentů Th2 Th5 je pacient nezávislý ve všech denních činnostech, ale mechanický vozík je stále nezbytný. Pacient má často zmenšený dechový objem. Při lokalizaci léze v této oblasti je dobré cvičit chůzi s přísunem s oporou o dvě podpažní berle. Kvůli větší stabilitě chůze musí být na dolních končetinách vysoké ortézy a peroneální pásky. Pacient je schopný řídit automobil, který je upravený na ovládání horními končetinami a automatickou spojkou (Pfeiffer, 2007; Porušení segmentů Th6 Th10 pro pacienta znamená nutnost mechanického vozíku, ale je zde možné nacvičit i chůzi švihem s ortézami na dolních končetinách a s oporou o francouzské berle. Pacient může ovládat automobil upravený stejně jako u léze v oblasti Th2 Th5 (Pfeiffer, 2007). U léze v oblasti Th11 L3 je vše jako u léze Th6 Th10, ale chůze se dá cvičit jako čtyřbodová (Pfeiffer, 2007). Při lézi v segmentech L4 S2 hovoříme o tzv. syndromu míšního epikonu. Pacient je plně nezávislý doma i mimo něj. Jelikož je zachována addukce a flexe v kyčli a v kolenním kloubu extenze, pacient je schopný chůze s oporou o dvě francouzské hole aniž by potřeboval ortézy na dolní končetiny. Řízení osobního automobilu musí být upraveno na horní končetiny (Pfeiffer, 2007; Nevšímalová, 2002). U postižení segmentů S3-S5 tzv. syndromu míšního konu dochází k postižení svalů pánevního dna a drobných svalů prstců na DKK. Dominující jsou poruchy sfinkterů, kdy vlivem poškození spinálního mikčního centra dochází ke vniku autonomního močovému měchýře s následnou inkontinencí a retencí močí (Nevšímalová, 2002). Dělení dle Diase z r Na základě lokalizace defektu je všeobecně akceptováno dělení dle Diase z r do 3 skupin: I. skupina Postihuje hrudní a horní bederní segmenty včetně L2. Samostatná chůze je tedy obtížná pro paretický m. quadriceps femoris. Pro chůzi je důležité velmi dobré držení 16

17 trupu a silné horní končetiny. Pouze 4% dospělých pacientů je však chůze schopna (Dias, 1995). II. skupina Postižena je dolní bederní oblast L3 L5. To znamená, že funkce m. quadriceps femoris a mediálních flexorů kolena je alespoň částečně zachována, ale gluteální svaly jsou paretické. Až 80% pacientů je v dospělosti schopno chůze s oporou o berlích a s ortézami nohy a hlezna (Dias, 1995). III. skupina Postihuje oblast křížovou. Funkce m. quadriceps femoris a gluteálních svalů je tedy zachována, a až 98% pacientů je schopno chůze bez opory a bez ortéz (Dias, 1995). Pacienti s lézí nad L2 jsou v % upoutáni na invalidní vozík. Fyzická námaha těchto pacientů je o 1,4 2 krát vyšší než u pacientů bez postižení, proto by jejich invalidní vozík měl být upraven tak, aby vynaložená energie na přesuny a ADL (activity of daily living) byla co nejefektivněji využita (Dicianno, 2009b). Nácvik ADL je jedním z hlavních součástí ergoterapie. Ergoterapie je zaměřena na výchovu k samostatnosti, jež obsahuje nácvik osobní hygieny, samostatnosti ve stravování a oblékání. Jelikož je ergoterapie sestavována na základě zájmů a koníčků pacienta, můžeme ho tímto způsobem pozitivně ovlivnit a udržet jeho duševní pohodu (Hallová, 2004). Jessie (2007) tuto informaci potvrzuje a dodává, že dobré psychické nastavení pacienta je základem úspěchu. Ergoterapie pacientovi také pomáhá s výběrem vhodných kompenzačních pomůcek, trénovat jízdu na vozíku a následně zvládnout jízdu veřejnými dopravními prostředky (Seidl, Obenberger, 2010) Komplikace myelomeningokély K MMC se přidružuje řada onemocnění a anomálií, které mohou zásadně zkomplikovat pacientovu léčbu a ovlivnit kvalitu jeho života. Jedná se o onemocnění různého původu - neurologická a neurochirurgická, urologická, psychologická, sexuální, ortopedická, kardiologická a alergická (Dicianno, 2008). 17

18 Tyto komplikace se mohou u MMC vyskytnout buď samostatně, anebo v různé kombinaci, což je častější. Jelikož některá přidružená onemocnění mohou významně ovlivnit pacientův stav a jeho další vývoj, probereme si některé z nich podrobněji (Dicianno, 2008) Komplikace neurologické a neurochirurgické Jedním z nejčastějších neurologických onemocnění provázející MMC je hydrocefalus. Dungl (2005) uvádí že: Hydrocefalus se objevuje až u 80-90% nemocných v důsledku poruchy cirkulace mozkomíšního moku. Dicianno (2008) tuto informaci ještě doplňuje a dodává, že četnost výskytu hydrocefalu se zvyšuje s výškou léze. Při hydrocefalu dochází k poruše cirkulace mozkomíšního moku. Mozkomíšní mok se hromadí, buď v mozkových komorách nebo v subarachnoidálním prostoru na úkor mozkového parenchymu. Hydrocefalus je velice nebezpečný, protože může postihnout i centrální nerovový systém (Pfeiffer, 2007; Fendrychová, Borek, 2007; Klíma et al., 2003). V současné době je při léčbě hydrocefalu používána neurochirurgická technika zkratu (SHUNTU). Při této technice se zavádí do třetí mozkové komory katétr, který je veden podkožím, až do některé tělní dutiny, nejčastěji do dutiny břišní (viz obr. 3). Přebytečný mozkomíšní mok může tedy volně odtékat, aniž by se hromadil a způsoboval pacientovi další komplikace. Tato léčba je nejčastěji indikována hned v prvním roce pacientova života. Z tohoto důvodu se do těla zavádí delší kanyla. Délka katétru by měla jedinci vyhovovat i v dospělosti. Pokud dojde k obstrukci kanyly, musí se shunt obnovit. Při ucpání kanyly se u pacienta nejčastěji objevují intenzivní bolesti 18

19 hlavy, nauzea, zvracení, únava, spavost a změny vidění. Velmi pozitivní zprávou je, že intelekt nebývá při hydrocefalu postižen. Pokud se hydrocefalus včas neléčí, může dojít až k destrukci mozku a následné smrti jedince (Pfeiffer, 2007; Klíma et al., 2003; Nevšímalová, 2002). Dalším častým neurologickým onemocněním při MMC je syndrom fixované míchy (TCS=Tethered spinal cord syndrom). Syndrom je charakterizovaný nefyziologickou fixací míchy k páteři v období růstu. Tím je mícha protahována a dochází k ischemii v povodí míšních cév. Léčba je chirurgická a dochází při ní k uvolnění míchy. TCS se projevuje ztrátou motorických funkcí, spasticitou svalů dolních končetin, zvláště pak hamstringů a extenzorů nohy, rozvojem skoliózy před 6. rokem věku, bolestmi zad a poruchami urologických funkcí. K potvrzení diagnostiky TCS se užívá magnetická rezonance a CT (počítačová tomografie). Výskyt TCS u MMC je přibližně 20-50% (Dicianno, 2008; Häckel, Beneš, 2004; Dungl, 2005). Téměř pravidelnou součástí MMC je Arnoldova Chiariho malformace, která se vyznačuje vtlačením zadního laloku mozečku, a eventuálně i mozkového kmene v podobě jazykovitého výběžku, do rozšířeného foramen occipitale magnum. Je známo několik typů této malformace. MMC nejčastěji doprovází malformace II. typu a to více jak v 75%. Mezi syndromy patří oboustranná slabost horních končetin, změny vidění, bolesti hlavy, ataxie a dysfagie (Dungl, 2005; Dicianno, 2008). Arnoldova Chiariho malformace je často spojována se Syringomyelií, pro kterou je typické nahromadění mozkomíšního moku v oblasti centrální míchy. Diagnostikuje se pomocí MR a CT. Symptomatologie tohoto onemocnění je následující: poruchy hybnosti, poruchy vidění, progredující skolióza a poruchy střevního a močového měchýře (Dicianno, 2008; Bednářová, 2002). Dle Dicianna (2008) můžeme mezi neurologická onemocnění vyskytující se u MMC zařadit i chronické bolesti hlavy. Etiologie není zcela známa. Pravděpodobnými činiteli těchto bolestí u pacientů s MMC jsou z 25% ucpání shuntu, z 10% hydrocefalus, z 8% Chiariho malformace, z 6% neuralgie, z 4% tenzní bolesti hlavy a migréna. I přes to je však nejčastější příčinou nejasná etiologie, a to v 35% (Dicianno, 2008) Komplikace urologické Jelikož jsou tato onemocnění velkým problémem jak zdravotním, tak společenským, bude tato kapitola probrána podrobněji. 19

20 Poruchy močového měchýře zcela běžně postihují až 94% dětí a dospělých s MMC. Pacienti se SB cystica, hydrocefalem a lézí L5 často trpí močovou a fekální inkontinencí. Předpokládá se, že krční a horní hrudní MMC je spojen s nižším rizikem poruch močení. Pacienti jsou nejčastěji ohroženi močovou infekcí, která může způsobit těžký septický stav. V některých případech může dojít i k selhání ledvin, což může mít letální následky (Dicianno, 2008). Močový měchýř je inervován n. pudendus ze segmentů S2-4. Tyto segmenty zároveň představují spinální centrum močení. N. pudendus inervuje m. sphincter uretrae externus a podléhá volní kontrole. Parasympatikus reguluje m. detrusor a m. sphincter internus. Sympatikus má na činnost měchýře jen malý vliv. Vzájemná činnost sphincterů a detrusoru je koordinována a regulována. V době, kdy dochází ke kontrakci detrusoru, dojde zároveň k relaxaci sfinkterů. Mikční reflex je inhibován vyššími centry, především ve frontálním laloku a retikulární formací v pontu, descendentní retikulospinální dráhou (Ambler, 2007). Poruchy močového měchýře se vyskytují v mnoha variantách a modifikacích. Neurologické sfinkterové poruchy označujeme jako neurogenní měchýř. Mezi nejběžnější sfinkterové poruchy patří inkontinence, retence moči, hyperreflektonický měchýř, sfinkterová dyssynergie a atonický měchýř. Závažnost poruchy močového měchýře je závislá na výšce léze (Ambler, 2007; Seidl, Obenberger, 2010). Definice inkontinence se v řadě publikací liší. Kolář et al. (2009) inkontinencí označuje mimovolní únik moči. Ambler (2007) inkontinenci definuje podobně, a to jako neschopnost udržet moč. Inkontinenci můžeme rozdělit na kompletní (absolutní), inkompletní (relativní) a stresovou (Ambler, 2007). Pro stresovou inkontinenci je charakteristický samovolný únik moči při zvýšeném nitrohrudním tlaku (při kašli, smíchu, zvýšené tělesné námaze či při změně polohy). Stresová inkontinence se dá upravit farmakologicky i chirurgicky (Ambler, 2007). Nejpoužívanější farmakologickou léčbou jsou kolagenové a botulotoxinové injekce. Léčba botulotoxinem se používá teprve krátce a aplikuje se buď přímo do močového měchýře, nebo do močové trubice. Podávání botulotoxinu pacienta natrvalo obtíží nezbaví, ale poskytne mu zlepšení bez nutnosti chirurgického zákroku. Pacientům trpícím hyper-reflektonickým měchýřem pomáhá k uvolnění svaloviny. Uvolnění svaloviny má velmi pozitivní efekt na snížení frekvence, urgence a inkontinence při současném zvýšení objemu v močovém měchýři. Účinnost 20

21 botulotoxinu je 66-87% v závislosti na daném dávkování (Dicianno, 2008; Jessie, 2007). Další častou sfinkterovou poruchou je retence moči, která vzniká parézou detrusoru. U retence moči často dochází k paradoxní ischurii, kdy při určité výši intravezikálního tlaku část moči spontánně odejde, ale v močovém měchýři zůstává stále určité množství moči tzv. reziduum. Při nedokonalých kontrakcích detrusoru a dyssynergii mezi sfinkterem a detrusorem může docházet k obtížnému spouštění nebo přerušovanému proudu moči (Ambler, 2007). S retencí močí úzce souvisí tzv. hyper-reflektorický měchýř nazývaný také desinhibiční měchýř. Při tomto onemocnění dochází k hyperaktivitě detrusoru a k ztrátě volní kontroly nad zevním sfinkterem. Následkem je tedy vyprazdňování měchýře již při malém naplnění jeho objemu. Pacient pociťuje časté a urgentní nutkání mikce. Při nedostatečně rychlé realizaci mikce, která může být u těchto pacientů způsobena imobilitou různého druhu, dochází velmi často k inkontinenci (Sutorý, Wendsche, 2009). Pokud dojde k poruše segmentů S2-4, které představují spinální centrum pro močení, vzniká porucha reflexního mechanismu. Dochází zde buď k poruše inervace m. detrusor, nebo k chronické distenzi (= roztažení). Močový měchýř označujeme jako autonomní. To znamená, že je trvale ochablý (atonie detrusoru), roztažený a chybí zde reflexní vyprazdňování. V těchto případech se močový měchýř musí vyprazdňovat v pravidelných intervalech, kde nejběžnější způsob je cévkování neboli katetrizace (Nevšímalová, 2002). Mnoho pacientů potvrzuje, že možnost samostatného vyprazdňování v podobě cévkování zlepšilo jejich sebeúctu. Paradoxní je, že katetrizace je více přijatelná pro ženy, i když samotný proces je pro ně těžší než pro muže. Z praktického hlediska může být proveditelnost zákroku ovlivněna řadou faktorů - omezenou manuální zručností pacienta, spasticitou horních končetin, poruchou kognitivních funkcí, dostupností asistence a dostupností veřejných toalet. Cévkování se doporučuje provádět 3-6 krát za den. Celý proces katetrizace by měl být prováděn maximálně sterilně, neboť riziko infekce je zde vysoké. Mnoho pacientů poukazuje na to, že na pravidelném a včasném vyměšování močového měchýře závisí jejich dobrý zdravotní stav a kvalita života (Dicianno, 2009a ; Kolář et al., 2009). Ke zkvalitnění pacientova života pomáhá řada diagnostických metod. Správná diagnostika je z hlediska dalšího správného léčebného postupu zcela zásadní. K co 21

22 nejpřesnější diagnostice se využívá podrobné pacientovy anamnézy, vyšetření moči, fyzikální vyšetření, zobrazovací metody, cytoskopie, urogynekologické a urodynamické vyšetřování, klinické stresové a speciální testy. Nedílnou součástí je také neurologické vyšetření kožního čití v perianogenitální oblasti, vyšetření análního reflexu a volní kontrakce análního sfinkteru (Kolář et al., 2009; Sutorý, Wendsche, 2009). Fyzioterapie u poruch funkce močového měchýře Na základě diagnostiky se následně volí vhodná terapie. K chirurgické léčbě jsou indikovány pouze nejtěžší formy inkontinence. Ostatní poruchy močového měchýře jsou k operativnímu výkonu zasílány jen výjimečně. Základním stavebním kamenem při léčbě inkontinence je behaviorální terapie. Tato fyzioterapeutická metoda pacienta vede ke změně jeho dosavadního životního stylu, chování a návyků. Součástí behaviorální terapie je edukační pohovor, vedení mikčního deníku, vhodná sportovní aktivita, domácí cvičební jednotka a vyloučení stresu. Fyzioterapie je zaměřena na posilování svalů pánevního dna, zejména na izolovanou aktivaci těchto svalů. K tomu můžeme využít manuální biofeedback, cvičení v představě a metody na neurofyziologickém podkladě. Důležité je, aby pacienti dokázali svaly pánevního dna aktivovat a zařadit do správných pohybových řetězců tak, aby došlo ke kontinenci moči.vedení mikčního deníku je důležité pro kontrolu dosažených výsledků (Kolář et al., 2009). Kolář et al. (2009) ve své knize uvádí, že se doporučuje 4-6 týdenní edukační cyklus po úspěšném zvládnutí elementární práce se svaly pánevního dna. Fyzioterapii při léčbě inkontinence můžeme rozdělit do několika fází. Toto fázování by mělo být zcela uzpůsobené potřebám klienta. V první fázi terapie by si měl pacient osvojit techniky behaviorální terapie, relaxační techniky a uvědomění se. Jakmile se pacient toto naučí, přecházíme k další fázi, kterou je aktivace svalů pánevního dna a jejich zapojení do správných pohybových řetězců. V konečné fázi edukujeme pacienta o domácích cvičebních programech a hodnotíme úspěšnost celé terapie. Časování a průběh léčby je vždy naprosto individuální (Kolář et al., 2009). 22

23 Komplikace psychologické Rodinné zázemí a sociální prostředí hraje rozhodující roli v psychosociálním vývoji a rozvoji nejen u dospívajícího jedince se SB. V tomto věku se obvykle názory adolescentů a rodičů rozcházejí. Liší se v generačních názorech, v představách o budoucím vzdělání, povolání, koníčkách a v řadě dalších životních očekávání. Každý mladý člověk má své životní plány a u lidí s postižením tomu není jinak. Bohužel mnoho těchto adolescentů o své plány a sny kvůli svému handicapu přicházejí. Tito lidé často potřebují velkou podporu svých nejbližších a svého okolí. Lidé s handicapem tuto sociální a rodičovskou podporu vnímají několikrát silněji než zdraví jedinci (Dicianno, 2008). Pokud porovnáme dvě věkově stejné skupiny mladých lidí, kde jedna ze skupin trpí nějakým handicapem, a druhá je bez jakéhokoliv postižení, zjistíme, že lidé s handicapem mají větší sklon k pochmurným náladám, úzkostem a depresím, které mohou vyústit sebevražednými sklony (Dicianno, 2009a). Společenské normy, sociální vztahy a vztahy mezi vrstevníky hrají podstatnou roli v rozvoji jejich pozitivního či negativního sebe přijetí. Nejvýznamnějšími faktory vedoucími k depresivním stavům jsou: finanční situace, partnerské vztahy, sexuální život a sociální izolace. Odborníci se shodují, že nejlepším lékem na zmiňované problémy je zapojení těchto lidí do volnočasových aktivit, kde se mohou plnohodnotně realizovat. Aktivní účast na volnočasových aktivitách má velmi pozitivní vliv na fyzickou i psychickou kondici. Volnočasové aktivity těmto lidem napomáhají budovat sociální vztahy a opět se začlenit do společnosti. Dobré výsledky a požitky ze seberealizace jsou skvělými podněty pro další rozvoj jedince (Hallová, 2004). Svou roli zde hraje i motivace, která je základním stavebním kamenem úspěchu. Při motivování těchto lidí je velice důležité to, aby oni sami věřili, že zvládání čím dál tím obtížnějších a specifičtějších úkolů je posouvá k jejich pozdější nezávislosti. O tom, jak moc bude jejich další život samostatný, rozhoduje i rodinné povzbuzení, které je velmi často spojováno s úspěchem. Klíčovou osobou v otázce motivace může být i psychiatr, který může pomoci zlepšit funkce a kvalitu života těchto lidí (Hallová, 2004). Klinické studie zabývající se výskytem depresí u dospělých se SB se pravidelně dělají každý rok. Kolem 8 % žen se SB navíc trpí poruchami příjmu potravy. Budoucí 23

24 výzkum by se měl podrobněji zaměřit na prevalenci a výsledky týkající se metod léčby u depresí, úzkostí a dalších mentálních poruch (Dicianno, 2008) Komplikace sexuální Přes 95% pacientů se SB vypovědělo, že informovanost v oblasti sexuality a neplodnosti je velmi nízká. Řada z nich dokonce uvádí, že tato neinformovanost jejich sexuální život limituje. Sexuální vzdělávání by mělo být součástí rehabilitační péče a lékaři by při edukaci pacientů na tuto oblast neměli zapomínat. Zejména v období dospívání je adaptace na změnu vnímání tělesného schématu a sexuality velmi složitým a dlouhodobý procesem, který může vést ke zpožděnému citovému zrání. Často je důležité psychoterapeutické vedení postiženého (Šrámková, 2008; Dicianno, 2008). Sexuální dysfunkce se odvíjí od výšky léze. Čím je defekt neurální trubice lokalizován výše od thorakolumbálního centra erekce (Th12 L1), tím je prognóza pro zachování erektilní funkce příznivější. Méně než 25% mužů s lokalizovanou MMC v oblasti T11-L2 může dosáhnout buď psychogenní erekce, která je zprostředkována kortikospinálním traktem a n. pudendus, nebo reflexní erekce, jež je zprostředkována míšními reflexními oblouky. Téměř 75% mužů se SB v oblasti L3 má tuto funkci zachovanou (Šrámková, 2008; Dicianno, 2008). Poruchy erektilní funkce se dají perorálně léčit inhibitory PDE 5. Pro mladé muže je tato léčba šancí zachovat si kvalitu sexuálního života (Šrámková, 2008). Muži s postižením oblasti sakrální léze jsou schopni ejakulace, u lézí vyšších to však běžné není. U těchto pacientů se zvyšuje reprodukční potenciál (Šramková, 2008; Dicianno, 2008). Sexuální život žen úzce souvisí s jejich sociosexuální adaptací, která se promítá do jejich psychiky. Následkem poruchy této adaptace, se u některých žen mohou objevit silné deprese a úplná ztráta sexuální apetence. Sexuální aktivitu žen také ovlivňují poruchy močového měchýře, infekce močového traktu a inkontinence. Na rozdíl od mužů jsou ženy schopny pohlavního styku bez ohledu na výšku lokalizace defektu. Řada žen, však při sexuálním styku trpí silnými svalovými spasmy dolních končetin. Ženy s postižením v oblasti pod L3 mají zachováno sexuální vnímání, tj. až 90% z nich a z toho až 40% je schopno dosáhnout sexuálního vyvrcholení (Dicianno, 2008; Šrámková, 2008; Jessie, 2007). 24

25 U žen bývá zachována jejich reproduktivní schopnost. Gravidita se však doporučuje pouze paraplegičkám a je vedena jako riziková. Ženy, které těhotenství neplánují, by měly zvolit vhodná kontraceptiva. Užívání hormonální antikoncepci u nich značně zvyšuje riziko tromboembolické nemoci. Navíc u jedinců se SB byla prokázána i alergie na latex, tudíž musejí používat jiné ochranné pomůcky proti početí, než jsou latexové prezervativy (Dicianno, 2008) Komplikace ortopedické Deformity nohy a rozvoj kloubních kontraktur se u lidí s MMC vyskytují zcela běžně. Chůze je závislá na správném plantigrádním nášlapu, který deformity nohy znemožňují. Jelikož tyto komplikace brání rozvoji chůze, bývají již v raném věku operačně odstraněny a v lepším případě se dají zkorigovat pomocí ortopedické obuvi a ortopedických pomůcek (Dungl, 2005). U pacientů s postižením v oblasti hrudní páteře se až v 55% objevuje pes equinovarus congenitus (PEC). Pro PEC je typická ekvinozita v hlezenním kloubu, varozita patní kosti, addukce a supinace přednoží, zkrácení Achillovy šlachy, hypotrofie lýtka a nohy. Svalová dysbalance přítomná u MMC toto postavení DKK ještě více fixuje. Léčba je nejdříve konzervativní pomocí redresního sádrování. Tento konzervativní přístup se indikuje u dětí již od 1. týdne věku. Léčba bývá jen málo efektivní, proto je většinou zapotřebí chirurgické operace (Dungl, 2005; Kolář et al., 2009; Kubát, 1982). Nejčastější deformitou je pes calcaneus, která je přítomna již při narození, nebo se může sekundárně rozvinout nadměrným tahem m. tibialis anterior a m. triceps surae. Léčba pes calcaneus je obdobná jako u PEC. Při operativním zásahu dochází k transpozici šlachy m. tibialis anterior do patní kosti k úponu Achillovy šlachy (Dungl, 2005). U chodících pacientů se nezávisle na výšce léze vyskytuje valgózní deformita nohy, při které dochází k valgozitě distální části tibie nebo v subtalárním kloubu anebo dojde k zevní rotaci tibie. Zde je léčba zejména chirurgická (Dungl, 2005; Kolář et al., 2009). Běžně se můžeme setkat s flekční kontrakturou v kolenním kloubu, která se vyskytuje až u 50 % dětí. Je buď vrozená, nebo se vyvine postupně. S kolenní 25

26 kontrakturou se často pojí kontraktura kyčelního a hlezenního kloubu a pes calceneus (Dungl, 2005; Dicianno, 2008). Deformity v kloubu kyčelním jsou u této vady způsobeny řadou faktorů, kterými nejčastěji jsou deformity páteře, svalové dysbalance, nesprávná poloha pánve a kontraktury v různých směrech (abdukční, addukční, flexní, zevně rotační). U dětí se může často objevit subluxace kyčelního kloubu jako důsledek svalové nerovnováhy, která má za následek nefyziologické zatěžování vyvíjejícího se acetabula. Jednou z dalších příčin zvýšeného rizika vzniku subluxace může být valgozita a anteverze krčku, která je dána svaly upínajícími se na malý a velký trochanter. Při lokalizaci defektu v oblasti L5 jsou oslabeny svaly m. gluteus medius a minimus upínající se na velký trochanter, silnější je pak m. iliopsoas, který se upíná na malý trochanter. To vede k většímu tahu na malý trochanter a tím se zvětšuje valgozita krčku (Bednářová, 2002; Dungl, 2005). Mezi ortopedické přidružené komplikace patří i deformity páteře, které se vyskytují i u lehčích forem SB. Skoliózy se nejčastěji nacházejí v lumbosakrální oblasti. Dungl (2005) skoliózu definuje jako: Patologické zakřivení páteře na pravou nebo levou stranu ve frontální rovině. Kolář et al.(2009) využívá definici dle The Scoliois Research Society: Stranové zakřivení páteře v rozsahu 11 a více stupňů. Současně s vybočením páteře dochází i k rotaci páteře ve transverzální rovině. Skoliózou trpí až 48% dospělých pacientů se SB (Dicianno, 2008). Můžeme ji rozdělit do dvou základních skupin: strukturální a nestrukturální. Strukturální skolióza je patologické zakřivení páteře podmíněné strukturálními změnami obratlových těl, asymetriemi obratlů (klínovitá deformace obratlů) a jejich rotací. Křivka páteře ztrácí svou flexibilitu a zároveň dochází k tvarové a délkové změně žeber. Nestrukturovaná skolióza neboli posturální je porucha páteře, která je podmíněna jinou poruchou. Trvá-li tato porucha dlouho, dochází k její přeměně na skoliózu strukturovanou. Křivka páteře si zachovává svou flexibilitu (Repko, 2010; Vlach, 1986). Repko (2010) podle příčin vzniku skoliózy dělí na idiopatické, kongenitální a neuromuskulární. Idiopatická skolióza je nejčastější formou této deformity. Do této skupiny řadíme více jak 80% dětských skolióz, které se ještě dále dělí dle věku dítěte při nástupu skoliózy. Repko (2010) uvádí, že: Deformita významně progreduje osmkrát častěji u dívek. Přesné příčiny jejího vzniku nejsou doposud známy, ale předpokládá se, že etiologie je multifaktoriální. Největší díl se přisuzuje genetickým 26

27 dispozicím a chromozomálním změnám. Kongenitální skoliózy vznikají na základě VVV pohybového aparátu a jsou druhou nejčastější příčinou vzniku skolióz u dětí. Při VVV pohybového aparátu dochází k poruchám vývoje a nekompletnosti obratlů, kdy hovoříme o kostěných poruchách. Dále sem patří poruchy segmentace, to znamená, že páteř není členěna do jednotlivých segmentů a vzniká tzv. nesegmentovaná lišta, která blokuje normální růst páteře v daném úseku. Obě tyto poruchy se vzájemně kombinují. Pokud dojde ke kostěnému postižení, ale i k výhřezu míšních struktur, jde o poruchu smíšenou, nejčastěji jde právě o MMC a diastematomyelii. Neuromuskulární skoliózy vznikají na základě postižení horního či dolního motorického neuronu, či jako postižení primárně myogenní. U postižení dolního motorického neuronu se tyto deformity nejčastěji vyskytují u pacientů s paralytickou MMC a míšní svalovou atrofií. Tato skolióza je typická a závažná svým progredujícím charakterem. Terapeutický postup je zde tedy komplikovanější (Repko, 2010; Vlach, 1986). Dungl (2005) poukazuje na zvýšený výskyt hyperkyfózy a hyperlordózy u pacientů se SB. Hyperkyfóza je definována jako zakřivení páteře konvexitou dozadu, které přesahuje fyziologické zakřivení páteře. Naopak hyperlordóza je abnormální zakřivení páteře v sagitální rovině konvexitou dopředu, která opět přesahuje fyziologickou mez (Dungl, 2005). Léčba skolióz Při návrhu léčebného postupu se přihlíží k věku pacienta, k závažnosti křivky a její další možné progrese. Při volbě vhodné léčby se nesmí zapomenout na zohlednění zvýšené progrese deformity v období nejrychlejšího růstu dítěte. Po dokončení kostního růstu a v dospělosti se progrese křivky pohybuje maximálně kolem 1 2 ročně. Pro určení léčby se vychází z obecného pravidla, které vychází z měření velikosti Cobbova úhlu. Velikost Cobbova úhlu určuje následující léčbu: sledování a rehabilitační péče křivky do 20 konzervativní léčba (korzety, LTV) křivky mezi operační léčba křivky nad 40 (Repko, 2010). Léčbu můžeme rozdělit na konzervativní a chirurgickou. Do konzervativní léčby řadíme fyzioterapii a léčbu pomocí korzetů. Základním principem fyzioterapeutických technik je náprava vadného držení těla, ovlivnění svalové nerovnováhy, celkové zlepšení funkčního stavu pohybového aparátu a kardiopulmonálních funkcí. 27