Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
|
|
- Ondřej Sedlák
- před 5 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6 1
2 Materiál: Data o chromozomových aberacích v České republice v období (21 let). Data o narozených zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech: SLG Diagnózy: Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom 1 2
3 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, počet
4 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, na živě narozených
5 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, počet CVS CC AMC počet
6 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: celkem 66 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace 1 6
7 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: ukončené 38 Downův syndrom 85 Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace 108 gonozomové aberace 1 7
8 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 2014: neukončené Downův syndrom 28 Edwardsův syndrom Patauův syndrom 84 jiné autozomové aberace gonozomové aberace 1 8
9 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014 věk UZ screening 1 9
10 90 procento Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR věk screening UZ jiné
11 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR procento
12 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014: screening I. trimestru II. trimestru integrovaný 1 12
13 Prenatální diagnostika v České republice v roce 2014: metody 3% 39% Ultrazvuk Cytogenetická vyšetření 58% Molekulárně genetická vyšetření 1 13
14 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 2014 podle věku těhotné ženy těhotenství do 35 let těhotenství nad 35 let 1 14
15 počet AMC Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR AMC CVS počet CVS
16 Downův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika
17 Edwardsův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika
18 Patauův syndrom v České republice, na živě narozených narození prenatální diagnostika
19 Downův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství ,33 19,17 19,57 20,92 19,98 19,23 19,60 19,20 19,24 18,97 18,12 17,39 17,44 17,52 16,56 16,58 15,78 15,55 15,08 14,98 14,
20 Edwardsův syndrom v České republice, týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství ,11 21,07 18,58 20,00 19,42 19,19 18,77 18,59 17,72 17, ,26 16,47 16,70 16,10 16,02 15,20 15,04 14, ,74 14,41 13,
21 Patauův syndrom v České republice, týden těhotenství při diagnóze týden těhoteství ,33 19,50 21,00 19,91 19,33 18,50 18,44 17,14 18,33 19,63 17,17 15,89 17,2617,59 16,67 15,65 15,67 15,38 14,94 13,
22 Downův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 1 22
23 Edwardsův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 1 23
24 Patauův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku % 1 24
25 Závěry: Zvyšující se počty chromozomálních aneuploidií Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou dány především zvyšujícím se podílem rodících žen nad 35 let věku. Na nárůstu se určitou měrou podílí i přesun řady výkonů prenatální diagnostiky do časnějších fází gravidity. Zvýšení podílu prvotrimestrálního screeningu vede ke zlepšení prenatálního záchytu těchto diagnóz při současném snížení počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky. 1 25
26 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. 1 26
27 Děkuji za pozornost 1 27
28 1 28
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
VíceVrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Více49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE 2013
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČR V ROCE Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VícePrenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
VíceXXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
VícePrenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data
Prenatální diagnostika chromozomových aberací v ČR: Aktuální data Antonín Šípek Jr 1,5 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
Více34. celostátní konference gynekologů zabývajících se ultrazvukovou diagnostikou s mezinárodní účastí, 19.9-21.9.2013, Špindlerův Mlýn
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993 - Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
VíceVrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
VícePrenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
VíceVěková distribuce u případů Downova syndromu v České republice.
Věková distribuce u případů Downova syndromu v České republice. Antonín Šípek (1,2 3), Vladimír Gregor (1,2,4), Antonín Šípek Jr. (1,5), Jiří Horáček (1,6) 1) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
VíceXXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.
1 1 Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení
VíceÚspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
VícePrenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
VíceXXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 2014, Kúpeľná dvorana, Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období 1994 Antonín Šípek 1,2.3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
VícePrenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VíceXXIX. CELOSTÁTNÍ KONFERENCE SEKCE PERINATÁLNÍ MEDICÍNY ČGPS ČLS JEP ČESKÉ BUDĚJOVICE
TRENDY V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE VYBRANÝCH VROZENÝCH VAD V RŮZNÝCH REGIONECH MEZINÁRODNÍ SROVNÁNÍ Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení
VícePrenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v Česku
Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku Vladimír Gregor, + Jiří Kučera, Antonín Šípek, Antonín Šípek jr., Jiří Horáček Prenatální diagnostika Downova syndromu 1966 Kultivace buněk plodové vody
VíceXXVI. Izakovičov memoriál, 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava. http://www.vrozene-vady.cz
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceVliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceSkrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií?
Skrytá hrozba - jaké chromosomové aberace nezachytí prosté vyloučení nejčastějších aneuploidií? Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
VíceVýznam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
VícePrenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období
Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období 1993 Antonín Šípek, Vladimír Gregor Thomayerova nemocnice, oddělení lékařské genetiky, Praha Období: 1993 - Sledované diagnózy: Anencefalie Spina
VícePrenatální diagnostika u plodů po IVF.
Prenatální diagnostika u plodů. Šípek A Jr. 1,2,3, Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
TRENDY V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE VYBRANÝCH VROZENÝCH VAD MEZINÁRODNÍ SROVNÁNÍ Antonín Šípek, Vladimír Gregor Mezinárodní srovnání období 2000 2008 Sledované vrozené vady: Anencefalie Spina bifida Omfalokéla
VíceEfektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
VíceTrendy v prenatální diagnostice vybraných vrozených vad v různých regionech mezinárodní srovnání
Trendy v prenatální diagnostice vybraných vrozených vad v různých regionech mezinárodní srovnání A. Šípek 1,2,3, V. Gregor 1,2 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Oddělení lékařské
VíceVrozené vady ve 21. století
Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské
VíceDefekty neurální trubice v České republice
Defekty neurální trubice v České republice Šípek A 1, 2, 3, Gregor V 1.2, 4, Šípek A jr. 2, 4, 5, Horáček J 1, 6, Klaschka J 7, Malý M 7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. PRONATAL
VíceAktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
VíceScreening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
VíceVROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA VČESKÉ REPUBLICE. Grantu IGA MZ ČR R NR /
VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA VČESKÉ REPUBLICE. Vladimír r Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera,, Pavel Langammer Práce byla řešena ena v rámci r Grantu IGA MZ ČR R NR / 9005-3 VROZENÉ
VícePrenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
VíceCost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
VíceSoučasný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
VíceDownův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
VíceDefekty neurální trubice v České republice
1 1 Defekty neurální trubice v České republice Šípek A 1,2,3, Gregor V 1,2, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7, Jírová J 8 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
VíceIncidence hypotrofických. ková, jr., Pavel Langhammer
Incidence hypotrofických novorozenců včr Antonín Šípek, Jitka Rychtaříkov ková, Vladimír r Gregor, Antonín Šípek jr., Pavel Langhammer Cíle: Retrospektivní studie dat s analýzou četností hypotrofických
VíceAktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Vrozené vady v České republice v období 1994-2008: prenatální a postnatální incidence Antonín Šípek, Vladimír Gregor Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova
VíceVrozené vady u narozených v roce
zdravotnická statistika zdravotnická statistika Vrozené vady u narozených v roce 2013 2014 health statistics health statistics ÚZIS R 2017 Ústav zdravotnických informací a statistiky R 128 01 Praha 2,
VíceREGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
VíceScreening VVV v ČR v roce 2011
Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas
VíceIncidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
VíceJiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
VíceVrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika
Vrozené vady srdeční v ČR incidence a prenatální diagnostika V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3, A. Šípek jr. 4, J. Horáček 1,5 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního
VíceZ. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
VíceTereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
VíceVrozené vady u narozených v roce 2010
Vrozené vady u narozených v roce 2010 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2010 K dispozici
VíceProč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?
K čemu slouží biopsie choria? Prenatálně diagnostický test, který detekuje chromozomální abnormlity u plodu. K vyšetření se používají klky, které tvoří tzv. chorion. Z choria se postupem času vytvoří placenta.
VíceXXVI. Izakovičov memoriál, http://www.vrozene-vady.cz. 30. 9. 2. 10. 2015, Zemplínska Šírava 1 1
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceSoučasný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
VíceSlovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
VíceŽádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
VíceVROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE.
VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE. http://www.vrozene-vady.cz registrvvv@vrozene-vady.cz VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE Celorepubliková data
VíceCelostátní sjezd lékařské genetiky a 48. výroční cytogenetická konference, Masarykova univerzita v Brně, 23. a 24. září 2015.
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
VíceZáklady lékařské genetiky
Základy lékařské genetiky MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
VíceVrozené vady u narozených v roce 2009
Vrozené vady u narozených v roce 2009 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2009 K dispozici
VícePROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
VíceMartina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
VíceVrozené vady u narozených v roce 2007
Vrozené vady u narozených v roce 2007 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2007 K dispozici
Vícehttp://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad
http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad Antonín Šípek Vznik registrů 1962 Maďarsko 1963 Finsko 1964 ČSSR (neoficiálně již od 1961) 1966 Kanada (Britská Kolumbie již od r. 1952), Izrael
VíceRegistrace vrozených vývojových vad: 50 let historie a výhledy do budoucna
Registrace vrozených vývojových vad: 50 let historie a výhledy do budoucna Antonín Šípek jr. 1, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1. Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha, 2.
VícePrenatální diagnostika chromozomálních aberací Česká republika: 1994 2007
7. Gregor, V., Šípek, A., Horáček, J., et al. Analýza incidencí vrozených vad v České republice podle četnosti těhotenství. Čes Gynek, 2008, 73, 4, s. 199-208. 8. Moore, KL., Persaud, TVN. The Developing
VíceVýskyt vrozených vývojových vad
Výskyt vrozených vývojových vad Ústav zdravotnických informací a statistiky České republiky Institute of Health Information and Statistics of the Czech Republic Institut biostatistiky a analýz Masarykovy
VíceVarianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska
Varianty lidského chromosomu 9 z klinického i evolučního hlediska Antonín Šípek jr., Aleš Panczak, Romana Mihalová, Lenka Hrčková, Eva Suttrová, Mimoza Janashia a Milada Kohoutová Ústav biologie a lékařské
VíceNeinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
VíceTrendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR
Trendy prenatální diagnostiky strukturních vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
VíceVrozené vady u narozených v roce 2011
Vrozené vady u narozených v roce 2011 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2011 K dispozici
VíceVrozené vady u narozených v roce 2015
zdravotnická statistika zdravotnická statistika Vrozené vady u narozených v roce 2015 health statistics health statistics ÚZIS R 2018 Ústav zdravotnických informací a statistiky R 128 01 Praha 2, Palackého
VíceTurnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová
Turnerův syndrom sk. 15 VL 2014 Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová klinické projevy + léčba - UZ - nuchální prosáknutí -
Více[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]
[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru
Více[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2017 ]
[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2017 ] Kombinovaný test screening v I. trimestru STANOVUJE SE KOMBINACÍ Z VĚKU MATKY, VÝSLEDKŮ ODBĚRŮ KRVE, MĚŘENÍM ŠÍJOVÉHO
VíceScreening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
Více- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
VíceČasná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu
Časná ultrazvuková diagnostika rozštěpových vad obličeje u plodu MUDr. Vlašín P., MUDr. Pavková Š., Centrum prenatální diagnostiky Brno, Veveří 39, 60200, Brno www.prenatal.cz cpd@prenatal.cz Vyšetření
VíceRegistr laboratoří provádějících
Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících
VíceScreening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
VíceZákladní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
Více5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
VíceVrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
VíceMETODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení
Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem
VíceMožnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
VíceVrozené vady u narozených v roce 2008
Vrozené vady u narozených v roce 2008 ZDRAVOTNICKÁ STATISTIKA Vydává Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR Praha 2, Palackého nám. 4 www.uzis.cz Vrozené vady u narozených v roce 2008 K dispozici
Více45 let oficiální registrace vrozených vad v České republice
45 let oficiální registrace vrozených vad A. Šípek 1, 2, V. Gregor 1 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní den Společnosti
VíceScreening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
VícePočet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003
Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003 (stav k 14.11.2003, zdroj ÚZIS) MUDr. Antonín Šípek, CSc.: Ústav pro péči o matku a dítě
VíceVrozené vady u narozených v roce 2008. Congenital malformations in births in year 2008
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 2. 9. 2010 53 Vrozené vady u narozených v roce 2008 Congenital malformations in births in year 2008 Souhrn V roce 2008
VíceCENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
VíceVrozené vady u narozených v roce Congenital malformations in births in year 2007
Aktuální informace Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky Praha 13. 10. 2009 58 Vrozené vady u narozených v roce 2007 Congenital malformations in births in year 2007 Souhrn V roce
VíceMoto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,
VíceSoučasný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky
VícePRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Hanáková, Makaturová, Němečková VYŠETŘOVACÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY neinvazivní invazivní NEINVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY - prenatální screening - UZ vyšetření plodu
VíceNeinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
Více[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2018 ]
[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2018 ] Kombinovaný test screening v I. trimestru STANOVUJE SE KOMBINACÍ Z VĚKU MATKY, VÝSLEDKŮ ODBĚRŮ KRVE, MĚŘENÍM ŠÍJOVÉHO
Více14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP PrPraha, 10. 1. 2014. http://www.vrozene-vady.cz
14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr ????????? 15% autozomy 85% gonozomy 14. celostátní KONFERENCE FETÁLNÍ MEDICÍNY ČSUPG ČLS JEP Pr Metody prenatální diagnostiky v roce 2012 Ultrazvuk
Více