Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku

Transkript

1 XI. konference prenatální diagnostiky Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček mail: registrvvv@vrozene-vady.cz

2 Materiál a metodika: Období: Zdroje dat: prenatální diagnostika: 23 cytogenetických laboratoří 34 ambulancí klinické genetiky vrozené vady u narozených: Ústav zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS)

3 Prenatální diagnostika v ČR, počet 14 ukončené neukončené

4 Prenatální diagnostika v ČR, na 1 živě narozených 12 ukončené neukončené

5 Prenatální diagnostika v ČR, % 9% 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% ukončené neukončené %

6 Prenatální diagnostika v roce 28 metody diagnostiky mol. genetické vyš.; 1% cytogenetické vyš.; 44% ultrazvuk; 55%

7 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, počet

8 Prenatální diagnostika v ČR, invazivní vyšetření 2 na 1 živě narozených

9 Prenatální diagnostika v ČR, počet CVS CC AMC počet

10 Metody prenatální diagnostiky počet CVS CC AMC

11 Metody prenatální diagnostiky 7 počet CVS CC

12 Počet výkonů invazivní prenatální diagnostiky k záchytu 1 případu DS a 1 VCA v ČR DS VCA

13 Počet výkonů invazivní prenatální diagnostiky k záchytu nejčastějších VCA v ČR podle použité metody CVS AMC DS Edwards Patau DS Edwards Patau CVS 1,92 2,5 65,89 AMC 129,65 58,41 153,71

14 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - celkem Gonozomální 19% Downův syndrom 39% Jiné autozomální 28% Patauův syndrom 4% Edwardsův syndrom 1%

15 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - ukončené Jiné autozomální 16% Gonozomální 15% Patauův syndrom 6% Edwardsův syndrom 12% Downův syndrom 51%

16 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - neukončené Gonozomální 32% Edwardsův syndrom Downův syndrom 1% Patauův syndrom 4% % Jiné autozomální 63%

17 Incidence anencefalie v ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

18 Anencefalie sekundární prevence, ČR procento

19 Incidence spina bifida v ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

20 Spina bifida sekundární prevence, ČR procento

21 Incidence omfalokély v ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

22 Omfalokéla sekundární prevence, ČR procento

23 Incidence gastroschízy v ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

24 Gastroschíza sekundární prevence, ČR procento

25 Incidence Downova syndromu v ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

26 Downův syndrom sekundární prevence, ČR procento

27 Týden těhotenství při diagnóze Downova syndromu, ČR týden těhotenství ,57 2,92 19,98 19,6 19,2 19,24 18,97 19,23 18,12 17, ,39 17,44 16,

28 Incidence Edwardsova syndromu v ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

29 Edwardsův syndrom sekundární prevence, ČR procento

30 Incidence Patauova syndromu v ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

31 Patauův syndrom sekundární prevence, ČR procento

32

33 Vývoj podílu živě narozených podle věku matky, ČR procento Zdroj: ČSÚ, 29

34 Poděkování všem spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální a postnatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza. mail: registrvvv@vrozene-vady.cz