Neurofibromatóza I. von Recklinghausenova nemoc. Peter Minárik Kateřina Matoušková Martin Šefčík
|
|
- Mária Dostálová
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Neurofibromatóza I von Recklinghausenova nemoc Zpracovali: Zuzana Melišová Peter Minárik Kateřina Matoušková Martin Šefčík
2 je dědičné autozomálně dominantní onemocnění (1:3000) vycházející z buněk odvozených z neurální lišty Příčinou je vrozená genetická mutace v genu NF1 (17q11.2), který se skládá ze 60 exonů. Jde o tumor-supresorový gen, jehož produkt (neurofibromin) je součástí intracelulární signální kaskády spojené s RAS-kinasou. Vlivem této mutace dochází ke zvýšenému množení podpůrných buněk CNS a PNS (Schwannovy bb. aj.) s výraznou predispozicí k vzniku benigních i maligních nádorů.
3 Klinické projevy: Tzv. café-au-lait spots - skvrny barvy bílé kávy, v 90 % se objeví do 5 let věku a ve větší míře i pihy v kožních záhybech Neurofibromy - mnohočetné tumorózní uzlíky, které vznikají z obalů nervových vláken. Člověk je typicky pozoruje jako podkožní tužší boule. Svým růstem mohou neurofibromy utlačit blízké nervy, cévy nebo jiné důležité tkáně. (kutánní, subkutánní a plexiformní; hlavně v axilách a tříslech) Lischovy uzlíky - hamartomy duhovky Zvýšené riziko vzniku různých nádorových onemocnění: gliomy CNS (gliomy optiku) i nebezpečný multiformní glioblastom, neurofibrosarkom, rhabdomyosarkom, feochromocytom, leukemie apod. Postižení muskuloskeletáního systému - subperiostální neurofibromy působící hypertrofii kosti, její prořídnutí a patologické fraktury, skolióza, vrozená dysplázie tibie Postižení intelektu (mentální retardace), epilepsie nebo stenózy a. renalis Častější výskyt vysokého krevního tlaku a další..
4 Mozaiková forma mutace - segmentální projevy - asymetrie - solitární výskyt v rodině Mikrodeleční a bodové mutace - závažnější projevy
5 Četné neurofibromy Lischovy uzlíky (hamartomy duhovky) Časné známky neurofibromatózy typu I: drobné neurofibromy a skvrny barvy bílé kávy (café-au-lait) Faciální dysmorfie
6 Problémy molekulární diagnostiky -obtížné klinické stanovení diagnózy NF1 -vysoká mutační rychlost genu NF1 : přibližně 50% případů reprezentuje de novo mutace -velikost genu -absence hot spot oblastí nutnost vyhledávání mutací v celém genu -nejasná korelace mezi typem mutace a fenotypem choroby -známa funkce pouze u centrální domény neurofibrominu -rozdílné klinické manifestace dokonce i mezi členy jedné rodiny
7 Strategie molekulární diagnostiky 1. Nepřímá DNA analýza genu NF1 - určuje se přenos patologické alely genu označené intragenovými polymorfními místy v rodině, nemůže potvrdit ani vyvrátit klinickou diagnózu (princip genetické vazby) - používá se v rodinách se dvěma a více členy s neurofibromatózou typu 1 potvrzenou na základě klinických kritérií, u kterých nebyla nalezena konkrétní mutace genu NF1 - má význam pro určení rizika členů rodiny, u kterých se dosud neprojevily klinické příznaky a pro prenatální diagnostiku
8 Strategie molekulární diagnostiky 2. Přímá DNA analýza genu NF1 - založena na skrínovacích metodách SSCP (jednořetězcový konformační polymorfismus) a DGGE (denaturační gradientová gelová elektroforéza) - Principem je odlišit různou elektroforetické mobilitu normálních a mutantních DNA jednořetězců v nedenaturujícím gelu (SSCP) nebo DNA dvouřetězců v denaturačním polyakrylamidovém gelu (DGGE) - dokáže odhalit odpovědnou mutaci, a tu pak sledovat v předchozích i následných generacích rodiny, dokonce i v populacích
9 Strategie molekulární diagnostiky 3. RNA diagnostika genu NF1 - detekce mutací v cdna, které ovlivňují sestřih - umožňuje skrínovat celou kódující oblast genu Izolace RNA z krve nebo tkáně, přepis RNA zpětnou transkriptázou do cdna, amplifikace vnitřní kódující oblasti cdna s 10-ti páry specifických primerů, které pak pokrývají celou kódující oblast genu NF1 mutační analýza segmentů P1-P10 a sekvenace vzorků s odlišnou elektrolytickou mobilitou určení typu a polohy mutace
10 + / - + detekuje i sestřihové mutace + manipulace pouze s fragmenty cdna (každý fragment obsahuje přepis několika exonů) - práce s RNA je náročnější (RNA je náchylnější k degradaci) - obtížnější manipulace s delšími fragmenty cdna - nejasný původ některých sestřihových změn
11 Strategie molekulární diagnostiky 4. Technika MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) - je nová metoda molekulární biologie, využívá multiplexové PCR k vyšetření až 45 specifických sekvencí - detekuje změny jako jsou delece, amplifikace, a také známé bodové mutace a metylace genů - testování velkého počtu DNA vzorků, velmi citlivá metoda, stačí malá dávka DNA různého původu
12 MLPA Principem této metody je navázání oligonukleotidových sond na cílovou sekvenci DNA na základě jejich komplementarity (každá sonda se skládá ze dvou oligonukleotidů). Po hybridizaci na cílové místo jsou oligonukleotidy spojeny ligací - pouze spojené sondy jsou po denaturaci amplifikovány pomocí klasické PCR reakce za použití jednotného páru primerů. Namnožené sondy jsou rozděleny kapilární elektroforézou na základě jejich různé délky. Nakonec jsou analyzovány.
13 Strategie molekulární diagnostiky 5. NGS (next-generation sequencing) nové metody - zefektivnění, zjednodušení, urychlení či zpřesnění DNA sekvenování, aby bylo schopné přečíst co nejrychleji velké genomy patří sem např.: 454 sekvenování - paralelně probíhá mnoho sekvenovacích procesů) SMRT (single molecule real-time) v reálném čase probíhající replikace DNA, barvení fluorescenčně technologie nanopórů v nich umístěny elektrody
14 Terapie kauzální terapie neexistuje vhodná je dispenzarizace pacientů s prokázanou diagnózou neurofibromatózy, monitoring každý rok ( vyšetření zraku, kůže, kostí, vývoje, hledání nádorových změn pomocí UZ, CT nebo MRI ) chirurgické zákroky indikovány při útlaku nervu / obstrukci u GIT formy, případně z kosmetického hlediska neurochirurgické zákroky při postižení CNS; možné využití stereotaktické neurochirurgie (Leksellův gama nůž) Genová terapie - blokování enzymů zapojených do famesylace ras nebo dalších cílů aktivovaných proteinem ras pro amplifikaci mitogenního signálu
15 Děkujeme za pozornost
16 Zdroje:
Zdravotní laborant pro klinickou genetiku
Okruhy otázek k atestační zkoušce specializačního vzdělávání v oboru Klinická genetika Zdravotní laborant pro klinickou genetiku I. Klinická genetika, klinická cytogenetika 1. Podstata dědičnosti a její
Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno
Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních
ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
Příklad testu ke zkoušce z předmětu Bi7722
Příklad testu ke zkoušce z předmětu Bi7722 1) Co je účelem mikrobiologického vyšetření? a) Zjistit, který mikroorganismus není příčinou onemocnění, tedy prokázat etiologické agens infekce. b) Zjistit,
DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová
DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH Michaela Nesvadbová Význam identifikace živočišných druhů v krmivu a potravinách povinností každého výrobce je řádně a pravdivě označit
GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE
GENETIKA A MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA DUCHENNEOVY MUSKULÁRNÍ DYSTROFIE POHLED Z LABORATOŘE Petra Hedvičákov ková ÚBLG FN Motol Odd. lékal kařské molekulárn rní genetiky MZO 00064203 23.-24.5.2008
Genetický polymorfismus
Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci
MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII. Martina Nováková, VŠCHT Praha
MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÉ METODY V ENVIRONMENTÁLNÍ MIKROBIOLOGII Martina Nováková, VŠCHT Praha MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE V BIOREMEDIACÍCH enumerace FISH průtoková cytometrie klonování produktů PCR sekvenování
Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project
Duchenneova/Beckerova svalová dystrofie a Parent Project Oddělení lékařské genetiky FN Brno Renata Gaillyová Vzácné nemoci V EU se nemoc považuje za vzácnou, jestliže postihuje méně než 5 osob z každých
Metody molekulární biologie
Metody molekulární biologie 1. Základní metody molekulární biologie A. Izolace nukleových kyselin Metody využívající různé rozpustnosti Metody adsorpční Izolace RNA B. Centrifugační techniky o Princip
Polymorfizmy detekované. polymorfizmů (Single Nucleotide
Polymorfizmy detekované speciálními metodami s vysokou rozlišovací schopností Stanovení jednonukleotidových polymorfizmů (Single Nucleotide Polymorphisms - SNPs) Příklad jednonukleotidových polymorfizmů
Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A
Molekulární diagnostika pletencové svalové dystrofie typu 2A Lenka Fajkusová Centrum molekulární biologie a genové terapie Fakultní nemocnice Brno Pletencové svalové dystrofie (Limb Girdle Muscular Dystrophy
Lékařská genetika a neurologie
Lékařská genetika a neurologie Renata Gaillyová LF MU 2010 PQRSTUVWXYZABCDEFGHIJKLMNOP Mentální retardace Neuropathie Myopathie Poruchy chování Vrozené chromosomové aberace Syndrom fragilního X chromosomu
Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci. reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/
Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0088 Hybridizační metody v diagnostice Mgr. Gabriela Kořínková, Ph.D. Laboratoř molekulární
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti NUKLEOVÉ KYSELINY
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti NUKLEOVÉ KYSELINY 3 složky Nukleotidy dusík obsahující báze (purin či pyrimidin) pentosa fosfát Fosfodiesterová vazba. Vyskytuje se mezi
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ
NEUROGENETICKÁ DIAGNOSTIKA NERVOSVALOVÝCH ONEMOCNĚNÍ Doc. MUDr. A. Šantavá, CSc. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny LF a UP Olomouc Význam genetiky v diagnostice neuromuskulárních onemocnění Podílí
ZDRAVOTNÍ NEZÁVADNOST POTRAVIN
ZDRAVOTNÍ NEZÁVADNOST POTRAVIN Možnosti stanovení Listeria monocytogenes popis metod a jejich princip Mária Strážiková Aleš Holfeld Obsah Charakteristika Listeria monocytogenes Listerióza Metody detekce
Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR
o zjišťujeme u DN nalýza DN enetickou podstatu konkrétních proteinů Mutace bodové (sekvenční delece nebo inzerce nukleotidů), chromosomové aberace (numerické, strukturální) Polymorfismy konkrétní mutace,
Genetický screening predispozice k celiakii
VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.
Analýza DNA. Co zjišťujeme u DNA
Analýza DNA Co zjišťujeme u DNA Genetickou podstatu konkrétních proteinů Mutace bodové (sekvenční delece nebo inzerce nukleotidů, záměny), chromosomové aberace (numerické, strukturní) Polymorfismy konkrétní
Co by měl každý vědět o epilepsii. Jana Zárubová
Co by měl každý vědět o epilepsii Jana Zárubová Epilepsie jsou poruchy nervových sítí Epilepsie - definice Epilepsie jsou onemocnění mozku charakterizované trvalou predispozicí generovat epileptické záchvaty,
Polymerázová řetězová reakce. Základní technika molekulární diagnostiky.
Polymerázová řetězová reakce Základní technika molekulární diagnostiky. Kdo za to může? Kary Mullis 1983 Nobelova cena 1993 Princip PCR Polymerázová řetězová reakce (polymerase chain reaction PCR) umožňuje
Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK
ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right
Umělá inteligence. Příklady využití umělé inteligence : I. konstrukce adaptivních systémů pro řízení technologických procesů
Umělá inteligence Pod pojmem umělá inteligence obvykle rozumíme snahu nahradit procesy realizované lidským myšlením pomocí prostředků automatizace a výpočetní techniky. Příklady využití umělé inteligence
Hybridizace nukleových kyselin
Hybridizace nukleových kyselin Tvorba dvouřetězcových hybridů za dvou jednořetězcových a komplementárních molekul Založena na schopnosti denaturace a renaturace DNA. Denaturace DNA oddělení komplementárních
Co zjišťujeme u DNA ACGGTCGACTGCGATGAACTCCC ACGGTCGACTGCGATCAACTCCC ACGGTCGACTGCGATTTGAACTCCC
Analýza DNA Co zjišťujeme u DNA genetickou podstatu konkrétních proteinů mutace bodové, sekvenční delece/inzerce nukleotidů, chromosomové aberace (numerické, strukturální) polymorfismy konkrétní mutace,
Laboratoř molekulární patologie
Laboratoř molekulární patologie Ústav patologie FN Brno Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. 19.11.2014 Složení laboratoře stálí členové Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Mgr. Květa Lišková Mgr. Lenka Pitrová
EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP
EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence
Výzkumné centrum genomiky a proteomiky. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i.
Výzkumné centrum genomiky a proteomiky Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. Systém pro sekvenování Systém pro čipovou analýzu Systém pro proteinovou analýzu Automatický sběrač buněk Systém pro sekvenování
4.3.2014 Klinická cytogenetika, molekulární cytogenetika, onkocytogenetika základy Mgr. Marta Hanáková
Plán výuky Lékařská genetika LF ošetřovatelství, porodní asistentka, zdravotní záchranář presenční forma - jarní semestr 2014 Lékařská genetika přednáška Úterý 10.20 12.00 1x za 14 dnů sudé týdny Velká
DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU
Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KOLOREKTÁLNÍHO KARCINOMU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální
DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU
Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIDUÁLNÍ CHOROBY U KARCINOMU PANKREATU Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Translace, techniky práce s DNA
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Translace, techniky práce s DNA Translace překlad z jazyka nukleotidů do jazyka aminokyselin dá se rozdělit na 5 kroků aktivace aminokyslin
6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?
6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního
PŘEHLED SEKVENAČNÍCH METOD
PŘEHLED SEKVENAČNÍCH METOD Letní škola bioinformatiky 2014, Brno Ing.Matej Lexa, Phd (FI MU Brno) CO JE TO SEKVENACE A CO SE BUDE SEKVENOVAT? POŘADÍ NUKLEOTIDU V DNA SEKVENOVÁNÍ DNA od manuálních metod
Poznámky k verzi. Scania Diagnos & Programmer 3, verze 2.27
cs-cz Poznámky k verzi Scania Diagnos & Programmer 3, verze 2.27 Verze 2.27 nahrazuje verzi 2.26 programu Scania Diagnos & Programmer 3 a podporuje systémy ve vozidlech řady P, G, R a T a řady F, K a N
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Obchodní řetězec Dokumentace k návrhu databázového systému
Mendelova univerzita v Brně, Provozně ekonomická fakulta Obchodní řetězec Dokumentace k návrhu databázového systému 1. Úvod Cílem této práce je seznámit čtenáře s návrhem databázového systému Obchodní
Těsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková
Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00
Dědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování
Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série
1.3.1 Kruhový pohyb. Předpoklady: 1105
.. Kruhový pohyb Předpoklady: 05 Předměty kolem nás se pohybují různými způsoby. Nejde pouze o přímočaré nebo křivočaré posuvné pohyby. Velmi často se předměty otáčí (a některé se přitom pohybují zároveň
Nestabilita RNA. izolace a analýza RNA : speciální přístup i techniky
RNA savčí buňka: 10-30 pg celkové RNA rrna (28S,18S, 5S) 80-85% trna, snrna 15-20% mrna 1-5% 360 000 mrna molekul/buňku, tj. 12 000 rozdílných transkriptů typická délka 1 transkriptu cca 2kb Nestabilita
AUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny
eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení
Část. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin
Část Molekulární biologie a imunologie 6. Základy dědičnosti Mendelovská dědičnost (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a X-vázaný přenos mutací). Nemendelovská dědičnost (uniparentální disomie,
Některé vlastnosti DNA důležité pro analýzu
Některé vlastnosti DNA důležité pro analýzu Spiralizace Denaturace Záporný náboj Syntéza Ligace Rekombinace Mutabilita Despiralizace Reasociace Štěpení Metody používané k analýze DNA Southern blotting
Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( )
Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden (27.10. 31.10.2008) prenatální DNA diagnostika presymptomatická Potvrzení diagnózy Diagnostika
Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s.
Ondřej Scheinost Nemocnice České Budějovice, a.s. Nové technologie přelomové období principy technologií klinická použitelnost chips (arrays) sekvenační technologie Důležitost genetických informací i další
Co zjišťujeme u DNA ACGGTCGACTGCGATGAACTCCC ACGGTCGACTGCGATCAACTCCC ACGGTCGACTGCGATTTGAACTCCC
Analýza DNA Co zjišťujeme u DNA Genetickou podstatu konkrétních proteinů Mutace bodové (sekvenční delece nebo inzerce nukleotidů), chromosomové aberace (numerické, strukturální) Polymorfismy konkrétní
NGS analýza dat. kroužek, Alena Musilová
NGS analýza dat kroužek, 16.12.2016 Alena Musilová Typy NGS experimentů Název Materiál Cílí na..? Cíl experimentu? amplikon DNA malý počet vybraných genů hledání variant exom DNA všechny geny hledání
Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví
Tematické okruhy k SZZ v bakalářském studijním oboru Zdravotní laborant bakalářského studijního programu B5345 Specializace ve zdravotnictví Dle čl. 7 odst. 2 Směrnice děkana pro realizaci bakalářských
Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk
MASARYKOVA UNIVERZITA V BRNĚ Přírodovědecká fakulta Ústav experimentální biologie Oddělení genetiky a molekulární biologie Interakce proteinu p53 s genomovou DNA v kontextu chromatinu glioblastoma buněk
Šáhův palác v Teheránu. GENvia, s.r.o. Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne
Írán 2 0 1 6 Šáhův palác v Teheránu I Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27
IMPORT A EXPORT MODULŮ V PROSTŘEDÍ MOODLE
Nové formy výuky s podporou ICT ve školách Libereckého kraje IMPORT A EXPORT MODULŮ V PROSTŘEDÍ MOODLE Podrobný návod Autor: Mgr. Michal Stehlík IMPORT A EXPORT MODULŮ V PROSTŘEDÍ MOODLE 1 Úvodem Tento
Genetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 7. Genetika
Diagnostika retrovirů Lentiviry - HIV. Vladislava Růžičková
Diagnostika retrovirů Lentiviry - HIV Vladislava Růžičková VI. Třída RNA-viry se zpětnou transkriptázou RT Čeleď: Retroviridae (hostitelé: Obratlovci) Rody: Alpharetrovirus Betaretrovirus Gammaretrovirus
Tvorba a využití výukových animací pro praktikum z genetiky
Tvorba a využití výukových animací pro praktikum z genetiky RNDr. Pavel Lízal, Ph.D. Oddělení genetiky a molekulární biologie Ústav experimentální biologie Přírodovědecká fakulta MU 2008 Vznikají první
DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIUDÁLNÍ CHOROBY MRD EGFR
Úvod IntellMed, s.r.o., Václavské náměstí 820/41, 110 00 Praha 1 DIAGNOSTICKÝ KIT PRO DETEKCI MINIMÁLNÍ REZIUDÁLNÍ CHOROBY MRD EGFR Jednou z nejvhodnějších metod pro detekci minimální reziduální choroby
Elektroforéza Sekvenování
Elektroforéza Sekvenování Výsledek PCR Elektroforéza V molekulární biologii se používá k separaci nukleových kyselin a bílkovin Principem je pohyb nabitých molekul v elektrickém poli Gelová, polyakrylamidová
Hybridizace. doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz
Hybridizace doc. RNDr. Milan Bartoš, Ph.D. bartosm@vfu.cz Přírodovědecká fakulta MU, 2013 Obsah přednášky 1) Způsoby provedení hybridizace 2) Hybridizace v roztoku 3) Příprava značených sond 4) Hybridizace
Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin
Mendelova genetika v příkladech Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin Ing. Petra VESELÁ Ústav lesnické botaniky, dendrologie a geobiocenologie LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován
MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE. 2. Polymerázová řetězová reakce (PCR)
MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE 2. Polymerázová řetězová reakce (PCR) Náplň praktik 1. Izolace DNA z buněk bukální sliznice - izolační kit MACHEREY-NAGEL 2. PCR polymerázová řetězová reakce (templát gdna) 3. Restrikční
Sekvenování nové generace. Radka Reifová
Sekvenování nové generace Radka Reifová Prezentace ke stažení www.natur.cuni.cz/zoologie/biodiversity v záložce Přednášky 1. Přehled sekvenačních metod nové generace 2. Využití sekvenačních metod nové
Ideální praktický kurz genetiky/ molekulární biologie pohledem PhD. studenta seniora
Ideální praktický kurz genetiky/ molekulární biologie pohledem PhD. studenta seniora Jiří Pergner Katedra genetiky a mikrobiologie PřF UK Ústav molekulární genetiky AV ČR 1 Oddělení Transkripční regulace
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
Masivně paralelní sekvenování
Boris Tichý Sdílená laboratoř Genomika Brno, 4. 12. 2014 Informace je uložená v DNA Informace uložená jako sekvence bazí A, C, G, T V každé lidské buňce je ~ 3 miliardy bazí = ~ 3 metry = ~ 6.6 pikogramů
Ivo Papoušek. Biologie 8, 2015/16
Ivo Papoušek Biologie 8, 2015/16 Doporučená literatura: Metody molekulární biologie (2005) Autoři: Jan Šmarda, Jiří Doškař, Roman Pantůček, Vladislava Růžičková, Jana Koptíková Izolace nukleových kyselin
2 Inkompatibilita v systému Rhesus. Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia
2 Inkompatibilita v systému Rhesus Upraveno z A.D.A.M.'s health encyclopedia 3 Inkompatibilita v systému Rhesus Úkol 7, str.119 Které z uvedených genotypových kombinací Rh systému u manželů s sebou nesou
CADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy
Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární
METODY MOLEKULÁRNÍ PATOLOGIE. Mgr. Jana Slováčková, Ph.D. Ústav patologie FN Brno
METODY MOLEKULÁRNÍ PATOLOGIE Mgr. Jana Slováčková, Ph.D. Ústav patologie FN Brno Molekulární patologie Využívá molekulární a genetický přístup k určení diagnózy a klasifikaci onemocnění Rutinně využívá
Molekulárně biologické a cytogenetické metody
Molekulárně biologické a cytogenetické metody Molekulárně biologickému vyšetření obvykle předchází na rozdíl od všech předcházejících izolace nukleových kyselin, což je ve většině případů DNA jako nositelka
2. Z následujících tvrzení, týkajících se prokaryotické buňky, vyberte správné:
Výběrové otázky: 1. Součástí všech prokaryotických buněk je: a) DNA, plazmidy b) plazmidy, mitochondrie c) plazmidy, ribozomy d) mitochondrie, endoplazmatické retikulum 2. Z následujících tvrzení, týkajících
v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH
RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání
Masivně paralelní sekvenování
Boris Tichý Sdílená laboratoř Genomika Brno, 9.10.2015 Informace je uložená v DNA Informace uložená jako sekvence bazí A, C, G, T V každé lidské buňce je ~ 3 miliardy bazí = ~ 3 metry = ~ 6.6 pikogramů
Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Deficit mevalonátkinázy (MKD) (nebo hyper IgD syndrom) Verze č 2016 1. CO JE MKD? 1.1 Co je to? Deficit mevalonákinázy patří mezi dědičná onemocnění. Jedná
KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol
KAM KRÁČÍŠ DĚTSKÁ NEUROLOGIE? Prof. MUDr. Pavel Kršek, Ph.D. Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol 70. LÉTA SOUČASNOST 70. LÉTA SOUČASNOST EPILEPTOLOGIE SPÁNKOVÁ MEDICÍNA NEUROGENETIKA NERVOSVALOVÁ
F Zdravotnictví. Více informací k tomuto tématu naleznete na: ictvi
Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS) ve spolupráci s ČSÚ sleduje od roku 2003 údaje o vybavenosti zdravotnických zařízení v ČR informačními technologiemi, a to prostřednictvím vyčerpávajícího
4. Centrální dogma, rozluštění genetického kódu a zrod molekulární biologie.
4. Centrální dogma, rozluštění genetického kódu a zrod molekulární biologie. Od genu k proteinu - centrální dogma biologie Geny jsou zakódovány v DNA - Jakým způsobem? - Jak se projevují? Již v roce 1902
Metody studia exprese mrna. jádro a genová exprese 2007
Metody studia exprese mrna Buněčné jádro a genová exprese 2007 Aktivita genu je primárn ě vyjád ř ena jeho transkripcí-prvním krokem vedoucím k syntéze kódovaného proteinu. Cíle metod Ur č ení mno ž ství
Molekulární základy dědičnosti. Ústřední dogma molekulární biologie Struktura DNA a RNA
Molekulární základy dědičnosti Ústřední dogma molekulární biologie Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulární genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny proteosyntéza replikace DNA RNA
velké fragmenty střední fragmenty malé fragmenty
velké fragmenty střední fragmenty malé fragmenty Southern 1975 Northern Western denaturace DNA hybridizace primerů (annealing) (mají délku kolem 20 bází) syntéza nové DNA termostabilní polymerázou vstup
Sekvenování nové generace. Radka Reifová
Sekvenování nové generace Radka Reifová Prezentace ke stažení www.natur.cuni.cz/zoologie/biodiversity v záložce Přednášky 1. Přehled sekvenačních metod nové generace 2. Využití sekvenačních metod nové
Tepelná výměna. výměna tepla může probíhat vedením (kondukce), sáláním (radiace) nebo prouděním (konvekce).
Tepelná výměna tepelná výměna je termodynamický děj, při kterém dochází k samovolné výměně tepla mezi dvěma tělesy s různou teplotou. Tepelná výměna vždy probíhá tak, že teplejší těleso předává svou vnitřní
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Candle Verze č 2016 1. CO JE CANDLE 1.1 Co je to? Chronická atypická neutrofilní dermatóza s lipodystrofií a zvýšenou teplotou (CANDLE) patří mezi vzácná dědičná
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) SNPs Odvozování a genotyping Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s problematikou hledání
Molekulární genetika
Molekulární genetika Genetické inženýrství Technologie rekombinantní DNA Vektor Genomová DNA Štěpení RE Rozštěpení stejnou RE, lepivé konce Ligace Transformace Bakteriální chromozóm Rekombinantní vektor
Vykazování pro zdravotní pojišťovny a zákonné požadavky pro genetická vyšetření
Vykazování pro zdravotní pojišťovny a zákonné požadavky pro genetická vyšetření Hana Feixová Komplement laboratoří ÚHKT, Praha WWW.UHKT.CZ Novela SZV k 1. 1. 2017 Vyhláška č. 421/2016 Sb. Vyhláška, kterou
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) Genetické mapování Genetické markery Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s principy genetického
Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, 140 59 Praha 4 - Krč
Strana 1 z 23 Název: LABORATORNÍ PŘÍRUČKA Platnost od: 16.3.2016 Platnost do: odvolání Nahrazuje: SMO-370-01 verzi č. 8 Distribuce a uložení dokumentu: Platné jsou autorizované výtisky a elektronická verze
Klonování DNA a fyzikální mapování genomu
Klonování DNA a fyzikální mapování genomu. Terminologie Klonování je proces tvorby klonů Klon je soubor identických buněk (příp. organismů) odvozených ze společného předka dělením (např. jedna bakteriální
- je čas uvažovat o zkracování léčby? Roman Kula Ostrava
- je čas uvažovat o zkracování léčby? Roman Kula Ostrava - je čas uvažovat o dalším zkracování léčby? Roman Kula Ostrava Průlomová studie Prof. Jean Chastre Průlomová studie Prof. Jean Chastre studie ukázala
Zaměření bakalářské práce (témata BP)
Zaměření bakalářské práce (témata BP) Obor: Buněčná a molekulární diagnostika - zadává katedra - studenti si témata losují Obor: molekulární biologie a genetika - témata BP vychází z vybraného tématu DP
1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
Tematická oblast: Anatomie 2 (VY_32_INOVACE_02_3)
Tematická oblast: Anatomie 2 (VY_32_INOVACE_02_3) Autor: Mgr. Šárka Vopěnková Vytvořeno: leden až duben 2013 Anotace: Digitální učební materiály popisují anatomii a fyziologii člověka, seznamují žáky s
vrozené dědičné onemocnění charakterizované ztrátou aktivní svalové hmoty
vrozené dědičné onemocnění charakterizované ztrátou aktivní svalové hmoty dítě se většinou narodí bez jakýchkoliv příznaků postupem času se začne projevovat chybění dystrofinu, svalové buňky odumírají
CNS I. (MOZEK) Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje
CNS I. (MOZEK) Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Březen 2010 Mgr. Radka Benešová CENTRÁLNÍ NERVOVÝ SYSTÉM Nervový systém je nejvýše postaveným
neviditelné a o to více nebezpečné radioaktivní částice. Hrozbu představují i freony, které poškozují ozónovou vrstvu.
OCHRANA OVZDUŠÍ Ovzduší je pro člověka jednou z nejdůležitějších složek, které tvoří životního prostředí a bez které se nemůže obejít. Vdechovaný vzduch a vše, co obsahuje, se dostává do lidského těla
Vzdělávací materiál. vytvořený v projektu OP VK CZ.1.07/1.5.00/34.0211. Anotace. Biosyntéza nukleových kyselin. VY_32_INOVACE_Ch0219.
Vzdělávací materiál vytvořený v projektu OP VK Název školy: Gymnázium, Zábřeh, náměstí Osvobození 20 Číslo projektu: Název projektu: Číslo a název klíčové aktivity: CZ.1.07/1.5.00/34.0211 Zlepšení podmínek