Genetický polymorfismus
|
|
- Otto Rohla
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Genetický polymorfismus Za geneticky polymorfní je považován znak s nejméně dvěma geneticky podmíněnými variantami v jedné populaci, které se nachází v takových frekvencích, že i zřídkavá má frekvenci alespoň 1%. Uvedené vymezení pojmu genetický polymorfismus znamená, že sem nepatří znaky, kde má zřídkavá varianta frekvenci menší než 1% (tj. např. geneticky podmíněné choroby), dále znaky, jejichž variabilita není podmíněná geneticky (infekční choroby), znaky s kontinuální variabilitou (tělesná hmotnost, výška) a konečně znaky, kde se v rámci druhu vyskytují různé varianty, avšak v různých navzájem oddělených populacích (barva kůže aj.). V posledním případě se jedná o interpopulační variabilitu. Genetický polymorfismus naproti tomu tvoří významnou část intrapopulační genetické variability. Široký pojem genetického polymorfismu lze podle objektu studia členit do několika skupin na 1/ polymorfismus DNA, 2/ polymorfismus biochemický, 3/ polymorfismus imunologický, 4/ polymorfismus morfologický. Polymorfismus DNA Jak vyplývá ze závěrů uvedených v kapitole popisující mutace, má každá genetická variabilita svůj podklad ve variabilitě na úrovni DNA. To platí pro každou variabilitu detekovatelnou na fenotypové úrovni, tedy i pro biochemický, imunologický a morfologický polymorfismus, pro bodové, chromosomální i genomové mutace. Ve fenotypu se však projeví jen malá část variability DNA. Tato skutečnost je způsobená zejména tím, že exony kódujících genů tvoří jen malou část, řádově několik procent celkové genomové DNA, zbytek připadá na nekódující sekvence vč. intronů. Fenotypově se však neprojeví i taková změna exonu, která díky degeneraci genetického kódu nevede k záměně aminokyseliny. Na úrovni DNA tedy existuje velké množství polymorfismů, jejichž detekce je možná jen metodami molekulární genetiky. 1/ bodový polymorfismus Tento typ je způsoben změnou v sekvenci bazí, nejčastěji bodovou mutací (většinou záměna nukleotidu nebo delece několika bazí) v určitém místě DNA. Odhaduje se, že u eukaryot je polymorfní přibližně každý 500. nukleotid v kódujících sekvencích DNA a každý 50. v nekódujících sekvencích. Prakticky je bodový polymorfismus detekován jako polymorfismus délky restrikčních fragmentů RFLP (restriction fragment length polymorphism). Příčinou RFLP je, že změna i jen jedné báze v sekvenci cílového místa restrikční endonukleázy může vést k tomu, že restriktáza dvoušroubovici DNA neštěpí. Mnohem jednodušší je úsek namnožený v polymerázové řetězové reakci následně štěpit restriktázou, která rozezná záměnu v sekvenci bazí. Na chromozomu, na kterém není přítomné cílové místo zůstane fragment delší, při gelové elektroforéze migruje pomaleji:
2 A B 1.chromozom 2.chromozom C 1.chromozom 2.chromozom start elektroforéza A B C LEGENDA restrikční místo přítomné chybí primery
3 V poslední době je bodový polymorfismus označován jako SNP (single nucleotide polymorphism) a je analyzován za použití přístrojové techniky. Takto definované polymorfní místo se chová jako mendelisticky děděný gen s kodominantní dědičností, jednotlivé varianty se vyskytují s určitou frekvencí, která se může v různých populacích lišit. 2/ repetitivní sekvence V DNA se vyskytují sekvence jednotkové a repetitivní. Jednotkové jsou v genómu přítomny v jedné nebo několika málo kopiích. Patří sem geny, okrajové sekvence a spacery. Jako repetitivní se označují sekvence, které se v genómové DNA vyskytují v mnoha kopiích. V posledních letech je velmi intenzívně sledován výskyt satelitů. Satelity přítomné na určitém místě v genómu mohou mít v rámci populace různý počet opakujících se bází, různou délku. Tyto varianty se chovají jako mendelisticky děděné geny. Mikrosatelity jsou tvořeny 2-6 bázemi. Schematické znázornění mikrosatelitu 1. chromozóm CACACACACACA ACACACACACAC 2. chromozóm CACACA ACACAC primery (CA) n mikrosatelitní repetitivní motiv Praktické využití polymorfismu DNA Polymorfismus DNA, v poslední době zejména výskyt mikrosatelitních sekvencí v genómu, má možné praktické využití. Pomocí hybridizace in situ je možné lokalizovat mikrosatelitní lokus na chromozom a připravit tak dostatečně vysycenou genetickou mapu. V posledních letech byly vypracovány metodiky pro ověřování rodičovství nebo pro identifikaci osob (soudní lékařství) pomocí mikrosatelitů. Princip spočívá v tom, že potomek může mít ve svém genotypu jen takové alely, které mohl získat od svých rodičů. Spolehlivost této metody je díky vysokému polymorfismu mikrosatelitů velmi vysoká. K uvedeným účelům lze rovněž použít techniku nazývanou fingerprinting. Její princip spočívá na rozštěpení genomové DNA restriktázou, hybridizaci se sondou, tvořenou vhodným repetitivním motivem a elektroforéze na gelu. Jednotlivci se od sebe liší délkou naštěpených fragmentů.
4 Biochemický polymorfismus Podstatou biochemického polymorfismu je výskyt několika strukturně nebo funkčně odlišných variant jednoho proteinu, jehož syntéza je řízena z jednoho lokusu. Jako příklad lze uvést hemoglobin. Existují čtyři základní typy hemoglobinových řetězců α, β, γ a δ, které se odlišují v primární struktuře a předpokládá se tedy, že každý je determinován vlastním strukturním genem. V řetězci β se může vyskytnout odchylka v primární struktuře, místo kyseliny glutamové je v defektním řetězci valin. Tato varianta se označuje HbS, u recesívních homozygotů podmiňuje srpkovitou anémii. Tato choroba je značně rozšířena zejména ve střední a západní Africe a poměrně často končí letálně. Heterozygoti HbA/HbS v běžných podmínkách neonemocní, avšak choroba se může projevit při pobytu ve vyšších nadmořských výškách. Polymorfních variant primární struktury hemoglobinu bylo dosud zjištěno více než 250, pouze malá část z nich však podmiňuje patologické stavy. Při systematickém popisu se tedy pod pojmem "polymorfní systém" rozumí všechny varianty konkrétního proteinu, je označován zkratkou (hemoglobin - Hb). "Polymorfní varianta" je označována většinou velkými písmeny, např. HbA, HbB. "Polymorfní typ" je kombinace polymorfních variant v rámci každého polymorfního systému, např. HbAA, HbAB, HbBB. Polymorfní typ je zároveň fenotypem. "Genotyp" - každá polymorfní varianta je většinou podmíněna jednou alelou, která se označuje zkratkou systému a označením alely horním indexem Hb A, Hb B. Genotyp se označuje zlomkem Hb A /Hb B apod. Variabilita proteinů je dána změnami v jejich primární struktuře, počtem prostetických skupin, velikostí a celkovým uspořádáním molekuly, změnami ve velikosti elektrického náboje. Medicínsky nejzávažnějším typem biochemického polymorfismu je chybění enzymu, což v řadě případů způsobuje závažná onemocnění. Nejčastějším typem genetické determinace biochemického polymorfismu je kodominance. Populačně-genetické aspekty biochemického polymorfismu Mechanismem, který umožnil vznik polymorfismu proteinů tj. způsobem udržení mutací vzniklé alely v populaci může být selekce - podle této teorie je hlavní příčinou polymorfismu selekce zvýhodňující heterozygoty. Tento mechanismus je možný v případě, že mutací dochází ke změně funkčnosti nebo množství genového produktu. Genetický drift - působí náhodně zejména v menších populacích, podléhají mu všechny alely bez ohledu na charakter změny, ke které dochází u výsledného genového produktu. Existuje vztah mezi některými enzymatickými polymorfismy a ekologickými podmínkami. Jako velmi známý příklad uvedeme vztah mezi srpkovitou anémií a malárií. Jak již bylo uvedeno, je srpkovitá anemie u velké části homozygotů letální. Heterozygotní nositelé patologické alely HbA/HbS jsou však odolní proti malárii. V oblastech s vysokým výskytem malárie, v primitivních podmínkách bez možnosti její účinné léčby došlo proto k fixaci
5 srpkovité anémie v populaci. V tomto a podobných případech je udržování polymorfismu selekcí spojeno se ztrátou homozygotů. Polymorfní proteiny u člověka a řady živočišných druhů byly zjištěny v séru, erytrocytech, spermiích, v semenné plazmě, mozkomíšním moku, játrech, mléce aj., vyskytují se také u rostlin. Praktický význam biochemického polymorfismu: Polymorfismus proteinů lze využít k mapování genomu a konstrukci chromozomových map, k tomuto účelu se však v poslední době využívá více polymorfismu DNA. Lze jej využít při ověřování paternity. Morfologický polymorfismus Morfologické znaky mají většinou multifaktoriální etiologii. Řadí se sem např. dermatoglyfická variabilita, využívaná v kriminalistice. Charakter papilárních linií je tak vysoce individuální, že neexistují dva lidé se stejnými otisky prstů. Základní příčina této variability je v různém genotypu, fenotyp je však do určité míry korigován vlivem vnějších faktorů v první třetině gravidity. Proto nejsou absolutně shodné ani otisky prstů jednovaječných dvojčat, i když jejich odlišnosti jsou minimální. Kontrolní otázky 1/ vymezte pojem genetický polymorfismus 2/ jaké je členění genetického polymorfismu 3/ proč nelze velkou část DNA polymorfismů detekovat ve fenotypu? 4/ charakterizujte princip a příčinu bodového polymorfismu 5/ charakterizujte podstatu polymorfismu způsobeného repetitivními sekvencemi 6/ co je podstatou biochemického polymorfismu 7/ jaký je nejčastější typ genetické determinace biochemického polymorfismu 8/ čím se zabývá imunogenetika 9/ charakterizujte pojem antigen, protilátka 10/ jaké znáte imunokompetentní buňky, popište stručně imunitní odpověď 11/ popište ABO a Rh systémy u lidí 12/ charakterizujte význam histokompatibilních antigenů
6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života?
6. Kde v DNA nalézáme rozdíly, zodpovědné za obrovskou diverzitu života? Pamatujete na to, co se objevilo v pracích Charlese Darwina a Alfreda Wallace ohledně vývoje druhů? Aby mohl mechanismus přírodního
VíceMENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta
MENDELOVA ZEMĚDĚLSKÁ A LESNICKÁ UNIVERZITA V BRNĚ Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Určování a ověřování paternity u koní. Bakalářská práce Brno 2006 Vedoucí bakalářské
VíceDědičnost pohlaví Genetické principy základních způsobů rozmnožování
Dědičnost pohlaví Vznik pohlaví (pohlavnost), tj. komplexu znaků, vlastností a funkcí, které vymezují exteriérové i funkční diference mezi příslušníky téhož druhu, je výsledkem velmi komplikované série
VíceMetody studia historie populací. Metody studia historie populací
1) Metody studia genetické rozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2) Mechanizmy evoluce mutace, přírodní výběr, genový posun a genový tok 3) Anageneze x kladogeneze - co je vlastně
Vícepolymorfní = vícetvarý, mnohotvárný
Genetický polymorfismus s Řeckyy morphos = tvar polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný Genetický polymorfismus je tedy označení pro výskyt téhož znaku ve více tvarech, formách, přičemž tato mnohotvárnost
VíceVyužití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin
Mendelova genetika v příkladech Využití DNA markerů ve studiu fylogeneze rostlin Ing. Petra VESELÁ Ústav lesnické botaniky, dendrologie a geobiocenologie LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován
VícePopulační genetika II
Populační genetika II 4. Mechanismy měnící frekvence alel v populaci Genetický draft (genetické svezení se) Genetický draft = zvýšení frekvence alely díky genetické vazbě s výhodnou mutací. Selekční vymetení
VíceMgr. et Mgr. Lenka Falková. Laboratoř agrogenomiky. Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita
Mgr. et Mgr. Lenka Falková Laboratoř agrogenomiky Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Mendelova univerzita 9. 9. 2015 Šlechtění Užitek hospodářská zvířata X zájmová zvířata Zemědělství X chovatelství
VíceMolekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden ( )
Ústav biologie a lékařské genetiky 1.LF UK a VFN, Praha Molekulární genetika II zimní semestr 4. výukový týden (27.10. 31.10.2008) prenatální DNA diagnostika presymptomatická Potvrzení diagnózy Diagnostika
VíceMetody studia historie populací. Metody studia historie populací. 1) Metody studiagenetickérozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky.
1) Metody studiagenetickérozmanitosti komplexní fenotypové znaky, molekulární znaky. 2)Mechanizmy evoluce mutace, p írodnívýb r, genový posun a genový tok 3) Anagenezex kladogeneze-co je vlastn druh 4)Dva
VíceCrossing-over. over. synaptonemální komplex
Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceAnalýza DNA. Co zjišťujeme u DNA DNA. PCR polymerase chain reaction. Princip PCR PRINCIP METODY PCR
o zjišťujeme u DN nalýza DN enetickou podstatu konkrétních proteinů Mutace bodové (sekvenční delece nebo inzerce nukleotidů), chromosomové aberace (numerické, strukturální) Polymorfismy konkrétní mutace,
VíceZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA
učební texty Univerzity Karlovy v Praze ZÁKLADY BIOLOGIE a GENETIKY ČLOVĚKA Berta Otová Romana Mihalová KAROLINUM Základy biologie a genetiky člověka doc. RNDr. Berta Otová, CSc. MUDr. Romana Mihalová
VíceCentrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK
ové technologie v analýze D A, R A a proteinů Stanislav Kmoch Centrum aplikované genomiky, Ústav dědičných metabolických poruch, 1.LFUK Motto : "The optimal health results from ensuring that the right
VíceGenetika - maturitní otázka z biologie (2)
Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, 2015 http://biologie-chemie.cz/genetika-maturitni-otazka-z-biologie-2/ Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a):
Více1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním
1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním školám Genetika - shrnutí TL2 1. Doplň: heterozygot,
VíceGenetický polymorfismus
Genetický polymorfismus Řecky morphos = tvar polymorfní = vícetvarý, mnohotvárný Genetický polymorfismus je tedy označení pro výskyt téhož znaku ve více tvarech, formách, přičemž tato mnohotvárnost je
VíceZákladní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny
Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU
VíceDNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH. Michaela Nesvadbová
DNA TECHNIKY IDENTIFIKACE ŽIVOČIŠNÝCH DRUHŮ V KRMIVU A POTRAVINÁCH Michaela Nesvadbová Význam identifikace živočišných druhů v krmivu a potravinách povinností každého výrobce je řádně a pravdivě označit
VíceIMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány
IMUNOGENETIKA I Imunologie nauka o obraných schopnostech organismu imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány lymfatická tkáň thymus Imunita reakce organismu proti cizorodým
Více"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,
VíceCrossing-over. Synaptonemální komplex. Crossing-over a výměna genetického materiálu. Párování homologních chromosomů
Vazba genů Crossing-over V průběhu profáze I meiózy Princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem Synaptonemální komplex Zlomy a nová spojení chromatinových řetězců
VíceVyužití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin. 12. Shrnutí,
Využití molekulárních markerů v systematice a populační biologii rostlin 12. Shrnutí, Přehled molekulárních markerů 1. proteiny isozymy 2. DNA markery RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) založené
VíceAnalýza DNA. Co zjišťujeme u DNA
Analýza DNA Co zjišťujeme u DNA Genetickou podstatu konkrétních proteinů Mutace bodové (sekvenční delece nebo inzerce nukleotidů, záměny), chromosomové aberace (numerické, strukturní) Polymorfismy konkrétní
VíceGenetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské. doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc.
Genetický polymorfismus jako nástroj identifikace osob v kriminalistické a soudnělékařské praxi doc. RNDr. Ivan Mazura, CSc. Historie forenzní genetiky 1985-1986 Alec Jeffreys a satelitní DNA 1980 Ray
Více14. přednáška z BIOLOGIE pro Bakaláře studující fyzioterapii, optometrii a pro nutriční terapeuty M.Gabriel, BÚ LF MU
14. přednáška z BIOLOGIE pro Bakaláře studující fyzioterapii, optometrii a pro nutriční terapeuty Genová diagnostika. 4. 1. 2012 M.Gabriel, BÚ LF MU Pojem alela. Geny existují v různých formách a mohou
VíceMolecular Ecology J. Bryja, M. Macholán MU, P. Munclinger - UK
MODULARIZACE VÝUKY EVOLUČNÍ A EKOLOGICKÉ BIOLOGIE CZ.1.07/2.2.00/15.0204 Molecular Ecology J. Bryja, M. Macholán MU, P. Munclinger - UK Co je molekulární ekologie? Uměle vytvořený obor vymezený technickým
VíceMendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat
Mendelova zemědělská a lesnická univerzita v Brně Agronomická fakulta Ústav morfologie, fyziologie a genetiky zvířat Genetické markery ve studiu genetické diverzity v populacích hospodářských zvířat Bakalářská
VíceTěsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková
Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceCo zjišťujeme u DNA ACGGTCGACTGCGATGAACTCCC ACGGTCGACTGCGATCAACTCCC ACGGTCGACTGCGATTTGAACTCCC
Analýza DNA Co zjišťujeme u DNA genetickou podstatu konkrétních proteinů mutace bodové, sekvenční delece/inzerce nukleotidů, chromosomové aberace (numerické, strukturální) polymorfismy konkrétní mutace,
VíceMOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 4
MOLEKULÁRNÍ TAXONOMIE - 4 V této přednášce si představíme metody, které získávají molekulární znaky bez použití sekvenace. Všechny tyto metody je teoreticky možné sekvenací nahradit. Oproti sekvenaci celých
VíceGenetická diverzita masného skotu v ČR
Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Investice do rozvoje vzdělávání Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Investice do rozvoje vzdělávání
VíceČást. Molekulární biologie a imunologie. Základy dědičnosti. Struktura nukleových kyselin
Část Molekulární biologie a imunologie 6. Základy dědičnosti Mendelovská dědičnost (autozomálně recesivní, autozomálně dominantní a X-vázaný přenos mutací). Nemendelovská dědičnost (uniparentální disomie,
VíceJIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH ZEMĚDĚLSKÁ FAKULTA
JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH ZEMĚDĚLSKÁ FAKULTA Studijní program: Studijní obor: Zadávající katedra: Vedoucí katedry: B4131 Zemědělství Agroekologie Katedra zootechnických a veterinárních
VíceBIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek
BIO: Genetika Mgr. Zbyněk Houdek Nukleové kyseliny Nukleové kyseliny = DNA, RNA - nositelky dědičné informace. Přenos dědičných znaků na potomstvo. Kódují bílkoviny. Nukleotidy - základní stavební jednotky.
VíceVypracované otázky z genetiky
Vypracované otázky z genetiky 2015/2016 Dana Hatoňová 1. Základní zákony genetiky 2. Dihybridismus 3. Aditivní model polygenní dědičnosti 4. Interakce nealelních genů 5. Genová vazba 6. Genotyp a jeho
VíceGENETIKA V MYSLIVOSTI
GENETIKA V MYSLIVOSTI Historie genetiky V r. 1865 publikoval Johann Gregor Mendel výsledky svých pokusů s hrachem v časopisu Brněnského přírodovědeckého spolku, kde formuloval principy přenosu vlastností
VíceExprese genetické informace
Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny
VíceGenetické markery. pro masnou produkci. Mgr. Jan Říha. Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o.
Genetické markery ve šlechtění skotu pro masnou produkci Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Genetické markery Polymorfní místa v DNA, které vykazují asociaci na sledované znaky Příčinné
VíceGENETIKA dědičností heredita proměnlivostí variabilitu Dědičnost - heredita podobnými znaky genetickou informací Proměnlivost - variabilita
GENETIKA - věda zabývající se dědičností (heredita) a proměnlivostí (variabilitu ) živých soustav - sleduje rozdílnost a přenos dědičných znaků mezi rodiči a potomky Dědičnost - heredita - schopnost organismu
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů
ANOTACE vytvořených/inovovaných materiálů Číslo projektu Číslo a název šablony klíčové aktivity Tematická oblast Formát Druh učebního materiálu Druh interaktivity CZ.1.07/1.5.00/34.0722 III/2 Inovace a
VíceCo zjišťujeme u DNA ACGGTCGACTGCGATGAACTCCC ACGGTCGACTGCGATCAACTCCC ACGGTCGACTGCGATTTGAACTCCC
Analýza DNA Co zjišťujeme u DNA Genetickou podstatu konkrétních proteinů Mutace bodové (sekvenční delece nebo inzerce nukleotidů), chromosomové aberace (numerické, strukturální) Polymorfismy konkrétní
VíceTento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/
Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY Genetika je nauka o dědičnosti a proměnlivosti znaků. Znakem se
VíceTok GI v buňce. Genetický polymorfizmus popis struktury populací. Organizace genetického materiálu. Definice polymorfismu
Genetický olymorfizmus ois struktury oulací Tok GI v buňce Dr. Ing. Urban Tomáš ÚSTAV GEETIKY MZLU Brno urban@mendelu.cz htt://www.mendelu.cz/af/genetika/ Seminář doktorského grantu 53/03/H076 : Molekulárn
VíceMENDELOVSKÁ DĚDIČNOST
MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp
VíceZákladní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice. Za vše mohou geny
Základní škola a Mateřská škola G.A.Lindnera Rožďalovice Za vše mohou geny Jméno a příjmení: Sandra Diblíčková Třída: 9.A Školní rok: 2009/2010 Garant / konzultant: Mgr. Kamila Sklenářová Datum 31.05.2010
VíceKBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost komplexních a kvantitativních znaků KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Komplexní znaky Komplexní fenotypy mohou být ovlivněny genetickými faktory a faktory prostředí. Mezi komplexní znaky patří např.
VíceTEST: GENETIKA, MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE
TEST: GENETIKA, MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE 1) Důležitým biogenním prvkem, obsaženým v nukleových kyselinách nebo ATP a nezbytným při tvorbě plodů je a) draslík b) dusík c) vápník d) fosfor 2) Sousedící nukleotidy
Vícev oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH
RÁMCOVÝ VZDĚLÁVACÍ PROGRAM PRO ZÍSKÁNÍ SPECIALIZOVANÉ ZPŮSOBILOSTI v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH 1. Cíl specializačního vzdělávání Cílem specializačního vzdělávání
VíceImunogenetika imunologie. imunity imunitních reakcí antigenů protilátek. imunogenetika. erytrocytárních antigenů histokompatibilitních antigenů
Imunogenetika Vědní odvětví zabývající se imunitním systémem obratlovců, který je výrazně odlišuje od nižších organizmů se nazývá imunologie. Její náplní je zejména studium imunity mechanizmů stálosti
VíceDigitální učební materiál
Digitální učební materiál Projekt CZ.1.07/1.5.00/34.0415 Inovujeme, inovujeme Šablona III/2 Inovace a zkvalitnění výuky prostřednictvím ICT (DUM) Tematická Odborná biologie, část biologie Společná pro
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky Populační genetika (KBB/PG)
VíceMikrosatelity (STR, SSR, VNTR)
Mikrosatelity (STR, SSR, VNTR) Repeats Více než polovina našeho genomu Interspersed (transposony) Tandem (mini- a mikrosatelity) Minisatellites (longer motifs 10 100 nucleotides) mikrosatelity Tandemová
VíceGenetické mapování. v přírodních populacích i v laboratoři
Genetické mapování v přírodních populacích i v laboratoři Funkční genetika Cílem je propojit konkrétní mutace/geny s fenotypem Vzniklý v laboratoři pomocí mutageneze či vyskytující se v přírodě. Forward
VíceGenetika populací. KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Genetika populací KBI / GENE Mgr. Zbyněk Houdek Genetika populací Populace je soubor genotypově různých, ale geneticky vzájemně příbuzných jedinců téhož druhu. Genový fond je společný fond gamet a zygot
Víceší šířen VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů
VAZEBNÁ ANALÝZA Vazba genů Americký genetik Thomas Morgan při genetických pokusech s octomilkami (Drosophila melanogaster) popsal zákonitosti o umístění genů na chromosomech, které existují až do současnosti
VíceReferenční lidský genom. Rozdíly v genomové DNA v lidské populaci. Odchylky od referenčního genomu. Referenční lidský genom.
Referenční lidský genom Rozdíly v genomové DNA v lidské populaci Zdroj DNA: 60% sekvencí pochází ze sekvenování DNA od jednoho dárce (sekvenování a sestavování BAC klonů) některá místa genomu se nepodařilo
Více"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky 1/76 GENY Označení GEN se používá ve dvou základních významech: 1. Jako synonymum pro vlohu
Více1. 21.2.2012 Klinická genetika genetické poradenství MUDr. Renata Gaillyová, Ph.D.
Plán výuky jarní semestr 2011/2012 LF ošetřovatelství, porodní asistentka presenční forma Velká posluchárna, Komenského náměstí 2 Úterý 10:20-12:00 sudé týdny (první týden je sudý) 1. 21.2.2012 Klinická
VíceGenetický screening predispozice k celiakii
VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.
VíceGenetické metody v zoologii
Genetické metody v zoologii M. Macholán J. Bryja M. Vyskočilová Sylabus 1. Analýza fenotypu (signální fenotypy, epigenetické znaky, kvantitativní znaky, analýza landmarků) MM 2. Cytogenetika (analýza karyotypu,
VícePŘÍLOHA č. 1 SEZNAM ZKRATEK A MYSLIVECKÝCH A GENETICKÝCH POJMŮ
10 SEZNAM PŘÍLOH PŘÍLOHA č. 1 SEZNAM ZKRATEK A MYSLIVECKÝCH A GENETICKÝCH POJMŮ PŘÍLOHA č. 2 MAPY Mapa 1 Lokalizace zájmového území (zdroj: Mapy.cz) Mapa 2 Místa odlovených nebo uhynulých kusů (zdroj:
VíceMendelistická genetika
Mendelistická genetika Základní pracovní metodou je křížení křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy Základní pojmy Gen úsek DNA se specifickou funkcí. Strukturní gen úsek DNA nesoucí
VícePopulační genetika Radka Reifová
Populační genetika Radka Reifová Prezentace ke stažení: http://web.natur.cuni.cz/~radkas v záložce Courses Populační genetika Obor zabývající se genetickou variabilitou v populacích a procesy, které ji
Více2. Z následujících tvrzení, týkajících se prokaryotické buňky, vyberte správné:
Výběrové otázky: 1. Součástí všech prokaryotických buněk je: a) DNA, plazmidy b) plazmidy, mitochondrie c) plazmidy, ribozomy d) mitochondrie, endoplazmatické retikulum 2. Z následujících tvrzení, týkajících
VíceBiologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)
- Oktáva, 4. ročník (humanitní větev) Biologie Výchovné a vzdělávací strategie Kompetence k řešení problémů Kompetence komunikativní Kompetence sociální a personální Kompetence občanská Kompetence k podnikavosti
VíceVzdělávací materiál. vytvořený v projektu OP VK CZ.1.07/1.5.00/34.0211. Anotace. Biosyntéza nukleových kyselin. VY_32_INOVACE_Ch0219.
Vzdělávací materiál vytvořený v projektu OP VK Název školy: Gymnázium, Zábřeh, náměstí Osvobození 20 Číslo projektu: Název projektu: Číslo a název klíčové aktivity: CZ.1.07/1.5.00/34.0211 Zlepšení podmínek
VíceGenetika pohlaví genetická determinace pohlaví
Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/
Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Genomika (KBB/GENOM) Poziční klonování Ing. Hana Šimková, CSc. Cíl přednášky - seznámení s metodou pozičního klonování genů
VíceRozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162
Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Téma / kapitola Prameny 8. třída (pro 3. 9. třídy)
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceNávrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie.
Návrh směrnic pro správnou laboratorní diagnostiku Friedreichovy ataxie. Připravila L.Fajkusová Online Mendelian Inheritance in Man: #229300 FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA *606829 FRDA GENE; FRDA Popis onemocnění
VíceDegenerace genetického kódu
AJ: degeneracy x degeneration CJ: degenerace x degenerace Degenerace genetického kódu Genetický kód je degenerovaný, resp. redundantní, což znamená, že dva či více kodonů může kódovat jednu a tutéž aminokyselinu.
VíceGenetika kvantitativních znaků. - principy, vlastnosti a aplikace statistiky
Genetika kvantitativních znaků Genetika kvantitativních znaků - principy, vlastnosti a aplikace statistiky doc. Ing. Tomáš Urban, Ph.D. urban@mendelu.cz Genetika kvantitativních vlastností Mendelistická
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceDrift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele)
Drift nejen v malých populacích (nebo při bottlenecku resp. efektu zakladatele) Nově vzniklé mutace: nová mutace většinou v 1 kopii u 1 jedince mutace modelovány Poissonovým procesem Jaká je pravděpodobnost,
VíceÚvod do obecné genetiky
Úvod do obecné genetiky GENETIKA studuje zákonitosti dědičnosti a proměnlivosti živých organismů GENETIKA dědičnost - schopnost uchovávat soubor dědičných informací a předávat je nezměněný potomkům GENETIKA
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Investice do rozvoje vzdělávání Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Investice do rozvoje vzdělávání
VíceFisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae).
Populační studie Fisher M. & al. (2000): RAPD variation among and within small and large populations of the rare clonal plant Ranunculus reptans (Ranunculaceae). American Journal of Botany 87(8): 1128
VíceGenetika přehled zkouškových otázek:
Genetika přehled zkouškových otázek: 1) Uveďte Mendelovy zákony (pravidla) dědičnosti, podmínky platnosti Mendelových zákonů. 2) Popište genetický zápis (mendelistický čtverec) monohybridního křížení u
VíceGenetické markery - princip a využití
Genetika a šlechtění lesních dřevin Genetické markery - princip a využití Doc. Ing. RNDr. Eva Palátová, PhD. Ing. R. Longauer, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován
Více3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila. 8) Haploskupiny mtdna a chromozomu Y v ČR
p 1) Jak to, že máme společného předka 2) Metodika výzkumu mtdna 3) Analýza mtdna mitochondriální Eva, kdy a kde žila 4) Problémy a názory proti 5) Analýza chromozomu Y 6) Jak jsme osídlili svět podle
VíceDeoxyribonukleová kyselina (DNA)
Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou
VíceMikrosatelity (STR, SSR, VNTR)
Mikrosatelity (STR, SSR, VNTR) Repeats Více než polovina našeho genomu Interspersed (transposony) Tandem (mini- a mikrosatelity) Minisatellites (longer motifs 10 100 nucleotides) mikrosatelity Tandemová
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceMendelova genetika v příkladech. Genetické markery
Mendelova genetika v příkladech Genetické markery Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/28.0018 Hodnocení genetické proměnlivosti Fenotypový
VíceUNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku)
UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA (tématické okruhy požadavků pro přijímací zkoušku) B I O L O G I E 1. Definice a obory biologie. Obecné vlastnosti organismů. Základní klasifikace organismů.
VíceTeorie neutrální evoluce a molekulární hodiny
Teorie neutrální evoluce a molekulární hodiny Teorie neutrální evoluce Konec 60. a začátek 70. let 20. stol. Ukazuje jak bude vypadat genetická variabilita v populaci a jaká bude rychlost evoluce v případě,
VíceGenetické markery, markery DNA
Obecná genetika Genetické markery, markery DNA Prof. Ing. Dušan GÖMÖRY, DrSc. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním
VíceZákladní genetické pojmy
Základní genetické pojmy Genetika Věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů Používá především pokusné metody (např. křížení). K vyhodnocování používá statistické metody. Variabilita v rámci druhu Francouzský
VíceVýukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám
http://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VíceMutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální. Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.
Mutace, Mendelovy zákony, dědičnost autosomální a gonosomální Mgr. Hříbková Hana Biologický ústav LF MU Kamenice 5, Brno 625 00 hribkova@med.muni.cz Mutace Mutace - náhodná změna v genomu organismu - spontánní
VíceSouhrnný test - genetika
Souhrnný test - genetika 1. Molekuly DNA a RNA se shodují v tom, že a) jsou nositelé genetické informace, b) jsou tvořeny dvěma polynukleotidovými řetězci,, c) jsou tvořeny řetězci vzájemně spojených nukleotidů,
VícePrenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající
VíceGenotypování: Využití ve šlechtění a určení identity odrůd
Molekulární přístupy ve šlechtění rostlin Aplikovaná genomika Genotypování: Využití ve šlechtění a určení identity odrůd Miroslav Valárik 14.2. 2017 Šlěchtění rostlin: Cílený výběr a manipulace s genomy
Více