září 15 1.ČNA Praha, 24.IX Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S.

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "září 15 1.ČNA Praha, 24.IX.2015 1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? Jaké metody máme k dispozici S."

Štěpánka Němečková
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Klinická myologie: má svoje místo vdiagnostice myopatií véře DNA? S. Voháňka I. ČNA, Praha, 24.IX.2015 Primární otázka Jde o svalovou chorobu? Sekundární otázka Hereditární nebo získaná porucha Poznámky pod čarou Excesívní používání metod pokročilého sekvenování nevede k cílí tam, kde nevíme co hledat EMG a svalové enzymy jsou nespecifickými metodami se senzitivitou kolem 70% Jaké metody máme k dispozici Nevýhody, problémy Klinické vyšetření Vyšetření svalových enzymů Elektromyografie MR Speciální testy (DBS, AB) Svalová biopsie Molekulárně biologická vyšetření Zkušenost Senzitivita (specificita) Senzitivita, interpretace Cena, dostupnost Jen některé jsou specifické Invazívní vyšetření, interpretace, indikace Interpretace 1.ČNA Praha, 24.IX

nespecifickými metodami se senzitivitou kolem 70% Jaké metody máme k dispozici Nevýhody, problémy Klinické vyšetření Vyšetření svalových enzymů Elektromyografie MR Speciální testy (DBS, AB)

2 Elektromyografie Především odlišení periferních neuropatií a postižení motoneuronů Postižení nemusí být difuzní a metoda má určitou senzitivitu Cenný je nález myotonických výbojů Svalová biopsie Různý stupeň postižení Rozsah použitých metod je závislý na položené otázce V řadě případů může být nediagnostická Některé choroby nemají dost specifických diagnostických znaků Špatně položená otázka Někdy zavádějící Zánětlivá celulizace u řady hereditárních poruch Svalová biopsie Nemá většinou charakter konečné diagnózy Stále cenná Zánětlivé myopatie Některé ultrastrukturální poruchy Navigace pro pokročilé metody sekvenování Neprovádíme Myotonická dystrofie a kanálopatie (EMG +DNA) Dystrofinopatie (DNA) FSHD DNA + typický obraz Některé metabolické myopatie Pompe (DBS + DNA) 1.ČNA Praha, 24.IX

Někdy zavádějící Zánětlivá celulizace u řady hereditárních poruch Svalová biopsie Nemá většinou charakter konečné diagnózy Stále cenná Zánětlivé myopatie Některé ultrastrukturální poruchy Navigace

3 MR vyšetření MD1 Pompe FSH T1 T2/STIR Svalové enzymy (CK) Zvýšenou hladinu CK lze zachytit již mezi hodinou po vzniku poškození. Jednorázový inzult Vrchol mezi hod. Klesá každý den o 39%. Zvýšená hladina Fyzické cvičení, svalová poranění, těhotenství, malignity, abuzus alkoholu či jiných drog, onemocnění štítné žlázy a příštítných tělísek, diabetes či medikace HyperCKemie. Idiopatická hyperckemie Nervosvalové onemocnění až ve 20%. PD 2,5 % CK Nemyopatická hyperckemie SBMA, GBS aj. Vysoké hodnoty Nekróza vláken Membránové defekty (DMD) Nízké nebo normální hodnoty Jaderné léze (EDMD) Obecně primárně ne membránové poruchy (FSHD, MD) 1.ČNA Praha, 24.IX

Zvýšená hladina Fyzické cvičení, svalová poranění, těhotenství, malignity, abuzus alkoholu či jiných drog, onemocnění štítné žlázy a příštítných tělísek, diabetes či

4 Co říká pacient Anamnéza Co vidíme my Klinické vyšetření Respirace Srdce Mimosvalové projevy Anamnéza Rodinná anamnéza Léky, endokrinopatie, AI onemocnění Lokalizace svalové slabosti Nejčastěji kořenová a axiální Potíže schůzí do schodů, nastupování do dopravních prostředků či vstávání znízké židle či toalety Věk vzniku potíží Zda jsou potíže trvalé či periodické Poruchy dekontrakce křeče, bolesti Klinické vyšetření Správné vyšetření svalové síly Zvl. kořenového a trupového svalstva Standardizované škály (MRC) Hodnotíme nejen svalovou sílu Palpaci (bolestivost) Kontraktury Hypertrofie Související příznaky Skolióza, kyfóza Symetričnost 1.ČNA Praha, 24.IX

jsou potíže trvalé či periodické Poruchy dekontrakce křeče, bolesti Klinické vyšetření Správné vyšetření svalové síly Zvl.

5 Hypertrofie pseudohypertrofie Kanálopatie DMD Kontraktury (vs. hypemobilita) EDMD DMD/BMD EDMD LGMD FSHD OPMD Jednotlivé vzorce svalové slabosti Iniciální versus pozdní příznaky Distribuce svalové slabosti Rozdíl mezi MD 2 a MD 1 MD2 MD1 Obličej Ptóza STM Proximální svaly Distální svaly ČNA Praha, 24.IX

Iniciální versus pozdní příznaky Distribuce svalové slabosti Rozdíl mezi MD 2 a MD 1

6 Myotonická dystrofie Svalová slabost Myotonie Katarakta A další mimosvalové (systémové projevy) FSHD Postižení mimického svalstva je ve 30 letech 95% Kořenové svaly HK M. pectoralis Fixátory lopatky M. latissimus dorsi, trapezius, romboides, serratus ant. Paže Především biceps brachii M. deltoides ušetřen DK Peroneální svalová skupina Kořenové svaly DK příznak rozvinuté choroby Ušetřené svaly Respirační (RI v 1% případů) Bulbární extraokulární Asymetrické postižení Odstávající lopatky FSHD LGMD 2L (ANO5) Pompeho nemoc LGMD 2A (CPN3) 1.ČNA Praha, 24.IX

7 Postižení Q předloktí Sporadická IBM Rozdíl od HIBM2 (GNE myopatie) Ptoza Myopatická Většinou symetrická, nekolísá Myastenická Asymetrická, kolísá, spojena s diplopií Šíjová slabost Myastenie Vzácné varianty IM Hereditární myopatie FSH Pompeho nemoc Jiné MND, procollis, vertebrogenní 1.ČNA Praha, 24.IX

spojena s diplopií Šíjová slabost Myastenie Vzácné varianty IM Hereditární

8 Myotonie Zpomalená relaxace kosterního svalstva po volní kontrakci Obvykle se zmírňuje opakovanou aktivitou (warm up fenomén) Opak: paradoxní myotonie= paramyotonie Některé syndromy jsou spojeny s epizodickou svalovou slabostí Klinicky testujeme jako Akční, intenční myotonii Perkusní myotonii RI časné známky Námahová dušnost Neschopnost či intolerance fyzické zátěže Tachypnoe Dyspnoe vleže Porušený spánek časté noční probouzení a denní spavost Ranní cefalea Tachykardie Zapojení pomocných dýchacích svalů a paradoxní dýchání Spirometrie Obstrukční porucha Restrikční porucha FVC N- - FEV FEV 1 /FVC (n 83%) <75% >75% 1.ČNA Praha, 24.IX

Námahová dušnost Neschopnost či intolerance fyzické zátěže Tachypnoe Dyspnoe vleže Porušený spánek časté noční probouzení a denní spavost Ranní cefalea

9 RI diagnostika Vitální kapacita Pokles FVC na 50% se již většinou klinicky projevuje FVC <1 l nebo pokles 25 30% ukazuje na významné riziko respiračního selhání nebo smrti FVC 20%(pCO 2 >6.0 KPa po 2 <8.0 KPa) nutnost ventilační podpory Dechový objem Polysomnografie (noční oxymetrie) Zjištění usilovné vitální kapacity (FVC) ve vertikální a horizontální poloze musí patřit do standardního repertoáru vyšetření nemocných spodezřením na svalovou chorobu RI je dominantním příznakem u některých myopatií Pompeho nemoc Výdechový děj Převážně pasivní děj pružnost plic pružnost hrudní stěny výdechové svaly břišní a mm. intercostales interni MEP= maximal expiratory pressure 100% Roky 100% Roky 1.ČNA Praha, 24.IX

0 KPa) nutnost ventilační podpory Dechový objem Polysomnografie (noční oxymetrie) Zjištění usilovné vitální kapacity (FVC) ve vertikální a horizontální poloze musí patřit do

10 Srdce Součástí vyšetření je vždy indikace a zhodnocení kardiologického vyšetření Srdeční potíže mohou limitovat délku a kvalitu života nemocných Mohou být klíčem ke správné diagnóze Hypertrofická KMP u dětí s Pompeho nemocí Síňové zástavy u X vázané formy EDMD Kardiologická péče je nedílnou součástí multidisciplinárního přístupu Deformity páteře Skolióza DMD 90% PD Infantilní 57% Juvenilní 53% Adultní 25% Nejčastější LGMD Věk Asymetrie Lopatky P hypertr. RI KMP 2A CAPN Ne Ano (83%) Lýtka mírně Ne Ne 2I FKRP 0,5 27 Ano Ano Lýtka 77% 30% 30 80% 2D α SG 2 15 Ne Ano (pozdní) Lýtka vzácně Ne Vzácně 2E β SG 3 20 Ne Ano Jazyk Ne Vzácně 2L ANO Ano Ano Ne Ne Ne 2B Dysferlin Ano Ne Lýtka Ano Ne 1.ČNA Praha, 24.IX

PD Infantilní 57% Juvenilní 53% Adultní 25% Nejčastější LGMD Věk Asymetrie Lopatky P hypertr.

11 Mimosvalové projevy Aktivní vyhledávání systémových mimosvalových příznaků je často klíčem k správné diagnóze Katarakta u myotonická dystofie A další systémové příznaky Retiná vaskulpatie FSHD Kožní příznaky u dermatomyozitidy Hepatomegalie u infantilní PN 1.ČNA Praha, 24.IX

dystofie A další systémové příznaky Retiná vaskulpatie FSHD Kožní

Podobné dokumenty

Symptomatická terapie ALS Stanislav Voháňka Neurologická klinika FN Brno

Symptomatická terapie ALS Stanislav Voháňka Neurologická klinika FN Brno Východiska: ALS je nezvratně progredující, v současné době nevyléčitelné onemocnění vedoucí k ztrátě: Hybnosti Schopnosti přijímat