Genetická diverzita masného skotu v ČR

Transkript

1 Genetická diverzita masného skotu v ČR Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Ing. Irena Vrtková 26. listopadu 2009

2 Genetická diverzita skotu pojem diverzity Genom skotu 30 chromozomu, genetická diverzita Genetické markery -> Mikrosatelitní markery Repetice motivů, vysoká variabilita a konzervativnost (u skotu průměrně v jednom lokusu >10 alel v rámci plemene), snadná detekce; Rozptýlené po celém genomu příčinné, vazbové markery pozor při asociacích! Molekulární funkce zatím jen dílčí výsledky spíše uplatnění vazeb, většinou v nekódujích oblastech SNP jednonukleotidové mutace Záměna nukleotidu v tripletu -> chyba, jiný protein, žádný význam 0/1 nemají takový polymorfismus jako MS pro paternitu větší počet Snadné rutinní testování ve vysokém počtu 50k chip microarray a další minisatelity, fční geny,

3

4 Zdroje genetické diverzity Mendelistická dědičnost Náhodná segregace choromozomů mitóza, meióza Rekombinace Mutace

5 Mikrosatelity a jejich dědičnost Většinou v nekódujících oblastech genomu Vhodné využít jako vazbové markery pro testování ETL, QTL Díky vysokému polymorfizmu genetický typ, paternita Možnost mutace ale nízká pravděpodobnost 10-6 Otec ETH 10: 178/152 Matka ETH 10: 136/147 Potomci ETH 10: 178/147 or 178/136 or 152/136 or 152/147 Jeden MS nestačí!! Býk 1 Býk 2 Matka Potomek

6 Laboratorní detekce mikrosatelitů PCR RFLP Multiplexové sekvenování

7 Využití diverzity ve šlechtění - kontrola na úrovni plemene, linií, chovů Z plem. zákona povinnost testování plemenných zvířat Databáze cca zvířat Laboratoř aplikované agrogenomiky ÚMFGZ AF MZLU Výsledky výpočtů na základě polymorfismu MS markerů umožňují: Kontrolu správného chovatelského postupu v čase Limitujícím faktorem počet jedinců Frekvence alel a genotypů Teoretická a pozorovaná heterozygotnost H-W rovnováha Vazbová nerovnováha Koeficient inbreedingu Wrightovy F-statistiky Fylogenetické studie Genetické vzdálenosti Různé modely, vhodnost pro různé úlohy Plemenná diskriminace Při dostatečném objemu dat lze pravděpodobnostně predikovat plemennou příslušnost neznámého jedince

8 Plemenná diskriminace Vstup: >2000 genotypů jedinců 9 plemen Algoritmus: 6 různých algoritmů strojového učení Výstup: 6 modelů, které umožňují klasifikaci jedince neznámé plemenné příslušnosti na základě genotypů v mikrosatelitních lokusech Nejlepší model: s 88 % pravděpodobností správně klasifikuje jedince Lze predikovat i podíl krve u kříženců

9 Využití diverzity ve šlechtění - kontrola na úrovni jedinců Ověření, resp. vyloučení rodičovství Nejdříve nutno otestovat tzv. panel MS PIC, PE 2<1<3, Jaké jsou obvyklé hodnoty? blízké 1,0! pro celou DB, ovšem nutná je i kontrola pro plemena, linie, Jaká je pravděpodobnost geneticky identického jedince? Shoda pro 17*2 znaky, každý s 10 a více alelami = (1/10*1/10) 10 or =(1/100) 44 or 51 Rutinní laboratorní testování (10 MS, pozvolna rostoucí potřeba rozšíření 17 MS finská metodika) Vzorek sekvenátor lokální síť databáze protokol genetický typ zvířete Test paternity - případně vyhledání možných rodičů

10 Genetický typ a ověření paternity

11 Genetický typ a ověření paternity

12 Vyhledání možných rodičů Vstup: sada jedinců, pot. matek, pot. otců Algoritmus: upravený brute force s použitím greedy alg. Pro každého potomka Vyhledej podmnožiny vhodných rodičů s alelami, které má i potomek pro každou dvojici možných rodičů proveď test paternity, přepočítej na pravděpodobnost Shoda v méně než 2 MS je obvykle, v závislosti na délce repetice, vyhodnocena jako v pořádku ovšem jen za předpokladu zadání hypotetických rodičů Vyhodnoť sestupné uspořádání potomků a potenciálních rodičů Možné problémy: Navzájem příbuzná zvířata několika generací na vstupu, nutnost výsledky ručně validovat, případně vůbec nerozhodnout Časová náročnost

13 Využití diverzity ve šlechtění - asociace s ETLs Calpain, Pit-1 a GH v kvalitě hovězího masa Pit-1: BB 35 Pit-1: AB Shear force (kg) First day 14 days 28 days GH: LL First day 14 days 28 days GH: LV CAP1N AA AG GG 0 First day 14 days 28 days GH: LL First day 14 days 28 days GH: LV

14 TG5 a základní chemické parametry hovězího masa

15 Děkuji za pozornost! Mgr. Jan Říha Výzkumný ústav pro chov skotu, s.r.o. Rapotín, Výzkumníků 267 Tel. : jan.riha@vuchs.cz Zpracováno v rámci projektu MŠMT 2B08037.