DIPLOMOVÁ PRÁCE 2009 Hana FABIÁNOVÁ

Masarykova univerzita Lékařská fakulta DIPLOMOVÁ PRÁCE 2009 Hana FABIÁNOVÁ

Masarykova univerzita Lékařská fakulta DYNAMOMETRIE U PACIENTŮ S DĚTSKOU MOZKOVOU OBRNOU Diplomová práce v oboru fyzioterapie Vedoucí diplomové práce: Mgr. Lenka Drlíková Autorka: Bc. Hana Fabiánová obor fyzioterapie Brno, duben 2009

Autorka diplomové práce: Bc. Hana Fabiánová Název diplomové práce: Dynamometrie u pacientů s dětskou mozkovou obrnou Title of master s thesis: Dynamometry in patients with cerebral palsy Pracoviště: Lékařská fakulta MU, Katedra fyzioterapie a rehabilitace; Ústav sociální péče pro tělesně postiženou mládež Kociánka, Brno Vedoucí diplomové práce: Mgr. Lenka Drlíková Rok obhajoby diplomové práce: 2009 Souhrn: Hlavním cílem předkládané diplomové práce je ověření korelace izometrické svalové síly, naměřené ruční dynamometrií s funkčním zařazením klienta dle GMFCS a MACS klasifikace, tím se pokusit odhalit vztah mezi svalovou silou a funkčními možnostmi klienta. V úvodní části práce představuji dětskou mozkovou obrnu v celé její rozmanitosti. Další části jsou zasvěceny výzkumu, statistickému zpracování a prezentaci výsledků a závěrů. Klíčová slova: dětská mozková obrna, dynamometrie, izometrická zátěž, svalová síla, ucelená rehabilitace, GMFCS, MACS Summary: Main goal of this master thesis is the verification of isometric muscle force correlation measured by hand dynamometry method with functional classification of the client by GMFCS and MACS. This is done in order to find relation between muscle force and functional possibilities of the client. In the first part of the work I present cerebral palsy from different points of view. Further parts are devoted to research, statistical processing and presentation of the results and conclusions. Key words: children with cerebral palsy, dynamometry, isometric load, muscle strength, comprehensive re-education, GMFCS, MACS

Prohlašuji, že jsem diplomovou práci vypracovala samostatně pod vedením Mgr. Lenky Drlíkové, a že jsem v seznamu literatury uvedla všechny použité literární a odborné zdroje. Souhlasím, aby byla práce půjčována ke studijním účelům a byla citována dle platných norem. V Brně dne 20. dubna 2009 Hana Fabiánová

Na úvod bych ráda poděkovala vedoucí mé diplomové práce, Mgr. Lence Drlíkové, za trpělivost, podporu, ochotu, pochopení, laskavý přístup, inspiraci a hlavně za cenné rady a připomínky, které mě posouvaly dál a nutily mě víc hledat, studovat, zkoušet, číst, přemýšlet a zdokonalovat se. Dále bych chtěla poděkovat vedení i ostatním zaměstnancům Kliniky funkční diagnostiky a rehabilitace a všem těm, kteří nás učili a něco naučili, za zasvěcení do oboru fyzioterapie. Děkuji také všem dětem a mladým lidem, kteří jsou v datech a číslech zvěčněni v této práci, ale já jsem s nimi mohla, byť krátce, pracovat a pohladit je. Děkuji svým rodičům, babičce a Martince, že mi všemožnými způsoby, hlavně tím jakou tvoříme rodinu, pomohli dojít až sem. A v neposlední řadě děkuji svému Skřítkovi, díky kterému mohu a mám kam růst, aniž bych měla pocit, že se mi vyvrací kořeny.

OBSAH 1 ÚVOD... 11 1.1 PSYCHOMOTORICKÝ VÝVOJ DÍTĚTE... 12 1.1.1 Primitivní reflexy...12 1.1.2 Posturální aktivita...13 1.1.2.1 Posturální aktivita v jednotlivých fázích vývoje...15 1.1.3 Posturální reaktivita...18 1.2 DĚTSKÁ MOZKOVÁ OBRNA... 19 1.2.1 Definice DMO...19 1.2.2 Historie DMO...19 1.2.3 Etiopatogeneze a patofyziologie vzniku DMO...20 1.2.4 DMO a perinatální péče...23 1.2.5 Diagnostika a diferenciální diagnostika DMO...24 1.2.6 Formy DMO...26 1.2.6.1 Spastické formy DMO...27 1.2.6.2 Nespastické formy DMO...31 1.2.6.3 Cerebelární forma DMO...33 1.2.7 Péče o pacienty s DMO...34 1.2.8 Další přidružené problémy diagnózy DMO...34 1.2.9 Možnosti terapie DMO...41 1.2.9.1 Edukace dětí s DMO a jejich okolí...42 1.2.9.2 Komplementární a alternativní způsoby pohybové léčby DMO...43 1.2.9.3 Ortopedická terapie DMO...52 1.2.9.4 Orteticko protetické prostředky terapie u dětí s DMO...53 1.2.9.5 Nové postupy v terapii DMO...53 1.2.9.6 Možnosti využití farmakoterapie u DMO...56

1.2.10 Sociální otázky a prostředky související s DMO...56 1.2.11 Ekonomické otázky a prostředky související s DMO...58 2 PŘEHLED DOSAVADNÍCH POZNATKŮ... 60 3 CÍL PRÁCE A PRACOVNÍ HYPOTÉZA... 68 4 VYŠETŘOVANÉ OSOBY A METODY PRÁCE... 69 4.1 VYŠETŘOVANÉ OSOBY... 69 4.2 METODY... 71 4.2.1 Měření svalové síly horních končetin...72 4.2.2 GMFCS klasifikace...73 4.2.3 MACS klasifikace...76 4.2.4 Matematicko statistické vyhodnocení...79 5 VÝSLEDKY... 80 5.1 SVALOVÁ SÍLA... 80 5.2 SVALOVÁ SÍLA A FUNKČNÍ ZAŘAZENÍ... 84 5.2.1 Svalová síla a funkční zařazení dle GMFCS klasifikace...84 5.2.2 Svalová síla a funkční zařazení dle MACS klasifikace...89 5.3 GMFCS A MACS KLASIFIKACE... 94 6 DISKUZE... 96 6.1 ZHODNOCENÍ DOSAŽENÝCH VÝSLEDKŮ... 96 7 ZÁVĚR... 101 RESUMÉ... 103 LITERATURA... 109 SEZNAMY... 117 PŘÍLOHY... 120

POUŽITÉ SYMBOLY A ZKRATKY ABD ADD ADL BTX CNS DKK DM DMO EBM EKG GMFCS HKK ICF IQ KV LTV abdukce addukce actvity of daily living /běžné každodenní činnosti/ botulotoxin centrální nervová soustava dolní končetiny diabetes mellitus dětská mozková obrna Evidence Based medicine /medicína založená na důkazech/ elektrokardiografie Gross Motor Function Classification Systém /Klasifikační systém hrubě motorických funkcí/ horní končetiny Internation Classification of Functioning, Disability and Health /Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví/ inteligenční kvocient kardiovaskulární léčebná tělesná výchova m. musculus /sval/ mm. musculi /svaly/

MACS MCV MKF RHB RTG SDR SF TK WHO ZR Manual Ability Classification Systém /Klasifikační systém manuálních schopností/ maximal voluntary contraction /maximální volní stisk ruky/ Mezinárodní klasifikace funkčních schopností, disability a zdraví rehabilitace rentgen selektivní dorzální rhizotomie srdeční frekvence krevní tlak World Health Organisation /Světová Zdravotnická Organizace/ zevní rotace Poznámka: V seznamu nejsou uvedeny symboly a zkratky všeobecně známé, které mohou být použity v textu.

Motto: Kulhavý poutník, jakkoli jde životem o něco hůř a pomaleji nežli jiní, právě díky své vrozené vadě pociťuje věci života a světa hlouběji a silněji. Josef Čapek A proto: Když loď ducha narazí na útes hmoty, roztříští se útes na kusy. Richard Bach

1 ÚVOD Dětská mozková obrna je i nadále aktuálním lékařským i společenským problémem. Pravděpodobně díky stále se zdokonalujícím metodám a dokonalejší neonatologické péči přežívá větší počet ohrožených a nedonošených dětí a přibývá tak dětí s poškozením nezralého mozku různé etiologie (Vohlídalová a kol., 2004). Ucelená rehabilitace je pilířem péče o děti s diagnózou dětské mozkové obrny. Významnou úlohu zde zastává dlouhodobá intenzivní rehabilitace léčebná, zahájená již při podezření na rozvoj tohoto postižení. Pro stanovení cílů, možností a vhodného plánu terapie je však důležité znát i celkový zdravotní stav dítěte, včetně kardiovaskulární odpovědi na tělesnou zátěž a aktuální silové možnosti korelující s jeho funkční zdatností pro správnou ordinaci pomůcek, ve smyslu léčebných (owerbally, gymbally, úseče, therabandy, míčky, atd.), orteticko-protetických (ortézy, korzety, berle, hole, chodítka, mechanické nebo elektrické vozíky, apod.) a pro správnou indikaci léčby a intenzity zátěže vzhledem ke všem limitujícím parametrům. Tato práce se snaží v duchu EBM, tak jak ji chápe Světová Zdravotnická organizace, svým obsahem prozkoumat vztah výsledků dynamometrického vyšetření, ukazujícího silový potenciál klienta s výsledky funkčních testů, sledujících hrubě motorické schopnosti a manuální jemně motorické dovednosti dítěte. Cílem první části práce je předložit souhrnné informace o problematice dětské mozkové obrny v různých souvislostech a otázkách, tak abych uchopila problematiku komplexně a dokázala výzkum správně interpretovat a zhodnotit. Na začátek řadím kapitoly popisující zdravý vývoj dítěte, jehož znalost je nezbytná pro odhalení a správné vyhodnocení patologií souvisejících s touto diagnózou. 11

1.1 PSYCHOMOTORICKÝ VÝVOJ DÍTĚTE Člověk se rodí morfologicky i centrálně značně nezralý. Teprve během postnatálního vývoje jeho CNS zraje, a tím zrají i motorické funkce. Psychomotorický projev člověka je podmíněn volní hybností, ale také geneticky determinovanou složkou, objevující se v téže podobě napříč generacemi. Tato složka se označuje jako motorické vzory. Ty představují stabilizujícího činitele hybnosti, oproti hybným stereotypům, představujícím činitele labilizujícího, podmiňující individualitu (Kolář, 2005). Mezi motorické vzory řadíme primitivní reflexy na míšní úrovni i složité senzomotorické funkční vztahy na vyšších úrovních řízení, jako pohybová aktivita a reaktivita. Mezi těmito třemi složkami primitivní reflexologií, spontánní motorikou a posturální reaktibilitou existuje prostupnost, přesně vymezená funkční souvislost. Nejsou to izolované prvky, ale vyjádření CNS pro zajištění postury. Během motorického vývoje se postupně uplatňují svalové synergie, v mozku uložené jako matrice. Jsou to geneticky podmíněné funkce. Svaly se do držení a hybnosti těla zapojují v závislosti na optické orientaci a emoční potřebě dítěte (Kraus a kol., 2005). Z toho plyne, že posturální funkce jsou přímým obrazem zralosti CNS. U osob s diagnózou DMO je porucha vždy v základních modelech posturálního vývoje. Míra postižení je potom tedy vyjádřena poměrem posturálních funkcí za patologické situace k jejich projevům za fyziologických podmínek (Kraus a kol., 2005). 1.1.1 Primitivní reflexy Reflexy integrované na nižší úrovni řízení (spinální nebo kmenové) lze vybavit při nezralosti vyšších center CNS. Vybavitelnost každého z primitivních reflexů je přesně časově vymezena. Za patologických podmínek je jejich výbavnost prodloužena pro opožděný rozvoj složitějších senzomotorických funkčních vztahů. Mezi primitivní reflexy řadíme: zkřížený extenční reflex, vzpěrnou reakci, suprapubický reflex, 12

chůzový automatismus, patní reflex, reflex kořene ruky, Babkinův reflex, úchopové reflexy HKK a DKK, vestibulární reflexy apod. Reflexní odpovědí svalu na příslušný podnět je inhibice jeho antagonisty, a to díky uspořádání motorických programů tak, aby se v odpovědi projevil reciproční vztah mezi svaly s antagonistickou funkcí. Více viz příloha II. Mezi další primitivní reflexy vypovídající o zralosti CNS můžeme zařadit: fenomén očí loutky, Galantův reflex, symetrické a asymetrické tonické šíjové reflexy, atd. (Kraus a kol., 2005 s. 103). 1.1.2 Posturální aktivita Předmětem tohoto souhrnného názvu jsou dle Koláře (2005) tři spolu související a překrývající se stádia posturální ontogeneze - vývoj držení těla, nebo-li vývoj schopnosti aktivně zaujmout polohu v klubu, vývoj cílené účelově orientované fázické hybnosti a vývoj stereognostických funkcí a izolovaných pohybů. Vývoj držení těla je jedním z hlavních principů posturální ontogeneze. V jejím průběhu dozrává typicky lidské držení těla. Osový orgán je v extenčním napřímení, v rotaci, získáváme schopnost aktivního držení v ABD a ZR v ramenním kloubu, atd. Společně s vývojem držení se uplatňuje formativní vliv svalové funkce a je dokončován morfologický vývoj skeletu. Vlastní posturální funkci lze odvodit z vývoje výchozích poloh (poloha na břiše s oporou o lokty, šikmý sed, atd.) i z držení v kloubech během základních lokomočních projevů dítěte (Kolář, 2000). Rozfázujeme-li si lokomoční pohyb, dostaneme krátké časové úseky daného pohybu, zmrzlé fáze, ze kterých je možné odvodit samotné držení. Jedná se o postavení v kloubu při pozici nepohybu během pohybu (Janda, 1972). Na udržení polohy v kloubu, i během lokomoce, se již od rané vývojové fáze ve vzájemné spolupráci podílejí antagonistické svalové skupiny. Koaktivace antagonistů 13

se v posturálním vývoji objevuje mezi čtvrtým a šestým týdnem. Rovnováhou mezi svaly s antagonistickou funkcí je umožněno tzv. centrované postavení v kloubu. Podmínkou ovšem je zdravý centrální nervový systém. Při poruše CNS vždy vzniká porucha funkčního postavení v kloubu, což má značnou diagnostickou cenu, zvláště v rané vývojové fázi (Kolář, 2000; Kraus, 2005). Správný vývoj posturální funkce svalů je ruku v ruce spjat s morfologickou zralostí, resp. nezralostí skeletu. Formativním vlivem svalové funkce tzv. fázických svalů je dokončen i morfologický vývoj skeletu úhel anteverze, kolodiafyzární úhel, úhel tibiálního plató, rotace bérců, kvalita podélné i příčné klenby nohy, horizontální postavení klíčků a vývoj možností jejich torze, biologické zakřivení páteře atd. Tyto svaly jsou z fylogenetického hlediska v této funkci nejmladší. Jejich dozráním, asi ve čtyřech letech, jsou tak vytvořeny předpoklady plné zralosti skeletu (Kraus a kol., 2005). Vývojem cílené fázické hybnosti rozumíme vývoj odrazové funkce se schopností zaujmout polohu, tzn. se zralostí stabilizačních funkcí. Vývoj nastupuje v přesně daném období. Úchop HK vzniká nejprve z laterální strany (3. měsíc), postupně se objevuje možnost úchopu ze střední roviny (4,5 měsíce) a následuje úchop přes střední rovinu (5. 6. měsíc). Druhá končetina zajišťuje opěrnou, resp. odrazovou funkci (Kraus a kol., 2005 s. 96). Nákročná i odrazová funkce se vyvíjí ve dvojím funkčním projevu: 1. nákrok a odraz probíhají na stejnostranné DK i HK 2. nákrok a odraz jsou na kontralaterální HK a DK Schopnost prostorového vnímání kontaktu se zevním prostředním, bez kontroly zraku, ve vztahu k tělesnému schématu (např. kontaktně rozeznat okolí) nazýváme stereognostickou funkcí. Stejně jako motorické funkce, uzrávají se postupně i stereognostické funkce v zákonitě chronologickém uspořádání. Z toho vyplývá, že dle zralosti motorické funkce lze určit zralost stereognostickou a opačně. Stereognostická funkce velice těsně souvisí se schopností provádět úzce specializované pohyby. Čím těžší je tedy postižení, tím má pacient horší schopnost provádět izolované pohyby (Kraus a kol., 2005 s. 96). 14

1.1.2.1 Posturální aktivita v jednotlivých fázích vývoje Novorozenecké období Dítě v bdělém aktivním stavu má v tomto období asymetrické držení těla. Jeho těžiště se nachází v oblasti sterna a pupku. Neexistují žádné diferenciované opěrné body, objevuje se zde jen jakási úložná plocha. Dítě ležící na zádech má hlavu otočenou k jedné straně, ovšem nikoliv fixně, hovoříme o predilekční postavení. Horní i dolní končetiny jsou flektovány, neschopny opory trupu. Z kineziologického hlediska jsou prsty flektovány, v ulnární dukci a palec je skryt v pěstičce. Zápěstí je taktéž flektováno, loket je ve flexi a pronaci a ramenní klouby nacházíme ve vnitřní rotaci a protrakci. Na DKK je flexe a zevní rotace kyčelního kloubu i kolene a plantární flexe nohy. Páteř je kyfotizovaná a pánev je v anteverzi. Toto postavení je fyziologické do 6. týdne, nesmí však být fixované. Dítě musí umět aktivně otočit hlavu k jedné i druhé straně. Pokud tuto schopnost nemá, jedná se o fixovanou predilekci. Tu považujeme za jev rizikový. Dále si všímáme reklinačního postavení v oblasti krční páteře, jehož fixovaný stav je taktéž známkou patologie. Novorozenecké období se vyznačuje dominancí tonického svalstva. Dítě ještě nemá k dispozici rovnovážné funkce, tedy nemá schopnost koaktivace antagonistických svalových skupin (Kolář, 2001). Z důvodu značné nezralosti CNS je toto období charakterizováno výskytem některých primitivních reflexů. Vyvoláme zkřížený extenční reflex, reflex patní, suprapubický, medioplantární, chůzový automatismus, vzpěrnou reakci DKK či fenomén očí loutky. 4. 6. týden Dochází k optické fixaci a naslouchání. V poloze na bříšku dítě umí zvednout hlavu proti gravitaci a dokáže se opřít o předloktí, aby se mohl hrudník odlepit od podložky. Opora těla se postupně přenáší kaudálně, směrem k symfýze. Ruce jsou zaťaty v pěst. Objevuje se první úsměv. Změny držení těla jsou závislé na mentálním vývoji a jsou zakotveny v motorické ontogenezi. Do řízení se zapojují vyšší etáže CNS. Ty překrývají spinální 15

motorické vzory, tím vymizí vzpěrná reakce, chůzový automatismus, apod. Postupně nastupuje koaktivace, tím i rovnovážné mechanismy a reciproční facilitačně-inhibiční spolupráce antagonistických svalových skupin (Kolář, 2001). Nastupuje posturální aktivita fázických svalů. 3. 4. měsíc V poloze na břiše je opora loket loket symfýza, v poloze na zádech je to linea nuchae oblast dolních úhlů lopatek zevní kvadrant mm. gluteí. Vleže na zádech dítě zvedá DKK a otáčí se k předmětu, aby se ho dotklo. Pánev je sklopena dorzálně a dochází k napřímení páteře a hlavy. Lopatka je stabilizovaná. Končetiny jsou v ZR v kyčelních a ramenních kloubech. V oblasti periferních kloubů je nastavena rovnovážná aktivita mezi svaly s antagonistickou funkcí. Prostřednictvím této rovnováhy dochází v oblasti páteře i periferních kloubů k nastavení polohy umožňující ideální statické zatížení kloubů (Kraus a kol., 2005 s. 98). Pěsti jsou otevřené. Objevuje se možnost úchopu z laterální strany. Dítě si brouká. 4. 5. měsíc V polovině druhého trimenonu je dítě schopno se natáhnout a uchopit předmět v poloze na břiše, při současné opoře o druhou HK. U zdravé CNS má opora trojúhelníkový tvar loket spina iliaca ant. sup. jedné strany epicondylus medialis femoris strany kontralaterální. Objevuje se náznak opory o DKK. Hlavu i končetiny dítě dokáže držet ve vzduchu. 5. 6. měsíc V průběhu tohoto období se aktivují modely lokomoce. Na konci pátého měsíce se začíná dítě otáčet. Během otáčení ze zad na bříško se stává jedna končetina opěrnou a druhá nákročnou. Objevují se dva šikmé břišní řetězce. První rotuje pánev ve směru opěrné HK, druhý vede k rotaci horní poloviny trupu a ke vzpřímení na rameni. Obdobně je tomu u HKK. V průběhu šestého měsíce se může dítě posadit do tzv. žabího sedu a otáčet hlavu za zvukem. Oporu tvoří oblast mediálního gluteu a ruka. 16

7. 9. měsíc V tomto období se u dětí objevuje opozice palce a pinzetový úchop. Dítě zvládne flexi nad 120 v ramenním kloubu a umí si předávat věci z jedné ruky do druhé. Ze šikmého sedu postupně přechází do lezení po čtyřech. Asi od poloviny třetího trimenonu se u dětí začíná vyvíjet lokomoční model s kontralaterálním umístěním nákročných a opěrných končetin (Kolář, 2001). V průběhu devátého měsíce děti začínají tvořit první slova (táta, máma) a napodobují zvuky. 10. 12. měsíc Od jedenáctého měsíce dítě leze s oporou o otevřené dlaně. Je-li vedeno za obě HKK, dokáže jít vpřed. V závěru prvního roku se dítě postupně vertikalizuje a objevuje se tzv. obcházení s oporou o obě HKK. Postupně navazuje bipedální lokomoce, nejprve s oporou o jednu ruku. 2. a 3. rok Od patnácti měsíců chodí dítě samostatně a učí se lézt po schodech nahoru. Začíná si hrát s kostkami, tahá tužku po papíře. Objevuje se u něj i částečná kontrola udržování čistoty. V osmnácti měsících dítě dokáže otáčet stránky knihy, umí napodobit kresbu čáry, začíná pít z hrnku a jíst lžící. Přes den je již kontrola čistoty dobrá. Zvládá chůzi do schodů s oporou o jednu ruku. Od dvacátého prvního měsíce si umí říct o jídlo, pití apod. Do schodů chodí dítě samo při zábradlí, dolů ze schodů zatím s vedením za jednu ruku. Ve dvou letech dokáže jít dítě po schodech nahoru i dolů samostatně. Ve dvou a půl letech umí chodit po špičkách. Dokáže se představit. Od tří let se udrží na 1 noze do 3 sekund a objevuje se letová fáze kroku. Od čtyř let na jedné noze vydrží více než 3 sekundy. Zapamatuje si několik veršů říkanek. 17

Bližší popis psychomotorického vývoje i s obrazovou dokumentací je součástí příloh (viz Příloha I). 1.1.3 Posturální reaktivita Rozumíme tím provokovanou změnu polohy, kdy se u dítěte objeví reakce celého těla. Reakce jsou závislé na stupni zralosti CNS, z čehož vyplývá, že jsou polohové reakce typické pro daný stupeň vývoje. Z odpovědí na prováděné změny polohy lze usuzovat i na jiné funkce CNS. Tato vyšetření se provádí zejména v prvním roce života a využívá se sedmi polohových reakcí. 1. Trakční zkouška kde dítě z polohy na zádech posazujeme tahem za distální část předloktí asi do 45. 2. Vojtova sklopná reakce u ní držíme dítě zády ve vertikálním závěsu a provedeme rychlé překlopení dítěte do horizontální polohy. 3. Reakce podle Peipera a Isberta v prvních měsících vycházíme z polohy na zádech, později na břiše. Dítě zvedneme za obě DKK hlavou dolů. Hodnotíme reakci HKK a trupu. 4. Vertikální a horizontální vis podle Collisové u vertikálního visu dítě zvedneme za kolínko hlavou dolů a hodnotíme především reakci volné DKK. Při horizontálním závěsu dítě zvedneme za stejnostrannou paži a DKK do vodorovné polohy nad podložku a hodnotíme především odpověď volných končetin. 5. Landauova reakce u ní dítě držíme plochou dlaní pod bříškem ve vodorovné poloze. 6. Axilární vis Odpovědi na polohové zkoušky a jejich fáze uvádím v příloze III. 18

1.2 DĚTSKÁ MOZKOVÁ OBRNA 1.2.1 Definice DMO Dětská mozková obrna (cerebral palsy) patří mezi nejčetnější neurovývojová onemocnění. Podle posledních populačních studií ze Švédska má incidenci, i přes doložené geografické variace, mezi 2 a 3 na 1000 živě narozených dětí (Blair a Stanley, 2002; Jessen et al., 1999; Topp et al., 2001). Je to chronické neprogresivní, ale ve svých projevech nikoliv neměnné postižení nezralého mozku, vznikající před porodem, během něj nebo po porodu přibližně do jednoho až dvou let života (Polin & Spitzer, 2001). Jde o řadu poruch CNS postihujících motorický systém, jehož afekce jsou predominantním projevem onemocnění, dále postihující descendentní nervová vlákna z mozkové kůry, často společně s neurokognitivními, senzorickými a senzitivními lézemi. K dalším projevům patří poruchy komunikačních schopností nebo poruchy intelektu (až těžká mentální retardace), poruchy sluchu, zraku, paměti, obtíže s příjmem potravy, poměrně často se mohou přidružovat epileptické paroxysmy. DMO je celoživotní úděl, proto je třeba individuálně vypracovat terapeutické přístupy, které příznivě ovlivní nejen tělesný, ale i psychický a emoční stav dítěte (Seidl, 2004; Ambler, 2005). 1.2.2 Historie DMO Dětská mozková obrna byla známa již ve starověku. V průřezu dějin najdeme i mnohé významné osobnosti postižené tímto onemocněním, např. římský císař Claudius, anglický král Richard III. či básník Byron. První zmínky o DMO nacházíme u slavného italského anatoma G. Morgagniho (1682 1771). Další studie o tomto onemocnění zanechal francouzský psychiatr J. B. D. Esquirol (1772 1840). V roce 1827 pak popsal hemiparetickou formu poměrně přesně Cazanville. V padesátých až šedesátých letech 19. století rozpracoval velmi 19

přesně a podrobně diparetickou formu londýnský porodník James Little, původem Skot (Lesný, 1959). Potom se již množily práce různých autorů o tomto onemocnění, především kazuistiky. V roce 1897 shrnul tehdejší znalosti o DMO v Nothnagelově učebnici Sigismund Freud. Formu extrapyramidovou pak popsal v roce 1895 Anton, hemiparetickou v roce 1905 Lewandovský a jako první popsal hypotonickou formu DMO O. Foerster v roce 1909 (Lesný, 1959). V české literatuře nacházíme první zmínky o DMO od A. Heverocha (1898) a L. Haškovce (1899). Bohaté zkušenosti o problematice dětské mozkové obrny čerpáme z děl Prof. MUDr. Ivana Lesného, DrSc. (8.11.1914 16.1.2002). Od těch dob pokračoval plynulý výzkum onemocnění. DMO se čím dál více dostávala do spektra zájmu neurologů, ortopedů, gynekologů, pediatrů, fyzioterapeutů a jiných rehabilitačních pracovníků. Na ně samozřejmě plynule navazuje zájem psychologů a speciálních pedagogů. 1.2.3 Etiopatogeneze a patofyziologie vzniku DMO Veškeré dnes dostupné publikace a studie o DMO se shodují, že etiologie tohoto onemocnění je různorodá, často kombinovaná a ne vždy ji lze přesně určit (známé příčiny jsou pouze u 10% případů). Epidemiologické analýzy definovaly značný počet rizikových faktorů, které mohou DMO vyvolat. Byly popsány případy s kongenitálním, genetickým, zánětlivým, infekčním, asfyktickým, traumatickým i metabolickým insultem. Rizikové faktory se v prvé řadě dají rozdělit do dvou velkých skupin, na biologické a sociální. 20

Biologické příčiny Biologické příčiny se dále dělí dle doby, kdy došlo k poškození nezralého mozku na prenatální, perinatální a postanatální (Sankar Chitra & Mundkur Nandini, 2005). Patří k nim nízká porodní hmotnost, předčasný porod, mnohočetná těhotenství, neurologická onemocnění matky, tyreopatie i její léčba během těhotenství, hypotrofie placenty, porodní asfyxie i novorozenecká hyperbilirubinemie. Poslední studie však vyvrátily názor let minulých, že porodní asfyxie je hlavním etiologickým faktorem vzniku většiny případů DMO. Údaje oxfordského regionálního registru z roku 2005 uvádějí u 28% dětí s DMO porodní hmotnost pod 2000g a u 37% dětí porod v termínu s potřebou novorozenecké intenzivní péče, zatímco 34% dětí s DMO mělo normální porodní hmotnost a negativní perinatální anamnézu. Australský výzkum tyto údaje v podstatě kopíruje. Jen poslední skupinu ještě navyšuje až na 40%. Prenatální příčiny Nejčastější z této skupiny příčin je nedonošenost dítěte, kdy nebyl dokončen vývoj biologických funkcí a je zde snazší zranitelnost plodu během předčasného porodu (krvácením, dráždivým děložním hrdlem, předčasnými kontrakcemi, apod.). Dále sem patří všechny infekce matky, zvláště v prvním trimestru těhotenství, úrazy matky, krvácení matky v počátečním období těhotenství, fyzikální vlivy (RTG, nukleární záření), toxické vlivy (kouření, alkohol, atd.), anoxie (nedostatečné okysličení tkání), metabolické poruchy (DM), oběhové poruchy, EPH gestóza porucha přenosu placentárního kyslíku, která způsobí hypoxii, těhotenská hypertenze, nutriční faktory (výživa matky), závažná onemocnění matky v průběhu těhotenství (nádory, ledviny, játra), Rh inkompatibilita, anomálie dělohy nebo placenty a genetické faktory (Seidl, 2004). Klenková (2000) uvádí, že také přenošenost je nezanedbatelným, i když méně častým etiologickým činitelem, neboť v těchto případech rychle klesá saturační křivka kyslíku v krvi. 21

Perinatální příčiny Hlavní je zde problematika abnormálních porodů a jejich traumatických následků (protrahované porody, porody překotné, instrumentální kleště, vakuumextraktor, koncem pánevním), kdy je hlavička při průchodu relativně tvrdými porodními cestami vystavena vyššímu riziku poranění. Dále sem patří abnormální polohy plodu, nebezpečný je předčasný odtok plodové vody, předčasné odlučování lůžka, komprese pupečníku, krátký pupečník, výhřez pupečníku, uzel na pupečníku, mnohočetné infarkty placenty, přenášení nad 42. týden, asfyxie plodu (časný asfyktický syndrom) snížená saturace krve kyslíkem následkem opožděného nebo nedostatečného dýchání po porodu (opožděné vybavení dýchacího reflexu, vrozené srdeční vady, aspirace, anémie). Saturace se klinicky hodnotí pomocí Apgar skóre (sledujeme srdeční akci, plicní ventilaci, svalový tonus, barvu kůže). Dalšími perinatálními příčinami mohou být alterace ozev, vícečetné plody apod. V důsledku poškození v průběhu porodu může vzniknout hypoxicko-ischemická encefalopatie, nitrolební krvácení, metabolické encefalopatie, bilirubinová encefalopatie a bakteriální meningoencefalitida (Jankovský, 2001; Kraus a kol., 2005). Postnatální příčiny Příčinami vzniklými po narození dítěte mohou být těžká novorozenecká žloutenka (následkem Rh inkompatibility), úrazy hlavy dítěte, infekce v kojeneckém věku (bronchopneumonie, gastroenteritidy, meningitidy) a dyspeptické stavy, působení vrozených metabolitů (vrozené vady metabolismu) (Ambler, 2004). Sociální příčiny Druhou, neméně podstatnou skupinou jsou sociální faktory. Mezi nimi nacházíme nízkou socioekonomickou úroveň, absenci zdravotního pojištění, mladistvou matku, diagnózu mentální retardace rodičů, diagnózu vážné emocionální poruchy nebo duševní choroby rodiče, v anamnéze zanedbávání nebo zneužívání dítěte v rodině, dysfunkci rodiny, neschopnost rodičů zabezpečit potřeby dítěte, chybějící 22

prenatální péči či odloučení dítěte od rodičů(polin & Spitzer, 2001; Kraus a kol., 2005). 1.2.4 DMO a perinatální péče Výskyt novorozenecké cerebrální morbidity a jejích pozdějších závažných důsledků DMO, psychomotorické retardace, epilepsie či senzorických postižení do značné míry souvisí s kvalitou péče o těhotnou ženu, plod a novorozence, zejména o novorozence s velmi nízkou (pod 1500g) a extrémně nízkou (pod 1000g) porodní váhou, jejichž náchylnost k negativně působícím insultům v perinatálním období je primárně vysoká. V České republice se výskyt DMO u dětí s porodní hmotností pod 1500g pohybuje okolo 14% a u dětí s porodní hmotností pod 1000g kolem 25% (Zoban, 2002). Vzestup kvality porodnické a neonatologické péče v druhé polovině 20. století vedl k výraznému snižování perinatální a neonatální mortality (Kraus a kol., 2005 s. 53). Ve vyspělých zemích, včetně České republiky, klesla neonatální úmrtnost pod 3 (ÚZIS ČR, 2000; WHO, 2001). Významně se tím zvýšily počty přežívajících velmi nezralých dětí. Tím vyvstává otázka jaká je kvalita dalšího vývoje přežívajících, perinatálně ohrožených dětí? Poslední z epidemiologických studií ukazují, že tzv. pozdní morbidita těchto dětí, hodnocená kolem druhého roku věku, se nezvyšuje, ba dokonce klesá (Finnstrom et al., 1998; O Shea, 1998). Otázka vlivu rizikových faktorů intrapartálního období a následného rozvinutí DMO byla a stále je palčivá. V roce 1862 ortoped William John Little prohlásil, že spastická rigidita (DMO) je výlučně způsobena inzulty perinatálního období. Toto přesvědčení přetrvávalo téměř sto let. Přesto již v roce 1897 Sigmund Freud tvrdil, že většina případů DMO s perinatálním obdobím nesouvisí (Polin & Spitzer, 2001). Dnes se na základě recentních údajů zdá, že pouze 8-23% všech postižení DMO souvisí s perinatálním obdobím (Volpe, 2001) a že asi jen 10% je výsledkem porodní asfyxie (Polin & Spitzer, 2001). 23

1.2.5 Diagnostika a diferenciální diagnostika DMO Správná diagnostika DMO závisí především na výborné znalosti normálního psychomotorického vývoje (viz kapitola 1.1) a jeho případné variabilitě. Pokud je postup psychomotorického vývoje normální, můžeme diagnózu DMO snadno vyloučit. Proti tomu potvrzení diagnózy DMO všech forem může být zdlouhavé, u většiny případů je třeba s konečnou klasifikací počkat na manifestaci definitivních příznaků. Diagnóza DMO je klinická. Zobrazovací metody v některých případech diagnózu pouze potvrdí. Dlouhá desetiletí odborníci zabývající se problematikou DMO hledají rané známky svědčící pro rozvoj dětské mozkové obrny. Dosud však přes veškerou snahu není shoda, jak časně lze DMO rozpoznat. Není ani standardní postup a test pro diagnózu DMO. Její stanovení závisí na zkušenostech vyšetřující osoby, která určí, zda se jedná o normu anebo zda je projev suspektní či abnormální. S jistotou stanovit diagnózu DMO by bylo možné až po rozvinutí nervových příznaků. To je však neuspokojivé. Přestože je studium účinnosti rané péče u všech dětí extrémně obtížné, razí se dnes teorie o pozitivitě rané péče a zmírnění patologických příznaků díky ní. Toto tvrzení však nelze statisticky objektivizovat (Weidling et al., 1996). Tato Uvedená teorie se tedy neopírá o statistiku, ale o klinické výsledky účinnosti léčby u starších dětí, kde má již hybné postižení zřetelné projevy, a násobí je plasticitou CNS u nezralého jedince. Proto je v poslední době stále častější indikace k RHB jako součást sekundární prevence u tzv. rizikových dětí, u nichž nacházíme pozitivní anamnézu, aniž by u nich byla DMO objektivizována. U těchto dětí je tedy stanovena diagnóza centrální koordinační nebo centrální tonusové poruchy. Záměrem sekundární prevence je předcházet komplikacím v důsledku pozdní diagnostiky nebo nesprávné léčby. Lepší metodou, než hledat příznakový syndrom nebo kritický okamžik ve vývoji jedince svědčící pro lézi CNS, je sledovat vývojové změny. Ukazuje se, že stanovení opožděného vývoje funkční hybnosti a hodnocení celkové hybnosti v raném 24

věku mohou významně přispět k rané diagnostice a tím i k rozvoji dalších metod účinnější rané péče (Kraus a kol., 2005 s. 109, 110). Takovou metodou je speciální, cílené vyšetření, které začíná odebráním anamnézy ke zjištění případných rizikových faktorů. Zjišťuje se průběh těhotenství, termín porodu, Apgar skóre dítěte, věk matky a ostatní prenatální, perinatální a postnatální noxy. Případné podezření se potvrzuje, nebo vylučuje speciálním neurologickým vyšetřením, které je zaměřeno na dva již zmíněné hlavní aspekty. Za prvé, zda je vývoj pohybových reakcí přiměřený věku dítěte, zda se biologický věk neopožďuje za věkem kalendářním, tj. zda novorozenecké a kojenecké projevy patologicky nepřetrvávají, zda jsou následovány hybností batolecího věku. A za druhé, zda nejsou nápadnější asymetrie v tonických reflexních reakcích při změnách pozice v prostoru z hlediska pravé a levé strany a horní a dolní poloviny těla. K doplnění se provádí pomocná vyšetření jako CT, MRI (Pfeiffer, 2007). Pro vyšetření dítěte s DMO jsou významná následující období: ve 3. měsíci dítě pase koně, mezi 3. a 4. měsícem sahá po okolních předmětech, v 6. měsíci se umí otočit na břicho a zpět a sedět s oporou, v 9. měsíci leze po čtyřech, ve 12. 14. měsíci se objevuje samostatná chůze a dítě používá 2 3 slova a ve 2 letech dokáže tvořit věty o 2 3 slovech. Je-li některý z těchto momentů opožděn, měl by dítě vyšetřit neurolog a určit, zda se nejedná o DMO nebo jinou psychomotorickou retardaci (Obenberger & Seidl, 2004). Podrobný popis vyšetření je uveden v příloze IV. U nás se k sekundární prevenci používají nejčastěji dvě základní formy vyšetření. K včasnému rozpoznání ohrožených dětí slouží screening psychomotorického vývoje dle Vlacha (Doc. MUDr. Vladimír Vlach), který se provádí v pravidelných intervalech v prvním roce života. Druhým je screening posturálního vývoje podle Vojty (Prof. MUDr. Václav Vojta), sloužící k vyšetření dětí s rizikem a s podezřením na opožďování psychomotorického vývoje (Kraus a kol., 2005 s. 111). Lokomoční stádia dle Vojty uvádím v příloze V. V zahraničí se ke stejnému účelu používají protokoly dle Dubowitze a Dubowitzové, Prechtla spolu s prvky Touwena a nebo vývojové testy griffiths developmental scale. 25

1.2.6 Formy DMO Jak jsem již uvedla dříve, DMO je trvalé, ale ne neměnné postižení hybnosti a postury. Vzniká následkem neprogresivního defektu či léze nezralého mozku. Chybění progrese však není absolutní. Poškození vznikající v pozdním prenatálním či v postnatálním období se dále vyvíjí, vzniká postnatální jizvení, progresivní atrofie, gliózy s retrakcí či kavitace (Kraus a kol., 2005). Léze, které zapřičiňují DMO, jsou rozmanité. Způsob poškození souvisí hlavně s obdobím působení inzultu. Například před 20. týdnem gestačního věku dochází k malformacím mozku. Poškození mezi 26. - 30. týdnem způsobují léze hlavně bílé hmoty v periventrikulárních okrscích atd. Základem klasifikačního třídění je nejčastěji klinický obraz. Tím se DMO dělí do několika forem. Klasifikace dle dr. Lesného rozděluje DMO do dvou velkých skupin: 1. Spastické formy DMO diparetická klasická s addukční kontrakturou, paukospastická bez addukční kontraktury, hemiparetická a kvadruparetická forma. Tato skupina představuje 63% případů DMO. 2. Nespastické formy DMO hypotonická a dyskinetická forma. Existují však i jiná klasifikační schémata DMO. Pro příklad tedy ještě uvádím hojně užívanou klasifikaci dle konceptu manželů Bobathových: 1. Spastická forma těžká, střední, lehká. 2. Hypotonická forma 3. Atetoidní forma čistá, choreo atetóza, atetóza s dystonickými spasmy, atetóza se spastickou. 4. Ataktická forma se spasticitou, bez spasticity, s atetózou, bez atetózy. A v neposlední řadě je zde třeba zmínit i GMFCS klasifikaci, se kterou je dále pracováno (více viz kapitola 3.3.1). 26

1.2.6.1 Spastické formy DMO Diparetická forma DMO V současnosti tvoří nejčastější formu DMO. Dle Hagbergova souboru z roku 1989 tvoří 41% všech případů diagnózy DMO. V dospělosti klinický obraz tohoto charakteru vůbec nevzniká. Věková hranice směrem nahoru není přesně stanovena, ale kryje se přibližně s obdobím, kdy začíná dítě chodit. Je charakteristická pro děti předčasně narozené, přibližně ⅓ dětí s diparézou se rodí do 32. gestačního týdne, ⅓ mezi 32. a 36. týdnem a pouze ⅓ se rodí v termínu. Více než polovina dětí s tímto klinickým obrazem má positivní porodní anamnézu, avšak význam těchto faktorů je stále diskutabilní. Asfyxie je zjištěna u třetiny z nich, ale nikdy není jediným abnormálním faktorem (Kraus a kol., 2005; Pfeiffer, 2007; Merritt, 2005). Uspokojivé vysvětlení vzniku diparetické formy ale neexistuje. V současné době se zdá, že vzniká poškozením mozkového kmene, kde jsou motorické dráhy vedle sebe, a proto dochází k postižení obou dolních končetin. Mozková kůra není většinou zasažena, proto zůstává ve velké míře zachována inteligence. Důkazy vychází z nálezů na magnetické rezonanci, u nás sledované MUDr. Janou Sűssovou a MUDr. Zdeňkem Seidlem. Diparetická forma DMO vykazuje všechny známky centrální obrny. Stupeň parézy sahá od lehké až po těžkou. Odlišnost klasické kongenitální paraparetické formy DMO proti paréze vzniklé v pozdějším období spočívá ve specifické distribuci svalové hypertonie, postihující predilekčně adduktory a vnitřní rotátory DKK, flexory nohou a většinou i bérců. Tato spasticita přechází v kontraktury s trvalým zkrácením svalu. Většina svalů je v hypertonu, dochází k jejich zkracování a tím k vadnému držení těla. Trup je v předklonu a hýždě vystupují. Dolní končetiny jsou postiženy symetricky, jsou slabé, hlavně v oblasti bérců, a méně vyvinuté ve srovnání s trupem. Největší hypertonus najdeme na adduktorech a vnitřních rotátorech stehen a plantárních flexorech (m. triceps surae), což omezuje 27

udržování osobní hygieny a při chůzi vyvolává tření kolen o sebe a kladení nohou přes osu chůze. Z toho následně vyplývá typické postavení DKK. Stehna jsou ve vnitřní rotaci, tím vzniká zdánlivá abdukce bérců při pokrčení v kolenou, a vázne extenze a abdukce v kyčelním kloubu. Kolena jsou většinou v extenčním držení, ale mohou být i ve flekčním. V hlezenním kloubu je omezena dorzální flexe z důvodu zkrácené Achillovy šlachy. Vytváří se pes equinus (koňská noha), pata je tažena vzhůru a noha je v plantární flexi. Někdy se může přidat i tah m. tibialis posterior. Nohy pak mají ekvinovarózní postavení a jsou v trvalé plantární flexi, takže dítě chodí po špičkách tzv. nůžkovitá chůze, kdy dochází navíc k vtočení nohy dovnitř a chůze je možná pouze po hraně chodidla (Kraus a kol., 2005; Sankar & Mundkur, 2005). Chůze je možná podle rozsahu postižení v různé míře, většinou se objeví mezi 3. a 5. rokem. Často pacient není schopen chodit sám, ale potřebuje oporu. Podle převažujících hypertonických svalů se porucha chůze rozlišuje. Při převaze extenzorů kolene (předklon pánve a trupu) a adduktorů stehen (překřížení dolních končetin) se jedná o již zmíněnou nůžkovitou chůzi. Pacient zároveň chodí po špičkách (digitigrádní chůze). Převažuje-li kontraktura flexorů bérce, chodí po špičkách s pokrčenými koleny a jedná se o chůzi lidoopí. Při této chůzi se pacient kymácí ze strany na stranu. Horní končetiny jsou většinou utvářeny normálně, je u nich dobrá hrubá motorika, ale je často porušena motorika jemná. Břišní a zádové svaly jsou oslabeny. Reflexy na DKK bývají zvýšeny, ale mohou být i těžko vybavitelné kvůli kontrakturám. Téměř vždy jsou pozitivní flekční iritační jevy, někdy i extenční. Reflexy na HKK jsou také někdy zvýšeny a na břiše bývají v normě (Kraus a kol., 2005). Hemiparetická forma DMO Hemiparéza je jednostranná porucha hybnosti, nejčastěji spastického typu. Spolu s diparézou zaujímá přední místo výskytu mezi všemi typy DMO (tvoří asi 30% všech případů). Porucha je lokalizována v jedné mozkové hemisféře, kontralaterální k postižené polovině těla. Některé případy mají anamnézu obtížných porodů nebo 28

hypoxie, ale příčina je u většiny nezjistitelná. Může se jednat o různě velké atrofie, porencefalické dutiny, zvětšení postranní komory, častý jsou cystické změny v povodí a. cerebri media. Mozkové malformace jsou u dětí rozených v termínu. Méně časté jsou hemoragické léze (Kraus a kol., 2005). Ihned po porodu se hemiparéza neprojevuje, protože pohyby končetin se v CNS aktivují pod úrovní úmyslné hybnosti. Postupným vývojem se hemiparéza začne zřetelně projevovat. Je podobná hemiparéze Wernicke-Mannova typu. Převaha postižení je tedy na HK, kde je držení flekčně-addukčně-pronační. HK je přitažena k trupu, loket je ve flexi, předloktí v pronaci, zápěstí a MP klouby ve flexi a ulnární dukci, na palci se objevuje addukční kontraktura a je ohnut v dlani pod prsty. Vázne abdukce paže, extenze lokte, supinace předloktí, dorzální flexe zápěstí a abdukce a opozice palce. Kontraktury vznikají nejvíce na flexorech prstů, ruky a lokte a pronátorech předloktí. Odlišné je addukční držení palce ruky. Ruka je prakticky plegická. Při pokusu o pohyb dochází k pohybu globálnímu, vycházejícímu z ramenního kloubu. Pohybuje se paže i předloktí, ruka podle stupně postižení reaguje úchopovým souhybem nebo se nepohybuje vůbec (Pfeiffer, 2007; Kraus a kol, 2005; Polin & Spitzer, 2001). Na DK se uplatňuje spasticita extenzorová, s extenční kontrakturou kolene, ale pohyblivost v kyčelním kloubu je zcela zachována, nikdy nedochází ke zkracování adduktorů stehen. Noha je v ekvinozním nebo ekvinovarózním postavení a často dochází ke zkrácení m. triceps surae. Toto postavení se snaží vyrovnat zkrácení končetiny způsobené hemiparézou. Na rozdíl od hemiparéz vzniklých v dospělém věku, nedochází k typické cirkumdukci při chůzi. Není vyjádřena ani centrální obrna n. facialis. Na páteři se často objevuje skolióza ve tvaru C, konkávní na postiženou stranu. Vzniká zde hemihypogeneze, kdy postižená končetina je slabší, kratší, půlka obličeje je menší, pánev je sešikmená, na postižené straně je níže, a proto dochází při chůzi k napadání na postiženou končetinu. Horní končetina je bez pohybu. Velmi často je snížená inteligence. Výrazné bývá postižení vjemů dotekových, tepelných, proprioceptivních a tlakových na celé hemiparetické polovině těla, nejvíce 29

na ruce, dlani a prvních dvou prstech. Při doteku dochází k úlekové reakci. Celý masový souhyb připomíná pohyb ptačího křídla, ale i pohybový vzorec Moorova fenoménu na dané končetině. Napínací reflexy jsou zvýšeny. Mohou se vyskytovat extenční pyramidové jevy dolních končetin. V některých případech i flekční. Bilaterální hemiparetická forma DMO Jedná se o nejtěžší formu DMO. Dochází k atrofii obou hemisfér, proto se projevuje jako dvě hemiparetické formy, nikoliv jako kvadruparetická. Z toho vyplývá, že postižení je asymetrické. V 80% případů je přítomno výrazné motorické postižení, u ⅔ je mentální retardace, asi u poloviny dětí jsou přítomny epileptické záchvaty a u většiny poruchy řeči. Kvadruparetická forma DMO Charakterizuje ji oboustranná spasticita převážně HKK s postižením bulbárního svalstva. Téměř vždy se projevuje těžkou mentální retardací a mikrocefalií. Tvoří asi 5% případů a vždy znamená závažný problém, protože postižené dítě je zcela závislé na pomoci, péče o něj je pracná, jsou zde problémy s výživou a s kontrakturami. Hranice kvadruparetické formy s dystonickou není ostrá, proto se u hraničních případů můžeme potkat s označením spasticko-dyskinetická forma (Kraus a kol., 2005). Ke kvadruparetické formě dochází při postižení mozkového kmene a vyjadřuje globální poškození senzomotorických korových center. U mnohých prenatálních případů je spolu s nimi přidruženo i postižení bazálních ganglií, někdy i rozvoj kalcifikací v thalamu. Do této skupiny bývá zařazováno i postižení tří končetin, tzv. triparetická forma, ta se však vyskytuje pouze zřídka. V klinickém obraze dominuje těžká retardace. Ve 2. trimenonu přetrvává nález patologického novorozence s mikrocefalií. Jsou výrazně výbavné novorozenecké 30

reflexy. Zřetelnější nález je na HKK. Nacházíme bilaterální spasticitu, přičemž dolní končetiny jsou v postavení jako při diparetické formě a horní jako v hemiparetickém držení. Dále pak parézy mozkových nervů, bulbární syndrom, alalii nebo významnou dysartrii a často se u takto postižených dětí objevují kontraktury a poškození zraku (Kraus a kol., 2005) Ze spastických forem DMO má kvadruparetická forma vzhledem k dalšímu kognitivnímu vývoji nejméně příznivou prognózu. Většina dětí neopustí ve vývoji neonatální stupeň. 1.2.6.2 Nespastické formy DMO Dyskinetická forma DMO S touto formou se můžeme v literatuře setkat i pod označením extrapyramidová dystonicko-dyskinetická nebo také atetózní forma DMO. Jde o syndrom z perinatálního období, který v pozdějším věku již nevzniká, ale postižené dítě jím trpí po zbytek života, byť je vůlí částečně ovládnutelné. Atetózy vzniklé později z jiných příčin mají odlišný charakter. Dyskinetická forma tvoří kolem 10% případů DMO. Klinicky se rozlišují dva subtypy diskinetické formy DMO (Kyllerman, 1983): hyperkinetická a dystonická forma. Vyvíjí se z hypotonie nebo hypertonie kolem 1. roku života. Vzniká nejčastěji při Rh inkompatibilitě v těhotenství, která se u dítěte projeví hyperbilirubinémií a následným poškozením bazálních ganglií (Seidl, 2004). Projevuje se přítomností nepotlačitelných pohybů (atetóza, chorea, balismus, myoklonie, rigidita), jednostranně i oboustranně. Jedná se tedy o nesymetrické postižení, které se projevuje i v klidu a v afektu se zvyšuje. Časté je opistotonické držení hlavy. U hyperkinetické podskupiny (asi u ⅓ případů dyskinetické formy) v hybnosti dominují zmíněné masivní, neúčelné, mimovolní pohyby různého typu (viz předešlý odstavec). Může být těžko odlišitelná od myoklonu. Všechny abnormální pohyby jsou vyvolané pokusem o volní pohyb nebo snahou udržet posturu. Jedná se o současnou 31

aktivaci antagonistických flexorových a extenzorových svalových skupin, takže se navzájem zbrzdí. Dystonickou podskupinu (⅔ případů dyskinetické formy) charakterizují náhlé abnormální změny svalového tonu, které někdy spíše připomínají rezidua novorozenecké homokinetické fáze aktivace mnoha svalových skupin, které se zapojí a pohyb ruší. Jedná se zejména o zvýšení tonu extenzorů trupu při emočních podnětech nebo změny postury svalstva šíje vyvolané zamýšleným pohybem (Kraus a kol., 2005 s. 81). Smíšená dystonicko-hyperkinetická forma není častá jen 7-8% všech DMO, ale čtvrtina případů s hyperkinezemi má i některé projevy dystonie a naopak. U pacientů se objevují ve většině případů emoční změny, frustrace, poruchy řeči (těžko srozumitelná, pomalá, někdy při ní používají opačný proud vzduchu a slova dokončují v inspiriu), nepravidelné dýchání a často i oboustranná nedoslýchavost. Většinou je u takto postižených dětí dobrý intelekt, epilepsie se vyskytuje jen zřídka. Hypotonická forma DMO V mezinárodní klasifikaci uváděná jako akinetická mozková obrna. Jde o formu DMO, která je způsobena těžkým poškozením mozku. Často přechází v jinou formu (dyskinetická) nebo syndrom (mozečkový). Místo přetrvávajícího nebo se zvyšujícího svalového tonu je dítě od narození chabé. Má současně sníženou aktivitu a celkově zaostává ve vývoji. Klinicky dominantní je oslabení svalového tonu trupu i končetin, které lze orientačně ověřit - postižené děti mají větší rozsah pohybů v kloubech, je zvýšená hra kloubní, dítě můžeme snadno svinout do klubíčka nebo mu horní končetiny lehce můžeme ovinout kolem krku. Proti hypotonii periferního typu jsou proprioceptivní reflexy zachovány nebo zvýšeny, EMG nález je normální. Rozlišujícím znamením může být i porucha intelektu a epileptické paroxysmy, které jsou u centrální hypotonie časté. Pacienti jsou často oligofrenní, s IQ mezi hodnotami 30 60, objevují se u nich kromě epileptických záchvatů poruchy zraku. 32

Hypotonický syndrom je samostatným typem onemocnění, ale jeho výklad není zcela jednoznačný. Někdy hypotonická forma přechází později spíše v hypertonus. Někdy jsou přítomny nebo se vyvíjejí mozečkové příznaky, které v ojedinělých případech převažují. Stoj je velmi nejistý, o široké bázi, a jestliže dítě chodí, pak je chůze vrávoravá, rovněž velmi nejistá (Kraus a kol., 2005; Pfeiffer, 2007). 1.2.6.3 Cerebelární forma DMO Tato forma tvoří kolem 7-15% případů DMO. Recentní klasifikace již tuto formu DMO neuvádějí. Jedná se o velmi heterogenní skupinu, v některé literatuře jmenovanou jako ataktická forma DMO, představující neprogresivní cerebelární ataxii. Dominantní roli při vzniku cerebelární formy DMO hrají prenatální faktory a u mnohých se projevují faktory genetické. U mnoha dětí je tato forma DMO kongenitální s manifestací příznaků po 1. a 2. roce věku, kdy dítě začíná normálně chodit. Nástup klinických příznaků je tedy plíživý a projevy jsou značně variabilní. Dlouho přetrvává hypotonický syndrom, apatie, porucha koordinace očních bulbů (strabismus, flutter-like abnormální rychlé oční pohyby) a prohlubuje se psychomotorická retardace. V klinickém obraze převáží hypotonie, ataxie trupu s poruchou koordinace, hypermetrie, intenční tremor, typické lezení s rozšířenou bazí, divergencí kolen a elevací bérců nad podložku. Objevuje se porucha artikulace. U některých dětí se kombinují mikrocefalie, křeče a výrazná mentální retardace. U jiných je hlavním problémem kontrola posturálního tonu a rovnováhy ve stoji. Padají bez jakékoli snahy o vyrovnání nebo o obrannou reakci. Většinou chůzi nezvládají nebo začínají chodit pozdě, po 6. roce věku. Mnohé děti mají těžkou psychomotorickou retardaci či autistické rysy (Kraus a kol., 2005 s. 85). Kapitolu 1.2.6 lze snad jen doplnit o informaci, že mnohé formy DMO se mohou doplňovat a vzájemně prolínat (např. cerebelární příznaky se mohou kombinovat se všemi ostatními formami DMO), a proto není vždy snadné a jednoznačné pacientovo zařazení. Pro pacienta je tak vždy důležitější provedení 33

podrobné funkční analýzy, která je základem terapie a je více vypovídající než přesná klasifikace. Obrázky jednotlivých forem jsou v příloze IX. 1.2.7 Péče o pacienty s DMO Tato problematika představuje výzvu pro celý zdravotní systém. Jak jsem se již několikrát zmínila, jde o chronické, komplexní neurologické postižení vyžadující multidisciplinární péči. Obory, se kterými se v souvislosti s DMO setkáváme, jsou pediatrie, rehabilitace, neurologie, ortopedie, ergoterapie, logopedie, psychologie, sociální péče a pedagogika. S věkem se postupně mění způsob péče. Každá věková skupina má své specifické požadavky a problémy. Jedním z hlavních, všem oborům společných, úkolů je odhad schopností pro budoucí zaměstnání a sestavení vhodného plánu péče (Kraus a kol., 2005). 1.2.8 Další přidružené problémy diagnózy DMO Krom motorického postižení se v různé míře objevují i další projevy tohoto neprogresivního onemocnění. Mohou jimi být epilepsie, zrakové obtíže, jako poruchy zrakové ostrosti a strabismus, které je třeba včas odhalit a léčit, nebo inkontinence, mentální retardace a poruchy učení (asi ½ dětí s DMO má těžké nebo středně těžké poruchy učení). Spektrum dětí s poruchami učení je široké, spadají do něj stavy od těžké mentální retardace až po izolované problémy se specifickými úkoly u dětí s normální inteligencí (dyslexie, dyskalkulie, atd.). Z toho plyne, že krom zdravotní péče vyžadují pacienti s DMO i odpovídající výuku, což je úkolem speciálních pedagogů, odbornou lékařskou péči, sociální péči apod. V posledních letech je stále častější integrace dětí s DMO do normální výuky, proto jsou více diskutovány klady i zápory obojího postupu speciální školy vs. integrace. Pro oba typy výuky je důležité, aby učitel i ostatní zúčastnění znali schopnosti dítěte a dle nich připravili plán a program výuky (Kraus a kol., 2005 s. 24). 34