12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti

12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti U dospělých se v zásadě můžeme setkat s trojím typem vývojových srdečních vad. Jedná se jednak o vady, které dosud nebyly diagnostikovány ani léčeny, a přesto jejich nositelé přežili až do dospělosti. Další kategorii představují nemocní, u nichž byla vada rozpoznána již v dětství a chirurgicky léčena, přičemž může jít jak o výkony korektivní, tak o výkony paliativní. Konečně existuje i skupina nemocných, u nichž sice byla vada diagnostikována v dětství, ale operována nebyla. Z běžných (častých) vrozených vad přežívají do dospělosti pravidelně nemocní s bikuspidální aortální chlopní, která může dát později vznik jak významným regurgitačním, tak stenotickým vadám aortálního ústí. Přežívání není výjimečné ani u nemocných s koarktací aorty, stenózou plícnice, defekty septa síní, zejména typu ostium secundum a u nemocných s otevřeným ductus arteriosus Botalli. Z častých vrozených vad je přežívání do dospělosti méně obvyklé u nemocných s významnými defekty komorového septa a s Fallotovou tetralogií. Méně časté vrozené vady, u nichž není výjimkou přežití do dospělého věku, zahrnují kongenitálně korigovanou transpozici velkých cév, Ebsteinovu anomálii trikuspidální chlopně, situs viscerum inversus a situs solitus s dextrokardií, kongenitální regurgitace na chlopni plícnice, Lutembacherův syndrom, píštěle koronárních tepen a arteriovenózní intrapulmonální zkraty. U dospělých se můžeme navíc setkat se zcela banálními vrozenými abnormalitami, které nemají žádný významný dopad na hemodynamiku. Jmenujme například perzistenci levostranné horní duté žíly nebo zbytků Chiariho síťky. Z anatomického a funkčního hlediska lze vrozené vady zjednodušeně rozdělit následujícím způsobem: 1. Vady stenotické (subvalvulární, valvulární, supravalvulární a periferní). 2. Vady regurgitační. 3. Zkraty (defekty septa síní, komor, aortopulmonální okénko, ductus arteriosus patens). 4. Abnormální spojení velkých cév a srdečních oddílů. 12.1 Obecné principy hodnocení vrozených vývojových vad 12.1.1 Hodnocení kongenitálních stenotických vad Vrozené stenotické vady jsou poměrně běžné. Mohou být lokalizovány nejen na valvulární úrovni, ale i subvalvulárně nebo supravalvulárně, kdy lokalizace stenózy může být na velkých cévách i poměrně distálně od chlopně. Hodnocení významnosti vrozených stenóz vychází ze stejných principů jako hodnocení získaných stenóz, kde je kvantifikace založena na stanovení transstenotických gradientů (maximálních, středních) pomocí simplifikované Bernoulliho 197

12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti rovnice a na výpočtu plochy stenotického ústí rovnicí kontinuity nebo pomocí PHT u mitrální stenózy. Proti získaným srdečním vadám však existují určité rozdílné situace. Za prvé jde o samu existenci stenóz na úrovních, kde se s nimi v dospělosti nesetkáváme, tedy sub- a supravalvulárně. U kongenitálních vad mohou být navíc přítomny kombinace např. infundibulárních (subvalvulárních) a valvulárních stenóz. Přesné zhodnocení významnosti jednotlivých etáží může být při použití dopplerovských technik obtížné, ne-li nemožné. Konečně existují situace, v nichž musíme použít modifikaci klasické zjednodušené Bernoulliho rovnice. Tak je tomu v případech, kde již nelze zanedbat prestenotickou rychlost (Vprox), jak to činí zjednodušená rovnice. Výpočet gradientu ( P) přes stenózu se pak děje podle rovnice: P = 4. (V 2 stenóza V 2 prox). Ostatní aspekty hodnocení významnosti stenóz se v zásadě shodují s hodnocením stenóz valvulárních (viz kapitola 7). 12.1.2 Hodnocení kongenitálních regurgitačních vad Rozdíly v hodnocení kongenitálních a získaných regurgitačních vad souvisí především s odlišným mechanizmem jejich vzniku. U cípatých chlopní je nutno věnovat pozornost lokalizaci a počtu cípů, jejich velikosti a morfologii, redundanci, případným anomáliím závěsného aparátu a prstenců chlopní. Abnormality mohou zahrnovat myxomatózní degeneraci chlopní, poruchy anulu a úponů šlašinek (AV kanál), poruchy inserce cípů (Ebsteinova anomálie). U semilunárních chlopní se můžeme setkat s regurgitacemi v důsledku dilatace velkých tepen, fenestrace cípů, myxomatózní degenerace nebo prolapsu indukovaného např. prouděním přes defekt septa komor. 12.1.3 Hodnocení zkratových vad Proudění přes defekty v intrakardiálních přepážkách se řídí tlakovým gradientem mezi oddíly. Nejčastější situací je převaha levostranných tlaků nad tlaky v pravostranných oddílech s převažujícím levo-pravým zkratovým prouděním. Zkratové proudění je prokazatelné pomocí CFM nebo PW dopplerovského vyšetření. Rychlost proudění přes defekt je proporcionální tlakovému gradientu mezi oddíly. Je tedy podstatně vyšší u komorových než u síňových defektů. Tlakový rozdíl mezi síněmi není za normálních okolností velký a během srdečního cyklu mohou dokonce pravostranné tlaky krátkodobě převážit tlaky levostranné a proudění přes defekt tak bývá často alespoň v malé míře bidirekcionální. U defektů na úrovni septa síní dochází v přítomnosti levo-pravého zkratu k objemovému přetížení PS i PK, které vede k jejich dilataci. U komorových defektů je situace pozoruhodná tím, že velikost PK zůstává dlouhou dobu normální. Ejekce LK vede totiž díky vysokému tlaku v ní k propulzi zkratového krevního proudu až do plícnice. Objemově jsou tak přetíženy především LS a LK, kde dochází k dilataci nejdříve. Podobnou situaci nacházíme v přítomnosti ductus arteriosus patens, kde jsou rovněž objemově přetíženy primárně levostranné oddíly. Významnost levo-pravých zkratových vad (s výjimkou ductus arteriosus patens) je hodnocena stanovením poměru mezi systémovým výdejem (Qs) a výdejem v plicním oběhu (Qp). Klasickou metodou je porovnání výdeje stanoveného dopplerovsky vpravo na úrovni RVOT těsně pod úrovní chlopně plícnice nebo v samotném kmeni plícnice (AP) a vlevo na úrovni LVOT podle rovnice: Q P = D2. AP VTI AP Q s D 2.. LVOT VTI LVOT 198

Při velké variabilitě srdeční frekvence je dobré oba činitele ještě násobit tepovou frekvencí v okamžiku měření na dané úrovni. Metoda je dostatečně přesná jen za předpokladu dobrého 2D zobrazení průměru výtokových traktů nebo plícnice a adekvátní úhlové incidence mezi dopplerovským svazkem a směrem proudění. Převažující levo-pravé zkratové proudění je přítomno jen za předpokladu, že nedošlo ke vzniku hypertenze v malém oběhu a vzestupu tlaků v pravostranných oddílech. Poté může docházet k minimalizaci zkratu, vzniku bidirekcionálního proudění nebo dokonce k obrácení zkratu (Eisenmengerův komplex). K tomuto jevu může dojít jak relativně časně v dětství, tak i daleko později během života. Eisenmengerův komplex se vyvíjí vždy u zkratů s Qp : Qs přesahujícím 2 : 1. 12.1.4 Hodnocení abnormálního spojení velkých cév a srdečních oddílů Hodnocení vztahů mezi srdečními oddíly a velkými cévami je v případě existence této vrozené vývojové poruchy obtížné. Pro postupy, které se používají k identifikaci jednotlivých oddílů akpopisu hemodynamiky, se někdy užívá názvu deduktivní echokardiografie. Nelze se přitom opírat o pozici srdce v hrudníku, neboť ta může být modifikována v případě dextrokardie (v rámci situs viscerum inversus nebo izolovaně při situs solitus), kdy srdeční oddíly jsou uloženy v pravém hemithoraxu zrcadlově k běžnému obrazu, nebo v případě dextroverze, kdy je srdeční hrot orientován doprava, bez zrcadlového otočení pozice jednotlivých oddílů. Prvním krokem při hodnocení komplexních vývojových vad je určení síní. Viscerální a atriální situs jsou prakticky vždy konkordantní. Vena cava inferior ústí do PS a dovoluje tak její identifikaci, per exclusionem pak i identifikaci LS (zde se nelze opírat o návrat plicních žil, který může být anomální). Dalším krokem je určení anatomické levé a pravé komory. Velikost, tvar ani tloušťka stěn komory bohužel k tomuto určení nepřispívají. Anatomická PK má výraznější trabekulizaci a moderator band (trabecula septomarginalis). Infundibulum je přítomno jen u PK. Atrioventrikulární chlopeň PK má anulus uložený apikálněji a bývá trojcípá. U LK jsou tyto charakteristiky nepřítomné. Pokud není přítomen rozštěp (cleft) předního cípu, bývá chlopeň LK bikuspidální a přední cíp není oddělen od tepny vycházející z LK infundibulem, ale pouze fibrózním rozhraním. Třetím krokem je identifikace velkých tepen. Pozice velkých tepen v hrudníku, jejich vzájemné vztahy i vztah ke komorám může být oproti normální situaci u vrozených vad naprosto změněn. Aorta je identifikována průkazem oblouku a velkých tepen krku a hlavy. Identifikaci může napomoci zobrazení koronárních tepen, ale jejich anomální odstup může být matoucí. Arteria pulmonalis je nejlépe identifikována nálezem bifurkace. Za normálních okolností leží anulus plícnice vpředu a mediálně, aortální anulus dorzálně a laterálně. Roviny obou anulů jsou na sebe téměř kolmé, anulus plícnice je uložen kraniálněji. U transpozice velkých tepen jsou oba prstence prakticky v jedné rovině a obě tepny probíhají iniciálně téměř paralelně. Pokud je aorta uložena vlevo, jde o L transpozici, pokud je aorta uložena vpravo vpředu, jde o D transpozici. U většiny nemocných s abnormální junkcí mezi srdečními oddíly a velkými tepnami prokazujeme další přidružené anomálie včetně zkratů, stenotických a regurgitačních vad. 12.2 Nejčastější vrozené vývojové vady v dospělosti 12.2.1 Kongenitální obstrukce výtoku levé komory Nejčastějším typem vrozené vady v dospělosti je bikuspidální aortální chlopeň (obr. 173 a obr. 177 až 178). U většiny nemocných je její funkce normální, ale chlopeň podléhá postupem času degenerativním změnám s rozvojem aortální stenózy mezi 5. - 6. dekádou. Bikuspidální chlopeň může být i příčinou regurgitace, zpravidla v mladším věku než v případě vzniku stenózy. Hodnocení významnosti aortálních vad i popis typického vzhledu bikuspidie jsou uvedeny v kapitole 7.2. 199

12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti Významné valvulární aortální stenózy v mladším věku jsou zpravidla dány přítomností unikuspidální chlopně, která se v transverzálních projekcích na aortální chlopeň jeví jako excentricky se otevírající jediný cíp, v longitudinálních projekcích je patrno systolické vyklenování chlopně směrem do aorty. V dospělosti se pak setkáváme s nemocnými, kteří podstoupili v dětství aortální valvulotomii. Restenóza je u těchto chlopní běžným jevem. Kongenitální subaortální obstrukce se klinicky projevuje stejně jako valvulární aortální stenóza. Může jít jak o muskulární septum, tak o jemnou membranózní přepážku v LVOT, typicky 1,0-1,5 cm pod chlopní (obr. 174), ale v některých případech i velmi blízko chlopně. Identifikace membranózních stenóz může být obtížná a vyžaduje průkaz stenotického akcelerovaného turbulentního proudění ještě pod úrovní chlopně pomocí CFM a PW dopplerovského vyšetření. Rychlý proud generovaný subvalvulární stenózou může chronicky poškozovat samotnou chlopeň a indukovat zde regurgitaci. 12.2.2 Kongenitální obstrukce výtoku pravé komory Obstrukce výtoku PK může být na úrovni jejího infundibula. Zde se nejčastěji jedná o muskulární typ stenózy, méně často je přítomna subvalvulární membrána. Valvulární stenóza je charakterizovaná typickým vyklenováním (vydouváním) chlopně do kmene plícnice (obr. 203). Konečně může jít o supravalvulární stenózu plícnice na úrovni kmene nebo jejích větví. Prakticky vždy se jedná o formu tubulární, membranózní obstrukce je velmi vzácným nálezem. Stenóza plícnice je často součástí komplexních vývojových vad, jako např. Fallotovy tetralogie. Úroveň obstrukce může být určena pomocí postupného mapování PW způsobem nebo pomocí CFM (obr. 258). Kvantifikace těsnosti stenózy je možná CW způsobem. V případě etážové stenózy na více úrovních jsme však schopni odhadnout jen celkový stupeň stenózy bez možnosti posoudit významnost jednotlivých etáží. Odhad systolického tlaku v plícnici je možný pomocí regurgitačního gradientu na trikuspidální chlopni pouze s tím, že od součtu regurgitačního gradientu (PGmax TR ) a odhadnutého tlaku v PS (P PS ) je nutno odečíst transstenotický gradient (PG AP ): PAPS = (PGmax TR + P PS ) PGmax AP. Rovněž konečný diastolický gradient pulmonální regurgitace dává užitečné informace o diastolickém tlaku v plícnici, podobně jako je tomu na normální chlopni, neboť odráží gradient mezi plícnicí a PK na konci diastoly a je zvýšen pouze v případě vysokých tlaků v plícnici. Obr. 258: Příklad těsné stenózy plícnice v TEE zobrazení. CFM ukazuje výrazně turbulentní proudění zasahující do obou větví plícnice. 200

12.2.3 Vrozená onemocnění aorty Mezi vrozené vady aorty patří dilatace a aneuryzmata aorty u nemocných s Marfanovým syndromem (viz kapitola 11.2). Další kongenitální anomálií s progresí a komplikacemi v dospělosti jsou aneuryzmata Valsalvova sinu (viz kapitola 11.3). Na tomto místě se zmíníme jen o koarktaci aorty. Koarktace aorty je vrozené zúžení na úrovni iniciální části descendentní aorty, zpravidla těsně nad místem vústění ductus arteriosus (preduktální typ). Postduktální koarktace je vzácnější. Koarktace může být jak v rozsahu krátkého segmentu, tak i poměrně dlouhá a tubulární. U dospělých je vizualizace koarktace suprasternálním přístupem možná, ale obtížná, neboť i normální aorta má v místech, kde bývá koarktace, naznačené zaškrcení. Klíčovým vyšetřením k vyloučení koarktace je dopplerovské vyšetření. CFM způsobem detekujeme akcelerované a turbulentní proudění (obr. 259), CW záznam prokáže akceleraci průtokových rychlostí a u těsných stenóz i kontinuální průtok během diastoly (obr. 260) (normální průtok v descendentní aortě jeví krátký postsystolický retrográdní průtok a téměř žádný další dopředný průtok během diastoly - obr. 247). Při hodnocení transstenotického gradientu je nutno zohlednit rychlost prestenotickou, pokud přesahuje 1 m/s. U řady nemocných je stenotické proudění velmi excentrické a incidenční úhel dopplerovského svazku není optimální. Hrozí tak výrazné podhodnocení těsnosti stenózy. I u nemocných operovaných pro koarktaci aorty se můžeme setkat s případy významné restenózy (obr. 260). Obr. 259: Suprasternální zobrazení u nemocného s koarktací aorty. Ve 2D obraze je patrno výrazné zaškrcení těsně pod odstupem levé podklíčkové tepny (šipka), CFM prokazuje výraznou akceleraci a turbulenci za místem koarktace. Obr. 260: CFM zobrazení a CW záznam průtoku přes reziduální stenózu aortálního isthmu po operaci koarktace aorty (suprasternální projekce). V CFM je patrno turbulentní akcelerované proudění na počátku descendentní aorty. CW záznam ukazuje kontinuální dopředný průtok během celé diastoly a zvýšení průtokových rychlostí v systole. 201

12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti Obr. 261: Obraz Ebsteinovy anomálie v A4C projekci. V levé části snímku je krátkými šipkami vyznačena vzdálenost mezi rovinou úponu septálního cípu trikuspidální chlopně a mitrálního anulu zde 19 mm (normální hodnoty do 10 mm). V pravé části snímku je v CFM zobrazení zachyceno proudění trikuspidální regurgitace. Je zřejmé, že tato vychází z apikálně dislokované roviny chlopně. 12.2.4 Kongenitální regurgitační vady Řada komplexních vrozených vad (AV kanál apod.) je doprovázena poruchami aparátu mitrální chlopně s doprovodnou regurgitací. Tyto vady se však manifestují již v časném dětství, kdy jsou také řešeny. K nejčastějším kongenitálním vadám, které se manifestují až v dospělosti, patří myxomatózní degenerace mitrální chlopně, která se projevuje zpravidla jako její prolaps se zesílenými, výrazně redundantními cípy (obr. 153, obr. 154) (viz kapitola 7.1.2). Další vrozenou příčinou může být rozštěp mitrální chlopně, který nacházíme často ve spojení s defektem septa síní typu ostium primum (viz dále). K regurgitaci na aortální chlopni vedou často podobné myxomatózní změny jako u chlopně mitrální (floppy valve syndrom). Aortální regurgitace má vrozenou příčinu i v případě prolapsu aortální chlopně, který vzniká v důsledku defektu septa komor v oblasti septum membranosum. Nález takové regurgitace by měl vést k indikaci uzávěru i jinak hemodynamicky málo významného defektu IVS. Kongenitální příčinou trikuspidální regurgitace, která se může manifestovat až v dospělosti, je Ebsteinova anomálie. Ta je charakterizována tzv. atrializací PK, kdy jeden (nejčastěji septální) nebo více cípů trikuspidální chlopně adheruje k její stěně. Obraz pak vytváří dojem apikálního posunu anulu trikuspidální chlopně (obr. 261). I za normálních okolností je trikuspidální anulus uložen apikálněji než mitrální, ale tento rozdíl by měl být menší než 10 mm. U Ebsteinovy anomálie je vždy větší. V extremních případech je chlopeň dislokována téměř do hrotu PK. Cípy chlopně bývají navíc malformované a ztluštělé. Trikuspidální regurgitace je přítomna téměř vždy a může být hemodynamicky velmi významná. Chlopeň nebývá stenotická. Ebsteinova anomálie může být součástí komplexních vrozených vad. 202

12.2.5 Defekty septa síní Anatomicky existují tři základní typy defektu interatriálního septa (IAS): Typ ostium secundum nejčastější defekt, je lokalizován v oblasti fossa ovalis, apikální část IAS je zachována. Typ ostium primum defekt v oblasti septum primum přilehlého k AV junkci, je často spojen s abnormalitami AV chlopní, nejčastěji s rozštěpem předního cípu mitrální chlopně (mitral cleft), který může být příčinou významné regurgitace. Rozsáhlejším defektem je tzv. atrioventrikulární kanál, kdy chybí centrální fibrózní část a vedle defektu typu primum je přítomen defekt septa komor a malformace atrioventrikulárních chlopní. Typ sinus venosus defekt situovaný v dorzální části septa v oblasti junkce vena cava inf. nebo sup. a PS. Nejčastěji je lokalizován v posterokraniální části IAS. Tento typ defektu bývá často spojen s přítomností parciálního anomálního návratu plicních žil, které mohou ústit do PS nebo do některé z dutých žil. Ve 2D obraze je defekt septa síní zobrazitelný nejlépe v subkostální projekci, kde je průběh IAS kolmý na směr ultrazvukového vlnění (obr. 262) a zkratové proudění má v CFM zobrazení Obr. 262: Defekt septa síní typu ostium secundum. V CFM zobrazení ze subkostální projekce je patrno levo-pravé zkratové proudění směřující do PS. Obr. 263: Defekt septa síní typu ostium secundum v A4C projekci. V CFM zobrazení je patrno levo-pravé zkratové proudění směřující do PS. 203

12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti příznivý incidenční úhel. Defekt je však možno zachytit i v PSAX či A4C projekcích (obr. 263). Asociovaný rozštěp předního cípu mitrální chlopně je nejlépe prokazatelný z PSAX projekce zobrazením nezávislého pohybu obou částí chlopně. K průkazu defektu typu sinus venosus je zpravidla nutné jícnové vyšetření. Významné defekty vedou k objemovému přetížení pravostranných oddílů a jejich dilataci. Dilatace PK je často spojena s oploštěním konvexity IVS a jeho paradoxním pohybem (obr. 102, obr. 116, obr. 126, obr. 127). Nevysvětlitelná dilatace a známky objemového přetížení PK bez průkazu defektu v transthorakálním zobrazení by měly vést k provedení jícnové echokardiografie k vyloučení defektu typu sinus venosus a/nebo parciálního anomálního návratu plicních žil. Z dopplerovských technik je jednoznačně nejpřínosnější CFM zobrazení, které prokáže zkratové proudění směřující převážně levo-pravým směrem (obr. 262 a obr. 263). K rozpoznání může napomoci zobrazení zóny konvektivní akcelerace na straně LS. Rychlost proudění není zpravidla vysoká a zkrat může splývat s přítokem zejména z vena cava superior, který směřuje podél IAS. Záznam PW není dostatečně specifický, neboť i zde je problematické odlišení od jiných venózních signálů v PS. CW vyšetření je nepřínosné. Obr. 264: TEE 2D zobrazení velkého defektu septa síní typu ostium secundum (šipky). Obr. 265: Tentýž defekt septa síní typu ostium secundum jako na obr. 264 v TEE zobrazení CFM způsobem. Je patrný široký levo-pravý zkratový proud s oblastí konvektivní akcelerace v LS. 204

Obr. 266: TEE zobrazení proudění přes dva drobné defekty septa síní v kombinaci s aneuryzmatem mezisíňové přepážky. Obr. 267: Průnik mikrobublin (šipka) kontrastní látky přes foramen ovale patens z pravé do levé síně (TEE). Obr. 268: Obraz vyčeřování kontrastu v PS u nemocné s velkým defektem septa síní (šipka) během TEE. I přes naprostou převahu levo-pravého zkratu se během srdečního cyklu dostává minimální množství kontrastu ze síně pravé do levé (krátká šipka). 205

12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti K definitivnímu průkazu defektu volíme u menších zkratů, defektů typu sinus venosus a při anomálním návratu plicních žil jícnovou echokardiografii, kde kombinujeme 2D a CFM zobrazení na všech úrovních IAS (obr. 264 - obr. 266). Velmi přínosným vyšetřením k průkazu zkratového proudění je kontrastní echokardiografie za použití kontrastních látek neprocházejících přes plicní cirkulaci. I když má většina defektů převahu levo-pravého proudění, dochází zpravidla během srdečního cyklu alespoň na krátký okamžik k inverzi tlakových poměrů a k proudění pravo-levému. Inverzi tlaků lze akcentovat například zakašláním nebo provedením krátkého Valsalvova manévru. V okamžiku obrácení směru zkratu se objevují mikrobubliny v LS (obr. 267). Jejich průkaz má vysokou specificitu i senzitivitu, především pro průkaz foramen ovale patens. Další možnou známkou levo-pravého zkratu je obraz vyčeřování kontrastu v místě výrazného zkratového proudění na straně PS (obr. 268). Na významnost defektu soudíme dle známek přetížení a dilatace pravostranných oddílů (obr. 267) a přítomnosti známek hypertenze v plícnici. Důležitý je také výpočet poměru Q P :Q S (viz kapitola 12.1.3), kdy za významné považujeme defekty s poměrem nad 1,5 : 1. Zejména u nemocných s poměrem Q P :Q S nad 2 : 1 dochází k postupnému vzniku plicní hypertenze. Její odhady z gradientu trikuspidální regurgitace jsou přesné jen za předpokladu vyloučení stenózy plícnice. Při významném zkratu však může být na plícnici přítomen vyšší gradient v důsledku velkého tepového výdeje ( relativní stenóza ). Při detekci vyšších transpulmonálních gradientů (ať už je jejich podkladem anatomická či jen relativní stenóza plícnice) je třeba při odhadu tlaku v plícnici postupovat podle rovnice uvedené v kapitole 12.1.1). Těžká plicní hypertenze může vést k vyrovnání tlaků v obou síních a posléze k obrácení zkratu do obrazu již inoperabilního Eisenmengerova komplexu. 12.2.6 Defekty septa komor Anatomicky existují čtyři různé typy defektu septa komor: Defekt septum membranosum je nejčastější, lokalizovaný inferomediálně těsně pod aortální chlopní, laterálně od septálního cípu trikuspidální chlopně (obr. 269, obr. 270). Malé defekty tohoto typu (Rogerova choroba) se mohou spontánně uzavřít během dětství apozicí septálního cípu trikuspidální chlopně. Reziduálně může být v dospělosti prokazatelné aneuryzma septum membranosum (obr. 271) nebo nekompletní uzávěr s perzistujícím menším defektem. Detekce tohoto typu defektu jen ve 2D zobrazení je obtížná. Nejlépe bývá vidět v PLAX projekci, případně v A4C s aortou. Obr. 269: Rozsáhlý defekt septa komor (šipky) zaujímající celou oblast septum membranosum (PSAX projekce). 206

Obr. 270: Zkratové proudění přes defekt septa komor (DSK) v oblasti septum membranosum (TEE projekce na dlouhou osu LK). Obr. 271: Aneuryzma septum membranosum v souvislosti s jeho defektem (A4C projekce). Obr. 272: Defekt septa komor Gerbodeho typu (atrioventrikulární defekt) vzniklý po náhradě aortální chlopně. 207

12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti V PSAX projekci je lokalizován pod úrovní pravého koronárního cípu (na rozdíl od suprakristálních defektů, které jsou lokalizovány více po směru hodinových ručiček pod úrovní levého koronárního cípu). Nález vyžaduje CFM a CW dopplerovské metody k průkazu turbulentního vysokorychlostního zkratového proudění. Defekty membranózního septa mohou vznikat i v dospělém věku jako následek infekce či traumatu (např. spojeném s kardiochirurgickým výkonem na aortální chlopni). Specifickým defektem tohoto typu je komunikace směřující pod úroveň trikuspidálního anulu do PS (atrioventrikulární defekt, někdy označovaný jako Gerbodeho, obr. 272). Muskulární defekty IVS vznikají kdekoli v průběhu muskulární části IVS, nezřídka jsou vícečetné. Vizualizace pouze ve 2D je mnohdy obtížná (obr. 273, obr. 274). Defekty vtokové části komory se objevují pod úrovní aortálního anulu při prstencích mitrální a trikuspidální chlopně, tedy dorzálně od lokalizace defektů septum membranosum. Tyto defekty bývají často sdružené s defektem septa síní typu ostium primum a tvoří součást obrazu atrioventrikulárního kanálu. Jejich zobrazení je možné v A4C, přičemž podmínkou diagnózy je, že musí být lokalizovány pod úrovní aortálního anulu (v LVOT nemají být vizualizovány). Obr. 273: Defekt septa komor (DSK) v muskulární části se zkratovým prouděním směřujícím k anulu trikuspidální chlopně (A4C projekce). Obr. 274: CFM zobrazení defektu IVS v oblasti muskulárního septa se zkratovým prouděním směřujícím do hrotu LK. 208

Obr. 275: CFM zobrazení a CW záznam zkratového proudění přes defekt septa komor v oblasti muskulárního IVS (PLAX projekce). Obr. 276: Rozsáhlý defekt septa komor. CFM zobrazení prokazuje pravo-levé proudění (PLAX projekce). Nález odpovídá Eisenmengerovu syndromu. Defekty suprakristální jsou defekty směřující z LVOT do RVOT nad úroveň crista supraventricularis. Jsou nejlépe zobrazeny v PSAX projekci na úrovni velkých tepen jako defekty lokalizované pod levým koronárním cípem aorty blízko chlopně plícnice. Jsou rovněž prokazatelné v modifikované PLAX projekci se zaměřením na výtokový trakt PK. Dvourozměrné zobrazení malých defektů není někdy možné. Rozhodující informaci přináší CFM, které zobrazí vysokorychlostní proudění směřující do PK (obr. 270 až obr. 274). Lokalizace defektu je usnadněna nálezem konvektivní akcelerace na straně LK. CW záznam prokazuje kontinuální levo-pravé vysokorychlostní proudění s maximem v systole a minimálními rychlostmi v diastole (obr. 275). Během fází izovolumické kontrakce a relaxace můžeme prokázat u některých nemocných pravo-levé obrácení průtoku. Přesto je detekce defektů septa komor pomocí kontrastní echokardiografie méně citlivou metodou jejich průkazu. Maximální gradient zkratového proudění v systole odpovídá rozdílu mezi systémovými tlaky a tlaky v PK (obr. 275). Ty je možno odhadnout odečtením hodnoty gradientu zkratového proudění od hodnoty systolického krevního tlaku. Při absenci stenózy plícnice pak hodnota systolického tlaku v PK odpovídá systolickému tlaku v samotné plícnici. 209

12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti Při suspekci na významný defekt, u nějž dosud nedošlo ke vzniku závažné plicní hypertenze, je nutno stanovit poměr systémového a plicního výdeje. U dospělých se často setkáváme buď s defekty nevýznamnými nebo bohužel naopak s defekty velkými, u nichž již došlo k rozvoji Eisenmengerova komplexu (obr. 276). 12.2.7 Ductus arteriosus patens Na možnost ductus arteriosus patens by mělo být pomýšleno vždy při průkazu nevysvětlitelné dilatace levostranných oddílů. Průkaz levo-pravého proudění přes ductus je u dospělých téměř výhradně založen na jeho vizualizaci pomocí CFM v PSAX projekci na úrovni velkých cév. Proudění se zde zobrazuje jako diastolický turbulentní proud směřující od předpokládané bifurkace plícnice podél její laterální stěny směrem k její chlopni. Nález holodiastolického reverzního proudění v kmeni plícnice získáme i pomocí PW. Vzhledem k tomu, že tlak v aortě přesahuje tlak v plícnici po celou dobu srdečního cyklu, má i dopředné proudění v plícnici abnormální charakter. Při zobrazení aortálního oblouku a descendentní aorty ze suprasternálního přístupu lze CFM a PW někdy zachytit diastolické reverzní proudění v duktu. 12.2.8 Inverze komor (kongenitálně korigovaná transpozice velkých cév) Kongenitálně korigovaná transpozice velkých cév je stav, kdy anatomická PK zastává roli komory systémové a naopak. U nekomplikované inverze komor se děje cirkulace fyziologickým způsobem. Systémová krev se vrací do PS a přes mitrální chlopeň směřuje do LK, která je však napojena na plícnici. Obdobně plicní žíly ústí do LS. Přes trikuspidální chlopeň protéká krev do anatomické PK a směřuje dále do aorty. Stav bývá komplikován řadou sdružených anomálií, včetně defektů septa komor, Ebsteinovy anomálie trikuspidální chlopně, stenózy plícnice a dalších. Dilatace a systolická dysfunkce systémové komory bývá častým nálezem. Echokardiografická diagnóza je založena na identifikaci anatomické LK komunikující s PS a ústící do plícnice a anatomické PK v systémové pozici (viz kapitola 12.1.4). Navíc je přítomna i abnormální pozice obou velkých tepen, jejichž prstence leží ve stejné rovině (patrno v PSAX projekci). Nejčastěji je anulus aorty lokalizován vlevo vpředu před prstencem plícnice. Kmen plícnice probíhá paralelně s ascendentní aortou (patrno v PLAX projekci). Inverze komor bývá většinou doprovázena dextroverzí. Srdce se tak nalézá z větší části přímo za sternem, což činí vyšetření obtížným. 12.2.9 Fallotova tetralogie Přežívání nemocných s chirurgicky nekorigovanou Fallotovou tetralogií do dospělosti je sice vzácné, ale možné. Tetralogii tvoří defekt IVS v oblasti septum mebranosum, nasedající aorta (dilatovaná, nasedá na IVS přes defekt v septum membranosum a směřuje do ní ejekce jak levé, tak pravé komory, obr. 277), stenóza plícnice, která je většinou infundibulární (nejlépe patrná v PSAX projekci, stenózy výtoku PK však mohou být na více etážích, včetně periferních stenóz plícnice) a hypertrofická PK. U nemocných s korigovanou tetralogií se setkáváme s obrazem záplaty v oblasti septum membranosum, aorta zůstává dilatovaná. 210

Obr. 277: Obraz velkého defektu septa komor (šipky) a nasedající aorty u nemocné s nekorigovanou Fallotovou tetralogií v dospělosti (TEE). Je rovněž patrna hypertrofie volné stěny PK. 12.3 Hodnocení nemocných po chirurgické korekci vrozených vývojových vad V dospělosti se můžeme setkat s řadou nemocných po dříve provedeném kardiochirurgickém výkonu. Operace vrozených vad můžeme schematicky rozdělit na korektivní a paliativní. Vzhledem k množství typů chirurgických výkonů je vždy klíčové získat podrobnou chirurgickou anamnézu, seznámit se předem s typem a charakterem operace a disponovat pokud možno předchozí klinickou a echokardiografickou dokumentací. Pokud nejsou tyto podmínky splněny, je třeba vycházet z obecných principů deduktivní echokardiografie, jak byly zmíněny výše. 12.4 Kongenitální anomálie bez vlivu na hemodynamiku Některé kongenitální odchylky bývají nalezeny náhodně při echokardiografickém vyšetření, aniž by měly jakýkoli vliv na hemodynamiku. Mezi běžné anomálie patří nález falešné šlašinky napříč LK, která se jeví jako echogenní struna rozepjatá nejčastěji mezi IVS a boční nebo spodní stěnou (obr. 278). Někdy může být v LK přítomna akcentovaná trabekulární struktura podobného charakteru. Dalším matoucím nálezem bývá přítomnost zbytků Eustachovy chlopně či Chiariho síťky, které představují výrazné remnanty původních embryonálních chlopní, které jsou lokalizovány v PS při vústění dolní duté žíly a pokračují podél crista terminalis nebo podél vústění sinus coronarius. Eustachova chlopeň je častým nálezem v podobě tenké přepážky při vústění vena cava inferior do PS (obr. 279, obr. 280). Chiariho aparát je fibrózní struktura, bývá fenestrovaný, jemný, vlající a tvoří dojem síťky (obr. 281 a obr. 282). Nález může být mylně považován za vegetaci nebo trombus. Výjimečným, avšak výrazným nálezem může být idiopatická dilatace kmene plícnice (obr. 283), bez přítomnosti stenózy chlopně a bez elevace tlaků v plícnici. Benigní abnormalitou je perzistence levostranné vena cava superior. Ta ústí do sinus coronarius, který je dilatován. Dilatace je dobře patrná v PLAX projekci za mitrálním prstencem. Při angulaci sondy kaudálně v A4C projekci je rovněž dobře vidět dilatovaný sinus coronarius ústící do PS. K ověření přítomnosti levostranné vena cava superior je možno použít injekci kontrastu do levé kubitální žíly, kdy je jako první opacifikován právě sinus coronarius. 211

12 Vrozené vývojové vady srdce v dospělosti Obr. 278: Falešná šlašinka (šipky) rozepjatá napříč LK v A4C projekci. Obr. 279: Obraz Eustachovy chlopně (šipka) v transthorakálním zobrazení. Obr. 280: Obraz výrazné Eustachovy chlopně (šipka) při vústění vena cava inferior (VCI) v TEE zobrazení. 212

Obr. 281: Transthorakální zobrazení undulující Chiariho síťky v PS (šipka). Obr. 282: TEE zobrazení Chiariho sítky v PS (šipka). Obr. 283: Obraz idiopatické dilatace plícnice diagnostikované náhodně v dospělosti (TEE zobrazení). 213