1 1
Výsledky prenatální diagnostiky vývojových vad v ČR Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha 3 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5 Gennet, Praha 6 2
Materiál: Data o vývojových vadách v České republice v období 1994 214 (21 let). Data o narozených s vývojovou vadou zdroj: ÚZIS Data o prenatálně diagnostikovaných případech zdroj : SLG Diagnózy: defekty neurální trubice (NTD Neural Tube Defects), anencefalie, spina bifida, encefalokéla rozštěpy stěny břišní (AWD Abdominal Wall Defects), omfalokéla, gastroschíza vady ledvin ageneze/hypoplázie ledvin, cystóza ledvin vybrané srdeční vady hypoplastické levé srdce, transpozice velkých cév 1 3
Podíl jednotlivých metod při prenatální diagnostice v České republice v roce 214 3% Ultrazvuk 39% 58% Cytogenetická vyšetření Molekulárně genetická vyšetření 1 4
Podíl skupin diagnóz v prenatální diagnostice v České republice v roce 214 6% 7% 3% 39% 12% NTD VSD AWD VV ledvin 33% ostatní chromozomální aberace 1 5
2 21 22 23 24 212 214 Anencefalie v České republice, 1994-214 5 na 1 živě narozených 595 28 narození 4 3 2 1 pren.dg.+uut 2,78 narození,13 na 1 živě narozených 1 6
2 21 22 23 24 212 214 Anencefalie v České republice, 1994-214 procento týden těhotenství týden těhotenství 1 2 9 19 8 7 18 6 17 5 16 4 15 3 2 14 1 13 12 1 7
2 21 22 23 24 212 214 Spina bifida v České republice, 1994-214 7 6 na 1 živě narozených 595 331 narození 5 4 3 2 1 pren.dg.+uut 2,78 narození 1,55 na 1 živě narozených 1 8
2 21 22 23 24 212 214 Spina bifida v České republice, 1994-214 procento 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 týden těhotenství 21 2 19 18 17 16 15 14 13 12 1 9
2 21 22 23 24 212 214 Encefalokéla v České republice, 1994-214 3 na 1 živě narozených 22 6 narození 2 1 pren.dg.+uut,94 narození,28 na 1 živě narozených 1 1
2 21 22 23 24 212 214 Encefalokéla v České republice, 1994-214 procento 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 týden těhotenství 2 19 18 17 16 15 14 13 12 1 11
2 21 22 23 24 212 214 Omfalokéla v České republice, 1994-214 6 na 1 živě narozených 43 263 narození 5 4 3 2 1 pren.dg.+uut 1,88 narození 1,23 na 1 živě narozených 1 12
2 21 22 23 24 212 214 Omfalokéla v České republice, 1994-214 procento 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 týden těhotenství 2 19 18 17 16 15 14 13 12 1 13
2 21 22 23 24 212 214 Gastroschíza v České republice, 1994-214 5 na 1 živě narozených 492 189 narození 4 3 2 1 pren.dg.+uut 2,3 narození,88 na 1 živě narozených 1 14
2 21 22 23 24 212 214 Gastroschíza v České republice, 1994-214 procento týden těhotenství týden těhotenství 1 2 9 19 8 7 18 6 17 5 16 4 15 3 2 14 1 13 12 1 15
2 21 22 23 24 212 214 Oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin v České republice, 1994-214 3 na 1 živě narozených 267 16 narození 2 1 pren.dg.+uut 1,25 narození,5 na 1 živě narozených 1 16
2 21 22 23 24 212 214 Oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin v České republice, 1994-214 procento týden těhotenství týden těhotenství 1 22 9 21 8 2 7 19 6 18 5 17 4 16 3 15 2 14 1 13 12 1 17
2 21 22 23 24 212 214 Cystická nemoc ledvin v České republice, 1994-214 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 na 1 živě narozených 256 115 narození pren.dg.+uut 1,2 narození 5,16 na 1 živě narozených 1 18
2 21 22 23 24 212 214 Cystická nemoc ledvin v České republice, 1994-214 procento 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 týden těhotenství 22 21 2 19 18 17 16 15 14 13 12 1 19
2 21 22 23 24 212 214 Syndrom hypoplazie levého srdce v České republice, 1994-214 5 na 1 živě narozených 317 275 narození 4 3 2 1 pren.dg.+uut 1,48 narození 1,29 na 1 živě narozených 1 2
2 21 22 23 24 212 214 Syndrom hypoplazie levého srdce v České republice, 1994-214 procento 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1 21
2 21 22 23 24 212 214 Transpozice velkých cév v České republice, 1994-214 5 na 1 živě narozených 1 631 narození 4 3 2 1 pren.dg.+uut,47 narození 2,95 na 1 živě narozených 1 22
2 21 22 23 24 212 214 Transpozice velkých cév v České republice, 1994-214 procento 1 9 8 7 6 5 4 3 2 1 1 23
Závěry: Strukturální vývojové vady tvoří v současné době v prenatální diagnostice 58 % diagnostikovaných případů. Do této skupiny patří vady jak letální (anencefalie, oboustranná ageneze ledvin, syndrom hypoplastického levého srdce), tak vady závažné svoji prognózou pro mortalitu a morbiditu narozených dětí (omfalokéla, spina bifida, encefalokéla). Některé z těchto diagnóz jsou v současné době postnatálně již řešitelné s relativně dobrou prognózou transpozice velkých cév, gastroschíza. 1 24
Závěry: Prenatální diagnostika je v současné době nejúspěšnější v případě anencefalie a encefalokély, zvyšuje se v případě omfalokély a spina bifida. Na druhé straně se však v případě letálních diagnóz oboustranná ageneze/hypoplazie ledvin nebo syndrom hypoplastického levého srdce významně nemění. Průměrný týden diagnostiky se snižuje pro diagnózy anencefalie, encefalokély, omfalokély a gastroschízy. V případě spina bifida a vrozených vad ledvin se nemění, u srdečních vad nemáme nyní údaje podle jednotlivých diagnóz k dispozici. 1 25
Autoři děkují všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování. 1 26
Děkuji za pozornost 1 27
1 28