Vrozené chromozomové aberace v České republice v období

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013"

Vladimíra Marešová
před 9 lety
Počet zobrazení:

1 Vrozené chromozomové aberace v České republice v období Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4 Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha 5

2 25 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (absolutní počty) v České republice, počet

3 2 Vývoj invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad (relativní počty) v České republice, na 1 živě narozených

4 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, počet CVS CC AMC počet

5 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: celkem 81 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace

6 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: ukončené 49 Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace

7 Vrozené chromozomové aberace v České republice v roce 213: neukončené Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné autozomové aberace gonozomové aberace

8 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 věk UZ screening

9 Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR procento věk screening UZ jiné

10 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR procento

11 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 I.trimestr II.trimestr Integrovaný

12 Diagnostika Downova syndromu v České republice v roce 213 CVS AMC CC

13 Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR počet počet AMC CVS

14 Downův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

15 Edwardsův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

16 Patauův syndrom v České republice, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

17 Downův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze 22 týden těhotenství ,33 19,17 19,57 2,92 19,98 19,23 19,6 19,2 19,24 18,97 18,12 17,44 17, ,39 16,56 16, ,78 15,55 15,8 14,

18 22 Edwardsův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,7 19,11 18,58 2, 19,19 19,42 18,77 18,59 17,72 17, ,26 16,47 16,7 16,1 16,2 15,2 14,74 14,41 15,4 14,

19 22 Patauův syndrom v České republice, , týden těhotenství při diagnóze týden těhotenství ,33 19,5 21, 19,91 19,33 18,5 18,44 17,14 18,33 19,63 17,17 15,89 17,26 17,59 16,67 15, ,67 15,38 14,

20 Downův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 %

21 Edwardsův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 %

22 Patauův syndrom v České republice, , procento prenatálně diagnostikovaných a ukončených případů z celku 1 %

23 Závěry: Zvyšující se počty chromozomálních aneuploidií Downův, Edwardsův a Patauův syndrom jsou dány především zvyšujícím se podílem rodících žen nad 35 let věku. Na nárůstu se určitou měrou podílí i přesun řady výkonů prenatální diagnostiky do časnějších fází gravidity. Zvýšení podílu prvotrimestrálního screeningu vede ke zlepšení prenatálního záchytu těchto diagnóz při současném snížení počtu provedených výkonů invazivní prenatální diagnostiky.

24 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.

25 Děkuji za pozornost

Podobné dokumenty

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské