PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA"

Richard Sedláček
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky 3 Ústav obecné biologie a genetiky 3. LF UK, Praha 4

2 ČR, prenatální diagnostika: 211 těhotenství ukončená VV nervové soustavy 1% 15% 9% VV oběhové soustavy Rozštěp rtu/patra 2% 5% VV močové soustavy 47% 4% 8% Brániční hernie,rozštěp stěny břišní VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV

3 ČR, prenatální diagnostika: 211 těhotenství neukončená VV nervové soustavy 13% 7% 12% VV oběhové soustavy 22% 9% Rozštěp rtu/patra VV močové soustavy 11% 3% 23% Brániční hernie,rozštěp stěny břišní VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV

4 ČR, prenatální diagnostika: 211 celkem VV nervové soustavy 11% 12% 1% 5% VV oběhové soustavy Rozštěp rtu/patra 37% 12% VV močové soustavy 7% 6% Brániční hernie,rozštěp stěny břišní VV svalové a kosterní soustavy Chromosomové aberace Ostatní VV

5 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, na 1 živě narozených ukončené neukončené invazivní diagnostika na 1 živě narozených

6 Vývoj počtu provedené invazivní prenatální diagnostiky vrozených vad v ČR, počet

7 Vývoj prenatální diagnostiky vrozených vad v České republice, počet CVS CC AMC počet

8 Incidence anencefalie, ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

9 Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu anencefalie, ČR

10 Incidence spina bifida, ČR

11 Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu spina bifida, ČR %

12 Incidence omfalokély, ČR

13 Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu omfalokély, ČR %

14 Incidence gastroschízy, ČR

15 Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu gastroschízy, ČR

16 Incidence Downova syndromu, ČR

17 Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu Downova syndromu, ČR

18 Podíl prvotrimestrální diagnostiky při diagnóze Downova syndromu v ČR, ČR

19 Průměrný týden těhotenství při prenatální diagnóze Downova syndromu v ČR, ČR týden těhotenství ,57 2,92 19,98 19,23 19,6 19,2 19,24 18,97 18,12 17,39 17,44 17,52 16,69 16,58 15,78 15,

20 Indikace k invazivní prenatální diagnostice u plodů s diagnostikovaným DS, ČR procento věk screening UZ jiné

21 Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 DS, ČR počet AMC CVS počet

22 Incidence Edwardsova syndromu, ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

23 Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu Edwardsova syndromu, %

24 Průměrný týden těhotenství při prenatální diagnóze Edwardsova syndromu v ČR, ČR týden těhotenství , 17,58 18,19 18,42 17,77 16,19 17,59 16,72 16,59 15, ,47 15,1 15,2 14,2 13,74 13,

25 Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 ES, ČR počet 85 AMC CVS 746 počet

26 Incidence Patauova syndromu, ČR na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika

27 Procento prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených gravidit z celkového počtu Patauova syndromu, ČR %

28 Průměrný týden těhotenství při prenatální diagnóze Patauova syndromu v ČR, ČR týden těhotenství 24 24, 22 21, ,5 17,14 18,44 19,33 19,91 18,33 19,63 17,17 15,89 17,26 16,2 15,2 14,74 15,

29 18 16 počet Počet provedených AMC a CVS pro záchyt 1 PS, ČR AMC CVS 119 počet

30 Procento rodiček nad 35 let věku, ČR procento

31 Více než 1/2 prenatálně diagnostikovaných vrozených vad tvoří v posledních letech vrozené vady strukturální diagnostikované ultrazvukem. Nejčastěji jsou prenatálně diagnostikovány vrozené vady srdeční, dále vrozené vady CNS (především rozštěpy neurální trubice), rozštěpové vady stěny břišní (omfalokéla, gastroschíza), vrozené vady ledvin a vývodných cest močových a vrozené vady skeletu. Průměrná úspěšnost prenatální diagnostiky za období byla v případě anencefalie více než 95 %, u spina bifida 63 %, u omfalokély 6 %, u gastroschízy 75 %. V průběhu sledovaného období se hodnoty záchytu průběžně zvyšovaly.

32 V posledních letech dochází ke kvalitativní změně screeningů prováděných v České republice. Stále více se využívá screening I. trimestru nebo sérum integrovaný test, které mají vyšší záchytnost nejen Downova syndromu. S tím samozřejmě souvisí i možnost využít časnější metodu invazivní prenatální diagnostiky odběr choriových klků. Celorepublikově se v posledních dvou letech pohybuje prenatální záchyt Downova syndromu nad 8 %.

33 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem spolupracovníkům, kteří se účastní sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohlo vzniknout toto zpracování.

Podobné dokumenty

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013

Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské