Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky

Transkript

1 Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní den Společnosti lékařské genetiky České lékařské společnosti J. E. Purkyně 8. Kaprasův den: Klinická genetika 18. března 29, Lékařský dům, Praha 2, Sokolská 31

2 Materiál a metodika: Zdrojem dat byl materiál získaný z pracovišť lékařské genetiky vrozené vady zjištěné při prenatální diagnostice 23 cytogenetických laboratoří 34 ambulancí klinické genetiky

3 Prenatální diagnostika v ČR, počet ukončené neukončené rok

4 Prenatální diagnostika v ČR, na 1 živě narozených 12 ukončené neukončené rok

5 Prenatální diagnostika v ČR, % 9% 8% 7% 6% 5% 4% 3% 2% 1% ukončené neukončené % rok

6 8,91 12,94 16,75 17,54 16,24 2,34 18,26 2,6 27,4 26,62 26,36 27,6 29,17 33,36 32,45 32,87 37,46 39,8 39,16 44,84 46,75 51,3 52,36 52,7 59,56 65,35 64,68 62,93 72,23 73,26 Prenatální diagnostika v ČR, na 1 živě narozených počet 15 8 ukončené neukončené počet narozených rok

7 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, počet rok

8 Invazivní prenatální diagnostika v ČR, na 1 živě narozených rok

9 Metody prenatální diagnostiky počet CVS CC AMC rok

10 Metody prenatální diagnostiky 7 počet CVS CC rok

11 Metody prenatální diagnostiky 7 6 počet CVS CC AMC počet rok

12 Vrozené vady 1 ukončené neukončené celkem anencefalie encefalokéla hydrocefalus spina bifida jiné vady CNS srdeční vady VV dých.soust rozštěp rtu/patra ageneze (hypopl.) ledvin cystické ledviny hydronefróza jiné vady močového traktu

13 Vrozené vady 2 ukončené neukončené celkem redukční def. končetin jiné vady končetin osteochondrodysplázie brániční kýla omfalokéla gastroschíza hydrops fetalis hygroma colli mnohočetné vrozené vady chromosomální aberace ostatní vrozené vady Celkem

14 Prenatální diagnostika v roce 28 metody diagnostiky mol. genetické vyš.; 1% cytogenetické vyš.; 44% ultrazvuk; 55%

15 Aberace ukončené neukončené celkem Downův syndrom Edwardsův syndrom Patauův syndrom jiné trisomie a derivované chromosomy marker chromosomy triploidie a polyploidie delece (částečné monosomie) balancované translokace inverze chromosomů Turnerův syndrom syndrom XXX Klinefelterův syndrom syndrom XYY jiné gonosomální aberace Celkem

16 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - ukončené Jiné autozomální 16% Gonozomální 15% Patauův syndrom 6% Edwardsův syndrom 12% Downův syndrom 51%

17 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - neukončené Gonozomální 32% Downův syndrom 4% Edwardsův syndrom 1% Patauův syndrom % Jiné autozomální 63%

18 Prenatální diagnostika chromozomálních aberací v roce 28 - celkem Gonozomální 19% Downův syndrom 39% Jiné autozomální 28% Patauův syndrom 4% Edwardsův syndrom 1%

19 Incidence Downova syndromu v ČR, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika rok

20

21 Týden těhotenství při diagnóze v ČR, , Downův syndrom 3 počet týden těhotenství

22 Týden těhotenství při diagnóze v ČR 28, Downův syndrom 3 počet týden těhotenství

23 Týden těhotenství při diagnóze Downova syndromu 22 týden těhotenství ,57 2,92 19,98 19,6 19,2 19,24 18,97 19,23 18,12 17, ,39 17,44 16, rok

24 Incidence Edwardsova syndromu v ČR, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika rok

25 Týden těhotenství při diagnóze v ČR, , Edwardsův syndrom 7 počet týden těhotenství

26 Týden těhotenství při diagnóze v ČR 28, Edwardsův syndrom 12 počet týden těhotenství

27 Týden těhotenství při diagnóze Edwardsova syndromu 22 týden těhotenství 2 19, 18,19 18, ,58 17,77 17,59 16,72 16, ,19 16, 15,47 15,7 15, rok

28 Incidence Patauova syndromu v ČR, na 1 živě narozených narození prenatální diagnostika rok

29 Týden těhotenství při diagnóze v ČR, , Patauův syndrom 25 počet týden těhotenství

30 Týden těhotenství při diagnóze v ČR 28, Patauův syndrom 4 počet týden těhotenství

31 Týden těhotenství při diagnóze Patauova syndromu 22 týden těhotenství 21, 2 19,91 19, ,5 17,14 18,44 19,33 18,33 17,26 16, ,17 15, rok

32 Závěry: 1. V posledních letech stagnuje, resp. v posledních dvou letech klesá počet invazivních prenatálních vyšetření. 2. Zvyšuje se procento CVS ze všech invazivních pren. dg. 3. Klesá týden gravidity při záchytu chromozomálních aberací.

33 4. Zvyšuje se množství plodů s těmito vadami (součet narozených + prenatálně diagnostikovaných). Příčinou je zvyšující se věk těhotných a časnější záchyt (diagnostikují se i ty plody, které by se spontánně potratily). 5. Počet narozených klesá jen lehce. Příčinou je zvyšující se věk těhotných.

34 Na závěr by autoři rádi poděkovali všem nejmenovaným spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatální diagnostice, bez jejichž trpělivé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza.

35 Děkuji za pozornost