Laboratorní příručka

KITGEN spol. s r.o. Laboratoř molekulární V Hůrkách 2144/3, Praha Stodůlky 158 00 Zpracoval: Zkontroloval:.. MUDr. Soňa Peková, PhD., vedoucí laboratoře Schválil:. RNDr. Renata Haugvicová, CSc., zástupce vedoucí laboratoře Výtisk číslo: 1. MUDr. Soňa Peková, PhD., vedoucí laboratoře

Obsah: 1 ÚVOD... 3 2 INFORMACE O LABORATOŘI... 3 3 ZAMĚŘENÍ LABORATOŘE A SPEKTRUM NABÍZENÝCH SLUŽEB... 4 3.1 ÚROVEŇ A STAV AKREDITACE... 4 4 PROHLÁŠENÍ O SOUHLASU... 4 5 MANUÁL PRO ODBĚR PRIMÁRNÍCH VZORKŮ... 4 5.1 ZÁKLADNÍ INFORMACE PRO UŽIVATELE LABORATORNÍCH SLUŽEB... 5 5.2 IDENTIFIKAČNÍ ZNAČENÍ PRIMÁRNÍHO VZORKU... 5 5.3 ŽÁDANKA NA LABORATORNÍ VYŠETŘENÍ... 6 5.4 INFORMACE PRO ODBĚR BIOLOGICKÉHO MATERIÁLU VČETNĚ MINIMÁLNÍHO MNOŽSTVÍ... 7 5.5 INFORMACE A NÁVODY PŘEDÁVANÉ PACIENTŮM PŘED ODBĚREM PRIMÁRNÍHO VZORKU (INFORMOVANÉ SOUHLASY)... 8 5.6 PŘÍJEM VZORKU DO LABORATOŘE... 8 5.7 TRANSPORT A MANIPULACE S BIOLOGICKÝM MATERIÁLEM (SE VZORKY)... 8 6 FÁZE PO VYŠETŘENÍ... 9 6.1 BEZPEČNÉ ODSTRANĚNÍ MATERIÁLŮ POUŽITÝCH PŘI ODBĚRU... 9 6.2 MANIPULACE A SKLADOVÁNÍ MATERIÁLU... 9 6.3 DODATEČNÁ VYŠETŘENÍ A ČASOVÝ INTERVAL PRO JEJICH POŽADOVÁNÍ... 9 6.4 OPAKOVÁNÍ VYŠETŘENÍ STEJNÉHO PRIMÁRNÍHO VZORKU... 9 7 VYDÁVÁNÍ VÝSLEDKŮ A KOMUNIKACE S LABORATOŘÍ... 10 7.1 INFORMACE O FORMÁCH VYDÁVÁNÍ VÝSLEDKŮ... 10 7.2 ZMĚNY VÝSLEDKŮ A NÁLEZŮ... 10 7.3 INTERVALY OD DODÁNÍ MATERIÁLU K VYDÁNÍ VÝSLEDKŮ... 11 7.4 KONZULTAČNÍ ČINNOST LABORATOŘE... 11 7.5 ZPŮSOB ŘEŠENÍ STÍŽNOSTÍ... 11 7.6 OBECNÉ ZÁSADY LABORATOŘE NA OCHRANU OSOBNÍCH INFORMACÍ... 12 8 PŘÍLOHY... 12 Stránka 2 z 58

1 Úvod Tuto laboratorní příručku vydala společnost KITGEN spol. s r.o., Laboratoř molekulární (dále jen laboratoř) za účelem zlepšení komunikace s uživateli laboratorních služeb. obsahuje základní informace o laboratoři, seznam nabízených laboratorních vyšetření, návody pro správné odebírání primárních vzorků a zacházení s nimi, návody pro správné vyplňování žádanek, informace o způsobu vydávání výsledků, o způsobu řešení stížností a o konzultačních činnostech laboratoře. 2 Informace o laboratoři Laboratoř molekulární má v souladu se svým přístrojovým vybavením a odbornými možnostmi stanoven soubor metod laboratorního vyšetření, který může realizovat. Personální obsazení zaměstnanců laboratoří splňují svým vzděláním podmínky odborné způsobilosti. Název organizace KITGEN spol. s r.o. Identifikační údaje (IČ) 02715601 Typ organizace Společnost s ručením omezeným Název laboratoře Laboratoř molekulární Adresa laboratoře V Hůrkách 2144/3, Praha Stodůlky, 158 00 Vedoucí laboratoře MUDr. Soňa Peková, PhD. Zástupce vedoucího laboratoře RNDr. Renata Haugvicová, CSc. Manažer kvality Ing. Lenka Kohoutová Webové stránky www.kitgen.eu Provozní doba: v pracovní dny od 07:00 do 19:00 Kontakty: Vedoucí laboratoře MUDr. Soňa Peková, PhD. sona.pekova@kitgen.eu +420 734 440 733 Zástupce vedoucího laboratoře RNDr. Renata Haugvicová, CSc. renata.haugvicova@kitgen.eu +420 734 440 733 Manažer kvality Ing. Lenka Kohoutová info@kitgen.eu +420 774 567 909 Stránka 3 z 58

3 Zaměření laboratoře a spektrum nabízených služeb Laboratoř zaměstnává odborníky v oblasti molekulární biologie a genetiky. Laboratoř provádí specializovaná molekulárně biologická a molekulárně vyšetření z biologického materiálu bez omezení původu. Přehled prováděných vyšetření je uveden v příloze Laboratorní příručky č.1. 3.1 Úroveň a stav akreditace V současné době je Laboratoř molekulární přihlášená k akreditaci dle normy ČSN EN ISO 15189:2013. 4 Prohlášení o souhlasu Lékař odebírající biologický materiál je povinen informovat pacienta o důvodu a výtěžnosti vyšetření a pořídit písemný souhlas o tomto informování na základě platné legislativy. Pacient je vždy seznámen s účelem, povahou a důsledkem prováděného vyšetření. Svým podpisem stvrzuje, že souhlasí s odběrem, genetickým vyšetřením a případným uchováváním odebraného genetického materiálu. V případě nesouhlasu pacienta s uchováváním DNA je po ukončení požadované analýzy nukleová kyselina likvidována jako biologický materiál. Souhlas vyšetřované/ho (zákonného zástupce) s molekulárně genetickým laboratorním vyšetřením je uveden u některých typů žádanky na druhé straně, nebo je volně ke stažení na webových stránkách. 5 Manuál pro odběr primárních vzorků V této kapitole jsou všechny specifické pokyny týkající se správného odběru a zacházení s primárními vzorky. Tyto pokyny jsou důležité nejenom pro pracovníky laboratoře, ale i pro pracovníky odpovědné za odběry primárních vzorků. Pracovník odebírající primární vzorky vždy ručí za jejich odběr, označení a transport. Svým podpisem na žádance pro dané vyšetření stvrzuje, že primární vzorek byl odebrán dle pokynů této Laboratorní příručky. Ovlivnění výsledků vyšetření: 1. Nedodržení zásad a pravidel pro odběr, uložení a transport do Laboratoře molekulární, které jsou uvedené v následujících kapitolách. 2. Nedodržení doby dodání materiálu do laboratoře. 3. Nedostatečné nebo nečitelné popisy biologického materiálu odeslaného k laboratornímu vyšetření. 4. Neúplné vyplnění průvodky biologického materiálu. 5. Dodání kontaminovaného biologického materiálu. Stránka 4 z 58

6. Dodání nedostatečného množství biologického materiálu. U jednotlivých vyšetření jsou popsány negativní vlivy na výsledek vyšetření. 5.1 Základní informace pro uživatele laboratorních služeb Vyšetření mutací v CFTR genu pro cystickou fibrózu: - Laboratoř provádí kompletní vyšetření všech exonů a exon-intronových hranic genu CFTR. - Vyšetřované mutace zachytí 100% všech mutací CTFR genu v české populaci. - Test je schopen zachytit jak asymptomatické přenašeče (heterozygoty), tak postižené jedince (homozygoty). Indikace k vyšetření: u pacienta s příznaky cystické fibrózy. u příbuzných pacienta s cystickou fibrózou a detekovanými mutacemi v CFTR. u partnera nosiče mutace před plánovaným těhotenstvím, případně v průběhu těhotenství. u dospělých mužů s poruchou plodnosti. prenatální diagnostika v případě partnerů heterozygotů pro mutaci v CFTR genu. Vyšetření na přítomnost trombofilních variant: - gen pro koagulační faktor V varianta FV Leiden G1691A (AGR506Thr) - gen prothrombin (koagulační faktor II) varianta G20210A - gen pro methylentetrahydrofolát reduktázu MTHFR varianta C677T Indikace k vyšetření žilní trombóza (embolie) u jedince pod 50 let trombóza na neobvyklém místě tromboembolická choroba u pacienta se zatíženou rodinnou anamnézou žilní trombóza v průběhu těhotenství nebo v souvislosti s užíváním hormonální terapie nebo antikoncepce pacient před plánovaným chirurgickým výkonem s rodinnou anamnézou pacientka s opakovanými potraty v II nebo III trimestru těhotenství bez objasněné příčiny indikace klinickým hematologem 5.2 Identifikační značení primárního vzorku Odběrová nádobka se vzorkem biologického materiálu musí být před vlastním odběrem jednoznačně a nezaměnitelně identifikována. Údaje musí být totožné s údaji na žádance. Vzorek musí být označen minimálně následujícími údaji: jméno a příjmení pacienta rodné číslo pacienta (pokud je to možné) případně jiný kód (např. datum, rok narození apod.) Stránka 5 z 58

Štítky na odběrových nádobách nesmí být přelepeny či jiným způsobem poškozeny (potřísněny, roztrženy apod.). 5.3 Žádanka na laboratorní vyšetření Každý vzorek zasílaný k laboratornímu vyšetření musí být opatřen žádankou. Pro objednávku laboratorního vyšetření je možné použít formuláře laboratorních žádanek, které jsou uvedeny na webových stránkách laboratoře molekulární. Žádanka musí obsahovat tyto údaje: údaje o pacientovi: - příjmení a jméno - rodné číslo - kód pojišťovny pacienta údaje o žadateli: - razítko subjektu, jméno lékaře, odbornost, IČP, příp. IČZ - podpis žádajícího lékaře - jeho adresa a telefonní spojení údaje o biologickém materiálu: - druh primárního vzorku - datum odběru primárního vzorku a čas (v případě chybění data/času náběru na žádance, kdy nelze jasně stanovit stáří vzorku, nemůže laboratoř garantovat relevanci výsledku provedené analýzy) požadovaná vyšetření relevantní klinické informace o pacientovi (stav onemocnění záchyt, remise, relaps, rodinná anamnéza atd.) diagnóza pacienta Dbejte na to, aby byla žádanka a vzorek identifikovány shodnými identifikačními znaky (jméno, rodné číslo). Všechny údaje na žádankách uvádějte čitelně a přesně. Přepisovaná, nesrozumitelná nebo nečitelná žádanka nebude akceptována. Formuláře žádanek lze získat na webových stránkách laboratoře: Máte-li jakékoliv dotazy a připomínky k formě, obsahu, popř. způsobu vyplnění žádanky, kontaktujte nás prosím. 5.3.1 Ústní požadavky na vyšetření V době, kdy je biologický materiál či primární vzorek uchováván v laboratoři pro požadované vyšetření, je možné přijmout ústní požadavek k dodatečnému dovyšetření. Požadavek je přijímán od lékaře nebo sestry, nikoli od pacientů (s výjimkou samoplátců). Externí žadatel je požádán o dodání nové žádanky na doordinované vyšetření. Stránka 6 z 58

5.3.2 Důvody pro odmítnutí vzorků pro zpracování Odmítnout lze: průvodku s biologickým materiálem, na které chybí nebo jsou nečitelné základní údaje (viz žádanka na laboratorní vyšetření) průvodku nebo odběrovou nádobu znečištěnou biologickým materiálem nedostatečné množství biologického materiálu nutného pro zpracování (např. z důvodu rozlití či rozbití během transportu) nádobu s biologickým materiálem, kde není způsob identifikace materiálu z hlediska nezaměnitelnosti dostatečný, za dostatečnou identifikaci materiálu se považuje splnění uvedených pokynů o nezbytné identifikaci biologického materiálu (kapitola 5.2) nádobu s biologickým materiálem, kde zjevně došlo k porušení doporučení fáze před vyšetřením (výsledky vyšetření by byly negativně ovlivněny kvalitou materiálu - například nevhodná odběrová nádoba) biologický materiál bez žádanky (bez uvedení požadavků oprávněné osoby) žádanku dospělého pacienta od zdravotnického subjektu s odborností pediatrie (pokud nemá zároveň odbornost lékařská genetika), průvodku muže od subjektu s odborností gynekologie, pokud není souvislost s diagnózou partnerky 5.3.3 Způsob řešení neshod na příjmu materiálu Neúplnost údajů na žádance - ihned se komunikuje se žadatelem o vyšetření a zajistí se veškeré informace pro možnost zpracování materiálu a uvolnění výsledků. Pokud je dodán materiál bez průvodky, nebo není jednoznačně identifikovaný a jedná se o nenahraditelný vzorek (například potracená tkáň) laboratoř začne tento materiál vždy zpracovávat, ale výsledky nebudou uvolněny, dokud žádající lékař nebo osoba odebírající materiál nepřevezmou odpovědnost za doplnění správných identifikačních údajů. Pracovník Laboratoře molekulární doplní informace do laboratorního informačního systému (příslušné Laboratorní knihy) s uvedením jména pracovníka, který poskytl doplňující informace. V případě chybějící dokumentace je externí žadatel požádán o zaslání příslušné průvodky. V případě, že vzorek nelze zpracovat (znehodnocen, porušení fáze před vyšetřením, neoprávněný požadavek, nedostatečné množství) je zapsán do systému KITGEN s uvedením data, identifikace pacienta, pracovníka laboratoře a důvod odmítnutí, komu bylo odmítnutí hlášeno. Pracovník laboratoře informuje telefonicky žadatele a požádá o nový odběr. 5.4 Informace pro odběr biologického materiálu včetně minimálního množství Biologický materiál je optimálně odebírán následujícím způsobem: Doporučená doba od Požadovaná transportní Biologický materiál odběru biologického teplota od odběru Způsob odběru biologického materiálu do příjmu biologického materiálu materiálu biologického materiálu do příjmu biologického laboratoří materiálu laboratoří Nesrážlivá krev do Do 72 hodin 4 C 25 C Mozkomíšní mok Do sterilní odběrové zkumavky Do 72 hodin 4 C 25 C Tkáňové biopsie Do sterilní odběrové Do 72 hodin 4 C 25 C Stránka 7 z 58

Moč Stolice Výtěry Laboratoř molekulární zkumavky Do sterilní odběrové zkumavky Do sterilní odběrové zkumavky Na sterilní suchý tampón nebo do AMIES transportní půdy Do 72 hodin 4 C 25 C Do 72 hodin 4 C 25 C Do 72 hodin 4 C 25 C U vzorků biologického materiálu, které jsou starší 3 dnů, laboratoř nedokáže zaručit relevanci získaných výsledků (rozpad biologického materiálu, artificiální pomnožení nerelevantních mikroorganismů ve vzorku apod.). Pokud je v průběhu nebo po ukončení vyšetření zjištěna na základě výsledků interních kontrol nedostatečná kvalita odebraného biologického materiálu (např. z důvodu špatně provedeného odběru), vyšetření nelze uzavřít ani interpretovat. O této skutečnosti bude informován ošetřující lékař. Množství vzorku Pro molekulární vyšetření je optimální 10-15 ml nesrážlivé periferní krve, 1-3 ml nesrážlivé kostní dřeně, 1-15 ml tělních tekutin, punktátů, bioptický materiál (váleček tenkojehlové biopsie, drobná částečka chirurgické biopsie). 5.5 Informace a návody předávané pacientům před odběrem primárního vzorku (informované souhlasy) Viz kapitola 4. 5.6 Příjem vzorku do laboratoře Žádanky a vzorky jsou přijímány příjmovými pracovníky laboratoře na příjmovém pracovišti. Zde jsou roztříděny a vzorky jsou přiřazeny k žádankám. Vzorek i žádanka jsou popsány shodným Kódem náběru, pod kterým je pacient evidován v Databázi pacientů. Příjem a zpracování materiálu je prováděno laboratoří průběžně. 5.7 Transport a manipulace s biologickým materiálem (se vzorky) Informace k dopravě: za zajištění transportu a zajištění bezpečnosti přepravce (vhodný způsob balení a označení) vždy odpovídá lékař požadující vyšetření doprava materiálu má být šetrná, rychlá a musí být dodržovány specifické podmínky uvedené v rámci kapitoly (5.4), zejména dodržen čas a podmínky transportu s materiálem se nesmí během přepravy prudce manipulovat, aby nedošlo k mechanickému poškození vhodná přeprava v transportních boxech (určených pouze pro přepravu vzorků) žádanky musí být umístěny v samostatném obalu, např. v igelitovém obalu tak, aby nemohlo při náhodném vylití biologického materiálu dojít k jejich potřísnění. při transportu je důležité chránit biologický materiál před extrémní teplotou a světlem v případě, že nelze přepravit materiál ihned po odebrání uchováme jej v lednici při 2-8 C Upozornění: Pokud je materiál během transportu vylitý nebo rozbitý, laboratoř Vám to telefonicky oznámí a Stránka 8 z 58

požádá Vás o nový odběr. 6 FÁZE PO VYŠETŘENÍ 6.1 Bezpečné odstranění materiálů použitých při odběru Laboratoř neprovádí odběry biologického materiálu. Obecně však: Materiál použitý při odběru primárních vzorků je považován za potenciálně infekční (vatové tampony nebo buničité čtverce, rukavice) ukládá se do nepropustného obalu a je likvidován na odběrovém pracovišti dle platné legislativy. V rámci pracoviště je postup specifikován v interní dokumentaci. Použité jehly se odhazují do plastových uzavíratelných kontejnerů k tomu určených a jsou rovněž likvidovány výše zmíněným způsobem. Skladování laboratorních vzorků a používaného materiálu probíhá v souladu dle ustanovení vyhlášky 6 MZD č. 440/2000 Sb. ve znění pozdějších předpisů. 6.2 Manipulace a skladování materiálu Neprodleně po odběru zajistí odebírající pracovník jeho transport do laboratoře ke zpracování tak, aby nedošlo k jeho znehodnocení fyzikálními vlivy a k ohrožení fyzických osob. V průběhu zpracování je materiál uchováván dle podmínek uvedených v jednotlivých SOP pro vyšetření a tak, aby nedošlo k jeho znehodnocení. S materiálem se manipuluje s ohledem na bezpečnost práce a ochrany zdraví pracovníka. 6.2.1 Skladování před a v průběhu vlastního vyšetření V průběhu vyšetření až do doby vydání výsledků se část biologického materiálu skladuje v lednici nebo mrazáku. Bukální stěry před vlastním vyšetřením jsou uloženy 7 dní v lednici a v případě dalšího uchovávání jsou uloženy v mrazáku. Konkrétní specifika jsou uváděna v SOP pro dané vyšetření. 6.2.2 Skladování po vyšetření Primární vzorek je v naprosté většině případů kompletně zpracován. Přebytky primárních vzorků jsou uchovávány nejdéle do uzavření výsledků analýz. Poté jsou likvidovány jako biologický odpad. Laboratoř uchovává všechny izoláty nukleových kyselin, pokud na základě informovaného souhlasu není stanoveno jinak. DNA je dlouhodobě skladována při teplotě -20 C, RNA při teplotě -80 C. 6.3 Dodatečná vyšetření a časový interval pro jejich požadování Dodatečná vyšetření indikují odesílající lékaři nebo jejich provedení ve výjimečných případech (tam, kde jde o urychlení diagnózy) určuje laboratorní lékař. Na žádance musí být tyto skutečnosti vyznačeny. 6.4 Opakování vyšetření stejného primárního vzorku Je-li potřeba opakovat vyšetření z důvodu podezření na nesprávně vydané výsledky, takové vyšetření provede laboratoř na vlastní náklady. V případě, že již primární vzorek není k dispozici komunikuje s žadatelem vždy vedoucí laboratoře, o potřebě zopakovat vyšetření Stránka 9 z 58

okamžitě informuje žadatele, tj. indikujícího lékaře. 7 VYDÁVÁNÍ VÝSLEDKŮ A KOMUNIKACE S LABORATOŘÍ 7.1 Informace o formách vydávání výsledků Formy vydávání výsledků jsou: výsledky v písemné podobě, výsledky v elektronické podobě (webová Databáze výsledků), telefonicky. 7.1.1 Písemné zprávy Výsledky jsou vydávány v podobě písemných zpráv. Výsledky jsou vždy před vydáním konfirmovány a parafovány odpovědným pracovníkem. Žadatelům je zajištěno i doručení výsledků běžnou poštou. 7.1.2 Elektronické zprávy Všechny výsledky jsou okamžitě po vytvoření deponovány ve webové databázi uložené na zabezpečených stránkách laboratoře. Do databáze výsledky ukládá odpovědný pracovník, případně jeho pověřený zástupce. Výsledky, uložené na webových stránkách, představují autentické verze, které jsou podepsány vedoucím laboratoře a jsou odesílány běžnou poštou. 7.1.3 Telefonické hlášení výsledků V mimořádném případě (perakutní indikace u pacientů v sepsi) jsou výsledky poskytovány telefonicky. Oprávnění poskytovat informace o výsledcích mají určení odpovědní pracovníci. Výsledky smí být telefonicky sdělovány pouze oprávněnému příjemci, tj. lékaři požadujícímu vyšetření. Zaměstnanec sdělující výsledek musí předem dotazem zjistit identitu příjemce. Výsledek je poté předán zasílajícímu lékaři běžnou formou řádně vypracované zprávy. 7.2 Změny výsledků a nálezů Jedná se o změnu výsledků (číselné hodnoty či textové části) po jeho propuštění k tisku, resp. k žadateli. Opravu může provést pouze odpovědný pracovník, který upozorní žádajícího lékaře na chybný výsledek a sdělí mu způsob opravy. Jestliže nebyl výsledkový list dosud odeslán, ale původní (chybný) výsledek byl již telefonicky nahlášen, musí být neprodleně telefonicky nahlášena změna výsledku. U všech změn nálezů nebo výsledků musí být vyznačeno datum, čas (je-li to vhodné) a jméno osoby, která změny provedla, příp. důvod opravy. O opraveném výsledku musí být poznámka s jasným označením, že byl revidován. V tištěné podobě musí být původní výsledky uchovány tak, aby zůstaly čitelné. Opravený nález se následně přikládá k původnímu nálezu tak, aby bylo na první pohled zjistitelné, že byl výsledek revidován. Stránka 10 z 58

Ke změně výsledků by nemělo docházet. Pokud by k němu došlo je zaznamenán datum a jméno osoby, která změnu dodatečně provedla. V případě, že laboratoř zjistí chybně vydaný nález, komunikuje s žadatelem vždy vedoucí laboratoře nebo jeho zástupce. Žadateli o vyšetření (ošetřujícímu lékaři) je dodán nový výsledkový list se správnými výsledky. 7.3 Intervaly od dodání materiálu k vydání výsledků Všechny vzorky jsou zpracovávány kontinuálně, v nejkratším možném termínu. Kontinuálně jsou rovněž vydávány výsledky. 7.4 Konzultační činnost laboratoře Vedoucí laboratoře a odborní pracovníci komunikují se zákazníky (žadateli) - konzultují požadavky s kliniky (telefonicky, osobním jednáním). Velkou pozornost věnuje vedení laboratoře profesionálnímu chování a udržování odbornosti pracovníků tak, aby byli schopni poskytovat zdravotnickým pracovníkům nezbytné informace ve vztahu k: přesnému vyjasnění požadavků na laboratorní vyšetření, indikacím, omezení postupů laboratorních vyšetření včetně četnosti požadavků na laboratorní vyšetření; laboratornímu vyšetření odběrům vzorků a používanému odběrovému materiálu; konzultacím a interpretacím výsledků laboratorních vyšetření; konzultacím o odborných a logických záležitostech např. kdy vzorek nesplňuje kritéria pro přijetí. propagaci efektivního využívání laboratorních služeb 7.5 Způsob řešení stížností Cílem vedení laboratoře je spokojenost klienta, proto se snaží řešit všechny stížnosti zákazníků objektivně a bez zbytečného odkladu. O stížnostech, jejich šetření, přijatých nápravných opatřeních a informování zákazníka se pořizují záznamy, které se archivují ve formuláři Evidence stížností - reklamací. Není-li stížnost přímo určena nebo adresována vedení laboratoře, přijímá ji kterýkoli pracovník laboratoře. Vždy je nutné postupovat s dostatečnou mírou vstřícnosti. Drobnou připomínku k práci laboratoře řeší okamžitě pracovník, který stížnost přijal, je-li to v jeho kompetenci. Jinak předává stížnost vedoucímu laboratoře. Při zjevně neoprávněné stížnosti pracovník předává stížnost k řešení vedoucímu laboratoře. Vyřízení stížnosti je v následujících časových termínech: stížnosti na činnosti lze podat kdykoliv po obdržení dojednané služby, v nejkratším možném termínu oznámí vedoucí laboratoře zákazníkovi výsledek šetření, o čemž provede záznam do formuláře Evidence stížností - reklamací, v případě, že není možné ihned stížnost z objektivních důvodů vyřešit, oznámí tuto Stránka 11 z 58

skutečnost stěžovateli s uvedením data řešení. 7.6 Obecné zásady laboratoře na ochranu osobních informací Laboratoř nakládá s osobními a citlivými údaji pacientů tak, aby nemohlo dojít k jejich neoprávněnému přístupu, změně nebo zneužití. Obecné zásady pro ochranu osobních údajů: 1. Organizační opatření: Osobní a citlivá data pacientů jsou vedena v listinné formě v příručních spisovnách a v elektronické formě v systému KITGEN Listinná forma záznamu je zabezpečena uzamčením vstupu do laboratoře a řízením vstupu cizích osob. Pro zabezpečení dat systému KITGEN mají pracovníci přidělena přístupová práva s ohledem na jejich kompetence. Pracovníci mají ve své pracovní náplni podepsanou mlčenlivost a jsou seznámeni prokazatelně s vnitřními předpisy, ve kterých jsou stanovena pravidla pro nakládání s osobními údaji. 2. Technická opatření: Technická opatření jsou stanovena na úrovni mechanického zabránění přístupu neoprávněných osob do míst, kde je uložena zdravotnická dokumentace. Jedná se o řízený vstup do laboratoře. Zdravotnická dokumentace uložená v programu KITGEN je v době nepřítomnosti zdravotnického pracovníka chráněna heslem pro vstup do PC a systému KITGEN. Každý pracovník má přidělený rozsah oprávnění pro přístup do systému KITGEN. 8 PŘÍLOHY Příloha č. 1 Seznam laboratorních vyšetření Stránka 12 z 58

Seznam laboratorních vyšetření Molekulární hematologie a onkologie Vyšetření mutačního stavu IgVH genů u CLL Detekce IgVH přestavby u jiných lymfoproliferací RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Klonální přestavba IgVH nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, neprodleně dopravit do laboratoře 7-10 dnů Klonální / polyklonální přestavba U CLL: mutovaný/nemutovaný status IgVH MLPA u CLL DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Nebalancované aberace genomu (11q-,+12,13q-,17p-) nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 10 dnů Aberace nalezena/nenalezena Analýza klonálních přestaveb u lymfoproliferací (IgLλ, IgLκ, nekompletní přestavby DH-JH) Stránka 13 z 58

DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Klonální přestavba nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, neprodleně dopravit do laboratoře 7-10 dnů Klonální / polyklonální přestavba Vyšetření minimální reziduální nemoci u CLL, ALL, HCL pomocí klon-specifické eseje RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Relativní exprese IgVH (RNA), relativní charakteristika kvantifikace IgVH (DNA) nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů 0 10e7 Vyšetření mutací genů FLT3/ITD, MLL/PTD a c-kit (exony 8-9, 17) charakteristika RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace FLT3/ITD, MLL/PTD, c-kit nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit Stránka 14 z 58

do laboratoře 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření mutací genu CEBPA charakteristika DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v genu CEBPα nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření mutací genů NPM 1 (exon 12), WT1 (exony 7 a 9) charakteristika DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v genu NPM1, WT1 nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření minimální reziduální nemoci u AML RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Kvantifikace klonálně specifického markeru Stránka 15 z 58

charakteristika nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů 0 10e5 Vyšetření translokací BCR/ABL (major, minor, mikro), kvalitativně i kvantitativně charakteristika RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Relativní exprese BCR/ABL nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů 0 10e5 Vyšetření mutací v kinázové doméně BCR/ABL charakteristika RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v kinázové doméně genu ABL nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů Wild type / mutace Stránka 16 z 58

Vyšetření mutací genu PIG-A u paroxysmální noční hemoglobinurie a aplastické anémie DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v genu PIG- A charakteristika nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření mutace V617F a sekvenační vyšetření exonu 12 genu JAK2 a MPL W515 (S505) u myeloproliferativních onemocnění DNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace ve sledovaných genech charakteristika nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření mutace D816V genu c-kit u systémové mastocytózy RNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně (doporučeno) Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v aminokyselinovém místě 816 genu c- charakteristika kit nebo kostní dřeň Stránka 17 z 58

Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů Wild type / mutace Vyšetření mutací v genu p53 charakteristika DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mutace v genu p53 nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 21 dnů Nemutovaný / mutace Detekce klonální přestavby TCR beta, delta u T-lymfoproliferací s možnou přípravou klon-specifické eseje pro vyšetření minimální reziduální nemoci RNA nebo DNA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní dřeně Klonální přestavba TCR charakteristika nebo kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů Klonální přestavba / polyklon Detekce mutací v genu HFE C282Y, H63D a S65C u hemochromatózy Stránka 18 z 58

charakteristika DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Mutace C282Y, H63D, S65C v genu HFE Odběr 10 15 ml periferní krve, do, 7 dnů Wild type / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Detekce trombofilních mutací: F II Prothrombin G20210A, FV Leiden G1691A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G DNA charakteristika, kostní dřeň Mutace: F II Prothrombin G20210A, FV Leiden G1691A, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, FV R2 A4070G, nesrážlivá kostní dřeň Odběr 10 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře 7 dnů Wild type / homozygotní mutanta / heterozygotní mutanta Detekce HLA B27 charakteristika DNA z plné periferní krve Plná periferní krev Přítomnost alely HLA B27 Odběr 10 15 ml periferní krve do, 7 dnů Pozitivní / negativní Stránka 19 z 58

Celogenomové sekvenování a lidská genetika ABCA3 (dysfunkce surfaktantu) Stanovení mutačního stavu genu ABCA3 Odběr 5 15 ml periferní krve do, ACVR1 (fibrodysplasia ossificans progressiva) Stanovení mutačního stavu genu ACVR1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, AKT1 (Proteův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu AKT1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 20 z 58

ALPL (hypofosfatázie) ATM (ataxia teleangiectasia) BBS1 (syndrom Bardet-Biedl) Stanovení mutačního stavu genu ALPL Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu ATM Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genů BBS1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 21 z 58

BCKDHA, BCKDHB (leucinóza) B3GALTL (syndrom Peters-plus) Stanovení mutačního stavu genů BCKDHA, BCKDHB Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu B3GALTL Odběr 5 15 ml periferní krve do, BRCA-1 a BRCA-2 (hereditární nádory prsu a ovárií) Stanovení mutačního stavu genů BRCA-1 a BRCA-2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 22 z 58

CEP290 (Leberova vrozená slepota) Stanovení mutačního stavu genu CEP290 Odběr 5 15 ml periferní krve do, CFTR (cystická fibróza) Detekce 36 nejčastějších mutací Odběr 5 15 ml periferní krve do, 2 týdny Výčet nalezených mutací CHD7 (syndrom CHARGE) Stanovení mutačního stavu genu CHD7 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 23 z 58

CLCN5 (Dentova choroba, X-vázaná nephrolitiáza, X-vázaná hypofosfatemická rachitis) Stanovení mutačního stavu genu CLCN5 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře COL2A1 (Sticklerův syndrom) COL3A1 (syndrom Ehlers-Danlos) Stanovení mutačního stavu genu COL2A1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu COL3A1 Stránka 24 z 58

COL4A5 (X-vázaný Alportův syndrom) Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře Stanovení mutačního stavu genu COL4A5 CPT1A (deficit karnitinpalmytoyltransferázy 1) CREBBP (syndrom Rubinstein-Taybi) Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře Stanovení mutačního stavu genu CPT1A Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu CREBBP Stránka 25 z 58

Odběr 5 15 ml periferní krve do, CUL7 (3-M syndrom) Stanovení mutačního stavu genu CUL7 Odběr 5 15 ml periferní krve do, D2HGDH (D-2-hydroxyglutarová acidurie) Stanovení mutačního stavu genu D2HGDH Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře DBT (leucinóza) Stanovení mutačního stavu genu DBT Stránka 26 z 58

Odběr 5 15 ml periferní krve do, DCX (klasická lisencefalie,subkortikální laminární heterotopie) Stanovení mutačního stavu genu DCX Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře DHH (testikulární feminizace) Stanovení mutačního stavu genu DHH Odběr 5 15 ml periferní krve do, EFHC1 (Juvenilní myoklonická epilepsie) Stránka 27 z 58

Stanovení mutačního stavu genu EFHC1 EVC1, EVC2 (syndrom Ellis-van Creveld) ERCC1,2,5,6,8 (Cockaynův syndrom) Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře Stanovení mutačního stavu genů EVC1, EVC2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genů ERCC1,2,5,6,8 Odběr 5 15 ml periferní krve do, EXT1,2 (mnohočetné exostózy) Stránka 28 z 58

Stanovení mutačního stavu genů EXT1,2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, F7 (deficience faktoru VII) Stanovení mutačního stavu genu F7 Odběr 5 15 ml periferní krve do, FGD1 (X-vázaná mentální retardace, syndrom Aarskog-Scott) FGF23 (X-vázaná hypofosfatémie) Stanovení mutačního stavu genu FGD1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře Stránka 29 z 58

Stanovení mutačního stavu genu FGF23 Odběr 5 15 ml periferní krve do, FGFR1 (Kallmannův syndrom) GLA (Fabryho nemoc) Stanovení mutačního stavu genu FGFR1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu GLA Odběr 5 15 ml periferní krve do, GPR143 (okulární albinismus typ I) Stránka 30 z 58

GUCY2D (Leberova vrozená slepota) Stanovení mutačního stavu genu GPR143 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu GUCY2D HESX1 (Pickardtův syndrom, Morsierův syndrom) HLA DQ2/DQ8 (celiakie) Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu HESX1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 31 z 58

Detekce alel DQ2 a DQ8 Odběr 5 15 ml periferní krve do, 1 měsíc Alela DQ2/DQ8 detekována/nedetekována HRAS (Costellův syndrom) JAG1 (Alagillův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu HRAS Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu JAG1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, KAL1 (Kallmannův syndrom) Stránka 32 z 58

Stanovení mutačního stavu genu KAL1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, KCNJ1 (Bartterův syndrom typ II) Stanovení mutačního stavu genu KCNJ1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře KIAA1279 (syndrom Goldberg-Shprintzen) Stanovení mutačního stavu genu KIAA1279 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 33 z 58

KRT17 (vrozená pachyonychie, steatocystoma multiplex) Stanovení mutačního stavu genu KRT17 Odběr 5 15 ml periferní krve do, L1CAM (MASA syndrom) Stanovení mutačního stavu genu L1CAM Odběr 5 15 ml periferní krve do, L2HGDH (L-2-hydroxyglutarová acidurie) Stanovení mutačního stavu genu L2HGDH Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 34 z 58

LDLR (hypercholesterolémie) Stanovení mutačního stavu genu LDLR Odběr 5 15 ml periferní krve do, LMX1B (syndrom nail-patella ) Stanovení mutačního stavu genu LMX1B Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře MAPT (progresivní supranukleární paralýza) Stanovení mutačního stavu genu MAPT Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 35 z 58

MCPH1 (mikrocefalie) Stanovení mutačního stavu genu MCPH1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, MED12 (X-vázaná mentální retardace) Stanovení mutačního stavu genu MED12 Odběr 5 15 ml periferní krve do, NF1 (neurofibromatóza typ I) Stanovení mutačního stavu genu NF1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 36 z 58

NOTCH3 (syndrom CADASIL) NSD1 (Sotosův syndrom) PAX3 (Waardenburgův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu NOTCH3 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu NSD1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu PAX3 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 37 z 58

PAX6 (aniridie) PCNT (MOPD II) PHEX (X-vázaná hypofosfatémie) Stanovení mutačního stavu genu PAX6 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu PCNT Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu PHEX Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 38 z 58

PKHD1 (polycystóza ledvin) PTH1R (Ollierova nemoc) PTPN11 (syndrom Noonanové) Stanovení mutačního stavu genu PKHD1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu PTH1R Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu PTPN11 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 39 z 58

RAF1 (syndrom LEOPARD) RAPSN (myastenické syndromy) RECQL2 (Wernerův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu RAF1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu RAPSN Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu v RECQL2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 40 z 58

ROR2 (brachydaktylie) Stanovení mutačního stavu genu ROR2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, RP2 (X-vázaná retinitis pigmentosa) RPGR (X-vázaná retinitis pigmentosa) Stanovení mutačního stavu genu RP2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu RPGR Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 41 z 58

RPS6KA3 (syndrom Coffin-Lowry) SERPINA1 (deficit α1-antitrypsinu) Stanovení mutačního stavu genu RPS6KA3 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu SERPINA1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře SERPING1 (vrozený angioedém) Stanovení mutačního stavu genu SERPING1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře Stránka 42 z 58

SFTPC (dysfunkce surfaktantu) SLC12A1 (Bartterův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu SFTPC Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu SLC12A1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, SMS (X-vázaná mentální retardace) Stanovení mutačního stavu genu SMS Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 43 z 58

SOS1 (syndrom Noonanové) Stanovení mutačního stavu genu SOS1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, SOX2 (hypoplázie optiku, mikroftalmie) SOX10 (Waardenburgův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu SOX2 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu SOX10 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře Stránka 44 z 58

SPINK1 (hereditární pankreatitida) Stanovení mutačního stavu genu SPINK1 TRPS1 (tricho-rhino-falangeální syndrom) Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stanovení mutačního stavu genu TRPS1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, UGT1A1 (Gilbertův syndrom) Detekce inzerce nukleotidů TA v promotoru genu UGT1A1 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře Stránka 45 z 58

1 měsíc Inzerce TA v promotoru genu UGT1A1 nalezena/nenalezena; heterozygot/homozygot UPF3B (X-vázaná mentální retardace) Stanovení mutačního stavu genu UPF3B Odběr 5 15 ml periferní krve do, USH2A (Usherův syndrom) Stanovení mutačního stavu genu USH2A Odběr 5 15 ml periferní krve do, WT1 (Wilmsův tumor) Stanovení mutačního stavu genu WT1 Odběr 5 15 ml periferní krve do, Stránka 46 z 58

ZEB2 (syndrom Mowat-Wilson) Stanovení mutačního stavu genu ZEB2 Odběr 5 15 ml periferní krve nebo 1-3 ml kostní dřeně, do, neprodleně dopravit do laboratoře Molekulární detekce patogenů: Bacteria-Multiplex: G(-) : Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, Klebsiella oxytoca, Serratia marcescens, Enterobacter cloacae, Enterobacter aerogenes, Proteus mirabilis, Pseudomonas aeruginosa, Acinetobacter baumannii, Stenotrophomonas maltophilia G(+) : Staphylococcus aureus, CoNS, Streptococcus pneumoniae, Str. spp (Streptococcus pyogenes, S. mitis, S. agalactiae), Enterococcus faecium, Enterococcus faecalis DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Stránka 47 z 58

Pozitivní / negativní, semikvantitativní hodnocení Kvalitativní pandetekce bakterií a hub pomocí Sangerova sekvenování Neomezený rozsah detekce DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní - Identifikace mikroorganismu Lungs-Multiplex: Legionella pneumoniae, Legionella micdadei, Mycoplasma pneumoniae, Chlamydia pneumoniae, Bordetella pertussis, Burkholderia spp., Moraxella catarrhalis, Corynebacterium spp. DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Meningitis-Multiplex: Neisseria meningitidis, Fusobacterium nucleatum, Listeria monocytogenes, Haemophilus influenza, Borrelia burgdorferi sensu lato, Porphyromonas endodontalis/gingivalis Stránka 48 z 58

DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení STD-Multiplex: Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum, Trichomonas vaginalis, Morganella morganii, Corynebacterium spp. DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení GIT-MultiplexI: Helicobacter pylori, Citrobacter spp. (Citrobacter freundii, C. koseri), Clostridium spp. (Clostridium novyi, C. perfringens, C. histolyticum, C. difficile), Yersinina spp. (Yersinia enterocolitica subs. Enterocolitica, Y. pestis, Y. pseudotuberculosis) DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Stránka 49 z 58

Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení GIT-MultiPlex II Giardia intestinalis, Entamoeba histolytica, Cryptosporidium parvum, Dientamoeba fragilis DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Dental-Multiplex: Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Tannerella forsythia, Prevotella intermedia, Porphyromonas spp.(zahrnuje Porphyromonas gingivalis/endodontalis), Treponema denticola DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Stránka 50 z 58

Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Mycobacterium spp. s typizací sekvenačně Mycobacterium tuberculosis, M. ulcerans, M. gordonae, M. scrofulaceum, M. bovis, M. malmoense, M. xenopi, M. kansasii, M. intracellulare, M. avium subsp. avium, M. fortuitum DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení; sekvenační dourčení druhu Mycobacterium Leptospira interrogans, L. icterohaemorrhagica, L. grippotyphosa, L. pomona DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Borrelia burgdorferi sensu lato, Borrelia burgdorferi, B. afzelii, B. garini DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Stránka 51 z 58

Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Neisseria gonorrhoeae DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Treponema pallidum DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, Stránka 52 z 58

STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Tropheryma whipplei DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Candidatus neoehrlichia mikurensis DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Trichomonas vaginalis DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Stránka 53 z 58

Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Cryptosporidium hominis/parvum DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Toxoplasma gondii DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Stránka 54 z 58

Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Fungi-Multiplex: Candida albicans, Candida krusei, Candida glabrata, Candida tropicalis, Candida inconspicua, Candida lusitaniae, Candida (Pichia) fabianii, Candida parapsilosis, Candida tropicalis, Candida (Pichia) gulliermondii, Fusarium spp., Cladosporium cladosporioides, Pneumocystis jiroveci, Mucoraceae (Rhizopus microsporus, Rhizopus oryzae, Mucor plumbeus, Mucor indicus), Cryptococcus spp. (Cryptococcus aureus, Cryptococcus carnescens, Cryptococcus flavescens, Cryptococcus neoformans), Aspergillus fumigatus, Aspergillus spp. (Aspergillus flavus, Aspergillus oryzae, Aspergillus nidulans, Aspergillus versicolor, Aspergillus ustus, Aspergillus cervinus, Aspergillus candidus, Aspergillus niger, Aspergillus terreus) DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve, do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Lidské herpetické viry HSV-1, HSV-2, HHV-6, HHV-7, HHV-8, CMV, EBV, VZV DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, kvantitativní hodnocení Stránka 55 z 58

Influenza A, B, H1N1 RNA izolovaná z biologického materiálu Stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál aj. Detekce kauzálního agens; kvantitativně Stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál aj. Sterilní odběrová zkumavka Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky s virologickým médiem, neprodleně dopravit do laboratoře STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Enterovirus, RSV, TBEV RNA izolovaná z biologického materiálu Mozkomíšní mok, stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál aj. Detekce kauzálního agens; kvantitativně Mozkomíšní mok, stěry, tělní tekutiny, bioptický materiál aj. Sterilní odběrová zkumavka Biologický materiál přímo do odběrové zkumavky s virologickým médiem, neprodleně dopravit do laboratoře STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení Hepatitis A, Hepatitis C, Hepatitis E, HIV-1 Sérum Detekce kauzálního agens; kvantitativně Sterilní odběrová zkumavka s gelem Odběr 5 15 ml periferní krve do zkumavky s gelem, Stránka 56 z 58

STATIM Negativní / pozitivní, kvantitativní hodnocení Hepatitis B Sérum Detekce kauzálního agens; kvantitativně Sterilní odběrová zkumavka s gelem Odběr 5 15 ml periferní krve do zkumavky s gelem, STATIM Negativní / pozitivní, kvantitativní hodnocení JCV, BKV, AdV typ A-F, B19 DNA izolovaná z biologického materiálu, tělní tekutiny, mozkomíšní mok, bioptický Detekce kauzálního agens; kvantitativně, tělní tekutiny, mozkomíšní mok, bioptický Sterilní odběrová zkumavka Odběr 10 15 ml periferní krve do, jiný biologický materiál přímo do odběrové zkumavky, STATIM Negativní / pozitivní, semikvantitativní hodnocení HPV High-Risk DNA izolovaná z biologického materiálu Stěry z urogenitálního traktu Detekce kauzálního agens; kvantitativně Stěry z urogenitálního traktu Sterilní odběrová zkumavka Biologický materiál přímo do odběrové Stránka 57 z 58