Molekulární hematologie a hematoonkologie

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Molekulární hematologie a hematoonkologie"

Vratislav Matějka
před 5 lety
Počet zobrazení:

1 VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření GENETIKA Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A) Indikace odb. 208, 101, 202, 603 Přípustné diagnózy Detekce markerů: MTHFR C677T, MTHFR A1298C Indikace Přípustné diagnózy D 68.x, I 74.x, O 15.x, O 02.0, O 02.1, O 45.x, O 03.x, P 05.x, N 96, N 97 MTHFR C677T, MTHFR A1298C trombotická centra:vfn Praha, FN Hradec Králové, FN Plzeň, FN Brno-Bohunice, FN Ostrava, FN Olomouc D 68.2, D 68.5, D 68.8, D 68.9, E 72.1, I 74.x, O 15.x, O 02.0, O 02.1, O 45.x, O 03.x, P 05.x Detekce markerů: PAI-1 4G/5G PAI-1 4G/5G Strana 1 (celkem 11)

2 Indikace Přípustné diagnózy D68.9 trombotická centra:vfn Praha, FN Hradec Králové, FN Plzeň, FN Brno-Bohunice, FN Ostrava, FN Olomouc 4G/4G / 4G/5G / 5G/5G Detekce markerů: F5 Cambridge a Hong Kong F5 Cambridge a Hong Kong Vyšetření fúzních transkriptů u AML identifikace fúzních transkriptů v době diagnózy - PML/RARA, variantní fúze genu RARA, AML1/ETO, CBFB/MYH11, fúze genu MLL, DEK/CAN Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Fúzní transkripty nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře 3 pracovní dny (urgentně 2) Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření mutací FLT3/ITD, MLL/PTD a c-kit (exony 8, 9, mutace D816V v exonu 17) Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace FLT3/ITD, MLL/PTD, c-kit nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře Strana 2 (celkem 11)

3 Vyšetření mutací genu CEBPA z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v genu CEBPA nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření mutací genů NPM1 (exon 12), WT1 (exony 7 a 9) z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v genech NPM1, WT1 nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření minimální reziduální nemoci - PML/RARA, variantní fúze genu RARA, AML1/ETO, CBFB/MYH11, BCR/ABL, fúze genu MLL, DEK/CAN, TEL/AML1, E2A/PBX1 RNA nebo z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Kvantifikace klonálně specifického markeru nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře (urgentně 3) 0 10e5 Detekce mutace V600E genu BRAF u HCL z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Strana 3 (celkem 11)

4 Mutace V600E genu BRAF nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření minimální reziduální nemoci u lymfoproliferací ( např. CLL, ALL, MCL, FL) pomocí klon-specifické eseje RNA nebo z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Relativní kvantifikace IgV H nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře (urgentně 3) 0 10e6 Detekce mutací v genech IDH1 (kodony V71 až R132), IDH2 (exon zahrnující kodony R140 a R172) a DNMT3A (kodon R882) z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace ve sledovaných genech nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře Analýza klonálních přestaveb u lymfoproliferací (IgL λ, IgL κ, nekompletní přestavby D H -J H ) : okyny pro odběr: z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Klonální přestavba nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, Strana 4 (celkem 11)

5 neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů (urgentně 5 pracovních dnů) Klonální / polyklonální přestavba Vyšetření fúzních transkriptů BCR/ABL (major, minor, mikro) Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Fúze BCR/ABL nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře 5 pracovních dnů (urgentně 2) Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření mutací genu PIGA u paroxysmální noční hemoglobinurie z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v genu PIGA nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů Vyšetření mutací v kinázové doméně BCR/ABL Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mutace v kinázové doméně genu ABL nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů Strana 5 (celkem 11)

6 Myeloproliferativní onemocnění: Vyšetření mutace V617F a sekvenační vyšetření exonu 12 genu JAK2 Detekce mutací v kodonu W515 genu MPL Detekce mutací v kódující oblasti exonu 9 genu CALR z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Mutace ve sledovaných genech nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře Vyšetření fúzních transkriptů FIP1L1/PDGFRA u HES a CEL RNA z granulocytární frakce periferní krve nebo kostní Granulocytární frakce periferní krve nebo kostní fúzní gen FIP1L1/PDGFRA nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Detekce fúzních transkriptů TEL/PDGFRB u CMML, NPM1/ALK u ALCL Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Fúzní produkt TEL/PDGFRB nebo NPM1/ALK nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Vyšetření mutací v genu TP53 z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Strana 6 (celkem 11)

7 Mutace v genu TP53 nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů Vyšetření fúzních transkriptů u ALL - TEL/AML1, E2A/PBX1, BCR/ABL, fúze genu MLL Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Rekurentní fúzní transkripty u ALL nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře 3 pracovní dny (urgentně 2) Fúzní transkripty nalezeny / nenalezeny Detekce klonální přestavby TCR beta, delta u T-lymfoproliferací s možnou přípravou klonspecifické eseje pro vyšetření minimální reziduální nemoci RNA nebo z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Klonální přestavba TCR nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře pracovních dnů Klonální / polyklonální přestavba Kvantifikace Bcl-2 a CCND1 u lymfoproliferací Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Relativní exprese genu Bcl-2 a CCND1 nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, do, neprodleně dopravit do laboratoře Strana 7 (celkem 11)

8 0 10e3 Detekce mutací v genu HFE C282Y, H63D a S65C u hemochromatózy z plné periferní krve Plná periferní krev Mutace C282Y, H63D, S65C v genu HFE Indikace odb. 208, 202, 101 Přípustné diagnózy E83.1 Vyšetření mutačního stavu IgV H u CLL Detekce přestavby IgV H u jiných B lymfoproliferací RNA nebo z mononukleární frakce periferní krve nebo kostní : Mononukleární frakce periferní krve nebo kostní Klonální přestavba IgV H nebo kostní dřeň nebo 1-3 ml kostní, neprodleně dopravit do laboratoře Detekce polymorfismu R2 koagulačního faktoru F pracovních dnů (urgentně 5 pracovních dnů) Klonální / polyklonální přestavba U CLL: mutovaný / nemutovaný status IgV H F5 R2 (A4070G) 15 pracovních dnů Strana 8 (celkem 11)

9 Mutační stav genů asociovaných s Diamondovou-Blackfanovou anémií - RPS19, RPS26, RPL5, RPL11 Mutace v příslušných genech 15 pracovních dnů Varia Detekce HLA B27 z plné periferní krve Plná periferní krev Přítomnost alely HLA B27 do Indikace odb. 208, 109 Přípustné diagnózy M.45 Pozitivní / negativní Laktózová intolerance: c c>t a c g>a v regulační oblasti genu LCT z plné periferní krve Plná periferní krev c c>t, c g>a Indikace odb. 208, 105 Přípustné diagnózy E88 Strana 9 (celkem 11)

10 Vyšetření HLA DQ2/DQ8 z plné periferní krve Plná periferní krev Genotyp DQ2/DQ8 do Indikace odb. 208, 105, 301 Přípustné diagnózy K90.0 po uvolnění výsledku (doba odezvy): Farmakogenomika Pozitivní / negativní Citlivost na warfarin: Detekce polymorfismu c.-1639g A genu VKORC1 Detekce polymorfismů c.430c T ( alela *2) a c.1075a C ( alela *3) genu CYP2C9 z periferní krve Polymorfismy v relevantních genech Indikace odb. 208, 202, 101 Přípustné diagnózy E88 (urgentně 3 pracovní dny) Thiopurin S-metyltransferáza (TPMT) - screening alel *2, *3A, *3B a *3C z periferní krve screening alel *2, *3A, *3B a *3C Indikace odb. 208, 105, 109, 301, 101, 202 Strana 10 (celkem 11)

11 Přípustné diagnózy E88 Polymorfismus A(TA)nTAA v promotorové oblasti genu UGT1A1 z periferní krve screening alely *28 Klasická a molekulární cytogenetika Molekulární cytogenetika ifish homozygot A(TA)7TAA / A(TA)7TAA heterozygot A(TA)6TAA / A(TA)7TAA homozygot A(TA)6TAA / A(TA)6TAA a kostní dřeň Mononukleární a granulocytární frakce, plazmatické buňky Lokus-specifická aberace nebo kostní dřeň Heparin nebo nebo 1-3 ml kostní, neprodleně dopravit do laboratoře 12 pracovních dnů Normální nález / Cytogenetické změny Vyšetření karyotypu z periferní krve a kostní G-Band, mfish, mband : a kostní dřeň Kultivace buněk kostní a periferní krve Stanovení karyotypu, vyloučení numerických a strukturních aberací chromozomů nebo kostní dřeň Odběrová zkumavka s heparinem nebo 1-3 ml kostní, neprodleně dopravit do laboratoře 20 pracovních dnů (urgentně 10) Normální karyotyp/ Patologický karyotyp Strana 11 (celkem 11)

Podobné dokumenty

Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong

Seznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G,