Kazuistika Milan Sova Lékařská fakulta Univerzity Palackého v Olomouci
Pacient Pacient 3 týdenní novorozenec byl přijat 10.9.09 pro těžkou anemii (Hemoglobin (Hb)) 66 g/l) Odeslán z okresní nemocnice- praktický lékař ambulance dětskd tského odd. Plně kojen, prospívá,, váhový v přírůstek p 500 g
Anamnéza RA: matka se léčí pro anemii od 14 let věku, ale neví pro jakou, užívá železo OA: PH 3220 g, fyz.. porod, nekříšen, poporodní ikterus (2 dny po porodu bilirubin (bili) 218) FA: kanavit, vigantol
Status somaticus Eutrofický,, slabý subikterus,, všechny ostatní parametry ve fyziologických normách
Průběh hospitalizace I Těžká anémie (Hb 70 g/l), Laboratorně lehká, doznívající hyperbilirubinemie (101 µmol/l µmol/l konjug) mol/l nekonj., 12 V den přijetí ve 21:00 podáno 60 ml erytromasy Druhý den vzestup hladiny Hb na 94 g/l
Průběh hospitalizace II Další dva dny vzestup Hb (100, 117 g/l) Dne 11.9.09 proveden test kryohemolýzy (3% (norma 0-5%), 0 odebráno po transfuzi) Dne 14.9.09 byl pacient propuštěný do domácího ošetřování
Etiologie hemolýzy Hemolytická nemoc novorozence v systému AB0 a Rh vyloučena krevní skupina matky: A- krevní skupina dítěte: 0- Vzhledem k podání erytromasy by bylo další pátrání po etiologii nepřínosné (v době hospitalizace)
Diagnóza, terapie Pacient byl diagnostikován jako Hemolytická anémie novorozence nejasné etiologie Pacient bude ponechán v dispenzarizaci hematologa Bez další terapie
Klinická otázka Doporučené diagnostické postupy u hemolytické anémie novorozenců
Hemolytická anémie (HA) 1 Způsobeny zvýšenou destrukcí erytrocytů. Dědičné X získané Akutní X chronické Intravaskulární X extravaskulární Intrakorpuskulární X extrakorpuskulární
Hlavní klinické znaky 1 Žloutenka, bledost, zbarvení moči, hepato-spleno megálie,, změny skeletu http://graphics8.nytimes.com/images/20 07/08/01/health/adam/2913.jpg 2009
Hlavní laboratorní znaky 1 Hemoglobin Střední objem erytrocytu (MCV), střední obsah Hb v erytrocytu(mch) Retikulocyty Hodnoty od norm.. po silně snížené Obvykle zvýšené Zvýšené Bilirubin Laktátdehydrogenáza (LDH) Haptoglobin Zvýšený (hlavně nekonjugovaný) Zvýšený Snížený až chybějící
Hemolytické anémie- rozdělení Typ: 1. Hemolytická nemoc novoroz. 2. Dědičné -Enzymopatie 3. Získané -Infekční -Membránopatie -Hemoglobinpatie -Imunitně zprostřed. -Mikroangiopatie -Polékové D Haliwal G., Cornatt P.A.; Hemolytic Anemia; American Family Physician, Vol. 69, N. 11, 2004- upraveno
Hemolytická nemoc novorozenců 7 U nás nejčastější příčinou hemolýzy u novorozenců Způsobena inkompatibilitou v systému AB0, Rh, Kell Protilátky matky spouští destrukci erytrocytů dítěte Závažná žloutenka, riziko vývoje kernikteru
Hemolytická nemoc novorozenců II 7 Terapie: transfůze erytrocytů, fototerapie Komplikace: kernikterus, hepatosplenomegalie
Enzymopatie 1. Deficit Pyruvát kinásy 2. Deficit glukosa 6 fosfát dehydrogenáza G6PD
Deficit Pyruvát kinásy 1 Prevalence 1:10000 Novorozenecká žloutenka, která perzistuje a je obvykle spojena s vysokou retikulocytózou Terapie: podpůrná+ kys.. listová
Deficit G6PD 1 X- vázaná 400 mil lidí celosvětově Zvýšené riziko rozvoje vážné novorozenecké žloutenky Hemolytická anemie při vystavení oxidativnímu stresu http://www.as.ua.edu/ant/bindon/ant475/g 6pd/img005.jpg 2009
Membránopatie 1. Hereditární sférocytóza 2. Hereditární elliptocytóza
Hereditární sférocytóza 5 Prevalence 1:5000 Erytrocyty jsou osmoticky fragilní Těžké případy jsou charakteristické vážnou novorozeneckou anémií Zvýšení MCV Diagnóza: morfologie erytrocytů, osmotická fragilita, test kryohemolýzy
Vznik sférocytů 5
Hereditární elliptocytóza 5 Klinické projevy jsou podobné jako u hereditární sférocytózy http://www.pennhealth.com/encyclopedia/e ncy_images/encymulti/print/1219.jpg 2009
Hemoglobinopatie 1. Thalassemie 2. Srpkovitá anemie
Thalassemie 1 Získané poruchy syntézy α a β globinovýchřet etězců Hypochromie Mikrocytóza U nás n s vzácn cné http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency /images/ency/fullsize/1499.jpg 2009
β- thalassemie 5 β- thalassemia major- vážná,, nutné transfuze β- thalassemie intermedia- vážná, v, většinou nevyžaduje transfuzi β- thalassemie minor- asymptomatická, anemie jenom mírnm rná nebo zcela chybí
α- thalassemia 5 Hydrops fetalis- smrt in utero HbH nemoc- vážná Přenašeč- asymptomatický stav http://www.ajronline.org/content/vol17 9/issue5/images/large/11_AC0200_03 B.jpeg 2009
Srpkovitá anemie I 1 HbS- mutace v β- globinovém genu Deoxygenovaný polymerizuje a agreguje Zvyšuje viskozitu krve Mikrovaskulárn rní vasookluze Hematokrit 15-30% Retikulocytóza
Srpkovitá anemie II 1
Srpkovitá anemie- diagnoza 1 Hemolytická anemie Morfologie erytrocytů Intermitentní bolest Diagnoza je potvrzena elektroforézou hemoglobinu
Infekční hemolytické anemie 1 Malárie Babesiosa Clostridiové infekce E. Coli- Shiga toxin (HUS- Hemolytic uremic syndrome)
Autoimunitní hemolytická anemie 1 Nejčastější ze získaných HA Protilátky proti povrchovým proteinům ery. Hb může klesnout až <40 g/l Intra i extravaskulárn rní hemolýza Diagnoza: Coombsův test Může e být součást stí další ších autoimunitních onemocnění
Léky/toxiny způsobená HA 1 Velké množství chemikálií může způsobit HA Nitráty, chloráty, methylenová modř, dapson, cisplatina a další
Mikroangiopatie 1 Mechanické poškození ery v cirkulaci Hemolytický uremický syndrom Umělé chlopně Disseminovaná intravaskulární koagulace
Diagnostický postup 1,2,4,6 Anamnéza Fyzikální vyšetření Laboratorní vyšetření- biochemie, krevní obraz, diferenciální rozpočet, moč a močový sediment Další specializovaná vyšetření
Použitá literatura 1. Harrison s Principles of Internal Medicine 17 E; McGraw- Hill 2008 2. Siberry GK, Iannone R, eds. The Harriet Lane handbook: a manual for pediatric house officers.. 15th ed.. St. Louis: Mosby, 2000 3. D Haliwal G., Cornatt P.A.; Hemolytic Anemia; American Family Physician,, Vol. 69, N. 11, 2004 4. Naomi L.C. Luban; ; Management of anemia in the newborn; Early Human Development 84; 2008 5. Robbins and Cotran Pathologic basis of disease 7E; Elsevier Saunders; ; 2005 6. Irwin J.J., Kirchner J.T.; Anemia in children; American Family Physician; ; Vol. 64; N. 8; 2001 7. Dean L.; Hemolytic disease of the newborn; ; NCBI; 2005