Komplexní (multifaktoriální, multigenní) nemoci Genetické poradenství. ÚVOD (OBECNÁ ČÁST - ANAMNÉZA, KLINICKÉ VYŠETŘENÍ) Jan Poul



Podobné dokumenty
Obsah. Poděkování...10 Úvod... 11

Předmluva EBM a ortopedie / Jiří Gallo Evidence-based" klinická praxe Průnik EBM a ortopedie 46

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE Fakulta tělesné výchovy a sportu. Vývojové vady a ortopedie. studijní opora pro kombinovanou formu studia

8. Pes equinovarus congenitus: indikace a princip operačního léčení, důležité anatomické struktury Spondylolýza a spondylolistéza: definice,

Rachitida, osteomalacie, osteoporóza, osteopatie se zvýšenou hustotou kosti: definice, etiologie, diagnostika, ortopedické aspekty léčby

Rachitida, osteomalacie, osteoporóza, osteopatie se zvýšenou hustotou kosti: definice, etiologie, diagnostika, ortopedické aspekty léčby

Ortopedie. Neuroortopedie. Jiří Jochymek, KDCHOT FN a LF MU Brno

Ortopedie. Poruchy epifýz a epifyzárního růstu. Jiří Jochymek, KDCHOT FN a LF MU Brno

ARTRÓZA. Markéta Vojtová

Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó

Název IČO Oblastní nemocnice Trutnov, a.s. PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-05 / / 4_05 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ ZDRAVOTNÍ PÉČE

Míšní komprese u nádorů a úrazů páteře

Charakteristiky vybraných deformit pátere Detská kyfóza Scheuermanova nemoc Hyperlordóza Plochá záda Skoliotické držení - skolióza

ORTOPEDIE 2., PŘEPRACOVANÉ A DOPLNĚNÉ VYDÁNÍ. Pavel Dungl a kolektiv

Amputace. Optimed I. ortopedická klinika MU v Brně MUDr. Z. Rozkydal

FZS UJEP Katedra fyzioterapie a ergoterapie. Tematické okruhy pro státní závěrečnou zkoušku ERGOTERAPIE 2016

Vrozené vady CNS. MUDr. Eva Brichtová, Ph.D. Klinika dětské chirurgie, ortopedie a traumatologie FN Brno

Název IČO Nemocnice Jihlava, příspěvková organizac

Klasifikace vrozených vad ruky

Anatomie dlouhé kosti

Chirurgie. (podpora pro kombinovanou formu studia)

VNL. Onemocnění bílé krevní řady

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

KULHAJÍCÍ MLADÝ PES SCHAWALDER P., STICH H., SPÄNHAUER Z., POLIKEIT A., FERGUSON S.

SCINTIGRAFIE SKELETU. MUDr.Kateřina Táborská KNME UK 2.LF a FN MOTOL Praha

ILUSTRAČNÍ PŘÍKLADY OCENĚNÍ PRO POJISTNÉ PLNĚNÍ

Kořenové syndromy. MUDr.Dana Vondráčková Centrum léčby bolesti FNB

Vybrané příklady spolupráce na návrhu klasifikačního systému CZ-DRG

Hemofilie z ortopedického pohledu. MUDr. Kašpárek R., Ph.D. Ortopedické odd. FNO prim. MUDr.Cichý Z.,Ph.D.

REHABILITACE NA ORTOPEDICKÉM ODDĚLENÍ. Mgr. Michaela Veselá KTLR FNUSA

Zlomeniny v dětském věku. Jarmila Skotáková, Helena Masaříková, Denisa Pavlovská, Zdeňka Ráčilová KDR, FN Brno LF MU Brno

učební texty Univerzity Karlovy v Praze NEONATOLOGIE Jiří Dort Eva Dortová Petr Jehlička KAROLINUM

Oftalmologie atestační otázky

PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-05 / / 4_05 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ ZDRAVOTNÍ PÉČE

PŘÍLOHY. Seznam příloh

JIŘÍ WIDIMSKÝ, JAROSLAV MALÝ A KOLEKTIV / AKUTNÍ PLICNÍ EMBOLIE A ŽILNÍ TROMBÓZA

Dítě není malý dospělý: zohlednění dětského věku při návrhu DRG skupin

Neurochirurgická a neuroonkologická klinika 1. LF UK a ÚVN. Mgr Marta Želízková Vrchní sestra

Nativní rtg v diagnostice onemocnění nervového aparátu. Ladislav Stehlík Odd. zobrazovacích metod VFU Brno

Stanovení pojistného plnění z pojištění trvalých následků úrazu

Nemoci opěrné soustavy

Zlomeniny - fraktury. Jde o trvalé oddálení dvou částí přerušené kostní tkáně. Druhy zlomenin: traumatická zlomenina, která vzniká u zdravých kostí

Deformity dolních končetin u dětí: diagnostika, monitorování a léčení

Kurz Pneumologie a ftizeologie

59/1997 Sb. VYHLÁŠKA. Ministerstva zdravotnictví

Jak stanovit efektivitu zdravotní péče v DRG systému. MUDr. Milič Řepa

GENOM X GENOTYP Genom u jedinců stejného druhu je stejný Genotypy jedinců stejného druhu mohou být rozdílné

Zobrazování dětského skeletu

FZS UJEP Katedra fyzioterapie a ergoterapie. Tematické okruhy pro státní závěrečnou zkoušku ERGOTERAPIE 2017

PNP bez paréz s EMG nálezem těžkého stupně a nutností užívání antiepileptik či opiátů

Název IČO Slezská nemocnice v Opavě, příspěv.org. PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-05 / / 4_05 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ ZDRAVOTNÍ PÉČE

FZS UJEP Katedra ergoterapie. Tematické okruhy pro státní závěrečnou zkoušku ERGOTERAPIE 2018

2 Antisepse, asepse, způsoby sterilizace, dezinfekce Etiologie ran a proces hojení... 24

Operační a protetické možnosti léčení kostní nádorové bolesti

Název IČO Vojenská nemocnice Olomouc. PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-01 / / 4_05 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ ZDRAVOTNÍ PÉČE

Erasmus. Normální a patologické nálezy na velkých kloubech-magnetická rezonance. J.Nekula

TRÁPÍ VÁS NEBO VAŠE BLÍZKÉ BOLEST?

PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-01 / / 4_12 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ HRAZENÝCH SLUŽEB

Nádory měkkých tkání v CT a MRI zobrazení

Kineziologie-ontogeneze a klíčová stádia. Pavel Hráský, hrasky@ftvs.cuni.cz

FZS UJEP Katedra fyzioterapie a ergoterapie Tematické okruhy pro státní závěrečnou zkoušku FYZIOTERAPIE 2016

Veterinární ortopedie zažívá, stejně jako většina jiných oborů veterinární

Nejčastějí nádory muskuloskeletálního aparátu. J.Skotáková, H.Masaříková, D.Pavlovská, V.Mach, M.Charvátová KDR FN Brno, LF MU Brno

PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-05 / / 4_12 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ HRAZENÝCH SLUŽEB

PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-05 / / 4_11 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ HRAZENÝCH SLUŽEB

Název IČO Fakultní nemocnice Hradec Králové. PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-05 / / 4_05 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ ZDRAVOTNÍ PÉČE

Klasifikace tělesných postižení podle doby vzniku

XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.

PŘEDMLUVA Definice bolesti Klasifikace bolesti Terminologie bolesti 23

KOSTRA. Anotace: Materiál je určen k výuce přírodovědy v 5. ročníku ZŠ. Seznamuje žáky se stavbou a funkcí lidské kostry.

lní polyneuropatie Soukopová Jarmila FN Brno, Bohunice, neurologická klinika Santon

Poranění horní krční páteře u dětí školního věku

PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-05 / / 4_12 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ HRAZENÝCH SLUŽEB

ZÁKLADY FUNKČNÍ ANATOMIE

Části kostry, končetiny

Lumbální stenóza. MUDr. Bořek Tuček MUDr. Hynek Lachmann

Jak se objednat na vyšetření?

OBSAH. 1. Úvod Základní neonatologické definice Klasifikace novorozenců Základní demografické pojmy a data 15

Obsah. Autoři. Předmluva. Introduction. Úvod. 1. Patogeneze a biologie metastatického procesu (Aleš Rejthar) 1.1. Typy nádorového růstu

Akutní respirační poruchy spojené s potápěním a dekompresí... Úvod Patofyziologie Klinické projevy Diagnostika Léčba Prognóza postižení Praktické rady

BAKALÁŘSKÁ PRÁCE 2017 Jiří Nechutný

Ceník služeb, které nejsou hrazeny zdravotními pojišťovnami (ZP)

Úvod Scdacc vc stomatologické chiru rgii... 45

Katalog výrobků Ortopedické protetiky

FZS UJEP Katedra fyzioterapie Tematické okruhy pro státní závěrečnou zkoušku FYZIOTERAPIE 2018

Všeobecná fakultní nemocnice v Praze U Nemocnice 2, Praha 2

PŘÍLOHA č. 2 Vstupní formulář / V-05 / / 4_12 SMLOUVY O POSKYTOVÁNÍ A ÚHRADĚ HRAZENÝCH SLUŽEB

ORTOPEDICKÉ VADY NOHOU

Název IČO Nemocnice Třinec, příspěvková organizace

SPORTOVNÍ LÉKAŘSTVÍ NEMOCNICE S POLIKLINIKOU PRAHA ITALSKÁ

Genetické aspekty vrozených vad metabolismu

kód ZP 04/ plně hrazeno Anatomicky tvarovaný krční límec vyrobený z dostatečně tuhé pěnové hmoty, potažený bavlněným úpletem.

Hodnocení vývojové dyspraxie u dětí s epilepsií. Příloha č. 1: Dělení epilepsií a epileptických syndromů

Maturitní témata. Předmět: Ošetřovatelství

MINISTERSTVO ZDRAVOTNICTVÍ ČESKÉ REPUBLIKY

VÝVOJ MEDIN. Ing. Luboš Žilka,

Poruchy epifýz. Z. Rozkydal

Děti hospitalizované v nemocnicích ČR v letech

Transkript:

ÚVOD (OBECNÁ ČÁST - ANAMNÉZA, KLINICKÉ VYŠETŘENÍ) Anamnéza Klinické vyšetření ZOBRAZOVACÍ METODY Jarmila Skotáková, Marcela Charvátová Skiagraíie (nativní snímky) CT zobrazení Magnetická rezonance Sonografie Scintigrafie () ANESTÉZIE V DĚTSKÉM VĚKU Yvona Sedláčková do anestézie Předoperační vyšetření Předoperační příprava Anestézie Prevence vzniku infekce v místě operačního výkonu Hrazení krevních ztrát Pooperační analgezie GENETIKA V ORTOPEDII Renata Gaillyová, Anna Vašků Základní genetická terminologie Klinicko-genetické hodnocení chromosómových aberací Cytogenetická diagnostika Molekulárně cytogenetické vyšetření Genové mutace Monogenní nemoci Mitochondriální dědičnost Komplexní (multifaktoriální, multigenní) nemoci Genetické poradenství NOVOROZENECKÝ VĚK (VÝVOJOVÉ ASPEKTY, NEODKLADNÉ STAVY - INFEKCE)..., Ivo Borek, Jaroslava Bajerová Perinatální a neonatální morbidita Neonatální patologické stavy se vztahem k ortopedii Perinatální asfyxie, hypoxicko-ischemická encefalopatie Poruchy normálního růstu a vývoje z ortopedického hlediska () Akutní stavy u novorozenců a kojenců (, Jaroslava Bajerová) Jiná ortopedická onemocnění u novorozenců () DĚTSKÁ PÁTEŘ Richard Chaloupka, Martin Řepko, Luděk Ryba, Jiří Neubauer Embryologie a vývoj páteře Vyšetření páteře Vrozené vady bez přítomnosti skoliózy Nádory Záněty Úrazy Deformity ve frontální rovině - skoliózy... Deformity v sagitální rovině (kyfózy, lordózy) Scheuermannova nemoc Spondylolýza a spondylolistéza Bolesti zad, v kříži

VADY HRUDNÍKU Vladimír Bartl Anatomicko-fyziologické poznámky Rozdělení vad hrudníku Terapie vrozených vad hrudníku Terapie vpáčeného hrudníku Pectus carinatum VROZENÉ VADY HORNÍCH Humerus varus, hypoplasia humeri Hypoplazie až aplazie radia Hypoplazie až aplazie ulny Radioulnární synostóza Madelungova deformita Polydaktylie Syndaktylie Makrodaktylie VROZENÉ VADY RUKY Ivan Justan, Igor Stupka, Jiří Veselý Interakce s rodinou pacienta Embryologie a patogeneze Etiologie vrozených vad ruky Timing terapie vrozených vad ruky Popis nejčastějších vrozených vad Arthrogryphosis multiplex congenita Kamptodaktylie Vrozené vady šlachového aparátu ZÍSKANÉ VADY HORNÍCH, Ladislav Plaňka VROZENÉ VADY DOLNÍCH Proximální fokální femorální deficience Vrozené chybění tibie (longitudinální, tibie, kompletní nebo parciální dle ISO/ISPO) Vrozené chybění fibuly (longitudinální, fibula, kompletní nebo parciální dle ISO/ISPO) Vrozená luxace čéšky Vrozená luxace kolenního kloubu Diskoidní meniskus Kongenitální tibiofemorální subluxace Deformity tibie (»bowing of the tibia«) Anterolaterální zakřivení tibie Kongenitální posteromediální angulace Konstrikce měkkých tkání bérce, nohy a ruky Pes equinovarus congenitus (noha kososvislá) Metatarsus adductus»skew foot«neboli Z-tvar nohy Pes calcaneovalgus Pes planovalgus congenitus (vertikální talus) Rozštěp nohy (klepetovitá noha) Poruchy segmentace v oblasti nohy (tarzální koalice) Hallux varus Polydaktylie Makrodaktylie Delta falanga ZÍSKANÁ ORTOPEDICKÁ ONEMOCNĚNÍ DOLNÍCH Poruchy v oblasti kyčelního kloubu Vývojová coxa vara Idiopatická chondrolýza kyčelního kloubu... Femorální anteverze Coxa saltans (syndrom skákavého iliotibiálního vazu) Avulze apofýzy sedací kosti Poruchy kolena Osteochondrosis dissecans Patelofemorální instabilita Plica syndrom Patella bipartita Sinding-Larsenův-Johanssonův syndrom... Osgoodova-Schlatterova choroba Získané genu recurvatum Popliteální cysty Vady bérce Genu varum Tibia vara (Blountova choroba) Tibia vara sekundární (vyvolaná fokální fibrokartilaginózní dysplazií seu periostálni stahovači -»periosteal tethers«) Genua valga Tibiální torze Posttraumatické stavy Vady nohy Základní poznámky k noze Os tibiale externum (akcesorní kost os naviculare) Disekující osteochondróza trochley talu Kohlerova choroba I Freibergova-Kóhlerova choroba (Kóhler II) Bolesti paty u dětí Pes planovalgus (flexibilní plochá noha)... Haglundova exostóza Hallux valgus

Hallux valgus interphalangeus Deformity prstů Obouvání SKELETÁLNÍ DYSPLAZIE Achondroplazie Hypochondroplazie Thanatoforické trpaslictví (Thanatophoric dwarfism) Pseudoachondroplazie Spondyloepifyzární dysplazie Dysplasia epiphysealis multiplex Diastrofické trpaslictví Kniestova dysplazie Chondrodysplasia punctata (Conradi-Huhnermann syndrom) Metafyzární chondrodysplazie Cartilage-hair hypoplasia (McKusickův typ) Osteopetrosis (Albers-Schonberg) Progresivní diafyzární dyplazie (Camuratiho-Engelmannova choroba) Osteopoikilie Osteopathia striata Melorheostosis Infantilní kortikální hyperostóza (Caffeyho choroba) Pyknodysostosis Kleidokraniální dysostóza Idiopatická osteolýza (Gorhamova choroba) Mukopoly sacharidózy Niemannova-Pickova choroba SYNDROMY SE VZTAHEM K POHYBOVÉMU APARÁTU Marfanův syndrom Hereditární juvenilní oftalmoartropatie (Sticklerův syndrom) Kongenitální arachnodaktylie s kontrakturami (Bealsův syndrom) Homocy stinurie Nail-patella syndrom (Hereditární onycho-osteodysplazie) Larsenův syndrom Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie)... M. Down Neurofibromatóza Fibrodysplasia ossificans progressiva Ehlersův-Danlosův syndrom Gaucherova choroba Artrogrypóza (Arthrogryposis multiplex congenita) Otopalatodigitální syndrom Próteův syndrom Klippelův-Trenaunayův-Weberův syndrom... Metatropické trpaslictví (metatropic dwarfism) Kamptomelická dysplazie Chondroektodermální dysplazie (Ellisův-van Creveldův syndrom) Fairbankova choroba (dysplasia epiphysealis hemimelica) Progerie VÝVOJOVÉ VYKLOUBENÍ KYČELNÍCH KLOUBŮ Vlastní klinické vyšetření novorozeneckých kyčlí Ultrazvukové vyšetření novorozenců a kojenců Časná terapie Vývojové vykloubení kyčelních kloubů ve věku od 3 měsíců do 1 roku Diagnostika Konzervativní terapie ve věku od 3 měsíců do 1 roku Chirurgická terapie vývojového vykloubeni kyčelních kloubů v kojeneckém věku (krvavá repozice) Terapie vývojové dysplazie kyčlí u dětí v batolecím a starším věku Osteotomie femoru Pánevní osteotomie Komplikace terapie vývojového vykloubení kyčelních kloubů Chirurgická terapie následků avaskulární nekrózy LEGGOVA-CALVÉHO-PERTHESOVA CHOROBA Etiologie Patologicko-anatomický nález Klinický obraz Zobrazovací metody Leggovy-Calvého-Perthesovy choroby Terapie Leggovy-Calvého-Perthesovy choroby výsledných stavů po proběhlé Leggově-Calvého-Perthesově chorobě COXA VARA ADOLESCENS (SLIPPED CAPITAL FEMORAL EPIPHYSIS) Klinický obraz a zobrazovací metody Terapie coxa vara adolescens Terapie stabilní coxa vara adolescens

Terapie instabilní coxa vara adolescens Komplikace průběhu choroby NEUROORTOPEDIE, Eva Brichtová Postižení mozku () Dětská mozková obrna Klinický obraz k dětské mozkové obrně Specifické testy na odkrytí kloubních kontraktur Konzervativní terapie dětské mozkové Chirurgická terapie dětské mozkové Horní končetina Rettův syndrom Hereditární spastická paraparéza Friedreichova ataxie (hereditární spinocerebellární ataxie) Postižení míchy () Myelomeningocele Lipomeningokéla Tethered cord (ztluštělé filum terminále)... Diastematomyelie Spina bifida occulta Syndrom kaudální regrese (sakrální nebo lumbosakrální ageneze, dyspygie) Spinální muskulární atrofie Poliomyelitis () Poruchy periferního nervového systému... () Hereditární senzomotorické neuropatie Neurogenní abnormity nohy - pes cavus (»cavus foot«) Neuropatické klouby Ztráta vnímání bolesti Guillainův-Barréův syndrom (akutní polyradikuloneuritida) Neurochirurgické aspekty dětské mozkové (Eva Brichtová) Neurochirurgické aspekty defektů uzávěru neurální trubice (Eva Brichtová) ONEMOCNĚNÍ KOSTERNÍCH SVALŮ Muskulární dystrofie Ostatní svalové choroby METABOLICKÉ A ENDOKRINNÍ CHOROBY Nutriční forma D-hypovitaminózy Vitamin D-rezistentní křivice (familiární hypofosfatemická křivice) Onkogenní hypofosfatemická křivice Renální osteodystrofie (osteodystrofie ze selhání ledvin) Další endokrinologické a metabolické Poznatky základního výzkumu ve vztahu choroby se vztahem k pohybovému aparátu.. Idiopatická juvenilní osteoporóza Osteogenesis imperfekta INFEKČNÍ ZÁNĚTY KOSTÍ A KLOUBŮ Specifické infekce Nespecifické infekce Tranzientní coxitis REVMATOLOGIE (VYBRANÉ KAPITOLY Z DĚTSKÉ REVMATOLOGIE) Marie Macků, Marcel Schuller VROZENÉ KRVÁCIVÉ CHOROBY VE VZTAHU K MUSKULOSKELETÁLNÍMl APARÁTU Ondřej Zapletal, Jan Blatný KOSTNÍ NÁDORY, Peter Mudry Benigní muskuloskeletální nádory a nádorům podobné afekce () Maligní kostní nádory () Diagnostika a terapie maligních kostních nádorů (osteosarkomy a Ewingovy sarkomy/ /primitivní neuroektodermální tumory) (Peter Mudry) Definice Ewingovy sarkomy a primitivní neuroektodermální nádory Osteosarkom ROZDÍLY DÉLKY DOLNÍCH ARTROSKOPIE Jiří Jochymek Artroskopie kolenního kloubu Artroskopie ramenního kloubu Artroskopie loketního kloubu

PROTETIKA Petra Pivoňková, Protézy dolních a horních končetin Ortotika ZVLÁŠTNOSTI PSYCHOLOGICKÝCH PŘÍSTUPŮ V DĚTSKÉM VĚKU Laura Janáčková BOLEST V DĚTSKÉM VĚKU... Laura Janáčková Akutní a chronická bolest Měření bolesti Terapie bolesti Psychoterapie bolesti