Algoritmy diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy

C14 Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy Algoritmy diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy MUDr. Jiří Piťha MS Centrum Teplice, Neurologické oddělení KZ a. s. Nemocnice Teplice o. z. Diferenciální diagnóza roztroušené sklerózy zohledňuje jiná onemocnění centrální nervové soustavy diseminované v prostoru a v čase. Je nutné brát v úvahu varující příznaky a nálezy pomocných vyšetření (red flags). Zvlášť důležité je vyhodnocení nálezů u klinicky izolovaného syndromu a primárně progresivní roztroušené sklerózy. K nejčastějším klinickým jednotkám, které lze zaměnit s roztroušenou sklerózou, patří neuromyelitis optica, akutní diseminovaná encefalitida, neuroborelióza, nádorové, cévní a metabolické onemocnění centrálního nervového systému. Speciální problematiku tvoří odlišení progresivní multifokální leukoencefalopatie u nemocných léčených natalizumabem. Klíčová slova: roztroušená skleróza, diferenciální diagnóza, klinicky izolovaný syndrom. Algorithms differential diagnosis of multiple sclerosis Differential diagnosis of multiple sclerosis takes into account other central nervous system diseases disseminated in space and time. It is necessary to take into account the warning signs and symptoms of auxiliary examination (red flags). Especially important is the evaluation findings in clinically isolated syndrome and primary progressive multiple sclerosis. The most frequent clinical units that can be confused with multiple sclerosis are neuromylitis optica, acute disseminated encephalitis, neuroborreliosis, tumor, vascular and metabolic diseases of the central nervous system. Special issue is distinguishing progressive multifocal leukoencephalopathy in patients treated with natalizumab. Key words: multiple sclerosis, differential diagnosis, clinically isolated syndrome. Neurol. praxi 2013; 14(Suppl. C): 14 19 Seznam zkratek ADEM acute disseminating encefalomyelitis, akutní diseminovaná encefalomyelitida ALS amyotrofická laterální skleróza ANA- antinuclear antibodies AQP4 aquaporin 4 c-anca cytoplasmic antineutrophil cytoplasmic antibodies CADASIL cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy CIS clinically isolated syndrome, klinicky izolovaný syndrom CNS centrální nervový systém dsdna double stranded DNA HTLV-1 Human T-lymphotropic virus Type I IgG imunoglobulin G FLAIR fluid attenuated inversion recovery LETM longitudinálně extenzivní myelitis MR magnetická rezonance MELAS Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes NMO neuromyelitis optica, optická neuromyelitida OCB oligoclonal bands oligoklonální pásy OCT optická koherenční tomografie PML progresivní multifokální leukoencefalopatie SLE systémový lupus erythematosus SMON subakutní myelooptikoneuropatie RS roztroušená skleróza TBC tuberkulóza Úvod Přesto, že se stanovení diagnózy roztroušené sklerózy (RS) opírá o jasná diagnostická kritéria, v klinické praxi dochází někdy k pochybnostem, zda se skutečně jedná o RS. Proto jsou McDonaldova diagnostická kritéria někdy vnímána spíše jako prognostická, než diagnostická, tedy taková, která by umožnila odlišit jiné klinické jednotky (Rolake al., 2007). Při iniciálním vyšetření mohou mít pacienti s RS neurologické symptomy monofokální, multifokální, probíhající buď monofázicky nebo multifázicky. Podobný klinický projev se může objevit i u pacientů s infekčním, paraneoplastickým, kongenitálním, metabolickým nebo cévním onemocněním, nebo idiopatickým zánětlivým demyelinizačním onemocněním. Další choroby se RS velmi podobají, např. neuromyelitis optica (NMO), akutní diseminovaná encefalomyelitida (ADEM) apod. Tyto nemoci se liší patofyziologicky, způsobem léčby i prognózou. Algoritmus zohledňující diferenciálně diagnostická hlediska znázorňuje obrázek 1. Diferenciální diagnóza klinicky izolovaného syndromu Klinicky izolovaný syndrom (CIS) se může manifestovat monofokální, nebo multifokální klinickou symptomatologií. Vzácně se při první klinické epizodě lze opřít o diseminaci v čase dle nálezu na magnetické rezonanci (MR) průkaz lézí v typických lokalizacích v T2 vážených obrazech a FLAIR (fluid attenuated inversion recovery) se současně enhancujícími lézemi. CIS se nejčastěji manifestuje jako jednostranná optická neuritida, míšní syndrom nebo kmenový syndrom, ačkoliv se může projevit příznaky z oblasti bílé hmoty supratentoriálně (např. hemianopie). 48 % pacientů se prezentuje multifokální symptomatologií (Uitdehaag et al., 2005). Typické, méně typické a atypické klinické projevy jsou uvedeny v tabulce 1. Diferenciální diagnóza optické neuritidy, míšního a kmenového syndromu je patrná z obrázku 2, 3, 4. Bylo definováno 5 základních typů prvních příznaků CIS podezřelého z (Miller et al., 2008). MR nález v době prvních příznaků a nález v mozkomíšním moku může představovat prognostický marker vývoje. Typ 1: klinicky monofokální, nejméně jedna asymptomatická léze na MR Typ 2: klinicky multifokální, nejméně jedna asymptomatická léze na MR Typ 3: klinicky monofokální, MR normální, žádná asymptomatická léze Typ 4: klinicky multifokální, MR normální, žádná asymptomatická léze Typ 5: žádné klinické příznaky, MRI ale vzbuzuje podezření na RS MRI nález v době prvních příznaků a nález v mozkomíšním moku může představovat pro- Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy Neurol. praxi; 14(Suppl. C)

Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy C15 Obrázek 1. Postup při diferenciální diagnóze RS Historický postup Nové diagnostické možnosti, zohledňující skutečnost žádných lepších vysvětlení Symptomy konzistentní se zánětlivým demyelinizačním onemocněním (monofokální nebo multifokální) Vyloučení nedemyelinizačního syndromu (na základě demografických údajů, specifických příznaků, klinického průběhu, radiologických a laboratorních testů) Klasifikace jako idiopatické zánětlivé demyelinizační onemocnění (na základě demografických údajů, specifických příznaků, klinického průběhu, radiologických a laboratorních testů) Nejde o RS (NMO, ADEM, neklasifikováno) RS potvrzena Konzistentní s RS (včetně CIS) Diseminace v čase a prostoru (McDonaldova kritéria) Určení diagnózy nezánětlivého demyelinizačního onemocnění (rozpoznání red flags ke zvážení alternativní diagnózy) RS dosud nepotvrzena gnostický marker vývoje. Okolo 30 % pacientů s CIS s vysokou pravděpodobností přechodu do klinicky definitivní RS má zcela normální MR nález (Tintoré at al., 2006). Někteří z nich mají v mozkomíšním moku průkaz oligoklonálních pásů, u jiných nikoliv (Söderström et al., 1998). Diferenciální diagnóza roztroušené sklerózy Možnost stanovit přesnou diagnózu co nejdříve je pro osud nemocného zásadní. V současné době se zdůrazňuje systém varovných příznaků (red flags), které upozorňují na možnost nedemyelinizujících onemocnění (Kelly et al., 2012). V tabulce 2 jsou uvedeny red flags zpochybňující diagnózu RS, které jsou uvedeny v mezinárodním konsensu diferenciální diagnostiky RS z r. 2008 (Miller at al., 2008). Prospektivní studie ukázaly, že zejména 2 faktory spolehlivě identifikují pacienty, kteří nemají RS (Wingerchuk et al., 2006). První z nich je nedostatek typických příznaků (optická neuritida, Lhermitteův příznak, poruchy citlivosti, neurogenní měchýř nebo jiné běžné příznaky). Druhým faktorem je chybění typických nálezů na MR a v likvoru. Zavádějící mohou být nálezy na MR mozku a míchy, které mohou být interpretovány mylně (Filippi et al., 2011). V tabulce 3, 4, 5 jsou uvedeny možné diagnostické alternativy pro onemocnění diseminované v čase a prostoru. Diagnóza RS vyžaduje, aby byly vyloučeny příčiny lépe vysvětlující klinické a paraklinické nálezy (Palace J. at al., 2009). Tabulka 1. Příznaky klinicky izolovaného syndromu a možnosti jejich odlišení od jiných afekcí Typické příznaky Méně časté příznaky Atypické příznaky Optický nerv Jednostranná retrobulbární neuritida Bolest při očních pohybech Částečná porucha vizu, centrální skotom Normální nález na papile Oboustranná intenukleární oftalmoplegie Ataxie a nystagmus různými směry Paréza n. abducens Obličejová hypestezie Částečná myelopatie Lhermitteův syndrom Deaferentace na HK Porucha taktilního čití Urgentní inkontinence, erektilní dysfunkce Progresivní asymetrická spastická paraparéza Střední subkortikální kognitivní porucha Hemiparéza Oboustranná retrobulbární neuritida Žádná bolest Žádná percepce světla Středně těžká prominence papily, bez hemoragií Uveitis (zadní) Mozkový kmen, mozeček Jednostranná internukleární oftalmologie Hluchota Trigeminální neuralgie Paroxyzmální tonické spazmy Mícha Kompletní transverzální myelitis Radikulopatie, areflexie Poruchy termického čití Brown-Sequardův syndrom inkontinence stolice Progresivní symetrická spastická paraplegie Epilepsie Hemianopie Supratentoriální oblast Progresivní optická neuropatie Těžká, trvalá orbitální bolest Trvalá, úplná ztráta zraku Neuroretinitis Uveitis (těžká, přední) Kompletní zevní oftalmoplegie Cévní teritoriální syndrom Paréza n. oculomotorius Progresivní trigeminální senzorická neuropatie, fokální dystonie, tortikolis Teritoriální léze přední spinální arterie Syndrom kaudy Ostrá, lokalizovaná segmentální bolest Akutní močová retence Progresivní senzorická ataxie Encefalopatie (halucinace, zmatenost, somnolence) Korová slepota Neurol. praxi; 14(Suppl. C) Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy

C16 Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy Tabulka 2. Varovné symptomy nebo nálezy (red flags), které by měly vést k pátrání po jiné nozologické jednotce Symptom nebo nález Nutno vyloučit Klinický nález Kostní léze Histiocytóza Postižení plic Sarkoidóza, lymfomatoidní granulomatóza Mnohočetné neuropatie mozkových nervů Chronická meningitida včetně sarkoidózy a TBC, Lymská borelióza nebo polyradikulopatie Periferní neuropatie Šlachová xantomata Trombóza mozkového splavu Kardiální onemocnění Myopatie Postižení ledvin Kortikální infarkty Hemoragie/mikrohemoragie Extrapyramidové příznaky Livedo reticularis Retinopatie Diabetes insipidus Hematologické poruchy Vředová choroba Myorytmie Rekurentní spontánní aborty nebo trombotické příhody Kožní exantém Artritida, polyartralgie, myalgie Amyotrofie Ztráta sluchu Bolest hlavy nebo meningizmus Progresivní ataxie bez jiných příznaků Hypothalamické postižení Perzistující monofokální příznaky Fulminantní průběh Zobrazovací metody Meningeální enhancement na MR Selektivní postižení předního temporálního a dolního frontálního laloku na MR Perzistující enhancement gadolinia a pozvolna se zvětšující léze na MR Simultánní enhancement všech lézí na MR Hyperintenzity pulvinaru v T1 vážených obrazech Symetrické léze na MR Predominance lézí v kortikální/subkortikální oblasti Hyperintenzity na T2 vážených obrazech v ncl. dentatus Tečkovitý enhancement v parenchymu na MR Hyperintenzity na T2 vážených obrazech v bazálních gangliích talamu a hypotalamu Léze na hranicích šedé a bílé hmoty Kompletní prstenčitý enhancement na MR Velké a infiltrující kmenové léze Deficit vitaminu B12, adrenoleukodystrofie, metachromatická leukodystrofie, Lymská borelióza Cerebrotendinózní xantomatóza Behçeova choroba, vaskulitidy, chronická meningitida, antifosfolipidový nebo antikardiolipinový syndrom Mnohočetné cerebrální infarkty, mozkové abscesy s endokarditidou, pravolevý srdeční zkrat Mitochondriální encefalomyopatie (např. MELAS), Sjogrenův syndrom Vaskulitidy, SLE (systémový lupus erythematosus), Fabryho nemoc Embolizace, trombocytopenická purpura, vaskulitida Amyloidní angiopatie, MoyaMoya, CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), vaskulitida Wilsonova choroba, multisystémová atrofie, Whippleova choroba Antifosfolipidový syndrom, SLE, Sneddonův syndrom Mitochondriální encefalomyopatie, Susacův syndrom a další vaskulitidy (retinální infarkty), neuronální ceroidlipofuscinóza Sarkoidóza, histiocytóza, neuromyelitis optica (NMO) Trombocytopenická purpura, deficit vitaminu B12, Wilsonova choroba (hemolytická anémie), deficit mědi Behçetova choroba Whippleova choroba Antifosfolipidový syndrom, trombocytopenická purpura, metastazující karcinom s hyperkoagulačním stavem SLE, T-buněčný lymfom, Lymská borelióza, Fabryho nemoc SLE, Lymská borelióza, fibromyalgie ALS, syringomyelie, polyradikulopatie Susacův syndrom, tumor, vertebrobazilární infarkt Trombóza venózního sinu, chronická meningitida, lymfom nebo gliom, vaskulitida, SLE Multisystémová atrofie, hereditární spinocerebellární ataxie, paraneoplastický cerebellární syndrom NMO, sarkoidóza, histiocytóza Strukturální léze (např. Chiariho malformace), mozkový nádor ADEM, lymfom, trombocytopenická purpura Chronická meningitida, sarkoidóza, lymfomatóza, vaskulitida CNS CADASIL Lymfom, gliom, vaskulitida, sarkoidóza Vaskulitida, lymfom, sarkoidóza Fabryho nemoc, hepatální encefalopatie, otrava manganem Leukodystrofie Embolizační infarkty, vaskulitida, PML Cerebrotendinózní xantomatóza Sarkoidóza, vaskulitida Behçetova choroba, mitochondriální encefalomyopatie, Susacův syndrom, ADEM Hypoxicko-ischemické léze, vaskulitidy, SLE Absces, gliom, metastázy Behçetova choroba, gliom pontu Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy Neurol. praxi; 14(Suppl. C)

Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy C17 Tabulka 2. Varovné symptomy nebo nálezy (red flags), které by měly vést k pátrání po jiné nozologické jednotce Kalcifikace na CT Cysticerkóza, toxoplazmóza, mitochondriální poruchy Lakunární infarkty Hypertenze, CADASIL, Susacův syndrom Laboratorní nálezy Zvýšená hladina laktátu v séru Mitochondriální poruchy NMO/anti AQP4 v séru Neuromyelitis optica Specifické protilátky IgM v likvoru, PCR Neuroborelióza Antineuronální protilátky v séru Paraneoplastické syndromy, autoimunitní encefalitidy c-anca, RF, anti dsdna, ANA, antifosfolipidové protilátky Vaskulitidy CNS v séru Tabulka 3. Onemocnění diseminovaná v prostoru, ale ne v čase Mozková embolie Trombocytopenická purpura Vaskulitidy Mitochondriální encefalopatie Léky a toxiny ADEM PML Lymská borelióza Behçetova choroba Deficience vitaminu B12 Sarkoidóza Paraneoplastické syndromy Psychiatrické syndromy Tabulka 4. Onemocnění diseminovaná v čase, ale ne v prostoru Míšní nebo vertebrální tumor Arteriovenózní malformace Familiární kavernózní hemangiom Cervikální spondylóza Chiariho malformace Léze foramen magnum Periferní polyneuropatie Leberova optická atrofie Familiární spastická paraplegie Adultní leukodystrofie Migréna Sjögrenova choroba HTLV-1 Cerebelární degenerace Syringomyelie Tabulka 5. Onemocnění diseminovaná v čase a prostoru Cerebrovaskulární onemocnění včetně embolizace Familiární kavernózní hemangiom Lymfom CNS SMON (subakutní myelooptikoneuropatie) Vaskulitida CNS Myasthenia gravis Mitochondriální onemocnění Sjögrenova choroba HIV SLE (systémový lupus erythematosus) Lymská borelióza Porfyrie Sarkoidóza Antifosfolipidový syndrom Spinocerebelární ataxie CADASIL Psychiatrické choroby Neuromyelitis optica Tabulka 6. Diagnostická kritéria ADEM (Sadaka et al., 2012) Subakutní encefalopatie (porucha vědomí, chování, kognice) Vývoj od jednoho týdne do 3 měsíců; nové fokální /multifokální symptomy (optická neurida, myelitida) jsou povoleny během prvních 3 měsíců od vzniku prvních příznaků, pokud mezitím nedošlo k období plné remise (v takovém případě jde o RS) Onemocnění je doprovázeno zlepšením či úzdravou, ačkoli nemusí dojít k plné regresi neurologického nálezu MR ukazuje především symptomatické léze v bílé hmotě, které: jsou akutní (starší léze doprovázené encefalomalacií vzbuzují pochybnost, jestliže pro ně není žádné lepší vysvětlení než starší demyelinizační onemocnění) jsou mnohočetné, ale zřídka jedna velká léze jsou umístěny supra- nebo infratentoriálně nebo obé obecně zahrnují jednu větší lézi (1 2 cm) mají variabilní enhancement gadolinia (není podmínkou)* mohou být doprovázeny lézí v bazálních gangliích (není podmínkou) * současně enhancující léze se mohou vyskytovat, ale nejsou podmínkou; pokud jsou přítomny, MR budí větší podezření na ADEM, ale musí být vyloučeny také jiné diagnózy (lymfom, vaskulitidy) Tabulka 7. Diagnostická kritéria NMO (Wingerchuk et al., 2006) Pro stanovení diagnózy neuromyelitis optica NMO je nutné naplnění obou hlavních kritérií a minimálně dvou ze tří kritérií vedlejších. Hlavní kritéria Optická neuritida unilaterální nebo bilaterální Akutní myelitis Vedlejší kritéria MR mozku s normálním nálezem nebo s nálezem lézí, které nenaplňují Barkhofova kritéria pro RS Na T2 MR míchy nacházíme lézi dosahující nebo přesahující 3 obratlové segmenty, tzv. longitudinálně extenzivní myelitis (LETM) Pozitivita NMO-IgG (též AQP4 protilátek) v séru Klinické, laboratorní a zobrazovací nálezy jsou pro RS klasické a žádný nález nebudí podezření na alternativní diagnózu. RS je nejpravděpodobnější, pokud jsou splněna McDonaldova kritéria, další vyšetření nejsou nutná. Nálezy jsou kompatibilní s RS, objevují se však v přítomnosti jiných varovných příznaků či okolností (red flags), které budí podezření na jinou možnou diagnózu. RS může být potvrzena jen po testech vylučujících jiné diagnózy. V téže situaci lze k dosažení definitivní diagnózy také doporučit observaci s opakováním zobrazovacích vyšetření a laboratorních testů. Klinická a paraklinická vyšetření vykazují varovné příznaky (red flags), které ukazují na jinou dia gnózu. RS je nepravděpodobná. Je třeba zaměřit úsilí k určení jiné choroby, zvláště pokud se jedná o chorobu léčitelnou. Klinické a/nebo paraklinické nálezy nasvědčují RS zároveň s další současnou chorobou. Měly by být provedeny příslušné zobrazovací a laboratorní testy k potvrzení koexistence obou nemocí. Jaká onemocnění přicházejí nejčastěji v úvahu v diferenciální diagnostice? V dětském věku je třeba zejména pomýšlet na akutní diseminovanou encefalitidu (ADEM), která probíhá nejčastěji pod obrazem monofázického onemocnění. Diagnostická kritéria jsou uvedena v tabulce 6. Léze na MR jsou oproti nálezům u RS rozsáhlejší, často asymetrické. Neurol. praxi; 14(Suppl. C) Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy

C18 Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy Obrázek 2. Diferenciální diagnóza optické neuritidy Typická pro RS Jednostranná ztráta zraku Bolest Aferentní pupilární defekt Mírný edém papily Ztráta zraku nepokračuje více než 2 dny Normální MR Obrázek 3. Diferenciální diagnóza izolovaného kmenového syndromu Typická pro RS Internukleární oftalmoplegie paréza n. abducens Multifokální příznaky (např. ztráta citlivosti na tváři a vertigo nebo optická neuritida Normální MR Nízké riziko (20 %) Nízké riziko (20 %) MRI mozku MR mozku Vysoké riziko (60 90 %) viz McDonaldova kritéria Optická neuritida Abnormální MR, konzistentní s demyelinizací Vysoké riziko (60 90 %) Klinicky izolovaný syndrom MR svědčí jasně pro jinou diagnózu než RS Abnormální MRI, konzistentní s demyelinizací Atypická pro RS Žádná bolest Retinální exsudáty Retiinální hemoragie Výrazný edém papily Žádné zlepšení po 2 měsících nebo oboustranná ztráta zraku Nutno zvážit jinou diagnózu Optická neuritida Ischemická Hereditární Infiltrativní Zánětlivá (sarkoidóza, SLE) Infekční (syfilis, Lymeská borelióza, neuroretinitis) Toxická/nutriční MR, mozkomíšní mok, OCT, neurofyziologická, serologická a další potřebná vyšetření Atypická pro RS Hyperakutní začátek Příznaky z vaskulárního teritória (např. laterální oblongátový syndrom) Věk nad 50. let Izolovaná neuralgie n. trigeminus Měnlivá slabost okohybných a bulbárních svalů Horečka Meningizmus Žádná remise Nutno zvážit jinou diagnózu Ischemie/hemoragie Infiltrativní Zánětlivé (sarkoidóza, SLE) Infekce (syfilis, listérie) Lymeská borelióza Toxické/nutriční Centrální pontinnní myelinolýza Neuromuskulární (myastenia gravis) MRI, mozkomíšní mok, OCT, neurofyziologická, serologická a další potřebná vyšetření Dalším, méně častým onemocněním, které je nutné zvážit, jsou leukodystrofie. V dospělém věku je třeba, zejména při postižení zraku a míšní symptomatice, zvažovat možnost neuromyelitis optica (NMO). Diagnóza se opírá o charakteristický nález na MR míchy (léze přesahující 3 obratle) a průkaz protilátek IgG NMO/AQP4. Stanovení včasné diagnózy je zásadní pro odlišnou léčebnou strategii. Diagnostická kritéria jsou zřejmá z tabulky 7. Z neuroinfekcí je nutné odlišit Lymskou boreliózu, z vzácnějších chorob pak toxoplazmózu, listeriózu, event. mozkový absces. Speciální problematika nastává u nemocných léčených natalizumabem a rizikem vývoje progresivní multifokální leukoencefalopatie. Riziko narůstá s délkou trvání léčby, předchozí imunosupresivní léčbou a pozitivitou JC viru v séru. Riziko vzniku PML u těchto nemocných je cca 1 : 100. Po druhém roce léčby přecházejí pacienti na stratifikovaný režim s kontrolami MR mozku po třech měsících. Léze na MR se od nálezu při RS liší lokalizací, jsou převážně ve frontálním laloku, postiženy jsou zejména subkortikální U vlákna (Kleinschmidt-DeMasters et al., 2012). Nález na MR u cerebrovaskulárních onemocnění je odlišný, ložiska jsou zpravidla uspořádána interteritorálně, neenhancují. Splývající periventrikulární ložiska se někdy mohou zaměnit za leukoaraiózu (Pantoni et Garcia, 1997). Nádorová onemocnění nečiní větší diferenciálně diagnostické obtíže. Lymfom se ale snadno může zaměnit za lézi při RS, v likvoru nejsou oligoklonální pásy (oligoclonal bands OCB). Naopak tumoriformní plaka může být považována za tumor, někdy rozhodne až mozková biopsie (Scolding, 2001). Některá další onemocnění přicházejí v úvahu z hlediska nálezů na MR mozku nebo míchy (Vaněčková et Seidl, 2013). Závěr V současné době při dostupnosti moderních vyšetřovacích metod by neměl být zásadní problém s odlišením RS od jiných afekcí, které ve svém průběhu, či nálezu při MR RS napodobují. V klinické praxi je častější případ, kdy je nutné původně stanovenou diagnózu RS na podkladě red flags přehodnotit ve prospěch diagnózy jiné. Méně časté je, že nemocný přichází s jinou diagnózou a RS se stanoví ex post. Pro pacienta jsou obě varianty nepříznivé, ve druhém případě je léčba zpravidla zahájena pozdě, se všemi důsledky, které z toho plynou. Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy Neurol. praxi; 14(Suppl. C)

Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy C19 Obrázek 4. Diferenciální diagnóza izolovaného míšního syndromu Typická pro RS Vývoj během hodin až dnů Parciální myelitida Čistě senzorický Deaferentovaná horní končetina Lhermitteův příznak Parciální Brown-Sequardeúv sy Normální MRI Nízké riziko (20 %) MRI mozku Vysoké riziko (60 90 %) viz McDonaldova kritéria Izolovaný míšní syndrom MRI svědčí jasně pro jinou diagnózu než RS Abnormální MRI, konzistentní s demyelinizací Atypický pro RS Hyperakutní začátek Kompletní transverzální myelitida Ostrá hranice citlivosti Radikulární bolest Areflexie Žádná tendence k remisi Nutno zvážit jinou diagnózu Komprese (např. výhřez meziobratlové ploténky, tumor) Ischemie/infarkt Jiné zánětlivé (NMO, sarkoidóza, SLE, Sjögrenův syndrom) Infekce (syfilis, Lymeská borelióza, virová, TBC) Toxická/nutriční/metabolická (např. deficit B12, otrava NO) arteriovenózní malformace Neuromuskulární (myasthenia gravis, Guillain-Barré syndrom) MRI, mozkomíšní mok, OCT, neurofyziologická, serologická a další potřebná vyšetření 6. Pantoni L, Garcia JH. Pathogenesis of leukoaraiosis: a review. Stroke. 1997;28 (3): 652 659. 7. Rolak LA, Fleming JO. The differential diagnosis of multiple sclerosis. Neurologist. 2007; 13(2): 57 72. 8. Sadaka Y, Verhey LH, Shroff MM, Branson HM, Arnold DL, Narayanan S, Sled JG, Bar-Or A, Sadovnick AD, McGowan M, Marrie RA, Banwell B. Canadian Pediatric Demyelinating Disease Network. 2010 McDonald criteria for diagnosing pediatric multiple sclerosis. Ann Neurol. 2012; 72(2): 211 223. 9. Scolding N. The differential diagnosis of multiple sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2001; 71(Suppl 2): ii 9 15. 10. Söderström M, Ya-Pink J, Hillert J, Link H. Optic neuritis. Prognosis for multiple sclerosis from MRI, CSF and HLA findings. Neurology 1998; 60: 708 714. 11. Tintoré M, Rovira A, Rio J, Nos C, Grivé E, Téllez N, Pelayo R, Comabella M, Sastre-Garriga J, Montalban X. Baseline MRI predicts future attacks and disability in clinically isolated syndromes. Neurology 2006; 67: 968 972. 12. Uitdehaag, BMJ, Kappos L, Bauer L, Freedman MS, Miller D, Sandbrink R, Polman CH. Discrepancies in the interpretation of clinical symptoms and signs in the diagnosis of MS: a proposal for standardization. Mult Scler 2005; 11: 227 231. 13. Wingerchuk DM, Lennon VA, Pittock SJ, Lucchinetti CF, Weinshenker BG. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology. 2006; 66: 1485 1489. 14. Sadaka Y, Verhey LH, Shroff MM, Branson HM, Arnold DL, Narayanan S, Sled JG, Bar-Or A, Sadovnick AD, McGowan M, Marrie RA, Banwell B; Canadian Pediatric Demyelinating Disease Network.2010 McDonald criteria for diagnosing pediatric multiple sclerosis. Ann Neurol. 2012; 72(2): 211 223. 15. Vaněčková M, Seidl Z. Radiodiagnostický algoritmus roztroušené sklerózy. Neurol. praxi 2013; 14(Suppl C): 9 13. Literatura 1. Filippi M, Rocca MA, De Stefano N, Enzinger C, Fisher E, Hosfield MA, Inglese M, Pelletier D, Comi G. Magnetic resonance techniques in multiple sclerosis: the present and the future. Arch Neurol. 2011; 68(12): 1514 1520. 2. Kelly SB, Chaila E, Kinsella K, Duggan M, Walsh C, Tubridy N, Hutchinson M. Using atypical symptoms and red flags to identify non-demyelinating disease.j Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012; 83(1): 44 48. 3. Kleinschmidt-DeMasters BK, Miravalle A, Schowinsky J, Corboy J, Vollmer T. Update on PML and PML-IRIS occurring in multiple sclerosis patients treated with natalizumab. J Neuropathol Exp Neurol. 2012; 71(7): 604 617. 4. Miller DH, Weinshenker BG, Filippi M, Banwell BL, Cohen JA, Freedman MS, Galetta SL, Hutchinson M, Johnson RT, Kappos L, Kira J, Lublin FD, McFarland HF, Montalban X, Panitch H, Richert JR, Reingold SC, Polman CH. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: a consensus approach. Mult Scler. 2008; 14(9): 1157 1174. 5. Palace J. Guidelines for differential diagnosis of suspected multiple sclerosis. Nat Clin Pract Neurol. 2009; 5(3): 134 135. MUDr. Jiří Piťha MS Centrum Teplice, Neurologické oddělení KZ a. s. Nemocnice Teplice o. z. Duchcovská 962/53, 415 01 Teplice pithaj@seznam.cz Více o RS na www.euni.cz Neurol. praxi; 14(Suppl. C) Algoritmy diagnostiky a léčby roztroušené sklerózy