Zajímavé kazuistiky. Jaroslav Racek Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN v Plzni

Zajímavé kazuistiky Jaroslav Racek Ústav klinické biochemie a hematologie LF UK a FN v Plzni

KAZUISTIKA I 51-LETÝ BEZDOMOVEC S IKTEREM

Nynější onemocnění 51-letý bezdomovec přijat pro únavu, slabost, nechutenství, dezorientaci. Objektivn : somnolentní, třes, hyperventilace, ikterus kůže a sliznic, petechie a pavoučkové névy na hrudníku, ascites, otoky DK, palpačn zv tšená slezina. Anamnézu nelze odebrat.

Laboratorní vyšetření biochemická Metoda a výsledek Jednotka 42 μmol/l AST 4,17 μkat/l ALT 2,12 μkat/l Na+ 115 mmol/l K+ 3,2 mmol/l Cl- 99 mmol/l Urea 8,3 mmol/l Kreatinin 404 μmol/l Glukóza 2,9 mmol/l Cholesterol 2,4 mmol/l Triacylglyceroly 3,5 mmol/l Albumin 23 g/l Bilirubin celkový Moč chemicky bílkovina 2, bilirubin 2, ubg 2, krev 1, nitrity poz., leuko 200/μl

Určete typ ikteru ik t... í kč el ze t p st ru at ál He p O he ol ti ký í GGT Moč chemicky: bilirubin 2, urobilinogen 2 ů í vý sle dk dl e Po 4. Podle výsledků nelze typ ikteru určit 4,17 μkat/l 2,12 μkat/l 2,8 μkat/l 5,2 μkat/l AST ALT ALP at ál 3. Obstrukční μmol/l μmol/l 42 16 ep 2. Hepatální B celk. B konj. Pr eh 1. Prehepatální (hemolytický) Metoda a výsledek Jednotka

Komentář k otázce 1 Jedná se o typický obraz hepatálního ikteru při dekompenzované jaterní cirhóze Ězvýšené oba typy bilirubinu a aktivita aminotransferáz v séru, pozitivní bilirubin a urobilinogen v močiě. Mírn zvýšená aktivita ALP nevylučuje menší míru cholestázy, zvýšení aktivity GGT je nejspíše výrazem toxického poškození jater (alkohol?).

Hematologická a další vyšetření Makrocytární anémie Leukopenie Trombocytopenie Protrombinový čas ĚINRě: β,1 Stolice na OK: 3x pozitivní

Co je hlavní příčinou uvedených hematologických změn? 1. Intravaskulární hemolýza 2. Chronické krvácení do trávicího traktu Hy p er sp le n trá vi í o íd Ja Al te ko r ho ís el lis há m us í a m al nu tr ic e é kr vá e ul ár Ch ro ik tr av as k I 5. Alkoholismus a malnutrice íh e ol ýz a 4. Jaterní selhání.. ism us 3. Hypersplenismus

Komentář k otázce β Leukopenie a trombocytopenie jsou projevem hypersplenismu. Na anémii se podílí hlavn hypersplenismus, a malnutrice nedostatek bílkovin a vitaminu B12 (makrocytární anémie); krvácení do GIT má asi menší vliv. Prodloužený protrombinový čas je výrazem poruchy proteosyntézy v játrech při dekompenzované jaterní cirhóze.

ELFO sérových bílkovin Frakce Albumin Globulin α1 α2 Podíl 0,47 25 g/l 0,04 0,05 0,08 0,36

Určete typ ELFO sérových bílkovin 1. Akutní zán t 2. Subakutní zán t 3. Chronický zán t 4. Chronická hepatopatie ot ik ýs at op at ie ep áh ik ro Ch Ne fr á ýz ik ro Ch dr o ět íz ak ut Su Ak ut íz á á ět 5. Nefrotický syndrom ět

Komentář k otázce γ Výrazné zvýšení podílu -globulinů a snížení podílu všech ostatních frakcí, nález - můstek můstku a výrazná hypoalbuminémie patří do obrazu chronické hepatopatie. Na obraze se zcela jist podílí i proteinová malnutrice.

Uvedené výsledky budí podezření na alkoholismus; jaký další laboratorní test by mohl podezření podpořit? Metoda a výsledek Jednotka GGT 5,2 μkat/l Střední objem erytrocytů 112 fl 1. Pom r AST/ALT v C v st at i id o ku r sé ru oč i... lgl u Et tra ov ý ha rid sa Be z 4. Cystatin C v séru sfe ri AS T/ AL T ěr Po 3. Etylglukuronid v moči C 2. Bezsacharidový transferin (CDT)

Komentář k otázce 4 Alkoholici mívají zvýšený podíl tzv. bezsacharidového transferinu (carbohydrate deficient transferrin, CDT) jakožto výraz poruchy posttranslační modifikace molekuly transferinu v hepatocytech. Náš nemocný m l CDT γ,5 % Ěhorní referenční mez β %ě. Etylglukuronid v moči odráží vyšší příjem alkoholu maximáln v posledních 4 dnech. Cystatin C ukazuje glomerulární filtraci. Význam pom ru AST/ALT bude obsahem další otázky.

Poměr AST/ALT > 1 Ěu našeho pacienta 1,97ě svědčí pro Metoda a výsledek Jednotka AST 4,17 μkat/l ALT 2,12 μkat/l CK 2,75 μkat/l 1. Podíl obstrukce na ikteru ík os te r íh at er íj šk oz e e po šk oz sv al ů... íh íh at er íj Tě ž ké po šk oz e...... ik te ru a e k ké st ru Le h o 4. Poškození kosterních svalů (prochladlý nemocný) Po dí l 3. T žké poškození jaterních bun k Po 2. Lehké poškození jaterních bun k

Komentář k otázce 5 Pom r AST/ALT > 1 sv dčí pro t žké poškození Ěnekrózuě jaterních bun k. Zatímco ALT je čist cytoplazmatický enzym, přibližn β/γ AST je v mitochondriích a práv tento podíl se při nekróze hepatocytů ze zaniklých mitochondrií vyplavuje do krve. Zvýšený pom r AST/ALT je též u poškození kosterních svalů, to však vzhledem k normální aktivit CK můžeme vyloučit.

Vyšetření sérologie hepatitid Příčinou cirhózy krom abúzu alkoholu bývá též chronická hepatitida. Sérologie hepatitid poskytla následující výsledky: Metoda Výsledek HBsAg + + - AntiHBs HBeAg AntiHBe AntiHBc AntiHCV + -

Jak zhodnotíte uvedený sérologický nález? Metoda Výsledek HBsAg + + AntiHBs HBeAg AntiHBe + io zit u a á ý I fe k o Ne.. ož. ik ou hr o ik ou hr o á ý o Ne vi.... vi r.... vi ro vo u la l pr od ě ý o -. AntiHCV ál vir ov ou AntiHBc Ne 1. Nemocný prod lal virovou hepatitidu B a je vyléčen. 2. Nemocný má chronickou virovou hepatitidu B a nejspíše není infekční. 3. Nemocný má chronickou virovou hepatitidu B a je pravd podobná replikace viru a infekciozita. 4. Infekciozitu a virovou nálož potvrdíme molekulárn biologickými metodami Ěnapř. polymerázovou řet zovou reakcí, PCRě.

Komentář k otázce 6 Nemocný má chronickou virovou hepatitidu B bez sérokonverze, tj. nedošlo k tvorb protilátek proti HBeAg. Je pravd podobné, že je infekční; velikost virové nálože prokážeme molekulárn biologickými metodami. Chronická virová hepatitida se spolu s chronickým příjmem alkoholu podílela na vzniku jaterní cirhózy.

Jak nejlépe zhodnotit hladiny dusíkatých katabolitů? o s... ro hr čí p ro O ra zs vě d čí p vě d po kr oč ilé ís ik é el há s..... ra zs 1. Obraz sv dčí pro akutní selhání ledvin. 2. Obraz sv dčí pro chronické selhání ledvin. 3. Obraz sv dčí pro pokročilé selhání ledvin a současn poruchu ureogeneze u jaterního selhání. t μmol/l O 404 ak u Kreatinin ro mmol/l čí p 8,3 vě d Urea ra zs Jednotka O Metoda a výsledek

Komentář k otázce 7 Pom rn hodn zvýšená koncentrace kreatininu sv dčí pro selhání ledvin; tomu neodpovídá koncentrace močoviny, která je jen mírn nad horní referenční mez Ě8,0 mmol/lě. Toto je nejspíše způsobeno selháním jater s poruchou ureogeneze. Z laboratorních testů se nedá posoudit, zda se jedná o chronické selhání ledvin, pravd podobný je hepatorenální syndrom.

Jak hodnotíte koncentraci minerálů? Metoda a výsledek Jednotka po ví d á - eo d -o dp ov íd Cl Cl e e tr a e Ko á... k.... í z. 1. Hyponatrémie odpovídá nízké koncentraci albuminu (23 g/l). 2. Koncentrace Cl- odpovídá koncentraci natria. 3. Koncentrace Clneodpovídá koncentraci natria. tr a mmol/l á 99 e Cl- Ko mmol/l od po ví d 3,2 ie K+ at ré mmol/l po 115 H Na+

Komentář k otázce 8 Pokles koncentrace albuminu přepočteme na mmol/l podle vzorce: mmol/l = 0,25 (42 albumin) Natrium je tedy sníženo díky poklesu albuminu jen o 5 mmol/l: Vypočteme korigované chloridy: Cl-kor = Cl-m řené x Na+normální / Na+m řené Hodnota 119 mmol/l sv dčí o hyperchloridémii.

Komentář k otázce 8 pokračování Hypoalbuminémie se podílí na hyponatrémii jen minoritn. Cirhotici mají systémovou vazodilataci s následnou produkcí endogenních vazopresorů včetn antidiuretického hormonu ĚADHě, který vede k retenci vody. Hyperchloridémie je nejspíše na podklad renálního selhání Ěretence chloridůě. A ještě poznámka: hypokalémie je pravd podobn následek sekundárního hyperaldosteronismu.

Závěrečné diagnózy Hepatorenální selhání Dekompenzovaná jaterní cirhóza při chronické hepatitid B a alkoholismu. Portální hypertenze Močová infekce

KAZUISTIKA II MLADÁ ALKOHOLIČKA

Nynější onemocnění 36-letá pacientka byla naposledy vid na rodinou mezi 14 a 15 h, v poledne plánovala s matkou Vánoce a byla bez potíží Po β0 h nalezena v bezv domí, chroptící, pozvracená Odvezena do FN v Plzni na odd lení akutního příjmu

Anamnéza Od 18 let mentální anorexie, bulimie Od r. β001 pije alkohol čast ji, n kolikrát byla na odvykací léčb, porušovala režim Naposledy před γ m síci přiznává konzumaci 0,5 l vodky denn β dny před přijetím byla propušt na z detoxikační jednotky Psychiatrické kliniky FN Plzeň, kde se léčila pro alkoholismus V minulosti opakovan hospitalizována pro septický stav při pneumonii, metabolický rozvrat při alkoholických excesech a bulimii

Vstupní laboratorní nález Metoda a výsledek Jednotka ph 6,93 pco2 4,2 kpa BE - 25,9 po2 10,1 SO2 0,95 Laktát 5,7 mmol/l Urea 5,1 mmol/l Kreatinin 174 μmol/l Glukóza 14,4 mmol/l Osmolální gap 35 Etanol neg. Drogový screening neg. Ketolátky v moči 1 mmol/l kpa mmol/kg

Co je nejpravděpodobnější hlavní příčinou těžké metabolické acidózy? 1. T žká tkáňová hypoxie a nadprodukce laktátu Metoda a výsledek 2. Ketoacidóza Ěhladov ní?ě BE - 25,9 po2 10,1 3. Selhání ledvin SO2 0,95 Laktát 5,7 mmol/l Urea 5,1 mmol/l 6,93 pco2 4,2 m et an ol em et lé gl ko le ed vi mmol/kg Ot ra va íl 35 mmol/l neg. neg. 1 Ot ra va Drogový screening Ketolátky v moči mmol/l kpa 14,4 Se lh á hl id óz a Ke to a tk áň ov á h Etanol po ie a Osmolální gap ad ov ě ad... Glukóza kpa 174 μmol/l í? Kreatinin ká 5. Otrava etylénglykolem ph Tě ž 4. Otrava metanolem Jednotka

Komentář k otázce 1 1. Koncentrace laktátu 5,7 mmol/l neodpovídá hodnot BE - 25,9 mmol/l. 2. Ani pom rn nízká koncentrace ketolátek Ěv moči 1ě nemohla být příčinou tak t žké MAc. 3. Selhání ledvin nebylo t žké Ěkreatininémie 174 μmol/l), nemohlo tedy způsobit tak t žkou MAc. 4. Otrava metanolem je nejpravd podobn jší příčnou t žké MAc Ěmetanol se oxiduje na pom rn silnou kyselinu mravenčí, stoupá i laktát; nemocná byla alkoholička, opakovan neúsp šn léčená, pozitivní byl osmolality gapě. 5. Otrava etylénglykolem může rovn ž vyvolat t žkou MAc s pozitivní hodnotou osmolality gap.

Nález v moči Analyt ph Výsledek 5,5 Bílkovina 2 Glukóza 1 Ketolátky 1 Krev 3 Erytrocyty Krystaly Ca oxalátu 249/μl záplava

Močový sediment

Nepřehodnotíme diagnózu podle nálezu v močovém sedimentu? Mohlo by jít o otravu: 1. Paracetamolem 2. Salicyláty 3. Etylénglykolem ko le lá t Et lé gl Sa li Pa ra ce ta m ol em

Komentář k otázce β Paracetamol je hepatotoxický, nevyvolává t žkou MAc. Salicyláty mohou vést k MAc, obvykle však nebývá tak t žká a navíc stimulací dechového centra vyvolávají t žkou RAlk. Etylénglykol Ěúčinná složka Fridexuě se metabolizuje na kyselinu šťavelovou, která se vylučuje močí ve form vápenaté soli.

Další osud nemocné Byla léčena kontinuální hemodialýzou a etanolem. V dalším náb ru byla koncentrace alkoholu 0,6 g/l a osmolalita séra stoupla z 345 na 360 mmol/kg.

Které tvrzení je pravdivé? 1. Nárůst osmolality je úm rný koncentraci podávaného etanolu.... zp íe ta íe ta ol u je ol u je kr vi 0 po dá le Cí le po dá vá lu v et an o u....,.. ý... ěr ú je en tr ac e Ko nc ol al it os st Ná rů 4. Cílem podání etanolu je zpomalit odbourávání etylénglykolu. Cí 2. Koncentrace etanolu v krvi 0,6 g/l je nedostatečná, m la by být nad 1 g/l. 3. Cílem podávání etanolu je urychlit odbourávání etylénglykolu.

Komentář k otázce γ Nárůst osmolality je úm rný koncentraci podávaného etanolu Ě1 g etanolu/l zvyšuje osmolalitu asi o βγ mmol/kgě. Při léčb otravy etylénglykolem by m la být udržována koncentrace etanolu mezi 1 1,5 g/l, aby bylo dostatečn potlačeno odbourávání etylénglykolu. Cílem podání etanolu je zpomalit oxidaci etylénglykolu alkoholdehydrogenázou a vznik toxických produktů; afinita etanolu k alkoholdehydrogenáze je asi 100x vyšší než afinita etylénglykolu.

Další průběh otravy Pacientka přes intenzivní terapii zemřela po 7 hodinách hospitalizace. Z diagnóz vyjímám: Aspirační pneumonie Akutní respirační insuficience I. typu charakteru ARDS Oboustranné srdeční selhání, kardiogenní šok

KAZUISTIKA III C YA N O T I C K É D Í T

Anamnéza 2,5-letý chlapec Spontánní porod ve 32. týdnu záhlavím, porodní hmotnost 2000 g, délka 46 cm, Apgar skóre 9-10-10 bodů Postupný rozvoj dyspnoe, podán exogenní surfaktant, ventilační podpora 4 dny, oxygenoterapie 3 dny Další vývoj normální, v 6 m sících vyřazen z evidence

Nynější onemocnění Chlapec přivezen na d tskou JIP t žce cyanotický, s kolísavým stavem v domí, opakovan zvrací Afebrilní, mírná tachykardie (HR 160/min), normotenzní ĚBP 110/60 torrůě, eupnoický ĚBR 22/min) Další fyzikální nález normální Odebrána krev na vyšetření krevních plynů a ABR

Vyšetření krevních plynů ph pco2 (kpa) HCO3- (mmol/l) BE (mmol/l) O2Hb SO2 Laktát (mmol/l) 11.10. 21.20 h 7,05 9,9 19,9-9,2 1,00 0,42 6,51 Funkční saturace = O2Hb/Hb schopný přenášek kyslík Frakční saturace = O2Hb/Hb celkový

Další postup Rozdíl mezi funkční a frakční saturací musí vést k podezření na přítomnost dyshemoglobinu ĚCOHb, methbě Matka vyloučila intoxikaci oxidem uhelnatým, léky dít nedostávalo žádné K večeři m l pokrm ze syrové dýn Ěaž 500 mlě a uložen ke spánku; asi po 15 minutách spánku matka zjistila výraznou cyanózu V laboratoři prokázán podíl methemoglobinu > γ0 % Ěpodle klinických příznaků musel být nejmén 50 %!ě Zahájena oxygenoterapie, metylénová modř i.v., odsátí obsahu žaludku provedeno již při příjmu dít te

Vyšetření krevních plynů po léčbě ph pco2 (kpa) HCO3- (mmol/l) BE (mmol/l) SO2 SO2 Laktát (mmol/l) 11.10. 21.20 h 7,05 9,9 19,9-9,2 1,00 0,42 6,51 12. 10. 6.20 h 7,39 4,7 21,3-3,4 0,99 0,98 1,72

Závěr Příčinou methemoglobinémie byl vysoký obsah dusičnanů v dýni koupené na trhu Ěn kolikanásobn překračoval povolený limitě, nevhodné zpracování a velké množství požité dýn Dít propušt no domů po 9-denní hospitalizaci v dobrém stavu s následujícími diagnózami: D748 T659 J690 J969 X4900 R230 R400 Q257 Methemoglobinémie akutní > 3 Toxický účinek jiných a neurčených látek toxický účinek neurčené látky Pneumonie vpravo způsobená potravou a zvratky Respirační selhání, NS Náhodná otrava jinými a NS chemikáliemi a škodlivými látkami a expozice domov Cyanóza Porucha v domí Mírná hemodynamicky nevýznamná stenóza plicnice

Děkuji za pozornost racek@fnplzen.cz