Genetika človeka samostatný vedný odbor, ktorý sa zaoberá dedičnosťou normálnych ľudských znakov a dedične podmienenými chorobami má mnohé špecifiká, ktorými sa odlišuje od iných genetických disciplín. Tieto odlišnosti sú spôsobené: človeka nemožno zámerne krížiť (etické dôvody) na človeku nie je možné robiť experimenty na ľuďoch nie je možné vykonávať selekciu (etické dôvody) generačná doba človeka je dlhá človek má malý počet potomkov (malá vzorka na vytvorenie štiepnych pomerov) človek má zložitý genotyp (asi 50 tisíc génov) väčšina znakov je polygénneho charakteru vplyv prostredia sociálne podmienky, lekárska starostlivosť, zemepisné rozšírenie Špeciálne oblasti genetiky človeka: 1. klinická genetika študuje geneticky podmienené zmeny. Zameriava sa na diagnostiku, prevenciu a liečbu dedičných chorôb a vrodených chýb. 2. cytogenetika - študuje zmeny počtu a štruktúry chromozómov a ich klinické prejavy 3. molekulová genetika - prináša nové poznatky z oblasti štruktúry a regulácie génov, génového inžinierstva, génovej terapie. Metódy používané v genetike človeka: 1. pozorovanie fenotypových prejavov: 2. a). rodokmeňová metóda = genealogický výskum človek, od ktorého sa začína robiť výskum sa nazýva proband schéma rodokmeňa sa zapisuje pomocou štandardných značiek
existujú 3 typy dedičnosti: autozomovo dominantná napr. polydaktylia, brachydaktylia autozomovo recesívna napr. fenylketonúria, celiakia, galaktozémia gonozómovo recesívna - daltonizmus, hemofília
b) výskum dvojčiat = gemelologický výskum dvojčatá môžu byť: dvojvaječné - dve vajíčka, každé oplodnené inou spermiou jednovaječné - 1 vajíčko oplodnené jednou spermiou. Vzniknutá zygota sa neskôr rozdelí a vyvíjajú sa 2 zárodky, ktoré majú vždy rovnaké pohlavie. Z genetického hľadiska sú zaujímavejšie jednovaječné dvojčatá, lebo majú rovnakú genetickú výbavu, ale nie sú úplne totožné. Je možné u nich sledovať aj vplyv prostredia. c) populačný výskum skúmanie určitej reprezentačnej vzorky populácie V praxi sa všetky metódy kombinujú a výsledky pozorovaní sa dopĺňajú a štatisticky spracúvajú. 2. štúdium karyotypov študuje sa zostava a štruktúra chromozómov chromozómy sú zostavené podľa medzinárodných pravidiel na základe ich dĺžky a umiestnenia centroméry do 7 skupín označených A-G využíva sa prúžkovacia metóda (chromozómy sa farbia špeciálnymi farbivami) ale aj genetické a biochemické metódy dajú sa vyšetrovať aj prenatálne z plodovej vody- odber plodovej vody sa robí amniocentézou Dedičné choroby o o vznikajú ako dôsledok mutácií, vplyv prostredia je minimálny prejavia sa v každom prípade a) molekulové choroby chybná informácia štrukturného génu je príčinou neschopnosti vytvárať peptidový reťazec enzýmu. Chýbajúci enzým poruší alebo pozastaví metabolický reťazec a v tele sa hromadí medziprodukt tohto reťazca, ktorý pôsobí ako jed. galaktozémia autozómovo recesívne ochorenie, nevytvára sa enzým rozkladajúci galaktózu, hromadí sa medziprodukt, spôsobuje nechutenstvo, tráviace ťažkosti, žltačku fenylketonúria - autozómovo recesívne ochorenie, netvorí sa enzým zabezpečujúci premenufenylalanínu na tyrozín, dochádza k poškodeniu mozgu celiakia - autozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť tráviť lepok (bielkovina v pšenici), spôsobuje tráviace ťažkosti albinizmus - autozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť syntetizovať melanín (kožné farbivo) b) dedičné vývinové chyby vznikajú počas vnútromaternicového vývinu, postihujú niektoré orgány, prsty, ústnu dutinu ). Moderná plastická chirurgia odstraňuje tieto chyby (eufenický zásah) a zvyšuje tak životaschopnosť jedincov. polydaktylia (viacprstosť)- autozómovo dominantný znak
brachydaktylia (krátkoprstosť) - autozómovo dominantný znak, postihnutí jedinci majú krátke a hrubé prsty rážštepy podnebia a perí(neúplné uzatvorenie kostí) - dedia sa polygénne c) gonozomálne dedičné choroby viazané na X chromozóm hemofýlia gonozómovo recesívne ochorenie,neschopnosť tvoriť niektorý z faktorov zrážania krvi, postihnutí bývajú častejšie muži, ženy sú prenášačky daltonizmus - gonozómovo recesívne ochorenie, neschopnosť rozlišovať zelenú a červenú farbu d) syndrómy Turnerov syndróm chýbanie jedného X chromozómu.takáto žena (X0) je neplodná, duševne zaostalá a väčšinou má nižší telesný vzrast. Klinefelterov syndróm zdvojenie X chromozómu muža. Takýto jedinec (XXY alebo XXXY ) je sterilný, má mužský výzor, vysoký. Syndróm supermuž (XYY) - vysoký, duševne zaostalý, sklony k agresivite a asociálnemu správaniu, znížená plodnosť. Syndróm superžena (XXX alebo XXXX) - prehnane vyvinuté ženské atribúty, slabomyselnosť, znížená plodnosť. Dawnow syndrom - trizómia 21 chromozómu, prejavy:malý nos a ústa, veľký jazyk, krátky trup, široké ruky, krátke prsty, zvýšená ohybnosť v kĺboch, krátke nohy, poruchy duševného vývoja, chyby srdca, náchylný na leukémiu. Genetická prevencia: snaha predchádzať dedičným postihnutiam populácie rieši sa cez genetické poradenectvo = komplexná služba ľuďom, ktorí chcú získať informácie o dedičnosti Eugenika hraničný vedný odbor geneticko lekársko sociologický, ktorý využíva poznatky a možnosti 3 vied v prospech zlepšenia genofondu.