Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny

Transkript

1 Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU Brno Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a Státním rozpočtem ČR InoBio CZ.1.07/2.2.00/

2 Gen (cistron) - úsek DNA s určitou sekvencí tripletů - hmotný předpoklad znaku, nesoucí informaci pro vytvoření molekuly bílkoviny (enzymu) Geny dle funkce - řídí syntézu enzymu nebo polypeptidutou - v DNA kódující úseky (exony) a nekódující úseky (introny) - Strukturní - kódují strukturu bílkoviny - Regulační - regulují aktivitu a expresi strukturních genů - RNA geny - řídí syntézu trna a mrna

3 chromozom homologický chromozom vláknitý útvar v jádře buňky, viditelný při dělení buňky počet chromozomů druhově specifický chromozom se stejnou strukturou a stejnými geny v somatické buňce 2n jsou dva homologické chromozomy genový lokus lokalizace genu na chromozomu geny uspořádány na chromozomech lineárně

4 Alela alternativní forma genu jeden z páru genů na stejných lokusech homologických chromozomů * některé geny jsou známy pouze ve dvou alelách (geny jednoduše alelní), značí se alternativními symboly nebo písmeny (A,a, B,b ) * mnoho genů existuje ve více než dvou alelách = (mnohotný alelismus) a značí se symbolem genu s indexy IDH - A 1, -A 2, -A 3 U 2n jedince mohou být pouze 2 alely téhož genu!! V populaci s n jedinci ovšem může být - a zpravidla se také vyskytuje více alel téhož genu.

5 homozygot heterozygot alely na obou homologických chromozomech stejné (např. AA, aa, BB, nebo A 1 A 1, A 3 A 3 ) alely na homologických chromozomech rozdílné (např. Aa, Bb nebo A 1 A 2, A 1 A 3 )

6 genom plasmon soubor všech genetických informací uložených v jádře dědičný materiál uložený mimo chromozomy (v mitochondriích, chloroplastech ) genotyp soubor všech alel buňky či jedince (těch, které se projeví ve znacích ale i těch, které jsou ve svém projevu potlačeny) obsahuje víc informací, než se ve fenotypu projeví

7 znak fenotyp jakákoliv vlastnost organismu soubor viditelných a zjistitelných znaků organismu jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v různé formě nebo stupni gen + prostředí = znak genotyp + prostředí = fenotyp

8 Znaky kvantitativní a kvalitativní znaky kvalitativní znaky kvantitativní řízeny jedním nebo malým počtem genů tzv. velkého účinku (též majorgeny) podmíněny součinností více genů malého účinku (znaky polygenní) některé alely kódující daný znak jsou aktivní, jiné neaktivní účinek aktivních alel se sčítá polygeny tvoří mnohočetné soubory

9 Systém působení genů JEDNOGENOVÁ KONTROLA: jeden gen = jeden znak INTERAKCE: jeden znak je podmíněn spolupůsobením (interakcí) více genů PLEIOTROPIE: jeden gen podmiňuje více znaků = opak interakce

10 a)vztahy mezi alelickými geny, tj. geny na stejných lokusech homologických chromozomů Dominance účinek jedné alely je potlačován účinkem druhé alely (A a, B b) míra dominance může být rozdílná

11 Dominance úplná jedna alela (dominantní) převládá zcela nad alelou recesivní. Fenotyp heterozygota se shoduje s jedním z homozygotů

12 Dominance neúplná Ve fenotypu se uplatňují obě alely - ale nestejně. U neúplné dominance účinek alely závisí i od toho, s jakou druhou alelou se kombinuje.

13 Dominance neúplná Heterozygot se podobá víc na jednoho z homozygotů, ale neshoduje se s ním a jeho fenotypová hodnota se nachází mezi fenotyp. hodnotami homozygotů. Příklad: Genotyp A 1 A 1 má fenotypovou hodnotu 1, A 1 A 2 hodnotu 1.5, A 2 A 2 hodnotu 3. Která z alel je dominantní? A 1, protože heterozygot je od A 1 A 1 větší jen o 0.5 jednotky zatím co od A 2 A 2 je menší o 1.5 jednotky Účinky alel se nesčítávají, nýbrž alela A 2 přispívá k fenotypu heterozygota 0.5 jednotky, kdežto k fenotypu homozygota 2 jednotkami.

14 Aditivita = sčítávání účinků genů u kvantitativních znaků. Zpravidla se vztahuje k účinkům (kladným nebo záporným) alel několika genů. - nelze rozlišit dominantní a recesivní alelu - u jednoho genu je fenotypová hodnota přesně mezi hodnotami obou homozygotů - ve více genech se účinky alel se sčítají

15 Aditivita a) Pokud by byl účinek alel genů A a B stejný, fenotypy AAbb, aabb a AaBb budou v případě aktivity shodné. b) Pokud by byl účinek alel genu A větší než účinek alel genu B, pak AAbb > AaBb > aabb, ale stále jde o aditivitu. Příklad: Pokud A přidává k výšce 0.5 m oproti a a B přidává 0.3 m oproti b, potom fenotyp AAbb je o 1 m, AaBb je o 0.8 m a aabb je o 0.6m vyšší než aabb. Při aditivite sa nic nepřekrývá, účinky se sčítávají: AAbb = = 1, AaBb = = 0.8 atd.

16 Superdominance Kodominance V heterozygotní sestavě silnější projev znaku než u homozygota. Mezi alelami neexistuje vztah dominance a recesivity - u kvalitativních znaků. - Termín se váže ke kvalitativním znakům. - Každá z alel se ve fenotypu uplatní samostatným efektem

17 b) vztahy mezi nealelickými geny - genové interakce Komplementarita Žádná z dominantních alel nemá sama o sobě schopnost vyvolat projev znaku Pro fenotypový projev znaku je zapotřebí součinnosti dvou dominantních alel různých lokusů Interakce mezi nealelickými geny vedou ke změně štěpných poměrů

18 Epistáze Schopnost jednoho genu potlačit- zrusit anebo naopak posílit účinek alel jiného genu Príklad: biochemický proces je katalyzován 2 enzymy, z kterých každý je kontrolován jiným genem (A, B), recesivní alely a, b jsou nefunkční

19 Polygenní dedičnost kvantitativních znaků = kontrola fenotypového znaku velkým počtem génů četnost jedinců četnost jedinců výškové třídy výškové třídy

20 epistáze alely jednoho páru překrývají účinek alel jiného alelového páru (nealelická dominance) potlačující vliv může mít dominantní alela A>BB, A>Bb, A>bb (dominantní epistáze) nebo alela recesivní, ta ale musí být v homozygotním stavu aa > BB, aa > Bb, aa > bb (recesivní epistáze) Aditivita Neúplná Úplná Superdominance Epistáze dominance dominance