Klinická historie a anamnéza NO: 36-letý muž byl přijat pro neurčité, špatně definované abdominální potíže. V anamnéze je nevyjasněná cévní příhoda mozková před dvěma lety (pravděpodobně subarachnoideální krvácení). OA: Před devíti lety se objevily potíže zraku na pravém oku. Vyšetření očního pozadí ukázalo přítomnost několika angiomů na sítnici. Byla provedena terapie argonovým laserem, následována dodatečnou léčbou serózního odchlípení sítnice. RA: matka zemřela v 31 letech na ca jater a pankreatu, otec žije ve špatném zdravotním stavu, detaily neví. Strýc z matčiny strany zemřel na mozkový nádor, tři sourozenci a dvě děti zdravé. OA: pacient pracuje jako inspektor kontrolor kvality. Kouří 2 balíčky cigaret po 20 let. Podle potřeby užívá Alprazolan a Diazepam. Váha beze změny.
Klinická historie pokračování Sedm měsíců později se pacient vrátil pro odchlípení sítnice vlevo, opět léčeno fixací. Po dalších 2 měsících pacient opět přijat do nemocnice pro neurčité potíže. Výsledky vyšetření Intravenózní urografie a CT krania byly negativní. Opakovaný CT po i.v. injekci kontrastního materiálu ukázalo malou kontrastní lézi v susp. cystě zadní pravé mozečkové hemisféry, kompatibilní s hemangioblastomem. V oblasti ložiska nebyla žádná cystická léze, žádná abnormalita nezjištěna ve zbytku mozku.
Pět let před posledním přijetím CT břicha prokázalo dvě masy v levé ledvině, jedna vzhledu cysty, druhá snad staré hemoragie. Kontrolní vyšetření tři roky před přijetím ukázalo větší lézi beze změny s denzitou příliš velkou pro cystu, menší ložisko již nebylo zjištěno. Nebyly zjištěny změny v pravé ledvině, játrech, slezině, pankreatu. Ultrasonografie levé ledviny potvrdila solidní masu o průměru 2 cm v levé ledvině.
Klinická historie - pokračování Byla provedena parciální levostranná nefrektomie. Mikroskopické vyšetření prokázalo světlobuněčný karcinom, měřící 2,5 cm v průměru, dosahující do blízkosti resekční linie, ta však byla tumoru prostá. Po operaci se pacientovi dařilo dobře. Propuštěn domů. Záznamy z předchozích chorobopisů Dva roky před nynějším přijetím přijat pro interminentní pravostrannou bolest na hrudníku v trvání několika dní. Záchvaty bolesti byly doprovázeny pocitem mrtvění pravé paže a pravé strany obličeje, vždy v trvání asi 15 minut. Fyzikální vyšetření bylo negativní až na interminentní vzestup tlaku na 150/110 mm Hg s poklesem záhy na 140/95. Podobné epizody se opakovaly, doprovázeny zvýšenou nervozitou, nesnášenlivostí tepla, častými palpitacemi, pravostrannou bolestí na hrudníku se slabostí, občasnými bolestmi v záhlaví, v žádném případě nebyl svědkem těchto stavů lékař.
Pokračování předchozích záznamů Tři a půl měsíce před posledním přijetím další vyšetření CT břicha po orálním a i.v. podání kontrastní látky prokázalo uzel 12 mm v oblasti levé nadledviny, levá ledvina byla normální. V játrech nalezena susp. cysta, roztroušené hypodenzní útvary byly i v pankreatu. Pravá nadledvina, ledvina a slezina byly normální, nezjištěna retroperitoneální lymfadenopatie. Sedm týdnů před přijetím byl TK 120/80. CT krania opět prokázalo denzní uzel s cystickou komponentou v pravé mozečkové hemisféře s minimální deformací čtvrté komory. Měsíc před přijetím byl TK 130/85, štítná žláza byla lehce zvětšená. NMR břicha: uzel v levé nadledvině. Pacient propuštěn do domácího ošetřování.
Pro přetrvávající problémy spojené s kolísáním krevního tlaku, zvýšenou nervozitou, nesnášenlivostí tepla, častými palpitacemi, pravostrannou bolestí na hrudníku byl znovu hospitalizován. Výsledky vyšetření Při přijetí: teplota 36,8 o C, puls 80, respir. 12/min., TK 120/75 mm Hg., s poklesem na 110 ve stoje. Pacient astenický, v celkově dobrém zdravotním stavu. Hlava normální, vč. očního vyšetření, štítná žláza nezvětšena, plíce čisté, srdeční ozvy normální. Břicho, genitál, končetiny normální, neurologické vyšetření negativní.
Výsledky laboratorních vyšetření Moč normální, hematokrit 39,3%, Krev: L 5.0, dif: neutrofily 0.66, Ly 0.26, Mono 0.08, Trombo 209.0 Protrombin. čas 0.9, kontrola 0.9, PTT 26,2 sekund, urea 3,9 mmol/l, glukóza 4,3 mmol/l, Ca 2,2 mmol/l, Na 140 mmol., K 3,8mmol., chloridy 108 mmol., AF 84 jedn./norma 45 115/. Thyroxin 92 nmol/l (60-110), trijodthyrinin 1,80 nmol/l (1.2-2.8), thyroxin. index 7,3 /norma 4,6 11,2/, vazný index pro thyreoid. hormon 1,02, TSH 1,07 mu/l. Thyroxin 80 nmol/l, /6,2 μg/100ml/ thyroid hormone binding index 0,97/norma 0,83 1,17/. EKG: frekvence 88, normální. V 24. hodin. vzorku moče kreatinin 1350mg (1500-2000), epinefrin (adrenalin) 50 nmol/d (norma<109) a vanilmandlová kys. 25μmol/d (norma 0-75 µmol/ d).
Idikována operace: levostranná adrenalektomie. Nalezen kulatý tumor měřící 1,2 cm v průměru. Tumor má hnědavou barvu. Výsledek histologického vyšetření Nádor sestávající z vyzrálých chromafinních buněk, většinou trabekulárně uspořádaných. Disperzně výraznější anizomorfie buněk a výskyt velkých monstrózních elementů. Mitotická aktivita nízká. V okolí nádoru známky hyperplasie dřeně. Diagnóza: Feochromocytom. Pacient propuštěn domů, cítí se lépe.
Shrnutí Současný nebo následný výskyt výše popsaných lézí ledvin, jater, pankreatu, sítnice a dalších patří do spektra orgánových postižení popsaných na konci 19. století von Hippelem a známých pod označením : von Hippel-Lindau-ova choroba. (Eugen von Hippel, 1867-1939, německý oftalmolog, Arvin Lindau, 1892-1958, švédský patolog). Onemocnění má znaky autozomálně dominantní dědičnosti a spektrum orgánových změn se postupně rozšířilo na možný současný výskyt: mnohočetných cyst ledvin, jater a pankreatu doplněný v cca 63% případů o hemangioblastom (z toho 40% v mozečku, 60% v míše), angiomatózu retiny (ve 47%), tumory ledvin (v 32%), tumory pankreatu (ve 32%), cystadenomy epididymis (v 15%), feochromocytomy (ve 14%). Onemocnění je někdy provázeno epileptickými záchvaty a mentální retardací. Hlavní příčinou smrti bývá hemangioblastom mozečku nebo karcinom ledviny, který může být bilaterální.
Otázky: Jaký diagnostický význam má detekce kyseliny vanilmandlové? Jaké klinické symptomy může způsobovat feochromocytom a proč?
Příloha: Vanilmandlová kyselina (VMA) vzniká v organismu při metabolismu katecholaminů (adrenalinu, noradrenalinu). Katecholaminy jsou tvořeny dření nadledvin a uvolňují se do oběhu jako odpověď na fyzický či psychický stres. Pomáhají přenášet vzruchy v nervovém systému, noradrenalin zužuje cévy s následným vzestupem tlaku krve, adrenalin zvyšuje srdeční frekvenci a metabolismus. Zvýšené množství VMA v krevní plazmě či moči se vyskytuje u nádorů produkujících katecholaminy (neuroendokrinní nádory - feochromocytom, neuroblastom). Tento parametr se vyšetřuje: - při diagnostice nádorů produkujících katecholaminy - u dětí s nálezem nádoru v břiše podezření na neuroblastom - u osob s příznaky zvýšeného vylučování katecholaminů - záchvatovitě zvýšený tlak krve,bušení srdce, těžké bolesti hlavy, pocení podezření na feochromocytom - při sledování úspěšnosti léčby u pacientů s neuroblastomem, feochromocytomem - u osob se stálým či přechodně zvýšeným tlakem krve, který neodpovídá na obvyklou léčbu Sběr moči za 24 hodin se preferuje, protože odstraní kolísání koncentrací katecholaminů během dne. Zvýšený odpad VMA přímo nediagnostikuje uvedené nádory, je nutné jejich přítomnost potvrdit zobrazovacími metodami (CT, magnetická rezonance), případně dalším laboratorním vyšetřením (přesnější je přímé stanovení zvýšeného množství katecholaminů v krvi). Fyziologické hodnoty Muži, Ženy: 0-75 µmol/ den (v moči)