Stredoslovenský ústav srdcových a cievnych chorôb, a.s. Cesta k nemocnici 1 974 01 Banská Bystrica IInfformáciie pre paciientta Biikuspiidállna aorttállna chllopňa a posttiihnuttiie aortty spojjené s biikuspiidállnou aorttállnou chllopňou Čo je to bikuspidálna (dvojcípa) aortálna chlopňa? Bikuspidálna (dvojcípa) aortálna chlopňa je najčastejšia vrodená srdcová chyba vôbec. Jej podstatou je, že aortálna chlopňa (chlopňa medzi ľavou komorou srdca a hlavnou tepnou aortou (srdcovnicou)), ktorá má mať tri cípy, má len cípy dva. V našich podmienkach má dvojcípu aortálnu chlopňu asi 1-2 % populácie. Častejšie sa vyskytuje u mužov a to v pomere 2:1. Aj keď u niektorých pacientov môže dôjsť k spojeniu cípov i v dôsledku zápalu v priebehu života, u veľkej časti sa jedná o vrodené a geneticky podmienené ochorenie. Dvojcípa aortálna chlopňa sa relatívne často vyskytuje v kombinácii s celým spektrom ďalších vrodených srdcových chýb. Najčastejšie sa jedná o koarktáciu aorty (lokalizované zúženie zostupnej aorty), otvorený ductus arteriosus (spojka medzi malým a veľkým obehom u plodu, ktorá sa normálne po pôrode uzatvára), rôzne anomálie (odchýlky) vencovitých tepien srdca, prevodového systému alebo defektu medzikomorovej prepážky. Často býva súčasťou syndromických ochorení ako je Turnerov syndróm, Shoneov syndróm alebo Wlliamsov syndróm. Aké komplikácie sú spojené s dvojcípou aortálnou chlopňou? Aj keď dvojcípa aortálna chlopňa môže značnú časť života mať dobrú funkciu, asi u tretiny pacientov, ktorí sú nositeľmi dvojcípej aortálnej chlopne, dôjde v priebehu života ku vzniku závažných komplikácií. Bikuspidálna aortálna chlopňa je druhou najčastejšou príčinou aortálnej stenózy (zúženie aortálneho ústia) v dospelosti. Ďalšie komplikácie sú aortálna insuficiencia (nedomykavosť aortálnej chlopne) a infekčná endokarditída (infekčný zápal chlopne). Medzi najzávažnejšie problémy spojené s aortálnou chlopňou patrí vznik aneuryzmy (výdute) vzostupnej aorty a disekcie (rozštiepenia) aorty, čo je závažná život ohrozujúca komplikácia. Čo je podstatou vzniku dvojcípej aortálnej chlopne? S ktorými ochoreniami je najčastejšie toto postihnutie spojené? Vývoj dvojcípej aortálnej chlopne je veľmi pravdepodobne časťou širokého spektra
vrodených porúch postihujúcich srdce a veľké cievy. Aortálna chlopňa a vzostupná aorta majú spoločný základ počas embryonálneho vývoja (vývoj plodu pred narodením). Preto je často spojené postihnutie aortálnej chlopne s postihnutím vzostupnej aorty a aortálneho oblúka až po začiatok zostupnej hrudnej aorty. Najčastejšou pridruženou srdcovou chybou je koarktácia aorty (lokalizované zúženie zostupnej aorty). Vyskytuje sa asi u 7 % pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou. Naopak asi 50 75 % pacientov s koarktáciou aorty má zároveň dvojcípu aortálnu chlopňu. Pacienti s oboma ochoreniami majú väčšie riziko, že u nich dôjde k disekcii (rozštiepeniu) aorty. Časté sú aj vývojové odchýlky vencovitých tepien srdca, najčastejšie sa jedná o krátky spoločný kmeň ľavej vencovitej tepny a dominantné zásobenie srdcového svalu ľavostrannou vencovitou tepnou. Asi 10 % pacientov s koarktáciou aorty má zároveň výduť mozgovej tepny. Výduť mozgovej tepny nesie so sebou riziko vzniku tvz. krvácivej náhlej mozgovej príhody (krvácanie do mozgu pri prasknutí výdute). Je dvojcípa aortálna chlopňa dedičné ochorenie? Dvojcípa aortálna chlopňa je vrodené a geneticky podmienené ochorenie. Je možný prenos, nie však na každého potomka a nie vždy sa musí zdedený gén prejaviť. U najbližších príbuzných pacienta s dvojcípou aortálnou chlopňou (prvostupňoví príbuzní tzn. rodičia, súrodenci a deti) je popísaný vyšší výskyt dvojcípej aortálnej chlopne. Výskyt dvojcípej chlopne u príbuzných pacienta s dvojcípou chlopňou sa udáva 9-25 %. Z týchto dôvodov sa doporučuje echokardiografické vyšetrenie príbuzných pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou. Zaujímavé je, že príbuzný pacienta s dvojcípou aortálnou chlopňou a rozšírenou aortou môže mať aortu rozšírenú i vtedy, ak má sám aortálnu chlopňu trojcípu. Aký je prirodzený priebeh ochorenia? Ako prítomnosť bikuspidálnej aortálnej chlopne ovplyvňuje prežívanie pacientov? Medzi najčastejšie komplikácie patria zúženie aortálnej chlopne (aortálna stenóza), nedomykavosť aortálnej chlopne (aortálna insuficiencia), infekcia chlopne (infekčná endokarditída) a komplikácie spojené s aortou tzn. aneuryzma (výduť) a disekcia (rozštiepenie) aorty. Určiť výskyt jednotlivých komplikácií je problematické, pretože asymptomatické chyby zostávajú často nediagnostikované a niektorí pacienti sa môžu dožiť vysokého veku bez akejkoľvek symptomatológie. Sledovaní sú zväčša len pacienti, ktorí majú niektoré zo symptómov. V podstate máme k dispozícii len limitované informácie o tom, aký je prirodzený priebeh ochorenia a aké je riziko vzniku jednotlivých komplikácií. Štúdie, ktoré sú k dispozícii hovoria o tom, že prežívanie pacientov s dvojcípou aortálnou
chlopňou sa neodlišuje od prežívania zdravej populácie. Súčasne je však tiež známe, že u nositeľov dvojcípej chlopne je pomerne vysoké riziko vzniku závažných srdcových príhod. Jedna štúdia hovorí o tom, že riziko je asi 25 % v priebehu 9 rokov.. V inej štúdii to bolo 33 % v priebehu 20 rokov. Najčastejšie to bolo riziko nutnosti náhrady aortálnej chlopne. V dlhodobom sledovaní je riziko náhrady chlopne u všetkých bikuspidálnych aortálnych chlopní (symptomatické, bez symptómov, dobrá i zlá funkcia chlopne) až 50 %. Rozšírenie vzostupnej aorty sa vyskytuje asi u 50 % jedincov s dvojcípou aortálnou chlopňou. Nutnosť náhrady vzostupnej aorty v horizonte 25 rokov je až 25 %. Riziko disekcie je z dlhodobého hľadiska relatívne nízke (2 %). Infekcia chlopne (infekčná endokarditída) sa síce vyskytuje častejšie než u trojcípej aortálnej chlopne, ale toto riziko je taktiež pomerne nízke. Najčastejšie dochádza k rozvoju komplikácií u pacientov nad 30 rokov a tých, ktorí majú poruchu funkciu chlopne (zúženie alebo nedomykavosť). Kumulatívne riziko komplikácií je u dvojcípej chlopne relatívne vysoké. To znamená, že u nositeľa dvojcípej chlopne je z dlhodobého (celoživotného) hľadiska veľmi pravdepodobné, že bude potrebovať chirurgickú liečbu. Podstatné ale je, že prítomnosť chyby neskracuje život pacientov. Je to jednoznačne úspech modernej medicíny a je to dané včasným chirurgickým riešením komplikácií a veľmi dobrými výsledkami chirurgickej liečby. Ako často mám byť kontrolovaný, ak mám dvojcípu aortálnu chlopňu? Aby bolo možné správne načasovať chirurgický zákrok pre komplikácie spojené s dvojcípou aortálnou chlopňou, je nutné celoživotné sledovanie pacientov. Súčasťou kontrol je jednoznačne aj echokardiografické vyšetrenie (vyšetrenie srdca a aorty ultrazvukom). Intervaly kontrol závisia od závažnosti chlopňovej chyby, rozmeru aorty, symptómov a veku pacienta. Najčastejšie sú kontroly plánované v ročných intervaloch. Mladí asymptomatickí pacienti s normálnou funkciou chlopne a normálnym rozmerom aorty môžu byť sledovaní v dvoj- až trojročných intervaloch. Stenóza (zúženie) dvojcípej aortálnej chlopne čo je dôležité vedieť? K rozvoju symptómov pri poruche funkcie chlopne dochádza najčastejšie v dospelosti. Počas detstva má väčšina pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou dobrú funkciu chlopne. Počas puberty je rovnako výskyt symptómov spojených s chlopňovou chybou zriedkavý (asi 1 pacient z 50). Vzácne sa môže chyba prejaviť už u detstve a to aj u kojencov. Významné zúženie chlopne v tomto veku sa rieši pomocou tzv. balónovej plastiky chlopne. Polovica pacientov takto ošetrených v detstve môže očakávať v priebehu 25 rokov nutnosť operačného riešenia. V dospelosti dochádza u pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou k urýchlenému stárnutiu chlopne a rozvoju zúženia chlopňového ústia. K rozvoju chlopňovej chyby pritom
dochádza rýchlejšie a teda v mladšom veku oproti trojcípej aortálnej chlopni. Proces zodpovedný za stárnutie a vápenatenie chlopne je podobný ateroskleróze (kôrnatenie) ciev. Tento proces má i podobné rizikové faktory ako ateroskleróza (napr. vysoká hladina cholesterolu). Insuficiencia (nedomykavosť) dvojcípej aortálnej chlopne čo je dôležité vedieť? V detstve je nedomykavosť dvojcípej aortálnej chlopne spôsobená najčastejšie prepadávaním jedného z cípov chlopne alebo v dôsledku infekcie chlopne, či pri poranení cípu pri balónovej plastike vykonanej pre zúženie chlopne. V dospelosti je nedomykavosť najčastejšie zapríčinená rozšírením obvodu chlopne a rozšírením vzostupnej aorty (koreňa aorty). Často sa jedná o kombinovanú chybu (zúženie a nedomykavosť súčasne). Samotná nedomykavosť je oproti zúženiu podstatne menej častá. Výskyt nedomykavosti je u cca 20 % pacientov medzi 20 až 40-tym rokom života. U pacientov s miernym stupňom nedomykavosti je nutná operácia asi u 5 % v priebehu 10-15 rokov. Prítomnosť nedomykavosti chlopne je však často asymptomatická, častejšie sa prejavuje u mladších pacientov a je častejšie spojená s vyššou chorobnosťou a úmrtnosťou (operácia chlopne a/alebo aorty, výduť a rozštiepenie aorty, zlyhanie srdca a úmrtie). Čistá nedomykavosť aortálnej chlopne je len veľmi raritne komplikovaná rozvojom zúženia chlopne. Tento fakt je dôvodom, prečo je u časti pacientov možné chlopňu zachovať (vykonať plastiku) a nie je nutná jej náhrada protézou (viď informácie o záchovných operáciách aortálnej chlopne). Infekčná endokarditída (zápal, infekcia) bikuspidálnej aortálnej chlopne čo je dôležité vedieť? Infekčný zápal chlopne je závažnou komplikáciou, ktorá spôsobuje poškodenie až deštrukciu chlopne s následným vznikom nedomykavosti chlopne. Náhle vzniknutá nedomykavosť chlopne môže viesť k rýchlemu rozvoju zlyhania srdca. Pacienta rovnako ohrozuje rozvoj celotelovej infekcie (sepsa) a tzv. embolizácia (upchatie tepien odplavenou časťou infekčného materiálu z chlopne kdekoľvek v tele so všetkými dôsledkami, napr. mozgová príhoda). Dvojcípa aortálna chlopňa je náchylnejšia k infekcii pravdepodobne preto, že cípy chlopne sú poškodené turbulentným (zvíreným) tokom krvi cez vrodene zmenené ústie chlopne. Riziko vzniku infekcie na dvojcípej chlopni je vyššie ako na trojcípej, napriek tomu je však nižšie, ako sa v minulosti myslelo. Riziko infekcie chlopne je asi 0,3 % za rok alebo 2 % v priebehu 10 rokov (tzn. infekcia vznikne u 2 pacientov zo 100 v priebehu 10 rokov). Posledná štúdia udáva výskyt asi 10 prípadov na 10 000 pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou za rok, t.j. 17-krát častejšie ako u ostatnej populácie. Oproti trojcípej chlopni však k infekcii dvojcípej chlopne dochádza v mladšom veku, infekcia je agresívnejšia a častejšie je nutná operácia srdca.
Je nutná tzv. profylaxia infekčnej endokarditídy - teda prevencia infekcie chlopne podávaním antibiotík pri liečebných výkonoch spojených s krvácaním (napr. stomatologické ošetrenie)? Ako je uvedené vyššie, riziko vzniku infekcie dvojcípej chlopne je o niečo vyššie ako u zdravých jedincov. Najčastejším zdrojom baktérií, ktoré napadnú chlopňu a spôsobia jej infekciu, sú baktérie z dutiny ústnej a zubov. V súčasnosti patrí dvojcípa chlopňa medzi stredne rizikové ochorenia vedúce k infekčnej endokarditíde a antibiotická prevencia - profylaxia (antibiotické krytie pri niektorých typoch liečebných invazívnych úkonov) už nie je podľa doporučení odborných spoločností nutná. Zo skúseností niektorých pracovísk i našich však vyplýva, že podávanie antibiotík predovšetkým pri ošetrení zubov môže byť prínosné. Preto ju našim pacientom naďalej doporučujeme. Faktom však je, že podanie antibiotík nerieši každodenný výskyt baktérií v krvi, ku ktorému dochádza pri žuvaní alebo pri čistení zubov a to predovšetkým u pacientov so zlou hygienou chrupu. Preventívne prehliadky a dôsledná zubná hygiena sú tak základom prevencie infekcie chlopne. Prevencia infekcie podávaním antibiotík pri stomatologických výkonoch je však nutná u pacientov po plastikách a náhradách chlopne, pretože je použitý cudzí materiál, ktorý je k infekcii náchylný. Rozšírenie aorty, vznik aneuryzmy (výdute) aorty u pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou čo je dôležité vedieť? V súčasnosti sa hovorí o syndróme bikuspidálnej aortálnej chlopne dvojcípa aortálna chlopňa je komplexné postihnutie, ktoré zahŕňa nielen zmeny chlopne ale aj aorty. Pacienti s dvojcípou aortálnou chlopňou majú často rozšírenú vzostupnú aortu a/alebo aortálny oblúk. Jedná sa až o 50 83 % pacientov s dvojcípou chlopňou. Rozšírenie aorty môže byť prítomné aj u dobre fungujúcej dvojcípej aortálnej chlopni. Aorta rastie (rozširuje sa) v priebehu života každého jedinca. U pacienta s dvojcípou aortálnou chlopňou je však rast rýchlejší. Pokiaľ dôjde k rozšíreniu aorty v detstve či rannej mladosti, je to vždy známka rýchleho rozvoja zmien v stene aorty a značí väčšiu agresivitu ochorenia. Riziko vzniku výdute aorty (rozmer aorty nad 45 mm) je v priebehu 25 rokov cca 26 %. Rozšírenie aorty má závažné medicínske dôsledky. Rozšírenie v oblasti koreňa aorty (úsek tesne nad aortálnou chlopňou) vedie k rozvoju nedomykavosti aortálnej chlopne. Najzávažnejšou komplikáciou je však vznik akútnej disekcie aorty (rozštiepenie aorty), čo je život ohrozujúci stav viď informácie o akútnej disekcii aorty. Aké sú príčiny rozšírenia aorty u pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou? V súvislosti s dvojcípou aortálnou chlopňou boli preukázané zmeny v štruktúre aortálnej steny (menejcennosť spojiva). Príčin, ktoré zapríčiňujú rýchle rozširovanie aorty u týchto pacientov je niekoľko.
Najdôležitejšie je priame poškodenie steny aorty v dôsledku turbulentného (vírivého) toku krvi cez zmenené aortálne dvojcípe ústie. Tok krvi je zmenený aj vtedy, ak má chlopňa dobrú funkciu. V prípade zhoršenej funkcie chlopne (zúženie alebo nedomykavosť) sa tento vplyv znásobuje. Druhým dôležitým faktorom je genetický podklad poruchy spojiva steny aorty. Dôkazom genetického pôvodu vzniku výdute je fakt, že táto sa môže vyvinúť i u príbuzných pacienta s dvojcípou chlopňou aj vtedy, ak títo majú trojcípu aortálnu chlopňu. Posledné poznatky hovoria o tom, že prevaha genetického vplyvu je predovšetkým u pacientov s rozšírením aortálneho koreňa (úsek aorty tesne nad aortálnou chlopňou), rozšírením obvodu chlopne a nedomykavosťou dvojcípej chlopne. Čím väčší vplyv genetického faktora predpokladáme, tým prísnejšie postihnutie aorty posudzujeme a teda indikujeme operačné riešenie skôr. Disekcia (rozštiepenie) aorty a dvojcípa aortálna chlopňa. Je tu súvislosť? Disekcia (rozštiepenie) aorty je najzávažnejšou a život ohrozujúcou akútnou komplikáciou u pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou. Riziko disekcie u pacientov s aortálnou chlopňou je o niečo menšie, ako sa v minulosti myslelo. Pacienti s Marfanovým syndrómom majú riziko disekcie omnoho vyššie asi 40 %. Pre omnoho vyšší výskyt dvojcípej aortálnej chlopne (100 násobne vyšší ako výskyt Marfanovho syndrómu) je však v absolútnom počte výskyt disekcie u týchto pacientov omnoho častejší. Na základe v súčasnosti dostupných údajov je výskyt disekcie aorty u pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou udávaný asi 3 prípady na 10 000 pacientov za rok. Riziko disekcie je asi 0,5 % v priebehu 25 rokov. Pre porovnanie je výskyt disekcie v celej populácii 0,2 0,3 prípadov na 10 000 pacientov a rok. Pravdepodobnosť disekcie aorty je teda u pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou asi 8 až 10-krát vyšší. Výskyt disekcie je však udávaný pre všetkých pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou, teda vrátane tých, ktorí majú normálnu funkciu chlopne a nemajú rozšírenú aortu. Výskyt stúpa s vekom u pacientov nad 50 rokov stúpa výskyt na viac ako 17 prípadov na 10 000 pacientov za rok. Riziko samozrejme stúpa s väčším rozmerom aorty, u pacientov, ktorí majú rozmer aorty nad 45 mm je výskyt dokonca 45 prípadov na 10 000 pacientov za rok. Pri rozmere aorty nad 45 mm je riziko disekcie aorty asi 7 % v priebehu 15 rokov. Kedy je indikovaná preventívna operácia vzostupnej aorty u pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou? Podľa súčasných odborných doporučení Európskej kardiologickej spoločnosti (rok 2014) je náhrada vzostupnej aorty u pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou indikovaná vtedy, ak je priemer vzostupnej aorty väčší ako 55 mm. Pri rozmere nad 50 mm je indikovaná operácia vtedy, ak je prítomný niektorý z rizikových faktorov: vysoký krvný tlak (aj liečený), prítomnosť koarktácie aorty (lokalizované zúženie zostupnej aorty vrodené) (aj operované), rýchly nárast
rozmeru aorty (nad 3 mm za rok) a pri vedomosti o tom, že v rodine sa vyskytla náhla smrť v dôsledku postihnutia aorty. V prípade, že je u pacienta indikovaná operácia na chlopni pre poruchu jej funkcie, je doporučené aortu nahradiť už pri rozmere nad 45 mm. V prípade plastík aortálnej chlopne (záchovné operácie) možno v niektorých prípadoch indikovať výkon už pri hraničných rozmeroch teda 40 a 45 mm. Dôvodom včasnej intervencie je menej rozvinuté postihnutie chlopne a aorty, väčšiu pravdepodobnosť úspechu záchovnej operácie a lepší predpokladaný dlhodobý výsledok plastiky chlopne. Uvedené doporučenia je však nutné používať s ohľadom na individuálneho pacienta, jeho stav, vek, pridružené ochorenia, typ operačného výkonu, zvyklosti, skúsenosti a výsledky chirurgickej liečby na danom kardiochirurgickom pracovisku. Aký je princíp liečby u pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou? Princípom je náhrada zle fungujúcej chlopne chlopňovou protézou. Indikácia k operácii je daná závažnosťou chlopňovej chyby a stavom pacienta. Je totožná pre postihnutie aortálnej chlopne, ktorá má tri cípy. V zásade je k liečbe indikovaná chlopňová chyba, ktorá je závažná a vyvoláva u pacienta symptómy. Operačný postup je v zásade zhodný s inými štandardnými operáciami srdca. Prístup k srdcu je cez hrudnú kosť. Operácia sa vykonáva s pomocou mimotelového obehu (prístroj, ktorý počas operácie nahrádza funkciu srdca a pľúc) na zastavenom srdci. Poškodená chlopňa sa odstráni a implantuje sa mechanická alebo biologická chlopňová protéza (podrobnejšie k typu voľby protéz viď informácie o záchovných operáciách aortálnej chlopne). U časti pacientov s dvojcípou aortálnou chlopňou, ktorá je nedomykavá je možné chlopňu zachovať. Záchovné operácie (plastiky) sú vhodnou alternatívou predovšetkým pre mladých pacientov. Dôvodom je snaha vyhnúť sa komplikáciám, ktoré so sebou prináša nosičstvo chlopňovej protézy. Výhodou je lepšia kvalita života, minimálne riziko komplikácií. Pacienti ale musia prijať riziko nutnosti ďalšej operácie v dlhodobom horizonte z dôvodu možného zlyhania plastiky na vrodene zmenenej chlopni (viď informácie o záchovných operáciách aortálnej chlopne).
Informácie použité z: Vojáček J., Žáček P., Dominik J. et al. Aortální nedomykavost. Grada Publishing 2016. V prípade akýchkoľvek otázok nás, prosím, neváhajte kontaktovať: Poradňa pre ochorenia aorty kardiochirurgickej ambulancie SÚSCCH, a.s. Banská Bystrica Ordinačné hodiny: Prvý utorok v mesiaci 8,00 12,00 hod tel.: 048/4333441, e-mail: aorta@suscch.eu, www.facebook.com/ochoreniaaorty Vyššie uvedené informácie majú len informatívny charakter, nenahrádzajú vyšetrenie u lekára a v žiadnom prípade ich nemožno považovať za terapeutickú radu, určenie diagnózy alebo liečby. Za týmto účelom navštívte alebo sa poraďte so svojim ošetrujúcim lekárom v príslušnom odbore, ktorý by mal na základe vyšetrenia pacienta uskutočniť, prípadne zabezpečiť primeranú liečbu.