As.MUDr.Radim Mazanec, Ph.D Neurologická klinika 2.LF UK a FN Motol Nervosvalová onemocnění
Obecná charakteristika Heterogenní skupina Spinální motoneuron Periferní nerv Nervosvalová ploténka Kosterní sval
Klinické symptomy svalová slabost - proximální x distální atrofie - proximální x distální hypotonie - fokální x generalizovaná areflexie nebo hyporeflexie fokální x generalizovaná
Základní data NM chorob Prevalence 0.5-25 : 100 000 Vrozené i získané Manifestace často v dětství, pomalá progrese během života (cave výjimky) Komplexní mezioborová péče
Periferní polyneuropatie
Co jsou periferní neuropatie? Heterogenní skupina poruch periferních nervů Difuzní systémové postižení nervů Příčiny získané nebo vrozené Postižení pohybu, citlivosti a autonomních funkcí
Jaké jsou příčiny neuropatií? Vrozené - genetický defekt syntézy proteinů, potřebných pro stavbu nebo funkci nervů Získané - zpravidla jiné základní onemocnění (cukrovka, hypotyreóza, renální insuficience, alkohol, léky, zánětlivá onemocnění)
Je polyneuropatie častá? Celková prevalence není známá je známá jen u některých typů(např.gbs 2-3 :100 000) nejčastější je diabetická neuropatie /asi polovina diabetiků/ v ČR 350 000 diabetiků trpí neuropatií
Co je pro polyneuropatie typické? postihují hlavně dlouhé nervy na DK potíže se manifestují hlavně distálně potíže jsou typicky klidové
Jaký je klinický průběh? akutní - GBS - rozvoj během týdne - porfýrie-forma AIP, vaskulitida subakutní - toxická-alkohol, léky indukovaná /cis platina, taxol/ - během několika týdnů chronická - uremická, nutritivní, hereditární - v průběhu řady měsíců až let vývoj
Jaká je distribuce postižení PNS? symetrické DN-distální sensomotorická, uremická, léky indukovaná, HMSN- Charcot-Marie-Tooth, GBS- AMAN,AMSAN asymetrické - DN fokální- kraniální,proximální amyotrofie Lyme-n.facialis, radikulopatie, vaskulitida-multifokální mononeuropatie
Anamnéza rodinný výskyt deformity DK /pes cavus/ hereditární neuropatie asociace se základním onemocněním / DM, thyreopatie,malignita,urémie,porfýrie / abusus alkoholu alkoholová PNP přisátí klíštěte neuroborelióza průjmy - C.jejuni infekce GBS-AMAN
13 Typické pozitivní a negativní příznaky DPN Pálivá bolest Mravenčení Strnutí, znecitlivění Bolestivá NeP Bolest elektrického výboje Nebolestivá NeP Brnění a mravenčení Bodavá bolest Pocit zmrtvění Mrazivá bolest Strnutí nebo necitlivost na bolest a teplo Pocity pálení, brnění nebo píchání Ostrá bolest nebo bolestivé křeče Přecitlivělost i na lehký dotyk Ztráta rovnováhy a koordinace Svalová slabost a ztráta reflexů Příznaky jsou obvykle horší v noci Reference: Argoff CE. Mayo Clin Proc. 2006;81:S12-25. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Diabetic neuropathies: the nerve damage of diabetes. Available from: http://diabetes.niddk.nih.gov/dm/pubs/neuropathies/ Accessed 15 Sep 2010.
Diagnostika periferní neuropatie Senzitivní poruchy akroparestesie nebo taktilní hypestesie rukavicové nebo punčochovité distribuce porucha vibračního čití pallhypestesie na akrech DK (graduovaná ladička C 128 Hz)
Bed side testy u DPN taktilní Myotatický reflex vibrační termické
Diagnostika periferní neuropatie Motorické poruchy jen u některých forem hyporeflexie nebo areflexie L5/S2, později areflexie L2/4 snížení svalové síly, hypotonie a hypotrofie
Deformity nohou a otlaky u PNP
PNP a deformity páteře
Iniciální a pokročilé formy PNP
Postižení rukou i nohou v pokročilém stádiu PNP
Trofické ulcerace u DPN a HSN
Elektromyografie funkční diagnostická metoda Kondukční studie Jehlová EMG Testy NM transmise
Kondukční studie n.peroneus Kondukční studie n.suralis
Jehlová elektromyografie Koncentrická elektroda
Volní kontrakce různé intenzity Minimální kontrakce Střední kontrakce ( 30-40%) Maximální Kontrakce interference
Abnormní spontánní aktivita Fibrilace Pozitivní Ostrá Vlna Fascikulace Četnost POV
Myogenní léze 1 mv
Chronická neurogenní léze 8 mv
Vyšetření v prvním sledu? Krevní obraz a sedimentace Biochemické moč chemicky (glykémie,bílkovina, porfyriny, d-ala) glykémie, lépe HbA1c, ogtt jaterní testy ( včetně ALP a GMT ) T-hormony hladina vitaminu B12 (norma 200-900 pg/ml)
Vyšetření v druhém sledu? M-protein imunoelfo - paraprotein ANCA - vaskulitida tumorové markery (anti HU) paraneoplatický sy serologie Lyme + panel herpetických virů serologie atypických patogenů (MP, chlamydie, ureaplasmata)
Vyšetření v třetím sledu? mozkomíšní mok (infekce, CIDP, GBS..) sternální punkce (u paraproteinu) protilátky proti gangliosidům + gliadinu HIV u rizikových osob
Další pomocná vyšetření 1/ paraneoplastická etiologie RTG, CT, MR, PET 2/ vyšetření rodinných příslušníků - HMSN 3/ svalová a nervová biopsie
Idiopatické PNP Světová centra - nervové biopsie cca 10% idiopatických PNP Observace do 1 roku objasní další 1/3 (HMSN,amyloid,vaskulitida,deficit B12,paraproteinémie)
Diabetes mellitus v ČR
Prevalence v populační studiích (%) 40 Chronické komplikace DM 100 Typ 1 diabetes Typ 2 diabetes 80 79.0 60 43.4 42.1 54.0 45.0 55.0 40 27.2 20 12.5 0 ICHS CMP Nefropatie Neuropatie Retinopatie Komplikace diabetu The International Diabetes Federation, Diabetes Atlas Third Edition (2006). Available at: http://www.diabetesatlas.org/. Accessed on 13 Sep 2010.
Diabetická neuropatie - epidemiologie DM I.typ : 18-29 roků - 18%, > 30 let 58% DM II.typ : při zjištění dg. 14%, za 10 let 32 % (Perušičová : Trendy soudobé diabetologie, Pelikánová, Bartoš : Diabetes mellitus minimum pro praxi, Rušavý : Diabetická noha) Dle různých zdrojů asi 50% diabetiků trpí periferní DN (např. P.K.Thomas, EurNeurol 1999;41 Suppl, 35-43) Bolestivá forma periferní DN asi u 26% (Davies M et al., Diabetes Care 2006;29:1518-1522)
Důležitá kritéria v diagnostice DPN Anamnéza Potvrzená diagnóza DM nebo IGT* Potvrzená přítomnost neuropatie Vyhodnocení charakteru bolestí Vyloučení jiných příčin neuropatie a/nebo bolesti Včetně rodinné anamnézy 2hodinový OGTT (orální glukózový toleranční test)* >200 mg/dl [>11,1 mmol/l] u diabetu 140 199 mg/dl [7,8 11,1 mmol/l] u IGT Použití validovaných dotazníků (např. NPQ, BPI-DPN, MNSI, LANSS, DN4)* Použití jednoduchých diagnostických pomůcek (10gramové vlákno, ladička s frekvencí128 Hz) Necitlivost, brnění vs. pálivá, píchavá, pulzující bolest Spontánní (kontinuální nebo intermitentní) vs. evokovaná bolest Metastatické nádorové postižení Infekce (např. HIV infekce) Toxické látky (např. alkohol) Metabolické příčiny Iatrogenní příčiny Nežádoucí účinky farmak * BPI-DPN = Brief Pain Inventory for Diabetic Peripheral Neuropathy; MNSI = Michigan Neuropathy Screening Instrument; NPQ = Neuropathic Pain Questionnaire; OGTT = test tolerance glukózy po p.o. podání; IGT = porucha tolerance glukózy Reference: Argoff CE, et al. Mayo Clin Proc. 2006;81(suppl 4):S3-11. Boulton AJM, et al. Diabetes Care. 2004;27(6):1458-86. Bouhassira D, et al. Pain. 2005;114(1-2):29-36. 42
Významné rizikové faktory DPN
Klasifikace diabetické neuropatie dle P.K.Thomase (1997) 1.hyperglykemická neuropatie Reverzibilní poruchy vedení nervem Transitorní poruchy citlivosti 2.symetrická neuropatie Chronická distální senzitivní a motorická neuropatie Akutní bolestivá neuropatie Autonomní neuropatie 3.fokální a multifokální neuropatie Kraniální neuropatie Periferní mononeuropatie-sy KT Proximální motorická neuropatie Thorakoabdominální neuropatie 4.smíšené formy Kombinace dvou nebo více forem různých typů neuropatie
Formy DPN
Symetrické formy diabetické neuropatie Distální symetrická forma hlavně senzitivní a bolestivá forma (prevalence 16-26%) vysoké riziko rozvoje diabetické nohy nebo diabetické osteoartropatie (Charcotův kloub) Rizikové faktory: věk, kouření, BMI, ICH DK, HLP-TGC špatně léčebně ovlivnitelná Novinka v léčbě
Fokální diabetické neuropatie Kraniální - III, VI, IV-okohybná porucha je reverzibilní za 3-5 měsíců Léze n.oculomotorius ptóza, diplopie, divergentní strabismus
Fokální diabetické neuropatie thorakoabdominální neuropatie-náhlá, palčivá, nemění se polohou (pozor IM) mononeuropatie sy canalis carpi, n.peroneus diabetické radikulopatie proximální diabetická amyotrofie - bolestivá, lumbální pletenec, reverzibilní
Terapie diabetické neuropatie Důležitější je zábranit jejímu vzniku než léčit symptomatickou formu Kauzální terapie ( inzulin - pro všechny formy) Symptomatická terapie ( TCA,GBP,PGB, SNRI - bolestivé formy ) Podpůrná terapie ( ALA, vitaminy-všechny formy )
Léčebná doporučení Periferní neuropatická bolest Ano Postherpetická neuralgie (PHN) a ložisková neuropatie Ne Transdermální lidokain Pregabalin SNRI SNRI + Pregabalin/gabapentin Tramadol, oxykodon Reference: Finnerup NB, et al. Pain. 2005;118(3):289-305. Finnerup NB, et al. Pain. 2010;150(3):573-81. 50
Kdy indikovat neurologické vyšetření u DN? Ověření dg., klasifikace diabetické neuropatie, stanovení tíže diabetické neuropatie, diferenciální diagnostika neuropatie. Symetrické formy rychlá progrese senzomotorického deficitu než odpovídá trvání a průběhu DM - kombinace DN a zánětlivé PNP, např.cidp(likvor) Fokální formy kraniální neuropatie dif.dg.iktus - MR nebo CT mozku proximální amyotrofie (plexopatie) lumbální stenóza, neuroborelióza thorakoabdominální neuropatie koronární ischemie, neuroborelióza Neuropatická bolest terapie neuropatické bolesti
Role zdravotníka v péči o pacienty s polyneuropatií Aktivní přístup cílené dotazy na symptomy neuropatie Vyšetřovat pacienty bez obuvi 1. Deformity nohou, hyperkeratózy 2. Suchost kůže, ragády, def.nehtů 3. Vzhled a zabarvení kůže 4. Interdigitální mykózy a záněty 5. Edémy dolních končetin + pulzace ADP +ATP Zdůraznit roli samovyšetření (filamenta)