Klára A. Mocová ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE GENOTOXICITA



Podobné dokumenty
Mutageneze vznik chyby na DNA mutagen (chemická látka / záření)

GENOTOXICITA LÉČIV. Klára A. Mocová. VŠCHT Praha Fakulta technologie ochrany prostředí Ústav chemie ochrany prostředí

Proměnlivost organismu. Mgr. Aleš RUDA

Inovace studia molekulární a buněčné biologie. reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Molekulární základy dědičnosti. Ústřední dogma molekulární biologie Struktura DNA a RNA

NUKLEOVÉ KYSELINY. Základ života

Typy nukleových kyselin. deoxyribonukleová (DNA); ribonukleová (RNA).

Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně

EKOTOXIKOLOGICKÉ BIOTESTY

Mutační změny genotypu

Klasifikace mutací. Z hlediska lokalizace mutací v genotypu. Genové mutace. Chromozomální mutace. Genomové mutace

RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA

Mutace jako změna genetické informace a zdroj genetické variability

Molekulárn. rní. biologie Struktura DNA a RNA

Exprese genetického kódu Centrální dogma molekulární biologie DNA RNA proteinu transkripce DNA mrna translace proteosyntéza

6. Nukleové kyseliny

NUKLEOVÉ KYSELINY. Složení nukleových kyselin. Typy nukleových kyselin:

Základy molekulární a buněčné biologie. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra

Inovace studia molekulární a buněčné biologie reg. č. CZ.1.07/2.2.00/

Cytogenetika. chromosom jádro. telomera. centomera. telomera. buňka. histony. páry bazí. dvoušroubovice DNA

A. chromozómy jsou rozděleny na 2 chromatidy spojené jen v místě centromery. B. vlákna dělícího vřeténka jsou připojena k chromozómům

1. Téma : Genetika shrnutí Název DUMu : VY_32_INOVACE_29_SPSOA_BIO_1_CHAM 2. Vypracovala : Hana Chamulová 3. Vytvořeno v projektu EU peníze středním

Deoxyribonukleová kyselina (DNA)

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Exprese genetické informace


Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Vztah struktury a funkce nukleových kyselin. Replikace, transkripce

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Struktura a funkce nukleových kyselin

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Gymnázium a Střední odborná škola pedagogická, Čáslav, Masarykova 248

Nukleové kyseliny Replikace Transkripce, RNA processing Translace

GENETIKA dědičností heredita proměnlivostí variabilitu Dědičnost - heredita podobnými znaky genetickou informací Proměnlivost - variabilita


Centrální dogma molekulární biologie

Nukleové kyseliny Milan Haminger BiGy Brno 2017

Molekulární genetika: Základní stavební jednotkou nukleových kyselin jsou nukleotidy, které jsou tvořeny

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Projekt SIPVZ č.0636p2006 Buňka interaktivní výuková aplikace

Genetický kód. Jakmile vznikne funkční mrna, informace v ní obsažená může být ihned použita pro syntézu proteinu.

Projekt realizovaný na SPŠ Nové Město nad Metují

Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí. Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

21. ČLOVĚK A DĚDIČNOST, GENETICKÁ PROMĚNLIVOST

Exprese genetické informace

"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Molekulární základy genetiky

BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY

2. Z následujících tvrzení, týkajících se prokaryotické buňky, vyberte správné:

Základní genetické pojmy

b) Jak se změní sekvence aminokyselin v polypeptidu, pokud dojde v pozici 23 k záměně bázového páru GC za TA (bodová mutace) a s jakými následky?

Genetika. Genetika. Nauka o dědid. dičnosti a proměnlivosti. molekulárn. rní buněk organismů populací

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Elektronoptický snímek viru mozaikové choroby tabáku. Mozaiková choroba tabáku. Schéma viru mozaikové choroby tabáku

Genetický polymorfismus

44 somatických chromozomů pohlavní hormony (X,Y) 46 chromozomů

Schéma průběhu transkripce

Okruhy otázek ke zkoušce

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Biosyntéza a metabolismus bílkovin

Translace (druhý krok genové exprese)

Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Souhrnný test - genetika

Molekulární genetika IV zimní semestr 6. výukový týden ( )

Chromosomy a karyotyp člověka

Genetika zvířat - MENDELU

REPLIKACE A REPARACE DNA

II. ročník, zimní semestr 1. týden OPAKOVÁNÍ. Úvod do POPULAČNÍ GENETIKY

TEST: GENETIKA, MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE

Biologie - Oktáva, 4. ročník (humanitní větev)

Chemie nukleotidů a nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie (existují vyjímky)

Karyotyp člověka. Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů

BIO: Genetika. Mgr. Zbyněk Houdek

POLYPEPTIDY. Provitaminy = organické sloučeniny bez vitaminózního účinku, které se v živočišném těle mění působením ÚV záření nebo enzymů na vitaminy.

Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

Nukleové kyseliny. Nukleové kyseliny. Genetická informace. Gen a genom. Složení nukleových kyselin. Centrální dogma molekulární biologie

Bakteriální transpozony

Digitální učební materiál

Jsme tak odlišní. Co nás spojuje..? Nukleové kyseliny

ZÁKLADY BAKTERIÁLNÍ GENETIKY

HODNOCENÍ DLOUHODOBÉ TOXICITY ÚČINNÝCH LÁTEK A PŘÍPRAVKŮ. Petr Skácel Státní zdravotní ústav

Nukleosidy, nukleotidy, nukleové kyseliny, genetická informace

Implementace laboratorní medicíny do systému vzdělávání na Univerzitě Palackého v Olomouci. reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/

Klára A. Mocová ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE KARCINOGENEZE

Nukleové kyseliny. obecný přehled

TRANSLACE - SYNTÉZA BÍLKOVIN

TEST: Bc. BLG FYZ (2017) Varianta:

Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

ve srovnání s eukaryoty (životnost v řádu hodin) u prokaryot kratší (životnost v řádu minut) na životnost / stabilitu molekuly mají vliv

Nukleové kyseliny Replikace Transkripce translace

Hybridizace nukleových kyselin

ZÍSKANÉ CHROMOSOMOVÉ ABERACE. Vytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno

REPLIKACE, BUNĚČNÝ CYKLUS, ZÁNIK BUNĚK

Nukleové kyseliny příručka pro učitele. Obecné informace:

-zakladatelem je Johan Gregor Mendel ( ), který se narodil v Hynčicích na Moravě

Transkript:

ENVIRONMENTÁLNÍ TOXIKOLOGIE GENOTOXICITA Klára A. Mocová Laboratoř ekotoxikologie a LCA, Ústav chemie ochrany prostředí, Fakulta technologie ochrany prostředí, VŠCHT Praha

OBSAH Úvod Mutageny, Mutageneze Typy mutací Testy genotoxicity na bakteriích, rostlinách a živočiších

ÚVOD Genotoxicita negativní vliv faktorů na genetický aparát (např. vznik trvalých, dědičných změn na DNA) Genotoxické látky: mutagenní, karcinogenní a teratogenní Genotoxické látky působí ve velmi nízkých koncentracích, neexistuje u nich prahová koncentrace Při vyšších dávkách působí toxicky spíše na tkáně a orgány, případně způsobují smrt. Genotoxické účinky se projevují obvykle po dlouhodobé expozici

GENOTOXICKÉ ÚČINKY Genotoxické účinky vyvolávají látky i ve velmi nízkých koncentracích. U... účinek látky c... koncentrace látky ( c t... doba působení látky U = f exponent n... klasické jedy: 0-1 UV záření: cca 2 genotoxické látky: >5 U genotoxických látek účinek závislý především na délce expozice, zatímco u ostatních látek záleží hlavně na koncentraci Lze těžko hovořit o neškodné koncentraci genotoxické látky n t )

GENOTOXICITA - ROZDĚLENÍ Mutageneze: vznik trvalých (dědičných) změn v genetické výbavě buňky (jedince), které se přenášejí do dalších generací Karcinogeneze (= Kancerogeneze): nádorové bujení, jemuž předchází změny na DNA nebo napadení virem Teratogeneze: Vznik vady na vyvíjejícím se plodu (malformace, vrozené vady vnitřních orgánů)

TYPY GENOTOXINŮ Fyzikální různé typy záření (UV, paprsky X ) Chemické látky alkylující, silně oxidující, deaminující, analogy dusíkatých bází ) Biologická agens některé viry a další původci nemocí (např. prvok Toxoplasma)

NEJVÝZNAMĚJŠÍ GENOTOXINY o některé těžké kovy o alkylsulfáty o N-nitrososloučeniny a halogennitrososloučeniny o estery kyseliny metansulfonové o yperit (sirný, dusíkatý) o aldehydy o epoxidy o halogenderiváty alifatických uhlovodíků o polycyklické aromatické uhlovodíky o substituované polycyklické aromatické uhlovodíky o aromatické a heterocyklické primární, o sekundární a terciální aminy o azobarviva o akridinová barviva o aflatoxiny

KDE NAJDEME GENOTOXINY? V továrnách (azobarviva, kadmium...) V laboratořích (rozpouštědla...) V lécích (léky na hypertenzi) V potravinách (aditiva, aflatoxiny u špatně skladovaných potravin a příliš dlouho skladovaných biopotravin) V přírodě (přirozené anebo kontaminující látky) Genotoxiny jsou všude je potřeba s nimi počítat, snažit se minimalizovat jejich příjem a pokusit se bránit jejich účinkům

PŘÍKLADY LÁTEK A MATERIÁLŮ VE ZDRAVOTNICTVÍ TESTOVANÝCH NA GENOTOXICITU Léky Polymery (nitroděložní tělíska, implantáty) Keramické materiály, kterými se pokrývají kovy (opatření proti korozi kovů používaných při operacích) Kovy používané v zubním lékařství Biologické materiály tkáně z jiných obratlovců (např. hovězí perikard)

TYPY MUTACÍ Různá dělení mutací Např. dle buněk, ve kterých vznikají (zárodečné vs. somatické) Zde se zabýváme dělením na: 1. Genové mutace 2. Chromosomální aberace 3. Genomové mutace

GENOVÉ MUTACE Genové mutace jsou trvalé chyby v sekvenci nukleotidů v genech Pro jejich pochopení je nutné znát obecnou strukturu genu a jejich produktů mrna a proteinů Zopakujte si strukturu nukleových kyselin, párování bazí v nukleotidech, genetický kód, proteosyntézu a jaderné dělení (především replikaci)

STRUKTURA DNA, RNA, PROTEINŮ Nukleotid - základní stavební jednotka DNA i RNA Nukleotid se skládá z dusíkaté báze (ta určuje nukleotidovou specifitu), cukerného zbytku (deoxy-)ribosy a fosfátu Dlouhodobé či krátkodobé dvouřetězce DNA a RNA nebo DNA:RNA se tvoří na základě komplementarity dusíkatých bazí Triplet (kodon, antikodon) je tvořen trojicí za sebou jdoucích nukleotidů; kodon ~ mrna; antikodon ~ trna 1 aminokyselina v proteinu je kódována 1 tripletem na DNA (RNA) protein = genový produkt (meziproduktem v proteosyntéze je mrna); konečným genovým produktem může být také RNA (např. rrna, trna)

STRUKTURA DNA A RNA PÁROVÁNÍ BÁZÍ párování bází nastává v: antiparalelních řetězcích DNA krátkodobých spojeních úseků řetězců DNA a RNA (při syntéze mrna podle DNA matrice ~ transkripce) krátkodobých spojeních tripletů na dvou řetězcích RNA (při proteosyntéze mezi mrna a trna ~ translace) mezi 2 řetězci RNA nebo jen na vybraných krátkých úsecích (RNA viry, tzv. vlásenky na jednořetězcových RNA)

PRAVIDLA KOMPLEMENTARITY standardní párování (Watson-Crickovské) mezi komplementárními nukleotidy: Adenin (A) Guanin (G) Cytosin (C) Thymin (T) Uracyl (U) v RNA nahrazuje thymin, na DNA se nevyskytuje páruje se vždy purinová báze (A, G) s pyrimidinovou (C, T, U) A-T (A-U) a G-C páry kromě toho ještě zvláštní typy párování (u modifikovaných nukleotidů) obvykle na RNA

GENOVÉ MUTACE Změní-li se nukleotid (báze) v jednom řetězci DNA, změní se následovně celý nukleotidový pár Běžně se proto uvádí změna celého páru např. z AT na GC pár Není-li změna v sekvenci DNA včas opravena, zakonzervuje se a je přenášena do dalších generací buněk či jedinců = vznik mutace

GENETICKÝ KÓD Genetický kód je tripletový (celkem 64 různých tripletů) 1 triplet kóduje 1 aminokyselinu pro 1 aminokyselinu často více kódonů (např. 4 kodóny pro alanin), které se nejčastěji liší pouze v nukleotidu na 3. pozici 61 kódujících tripletů (s aminokyselinovou specifitou) + 3 stop kodony (nekódují žádnou aminokyselinu, ale značí konec proteosyntézy) www.wikipedia.org

GENOVÉ MUTACE - BODOVÉ Bodová mutace = změna v nukleotidové sekvenci genu Substituční mutace (záměna původního NT za jiný) samesense (= stejný smysl) beze změny AMK sekvence missense (= ztráta smyslu) vznik kodónu pro jinou AMK nonsense (= nesmysl) vznik stop kodónu Posunové mutace delece či inzerce NT (počet není násobkem 3 NT). Výsledkem je změna celého úseku genu od místa bodové mutace. Často vznik stop kodónu uvnitř posunuté sekvence (zkrácení proteinu) Vysvětlivky: AMK aminokyselina, NT nukleotid

GENOVÉ MUTACE - BODOVÉ Divoká alela (původní forma genu) M D D Q S M R L Q T L A G V L N atg gac gat caa tcc agg atg ctg cag act ctg gcc ggg gtg aac ctg... Neutrální mutace (3. báze) M D D Q S M R L Q T L A G V L N atg gac gat caa tcc agg atg ctg caa act ctg gcc ggg gtg aac ctg... Missense mutace M D D Q S M R L K T L A G V L N atg gac gat caa tcc agg atg ctg aag act ctg gcc ggg gtg aac ctg... Nonsense mutace M D D Q S M R L stop atg gac gat caa tcc agg atg ctg tag act ctg gcc ggg gtg aac ctg... Posun čtecího rámce vedoucí k předčasné terminaci proteosyntézy M D D Q S M R L R L W P G stop atg gac gat caa tcc agg atg ctg aga ctc tgg ccg ggg tga acc tg...

PŘ. BODOVÉ MUTACE SRPKOVITÁ ANÉMIE Bodová mutace v ß-řetězci hemoglobinu (Hb) na 6. pozici v ß-řetězci valin místo glutamové kyseliny Hemoglobin je tetramer (2 α a 2 ß podjednotka) Postižené buňky mění tvar a ztrácejí elasticitu (tvar srpku) Buňky při nahromadění v kapiláře způsobují nedostatečné zásobení krví (anémie) Tato mutace se natolik rozšířila, že dnes již nemůže být zvána mutací, ale běžnou formou genu souvisí totiž s evoluční výhodou v malarických oblastech Heterozygoti pro srpkovitou anemii (tvoří 60% normálního Hb + 40% HbS) jsou odolní vůči malárii a zároveň téměř netrpí anemií Dominantní homozygoti (pouze normální Hb) jsou snadným cílem pro Plasmodium přenášející malárii, zatímco recesivní homozygoti trpí srpkovitou anémií (pouze HbS)

DALŠÍ PŘÍKLADY BODOVÝCH MUTACÍ Cystická fibróza (CF) - dědičné onemocnění - hustý hlen v dýchacích cestách - nutné jej rozpouštět (speciální pomůcky) - postižení citliví na infekci - velmi slaný pot = diagnostický znak - dnes již novorozenecký screening v ČR další informace pro veřejnost např. na www.slanedeti.cz

MECHANISMY VZNIKU BODOVÝCH MUTACÍ Mezi mutageny patří také látky deaminující Deaminací cytosinu (GC pár) vzniká uracyl (dočasný GU nestabilní pár) Uracyl do DNA nepatří, je proto rozpoznám opravným systémem jako chybný a místo je opraveno: rozpoznání uracylu v sekvenci DNA vyštěpení uracylu doplnění správného komplementárního nukleotidu (dle guaninu na komplementárním řetězci se doplní cytosin) ligasa spojí nově přidaný nukleotid k sousedním nukleotidům v řetězci Pokud nedojde k opravě, DNA se postupně dvakrát rozdělí a v místě původního GC páru vznikne AT pár (uracyl je posléze nahrazen thyminem)

DEAMINACE CYTOSINU

MECHANISMY VZNIKU BODOVÝCH MUTACÍ - TAUTOMERISMUS BÁZÍ Některé mutageny vytvářejí tautomery a mohou se díky tomu vázat s 2 různými bázemi DNA se díky tomu stává nestabilní a v daném místě se může zlomit nebo vzniknout bodová mutace (změna GC páru na AT pár či naopak) Příklady těchto mutagenů: analogy dusíkatých bází: 5BrU = 5-bromuridin -ketoforma 2H-vazby s Adeninem -enolforma 3H-vazby s Guaninem 2AP = 2-aminopurin -aminoforma 2H-vazby s Thyminem -iminoforma 3H-vazby s Cytosinem

GENOVÉ MUTACE DUPLIKACE nejedná se o bodové mutace opakování krátkých nukleotidových motivů za sebou např. tzv. polyglutaminová onemocnění (opakování CAG tripletů) hromadění polyglutaminových útvarů v neuronech poškození funkce neuronů tyto typy mutací příčinou neurodegenerativních onemocnění: Parkinsonova ch. Alzheimerova ch. Huntingtonova ch. Jacobova-Creutzfeldtova ch.

GENOVÉ DUPLIKACE NEURODEGENERATIVNÍ CHOROBY U neurodegenerativních chorob dochází ke ztrátě a poškození neuronů v určitých oblastech mozku Parkinsonova choroba: pohybové obtíže postižený přestává ovládat pohyb: špatná řeč, mimovolní neovladatelné pohyby či naopak ztuhlost, třes, deprese Alzheimerova choroba: úbytek paměti, poruchy orientace, poruchy řeči, změny osobnosti (rozčilování...), postupně vede k demenci Jacobova-Creutzfeldova choroba (Creutzfeld-Jacobova ch.): vždy smrtelná, prionová nemoc (spongiformní encefalopatie), poruchy zraku, paměti, rovnováhy a koordinace, halucinace, deprese, demence priony = infekční bílkoviny (Prusiner - Nobelova cena, 1982)

HUNTINGTONOVA CHOREA typ polyglutaminového onemocnění zmnožení tripletů CAG na 4. chromosomu zdravý člověk 6 37 tripletů v příslušném genu 40 a více opakování = zhoubná mutace postupný zánik populací nervových buněk revmatické onemocnění (zhoršení řeči, motoriky); deprese projevuje se obvykle mezi 30. a 45. rokem dědičné onemocnění; rizikový faktor: věk otce (čím starší otec, tím více tripletů přibývají v genech vlivem chyb při replikaci DNA) Nancy Wexler a spol. objev genetické podstaty onemocnění

CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální mutace (aberace) jsou dědičné strukturní změny na chromosomech Díky odlišnému uspořádání DNA se chromosomální aberace se netýkají prokaryotních organismů (bakterie, sinice) ani virů a proto je nelze ani na prokaryotech testovach Pro jejich pochopení je nutné znát obecnou strukturu a funkci eukaryotních chromosomů

STAVBA EUKARYOTNÍHO CHROMOSOMU Chromatin materiál chromosomu (DNA + doprovodné proteiny, např. histony) Telomery (na obou koncích) chrání DNA proti štěpení enzymy (exonukleasy) Centromera (uvnitř chromosomu) nutná pro navázání chromosomu na dělicí vřeténko. Chromosom, který nemá centromeru (nebo jeho ulomená část bez centromery = acentrický fragment), se nemůže rozdělit do 2 dceřiných jader při dělení buňky

CHROMOSOMÁLNÍ ABERACE = STRUKTURNÍ ZMĚNY CHROMOSOMŮ Delece ztráta úseku chromosomu Duplikace zdvojení úseku chromosomu Inverze převrácení úseku chromosomu Translokace přesun úseku chromosomu na jiný chromosom a) prostá přesun pouze z jednoho na jiný chromosom b) reciproká vzájemná výměna mezi dvěma chromosomy ; zvláštní případ je Robertsonova translokace (= centrická fúze dvou akrocentrických chromosomů) Chromosomální aberace jsou často jednou z příčin vzniku karcinogeneze

PŘÍKLADY CHROMOSOMOVÝCH ABERACÍ syndrom Cru-du-chat (s. kočičího křiku) delece 5. chromosomu poškození hlasivek delece 15. chromosomu 2 možnosti: a) Prader-Willi s. - velká obezita - zděděno po otci anebo disomie oba chromosomy od matky ( chybí kousek otce ) b) Angelmanův s. - hyperaktivita, rychlý metabolismus - zděděno po matce anebo disomie oba chromosomy od otce ( chybí kousek matky ) Philadelphský chromosom translokace chromosomů 9 a 22 primární příčina chronické myeloidní leukémie Pozn.: s. = syndrom

KLASTOGENEZE, KLASTOGENY Základem chromosomální aberace je 1-2 zlomy na chromosomu Klastogeny látky způsobující zlomy na chromosomech (klastogenezi) Klastogeny chemické analogy bazí (bromuracil) látky interkalační (akridin oranž), látky deaminující báze (HNO2) Fyzikální (UV, X-paprsky )

GENOMOVÉ MUTACE POČETNÍ ZMĚNY CHROMOSOMŮ Ploidie počet chromosomových sad 1) Euploidie změna počtu celých chromosomových sad: haploidie (1), diploidie (2), triploidie (3), tetraploidie (4) atd. 2) Aneuploidie změna počtu jednotlivých chromosomů: nulisomie (0), monosomie (1) disomie (2, oba chromosomy však pocházejí od stejného rodiče = chyba!!!) trisomie (3), tetrasomie (4) atd.

PŘÍKLADY GENOMOVÝCH MUTACÍ Obecně nazývány: chromosomální syndromy Pohlavní syndromy: Turnerův s. - žena mající pouze 1 chromosom X (45, X) - malý vzrůst, sterilita (zakrnělé pohlavní orgány) Syndrom nadsamice 3 chromosomy X u ženy (47, XXX) Klinefelterův s. muž s nadbytečným chromosomem X (47, XXY) - snížená schopnost rozmnožování, znaky ženskosti (chůze...) Syndrom nadsamce muž se dvěma chromosomy Y (47,XYY) - agresivita, často těžcí zločinci ve věznicích Ostatní chromosomální syndromy: Downův s. nejčastější a nejznámější, trisomie 21. chr. (47,21) - snížená mobilní schopnost, snížená inteligence, mongolismus, opičí rýha na dlani, vrozené srdeční vady dožívají se nižšího věku, riziko vyššího věku matky Další trisomie méně časté, podobné potíže (trisomie 8., 13., 15. chromosomu)

SHRNUTÍ KLASIFIKACE MUTACÍ Mutace genové (bodové) - mění kvalitu genu a potažmo proteinu Mutace chromosomální (chromosomální aberace) přestavby chromosomů způsobují změnu genové exprese (intenzitu syntézy proteinů), v některých případech ztrátu či změnu genů Mutace genomové způsobují disbalanci genových produktů (proteinů) - u člověka jsou zpravidla letální (triploidie a tetraploidie v potratech), některé aneuploidie jsou slučitelné se životem: Down, Turner

MUTAGENEZE A REPARACE DNA Neustále dochází ke změnám na DNA K opravě vzniklých chyb slouží různé reparační systémy Pokud rychlost mutageneze (genové mutace) přesáhne kapacitu reparačních systémů, mutace se zakonzervují Mutace v genech odpovědných za reparaci těžké postižení Např. onemocnění Xeroderma pigmentosum Postižení postrádají funkční opravný systém vůči následkům UV záření, silně pigmentovaná kůže (pihy), vznik nádorů, nemocní se nesmí vystavovat slunečnímu záření, dožívají se 20 30 let

MUTACE PŘÍTEL NEBO NEPŘÍTEL? Nepřítel: mutace způsobují méně či více závažné poškození organismu, znemožňují reprodukci, smrt organismu Přítel: mocný nástroj evoluce v důsledku genových duplikací vznik genových rodin, vznik nových genů (alel), které se uplatnily v nových přírodních podmínkách, vznik nových biologických druhů Výhodné pro mikroorganismy s krátkou generační dobou soutěž kdo s koho parazit pomocí mutací bojuje proti vývoji imunitních reakcí hostitele (tedy odolností) Závěr: Postiženému jedinci mutace zpravidla mnoho radosti nepřinese, avšak z pohledu velkého časového měřítka pomáhá biologickým druhům v boji o přežití

BAKTERIÁLNÍ TESTY GENOTOXICITY BAKTERIÁLNÍ DNA Nejznámější test = Amesův test bakteriální DNA se liší strukturně od DNA eukaryotní (tedy vč. člověka) bakteriální DNA kruhová jediná molekula DNA v buňce (mimo plasmidy) DNA není uspořádaná jako eukaryotní chromosomy na bakteriálních modelech lze testovat pouze genové mutace

BAKTERIÁLNÍ TESTY GENOTOXICITY Výhody těchto testů v organismu: mikroskopický organismus mnoho jedinců v malém mikroprostoru (objem v tekutém médiu / plocha na agarové plotně), ale i makroprostoru stačí laboratoř vybavená termostaty, není třeba speciálních chovných místností či zvěřinců obvykle je známo hodně o genomu modelových organismů dostupné mutantní kmeny rychlá kultivace krátkodobé testy brzké výsledky Nevýhody: bakterie má jako prokaryotní organismus evolučně a tedy i geneticky daleko k člověku výsledky těchto testů musí být doplněny o testy na savcích

AMESŮV TEST o Od 70. let 20. století (Bruce Ames, USA) o Původně vyvinut k testování karcinogenity o Výsledky však byly sporné. Mnohé látk, které byly v Ames. testu pozitivní, nezpůsobovaly nádorové bujení a také naopak. Pouze některé látky, které se vyznačovaly pozitivním výsledkem v Ames. testu, měly souvislost s nádorovým bujením. Bylo zjištěno, že karcinogenita souvisí s mutacemi, ale že ne všechny mutace způsobují karcinogenitu. Od té doby se Amesův test používá pro zjišťování mutageneze látek. o Testovací organismus: bakterie Salmonella typhimurium o Používá se kmen vyžadující přítomnost určité látky v mediu (aminokyselina) = auxotrofní; zde konkrétně histidin o Živné medium tuto látku neobsahuje o Naočkování bakterií, přidání testované chemikálie

AMESŮV TEST HODNOCENÍ VÝSLEDKŮ Bakterie nerostou chemikálie nezpůsobuje genové mutace Amesův test je negativní (nemůžeme si troufnout tvrdit, že látka není mutagenní nevíme, zda nemůže způsobovat např. chromosomální aberace, které Amesův test nedetekuje) Bakterie rostou látka je mutagenní, ač je bakterie závislá na přísunu určité látky (AMK), která není v mediu přítomna, je schopna života = PROBĚHLA MUTACE, díky níž se objevila schopnost bakterie syntetizovat potřebnou AMK Ames-test hodnotí reverzní mutace

AMESŮV TEST SCHÉMA POKUSU A MOŽNÝCH VÝSLEDKŮ

DALŠÍ BAKTERIÁLNÍ TESTY GENOTOXICITY Amesův test má v současnosti mnoho variant např. ve způsobu uspořádání (Petriho misky, mikrodestičky...) SOS chromotest (Escherichia coli) mutace způsobuje změnu zbarvení, spektrofotometrické hodnocení (mikrodestičky) Muta-Chromo-Plate test (Salmonella typhimurium) změna zbarvení při mutaci, mikrodestičky Řadu testů lze dnes koupit od distributorů jako tzv. KITy

MUTA-CHROMOPLATE TEST SCHÉMA VYHODNOCENÍ

MIKROJADERNÉ TESTY Vyvinuty v roce 1975 (W. Schmid) Prvně testy na buňkách kostní dřeně (myš) Později rozšířeno na další tkáně a organismy Použití v podmínkách in vitro i in vivo U člověka nejčastěji z buněk periferní krve nebo ústní sliznice Testy na rostlinách (environmentální problematika) Testy na živočišných tkáňových kulturách (např. CHO linie z čínského křečka) snaha omezit testy na zvířatech např. pro účely kosmetického průmyslu apod.

MIKROJADERNÉ TESTY CO TO JE MIKROJÁDRO A JAK VZNIKÁ? mikrojádro = mikronukleus (anglicky micronucleus) tělísko obsahující acentrické fragmenty chromosomů (vzniklé při chromosomálních aberacích - delecích), je obalené jaderným obalem mikrojádro může obsahovat i celé chromosomy, které zbudou po chybném dělení jader (vznik genomových mutací, nondisjunkce) přítomnost mikrojader v buňce značí chromosomální nebo genomové mutace (typ mutací lze odlišit např. pomocí FISH značené sondy pro centromeru je-li v mikrojádře zjištěna centromera, jedná se o celý chromosom a tudíž aneuploidii) více mikrojader v buňce vzniká při apoptóze (programovaná buněčná smrt) mikrojádro se již dále nedělí zůstává pouze v původní buňce

MIKROJADERNÉ TESTY - VYHODNOCOVÁNÍ Buňky se podle potřeby upraví (záleží na typu organismu a tkáně; v případě lidských buněk je potřeba je fixovat) Preparát se obarví barvivem, které se váže na jaderný materiál Mikroskopování dnes často spojeno s digitální analýzou obrazu automatizace vyhodnocování vysokého počtu buněk Je potřeba prohlédnout několik tisíc buněk z jednoho vzorku a spočítat kromě počtu mikrojader také frekvenci dělení tzv. mitotický index (počet mitóz na 1000 buněk)

MIKROJADERNÝ TEST UKAZATEL GENOTOXICITY Přítomnost mikrojader v buňkách poukazuje na mutagenezi (klastogenitu či aneuploidii) Mikrojádra mohou být také biomarkery rakoviny (genetické příčiny karcinogeneze tkví nejčastěji v chromosomálních aberacích) Mohou souviset také s teratogenitou Vyšší počet mikrojader u novorozenců, jejichž matky v průběhu těhotenství prodělaly nějakou chorobu

MIKROJADERNÉ TESTY

COMET ASSAY (KOMETOVÝ TEST) Jednoduchý, rychlý a citlivý test pro detekci poškození DNA Provádí se na živých buňkách Založen na elektroforéze + fluorescenčním značení DNA Buňky se pevně přichytí na gel Nepoškozené dlouhé molekuly DNA (celé chromosomy) zůstávají na místě (tzv. tělo komety) Fragmenty DNA migrují při elektroforéze ven z buněčných jader (vytvářejí tzv. ocas komety) Poškozené buňky mají tvar komety

COMET ASSAY (KOMETOVÝ TEST)

TESTY GENOTOXICITY NA OBRATLOVCÍCH Nelze testovat na lidech Pro zjištění bezpečnosti a rizik látek pro člověka je třeba volit co nejpodobnější organismus Menší savci myš, potkan, čínský křeček, králík Primáti (např. makak) Savčí buněčné linie (šetří životy pokusných zvířat navíc cena i následný chov pokusných zvířat nákladné na finance, prostor a další podmínky (např. uchování čistoty ve zvěřincích, ochrana před infekcemi, krmení...)

POZNATKY Z HAVÁRIÍ Některé znalosti o účincích chemikálií na člověka pochází z havárií nebo jiných nešťastných událostí, kdy je potřeba nalézt souvislost mezi určitou látkou (toxická látka, lék, choroba) a sledovaným jevem (mutace, nádor, malformace) Viz dále v přednášce o karcinogenezi a teratogenezi

POUŽITÁ LITERATURA Kimball J.W.: Biology. WCB Publishers. Dubuque, Melbourne, Oxford 1998. Kocsis, A., Molnar, H. (eds.): Genotoxicity. Evaluation, Testing and Prediction. Nova Biomedical Books. New York 2009. Penning, T.M. (ed.): Chemical carcinogenesis. Springer. New York, Heidelberg, London, Dordrecht 2011

DĚKUJI ZA POZORNOST Tento projekt (57/2013/B4: Inovace předmětu Environmentální toxikologie) je podporován ze zdrojů Fondu Rozvoje Vysokých Škol.