Genetika - maturitní otázka z biologie (2)

Transkript

1 Genetika - maturitní otázka z biologie (2) by jx.mail@centrum.cz - Ned?le, B?ezen 01, Otázka: Genetika I P?edm?t: Biologie P?idal(a): Paris -v?da, která se zabývá d?di?ností a prom?nlivostí -zakladatelem je Johan Gregor Mendel ( ), který se narodil v Hyn?icích na Morav? 1. MOLEKULÁRNÍ ZÁKLADY D?DI?NOSTI Nukleotid- základní stavební jednotka Sacharid : DNA (deoxyribóza) a RNA (ribóza) Dusíkatá báze: DNA ( A adenin, G-guanin, C- cytozin, T-thymin) RNA (A-adenin, G-guanin, C-cytozin, U-uracil) Kys. fosfore?ná- H?PO? 1. DNA: A, C, G, T Je nositelkou genetické informace všech organism? s výjimkou nebun??ných Je tvo?ena 2 polynukleotidovými?et?zci proti sob? sto?enými do dvoušroubovice page 1 / 10

2 Z obou vláken proti sob? vybíhají dvojice bází spojené vodíkovými m?stky podle komplementarity bází, po?adí nukleotid? v?et?zci má význam pro d?di?nost (po?adí dusíkatých bází kóduje strukturu bílkovin) Informace je v daném systému uložena podle ur?itého klí?e = genetického kódu 1. RNA: A, C, G, U Tvo?ena jedním polynukleotidovým?et?zcem, jehož?ásti se váží podle komplementarity bází mrna mediátorová RNA, informa?ní RNA, je kopií?ásti molekuly DNA, nese genetické informace pro primární strukturu bílkovin trna transferová RNA, p?enáší AMK na ribozomy, nese antikodon?vzniká bílkovina rrna ribozomální DNA, základní stavební jednotka ribozomu ( 2 podjednotky v?tší a menší translace), ú?astní se tvorby bílkovin Syntéza nukleových kyselin a bílkovin Syntéza DNA REPLIKACE OTISK v jád?e, DNA polymerasa ruší vodíkové m?stky?oddalování vláken?nové nukleotidy se?adí podle komplementarity bází?dna ligasa? vznik vodíkových m?stk?? 2 identická vlákna Syntéza RNA TRANSKRIPCE p?epis p?epis genetické informace z rozpleteného úseku DNA do mrna (mrna se vyrábí podle rozpletené p?edlohy) vlákna se pomocí DNA polymerázy odd?lí?volné nukleotidy se p?i?azují podle komplementarity bází (místo thyminu do DNA uracil)? mrna se uvolní a vlákna DNA se pomocí RNA polymerázy zase spojí sest?ih: z primárních mrna jsou odstran?ny nekódující sekvence = INTRONY (?ásti?et?zce nekódující žádnou AMK), kódující úseky = EXONY jsou pak pomocí enzym? pospojovány do finálního?et?zce Syntéza bílkovin TRANSLACE proteosyntéza = p?eklad mrna prochází ribozomem vždy po t?ech bázích? 1 AMK je kódované 3 bázemi TRIPLET na 3 prošlé báze mrna (KODON) nasedá ANTIKODON trna trna p?ináší s sebou AMK, která je za?azena do vyráb?ní bílkovin page 2 / 10

3 Pr?b?h: mrna opustí jádro a v cytoplazm? se váže na ribozomy k ribozom?m se dostává trna nesoucí AK na kodón mrna se naváže na základ? komplementarity antikodon trna ribozom se posune po?et?zci mrna na nový kodon se naváže další antikodon trna nesoucí AK AK p?enášené trna se mezi sebou spojí peptidickou vazbou a vzniká bílkovina Zahájení proteosyntézy: PROMOTOR vždy triplet na mrna Ukon?ení proteosyntézy: TERMINÁTOR UAA (uracil, adenin, adenin) UGA (uracil, guanin, adenin) UAG (uracil, adenin, guanin) 2. ZÁKLADNÍ GENETICKÉ POJMY D?di?nost = heredita Schopnost organismu uchovávat a p?edávat p?edpoklady r?zných vlastností (vloh) z generace na generaci, výsledkem jsou jedinci shodní v podstatných znacích Prom?nlivost = variabilita Vlastnost p?íslušník? téhož druhu lišit se od ostatních v nepodstatných znacích Vede k novým kombinacím nebo ke vzniku zcela nových vloh Genetická informace informace, kterou si všechny organismy udržují po celý život a p?edávají z generace na generaci rozmnožováním nositelkou jsou makromolekuly nukleových kyselin p?edevším DNA, která je uložena v jád?e bu?ky a spolu s bílkovinami se nachází v chromozomech Rozmnožování (reprodukce) Nepohlavní (asexuální) jedinec vzniká z jedné p?vodní bu?ky nebo?ásti tkán?, orgánu, takto vzniklé generace = klony page 3 / 10

4 Pohlavní (sexuální) jedinec vzniká splynutím gamet vzniklých v zárode?né tkáni rodi??, takto vzniklé generace = potomstvo K?ízení (hybridizace) pohlavní rozmnožování dvou vybraných jedinc? je základní metodou genetického výzkumu a základní šlechtitelskou metodou Genetický kód Gen (vloha) uložení genetické informace zapsané ve struktu?e DNA podle ur?itého klí?e (po?adí a komplementarita bází) úsek DNA, který nese informaci o ur?itém znaku organismu 3 typy gen? : Strukturní kódují po?adí AMK v bílkovin? Regulátorové?ídí p?epis strukturních gen? (ovliv?ují diferenciaci bun?k) Geny pro RNA kódují po?adí nukleotid? v trna a rrna geny velkého ú?inku velký odraz ve fenotypu kvalitativní znaky (barva o?í, srsti) geny malého ú?inku výsledný znak je dán sou?tem ú?ink? více t?chto gen?, kvantitativní znaky ( váha, bohatost kv?t?) v?tšina gen? uložena v jád?e, mimo jádro plazmidy, mitochondrie, plastidy P?enos genu (genetické informace) d?je se p?i mitóze (S-fáze) a to replikací, kdy se veškerá genetická informace zdvojí P?i meióze se dostává do pohlavních bun?k a p?enáší se na potomstvo Exprese genu Alela Genotyp vyjád?ení genetické informace do ur?itého znaku (barva kv?tu) uskute??uje se ve dvou stupních transkripce a translace Konkrétní forma genu, nap?. gen ur?ující barvu kv?tu m?že obsahovat alelu pro?ervenou a pro bílou soubor všech gen? organismu page 4 / 10

5 Genom Znak Fenotyp soubor gen? v jednom jád?e (v jedné bu?ce), genomy všech bun?k = genotyp jednotlivá vlastnost organismu rozlišujeme znaky morfologické (tvar t?la, barva o?í), funk?ní (schopnost dýchat), psychické ( nadání, temperament) znaky kvalitativní (barva o?í, typ srsti) a kvantitativní (výška, hmotnost) soubor všech znak? živého organismu, jedinci téhož druhu mají stejné znaky, ale v r?zné form? Dominance a recesivita fenotypový projev dané vlastnosti u organismu závisí na tom, jaký je vztah mezi rozdílnými alelami nej?ast?ji funkce jedné z alel p?evládá (dominantní alela A) a p?ekrývá ve fenotypu projev druhé alely (recesivní alela a) ÚPLNÁ DOMINANCE alela A je úpln? dominantní nad alelou a, jedinec s genotypem Aa se fenotypov? neliší od homozygota AA NEÚPNÁ DOMINANCE heterozygot Aa se fenotypov? odlišuje od obou homozygot? AA i aa Homozygot diploidní jedinec, který po rodi?ích zd?dil tutéž alelu ur?itého genu, tedy bu? AA nebo aa Heterozygot diploidní jedinec, který po rodi?ích zd?dil pro týž znak r?zné alely, tedy Aa 3. GENETIKA PROKARYOT page 5 / 10

6 Nukleoid = 1 kruhový chromozóm neobsahuje bílkoviny mitoticky se ned?lí každý gen tvo?en 1 alelou nap?. E. coli 4500 gen? Plazmidy menší kruhové molekuly DNA v cytoplazm? bakterie 1 nebo n?kolik gen? nap?. pro rezistenci v??i antibiotik?m, nesoucí patogenitu atd. replikují se nezávisle na hl. chromozomu prom?nlivé mohou se za?l?novat do hl. chromozomu jsou p?edm?tem zkoumání genetického inženýrství 4. GENETIKA EUKARYOT jaderný genom rozd?len do chromozom? chromozomy : vláknité útvaty tvo?ené komplexem DNA a bílkovinami histony = chromatin chromatida jsou 2, podélné shodné poloviny centromera odd?luje nestejn? dlouhá ramena a spojuje chromatidy krátké rameno dlouhé rameno 1. a) Chromozomová sada po?et a tvar chromozom? v jád?e charakteristický pro každý druh typy jader: haploidní- obsahují jednu chromozomovou sadu (pohlavní bu?ky) diploidní- obsahují dv? chromozomové sady homologické chromozomy (t?lní bu?ky) Soubor všech chromozom? v jád?e se nazývá karyotyp 23 pár? chromozom? (celkem 46) 22 + X -? 22 + Y -? Lokus- konkrétní místo na chromozomu, kde se nachází gen Chromozomová mapa- znázor?uje umíst?ní gen? na chromozomu Morgany- jednotky udávající vzdálenost mezi geny 1. b) Mitóza 2n?2n + 2n page 6 / 10

7 nep?ímé jaderné d?lení p?edává se nezm?n?ný soubor chromozom? c)meióza 2n? n + n + n + n reduk?ní d?lení v zárode?ných tkáních tzv. gametogeneze rozchod homologických chromozom? = segregace p?i crossing-overu se uskute??uje rekombinace vloh platí obecné zákony genetiky odlišnosti ve zp?sobu studia: experimenty, selekce nemožná dlouhá genera?ní doba, malý po?et potomk? složitý genotyp, znaky polygenního charakteru spole?nost rozd?lena do?ady populací 5. GENETIKA?LOV?KA Metody studia pozorování fenotypových projev? Genealogické = rodokmenové Popula?ní Gemellilogické sledování dvoj?at Studium karyotypu a DNA 1. RODOKMENY 1. Studium karyotypu výzkum chromozom?, základní sou?ást léka?ské genetiky jednou z metod studia chromozom? je tzv. proužkování u vyvíjejících se plod? se chromozomy vyšet?ují z plodové vody, toto vyšet?ení umož?uje dokázat n?které choroby jako nap?. hemofilii a Down?v syndrom 1. Normální znaky?lov?ka: page 7 / 10

8 N?které monogenní znaky?lov?ka: Krevní skupiny- systém ABO uplat?uje se pouze genotyp (používá se k ur?ení otcovství) genotyp krevních skupin je dán 3 alelami A,B jsou dominantní v??i 0 v heterozygotní kombinaci AB se uplat?ují ob? alely mluvíme o kodominanci možné 4 krevní skupiny vznikají následkem kodominance Krevní skupiny Rh-faktor 85 % lidí je RH pozitivní, zbytek negativní Rh pozitiva je dominatní nad Rh negativou jestliže má jeden z rodi?? Rh +, má jejich dít? také Rh + Levorukost autozomální, recesivní N?které polygenní znaky?lov?ka: Inteligence, talent p?íklad, kde se uplat?uje více gen? a zárove? sehrává roli i prost?edí d?divost se uvádí v rozmezí 66 80%, prost?edí se podílí % Výška, hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu d)d?di?né choroby a dispozice Dispozice d?dí se, k projevení muzí p?sobit faktory prost?edí (neurózy, alergie, hypertenze) page 8 / 10

9 D?di?né choroby = vady d?sledek mutací, d?dí se v každém p?ípad?, vliv prost?edí minimální Autozomální choroby autozomáln? dominantní typ d?di?nosti celiakie, syndaktie, polydaktie, brachydaktie, rozšt?p rtu a patra, achondroplazie (malá postava), Huntingtonova choroba autozomáln? recesivní typ d?di?nosti albinismus, cystická fibróza, srpkovitá anémie Gonozomální choroby gonozomáln? dominantní typ d?di?nosti hypertrichóza (nadm?rné ochlupení) gonozomáln? recesivní typ d?di?nosti hemofilie, daltonismus, chyb?ní potních žlázek e)genetická prevence Eufenika snaha o zlepšení lidského fenotypu, lé?ení d?di?ných chorob s fenotypovým projevem Eugenika snaha o zlepšení lidské populace (negativní 2.sv.válka rasismus) 6. Genové inženýrství po?átek 70.let vyvinuta laboratorní technika rekombinantní DNA p?enos genu z jednoho chromozomu na druhý a tím spojování polynukleotidové sekvence r?zného p?vodu Základní postupy: page 9 / 10

10 Powered by TCPDF ( Genetika - maturitní otázka z biologie (2) Izolace NK Podélné št?pení DNA ú?inkem vyšší teploty P?í?né št?pení = restrikce DNA T?íd?ní fragment? DNA Klonování DNA pomocí klonovacích vektor? a její pomnožení Sekvenování DNA (zjiš?ování po?adí nukleotid?) Polymerázová?et?zová reakce (PCR) P?ínos genového inženýrství: biotechnologie transgenní rostliny a živo?ichové (GMO) geologicko-technologické využití (ur?ování stá?í hornin, fosílií) genová terapie 7. Šlecht?ní a plemenitba 1. a) Šlecht?ní rostlin: polyploidizace haploidizace k?ížení (šlechtitelské školky, genové banky) roubování mutageneze 1. b) Plemenitba živo?ich? um?lá inseminace p?enos embryí klonování PDF generated by Kalin's PDF Creation Station page 10 / 10