UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 1. LÉKAŘSKÁ FAKULTA BAKALÁŘSKÁ PRÁCE

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 1. LÉKAŘSKÁ FAKULTA BAKALÁŘSKÁ PRÁCE Praha 2008 Alena Prouzová

UNIVERZITA KARLOVA V PRAZE 1. lékařská fakulta Klinika rehabilitačního lékařství studijní obor fyzioterapie Ataxie Komplexní pohled na neurologickou problematiku zvanou ataxie se zaměřením na rehabilitaci, zvláště pak na fyzioterapeutické přístupy Bakalářská práce Praha 2008 Autorka: Alena Prouzová Vedoucí bakalářské práce: as. MUDr Marie Břízová Ph.D.

Čestné prohlášení Prohlašuji, že jsem tuto práci vypracovala samostatně, a že jsem použila jen uvedených pramenů a literatury. Souhlasím s případným zapůjčením této práce pro studijní účely. V Praze dne: 24.3.2008 Podpis :

Poděkování Děkuji vedoucí mé bakalářské práce as. MUDr Marii Břízové Ph.D. za odborné vedení a připomínky k této práci, též as. MUDr. Martině Hoskovcové za připomínky a konzultace. Dále děkuji fyzioterapeutům Ivaně Kaštánkové DiS. a Mgr. Davidovi Prunerovi za umožnění přítomnosti při terapii u pacienta s ataxií, též ergoterapeutce Bc. Janě Matochové a logopedce Mgr. Evě Krýlové za stejnou možnost a za jejich připomínky k dané tématice. Můj dík patří také Mírovi, pacientovi s ataxií, za jeho vstřícnost a výbornou spolupráci při terapiích.

ABSTRAKT Název: Ataxie Podttitul: Komplexní pohled na neurologickou problematiku zvanou ataxie se zaměřením na rehabilitaci, zvláště pak na fyzioterapeutické přístupy Jak již napovídá samotný titul, a podtitul jej doplňuje, bude se tato bakalářská práce věnovat jedné z neurologických problematik, a to chorobě či syndromu zvané ataxie. Svou práci tedy zaměřím na teoretické zpracování dané tématiky, měl by vzniknout jakýsi ucelený přehled o ataxii. Chtěla bych toto onemocnění nastínit v celé jeho šíři od obecné anatomie nervové soustavy těch částí, které jsou při ataxii narušeny, přes problematiku náležící spíše neurologům či genetikům, avšak základní pojmy a problematiku by měli znát všichni členové lékařského, ale i nelékařského multidisciplinárního týmu, kteří pracují s lidmi s tímto onemocněním. Proto se budu zabývat nejprve obecným nastíněním problematiky, zahrnující anatomii, fyziologii, patologii a patofyziologii, čímž vznikne pomyslná brána, úvod před hlavní částí zahrnující definici ataxie, její vyšetření a terapii se zaměřením na fyzioterapeutické hledisko. Práce, na první pohled čistě teoretická, se opírá nejen o samotná fakta vybraná z literatury (tedy opět z teorie ), ale i o sběr informací přímo v terénu, tedy informace z pozorování, konzultací s odborníky a v neposlední řadě vlastní praxe s pacienty. Celá práce by měla aspirovat na to, aby se stala nejen čistě teoretickým, ale i praktickým průvodcem nejen pro odborné pracovníky, ale i pro širší veřejnost zajímající se z různých důvodů o tuto problematiku.

SUMMARY The title: Ataxia The sub-title: Global view of neurologic problems called ataxia targeted the rehabilitation, particularly the physiotherapistic way As this title is prompting and the sub-title is completing, this bachelor work will be concerned with one of the neurologic problems the disease or the syndrom called ataxia. My thesis is a teoretical work, which should inform about ataxia. I would like to introduce the whole disease from general anatomy of nervous system of those segments, which are broken, to the problems which are solved by neurologists and geneticists. But the basic conception should know all the members of the multidisciplinary team. Therefore I will focus on general things like anatomy, physiology, pathology and pathophysiology and the main part will contain the definition, investigation and the therapy, especially physotherapy of ataxia. At first sight the thesis looks like purely teoretical, but it includes also information from professionals, practice with patients and work experience. The whole thesis should become a teoretical and practical manual for professionals and also for public, who concern in this disease for various reasons.

OBSAH: ABSTRAKT... 4 SUMMARY... 5 1 ÚVOD... 8 2 ANATOMIE MOZEČKU (CEREBELLA)... 9 2.1 POLOHA A ZEVNÍ ROZČLENĚNÍ... 9 2.2 PŘEHELED STRUKTURY MOZEČKU... 10 3 FUNKCE MOZEČKU... 11 4 PORUCHY MOZEČKU... 12 4.1 PORUCHY NEOCEREBELLA... 13 4.2 PORUCHY VERMIS... 14 4.3 SYNDROM ZADNÍCH MÍŠNÍCH PROVAZCŮ... 14 4.4 MOZEČKOVÉ PŘÍZNAKY... 14 5 ATAXIE... 17 5.1 DEFINICE... 17 5.2 PATOGENEZE A ETIOLOGIE... 18 5.3 DRUHY ATAXIÍ... 18 5.3.1 Vestibulární ataxie... 18 5.3.2 Cerebelární ataxie... 19 5.3.3 Senzorická ataxie... 19 5.3.4 Hereditární ataxie... 19 5.4 PŘÍZNAKY ATAXIE... 21 5.5 KOGNITIVNÍ A EMOČNÍ ZMĚNY... 22 6 TERAPIE... 24 6.1 VYŠETŘENÍ... 24 6.1.1 Diferenciální diagnostika hereditárních ataxiíí... 25 6.2 LÉČBA... 27 6.3 REHABILITACE... 27 6.4 FYZIOTERAPIE... 28 6.4.1 Vyšetření... 28 6.4.2 Terapie... 29 6.4.2.1 Metoda léčení ataxie: Frenkel... 29 6.4.2.2 Metody na neurofyziologickém podkladě... 30 6.4.2.3 Ostatní metody... 32 6.5 ERGOTERAPIE... 33 6.5.1 Vyšetření... 33 6.5.2 Terapie... 33 6.6 LOGOPEDIE... 34 6.6.1 Vyšetření... 34 6.6.2 Terapie... 35 6.7 OSTATNÍ ČLÁNKY MULTIDISCIPLINÁRNÍHO TÝMU... 35 7 DISKUZE... 36 6

8 ZÁVĚR... 39 9 SEZNAM POUŽITÝCH ZDROJŮ... 40 PŘÍLOHY Příloha č.1- Anatomie mozečku Příloha č.2- Mozečkové dráhy Příloha č.3- Vyšetření ataxie Příloha č.4- Cvičení podle Frenkela 7

1 ÚVOD Mozeček, i přes stále nové poznatky o jeho buněčné a molekulární úrovni, zůstává i nadále záhadou. Nejen že obsahuje více neuronů, než je v celém zbytku CNS, ale komplikované mozečkové funkce jsou pro organizmus vysoce důležité. (Zumrová, Křepelová, Paděrová, 2006) Ataxie je onemocnění neurologické, etiologie je různá, jako i věk pacientů, proto je vyšetření i terapie rozsáhlá. Jako každé onemocnění, zvláště pak neurologické, vyžaduje nejen včasnou diagnostiku, ale také co nejčasnější terapii. Rehabilitace, zvláště pak fyzioterapie, se stává nepostradatelnou složkou v terapii ataxie a to konkrétně v hlavních symptomech provázejících toto onemocnění, díky nimž je pacient, ať už menším či větším způsobem, omezován. Naším úkolem, a to nejen fyzioterapeutů, ale celého multidisciplinárního týmu, je tedy správné a brzké rozpoznání onemocnění a následná léčba zahrnující komplexní rehabilitaci. Ta má za hlavní cíl co nejlépe a co nejrychleji dosáhnout takového stavu pacienta, aby byl schopen zpětné integrace do svého dřívějšího života. Cílem této práce by mělo být zevrubně informovat o ataxii, ať už brané jako samostatné onemocnění či jako jeden ze symptomů mozečkových poruch nebo syndromu zahrnující řadu dalších symptomů. Z předešlého vyplývá, že důležité je popsání problému jako celku, od obecné problematiky až ke speciální části zahrnující ucelenou rehabilitaci, zvláště pak fyzioterapii. 8

2 ANATOMIE MOZEČKU (cerebella) 2.1 POLOHA A ZEVNÍ ROZČLENĚNÍ Mozeček je uložen nad prodlouženou míchou a Varolovým mostem v zadní jámě lební. Jeho laterální vypouklý okraj se opírá o kost týlní a vykresluje na ní fossae cerebellares. Přední okraj mozečku se nachází proti zadní stěně pyramidy. Seshora kryje mozeček řasa durae matris (tentorium cerebelli). Mozeček váží asi 130 až 140g. Mozeček se skládá z části střední- červ mozečkový (vermis cerebelli) a ze dvou postranních hemisfér (hemisphaeria cerebelli). Na předním okraji mozečku je mělká incisura cerebellaris anterior, na zadním okraji je hlubší incisura cerebellaris posterior, do které se ve střední čáře vkládá řasa durae matris- falx cerebelli. Mozeček je spojen třemi páry svazků bílé hmoty: a) s prodlouženou míchou pomocí pedunculi cerebellares inferiores (=corpora restiformia); b) s Varolovým mostem pomocí pedunculi cerebellares medii (=brachia pontis); c) se středním mozkem pomocí pedunculi cerebellares superiores (=brachia conjunctiva). Mezi pedunculi cerebellares superiores je rozpjatá bílá hmota tvořící strop nad horní částí 4.komory. Na povrchu jsou četné rýhy- sulci cerebelli, mezi nimiž se nacházejí příčné vyvýšeniny- folia cerebelli. Jednotlivé skupiny folií oddělují hlubší rýhy- fissurae cerebelli. Dle srovnávací anatomie, tak embryologicky, se dělí mozeček na tyto části. 1. lobus rostralis (anterior)- představuje přední část vestibulárního mozečku a přední mozeček spinální; 2. lobus medius- mozeček nový, cerebrální (největší část lidského mozečku) 3. lobus caudalis (posterior)- zadní část spinálního mozečku; 4. pars nodulofloccularis- zbytek vestibulárního mozečku. S tímto členěním se shoduje rozmístění aferentních vláken v mozečkové kůře. Vestibulocerebelární dráhy končí v lingule a hlavně v pars nodulofloccularis. Spinocerebelární dráhy nalezneme v celém lobus rostralis a pak v lobus caudalis. Kortiko-ponrocerebelární dráhy vedou do lobus medius. Ovšem distribuční hranice drah nejsou striktně dané. 9

Aferentní vlákna končí v mozečkové kůře v příčně orientovaných zónách, dráhy kortikonukleární začínají v mozečkové kůře v zónách orientovaných podélně. (Borovanský, 1967) 2.2 PŘEHELED STRUKTURY MOZEČKU Uvnitř mozečku je bílá hmota- corpus medullare cerebelli, na povrchu tenká vrstva hmoty šedé- kůra mozečková- cortex cerebelli. Uvnitř bílé hmoty nalézáme mozečková jádra- nuclei cerebelli (ncl. Dentatus, fastigii, globosus, emboliformis). (Borovanský, 1967) Mikroskopická stavba: Kůra mozečku je tvořena třemi různými vrstvami. Stratum moleculare, která obsahuje málo buněk, převažují spoje (hvězdicové a košíčkovité buňky). Stratum gangliosum je tvořeno Purkyňovými buňkami, což jsou velké neurony a jejich dendrity vedou ze str. moleculare a jejich axony končí u jader mozečku. Stratum granulare se skládá z granulárních a Golgiho buněk. Do mozečkové kůry přicházejí dva druhy aferentích vláken. a) Vlákna mechová pocházejí ze všech aferentích drah vstupujících do mozečku. Protětí přívodných drah má za následek degeneraci mechových vláken, zatímco vlákna šplhavá (viz. níže) zůstávají intaktní. Končí u granulárních buněk. b) Vlákna šplhavá jsou pravděpodobně zpětná vlákna, která odbočují z neuritů v bílé hmotě a působí zpětně (feed back), anebo zpětné kolaterály z mozečkových jader. Končí na dendritech Purkyňových buněk. Všechna aferentní vlákna mozečku z míchy, vestibula a mozkové kůry vedou do mozečkové kůry. Okruhy uvnitř kůry impulzy zpracují a přepojí pomocí axonu Purkyňových buněk na mozečková jádra. Malá část vede přímo do kmene do ncl. vestibularis. Funkčně řadíme vlákna šplhavá, mechová a granulární mezi buňky excitační, ostatní jsou inhibiční. (Elišková, Naňka, 2006) Obrazová příloha se nachází v příloze č.1- Anatomie mozečku. 10

3 FUNKCE MOZEČKU Mezi nejdůležitější funkce mozečku řadíme udržování rovnováhy a vzpřímené polohy, regulace svalového tonu, řízení a koordinace pohybů. Mozeček je zapojen paralelně k systému motorických drah. Umí nalézt rozdíl mezi tím co je (přívod z míchy a vestibula) a tím co má být (přívod z kůry přepojený v pontu) a výsledek odesílá přes thalamus (ncl.5a,5l) do mozkové kůry. (Elišková, Naňka, 2006) Mozeček vyzrává až okolo šestého roku života, tedy poměrně pozdě. Základní informace o postavení těla v prostoru a o zrychlení či zpomalení pohybu jde do mozečku z vestibulárních jader a dále ze spinocerebelárních drah z míchy. Ty přivádějí informace o hlubokém podvědomém čití při vzpřimování, stoji a chůzi. V poslední řadě z pontocerebelární dráhy, která je pokračováním dráhy kortikopontinní. Mozeček všechny tyto informace zachycuje, zpracovává a harmonizuje, složité pohyby jsou díky němu přiměřené, ekonomické a ladné. Také tlumí nadměrnou aktivitu systému hold vestibula a aktivační složky retikulární hmoty mozkového kmene a tím i systém gama. Paleocerebellum (vermis) v ncl.fastigii koordinuje vzpřímený stoj a chůzi tak, aby těžnice spuštěná z těžiště těla (ve stoji se nachází v malé pánvi) směřovala co nejblíže středu pomyslné základny. Neocerebellum (mozečkové hemisféry) zachycuje a zpracovává informace jdoucí z mozkové kůry. Slaďuje složité pohyby paží a svalstva mluvidel. (Pfeiffer, 2007) Vypočítává optimální svalovou souhru. (Pfeiffer J.: Neurologie v rehabilitaci, Grada, Praha 2007) 11

4 PORUCHY MOZEČKU Mozeček, fascinující část centrálního nervového systému, obsahující ve své kůře více neuronů než je v celém ostatním mozku a dozrávající jako jedna z posledních struktur CNS, zasluhuje naši další pozornost při studiu jeho fyziologických či patologických funkcí, protože jen tak se snad v budoucnu dočkáme cílené, nejenom symptomatické léčby dědičných chorob, které ho postihují. (Zumrová A., Křepelová A., Paděrová K., Psychiatrie, roč.10, suppl.2, 2006) Defekt mozečku, pokud nejsou porušeny některé další systémy dálkově propojené s mozečkem, lze po určité době a pohybové terapii úspěšně kompenzovat. Poruchy mozečku se objevují hlavně v dětském věku. (Elišková, Naňka, 2006) Pro další přehledné rozčlenění poruch mozečku, je popsána ještě jednou obecná stavba mozečku. Podrobněji viz kapitola Anatomie mozečku. Mozeček- cerebellum- slouží k regulaci a koordinaci pohybů. Skládá se z fylogeneticky staršího paleocerebella (vermis) a fylogeneticky mladšího neocerebella (mozečkové hemisféry). Mozeček získává aferentní vlákna ze speciálních smyslů (vestibulární a sluchový aparát), dále z aferentního a motorického systému. Výstup z mozečku je orientován do motorické kůry, k axiálním motorickým neuronům (neuronům v ose hlava, šíje, trup) a k vestibulárním jádrům (statokinetický systém). (Vokurka, 2005) Dráhy mozečku jsou v obrazové příloze č.2- Mozečkové dráhy. Mozeček koordinuje hladkost a plynulost pohybů a udržování axiální rovnováhy. Při mozečkových poruchách se vyskytuje několik typů poruch: poruchy rovnováhy vzniklé ztrátou kontroly axiálních svalů exces hybnosti (dysmetrie- pohyb je špatně vyměřen, intenční třes) špatná koordinace volních pohybů (ataxie) poruchy stoje svalová hypotonie. Poruchy stoje mohou být způsobeny hypotonií až atonií svalů a svalových skupin a většinou jsou provázeny hyporeflexií. Držení těla je rovněž postiženo a objevuje se spontánní vychýlení na stranu mozečkové léze, např. při chůzi. Průvodním jevem poruchy volních pohybů je pohybová slabost, svaly jsou dříve unaveny a volní pohyby jsou prováděny pomalu. Volní pohyby dále ztrácejí koordinovanost (cerebellarní 12

ataxie) a ta, na rozdíl od spinální (senzorické) ataxie (při poruše zadních míšních provazců), se nemění ani po vyřazení optického analyzátoru. Dochází k rozkladu pohybů, kdy se každý pohyb rozkládá na zřetelné stupně. S tím souvisí i porucha ovládání motorické stránky řeči. Řeč je pomalá a nezřetelná a jednotlivé slabiky jsou od sebe zřetelně oddělovány. Dále dochází k asynergii, tj. k nesouladu mezi antagonisty a synergisty a k dysmetrii, při které jsou pohyby špatně prováděny v prostoru, čase a síle. Zřetelným projevem lézí neocerebella je třes zvětšující se na začátku volního pohybu a mizí v klidu. Při mozečkových poruchách je dále pozorován nystagmus, který může být vyjádřen třesu okohybných svalů. Mozečkové poruchy mají stejnou etiologii jako poruchy jiných částí CNS. Jedná se o poruchy cévního zásobení, neoplastické procesy, vrozené a získané degenerativní změny, poruchy myenilizace a poruchy získané v embryonálním vývoji. (Vokurka, 2005) 4.1 PORUCHY NEOCEREBELLA Vaskulární příčiny. Infarkt mozečku, případně hemoragie se vyznačuje rychlým nástupem nespecifických příznaků jako jsou závratě, porucha rovnováhy, nauzea a bolest hlavy. Někdy může vzniknout mozečkový edém. Při postižení a. cerebellaris ant. i post. např. trombem nebo embolem může vzniknout ataxie projevující se na straně léze. Nádory mozečku mohou vzniknout v jakémkoli věku. Nádory porušují mozeček buď destrukcí tkáně nebo svým růstem, který obvykle narušuje cirkulaci likvoru, což vede ke zvýšení intrakraniálního tlaku, případně ke vzniku hydrocefalu. Příznaky mozečkové poruchy před vznikem hydrocefalu jsou poměrně málo vyjádřeny. Poruchy tvorbu myelinu zahrnují a) sníženou tvorbu myelinu, b) abnormální produkci myelinu (leukodystrofie), c) demyelinizaci po infekčních onemocněních, d) demyelinizaci způsobenou auto agresivním pochodem. (Vokurka, 2005) 13

4.2 PORUCHY VERMIS Je charakterizováno ataxií při chůzi a vrávoráním. V etiologii se uplatňují toxické vlivy, metabolické změny a nádory. Z toxických vlivů se asi uplatňuje nejvíc vliv etanolu, často spojený s deficitem vitaminu B1. Postupně se vyvíjí ataxie při chůzi, ataxie končetin a vrávorání. Změny jsou podmíněny difúzní mozečkovou degenerací spojenou se selektivním postižením mozečkových Purkyňových buněk. Nádory vermis poškozují eferentní výstupy z mozečku, z toho jsou odvozeny klinické příznaky. (Vokurka, 2005) 4.3 SYNDROM ZADNÍCH MÍŠNÍCH PROVAZCŮ Při syndromu zadních míšních provazců je postiženo hluboké čití zprostředkované receptory v kloubech chrupavkách, fasciích a svalech (propriocepce), povrchové čití je zachováno. Na postižené straně vzniká ztráta pocitu polohy a pohybu. Objevuje se obraz spinální ataxie, při níž je nedokonale vyměřen pohybový impuls. Pacient špatně mobilizuje svaly, neudrží směr pohybu a při opakovaných pokusech o pohyb dochází k výchylkám všemi směry. Vzniklé poruchy stoje se projeví vrávoráním. Příčinou může být deficit vitaminu B12, demyelinizační procesy (sklerosis multiplex), infekce Treponema pallidum (syfilis), případně virem HIV. (Vokurka, 2005) 4.4 MOZEČKOVÉ PŘÍZNAKY Svalová hypotonie Je v postatě zvýšená pasivita (dle Pfeiffera zvýšená kloubní hra). Při pasivním vyšetření, kdy vychylujeme horní končetinu do abdukce a necháváme ji volně gravitací padat, zaznamenáváme větší výchylky a větší počet kyvů na straně postižené, při postižení celého mozečku pak oboustranně. Je pozitivní tzv. příznak šály dle Lesného, dále pak lze úplně přiložit předloktí k paži, patu k hýždi. Šlachové reflexy mají kyvadlový ráz (dobře viditelné u patelárního reflexu, kdy po jeho vybavení bérec několikrát kývne). 14

Svalová hypertonie Vzniká na začátku poruchy, ale není všeobecně uznávaná. Po těžší alkoholové intoxikaci přechází počáteční hypotonie v celkovou svalovou tuhost. Tzv. mozečkové křeče (cerebellar fits) patří mezi projevy mozečkové záchvatové hypertonie. Klinicky sledujeme záchvaty opistotonu. Toto můžeme vysvětlit deliberací jiných struktur, nejspíše vestibula (ten je za normálních okolností tlumen mozečkem). U dětí (mozeček ještě není plně zapojen) můžeme pozorovat trupové axiální svalstvo v hyperextenzi, což je patologický jev u dětské mozkové obrny. (dle Vojty- dítě zakleté, dle Vítka- tonická Jacksonova krize). dráhy. Posturální areflexie Vyhaslé elementární posturální reflexy při poruše jak periferní tak pyramidové Hypermetrie Jsou to pohyby, které začínají prudce,jejich průběh je rychlý a konec opožděný. A tím dochází k přestřelení cíle. Zkoušíme dotek nosu ukazovákem bez kontroly zrakem, dotek paty jedné nohy kolene na noze druhé, tzv. taxe porušené při ataxii. Dále spojení dvou bodů na papíře tužkou. Řeč shledáváme explozivní a skandovanou, písmo rozhárané a velké (makrografie). Vyšetřujeme příznak Stewartův-Holmesův, zkoušku odporu, která je pozitivní. Do této skupiny příznaků patří také mozečkový tremor, který má charakter intenčního třesu (často patrný u roztroušené sklerózy). Asynergie Stav, kdy se jednoduché pohyby rozbíjejí na menší články, mají více fází a nejsou plynulé. Jde o ataxii. Rozlišujeme malou asynergii, kdy se při pokusu o sed z leže se nadměrně zvedají dolní končetiny od podložky, a asynergii velkou, při které pozorujeme nadměrné souhyby k udržení rovnováhy při náhlém zvrácení trupu nazad ve stoji. Adiadochokineze Je neschopnost vykonat rychle a správně rytmické pohyby. 15

Nystagmus Patří také mezi mozečkové příznaky, i když samotné postižení mozečku nystagmus nezpůsobuje, ale upozorňuje na širší poruchu v oblasti zadní jámy lební. Titubace a retropulze Objevuje se při vyšetření stoje a chůze. (Pfeiffer, 2007) 16

5 ATAXIE 5.1 DEFINICE Ataxii lze definovat jako špatné odhadování uspořádání (řecky taxis) rozsahu pohybu, není však přítomna svalová obrna. (Pfeiffer, 2007) Ambler (2006) definuje ataxii jako základní mozečkovou poruchu pohybové koordinace (dříve asynergie), ztrátou souhry svalových skupin a následnou neschopností vykonávat přesné koordinované pohyby. Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou širokou heterogenní skupinou chorob začínajících v dětském i dospělém věku, většinou se závažnou prognózou ohledně kvality i délky života. (Alena Zumrová, Spinocerebelární ataxie, Trendy v medicíně, ročník 4, 2002, číslo1) V nejširším slova smyslu je pojem spinocerebelární ataxie pojem pro syndrom, který zahrnuje symptomatiku objevující se při postižení zadních provazců míšních a mozečku. (Zumrová, 2005) Cerebelární ataxie patří mezi pomalu progredující poruchy, u nichž je prokazatelná mozečková atrofie. (Ambler, 2006) Všechny výše uvedené definice pocházejí ze zdrojů od různých specialistů zabývajících se ataxií. Je zřejmé, že ataxie (podobně jako Parkinsonova choroba versus parkinsonismus) může být brána nejen jako syndrom či jeden ze symptomů u poruch mozečku, ale i jako samostatně popsané onemocnění. Zvláště pak u hereditárních ataxií mluvíme o onemocnění. Oproti tomu například u roztroušené sklerózy mozkomíšní jde více o symptom provázející tuto chorobu. V teoretických publikacích se píše o ataxii jako o syndromu. Tomuto odpovídá i níže popsané rozdělení ataxií na několik druhů. Při diagnostice, vyšetření a terapii bychom na toto neměli zapomínat. Už přímo v rámci definice je více než vhodně poznamenat, že současným významným přínosem v diagnostice cerebelárních ataxií je velký pokrok v molekulární diagnostice hlavně u hereditárních ataxií. Existuje však více než 200 dědičných i nedědičných ataxií, kterými je nutné se v rámci diferenciální diagnostiky zabývat. Klinický obraz a doba manifestace prvního příznaku všech ataxií bývá často velmi uniformní, takže bez dalších vyšetření není možné rozhodnout o jaký typ choroby se bude jednat. (Zumrová, 2002) 17

5.2 PATOGENEZE A ETIOLOGIE Všechny typy ataxií mohou mít různou etiologii. Rozlišujeme ataxie hereditární (vrozené), které se stávají dědičnými, a získané. Mezi faktory způsobující dané postižení patří toxické působení či lékové intoxikace (např. hydantoiny), z onemocnění, která jsou provázeny ataxií uvádíme roztroušenou sklerózu mozkomíšní, vaskulární-ischemické poruchy, nádory zadní jámy lební, dětské cerebelitidy, vzácně se může ataxie objevit u hypothyreózy. Alkohol, jako látka ovlivňující činnost mozečku, může způsobovat ataxii buď přechodně, alkoholová demence je však již ireverzibilní stav mozečku. (Ambler, 2006) V předchozí kapitole se objevila zmínka o molekulární podstatě spinocerebelárních ataxií(sca). Během posledních dvou desítek let se značně rozrostly poznatky o molekulární podstatě a postupem času i o dopadu detekovatelných mutací na metabolismus. Od objevu první kauzální mutace hereditární ataxie je tomu již šestnáct let. Kauzální terapie je nedostupná, probíhá intenzivní výzkum mutací poškozených celulárních mechanismů, které způsobují degenerativní pochody hlavně v oblasti mozečku a míchy. (Zumrová, 2002) 5.3 DRUHY ATAXIÍ Ataxie se mohou dělit podle místa postižení nervového systému na vestibulární, cerebelární a senzorickou. Všechny tři hlavní skupiny se od sebe liší nejen tím, kde se patologie nachází, ale v návaznosti i příznaky, které jednotlivé ataxie vykazují. Zvláštní skupinou je rozsáhlá skupina ataxií hereditárních, které jsou geneticky podmíněné. Avšak i tyto mohou mít vlastnosti buď cerebelární, vestibulární či senzorické ataxie. Uvádí se zvlášť i díky tomu, že v poslední době je znatelný pokrok v jejich diagnostice a je známa jejich genetická podstata. Jiné dělení nalezneme převážně v české literatuře (Tichý či Pffeifer, 2007) a to: ataxie cerebelární a spinální. 5.3.1 Vestibulární ataxie Závrať u vestibulární ataxie je velmi výrazná, pokud je postižení akutní a unilaterální. Může být zhoršena spolu s pohybem hlavy či hlukem. Objevuje se také 18

tinitus. Ve tmě se ataxie zhoršuje, jen když se jedná o bilaterální vestibulopatii. Naopak mozečkové příznaky (jako je třes, apod.- popsáno výše, kapitola Mozečkové příznaky) zde nezaznamenáváme. Nystagmus bývá častý hlavně v akutní fázi, periferního typu. Rombergův test bývá pozitivní u bilaterálního postižení. Periferní senzorická propriocepce je v pořádku. (www.jeffmann) 5.3.2 Cerebelární ataxie U cerebelárních ataxií se závrať také objevuje, avšak nemá žádnou souvislost s pohybem hlavy, je konstantní. Tinitus či porucha sluchu je vzácná, zhoršení stavu ve tmě většinou není. Zastoupeny jsou všechny mozečkové příznaky. Nystagmus je centrálního typu. Rombergův test negativní. Periferní proprioceptivní senzorický deficit nepozorujeme. (www.jeffmann) 5.3.3 Senzorická ataxie Závrať, tinitus, nastagmus a veškeré mozečkové příznaky senzorická ataxie nevykazuje. Zhoršuje se ale ve tmě, Rombergův test je pozitivní a pacient má při ní periferní proprioceptivní senzorický deficit. (www.jeffmann) 5.3.4 Hereditární ataxie Friedreichova choroba (FRDA) je nejčastější autosomálně recesivně dědičná ataxie, která je ve většině případů (96%) expanzí GAA repeatů v X25 genu na 9.chromozomu. Znalost této informace tudíž dovoluje vysokou spolehlivost běžně prováděné DNA diagnostiky. Vznik této mutace zapříčiňuje poruchu funkce frataxinu. Důvodem vymizení frataxinu může být buď díky abnormálnímu zrání mrna či interferencí s transkripcí. Největší exprese mrna v CNS byla zaznamenána v míše, menší v cerebelu a téměř mizivá v cerebelárním kortexu. (Zumreová, 2002) Autosomálně dominantně dědičné ataxie Tyto jsou z genetického pohledu heterogenní. Doposud bylo detekováno šestnáct různých lokusů. Expanze CAG repeatů, které kódují abnormálně dlouhý 19

polyglutaminový řetězec v jinak normálních genových produktech, proteinech nazývaných ataxiny. Jejich funkce a vlastnosti však nejsou ještě zcela známy. Patologicky prodloužený polyglutaminový řetězec vede ke změně jejich sekundární struktury.. V cytoplazmě a jádru se pak tvoří inkluze, které působí na neurony toxicky. Některé ataxiny také způsobují patologické interakce s proteiny buněčné matrix. (Zumrová, 2002) Sporadické ataxie Tato skupina zahrnuje obtížně diagnostikovatelné ataxie, ty, u kterých nemůžeme z genealogie odvodit typ dědičnosti, protože se jedná o solitární výskyt onemocnění v rodině. Kromě sekundárních ataxií jsem spadají i choroby autosomálně recesivně dědičné, manifestující se mimo jiné ataxií, atypické případy FRDA, nediagnostikované X-vázané hereditární ataxie. 2-5% pak tvoří autosomálně dominantní ataxie na bázi nové mutace, falešně udané paternity či snížené penetrace choroby. (Zumrová, 2002) Spastické paraplegie ( paraplegie plu ) Tato další velmi rozsáhlá skupina geneticky determinovaných chorob může mít klinický obraz velmi podobný SCA. Patří sem např. Pelizaeusova-Merzbacherova choroba- spastická paraplegie 2. Je to X-vázaná porucha myelinizace CNS, může se manifestovat u mužského pohlaví v rodině a má velmi variabilní obraz. Od klasického neonatálního či infantilního obrazu Pelizaeusovy-Merzbacherovy leukodystrofie přes různé kombinace spasticity a ataxie v kombinaci s extrapyramidovými příznaky, demencí, periferní neuropatií až po izolovanou spastickou diparézu s autonomními dysfunkcemi. Zatím bylo popsáno více než dvacet bodových mutací, které vedou k různým fenotypům tohoto onemocnění. (Zumrová, 2002) V České republice se nejčastěji setkáváme s autosomálně dominantními spinocerebelárními ataxiemi. V roce 2005 se jednalo o 17 pacientů z několika rodin. U těchto se projevila časnější manifestace příznaků a závažnější průběh onemocnění v následujících generacích. Progrese byla rychlejší, pokud se choroba manifestovala před dvacátým rokem života. (Masopust, Říhová, Urban, Zumrová, 2005) 20

5.4 PŘÍZNAKY ATAXIE Dle Tichého je ataxie příznakovým komplexem. Pacient při stíhání cíle (úchop tužky, sklenice, položení prstu na špičku nosu atd.), při přetočení předpažených HK ze supinace do pronace přestřeluje, což nazýváme hypermetrií (hypermetrickou dysmetrií). (Tichý, 2002) Pacient má problém s přesností pohybu, zacílením. Inkoordinace je znatelná v rytmu pohybu, v jeho rychlosti i amplitudě. Místo fyziologicky provedeného plynulého pohybu je výsledkem škubavý přerušovaný pohyb. Astasií rozumíme poruchu, kdy pacient není schopen koordinovaného sedu a stání ( truncal ataxia ). Stav, kdy se ataxie projevuje inkoordinovanou chůzí, pak abasie. Často se ale ataxie projevuje tzv. ataxií-abasií, smíšenou formou, kdy sledujeme poruchu ve statickém i dynamickém pohybu, v sedě i v chůzi. (www.jeffmann) Dalším příznakem jsou poruchy čití. Pffeifer (2007) se zmiňuje o čití při poruše nervových drah na míšní úrovni a o poruše u syndromu zadních provazců. Oba dva typy se u ataxie objevují. Při míšní poruše je většinou kromě poruchy čití i porucha hybnosti a jsou změny svalového tomu. Izolovaně postiženy však mohou být jen různé kvality čití. Čití se v míše rozděluje pro jednotlivé kvality a ty vedou v různých míšních drahách. Hovoříme o disociovaných poruchách čití, kdy jedna vodivost určitého druhu čití je izolovaně zachována a druhé jsou více či méně poškozeny. Při syndromu zadních provazců je povrchové čití neporušeno, kdežto hluboké ano a má tyto průvodní příznaky: svalová hypotonie, spinální ataxie (neschopnost správně umístit končetinu- zvláště nápadné je to za tmy, když není kontrola zrakem), šlachová areflexie a často parestezie (brnění, mravenčení) v dolních končetinách. Synrom zadních provazců byl kardinálním příznakem u tabes dorsalis, což bylo třetí stadium luetického onemocnění (kromě progresivní paralýzy). V současné době je u nás toto onemocnění prakticky vymýceno. Zadní provazce se po vstupu do míchy nekříží na segmentální úrovni, ale až v dekuzaci křížení lemnisků v mozkovém kmeni. To vytváří zvláštní disociaci. Porucha zadních provazců se objevuje u některých degeneraticních myelopatií, onemocnění míchy, ale pouze ojediněle. (Pfeiffer, 2007) 21

Ambler (2006) dělí ataxii na paleocerebelární syndrom a neocerebelární. U paleocerebelárního syndromu nacházíme poruchu rovnováhy, jde o trupovou ataxii, též můžeme říci o ataxii stoje a chůze. Chůze je nejistá o rozšířené bazi, všímáme si titubace ( kymácení ). Neocerebelární syndrom vykazuje známky ataxie končetin, bývá homolaterální s postihem mozečkové hemisféry. Je porušena koordinace jednotlivých svalů či svalových skupin. Pohyb není plynulý, rozloží se na jednotlivé části. Mezi příznaky ataxie patří dysmetrie, což je chybné cílení (např. prst-nos), které vede k hypermetrii, přestřelování zamýšleného cíle (chybí brzda, špatný odhad, porucha souhry agonista-antagonista). Dalším příznakem je intenční tremor při pohybu, který se stupňuje směrem k cíly. Adiadochokinezou rozumíme neschopnost koordinace při rychlém provádění střídavých pohybů, rozpadá se rytmus. Hypotonie není znatelná na pohmat, objevuje se při pasivních pohybech, hovoříme o zvýšené pasivitě. V neposlední řadě pozorujeme nystagmus a to horizontální i vertikální. Ataxii můžeme poznat jak z písma, které je roztřesené, velké (makrografie), tak z řeči (sekaná). (Ambler, 2006) 5.5 KOGNITIVNÍ A EMOČNÍ ZMĚNY Důležité je, hlavně pro následnou terapii, počítat s kognitivními a emočními změnami u pacientů se spinocerebelární ataxií. Metody jako je pozitronová emisní tomografie (PET) nebo funkční magnetická rezonance (fmri), dovolují studovat nejen aktivaci cerebelárních center při procesu učení, ale i změny v cerebelární aktivaci při motorických, kognitivních, afektivních či senzorických stimulech. V poslední době byla vyslovena řada hypotéz ohledně účasti mozečku na kognitivních funkcích. (Zumrová, Křepelová, Paděrová, 2006) Stejně tak jako jiné cerebelární poruchy bývá ataxie spojena s kognitivními a emočními změnami. Mozeček až donedávna býval spojován pouze s motorickou aktivitou, avšak neuroanatomické studie potvrdili klinické pozorování, že je spojen i s nemotorickými korovými oblastmi. Aktivitu při kognitivních úkonech ukazují i funkční zobrazovací metody. U mozečkových lezích se objevuje i poškození exekutivních funkcí, poruchy pozornosti, perseverace a postižení zrakově-prostorových funkcí včetně tohoto druhu paměti. Jsou také znatelné osobnostní změny s oploštěním emotivity a disinhibovaným 22

nevhodným chováním. Tyto změny jsou zahrnuty pod pojmem cerebelární kognitivně afektivní syndrom. U spinocerebelárních ataxií jsou klinické projevy dysfunkce dalších mozkových struktur, hlavně ve frontální oblasti, a to i v případě, kdy se patologie neprokázala dostupnými zobrazovacími metodami. Cerebelární syndrom je pak společný znak. Otázkou je souvislost závažnosti kognitivního postižení a některých charakteristik mozečkového onemocnění. Potvrzeno je, že vztah mezi stupněm kognitivního postižení a délkou trvání onemocnění existuje. Kognitivní postižení však naopak nesouvisí se závažností motorického postižení nebo věkem počátku manifestace onemocnění. Pokles intelektu nelze brát jako sekundární projev progresivního motorického postižení. Jedná se spíše o nezávislou součást fenotypu. (Masopust, Říhová, Urban, Zumrová, 2005) Mozečkové léze mohou produkovat například poruchy zrakového rozlišování v prostoru (poškození levé cerebelární hemisféry), agramatizmy (poškození právě cerebelární hemisféry), emoční labilitu a obtížnou iniciaci volních pohybů, změny osobnosti, poruchy afektivity, autistické rysy chování (poškození vermis cerebelli). Schmahmann a Shermanová na základě hodnocení souboru pacientů s cerebelární symptomatologií uvedli pojem cerebelární kognitivně-afektický syndrom. Ten zahrnuje poškození funkcí, které byly dosud přiřazovány pouze frontálním lalokům. Patří sem plánování, přesouvání myšlenkových setů, abstraktního uvažování, slovní plynulosti a pracovní paměti. Mezi další složky syndromu patří perseverace, poruchy pozornosti, poruchy zrakového rozlišování v prostoru, včetně poškození tohoto druhu paměti. Můžou být i změny osobnosti s otupěním afektivity či disinhibicí chování, porucha jazyka (poškození prozódie), agramatizmem, mírnou anomií. Společný výsledek je pak pokles intelektové úrovně-klinický obraz demence. (Zumrová, Křepelová, Paděrová, 2006) 23

6 TERAPIE 6.1 VYŠETŘENÍ Neurodegenerativní choroby byly dříve definovány jako progresivní onemocnění (ještě přesněji syndromy) víceméně homogenním klinickým obrazem, etiologie byla nejasná, možnost kauzální terapie žádná. Molekulárně-genetické vyšetřovací metody v řadě případů přispěly k objasnění etiologie, avšak po možnostech genové terapie se stále ještě bádá. Některé dosavadní zavedené klinické klasifikace se změnily, původní syndromy se rozpadly na podskupiny a objevily se i choroby zcela nové. Tento proces není zdaleka dokončen, penzum poznatků, na kterých pracují v centralizovaném multidisciplinárním týmu řada odborníků, se stále zvětšuje. Je třeba se ale zaměřit i na klinicky velmi důležitou skupinu odborníků na úrovni prvního kontaktu s pacientem (praktický lékař, obvodní neurolog, fyzioterapeut, ), kteří mohou velkou měrou přispět ke správnému rozpoznání onemocnění. (Zumrová, 2002) Mozeček je obecně znám jako centrum pro koordinaci pohybů. Dlouho zůstával ve stínu jiných struktur CNS, ale v dnešní době se dostává do popředí zájmu v důsledku rozvoje biochemických a molekulárně-genetických metod. Ty umožnily vnést alespoň trochu světla do chaosu klinických syndromů spojených s cerebelární degenerací, navíc byly objeveny choroby zcela nové. (Zumrová, Křepelová, Paděrová, 2006) Proto diferenciální diagnostika hereditárních ataxií je uvedena v další kapitole zvlášť. Tato kapitola je zaměřena hlavně na vyšetření neurologické, už přímo na příznaky objevující se u ataxie. U ataxie vyšetřujeme (a to hlavně aspekcí) koordinaci pohybů, z toho je pak možné vyvodit i další chorobné příznaky jako je asynergie, hypermetrie, hypometrie, intenční tremor. Koordinace (svalová souhra) se vyšetřuje pomocí taxe (řecky=řadění, latinsky=taxatio, odhad) dávkování aktivity jednotlivých svalů a svalových skupin při složitých pohybech v určitém pořadí a určitou silou produkovanou akčními agonisty i brzdícími antagonisty a spoluúčastnými synergisty. Hodnotíme i rychlost, jakou dovede vyšetřovaná osoba koordinovaný pohyb vykonat. Pohyb vychází ze stabilní posturální pozice. Jestli-že nalézáme problém ve výše uvedených bodech, jde o ataxii- 24

špatné odhadování uspořádání (řecky taxis) rozsahu pohybu, není však přítomna svalová obrna. (Pfeiffer, 2007) Dále můžeme hodnotit stoj a chůzi, u stoje hlavně stabilitu, pomáhá nám Rombergův test (podrobně popsán v kapitole Fyzioterapeutické vyšetření), při chůzi si všímáme baze, která může být při ataxii rozšířená. Důležité je zmínit se i o zavedeném škálování, existuje několik testů, kde každý z nich se liší tím, na co jsou zaměřeny (myslíme tím, na jaké příznaky a problémy spojené s ataxií). Prvním z nich je International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS), hodnotí se způsob chůze a držení těla, rovnováha, koordinace, řeč, psaní a pohyb očních bulbů. U Ataxia Clinical Rating Scale je rozhodující vyšetření mozkových nervů, koordinace, svalového tonu, reflexů a síly. Stupeň onemocnění, všední denní činnosti, koordinaci končetin, funkce nervů a rychlost při chůzi hodnotíme v testu zaměřeném už přímo na konkrétní ataxii a to na Friedreichovu ataxii, test se nazývá Friedreich Ataxia Rating Scale (FARS). Další test uvádíme Functional Ataxia Scoring Scale, u nehož si všímáme pohybu očí, řeči, psaní, koordinace, trupové stability, případné skoliózy a patologií na srdečním svalu. Inherited Ataxia Progression Scale vymezuje pouze stupeň disability, zatímco Inherited Ataxia Clinical Rating už se zaměřuje i na řeč, třes, koordinaci, rovnováhu, svalový tonus a vnímání vibrací. Posledním testem je Northwesten University Disability Scale. Hodností chůzi, všední denní činnosti a řeč. Všechny výše uvedené testy nám mohou pomoci při hodnocení poruchy jako celku i jednotlivých příznakových komplexů. (Maring, Croarkin, 2007) 6.1.1 Diferenciální diagnostika hereditárních ataxiíí Je třeba zdůraznit potřebu odebírání detailní rodinné anamnézy u pacientů s cerebelární ataxií a tremorem a v tomto případě klást atypicky dotazy na výskyt syndromu fragilního X chromosomu v následné či ještě další generaci v rodině. (Je možné nosičství obtíží premutace v předchozích generacích). (Zumrová, Krilová, Havlovicová, Mušová, Masopust, 2004) 1. Odebírání anamnézy a klinické neurologické vyšetření Provádíme u pacientů se suspektním spinocerebelárním onemocněním. 25

Při odebírání rodinné anamnézy je základem určit, zda se jedná o familiární výskyt onemocnění, či případ sporadický. Jestli-že se jedná o výskyt familiární, mělo by být zjištěno z dat v rodinné anamnéze, o jaký základní typ dědičnosti se může nejspíše jednat a vyznačit ho v žádance o molekulárně-genetické vyšetření (autosomálně recesivní, autosomálně dominantní, X vázaný způsob dědičnosti, ataxie při mitochondriálních poruchách/ u části dědičnost maternální/ a případy sporadické). Mohou nastat problémy s určením modu dědičnosti a to z několika důvodů: neúplná či nespolupracující širší rodina, příznaky předchozích generací nejsou spojovány s aktuálními obtížemi pacienta, onemocnění se projeví dříve u potomka než u jeho rodiče, první výskyt mutace v rodině. Na základě klinického neurologického vyšetření lze určit, zda se jedná o spinocerebelární onemocnění a o jaký typ ataxie se jedná. Dle topického postižení rozeznáváme ataxie: a) periferního typu (neuritická a radikulární) b) spinálního typu při poruše zadních provazců Gollova a Burdachova většinou se současným postižením cerebelárních drah c) bulbo-pontopedunkulárního typu- ataktické poruchy vznikají jednak z lézí alterovaného hlubokého čití, ale i z lézí cerebelárního, event. Vestibulárního systému d) cerebelárního typu včetně mozečkových drah e) cerebrálního typu (tzv. pseudocerebelární ataxie)- většinou se jedná o ataxii při postižení frontálního laloku, vzácně temporálního, je nutné odlišit parietální ataxii a ataxii při poruše corpus callosum (ataxie se manifestuje při současné apraxii). Při poruše thalamu vzniká symptom ataxie z poruch hlubokého čití. f) labyrintovou ataxii g) funkční ataxii Mozeček a jeho bohatá aferentace i eferentace a samozřejmě i další struktury ovlivňující motorické funkce lidského těla mají sice za následek nejvýraznější a nepostradatelné symptomy pro diagnostiku, ale slouží většinou pouze jako orientační vodítko pro vlastní lokalizaci léze (lézí) nervového systému. Teprve kombinace klinického vyšetření, zobrazovacích a elektrofyziologických metod dává přesnější obraz o lokalizaci a rozsahu poškození nervové tkáně. 26

2. Po zhodnocení genealogie a v případě pozitivní rodinné anamnézy je vhodné pozvat i ostatní členy rodiny, u nichž se vyskytly neurologické symptomy, k podrobnějšímu neurologickému a laboratornímu vyšetření a dle potřeby doporučení konzultace s klinickým genetikem 3. Po a na základě anamnézy a neurologického vyšetření následují biochemická, elektrofyziologická, radiologická, likvorolická vyšetření atd. (Zumrová, 2002) 6.2 LÉČBA Kauzální terapie atosomálně dominantní spinocerebelární ataxie zatím neexistuje. Ale ve světě již proběhly experimenty a prokázalo se ovlivnění toxicity elongovaného polyglutaminového traktu na neuronální buňky. Vzhledem k tomu je již v dnešní době velmi důležitá přesná diagnostika typu ataxie u pacientů, kteří ji onemocněním trpí. Možností je tedy zatím jen léčba symptomatologická, která by měla být pacientů poskytnuta v celé její šíři. Spočívá především v intenzivní rehabilitaci (například opakované lázeňské pobyty jsou velmi vhodné pro co nejdelší udržení mobility a jsou proto plně indikovány). Následuje terapie polyvitaminózní a v indikovaných případech nootropika či kognitiva. (Zumrová 2005) 6.3 REHABILITACE Rehabilitace je v dnešní době jediným možným prostředek pro léčbu ataxie, mluvíme tudíž o léčbě symptomatické. Její hlavní úkol spočívá ve zpomalení progredujícího symptomu imobilizace pacienta a co nejvíce zkvalitnit jeho život. Moderní rehabilitace by měla splňovat pět obecných principů. Dle Lippert- Grünové jde o princip celistvosti, kdy se zajímáme o pacienta a jeho celou osobu, neomezujeme se pouze na diagnózu, ale na funkční deficit. Princip včasnosti a dlouhodobosti- rehabilitace musí začít co nejdříve a může trvat v některých případech až celý život. Princip týmové práce by měl mít na paměti každý člen rehabilitačního 27

týmu, kdy hraje roli hierarchická organizační struktura. Dále je to princip interdisciplinarity a multidisciplinarity. V neposlední řadě princip přijetí občanů se zdravotním postižením do společnosti. V rámci multidisciplinárního týmu musí být nejen vysoká specializace jednotlivých pracovníků, ale i fungovat mezioborová komunikace. Členové vlastně pracují každý na svém, ale zároveň dohromady mají jeden stejný cíl. A to co nejvíce zkvalitnit pacientův život a integrovat ho. V multidisciplinárním týmu by měl být přítomen lékař, fyzioterapeut, ergoterapeut, logoped, speciální pedagog, psycholog a sociální pracovník. Vzhledem k tomu, že je práce zaměřena hlavně na rehabilitaci u ataxie, důraz je kladen na fyzioterapii, ergoterapii a logopedii. Tyto tři složky mají v rehabilitaci u ataxie největší význam. Jak už podtitul doplňuje, o fyzioterapii bude pojednáno nejvíce. Úloha lékaře je hlavně v diagnostice a zevrubném neurologickém vyšetření. Speciální pedagog, psycholog a sociální pracovník tu hrají také svou významnou roli, která je však jen okrajová, proto se nebudeme zabývat jejich detailní terapií, ale pouze jejich obecnými cíly a to na konci celé kapitoly. 6.4 FYZIOTERAPIE Fyzioterapie, jako nedílná součást rehabilitace, má v léčbě ataxie nezastupitelné místo. Vycházíme z vyšetření od neurologa, ale orientační vyšetření je možné (a více než vhodné) provézt u každého pacienta před začátkem fyzioterapie, v jejím průběhu i po skončení. Tím se lze ujistit o správně volené a vhodně dávkované terapii. Co se týče vlastní terapie, existuje jediná speciální metoda pro léčbu či zmírnění obtíží ataxie a to cvičení dle Frenkela, jinak si musíme vystačit s metodami již dříve popsanými a praktikovanými. Jejich výběr se řídí hlavně dle charakteru symptomů. 6.4.1 Vyšetření Orientační vyšetření taxe dolních končetin se vyšetřuje vleže na zádech, kdy se má pacient dotknout patou jedné nohy kolene na noze druhé a poté sjet po holeni až k nártu. Hodnotíme přesnost dotknutí, měříme vzdálenost paty od kolene a plynulost 28

pohybu po holeni. Taxi horních končetin pak v sedě, pacient z polohy extendované končetiny se má dotknout ukazováčkem nosu. Opět posuzujeme přesnost. U horních i dolních končetin si všímáme symetrie provedení pohybů. Vyšetřujeme též diadochokinézu, což je podle Haladové a Nechvátalové (1996) schopnost provádět střídavé (alternující) pohyby. Poruchou je pak adiadochokinéza. Na horních končetinách ji zkoušíme rychle za sebou prováděnou supinací a pronací v předpažení. Pacient sedí a má zavřené oči. Porovnáváme opět symetrii obou končetin. Dále vyšetřujeme sed, stoj u chůzi. Opět orientačně. Všímáme si stability, u chůze sledujeme často rozšířenou bazi a titubaci. Při stoji nám pomáhá Rombergův test, musíme však brát v úvahu, že tento test je náročný i pro zcela zdravého člověka. Stoj hodnotíme při otevřených očích, při zavřených očích při zúžené bázi a dále při zavřených očích a otevřených očích a zúžené bázi. Pfeiffer (2007) používá také název axiální desekvilibrace. Vyšetřovaný titubuje, časté jsou retropulze ve stoji, málokdy bývají pády. Při dobrém zvládání, je doporučen stoj na jedné noze a ve zvláštních případech i stoj na jedné noze a pak zavřít oči. Nejtěžší je stoj na špičce. Zrak může do jisté míry kompenzovat poruchu zadních provazců, při zavření očí pak nastává nejistota. Při mozečkové poruše jsou ale obtíže při zavřených i otevřených očích téměř srovnatelné. Některá z vyšetření jsou názorně popsána v rámci obrazové přílohy č.4- Vyšetření ataxie. 6.4.2 Terapie U každého cvičení dáváme pozor na nekoordinované pohyby způsobené ataxií, dbáme na bezpečnost naší (např. nekoordinované vykopnutí nohy) i pacienta (otáčení či přesuny). Pro přehlednost jsou metody rozděleny do tří podkapitol, jako první je uvedena metoda dle Frenkela (metoda přímo indikovaná pro ataxii), dále metody na neurofyziologickém podkladě a v poslední ostatní fyzioterapeutické metody. 6.4.2.1 Metoda léčení ataxie: Frenkel Dagmar Pavlů řadí cvičení dle Frenkela do metod zaměřených na určité speciální neurologické indikace, čím ataxie bezesporu je. 29

Za touto léčebnou metodou stojí švýcarský neuropsychiatr Heinrich S. Frenkel (1860-1931), ten ve druhé polovině svého života působil jako vedoucí lékař v ústavu pro nervové choroby v Berlíně a svou metodu představil veřejnosti v roce 1889. Od té doby uplynulo již více než sto let a jeho metoda se stále v rehabilitaci uplatňuje. Podstatou je racionální soustava (opakovaných) cvičení k reedukaci normálních pohybů u pacientů s ataxií, postupuje se od jednoduchého k složitějšímu. Hlavním cílem je odstranění ataxie a pohybové inkoordinace, které jsou důsledkem výpadku aferentních propriocepčních informací ze svalů, šlach, kloubních pouzder a vazů při postižení míchy či mozečku. Cvičení dle Frenkela bylo dříve absolutní indikací u míšní ataxie u tabes dorsalis, která je dnes již velmi vzácná. V dnešní době se používá u ataxie při roztroušené skleróze, syringomyelii a dalších chorobách s postižením zadních provazců míšních, ale také hemiparézy s poruchami proprioceptivního čití po cévních mozkových příhodách. U mozečkového postižení se osvědčují spíše odlišné upravené postupy. (Pavlů, 2003) Samotné cvičení se provádí ve třech základních polohách, v lehu na zádech, v sedě a ve stoji. Je zaměřeno na dva základní symptomy u ataxie a to na koordinaci cílených pohybů a na adiadochokinezi. Výběr ze základních cviků je uveden v příloze č.4- Cvičení podle Frenkela 6.4.2.2 Metody na neurofyziologickém podkladě Vojtova metoda Vojtovu metodu (reflexní lokomoci) můžeme obecně použít k rehabilitaci neurologických i ortopedických funkčních pohybových poruch a to v dospělém i dětském věku. Využívá se při ní přirozených prostředků, které spočívají ve vlastních silách organismu, což znamená, že se využívá vrozených pohybových vzorů, které lze reflexně vyvolat a tím obnovit ty, které ve spontánní motorice chybí a nebo se poruchou ztratily. Modelové vzory jsou vybrány z ontogenetického vývoje a jsou brány jako základní kameny lidského pohybu. Jedná se o neustálou kontrolu přes aferentní a eferentní systém periferie-centrum, centrum-periferie, tu pozorujeme na periferii správným zapojením svalů do určitého řetězce a řetězce pak do výsledných globálních 30

vzorů. K reflexnímu vybavení se využívá adekvátních proprioceptivních stimulů jako jsou tzn. spoušťové zóny (předpětí, periostální tlak z přesně definovaných míst), statický i dynamický tlak v kloubu, výchozí, přesně definovanou polohu, opěrné body a adekvátní odpor proti vznikajícímu pohybu. Reflexní lokomoce se skládá ze dvou globálních vzorů a to reflexního plazení a reflexního otáčení. (Haladová a kol., 2004) Vojtova metoda se používá při ataxii pro stimulaci na začátku pohybu, ke zklidnění nekoordinovaných pohybů při ataxii. Dále je využívána pro prohloubení a zklidnění dechu, kdy můžeme pozorovat změnu dýchání. Využíváme především vzoru reflexního otáčení. Při ataxii je hlavně inspirium (ale i expirium) neplynulé, pacient jakoby nemohl popadnout dech, je provázeno krátkými apnoemi. Po využití stimulace dle Vojty (v různých polohách) dochází ke zlepšení koordinace dechu a zároveň v poloze vleže na zádech či na boku sledujeme pozitivní zapojení pohybových řetězců, které jsou často u ataxií také narušeny. Bobath koncept Cílem této metody je jak omezení patologických reflexů a abnormálního svalového tonu, tak i fyziologicky vedený pohyb. (Lippertová-Grünerová, 2005) I když je Bobath koncept určen hlavně pro hemiplegiky, některé prvky lze použít i při ataxii. Využíváme hlavně bridging a placing a to v převážně v uzavřených řetězcích, kdy vycházíme z předpokladu, že při ataxii je důležitá hlavně opora vedoucí k pacientově jistotě v prostoru. Dle manželů Bobathových má vézt jejich metoda k redukci asocioovaných reakcí a pohyb má probíhat podle fyziologického vzoru. Při bridgingu je vhodné využít facilitaci přes kloubní pouzdra, kdy při pohybu pánve dolu přibližujeme lehkým a plynulým tlakem hlavici femuru do jamky, naopak při pohybu nahoru provádíme opačný manévr. Tím chceme docílit přísunu více informací do mozku. Kabatova technika Proprioceptivní nervosvalová facilitace patří mezi nejkomplexnější facilitační metody. Předpokládá usnadnění pohybu pomocí signalizace z vlastního těla (ze svalového vřeténka, Golgiho orgánu, kloubních a kožních receptorů). Technika využívá přirozených pohybů zdravého člověka, tyto pohyby jsou prostorové a pracují 31

při nich velké svalové skupiny v několika rovinách. Jsou uspořádány do pohybových vzorů a mají spirální a diagonální průběh. Používají se tyto facilitační mechanismy: protažení svalu, maximální odpor, přesný úchop, trakce či komprese kloubu, povely. Důležitou úlohu při ní hraje plynulý a přesný časový sled. (Haladová, 2004) Můžeme použít i prvky z Kabatovy techniky a to nejprve pasivní poté asistovaný pohyb v diagonálách, které jsou výhodné pro funkční zapojení svalů, pacienta zároveň facilitujeme a dáváme mu oporu, pozor však na to, že pohyby se časem stávají naučenými (diagonály se stále opakují). V tom případě je třeba střídat například s placingem, u kterého jsou pohyby zcela nahodilé. 6.4.2.3 Ostatní metody Dechová gymnastika Dechová gymnastika má několik účelů, při ataxii splňuje jeden z nich a to dle Haladové (2004) nácvik správného reflexu dýchání. Naším úkolem je dech zklidnit, vytvořit plynulou dechovou vlnu. To docílíme edukací pacienta (vysvětlení, ukázka správného stereotypu), při nácviku pomáháme kontaktem rukou. Používáme dechového cvičení statického (ve všech polohách), ale i dynamického s pohyby končetin. Lokalizovaného dýchání využíváme v edukaci pacienta, kdy potřebujeme, aby si byl vědom toho, kudy dechová vlna prochází. Aktivní cvičení K nacvičování cílených pohybů se hodí i obyčejná aktivní cvičení. Aktivní pohyby jsou mimo jiné výhodné, že naplňují fyziologickou zásadu- funkce tvoří orgán. (Haladová, 2004) Pro příklad: pacienta vyzýváme, aby se snažil rukou, spojenýma rukama či jen prstem nebo špičkou co nejpřesněji se dotknout naší dlaně, polohu v prostoru samozřejmě nahodile měníme. Tento cvik je uveden jen pro ilustraci, dle potřeby a vlastní fantazie lze na stejném principu provádět cviky obdobné. Relaxační techniky Mají za účel navození tělesného a duševního uvolnění, odstranit zbytečné a nevhodné napětí. Lze mluvit i o jako psychoterapeutické metodě, snižuje zvýšené 32

duševní napětí s odezvou na pohybovém systému a snižuje tonus kosterního svalstva. (Haladová, 2004) Proto i při ataxii je vhodné volit relaxační techniky. Můžeme je provádět jak před terapií i po ní, dobré je relaxaci kombinovat s dechovou gymnastikou. Před cvičením nám poskytne uvolnění nadměrného tonu, zklidnění dechu, vybuduje nám tím živnou půdu pro vlastní terapii. 6.5 ERGOTERAPIE Stejně jako fyzioterapeut i ergoterapeut si provádí orientační vyšetření. Na něm je, aby zhodnotil míru disability a charakter příznaků, a podle něj sestavil svou terapii. Mezi obecné úkoly ergoterapie patří senzomotorická funkční terapie, do které patří i námi požadovaný trénink koordinace, trénink jemné a hrubé motoriky a trénink grafomotoriky. Dále je zaměřena na trénink soběstačnosti v denním životě, v našem případě se jedná hlavně o osobní hygienu, oblékání, jídlo a pití a činnosti v domácnosti. (Lippertová-Grünerová, 2005) 6.5.1 Vyšetření Středem ergoterapeutického vyšetření je vyšetření soběstačnosti pacienta (tedy padl a iadl), pro ni je důležitá hlavně hybnost horních končetin. Tu si ergoterapeut může zhodnotit v podstatě stejným vyšetřením jako fyzioterapeut. (Vyšetření je zaměřené na horní končetiny, jejich koordinaci). Vyšetřuje se tedy hlavně taxe na horních končetinách. Orientačně informuje o přesnosti pohybu, která je pro všední denní činnosti klíčová a nepostradatelná. Další složkou vyšetření ergoterapeuta je vyšetření kognitivních a psychosociálních dovedností, ergoterapeut se ptá na práci a volný čas. Vyšetření nám má ukázat míru disability pro volbu terapeutických metod a technik. 6.5.2 Terapie V praxi je kladen důraz na nácvik jednotlivých dílčích úkonů, které by se měli několikrát opakovat. Tím docílíme zmírnění příznaků koordinace (jako je koordinace pohybů a intenční třes), které se opakováním a nacvičováním jednotlivých funkčních pohybů zmírňují. Ty však lze provádět až tehdy, jestli-že je pacient schopen je alespoň 33

v menší míře vykonat a jejich vykonáním nezpůsobí pacientovi ještě více překážek, které by musel nebo nebyl schopen překonat. Příkladem může být mytí rukou. Pacient si sice dokáže umýt ruce i přes velký intenční třes, ale při tom se celý zmáčí a sám by si nedokázal převléci oblečení. Proto bychom měli nejprve zhodnotit míru disability a případně ze začátku terapie volit vhodnější metody zaměřené na trénovaní všeobecných dovedností, například pomocí pomůcek a her. A až po zlepšení přejít přímo na modelové situace všedních denních činností. Existují však i přístupy, které se už v raných fázích onemocnění soustředí přímo na nácvik ADL (např. přístup Affolterové), byť pouze asistovaně a nikoliv funkčně samostatně. 6.6 LOGOPEDIE Logopedie má v rehabilitaci zvláště pak v neurorehabilitaci nezastupitelné místo, protože se už během rané fáze intenzivně podílí na interdisciplinárním terapeutickém konceptu. Hlavními oblastmi působení jsou facioorální terapie, terapie poruch komunikace (u ataxie hlavně terapie dysartrie) a terapie poruch polykání. (Lippertová- Grünerová, 2005) 6.6.1 Vyšetření Hlavní diagnózou pro logopeda není ataxie, i když i s tou musíme počítat. Pacient přichází z důvodů poruchy řeči, problém však není ve frontálním laloku mozku, je postižen mozeček. Pacient je vyšetřován pro dysartrii. Pro logopeda je ale důležité vědět, že se jedná o ataxie, aby správně zvolil přístup k pacientovi a správnou terapii. Motorická funkce řeči se skládá ze tří složek o to dýchání, fonace (tvorba hlasu) a artikulace (tvorba řeči). Při ataxii bývají všechny tři složky porušeny. Pacient nemá plynulé dýchání a atakticky se mohou chovat nejenom svaly mluvidel, ale i svaly hrtanu. Jejich funkce přímo na činnosti hlasivek závisí. U ataxie dýchacích svalů mluvíme v logopedii o poruše zvané alterující dysfonie, kdy hlas nevychází plynule, je střídavě slabší a silnější. Pro artikulaci jsou důležité tzv. uzávěry, jedná se o uzávěr retní (bilabiální), retozubní (labiodentální) a patrový (velární), které jsou nepevné kvůli ataxii svalů mluvidel. 34

6.6.2 Terapie Z popsaného v předešlé kapitole je zřejmé, že bude logopedická terapie zaměřená na všechny tři složky motorické funkce řeči na dýchání, fonaci a artikulaci. Při nácviku správného dýchání se postupuje obdobně jako u dechového cvičení v rámci fyzioterapie (popsáno v kapitole fyzioterapie). Neměli bychom zapomenout na edukci pacienta, podrobně mu vysvětlit, jak a kde se dechová vlna tvoří. Přidáváme i různé hry například s pinpongovým míčkem. Cílem je dýchání prohloubit, zklidnit a protáhnout hlavně fázi expiria, která je důležitá pro správnou fonaci. S vlastní fonací, potažmo se svaly kolem hrtanu a hlasivkami moc nezmůžeme. Volíme relaxaci těchto svalů, cílem je je uvolnit. Pro správnou artikulaci je důležitá motorika mluvidel. Tu nacvičujeme různými způsoby. Volíme jednoduché cviky pro motoriku jazyka, tváří a rtů. Pro příklad: pohyb jazyka od jednoho koutku k druhému, nahoru a dolů, nafouknout tváře (nejprve jednu, pak druhou, volně střídat), našpulit rty a dýchat přes našpulené rty. Vhodná je výdrž v pozicích. V neposlední řadě provádíme nácvik jednotlivých písmen a celých slov. Postupujeme od samohlásek, speciálně u pacientů s ataxií vzhledem k únavě od těžších písmen k jednodušším (nejprve cvičíme P pak M). Po nácviku samotného písmena, volíme celá slova začínající nebo obsahují toto písmeno. Pacientovy vysvětlíme tvorbu řeči, upozorníme ho, že úzce souvisí hlavně s dechem. Radíme mu, aby se snažil si jednotlivá slova v řeči rozkládal na slabiky. Bude mu tak lépe rozumět. 6.7 OSTATNÍ ČLÁNKY MULTIDISCIPLINÁRNÍHO TÝMU Jak už bylo uvedeno na začátku kapitoly, úloha psychologa, speciálního pedagoga a sociálního pracovníka má při léčbě sice pouze doplňkový charakter, avšak nelze ji opomenout. Psychologická podpora poskytuje pacientům řešení nejrůznějších problémů v oblasti motivace, vyrovnání se svým náhle vzniklým stavem, řešení inter i intra personálních vztahů i vztahů k celé společnosti. Sociální pracovník může být nápomocen v řešení otázek ohledně bydlení, studia či zaměstnání. Pacientovu situaci má 35

za úkol zlepšit i speciální pedagog hlavně v oblasti nabývání nových dovedností důležitých pro integraci. 36

7 DISKUZE V této diskusi se zaměřím na čtyři oblasti, které mě během psaní bakalářské práce nutily k zamýšlení a ke kterým bych chtěla vyjádřit kritickou reflexi. Zcela na začátku psaní této práce jsem se setkala s kritickým nedostatkem české literatury o problematice ataxie. České prameny se jí pouze okrajově zabývají, je spíše součástí jiných problematik. Neexistuje kniha pouze o ataxii, kde by byla zevrubně popsána. Čerpala jsem proto z obecných neurologií (např. Ambler, 2006) a rehabilitačních knih (Pfeiffer, 2007), z kterých jsem se snažila vytvořit ucelené kapitoly jen o ataxii. Další prameny byly ať už české, ale i cizojazyčné (anglické) články v časopisech a na internetových stránkách. Co se týče rehabilitace, zvláště pak fyzioterapie, což by měly být oblasti v mé práci stěžejní, pro faktickou absenci pramenů pro tuto problematiku, jsem čerpala z vlastní praxe a praxe jednotlivých odborníků (fyzioterapeutů, ergoterapeuta a logopeda), kterým patří můj dík. Snažila jsem psát práci srozumitelně hlavně pro fyzioterapeuty (i z důvodu, že je tato práce psaná studentem fyzioterapie), ale měli by jí rozumět i ostatní odborníci a z části i laická veřejnost, která s ataxií má co dočinění. Další překážkou bylo vytvoření základní terminologie. Ataxie bývá nejčastěji označována za syndrom. Nejen v literatuře, ale i v podvědomí odborníků. Avšak po prostudování jsem dospěla k názoru, že stejně jako například parkinsonizmus (jako syndrom) versus Parkinsonova choroba, může být brána i ataxie. Dobrým příkladem může být srovnání Pfeiffer (2007), který popisuje ataxii jako jeden z příznaků mozečkových poruch, Ambler (2006) mluvící o syndromu, který obsahuje další příznaky (jako je adiadochokineza a další) a Zumrová (2002), která mluví o spinocerebelárních ataxiích jako o chorobách. Nejen z uvedených pramenů, ale i z diskuzí a konzultací z řad neurologických odborníků, je tedy možné mluvit o ataxii jako o chorobě, syndromu i symptomu. Použité prameny nebyly jednotné i v základním dělení ataxie, nakonec jsem použila základní dělení uvedené na internetových stránkách www.jeffmann.cz a zvlášť uvedla ataxie hereditární. V neposlední řadě jsem řešila problém, najít pacienta s čistou ataxií. Toto nelze. Stejně jako mnoho dalších neurologických postižení, se i ataxie mísí s dalšími poruchami. Ať už je to porucha inervace nebo poruchy dalších oblastí mozku. 37

Na závěr diskuse bych už jen chtěla ještě jednou podtrhnout to, co je hlavní tezí celé práce. Ataxie brána ať už jako syndrom či onemocnění, by měla zasluhovat větší pozornosti hlavně v česky psané literatuře, neměla by být opomínána už z důvodů, že v dnešní době existuje rozsáhlý výzkum ohledně hereditárních ataxií, který by časem mohl vézt hlavně k prevenci ataxie. Dalším důvodem je fakt, že se v praxi dost často s ataxií setkáváme, ať je to už v rámci první linie, kdy bychom měli včas rozpoznat tuto poruchu, či přímo pro zvolení správné terapie. 38

8 ZÁVĚR Během zpracování této bakalářské práce jsem si na jedné straně ověřila už dříve nabyté informace o obecných pravidlech rehabilitace v neurologii, tak zjistila nová fakta o rehabilitaci přímo u ataxie. Snažila jsem se postupovat od obecného k navržení konkrétní terapie (hlavně fyzioterapie). Mým cílem byl co nejkomplexnější náhled na danou problematiku, zevrubně ji popsat a tím poskytnout jakýsi návod, jak postupovat s pacienty s ataxií. Za důležité jsem považovala nejen konkrétní popis terapie, ale i jak, proč a kde ataxie vzniká. Dospěla jsem k následujícím závěrům: a) Co se týče hereditárních ataxií probíhá dnes neustálý výzkum v jejich molekulárně-genetické podstatě. Doufejme, že za čas bude možné ataxie nejen léčit, ale i zasáhnout ve fázi prevence. Toto je však zatím hudbou budoucnosti. b) Neurologie má k rehabilitaci nejblíže ze všech oborů, je důležité co možná nejdříve s ní začít. Obecné pravidlo nám sice říká, že bychom terapii měli zaměřit nejvíce na funkčnost, musíme však brát v potaz pacientův stav a stupeň dovedností. c) Existuje pouze jedna metoda přímo se zabývající ataxií a to metoda dle Frenkela. Ostatní metody je také možné použít, volíme je podle pacientových příznaků. Poskytnutím praktických informací, návodů a návrhů na možnosti terapie, jakož i příkladů cvičení obsažených v kapitolách věnovaných praktickému uplatnění rehabilitace, zvláště pak fyzioterapie, u pacientů s ataxií, jakož i nastíněním problematiky jako celku, byl položen základ pro ucelenou práci o ataxii, která jako samostatná jednotka je zatím bohužel v české literatuře opomíjena. Věřím, že časem se budou objevovat stále častěji nové a nové knihy a statě zabývající se zvláště pak fyzioterapií v souvislosti s jednotlivými diagnózami. 39

9 SEZNAM POUŽITÝCH ZDROJŮ LITERATURA 1. Ambler Z.: Základy neurologie, Galen, Praha, 2006 2. Borovanský L.,Hromada J., Kos J., Zrzavý J., Žlábek K.: Soustavná anatomie člověka, 2. díl, Státní zdravotnické nakladatelství, Praha, 1967 3. Elišková M., Naňka O.: Přehled anatomie, Karolinum, Praha, 2006 4. Haladová E. a kolektiv autorů: Léčebná tělesná výchova, Národní centrum ošetřovatelství a nelékařských zdravotnických oborů v Brně, Brno, 2004 5. Haladová E., Nechvátalová L.: Vyšetřovací metody hybného systému, Institut pro další vzdělávání pracovníků ve zdravotnictví v Brně, Brno, 1997 6. Harding A., Deufel T.: Advances in Neurology, volume 61, Inherited Ataxias, Raven, New York, 1993 7. Kolektiv autorů: Neurologie 2005, Triton, Praha, 2005 8. Lippert-Grünerová M.: Neurorehabilitace, Galen, Praha, 2005 9. Maring J., Croarkin E.: Physical Therapy, Presention and Progression of Friedreich Ataxia and Implications for Physical Therapist Examination, number 12, volume 87, 2007 10. Masopust J., Říhová Z., Urban A., Zumrová A.: Psychiatrie pro praxi, Kognitivní a emoční změny u spinocerebelární ataxie, číslo 6, 2005 11. Pavlů D.: Speciální fyzioterapeutické koncepty a metody, 2. opravené vydání, Akademické nakladatelství Cerm, Brno, 2003 12. Pfeiffer J.: Neurologie v rehabilitaci, Grada, Praha, 2007 13. Tichý J. a kolektiv: Neurologie, Karolinum, Praha, 1998 14. Trojan S., Druga R., Pfeiffer J., Votava J.: Fyziologie a léčebná rehabilitace motoriky člověka, Grada, 2005 15. Vokurka M. a spolupracovníci: Patofyziologie, Karolinum, Praha, 2005 16. Zumrová A., Krilová S., Havlovicová M., Mušová Z., Masopust J.: 32. Šerclovy dny (sborník abstrakt), Neurologická klinika FN Hradec Králové, Hradec Králové, 2004 17. Zumrová A., Křepelová A., Paděrová K.: Psychiatrie, Nové pohledy na mozeček, ročník 10, supplementum 2, 2006 40

číslo1, 2002 18. Zumrová A.: Trendy v medicíně, Spinocerebelární ataxie, ročník 4, OSATNÍ INFORMAČNÍ ZDROJE 1. Břízová M.: připomínky k bakalářské práci, 2008 2. http://www.jeffmann.net/neuroguidemaps/ataxia.html [12.3.2005] 3. Kaštánková I.: připomínky k bakalářské práci, 2008 4. Krýlová E.: připomínky k bakalářské práci, 2008 5. Matochová J.: připomínky k bakalářské práci, 2008 6. Pruner D.: připomínky k bakalářské práci, 2008 41

Příloha č.1- Anatomie mozečku 2002) Obr.č.1- Cerebellum: pohled shora zezadu a zpředu zdola (Naňka, Elišková, Obr.č.2- Rozčlenění mozečku (Borovanský a kol., 1967)

Obr.č.3- Mozečková jádra (Borovanský a kol., 1967) Obr.č.4- Schéma struktury mozečkové kůry (Borovanský a kol., 1967)