Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie

Transkript

1 STŘEDOŠKOLSKÁ ODBORNÁ ČINNOST Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie OBOR: 06 zdravotnictví Jméno a příjmení autora: Renáta Nováková, Septima 2009/2010 Škola: Katolické gymnázium Třebíč Otmarova 22 Třebíč Místo zpracování: Rokytnice nad Rokytnou Rok zpracování: 2010 Kraj: Vysočina Vedoucí seminární práce: Ing. Miriam Dufková Rok obhajoby seminární práce: 2010

2 Datum zadání práce: Poděkování: Touto cestou chci poděkovat Ing. Miriam Dufkové za odborné vedení, rady a cenné připomínky, které mi poskytla v průběhu zpracování seminární práce. Zároveň chci velmi poděkovat rodičům postižených dětí, kteří byli ochotni odpovědět mi na všechny mé otázky a zároveň se svěřit se všemi starostmi a radostmi, které se svými syny prožívají. Jmenovitě manželům Trojanovým, Pavlu Bačkovskému, Editě a Miroslavovi Stuchlíkovým, Daně Hořínkové a Josefu Jiříčkovi. Prohlašuji, že jsem seminární práci zpracovala samostatně pod odborným vedením Ing. Miriam Dufkové a uvedla všechny použité literární a odborné zdroje. V Rokytnici nad Rokytnou dne.. Renáta Nováková 2

3 ANOTACE: Tato práce pojednává o dědičných chorobách, zvaných Duchenneova a Beckerova muskulární dystrofie. Obě tyto choroby jsou výjimečné a i v dnešní době bohužel nevyléčitelné. Postihují pouze chlapce, jelikož zmutovaný gen se nachází na chromozomu X. Tento gen kóduje protein dystrofin, který je nezbytný pro vytvoření stabilní struktury svalového vlákna. Pokud protein nedokáže vytvořit, nebo vzniká porušený, dochází k DMD a BMD. Ženy jsou pouze přenašečkami. Nemoc je charakteristická destrukcí svalových vláken. Ani v této vyspělé době neexistuje lék nebo terapie, která by dokázala tyto choroby zastavit. KLÍČOVÁ SLOVA: dystrofie, choroba, destrukce, dystrofin, gen 3

4 Obsah ÚVOD VYMEZENÍ POJMŮ A HISTORIE VÝZKUMU Svalová dystrofie VÝSKYT DMD A BMD STANOVENÍ DIAGNÓZY CHARAKTERISTIKA DMD A BMD.9 5. POHYBOVÝ A STRAVOVACÍ SYSTÉM PSYCHICKÝ VÝVOJ JEDINCŮ SE SVALOVOU DYSTROFIÍ DMD a mozek Poruchy řeči Poruchy učení Poruchy chování Emoce Autismus Poruchy pozornosti POSTIŽENÉ DÍTĚ A RODINA MOŽNOSTI LÉČBY Symptomatická terapie Farmakoterapie Ortopedická léčba Rehabilitace a fyzioterapie Kardiologické sledování Ventilační podpora ROZHOVOR S RODIČI POSTIŽENÝCH DĚTÍ VÝSLEDEK DISKUZE POUŽITÉ ZDROJE PŘÍLOHY..49 4

5 ÚVOD Za téma své seminární práce jsem si zvolila svalové dystrofie, protože mě tato problematika velmi zaujala a protože jsem se chtěla věnovat tématu z lékařského oboru. Nejprve mne oslovila reportáž v televizi a sdělení, že na tyto choroby chlapci umírají v relativně mladém věku. Poté jsem si vyhledala konkrétní informace, a jelikož tyto choroby nejsou příliš známé, rozhodla jsem se je pomocí své práce veřejnosti alespoň trochu přiblížit. Nejčastěji se mezi populací vyskytují Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie, proto jsem si pro zpracování zvolila právě tyto dvě choroby. Pomocí rozhovoru s rodiči postižených dětí jsem nahlédla na konkrétní případy a více pronikla do celé problematiky těchto zákeřných chorob. 5

6 1. VYMEZENÍ POJMŮ A HISTORIE VÝZKUMU Dystrofie,,chorobný stav způsobený poruchou výživy tkání, poruchou látkové výměny se změnami vzhledu a činnosti buněk 1 Svalová dystrofie,,skupina dědičných degenerativních onemocnění kosterního svalstva a často i srdečního svalu 2 Duchenneova muskulární dystrofie (dále DMD) byla poprvé popsána roku 1968 francouzským neurologem Guillaumem Duchennem ( ). Mírnější formu této choroby, Beckerovu muskulární dystrofii (dále BMD) popsal roku 1950 německý lékař Peter Becker. 1.1 Svalová dystrofie,,svalové dystrofie řadíme mezi neuromuskulární choroby, o jejichž patogenezi (patogeneze = vznik a vývoj chorobných změn v těle) nebylo do 80. let 20. století téměř nic známo. 3 DMD je tedy velmi závažná progredující (šířící se) choroba, která je typická destrukcí (zničením, porušením) svalových vláken, kvůli kterému dochází k invaliditě a předčasné smrti. (u DMD < 3% normálního dystrofinu),,geny obsahují kódy neboli recepty pro výrobu bílkovin, které jsou nezbytnou součástí všech forem života. V případě DMD dojde k poruše genu, který vyrábí dystrofin. Tento gen se nachází na chromozómu X. U BMD dojde k rozdílným mutacím na stejném genu. Chlapci s BMD dokáží dystrofin vyrobit, ale jen v malém množství a špatné kvalitě. V tomto případě je degenerace svalů pomalejší než u DMD. Svaly jsou tvořeny svazky buněčných vláken. Proteiny pomáhají udržet svalové buňky funkční. Když jeden z proteinů (dystrofin) chybí výsledkem je DMD. Malý 1 KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, s. ISBN s FARÁŘ, Václav, Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s. 6. 6

7 nebo nekvalitní dystrofin má za následek BMD. (Mimochodem strava bohatá na proteiny nemůže nahradit chybějící dystrofin). 4,,Dystrofinový gen je největší ze všech genů, které kódují tvorbu bílkovin v lidském organismu, který je tak často zasažen různými typy mutací v mnoha možných lokalizacích. Tyto mutace potom vedou k poruše tvorby dystrofinu bílkoviny nezbytné pro vytvoření stabilní struktury svalového vlákna VÝSKYT DMD A BMD DMD se vyskytuje přibližně u 1 z 3500 narozených chlapců. Tato choroba se klinicky vyskytuje pouze u jedinců mužského pohlaví. Ženy mohou být pouze asymptomatické (žádnými příznaky nebo pouze minimálními potížemi se projevující) přenašečky. Dokáží si totiž díky druhému zdravému pohlavnímu chromozomu X (na rozdíl od mužského chromozomu Y) nahradit zmutovaný dystrofinový gen nezbytný pro tvorbu dystrofinu. Pouze asi 30 % mutací vzniká nově, jinak jsou tyto mutace zděděny od matky. Žena neonemocní, ale může dystrofii prostřednictvím postiženého chromozomu X přenést na své potomky.,,postižení se dnes dožívají 25 až 30 let věku, což je v průměru o 10 let více než v minulosti. Je to způsobené hlavně díky multioborové péči a umělé plicní ventilaci. 6 Nejčastější příčinou smrti bývá právě z 90% respirační selhání. BMD je lehčí variantou DMD. Je specifická svým pomalejším průběhem a také delším životem postiženého. Vyskytuje se přibližně u 1 z narozených chlapců. (DMD je tedy cca 4x častější.) Chlapci s tímto postižením mohou mít mnohem méně příznaků a celkový lepší průběh nemoci. Ti s lepším průběhem mohou být ošetřováni pouze ambulantně. Někteří mají ovšem velmi podobný průběh jako chlapci s DMD. U chlapců s BMD dochází častěji k postižení srdečního svalu (hlavně u starších 30 let), v důsledku větších nároků na srdeční sval, jelikož u BMD nedochází k tak časné ztrátě hybnosti jako u DMD. 4 Parentproject.cz [online]. c2009 [cit ]. Parent Project svalová dystrofie. Dostupné na WWW: < 5 Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, s s Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, s s. 7. 7

8 3. STANOVENÍ DIAGNÓZY,,Při určení diagnózy doktor většinou začíná rodinnou anamnézou a lékařskou prohlídkou. Je třeba získat formální diagnózu pro odlišení od jiných nemocí, které mají podobné příznaky. Z těchto důvodů je třeba provést genetické testy a svalovou biopsii. Lékař také musí určit, zda ochablost svalstva má příčinu ve svalech nebo v nervech, které je ovládají. Na počátku testů se provádí speciální krevní vyšetření na hodnotu CK (creatin kynáza). CK je bílkovina, jejíž množství se zvyšuje v krvi při poškození svalu. Pokud jsou hodnoty CK zvýšené, ukazuje to obvykle na poškození svalu nepřirozeným způsobem. Nicméně zvýšená hladina CK předpokládá, že svaly jsou pravděpodobně příčinou možné poruchy. K určení přesné příčiny může lékař navrhnout svalovou biopsii, chirurgické odebrání malého vzorku svalové tkáně. Lékaři se z výsledku tohoto testu dozví, co se děje ve svalech. Moderní techniky umožňují rozlišit svalové dystrofie od zánětlivých a jiných druhů svalových dystrofií. Také se z testu dozví, které bílkoviny jsou přítomny svalových buňkách a v jakém množství a kvalitě. Ze svalové biopsie lze určit, zda se jedná o DMD (žádný dystrofin) nebo BMD (neadekvátní dystrofin). Může být provedena magnetická rezonance. Toto bezbolestné vyšetření poskytne obrázek o tom, co se děje uvnitř poškozených svalů. Z testu DNA (svalové buňky, krev) dostaneme přesnou genetickou informaci. Sestry chlapců s DMD nebo BMD by také měly projít testy DNA, zda nejsou přenašečky. 7 7 Parentproject.cz [online]. c2009 [cit ]. Parent Project svalová dystrofie. Dostupné na WWW: < 8

9 4. CHARAKTERISTIKA DMD A BMD Děti s DMD se rodí zdravé. Zřetelný je ovšem opožděný motorický vývoj. První příznaky se objevují většinou kolem 3. až 4. roku života. Jedná se zejména o potíže s chůzí ze schodů a do schodů, při vstávání z dřepu, z podlahy, abnormální běh či neschopnost skákat. Jejich chůze je většinou nestabilní, kolébavá. Trpí zesílenou bederní lordózou a mají sklon k našlapování na špičky (v důsledku zkrácení Achillovy šlachy). Mezi dominantní znaky patří svalová slabost v oblasti pánve (musculus Adductor magnus) a čtyřhlavých svalů stehenních (quadriceps femoris). Dále je velmi zřetelná náhrada aktivní svalové hmoty v lýtkových svalech tukovým vazivem, tzv. končetiny, šíjové a dýchací svaly. Většinou nejpozději do třináctého roku chlapci s DMD ztrácí schopnost chůze. Dochází ke vzniku kontraktur (,,reflexní stažení svalu vznikající na podkladě bolestivého dráždění příslušné krajiny ) 8, rozvoji skoliózy (chorobné vychýlení páteře do strany) 9, opakovaným respiračním infekcím a progresivnímu poklesu vitální kapacity. Chlapci jsou poté upoutáni na invalidní vozík a později na lůžko. Právě chlapci na invalidním vozíku jsou velmi často ohroženi skoliózou (výskyt u % nechodících pacientů).,,skolióza je způsobená omezenou mobilitou pacienta, poruchou tvorby kostí a oslabením svalového korzetu páteře. 10 Pro chlapce je nebezpečná hlavně proto, že deformuje hrudní koš a následně snižuje vitální kapacitu plic (objem vzduchu, který člověk vdechne při maximálním nadechnutí) a tím rozvíjí nedostatečnost dechu. K postupnému snižování vitální kapacity plic ovšem dochází i kvůli postupnému ochabování dýchacího svalstva. K tomuto ději dochází postupně. Nejdřív většinou ve spánku, kdy dýcháme klidněji a pomaleji než ve dne. Mezi první znamení poklesu 8 KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, s. ISBN s KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, s. ISBN s Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, s s

10 vitální kapacity plic řadíme poruchy spánku, spánek ve dne, nevolnost a ranní bolesti hlavy.,,mohou následovat potíže při vykašlávání hlenu a dochází ke komplikovaným průběhům infekcí horních a dolních cest dýchacích. Při těchto potížích pomáhá pacientům noční ventilace v podobě obličejové masky. V pozdějších stadiích choroby je nutná trvalá 24 hodinová ventilační podpora. 11,,Asi třetina osob s DMD má nižší IQ než 75 (průměrné IQ je 88). 12 U chlapců s BMD se první příznaky objevují mezi 3. a 20. rokem života. Průměrně ve 12 letech. Dochází k ochabování svalů a slabosti pletenců horních a dolních končetin a k hypertrofii lýtek. Ztráta aktivní pohyblivosti nastává většinou mezi rokem života. Někteří pacienti však mají pouze zvětšené množství creatin kinázy v krvi nebo funkce jejich svalů není vůbec ovlivněna. Mentální retardace jsou u tohoto postižení jen vzácně.,,pacienti se svalovými onemocněními, mezi které patří i DMD a BMD, jsou ohroženi zvýšeným rizikem rozvoje syndromu maligní hypertemie. Jedná se o těžké akutní postižení s rozpadem svalů, vyvolané působením některých farmakologických látek, které se používají v anesteziologii při operačních zákrocích v celkové anestezii. Tyto látky mohou na terénu geneticky podmíněné svalové poruchy vyvolat prudký rozpad svalové hmoty, přehřátí organismu, selhání ledvin a srdce HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s FARÁŘ, Václav, Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, s s

11 Tabulka popisující odlišné životní úkoly zdravých jedinců a jedinců postiženými svalovou dystrofií. Tab. č. 1,,Normativní a nemocí podmíněné speciální vývojové úkoly pro děti, mladistvé a mladé dospělé. 14 Normativní vývojové úkoly Vyvíjí se vazba na dospělé První slova a věty Ukazuje předměty Motorický vývoj Vytváří se senzomotorická inteligence Vyvíjí se hra Vývoj řeči Vytváří se hravé chování a fantazie Schopnosti hrubé a jemné motoriky Vytváří se sebekontrola Vývoj identity pohlaví Osvojení si kulturních technik Setká se s jednoduchými morálními rozdíly Akceptuje pravidla Vyvíjí se sebevědomí Učí se skupinovým hrám Ukazuje se připravenost k výkonu a zdatnost. Vytváří se kooperativní, sociální kompetence Rané dětství 0 3 roky Předškolní věk 3 6 let Mladší školní věk 6 11 let Speciální, nemocí podmíněné vývojové úkoly Lehká svalová slabost Ztížení učení se chůzi Málo vyvinutá schopnost koordinace Starší školní věk a začátek adolescence let Tělesný vzrůst Pohlavní zralost Odpoutání se od rodičů Hra a práce ve skupinách Sbírání sexuálních zkušeností Vybudování si okruhu přátel Adaptace vlastního konceptu Diferencování morálního sebevědomí Časté zakopávání a pády Nápadnost ve sportu (nemůže skákat) Motorická nápadnost při hře Narušená motorická sebekontrola Nápadnost při vytváření pocitu sebehodnocení Spolupráce při terapii a péči Buduje se pozitivní sebekoncepce při funkční a pohybové ztrátě Překonávání podstatných a těžkých pohybových nápadností Akceptace potřeby pomoci a závislosti na péči. Přijetí vozíku jako pomůcky k pohybu Adaptace na elektrický psací stroj a další elektronické pomůcky Poznání vlastního onemocnění a jeho průběhu Akceptace pokračujícího pohybového postižení Psychické odloučení od rodičů s přibývající závislostí na pomoci Přijetí vlastní časné smrti jako reality Strategie překonání pro vývoj osobního jiného bytí Orientace v životě a hledání smyslu života s myopatií Identita pohlaví a vývoj sexuality 14 FARÁŘ, Václav, Život se svalovou dystrofií a spinální svalovou atrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s

12 Normativní vývojové úkoly Adolescence let Realizace nezávislosti na rodičích Výběr povolání a vykonání přípravy na povolání Partnerský život Upevnění a inferiozace morální zásad Speciální, nemocí podmíněné vývojové úkoly Akceptace úplné závislosti na péči a potřebě pomoci Vybrat si vhodné povolání vzhledem k postižení Aktivní spolupráce při terapii a operacích Pocit vlastní hodnoty, udržet si optimisticky laděný postoj k životu, překonat smutek Přijetí profesní činnosti Realizace partnerství, sňatek Mít děti a výchova jejich životního stylu Stabilizace samostatné koncepce Udržet si dobrou náladu Akceptace umírání a smrti 5. POHYBOVÝ A STRAVOVACÍ SYSTÉM Snížená pohyblivost pacientů může vést kromě svalových atrofií (zmenšení nebo oslabení svalu) také k rozvoji obezity, osteoporózy (řídnutí kostí hlavně při nedostatku vápníku), deformacím páteře a hrudníku. Proto je u takto postižených pacientů nejdůležitější co nejvíce prodloužit dobu, po kterou budou schopni samostatných fyzických aktivit. Velmi důležitá je rehabilitační terapie s protahovacími cviky, která oddaluje zkracování šlach (zejména Achillových). Je důležité, aby všechna tato cvičení probíhala pod odborným (fyzioterapeutickým) dohledem. Později, když už jsou pacienti upoutáni na invalidní vozík se jedná zejména o oddálení doby, než se začnou objevovat respirační a srdeční potíže. Pacienti by měli být do pohybu co nejvíce motivováni, např. formou her. Pacientům trpícím DMD nebo BMD je doporučována také dieta, zejména kvůli snížení rizika obezity a osteoporózy. Chlapci by se měli vyhýbat stravě, která obsahuje větší množství cukrů a živočišných tuků. Naopak by měli konzumovat stravu bohatou na vápník a vitamin D (pro kosti nezbytný). Zároveň by se měli stravovat pravidelně v menších dávkách, aby si tělo nemělo potřebu vytvářet energetické zásoby. Časem se u pacientů mohou objevit potíže při polykání jídla nebo možnost vdechnutí potravy. V těchto případech se pacientům zavádí přímo do žaludku sonda, která bezpečně vede do organismu živiny. 12

13 6. PSYCHICKÝ VÝVOJ JEDINCŮ SE SVALOVOU DYSTROFIÍ Nedostatek bílkoviny dystrofinu nezpůsobuje pouze onemocnění svalů, ale v určité míře má i vliv na vývoj mozku.,,je pravděpodobné, že v některých částech mozku v mozkové kůře a mozečku dochází kvůli nedostatku dystrofinu k nedokonalému přenosu informací. To má negativní dopad na kognitivní funkce jedinci s DMD nedokáží zpracovávat informace správným způsobem a dostatečně rychle. Narušení určitých kognitivních funkcí se projevuje u chlapců s DMD obecně obdobnými obtížemi, bez ohledu na to, jaký je jejich IQ či stupeň fyzického postižení. Nicméně je třeba zdůraznit, že deficity kognitivních funkcí se mohou individuálně projevovat v různé intenzitě. Chlapci s DMD mají častěji než jejich vrstevníci problémy s opožděným vývojem řeči, s učením a poruchami chování. Na rozdíl od celkového fyzického stavu se kognitivní funkce při DMD nezhoršují, naopak časem může docházet k jejich zlepšení. Jedinci s DMD jako celek vykazují nižší IQ než jejich vrstevníci či vrstevníci s jiným nervosvalovým onemocněním. IQ u většiny chlapců však je průměrné a jen u % odpovídá pásmu lehké mentální retardace. Přičemž složka verbální je výrazně slabší než složka neverbální. Byla prokázána horší sluchová percepce (,,proces vnímání, příjmu textu ) 15 a snížena krátkodobá sluchová i vizuální paměť. S oslabením pracovní sluchové paměti souvisí narušená schopnost čtení, správného pravopisu a matematických dovedností. To se také projevuje sníženým pracovním tempem a množstvím informací, které chlapci dokáží vstřebat. Až u 40 % chlapců s DMD byla diagnostikována dyslexie. Je třeba zdůraznit, že chlapci s DMD však mívají výbornou mechanickou paměť, schopnost zrakové diferenciace (např. výborně skládají puzzle), abstraktní myšlení a velmi bohatou slovní zásobu KRAUS, Jiří, et al. Nový akademický slovník cizích slov A Ž. 1.vydání. Praha 2: Nakladatelství Academia, s. ISBN s HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s

14 6.1 DMD A MOZEK Dnes již víme, že se dystrofin nachází v mozku v kůře mozkové (cortex), mozečku (cerebellum) a hippocampusu.,,kůra mozková je u člověka nejvyšším řídícím a integračním centrem. Mozeček zajišťuje koordinaci pohybů (jemných, přesných, rychlých) a udržování rovnováhy. Jeho činnost je podvědomá. Podílí se na: 1. řízení svalového napětí 2. udržování vzpřímené polohy těla 3. koordinaci úmyslných pohybů Hippocampus je mozkové centrum pro učení a paměť (krátkodobá i dlouhodobá paměť) Logicky vzato, pokud je přítomnost dystrofinu nutná v těchto oblastech mozku, pak jeho nedostatek může způsobit vážné problémy. Mentální zaostalost u dětí s DMD zdánlivě nesouvisí s fyzickými projevy a není progresivního charakteru. Problémy s učením u chlapců s DMD brání jejich schopnostem přijímat informace, zapamatovat si je a zpracovávat je PORUCHY ŘEČI Poruchy řeči se u jedinců s DMD vyskytují už od raného dětství. Důsledky těchto problémů začnou být alarmující ve věku okolo 3 4 let. V tomto období může být opožděn vývoj expresivní složky řeči, porozumění řeči i užití jazyka. U postižených se projevují i potíže s rozlišováním hlásek ve slovech. Mohou nahrazovat některé hlásky za jiné nebo mají potíže s opakováním právě slyšených slov. 17 Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, s s. 46,

15 Chlapci mívají potíže s porozuměním po řadě jdoucích příkazů a pokynů, jako je například:,,oblékni se, obuj si boty, zavři dveře a počkej na mě u auta. Dítě nezvládne takové množství informací správně zpracovat, proto je možné, že se oblékne a položí boty k autu. Postižený je ovšem přesvědčen, že vykonal to, co od něj bylo žádáno.,,dosud není přesně známo, zda tento problém s porozuměním řeči je důsledkem deficitu pracovní sluchové paměti, nebo zda se jedná o specifický problém sám o sobě. 18 V reálu se odborníci přiklánějí spíše k tomu, že narušená schopnost správného chápání komplexních slovních instrukcí, je spíše opoždění vývoje této složky řeči přibližně o 2 roky, a chlapci jej mohou dohnat. Problémy ovšem mohou nastat během školní výuky, která je založena především na slovních instrukcích. V tomto důsledku mohou tedy nastat jisté potíže se zvládáním učiva i ostatních činností ve škole. 6.3 PORUCHY UČENÍ Dle výzkumů se problémy s učením u chlapců s DMD velmi podobají problémům, které mají děti s dyslexií. Objevují se názory, že v obou případech je na vinně mozeček. Jak u chlapců s DMD, tak u dětí s dyslexií se vyskytují potíže s pravopisem, čtením a hláskováním. Během četby dochází k potížím s rozkladem slov na hlásky, s rychlostí a správností čtení samostatných slov a s pochopením čteného textu. Chlapcům se čte lépe potichu než nahlas. K hlasitému čtení je totiž potřeba více po sobě jdoucích činností,,spojení písmena s hláskou, jejich spojení do slabik, celého slova, jeho vyslovení a odvození významu slova. Schopnosti potřebné k hlasitému čtení jsou obdobné jako pravděpodobně při porozumění komplexnějším instrukcím, a proto činí chlapcům větší potíže. Nicméně jsou-li tyto potíže správným vedením překonány, ve věku kolem 9 až 10 let dochází k výraznému zlepšení a tyto problémy ustupují do pozadí HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s

16 6.4 PORUCHY CHOVÁNÍ Dle výzkumů nemají všichni postižení DMD poruchy chování. Někteří chlapci se snaží žít jako ostatní lidé a vyžadují stejné věci jako jejich vrstevníci. Ovšem i přesto se u některých postižených poruchy chování, pozornosti a autismus objevují. Přes 30 % rodičů popisují své děti jako nezralé a zároveň říkají, že se u nich vyskytují větší sociální problémy, než u zdravých jedinců. U některých chlapců se dá hovořit o poruchách autistického spektra, což znamená větší problémy s navazováním společenských vztahů a komunikací obecně. Tyto poruchy ovšem u většiny postižených nebývají natolik závažné, aby mohly být označeny za autismus. Jeho výskyt se u postižených chlapců odhaduje na %. U některých chlapců, dle výzkumů u %, se objevují poruchy pozornosti spojené s hyperaktivitou Emoce S touto nemocí se mohou pojit i časté změny nálad, deprese a poruchy emocí. I když chlapci dle posledních výzkumů tyto změny nepociťují. Emoční obtíže se objevují až u 50 % postižených chlapců. Je třeba upozornit i na to, že tyto citové stavy velmi často závisí na tom, jaké emoce a pocity prožívají rodiče chlapců a jak moc dávají své city najevo. Jak jsem se dozvěděla v dotazníku, který jsem dělala s rodiči postižených chlapců, zasáhne tato nemoc vždy psychiku celé rodiny a jen velmi těžko se s tím dokáží rodiče vypořádat.,,nejistota a úzkost rodičů a dalších blízkých lidí v prostředí dítěte, jejich nálady, postoje, jejich projevy, změny v chování vůči dítěti, to vše se může neobyčejně silně dítěte dotýkat. Je třeba připomenout, že děti jsou vůči takovým změnám ve svém prostředí individuálně různě,vnímavé a následkem toho, že i jejich reakce se mohou velmi různit. 20 U chlapců s DMD se může objevit i impulsivní chování a menší kontrola nad svými emocemi, než u zdravých chlapců. Tyto problémy mohou vyústit ve vzdorovité chování. V takovém případě hovoříme o tzv.,,poruchu opozičního vzoru ODD (Opposotional-Defiant Disorder) 21 Děti mohou být nervózní, podrážděné, 20 MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, s. ISBN s HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s

17 netrpělivé. Toto chování ovšem můžeme chápat i jako reakci na deprese či pocity úzkosti Autismus Jak jsme již zmínila, u některých chlapců s DMD existuje možnost výskytu autismu. Jedná se o poruchu, která zasáhne celou osobnost jedince. Dá se rozpoznat především ve změněném sociálním chování, které se liší od chování zdravých chlapců, poté ve zhoršené verbální i nonverbální komunikaci a fantazii a obrazotvornosti chlapců. Zhoršená komunikace je zvláště zatěžujícím hlediskem. Většinou jsou to problémy s vývojem řeči (porozumění i expresivní složka řeči). Některé vážně postižené děti se třeba nenaučí mluvit nikdy. V rovině nonverbální komunikace můžeme pozorovat podivné grimasy v obličeji, mimiku, gesta. Ve změněném sociálním chování můžeme zpozorovat například menší zájem o druhé lidi, chlapci mohou chladněji vnímat jejich pocity, myšlenky, potřeby. Mohou se objevit potíže s vyjádřením a pochopením emocí, spolupráci s dalšími lidmi. Většinou si autisté lépe rozumí s dospělými než svými vrstevníky. Zároveň velmi špatně snášejí jakékoli změny, proto je charakteristickým znakem autismu stálé opakování již zaběhlých rituálů. U chlapců s DMD se ale, jak jsem již zmínila, neobjevuje příliš často autismus, ale pouze některé jeho mírnější projevy. V tomto případě hovoříme spíš o poruše autistického spektra. Některé projevy se dokonce mohou s narůstajícím věkem zlepšit, například snaha zapadnout do kolektivu a navozovat nové vztahy s druhými Poruchy pozornosti Poruchy pozornosti se většinou projeví během prvních let školní docházky, někdy však mohou přetrvat až do dospělosti a někdy jsou spojené i s hyperaktivitou. I přes dobrou vůli nemůže dítě pozorně poslouchat, spolupracovat, pracovat dle pokynů atd.,,v případě DMD může být obtížné přesně stanovit, jedná-li se o deficit pozornosti, omezené sociální dovednosti nebo problém s porozuměním řeči ve všech případech se dítě jeví jako že si žije ve vlastním světě HUTTOVÁ, Petra. Komplexní podpora jedinců s Duchenneovou svalovou dystrofií. Brno, s. Diplomová práce. Masarykova univerzita, Pedagogická fakulta. s

18 7. POSTIŽENÉ DÍTĚ A RODINA Rodina je pro dítě první a nejdůležitější prostředí, které jej obklopuje.,,první poznání, že s dítětem není něco v pořádku, znamená proto nevyhnutelně jistý otřes v postojích a představách rodičů. Tento pocit zklamání je obvykle úměrný tomu, jak zjevný je defekt dítěte a jak dalece si rodiče mohou uvědomit jeho dosah pro budoucnost. Ať již k takovému poznání dojde brzy po narození dítěte nebo kdykoliv později, bude jím nepochybně ovlivněn celý rodinný život. 23 Dítě rodičům nesmí připomínat životní nezdar a zklamání, ale životní úkol, protože postižené děti potřebují již od velmi raného dětství pociťovat pocit bezpečí a jistoty! Rodičům tento náhlý obrat všech životních hodnot často trvá nějakou dobu a neobejdou se ani bez vhodné pomoci od svých nejbližších či lékařů a/nebo psychologů.,,dítě s postižením již svou pouhou existencí vnáší totiž do rodinného prostředí určité napětí a zátěž, která se někdy prodlužuje i na velmi dlouhou dobu. Rodiče se stávají úzkostnějšími a citlivějšími vůči nešetrným slovům, neopatrnému zájmu, netaktnímu jednání ostatních lidí v okolí. Postižené dítě však klade někdy i zvýšené nároky na čas rodičů, na tělesnou námahu i na finanční oběti. Přitom však toto,zatížení nezůstává omezeno jenom na úzký kruh rodiny. Rodiče a ostatní vychovatelé jsou současně členy dalších společenských skupin, takže se jejich vyrovnaný nebo nevyrovnaný duševní stav promítá stále do jejich vztahu k širší společnosti, do okruhu přítel a známých, přenáší se na jejich pracoviště atd. Odtamtud se dostává pak rodině nových podnětů a požadavků, hodnocení a kritiky, povzbuzení i předsudků, což všechno má nutně vliv na vytváření a přetváření postojů rodiny k tomu, kdo je vlastně původcem všech těchto komplikací, tj. k postiženému dítěti. 24 Pokud je ohrožen život dítěte, je možno u rodičů a jiných citově blízkých osob zhruba rozlišit čtyři fáze prožitků a reakcí na ně:,,1. Otřes, šok, ohromení z prvotní informace a z pochopení jejího smyslu, i když tato informace přichází v našem případě třeba již na půdu poněkud připravenou předchozími pochybnostmi, obavami, nejasným tušením rodičů. 23 MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, s. ISBN s MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, s. ISBN s. 27,

19 2. Reakce zoufalství, beznaděje, akutního smutku. 3. Obranné tendence, jež mohou mít podobu,popření skutečnosti,,hledání viny a viníka,,sebeobviňování,,protestu proti skutečnosti, mnohdy s agresivním vyhrocením. 4. Postupné přijímání reality a její pozitivní zpracování. U rodičů dětí trpících velice vážným, ohrožujícím onemocněním navíc přistupují časté zvraty mezi jednotlivými fázemi, takže naděje se střídá s beznadějí,,obranné reakce nabývají různých podob, agresivní tendence, skryté či zjevné, se střídají se stavy deprese apod. To proto, že v daném případě nejde o definitivní jednoznačnou skutečnost (jakou je třeba úmrtí dítěte nebo zřetelně ohraničená invalidita po úrazu), nýbrž o časové,odložení takové skutečnosti, o její existenci teprve,v možnosti a ve,výhledu. Právě toto časové rozložení přináší postiženým lidem zcela mimořádnou psychickou zátěž, sotva srovnatelnou a psychickými důsledky jiných tíživých životních otřesů a tragédií. 25,,Svou významnou a nezastupitelnou funkci mají i skupiny rodičů dětí s určitým onemocněním či postižením, ať jsou již více nebo méně formálně vedeny a organizovány oddělením nemocnice nebo zcela svépomocně. Sdílení prožitků, jež je jedním z nejúčinnějších psychoterapeutických mechanizmů, je tu zpravidla volnější než v případě dialogu s profesionálním pracovníkem MOŽNOSTI LÉČBY,,Od doby, kdy byla objasněna funkce dystrofinu ve svalu a identifikován genetický defekt, vedoucí k její poruše, bylo na celém světě vynaloženo enormní úsilí s cílem najít řešení tohoto problému. Terapie DMD/BMD je obrovskou výzvou pro genetiky, molekulární biology, fyziology, farmakology, pediatry a neurology. Medicínské a socioekonomické důsledky tohoto častého a devastujícího onemocnění jsou natolik závažné, že snaha vyvinout účinnou léčbu, kterou by bylo možno v praxi aplikovat pacientovi ještě před výraznější klinickou manifestací svalového 25 MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, s. ISBN s MATĚJČEK, Zdeněk. Psychologie nemocných a zdravotně postižených dětí. 3.vydání. Jihočany: Nakladatelství H & H Vyšehradská, s. ISBN s

20 postižení, musí být jednoznačnou prioritou pro odbornou veřejnost i celou společnost. I přes mimořádně intenzivní výzkum v mnoha špičkových světových centrech a vynaložené obrovské finanční prostředky není v tuto chvíli na světě k dispozici žádná účinná terapeutická metoda, která by byla prakticky aplikovatelná u pacienta a prokazatelně znamenala řešení tohoto problému. 27 V současnosti ovšem probíhají studie na zvířatech i u lidských pacientů a existuje reálná šance na zavedení účinné terapie do praxe v průběhu 5 10 let. Současným cílem tedy je, aby tyto terapie byly zavedeny do praxe do té doby, než se u pacientů, kteří jsou dnes v kojeneckém či batolecím věku, objeví výraznější postižení svalů. Rozdělujeme tři fáze, jak lze tohoto cíle dosáhnout: 1. Fáze symptomatické terapie: Jedná se o fázi, ve které nelze chorobu vyléčit, ovšem její průběh je možno zpomalit pomocí různých opatření a zároveň předcházet situacím, které by v budoucnu vedly k akutnějšímu poškození svalů. 2. Fáze modifikující terapie: V této fázi ještě také není možno chorobu vyléčit, ovšem hovoříme již výrazném zpomalení a stabilizaci jejího průběhu. A tím i přečkání období do zavedení kauzální terapie. Existují již přípravky vykazující účinnost v experimentálních studiích, ovšem pro klinickou praxi ještě nejsou použitelné.,,v této fázi bude zřejmě již také možno využít některé molekulární genetické postupy, zejména exon-skipping,,přeskočení některých kritických úseků dystrofinového genu, nesoucích vadnou genetickou informace, umožňující tvorbu alespoň částečně funkčního dystrofinu a tím zmírnění těžkého klinického postižení DMD na úroveň odpovídající lehčí Beckerově formě Fáze kauzální terapie: V této fázi dochází k odstranění skutečné příčiny choroby a to mutaci dystrofinového genu. Jako nejvýhodnější se zdají metody 27 Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, s s Zlatý standard péče o pacienty s DMD/BMD. Česká republika : Parent Project, s s