Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku"

Julie Sedláková
před 8 lety
Počet zobrazení:

1 Paliativní péče u nervosvalových onemocnění v dětském věku Jana Haberlová Neuromuskulární centrum FN Motol Klinika dětské neurologie 2.LF UK a FN Motol

2 Obsah přednášky Charakteristika nervosvalových onemocnění v dětském věku. Současný stav paliativní péče u dětských pacientů s nervosvalovými nemocemi. Dva příklady paliativní péče - chronické onemocnění v trvání desítek let svalové dystrofie typ Duchenne; - onemocnění v trvání měsíců - spinální svalová atrofie typ I.

3 Paliativní medicína je celková léčba a péče o nemocné, jejichž nemoc nereaguje na kurativní léčbu. Nejdůležitější je léčba bolesti a dalších symptomů, stejně jako řešení psychologických, sociálních a duchovních problémů nemocných. Cílem paliativní medicíny je dosažení co nejlepší kvality života nemocných a jejich rodin. Světová zdravotnická organizace (WHO)

4 Nervosvalová onemocnění v dětském věku (NMD) Vzácná onemocnění ( 1:2000). V ČR dle literárních údajů odhadem stovky až tisíce dětských pacientů. Heterogenní skupina nemocí (liší se příčinou, průběhem, možnostmi léčby, prognózou). Periferní neuropatie, myopatie, poruchy nervosvalového přenosu.

5 Klinické příznaky NMD Svalová slabost, která často vede ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a druhotně k respirační insuficienci. Zvýšená svalová unavitelnost. Deformity a kontraktury. Předčasné úmrtí U myopatií přidružené abnormity srdce.

6 NMD v dětském věku Nebývá kognitivní deficit. Rodina má ve většině případů dostatek času se seznámit s diagnózou a prognózou (role pacientských organizací). Paliativní péče je u každé diagnózy specifická.

7 Nervosvalová onemocnění v dětském věku Většinou kauzálně neléčitelná onemocnění. Chronická a progresivní onemocnění. Často zkracují věk dožití.

8 Současný stav paliativní péče o dětské pacienty s nervosvalovými nemocemi Neexistuje jednotný doporučený postup Systém je velmi nesystematický až chaotický a velmi různorodý Ve většině případů je závislý na entusiasmu zdravotníků, sociálních pracovníků a psychologů.

9 Systém zdravotní péče o nervosvalové pacienty 9 center péče; 3 centra vyšší úrovně (výzkum/vzdělávání). Podmínkou vzniku centra je splnění podmínek Neurologické odborné společnosti ČLS JEP a její Neuromuskulární sekce

10 Současný systém paliativní péče o nervosvalové pacienty na Klinice dětské neurologie ve FN Motol vznikal během posledních 5-10 let za pochodu jako reakce na potřeby pacientů a jejich rodičů ve spolupráci a za podstatné podpory pacientských organizací a nadací. Rozhodně není konečný a bude se v budoucnu měnit.

11 Paliativní péče u NMD Dva příklady: Chronické onemocnění v trvání desítek let svalová dystrofie typ Duchenne Onemocnění v trvání měsíců až let - SMA typ I

12 Svalová dystrofie typ Duchenne (DMD) Dědičné (XR) onemocnění. Porucha tvorby dystrofinu. Incidence 1: 5000 chlapců (cca 10 DMD chlapců ročně). Prevalence - v ČR celorepublikový registr cca 200 pacientů. Klinický obraz: pomalu progredující svalová slabost s maximem postižení pletenců DK později i HK v kombinaci s postižením srdce. Diagnostika: klinický obraz, biochemie, genetika. Kauzální léčba není možná. Fenotypy: Duchennova svalová dystrofie Beckerova svalová dystrofie manifestní přenašečky

13 Průběh nemoci DMD 1.obtíže okolo 2-3.roku věku, atypický běh, nestačí vrstevníkům, obtíže při chůzi do schodů. Mezi rokem věku fáze plateau, lehký pletencový myopatický sy, kontraktury AS, vadné držení těla. Od 6.roku věku progrese pletencové svalové slabosti DK i HK. Od roku věku postupná ztráta schopnosti samostatné chůze, progrese slabosti HK. Mezi rokem věku rozvoj skoliosy, počátky dechové insuficience, rozvoj kardiomyopatie. Mezi rokem věku progrese slabosti HK, progrese dechové insuficience nutná dechová podpora i během dne, progrese kardiomyopatie, poruchy polykání - nutnost PEG, předčasné úmrtí.

progresí nemoci Rozdílnost vnímání QoL rodičů a pacientů

14 Kvalita života dětí a rodin s DMD Pediatrics 2012 DMD chlapci mají signifikantně nižší QoL než vrstevníci QoL klesá s progresí nemoci Rozdílnost vnímání QoL rodičů a pacientů starší chlapci udávají vyšší QoL v psychosociální oblasti než udávají rodiče

15 Problematika paliativní péče u DMD Konkrétně: Nutnost socioekonomické a psychické podpory rodin (pacientské organizace, nadace,.. X chybí zakotvení této péče v sociálním systému státu). - v CŘ velmi omezené možnost respitní péče krátkodobé pobyty ve stacionářích; velká část péče je na rodině. V období pozdní imobility ( 3.dekáda věku) je nutná snaha umožnit pacientům 24 hodinová domácí plicní ventilace Dech života.

16 Paliativní péče u NMD Dva příklady: Chronické onemocnění v trvání desítek let svalová dystrofie typ Duchenne Onemocnění v trvání měsíců až let - SMA typ I

17 Spinální svalová atrofie Neurodegenerativní AR onemocnění postihující alfa motoneurony v předních rozích míšních progresivní svalová slabost. Mentální fce jsou zachovalé. Nejčastější příčina úmrtí na vrozené onemocnění v dětském věku. Incidence 1: (každoročně se narodí dětí s SMA), v ČR dle literárních údajů okolo pacientů. Diagnostika není složitá, klinický obraz, EMG, genetika. Není možná kauzální léčba.

18 SMA fenotypy SMA se může objevit v jakémkoliv věku. Typ 0: prenatální počátek obtíží. Typ I : počátek obtíží do 6 měsíců věku (60-70% všech SMA); nikdy nesedí (Werdnig-Hoffman). Typ II : počátek obtíží před 18.měsícem věku ; nikdy se nepostaví a samostatně nechodí. Typ III: počátek po 18. měsíci věku; schopen samostatné chůze (Kugelberg-Welanderová). Typ IV: počátek až v dospělosti- mezi 2.-3.dekáda věku.

19 SMA typ I (Werdnig-Hoffman) Nejčastější a klinicky nejtěžší forma SMA. První příznak se objeví do 6.měsíce věku, generalizované hypotonie, opoždění PMV. Poruchy polykání nutnost NGS. 13.měsíční kojenec SMA I Rizikem jsou dechové obtíže až respirační insuficience. Prognosa: bez UPV děti umírají do 2-3 let věku (80% umírá do roka věku).

20 Prognoza SMA typ I Kauzálně neléčitelné onemocnění. Bez UPV děti s dg SMA typ I umírají do 2-3 let věku na respirační selhání. X Ale v případě zahájení UPV prodloužení věku dožití výjimečně až do adolescence či dospělosti. 16 letá Anička, dg SMA typ I, od 3 let UPV

21 Péče o pacienty s SMA typ I ve FNM Diagnostika: klinický obraz, EMG a genetické vyšetření. Při sdělení diagnostiky přítomni rodiče - neurolog - pediatr sociální pracovník Mgr.Kopejsková Kolpingova rodina Smečno Druhý pohovor s odstupem 3 týdnů od sdělení diagnózy. Dále již pravidelné kontroly dle stavu. V průběhu nemoci rozhodnutí o typu léčby (UPV ano/ne) a zapsání do dokumentace.

22 V průběhu nemoci v případě zájmu rodiny možnost využití podpory Kolpingovi rodiny Smečno. Při akutních nových obtížích charakteru poruch polykání a při respiračních infektech pacienti hospitalizování na dětském oddělení v místě bydliště. Pacienti umírají ve většině případů v nemocnici. osobní pocity viz. příspěvek Mgr.Kopejskové.

23 Děkuji Vám za pozornost; Občanským sdružením, pacientským organizacím, nadacím a kolegům ve FN Motol za spolupráci a podporu. jana.haberlova@fnmotol.cz

Podobné dokumenty

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii

Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Britanii Jana Haberlová MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, UK Klinika