PROGRAM A SBORNÍK ABSTRAKT PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ GASTROENTEROLOGIE A VÝŽIVY října 2014 Hotel Růže, Český Krumlov

Transkript

1 PROGRAM A SBORNÍK ABSTRAKT PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ GASTROENTEROLOGIE A VÝŽIVY října 2014 Hotel Růže, Český Krumlov

2 PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ GASTROENTEROLOGIE A VÝŽIVY, října 2014, Hotel Růže, Český Krumlov Pořadatelé: Předseda sjezdu: Pracovní skupina dětské gastroenterologie a výživy České pediatrické společnosti J. E. Purkyně MUDr. Ivana Ženíšková Vědecký a programový výbor: MUDr. Ivana Ženíšková doc. MUDr. Jiří Bronský, Ph.D. as. MUDr. Radana Kotalová CSc. prof. MUDr. Jiří Nevoral, CSc. prof. MUDr. Josef Sýkora, Ph.D. as. MUDr. Petr Dědek Ph.D. as. MUDr. Lubomír Zahradníček prim. MUDr. Pavel Frühauf, CSc. Sekretariát: MH Consulting s.r.o. Narcisová Prague 10 Česká republika martin.horna@mhconsulting.cz Akreditace: Akce má charakter postgraduálního vzdělávání a je garantována ČLK (ohodnocena kredity) jako akce kontinuálního vzdělávání. Akce bude ohodnocena 15 kredity. Číslo akreditace: 0004/16/2006. Číslo akce:...

3 PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ GASTROENTEROLOGIE A VÝŽIVY, října 2014, Hotel Růže, Český Krumlov 16:00-19:00 Registrace účastníků a firem ČTVRTEK :00-17:05 Slavnostní zahájení kongresu - Ženíšková I., Bronský J. 17:05-18:00 Varia předsedající: Ženíšková I., Schwarz J. 17:05-17:25 DOPORUČENÍ ESPGHAN PRO DIAGNOSTIKU A LÉČBU ZÁCPY U DĚTÍ - Schwarz J. 17:25-17:45 HEREDITÁRNÍ PANKREATITIDY U DĚTÍ - Zárubová K. 17:45-18:00 KASUISTIKA DÍVKY S CELIAKIÍ HLA DQ2/DQ8 NEGATIVNÍ - Bělohlávek J. 18:00-19:00 Sympózium MSD PRŮBĚH CROHNOVY CHOROBY, RIZIKOVÉ FAKTORY, TERAPEUTICKÉ POSTUPY - Karásková E. PREDIKTIVNÍ FAKTORY TĚŽKÉHO PRŮBĚHU ULCERÓZNÍ KOLITIDY U DĚTÍ A LÉČBA INFLIXIMABEM - Bronský J. 20:00-22:00 Lehké občerstvení v hotelové restauraci

4 PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ GASTROENTEROLOGIE A VÝŽIVY, října 2014, Hotel Růže, Český Krumlov 08:00-10:00 Registrace účastníků a firem PÁTEK :55-09:05 Zahajovací koncert: Smyčcové trio 09:05-10:30 Odborný program předsedající: Kabátová J., Sýkora J. 09:05-09:25 HIRSCHŮV INDEX - Frühauf P. 09:25-09:40 VZPOMÍNKA NA OLDŘICHA POZLERA - Koudelka J. 09:40-09:50 VZPOMÍNKA NA OLDŘICHA POZLERA - Čierna I. 09:50-10:10 INFANT COLIC - Koleilat A. 10:10-10:30 PRETRVÁVANIE PRÍZNAKOV PACIENTA S CELIAKIOU NEZNAMENÁ VŽDY NEDODRŽIAVANIE BEZLEPKOVEJ DIÉTY. - Kabátová J., Botek R., Bošák V. 10:30-11:00 Přestávka na kávu 11:00-12:20 Výživa předsedající: Čierna I., Frühauf P. 11:00-11:20 VITAMIN D, MÝTUS NEBO DŮLEŽITÝ IMUNOMODULÁTOR? - Fuchs M. 11:20-11:40 VÝLUČNÁ ENTERÁLNÍ VÝŽIVA V INDUKCI REMISE CROHNOVY NEMOCI - PŘEHLED - Bronský J. a kol. 11:40-12:00 REMISE CROHNOVY NEMOCI PO INDUKČNÍ LÉČBĚ EEV NEBO KORTIKOSTEROIDY - Hradský O. a kol. 12:00-12:20 PODPORNÁ ENTERÁLNA VÝŽIVA U PACIENTŮ S IBD - Čierna I. 12:20-12:35 Minisympózium NESTLÉ MODULEN - POLYMERNÍ ENTERÁLNÍ VÝŽIVA OBOHACENÁ O TGF β2 V TERAPII CROHNOVY NEMOCI - Novotný P., Schwarz J.

5 PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ GASTROENTEROLOGIE A VÝŽIVY, října 2014, Hotel Růže, Český Krumlov 12:35-13:40 Oběd v hotelové restauraci 13:40-14:40 Varia předsedající: Kosnáčová J, Nevoral J. 13:40-14:00 GERD A OBEZITA U DETÍ - Szépeová R., Havlíčeková Z., Bánovčin P. 14:00-14:20 SYSTEMATICKÝ PŘEHLED S META-ANALÝZOU: KRITICKÝ POHLED NA ROLI PROBIOTIK (LÉKY NEBO POTRAVINOVÉ DOPLŇKY) U GASTROINTESTINÁLNÍCH ONEMOCNĚNÍ U DĚTÍ - SOUČASNÝ PRŮKAZ A POTENCIÁLNÍ KLINICKÁ APLIKACE. - Sýkora J., Schwarz J. 14:20-14:40 ZRIEDKAVÝ SYNDRÓM POLYPÓZY ČREVA A MAKROCEFALIE (KAZUISTIKA) - Kosnáčová J., Bibza J., Ilenčíková D. 14:40-15:00 Přestávka na kávu 15:00-16:00 Sympózium Nutricia 16:00-18:00 IBD předsedající: Bronský J., Valachová I. 16:00-16:20 PERIANÁLNÍ ZMĚNY U IBD, ZNÁMÉ - NEZNÁMÉ PODCEŇOVANÉ - Ťoukálková L 16:20-16:40 ADALIMUMAB V LÉČBĚ DĚTSKÝCH PACIENTŮ S CROHNOVOU NEMOCÍ NAIVNÍCH K BIOLOGICKÉ LÉČBĚ - Bronský J. a kol. 16:40-17:00 IDIOPATICKÝ STŘEVNÍ ZÁNĚT U PACIENTA S PRIMÁRNÍ SKLEROZUJÍCÍ CHOLANGITIDOU - Kosňovská L., Šuláková A. 17:00-17:20 ULCERÓZNA KOLITÍDA U DETÍ - VLASTNÉ SKÚSENOSTI - Valachová I., Novotný J., Králinský K. 17:20-17:40 NEOBVYKLÉ ZHOJENÍ ULCERÓZNÍ KOLITIDY - Karásková E., Velgáňová-Véghová M., Vydra D. 16:40-18:00 PROBIOTICS AND IBD - Koleilat A. 18:00-19:00 Večerní prohlídka Českého Krumlova - sraz pro zájemce před hlavním vchodem do hotelu 20:00-00:00 Společenský večer s rautem a živou hudbou (Od 21:30 - The Beatles Veteran Club) v hotelové restauraci

6 PRACOVNÍ DNY DĚTSKÉ GASTROENTEROLOGIE A VÝŽIVY, října 2014, Hotel Růže, Český Krumlov SOBOTA :00-10:30 Hepatologie předsedající: Kotalová R., Dědek P. 09:00-09:30 AKUTNÍ JATERNÍ SELHÁNÍ U DĚTÍ - Kotalová R. 09:30-09:50 NOVÉ MUTACE V GENU JAG1 U PACIENTŮ SE SUSPEKTNÍ BILIÁRNÍ ATRÉZIÍ A ALAGILLEOVÝM SYNDROMEM - Dědič T., Kotalová R., Keil R., Jirsa M. 09:50-10:10 AUTOIMUNNI PANKREATITIDA U 16 LETÉHO CHLAPCE - Šuláková A., Klvaňa P., Kosňovská L. 10:10-10:30 OD NARAŽENÍ PALCE NOHY K NEČEKANÉ DIAGNÓZE - El-Lababidi N., Fingerhutová Š., Szitányi P., Frühauf P., Zeman J. 10:30-10:50 Přestávka na kávu 10:50-12:10 Parenterální výživa a varia předsedající: Šuláková A., Fencl F. 10:50-11:10 CIZÍ TĚLESA V GIT - PRAKTICKÝ PŘÍSTUP - Nevoral J. 11:10-11:30 SYNDROM KRÁTKEHO STŘEVA U PACIENTKY S CYSTICKOU FIBRÓZOU NA DOMÁCÍ PARENTERÁLNÍ VÝŽIVĚ - Véghová-Velgáňová M., Malý T., Karásková E., Vydra D., Kopřiva F., Zápalka M., Vránová I., Doubrava L., Michálková K. 11:30-11:50 PEDIATRICKÝ REDNUP NEVYHNUTNÉ ZMĚNY? - Fencl F., Szitanyi P. 11:50-12:10 DISKUSE - registr 12:10-13:30 Oběd v hotelové restauraci 13:30-14:10 Varia předsedající: Szitanyi P., Marinov Z. 13:30-13:50 STUDIE V DĚTSKÉ GASTROENTEROLOGII Z POHLEDU REGULÁTORA - Szitanyi P. 13:50-14:10 POSTUPY PREVENCE NADVÁHY A OBEZITY V KOJENECKÉM VĚKU - Marinov Z., Pastucha D., Finková M., Karbanová D., Letáková H., Riedlová J., Slámová B., Střítecká H., Szitányi N., Marinová C., Obdržálková Z., Trojanová A., Tvrdoňová P. 14:10 Zakončení kongresu

7 Frühauf P. HIRSCHŮV INDEX Klinika dětského a dorostového lékařství 1.LF UK a Centrum dětské gastroenterologie, hepatologie a výživy VFN Praha Hirschův index (h-index) je jedním z hodnotících kriterií publikační aktivity, který zohledňuje citovanost publikovaných prací. Je podán přehled nejúspěšnějších autorů v oblasti přírodních věd a medicíny a jejich srovnání s ostatními vědeckými obory a přehled h-indexu přednostů dětských klinik v ČR a členů Pracovní skupiny pro dětskou gastroenterologii a výživu České pediatrické společnosti. INFANT COLIC Koleilat A. PÁTEK Makassed University General Hospital,Pediaatric Department, Beirut, Lebanon Infant colic, also referred to, as excessive crying syndrome, is one of the most common causes of visits to a pediatrician during the first year of the infant, It has an effect on the quality of life of the infant and their family. Despite the prevalence and costs and stress of this condition, its etiology is still elusive. No clearly effective and safe treatment or management option is currently available. Different drug therapies have been used for reduction of crying and fussing, especially in "colicky infants." Simethicone,dicyclomine hydrochloride and cimetropium bromide, have been considered and proposed as a treatment option, some has been shown to be no more effective than placebo and some has undesirable side effects especially in infants younger than 6 months of age. Other more "natural" treatments herbal remedies have been proposed for crying relief but have been shown to be of limited efficacy and associated with several secondary effects, Similarly, it has been reported that sucrose solutions may ameliorate crying syndrome but.the theory that infantile colic can result from food allergies or digestion problems, Infant formulas designed to overcome food allergies (eg, partially hydrolyzed whey proteins,lactose free,ar) have been reported to reduce crying episodes. These formulas benefit only those infants of known food allergies,intolerance or reflux. Fiber-enriched formulas (prebiotics )have also been proposed as a possible treatment, but no significant differences in symptoms have been found when compared with standard formula. Probiotics is another field of experiment which is yielding promising results.complementary therapies such as massage or chiropractic and rectal tube treatment have also been advocated as treatment options for relieving crying symptoms. Evaluation of these options and knowing the real pathophysiology is challenging. PRETRVÁVANIE PRÍZNAKOV PACIENTA S CELIAKIOU NEZNAMENÁ VŽDY NEDODRŽIAVANIE BEZLEPKOVEJ DIÉTY. Kabátová J., Botek R., Bošák V. Odborná detská ambulancia s. r. o., detský gastroenterológ Piešťany Laboratóriá, s. r. o., Piešťany, FZaSP Trnavská univerzita, Trnava Úvod: Podstatou bezlepkovej diéty je vylúčenie hlavného spúšťača celiakie ( CD ), lepku. Jedinou účinnou liečbou CD v súčasnosti je prísna, celoživotná bezlepková diéta. Príznaky ochorenia podľa literatúry ustupujú po 6 mesiacoch až jednom roku dodržiavania bezlepkovej diéty, teda liečby. Pacient s diagnostikovanou CD je dispenzarizovaný v gastroenterologickej ambulancii a monitorovaný v 6 12 mesačných intervaloch, pričom má monitorované nielen laboratórne parametre, ale aj pretrvávajúce alebo nové príznaky ochorenia.

8 Cieľ : Zistiť príčinu pretrvávania ťažkostí a upozorniť na to, že u pacientov s CD, ktorí neodpovedajú na bezlepkovú diétu môže byť jednou z možností SIBO ( syndróm bakteriálneho prerastenia ). Materiál a metodika: Za obdobie január 2012 až august 2014 malo diagnostikovanú CD 85 pacientov regionálnej detskej gastroenterologickej ambulancie v Piešťanoch, z čoho je 49 žien a 36 mužov. Všetci boli diagnostikovaní na základe revidovaných kritérií ESPGHAN 2012 a podľa Metodického listu racionálnej farmakoterapie o diagnostickom a terapeutickom postupe pre CD na Slovensku. Výsledky: U troch pacientov ( 2,5% ) pretrvávali príznaky ochorenia. U dvoch sa na základe opakovaného pohovoru s dietológom potvrdili chyby v dodržiavaní bezlepkovej diéty. Jeden pacient vo veku 18 rokov bol kompletne dovyšetrovaný a až laktulózový dychový test potvrdil podozrenie na SIBO. Po preliečení a dôslednej edukácii o bezlepkovej diéte je pacient 6 mesiacov bez ťažkostí. Záver: Celková prevalencia SIBO v populácii nie je známa. Symptómy bývajú často prekryté príznakmi základného ochorenia. SIBO je popisovaný u pacientov s celiakou v širokom rozmedzí 9-55%. Na diagnostiku sa v klinickej praxi najčastejšie využívajú dychové testy s laktulózou alebo glukózou. Liečba musí byť komplexná, tzn. základné ochorenie a lokálne pôsobiace antibiotika. Kľúčové slová: celiakia, SIBO, bezlepková diéta, dychový test Fuchs M. VITAMIN D, MÝTUS NEBO DŮLEŽITÝ IMUNOMODULÁTOR? Vitamin D už zdaleka není jen regulátorem homeostázy vápníku. Nejde vlastně o vitamin v pravém slova smyslu, ale o látku s četnými vlastnostmi blízkými hormonálním účinkům. Vitamin D a jeho metabolity mají poměrně bohaté imunomodulační nebo lépe imunointervenční schopnosti, jejichž konečný význam v řadě případů však není zcela objasněn. Mají například velmi silný vliv na střevní mikrobiotu, významně se angažují v antimikrobiální obraně (indukce exprese antimikrobiálních peptidů, aktivace makrofágového systému, zvýšení cytotoxicity přirozených zabíječů - NK buněk, na druhé straně snížení exprese některých receptorů imunologického dohledu - TLR, a blokáda aktivity prozánětlivých Th17 lymfocytů), mají zřejmě i své nezastupitelné místo v protinádorové imunitě. Dále stojí, zvláště v alergologii, za zmínku aktivace regulačních T-lymfocytů, snižování eozinofilní infiltrace tkání, snižování aktivity některých prozánětlivých cytokinů a dokonce inhibice syntézy IgE v B-lymfocytech. Nových a občas i překvapivých informací přibývá doslova každým dnem, jako například zajímavá úloha v antimikrobiální ochraně některých atopických ekzémů. Otázkou je, co si má z mnoha tisíci zdroji (PubMed na "vitamin D deficienci" nabídne citací) alergolog a klinický imunolog, ale třeba i gastroenterolog počít. Respektive, co z toho může být užitečné pro naše pacienty. Nemluvě o tom, že ne každá studie se zaměřením na vliv vitaminu D a jeho metabolitů na prevenci či léčbu imunopatologií a alergií dopadla jednoznačně příznivě. Konečný efekt je mj. ovlivňován načasováním, dávkou a způsobem případné suplementace. Budeme čekat na další studie, nebo začneme vitamin D chápat jako nedílnou součást naší každodenní praxe včetně vyšetřování hladin prehormonu 25-hydroxyvitaminu D3 (25OHD)? Byť nedostatkem trpí nezanedbatelné procento evropské populace, není žádné překvapení, že imunokompromitovaní pacienti, tak i alergici, jsou přednostní cílovou skupinou deficience. Vitamin D a astma, vitamin D a ekzém, ale i vitamin D a potravinová alergie, všude tam se můžeme setkat se zajímavými vztahy. Povíme si o nich prismatem EBM. GERD A OBEZITA U DETÍ. Szépeová R., Havlíčeková Z., Bánovčin P. Klinika detí a dorastu JLF UK a UNM Martin, SR V súčasnosti sa odhaduje, že viac ako 43 miliónov detí vo svete trpí nadváhou alebo obezitou a toto číslo sa z roka na rok ďalej zvyšuje. Nárast obezity je spojený s mnohými zdravotnými a psychosociálnymi komplikáciami. U dospelých pacientov bolo preukázané, že obezita sa spája s refluxnou chorobou pažeráka (GERD) a súvisiacimi komplikáciami. U detí skúma túto suvislosť len niekoľko málo štúdií. Na KDaD JLF UK a UNM Martin sme retrospektívne zhodnotili skupinu 230 detí (CH : D = 114 : 116), ktoré podstúpili ezofagogastroduodenoskopiu s biopsiou v období od januára 2007 do decembra Za deti s nadváhou sme považovali deti s BMI

9 85. percentil. Deti s normálnou hmotnosťou mali hodnoty BMI v rozmedzí medzi 5. a 85. percentilom. Z 230 detí malo 67 (29,1 %) BMI nad 85. percentilom pre vek a pohlavie. Prevalencia refluxnej ezofagitidy (RE) v skupine detí s nadváhou sa výrazne nelíšila od prevalencie RE v skupine detí s normálnou hmotnosťou (23,9 % oproti 24,5 %). Ale deti s nadváhou, ktoré pri ezofagogastroduodenoskopii užívali antirefluxnú liečbu mali vyššiu incidenciu RE potvrdenú biopsiou oproti deťom, ktoré neuživali antirefluxnú liečbu (34,1 % oproti 7,7 %, p = 0,009). V skupine detí s normálnou hmotnosťou na antirefluxnej liečbe bol výskyt RE rovnaký ako v skupine detí bez antirefluxnej liečby. Záverom možno povedať, že nebol zistený žiadny významný rozdiel vo výskyte RE preukázanej biopsiou medzi skupinou detí s nadváhou v porovnaní so skupinou detí s normálnou hmotnosťou. Prevalencia RE bola signifikantne vyššia u obéznych pacientov na antirefluxnej liečbe v porovnaní so skupinou obéznych pacientov bez antirefluxnej liečby, čo môže naznačovať, že pacienti s vyšším BMI a príznakmi GERD vyžadujúce antirefluxnú liečbu, mali závažnejšie formy GERD. Obezita v tomto môže zohrávať významnú úlohu. SYSTEMATICKÝ PŘEHLED S META-ANALÝZOU: KRITICKÝ POHLED NA ROLI PROBIOTIK (LÉKY NEBO POTRAVINOVÉ DOPLŇKY) U GASTROINTESTINÁLNÍCH ONEMOCNĚNÍ U DĚTÍ - SOUČASNÝ PRŮKAZ A POTENCIÁLNÍ KLINICKÁ APLIKACE. Sýkora J., Schwarz J. Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta v Plzni, Dětská klinika, Fakultní nemocnice v Plzni, Alej Svobody 80, Plzeň Úvod: Výživa v dětském věku má řadu odlišností od dospělých. Široké spektrum gastrointestinálních (GIT) onemocnění je spojeno s dysbalancí střevní mikroflory (mikrobiom) a porušením střevní integrity. Probiotika jsou živé mikroorganizmy, které v adekvátním množství příznivým způsobem ovlivňují zdraví lidského organizmu (prospěšnost zdraví, mikrobiologické vlastnosti, průmyslové parametry). Cílem je zhodnotit roli probiotik a jejich klinické použití v prevenci a léčbě GIT onemocnění v dětském věku. Metodika: Systematický přehled s meta-analýzou opírající se o alespoň jednu randomizovanou, prospektivní, kontrolovanou studii při podávání probiotik v prevenci a léčbě GIT chorob v dětském věku (Medline, Pubmed, Scopus, Cochrane Library, ScienceDirect). Současně jsou konfrontována Stanoviska pracovní skupiny Dětské gastroenterologie, hepatologie a výživy (DGHV) Čs. Pediatrické společnosti k podávání probiotik kojencům ve formě potravinových doplňků (2014). Výsledky: V současnosti máme dostatek důkazů (evidence-based medicine) o účinku probiotik v léčbě akutních infekčních průjmů, prevenci průjmů spojených s podáváním antibiotik a eradikaci infekce Helicobacter pylori u dětí. V ostatních případech dostatečné informace o preventivním nebo terapeutickému účinku GIT onemocnění zatím chybí, aktuálně jako nadějné se jeví užití u nekrotizující enterokolitidy. Účinky jsou specificky vázané na jednotlivé druhy a kmeny probiotik. Závěry a souhrn: Učinek probiotik byl zatím jednoznačně prokázána jen u malé skupiny GIT chorob. Jsou třeba dalších prospektivní, kontrolované studie u dalších onemocnění GIT dětského věku, kdy rozšíření našich znalostí o účinků může vést k novým terapeutickým postupům a mělo by předejít jejich paušálnímu necílenému použití v pediatrické praxi. Stanovisko a doporučení DGHV sofistikovaně shrnuje současné důkazy o roli probiotik v dětské gastroenterologii. ZRIEDKAVÝ SYNDRÓM POLYPÓZY ČREVA A MAKROCEFALIE (KAZUISTIKA) Kosnáčová J., Bibza J., Ilenčíková D. Detská fakultná nemocnica s poliklinikou a LF UK, Bratislava Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndróm je geneticky podmienený syndróm, spôsobený mutáciou v PTEN géne. Je charakterizovaný makrocefaliou a prítomnosťou intestinálnej polypózy typu hamartómov. Hoci patrí medzi zriedkavé syndrómy, informácia o existujúcom zdravotnom riziku je dôležitá pre pacientov a rodiny postihnuté týmito poruchami. Kazuistika: 5,5 ročný chlapec bol odoslaný obvodným pediatrom do gastroenterologickej ambulancie pre pretrvávanie sideropenickej anémie a redšie, zápachajúce stolice v počte 2-3x denne. Už pri prvom vyšetrení v gastroenterologickej ambulancii bola zaznamenaná

10 makrocefalia ako izolovaný symptóm. Pozornosť sme zamerali na anémiu a tráviace ťažkosti. V krvnom obraze bola prítomná mikrocytárna anémia s výraznou sideropéniou. Koagulácia a biochemické parametre boli bez výraznejších patologických zmien. U pacienta sme vylúčili celiakiu, protilátky na celiakiu ako aj histologické vyšetrenie čreva bolo negatívne. Gastrofibroskopické vyšetrenie hornej časti tráviaceho traktu bolo bez patologického nálezu. Pre redšie, zápachajúce stolice a občasný nález malého množstva krvi v stolici, bolo indikované kolonoskopické vyšetrenie. Nález bol prekvapivý. V celej dĺžke hrubého čreva boli prítomné početné rôzne polypy. Histologickým vyšetrením polypy boli hodnotené ako zápalové polypy a pseudopolypy bez dysplázie, bez atypie. Pre nález výraznej polypózy sme indikovali genetické vyšetrenie. Nález polypózy čreva v kombinácii s makrocefaliou je súčasťou vzácneho a zriedkavého Bannayan-Riley- Ruvalcaba syndrómu. U pacienta sme zahájili protizápalovú liečbu.najväčšie polypy boli odstránené chirurgicky. Kontrolným kolonoskopickým vyšetrením sme zistili, že menšie polypy ustúpili. Ferroterapiou sme upravili anémiu. Toho času stav pacienta je stabilizovaný, stolice sú bez prímesi krvi. PERIANÁLNÍ ZMĚNY U IBD, ZNÁMÉ - NEZNÁMÉ - PODCEŇOVANÉ Ťoukálková L. Dětské oddělení, Krajská nemocnice T. Bati, a.s. Zlín Obrazově dokumentovaná kazuistika dívky ze sociálně problematické rodiny. První m impulzem k vyšetření bylo svědění kolem konečníku vysvětlované jízdou na kole. Zjištění velkých výrůstků v perianální oblasti vedlo ke kolečku vyšetření dětský chirurg, gynekolog a dermatolog. Teprve třetí odborník v pořadí doporučil gastroenterologické vyšetření, které potvrdilo podezření z Crohnovy choroby. Těžká astenie dívky do doby diagnozy procházela zcela bez povšimnutí a to jak v rodině, tak i v pediatrické ambulanci. Perianální změny jsou závážným a často i odborníky podceňovaným extraintestinálním příznakem IBD a je nutno jim vždy věnovat vážnou pozornost. IDIOPATICKÝ STŘEVNÍ ZÁNĚT U PACIENTA S PRIMÁRNÍ SKLEROZUJÍCÍ CHOLANGITIDOU. Kosňovská L., Šuláková A. Klinika dětského lékařství, FN Ostrava Souhrn: Idiopatický střevní zánět doprovázející primární sklerozující cholangitidu (PSC- IBD) se považuje za samostatný fenotyp IBD. Obě onemocnění jsou multifaktoriálně podmíněné a na jejich rozvoji mají zásadní podíl genetické predispozice. Patogenetická souvislost mezi oběma chorobami je takřka nezpochybnitelná, nicméně přesný kauzální vztah zůstává neobjasněný. Důležitou roli zde pravděpodobně sehrávají sekundární žlučové kyseliny, střevní mikroflóra, porucha střevní bariéry a regulační T-lymfocyty. PSC - IBD se zpravidla manifestuje jako relativně mírná pankolitida s predominantním postižením pravostranného kolon. Typickými znaky jsou současné postižení terminálního ilea ( back wash ileitida) a ušetření rekta ( rectal sparing ). Z histologického hlediska bývá v drtivé většině případů popsána ulcerózní kolitida (79-91,2 %), jen výjimečně Crohnova nemoc (6,3-7 %). Uvádíme případ 13letého chlapce vyšetřovaného pro hepatopatii. Elevace ALP, GGT, vysoké hodnoty IgG a cirkulujících imunokomplexů a přítomnost ANCA protilátek byly vodítkem ke stanovení diagnózy primární sklerozující cholangitidy (autoimunní sklerozující cholangitidy). Při kolonoskopickém vyšetření bylo nalezeno postižení céka a Bauhinské chlopně a na MR enterografii i aborální části terminálního ilea. Histologické hodnocení svědčí pro přítomnost Crohnovy nemoci. Klíčová slova: nespecifický střevní zánět, primární sklerozující cholangitida. ULCERÓZNA KOLITÍDA U DETÍ - VLASTNÉ SKÚSENOSTI Valachová I., Novotný J., Králinský K. Detská fakultná nemocnica Banská Bystrica

11 Ulcerózna kolitída je chronické ochorenie postihujúce sliznicu hrubého čreva, začína v rekte a môže kontinuálne postihovať vyššie úseky hrubého čreva, resp. celé hrubé črevo. U detí vedie často k malnutrícii, poruchám rastu, psychickej alterácii a zníženej kvalite života týchto jedincov. Najčastejším prejavom ochorenia sú hnačky, hnačky s krvou, tenezmy, bolesti brucha, pokles hmotnosti. U detí je frekventnejšia ťažká forma kolitídy s obrazom pankolídy. Cieľom liečby je dosiahnuť remisiu ochorenia, znížiť riziko relapsov ulceróznej kolitídy, zabezpečiť adekvátny rast a vývoj detí, zlepšiť kvalitu života a zredukovať nutnosť chirurgickej intervencie. V prednáške uvádzame vlastné skúsenosti s medikamentóznou liečbou ulceróznej kolitídy v súbore 38 pacientov v rokoch , ale aj skúsenosti s chirurgickou liečbou u 3 pacientov, u ktorých zlyhala dostupná konzervatívna liečba. Dětská klinika LF UP a FN Olomouc NEOBVYKLÉ ZHOJENÍ ULCERÓZNÍ KOLITIDY Karásková E., Velgáňová-Véghová M., Vydra D. Prezentujeme případ patnáctileté pacientky s diagnózou ulcerózní pankolitidy. Endoskopicky jsme vstupně našli kontinuální hemorhagicko-ulcerózní zánětlivé změny celého tračníku. V terminálním ileu byl nález normální. Již v době diagnózy byly místy na sliznici tračníku přítomny přisedlé pseudopolypy. V odebraných vzorcích sliznice tlustého střeva histopatolog popsal smíšený zánětlivý infiltrát (lymfocyty, plazmocyty a eozinofilní leukocyty). Nález hodnotil jako nespecifický střevní zánět. Zda se jedná o ulcerózní kolitidu nebo Crohnovu chorobu, nebylo možné z histologických vzorků odlišit. Léčbu jsme zahájili mesalazinem per os. Protože tato terapie byla bez efektu, podali jsme prednison a současně azathioprin. Poté nastala klinická remise onemocnění. Po roce a půl došlo k mírnému zhoršení klinického stavu. Především se intermitentně objevovaly bolesti břicha. Stolici měla pacientka normální, výjimečně s malým množstvím krve. Při kontrolním endoskopickém vyšetření nás překvapil netypický nález. Na sliznici byly přítomny mnohočetné zánětlivé pseudopolypy. Některé byly přisedlé, jiné byly vzájemně spojeny mezi sebou napříč lumen tračníku a tvořily mnohočetné můstky sliznice. V místech, kde pseudopolypy přítomny nebyly, měla sliznice zachovalou cévní kresbu, bez erozí a ulcerací. Tato zvláštní forma slizničního hojení může s sebou nést nejen riziko dysplázie, ale může být také spojena se vznikem krvácení, obstrukce či strangulace střeva. Je pravděpodobné, že nález působí klinické potíže naší pacientky, které nesouvisí s aktivitou základního onemocnění. PROBIOTICS AND INFLAMMATORY BOWEL DISEASE Koleilat A. Makassed University General Hospital,pediatric department, Beirut, Lebanon The distal ileum and the colon are the areas with the highest bacterial concentrations and represent the sites of inflammation in IBD with bacterial overgrowth and dysbiosis.many clinical and experimental observations suggest an involvement of the intestinal microflora in the pathogenesis and in the perpetuation of IBD.Enteric bacteria or their products have been found within the inflamed mucosa of patients with Crohn's disease (CD).There is evidence of a loss of immunological tolerance to the enteric flora in IBD.All these observations have suggested the possibility of preventing or treating IBD by manipulating intestinal microflora, and increasing evidence supports the potential therapeutic role of probiotics in IBD The rationale for using Probiotics in inflammatory bowel disease (IBD) is based on convincing evidence implicating intestinal bacteria in their pathogenesis.the action of probiotics on toll receptors which amilorate the inflammatory cascade is a brake through.probiotics may provide a simple and attractive way to treat IBD, and patients find the probiotic concept appealing.a better understanding of the composition of enteric flora or 'the neglected organ' and of the intestinal physiology and its relationship with the luminal ecosystem is important to allow the fulfillment of the therapeutic potential of probiotics.it is, however, important to select a well-characterized probiotic preparation; in fact viability and survival of many available preparations are to be proved.

12 AKUTNÍ JATERNÍ SELHÁNÍ U DĚTÍ Kotalová R. Pediatrická klinika 2.LF UK a FN Motol, Praha Cíl: Rozbor proběhlých případů akutního jaterního selhání. Úvod: Akutní jaterní selhání (AJS) je definováno jako akutní jaterní onemocnění s nástupem encefalopatie do 8 týdnů od klinické manifestace jaterní dysfunkce bez anamnézy chronického jaterního onemocnění. AJS je dále členěno dle časového intervalu mezi nástupem ikteru a encefalopatie na hyperakutní jaterní selhání (7 dnů), akutní jaterní selhání (8 28 dnů) a subakutní jaterní selhání (5 28 týdnů). Hlavním rysem AJS je rychlý vývoj dysfunkce jaterních buněk vedoucí k selhání syntetických, exkrečních a detoxifikačních funkcí během dnů až týdnů s možností rozvoje multiorgánového selhání a úmrtí. AJS je u dětí vzácné, má dramatický průběh spojený s vysokou mortalitou při konzervativní terapii 60 80%. Až v polovině případů v dětském věku není objasněna příčina selhání. Incidence AJS v dětském věku není přesně známa, v USA je roční incidence ve všech věkových kategoriích 5,5 případů na milion obyvatel. V České republice zaznamenáváme 1 3 případy dětí s AJS ročně. Výsledky: Za poslední 3 roky byly v České republice k urgentní transplantaci jater indikovány 3 děti ve věku let, s diagnózami: nona-none hepatitida, intoxikace muchomůrkou zelenou a Wilsonova nemoc. Jedno z dětí zemřelo na čekací listině, 2 děti byly úspěšně transplantovány v IKEM Praha. Závěr: Včasné rozpoznání AJS a jeho rychlé řešení SOBOTA NOVÉ MUTACE V GENU JAG1 U PACIENTŮ SE SUSPEKTNÍ BILIÁRNÍ ATRÉZIÍ A ALAGILLEOVÝM SYNDROMEM Dědič T. 1, Kotalová R. 1, Keil R. 3, Jirsa M. 2 1Pediatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha, Česká republika 2Laboratoř experimentální hepatologie IKEM, Praha, Česká Republika 3Interní klinika 2. LF UK a FNM, Praha, Česká republika Úvod: Alagilleův syndrom (AGS, OMIM #118450) je pleiotropní multisystémové autosomálně dominantně dědičné onemocnění s neúplnou penetrancí. Onemocnění vyvolávají mutace v genech JAG1 nebo vzácně NOTCH2. V časném kojeneckém věku může fenotyp AGS napodobovat biliární atrézii (BA), takže extrahepatální žlučové cesty nemusejí být zobrazeny pomocí ERCP ani při peroperační cholangiografii. Cílem studie bylo potvrdit diagnózu u dětí s AGS (n = 4) a zjistit podíl deficitu v genu JAG1 v kohortě pacientů s BA (n = 72). Pacienti a metodika: V letech bylo na gastroenterologickém pracovišti Pediatrické kliniky 2. LF UK a FNM vyšetřeno 310 pacientů s neonatální cholestázou. Na základě klinického a laboratorního vyšetření bylo u 127 pacientů se suspektní BA indikováno k provedení ERCP. U 96 pacientů byl zjištěn patologický nález na žlučových cestách s nutností následné operační revize. U zbývajících 31 pacientů byl nález na žlučových cestách normální. U 72 žijících (z původních 96) pacientů s izolovanou BA a u 4 nemocných se suspektním AGS a s normálním nálezem na žlučových cestách byla provedena mutační analýza genu JAG1. Výsledky: Ve vyšetřovaném souboru bylo zachyceno sedm nových mutací - jedna missense [c. 401G>T (p.leu135phe)], jedna nonsense [c.1998t>a (p.cys633*)] a pět frameshift mutací [c.327_330delcaag (p.lys110profs*50), c.1313_1314delgt (p.cys438ser fs*10), c.879_880deltg (p.cys293*), c.2913_2914delac (p.pro971argfs*10) a c.2050delg (p.asp684thrfs*59) přítomná u 2 sourozenců]. Dále byla detekována jedna známá nonsense mutace [c.960t>a (p.tyr320*)]. Ve 4 z 8 rodin nebyla prokázána přítomnost mutací u rodičů probandů. Pět pacientů s deficitem JAG1 se zpočátku prezentovalo jako BA, do 3 let věku však všichni vyvinuli klinické příznaky typické pro AGS. Žádné mutace v JAG1 nebyly nalezeny u 67 pacientů s izolovanou BA. Závěr: U dětí s BA a s nejistou diagnózou AGS ve věku do 2 měsíců považujeme za vhodné, aby kromě histologického vyšetření jaterní biopsie byla prováděna i časná molekulární diagnostika AGS. Tato práce vznikla za podpory grantu GAUK č

13 1Šuláková A., 2Klvaňa P., 1Kosňovská L. 1 Klinika dětského lékařství, FN Ostrava 2 Interní klinika, FN Ostrava AUTOIMUNNÍ PANKREATITIDA U 16LETÉHO CHLAPCE. Autoimunní pankreatitida (AIP) je jedním z typů chronické pankreatitidy, která na rozdíl od jiných dobře reaguje na léčbu systémovými steroidy. Pro onemocnění je typické, že se často pojí s postižením jiných orgánů, především žlučových cest a jater, retroperitonea, slinných žláz nebo ledvin. Uvádíme případ 16letého chlapce s náhlým rozvojem cholestatického ikteru a bolestí břicha. Elevace ALP, GGT, vysoké hodnoty IgG, cirkulujících imunokomplexů, ANA pozitivita a současně známky pankreatitidy vedly k diagnóze AIP. Stav příznivě reagoval na imunosupresivní terapii metylprednisolonem. Diagnóza AIP by měla být zvážena v případě idiopatické pankreatitidy také u dětí a adolescentů. OD NARAŽENÍ PALCE NOHY K NEČEKANÉ DIAGNÓZE El-Lababidi N., Fingerhutová Š., Szitányi P., Frühauf P., Zeman J. Centrum dětské gastroenterologie, hepatologie a výživy KDDL VFN a 1. LF UK Kolektiv autorů ve svém kazuistickém sdělení představuje případ 12-ti letého chlapce, který byl přijat pro náhodně zjištěnou hepatomegalii a hepatopatii při chirurgickém vyšetření nakopnutého palce nohy. V klinickém obraze dominovaly, kromě zmíněné hepatomegalie, paličkové prsty horních i dolních končetin a propad v růstových percentilových grafech. Laboratorně byla nápadná hepatopatie s hypergammaglobulinémií při negativitě sérologie hepatotropních virů a specifických autoprotilátek při autoimunitní hepatitidě. Sonografické vyšetření břicha verifikovalo hepatomegalii a prokázalo nehomogenní hyperechogenitu jater s periportální fibrózou a cirhotickou přestavbou jater. MRCP prokázala difúzní cirhotickou přestavbu jater se stenózami intrahepatálních i extrahepatálních žlučových cest se současným postižením střední části ductus hepatocholedochus, který byl subhepaticky obliterován či, alespoň, preobliterován. MRCP nález s neměřitelně zvýšeným fekálním kalprotektinem, svědčil pro diagnózu primární sklerozující cholangitidy. Tuto diferenciálně diagnostickou rozvahu však narušovala negativita titru protilátek ANCA. Definitivní diagnóza a zlomová vyšetření, která vedla k jejímu odhalení, budou předmětem tohoto kazuistického sdělení. Na závěr prezentace se autoři zamýšlejí nad diferenciální diagnostikou jaterní cirhózy a paličkových prstů v dětském věku. Tato přednáška vznikla za podpory grantu RVO VFN SYNDROM KRÁTKEHO STŘEVA U PACIENTKY S CYSTICKOU FIBRÓZOU NA DOMÁCÍ PARENTERÁLNÍ VÝŽIVĚ Véghová - Velgáňová M. 1), Malý T. 2) Karásková E., Vydra D., Kopřiva F, Zápalka M. 1), Vránová I., Doubrava L. 3), Michálková K. 4) 1) Dětská klinika, 2) Chirurgická klinika, 3) Neonatologická klinika, 4) Radiologická klinika LF UP a FN Olomouc Klíčové slova: Mekoniový ileus, cystická fibróza, syndrom krátkého střeva, domácí parenterální výživa Kazuistika prezentuje 3- denní dívenku s postupným rozvojem distenze abdomenu, dle zobrazovacího vyšetření diagnostikován mekoniový ileus. Terapeutická irrigografie s aplikací N-Acetylcysteínu byla bez předpokládaného efektu. Dětským chirurgem byla realizována resekce v oblasti ileocekálního přechodu v místě mekonióvého ilea a primární anastomóza. G e n e t i c k ý m vyšetřením byla prokázaná homozygotní mutace F508D- diagnostikována cystická fibróza. Po přechodném zlepšení byla 17. děn života pro zhoršení klinického stavu realizována 2.chirurgická revize. Pro perioperační nález rozsáhlé nekrózy distální kličky a mikrokolon byla indikována resekce 40cm distálního ilea a subtotální kolektomie s následující anastomózou. Vzhledem k