Epigenetické regulace. (Viz také speciální přednáška P. Svobody - Epigenetika)
|
|
- Dušan Kovář
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Epigenetické regulace (Viz také speciální přednáška P. Svobody - Epigenetika)
2 Epigenetická dědičnost Epigenetická regulace genové exprese Definice: Heritabilní změna genové exprese beze změn DNA sekvence. ü Mitotická (klonální) dědičnost ü Změna je heritabilní ale reverzibilní Myš: X-chromosomální inaktivace Genomický imprinting Základní mechanismus: DNA metylace
3 DNA methylace Cytosine-5-methyl transferázy Cytosin 5-Metylcytosin Thymin 5-Hydroxymethylcytosin 1/3 všech bodových mutací, které působí lidské genetické choroby je působena CpG TpG
4 CpG ostrovy CpG dinukleotid má pouze 25% výskyt proti očekávané frekvenci v genomu CpG ostrovy - 0.5kb-2kb nejsou téměř methylované Mimo ostrovy - 70% CpG metylováno Asi 1/2 všech genů má v 5 konci CpG ostrov. Jaká je funkce DNA metylace? 1. DNA obrana k neutralizaci cizí DNA 2. Funkce ve vývoji 3. Genová regulace (ale kvasinky, Drosophila a C. elegans)
5 DNA metyltransferázy Dnmt1 Dnmt2 Dnmt3a Dnmt3b Dnmt3L Udržovací Dnmt Trdmt1 trna metyláza De novo DNA metylace De novo DNA metylace Imprinting v oocytech Transkripční umlčení retropozonů Imprinting X-inaktivace Struktura chromatinu Pathologie - nádory, choroby
6 mcpg vážící proteiny MeCP2 MBD1-4 Rettův syndrom Epigenetická dědičnost vztah k metylaci H3 histonu Histone methyltransferase (PRDM9 H3K4me3) (H3-Lys4, H3-Lys9, H3Lys27) Acetylace a deacetylace histonů (HATs a HDACs)
7 Úroveň DNA metylace ve vývoji
8 Inaktivace X chromozomu v somatických tkáních samic savců 53 let od objevu X-chromozomální inaktivace (lyonizace) Pouze 1 X chromosom zůstává aktivní Výběr je náhodný, ale klonálně dědičný Inaktivace se mění v gametogenezi a po oplození Inaktivní X je heterochromatický a pozdně replikující Xist gen je exprimován na inaktivním X Mary Lyon, Nature 1961 Inaktivace je nenáhodná, paternální v trofektodermu placenty a v embryonálním endodermu Antisense RNA Tsix umlčuje Xist a aktivuje X chr.
9 Lee, JT, Bartolomei, MS, Cell, 2013
10 Overview of XY activity during spermatogenesis. Turner J M A Development 2007;134:
11 Inaktivace paternálního a maternálního X chromosomu vačnatců a placentárních savců Vačnatci Placentální savci Extraembryonální tkáně, Placenta XX Embryonální tkáně XX Xp - Xp Xp Xp Xp/Xm Oogeneze XX? 0 Spermatogeneze XY? Xm
12 X-inactivation center ( Kb)
13
14 Exprese Xist v embryonálních kmenových buňkách
15 Genomický imprinting
16 Definition of genomic imprinting Ø Monoallelic, parent-of-origin dependent expression of a gene +++ Igf2r Igf2r --- Ø Clonally stable mitotic heredity of transcriptional silencing +++ H2K H2K+++ Ø Imprint reversible during gametogenesis
17 D. Solter s experiments
18 Maternal imprinting of Insulin-like growth factor 2 gene (Igf2) Mat Pat ko ko - ko - ko (Efstratiadis, 1991)
19 Paternally imprinted Igf2r gene T hp deletion t Lub2 deletion (D. Barlow, 1991) Viable, short- tail Embryonic lethal
20
21 Genomic imprinting is conserved in evolution. Exceptions: Igf2r, U2af1-rs1. Is it restricted to placental mammals (?)
22 How to identify imprinted genes? A deletion or null mutation of the studied gene Sequence polymorphism in transcribed region of the studied gene Allele-specific transcripts Genome-wide Sequence polymorphism in transcribed region of the studied gene Northern blot comparison of mrna expression RT PCR and sequencing RNA-seq (next generation sequencing) Allele-specific Rnase protection
23 Active copy F e r t i l i s a t i o n Inactive copy Z y g o t e Global demethylation G l o b a l. d e m e t h y l t i o n S p e r m E g g B l a s t o c y s t I m p r i n t. m a i n t a i n e d remethylation S p e r m a t o g e n e s i s O o g e n e s i s I m p r i n t. e s t a b l i s h e d E m b r y o I m p r i n t. m a i n t a i n e d S o m a R e m e t h y l a t i o n I m p r i n t. m a i n t a i n e d F e t a l. g o n a d s I m p r i n t. e r a s e d
24 Imprinting of H19 and Igf2 genes CTCF na ICR
25 Human diseases caused or influenced by imprinted genes!! Disease! Gene/! Chr.!! 1. Diseases with mapped candidate genes! Imprinted allele! Mouse ortholog! Comment! Angelman syndrome! Prader- Willi syndrome! UBE3! (15q11- q13)! SNURF- SNRPN! (15q-q13)! Maternal! Ube3! UBE3 imprinted! only in brain! Paternal! Snrpn! More than 2 genes involved! Beckwith- Wiedeman! syndrome! IGF2, LIT1! H19, CDKN1C! (11p15)! Maternal!! Igf2,! H19, p57kip2! More than 2 genes involved gen! Albright hered.oste o-dystrofy! GNAS1! (20q13)! Maternal! Gnas1! Paternal mutation of GNAS1!
26 Human diseases caused or influenced by imprinted genes! Disease! Gene/! Chr.!! 2. Neurodegenerative or psychiatric diseases!! Imprinted allele! Mouse ortholog! Comment! Autism! Schizofren ia! Gene unknown! 15q11- q13! Gene unknown! (?)! Paternal!?! Maternal duplication of 15q11-q13! Maternal!?! More severe progess with paternal inheritance! Bi-polar syndrome! Gene unknown! (?)! Maternal!! Earlier manifestation with paternal inheritance! Morbus Alzheimer! Gene unknown! (?)! Maternal!! Paternal inheritance more frequent! Disturbed maternal behaviour! Syndrome unknown in human! (?)! Maternal! Peg3, Mest! Females with paternal Peg3 or Mest mutations do not care for newborns!
27
EPIGENETIKA reverzibilních změn funkce genů, Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická
EPIGENETIKA Epigenetika se zabývá studiem reverzibilních změn funkce genů, aniž by při tom došlo ke změnám v sekvenci jaderné DNA. Epigenetické faktory ovlivňují fenotyp bez změny genotypu. Epigenetická
VíceMolekulární mechanismy formování epigenomu
lncrna a epigenom Molekulární mechanismy formování epigenomu Epigenetika = věda o stabilních genetických modifikacích, které vedou ke změně exprese a funkce genů beze změny sekvence DNA Epigenetické procesy
VíceMolekulární procesy po fertilizacinormální či abnormální po ART?
Molekulární procesy po fertilizacinormální či abnormální po ART? Aleš Hampl Již více jak MILION dětí bylo na světě počato pomocí ART ART jako zdroj zvýšeného rizika:? Kongenitální malformace (Ericson and
VíceDĚDIČNOST MÍSENÍM (BLENDING INHERITANCE)
Dědičnost DĚDIČNOST MÍSENÍM (BLENDING INHERITANCE) Pokud by dědičnost fungovala takto, tak by se všechny příznivé vlastnosti v každé následující generaci ředily, dokud by nevymizely. Darwinova evoluční
VíceEPIGENETICKÁ DĚDIČNOST
Epigenetika EPIGENETICKÁ DĚDIČNOST Pojmenovaná britským biologem Conradem Waddingtonem r. 1940, Něco navíc, mimo v porovnání s mendelistickou genetikou, Umožňuje buňkám s identickým genotypem vznik odlišných
VíceDědičnost mísením (Blending inheritance)
Dědičnost Dědičnost Dědičnost mísením (Blending inheritance) Mendelova teorie dědičnosti (1866) 1. Zákon o čistotě a segregaci vloh Vlohy pro jednotlivé znaky se vzájemně nemísí a v dalších generacích
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceMECHANIZMY EPIGENETICKÝCH PROCESŮ
MECHANIZMY EPIGENETICKÝCH PROCESŮ METYLACE DNA Metylace DNA Adice metylové skupiny (CH 3 ) na 5. uhlík cytosinu Obvykle probíhá pouze na cytosinech 5 vůči guanosinu (CpG) Cytosin NH 2 5-Metylcytosin NH
VíceDeterminace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů
Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů Radka Reifová Katedra zoologie Prezentaci naleznete na: http://web.natur.cuni.cz/~radkas/ v záložce Courses Jak vznikají dvě pohlaví Mechanismy determinace
VíceSměsná dědičnost (blending inheritance)
Dědičnost Dědičnost Směsná dědičnost (blending inheritance) Fleeming Jenkin kritizuje Darwinovu teorii evoluce. Mendelova teorie dědičnosti (1866) 1. Zákon o čistotě a segregaci vloh Vlohy pro jednotlivé
VíceTěsně před infarktem. Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod. Jan Kalina, Marie Tomečková
Těsně před infarktem Jak předpovědět infarkt pomocí informatických metod Jan Kalina, Marie Tomečková Program, osnova sdělení 13,30 Úvod 13,35 Stručně o ateroskleróze 14,15 Měření genových expresí 14,00
Více7. Regulace genové exprese, diferenciace buněk a epigenetika
7. Regulace genové exprese, diferenciace buněk a epigenetika Aby mohl mnohobuněčný organismus efektivně fungovat, je třeba, aby se jednotlivé buňky specializovaly na určité funkce. Nový jedinec přitom
VíceEPIGENETICKÁ DĚDIČNOST
Epigenetika EPIGENETICKÁ DĚDIČNOST Pojmenovaná britským biologem Conradem Waddingtonem r. 1940, Něco navíc, mimo v porovnání s mendelistickou genetikou, Umožňuje buňkám s identickým genotypem vznik odlišných
VíceMedicínské aspekty epigenetiky. Boris Vyskot Oddělení vývojové genetiky, Biofyzikální ústav AV ČR v Brně
Medicínské aspekty epigenetiky Boris Vyskot Oddělení vývojové genetiky, Biofyzikální ústav AV ČR v Brně Negeneticky kódovaná informace (tj. mimo sekvence nukleotidů) je přenášena mitoticky v průběhu ontogeneze
VíceEpigenetické mechanismy
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Katedra antropologie a genetiky člověka Bakalářská práce Epigenetické mechanismy Veronika Šornová Školitel: doc. MUDr. Marie Černá, CSc. Praha 2014 Prohlášení
VíceGenetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
VíceEPIGENETIKA : rehabilitace kacířství? Boris Vyskot Laboratoř vývojové genetiky, Biofyzikální ústav AV ČR v Brně
EPIGENETIKA : rehabilitace kacířství? Boris Vyskot Laboratoř vývojové genetiky, Biofyzikální ústav AV ČR v Brně Negeneticky kódovaná informace (tj. mimo sekvence nukleotidů) je přenášena mitoticky v průběhu
VíceEva Bártová Biofyzikální ústav AV ČR Brno. Epigenetické procesy probíhající v buněčných jádrech.
Eva Bártová Biofyzikální ústav AV ČR Brno Epigenetické procesy probíhající v buněčných jádrech. What is epigenetics? Epigenetics refers to heritable changes in the phenotype that occur irrespective of
VíceDETERMINACE A VÝZNAM POHLAVNOSTI
DETERMINACE A VÝZNAM Determinace a vývoj pohlavnosti POHLAVNOSTI XY XX Úlohy pohlavnosti v životě eukaryot : meiosa a kombinace gamet zajišťují evolučně výhodnou heterozygotnost a variabilitu diferenciace
VíceModerní metody analýzy genomu
LÉKAŘSKÁ FAKULTA MASARYKOVY UNIVERSITY Interní hematoonkologická klinika LF MU a FN Brno Centrum molekulární biologie a genové terapie Moderní metody analýzy genomu Aplikace 25.11. 2011 Boris Tichý Aplikace
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceMENDELOVSKÁ DĚDIČNOST
MENDELOVSKÁ DĚDIČNOST Gen Část molekuly DNA nesoucí genetickou informaci pro syntézu specifického proteinu (strukturní gen) nebo pro syntézu RNA Různě dlouhá sekvence nukleotidů Jednotka funkce Genotyp
VíceAUG STOP AAAA S S. eukaryontní gen v genomové DNA. promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4. kódující oblast. introny
eukaryontní gen v genomové DNA promotor exon 1 exon 2 exon 3 exon 4 kódující oblast introny primární transkript (hnrna, pre-mrna) postranskripční úpravy (vznik maturované mrna) syntéza čepičky AUG vyštěpení
VíceStruktura a analýza rostlinných genomů Jan Šafář
Struktura a analýza rostlinných genomů Jan Šafář Ústav experimentální botaniky AV ČR, v.v.i Centrum regionu Haná pro biotechnologický a zemědělský výzkum Proč rostliny? Proč genom? Norman E. Borlaug Zelená
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
Více8 cyklinů (A, B, C, D, E, F, G a H) - v jednotlivých fázích buněčného cyklu jsou přítomny určité typy cyklinů
Buněč ěčné dělení BUNĚČ ĚČNÝ CYKLUS ŘÍZENÍ BUNĚČ ĚČNÉHO CYKLU cykliny a na cyklinech závislé proteinkinázy (Cyclin-Dependent Protein Kinases; Cdk-proteinkinázy) - proteiny, které jsou součástí řídícího
VíceUniverzita Karlova v Praze
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Studijní program: Biologie Studijní obor: Biologie Tereza Rašpličková Význam parentálního původu postiženého chromozomu při vzniku mikrodelečních syndromů
VíceGenetika pohlaví genetická determinace pohlaví
Genetika pohlaví Genetická determinace pohlaví Způsoby rozmnožování U nižších organizmů může docházet i k ovlivnění pohlaví jedince podmínkami prostředí (např. teplotní závislost pohlavní determinace u
VíceDědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Dědičnost a pohlaví KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Dědičnost pohlavně vázaná Gonozomy se v evoluci vytvořily z autozomů, proto obsahují nejen geny řídící vznik pohlavních rozdílů i další jiné geny. V těchto
VíceMasivně paralelní sekvenování
Boris Tichý Sdílená laboratoř Genomika Brno, 4. 12. 2014 Informace je uložená v DNA Informace uložená jako sekvence bazí A, C, G, T V každé lidské buňce je ~ 3 miliardy bazí = ~ 3 metry = ~ 6.6 pikogramů
VíceBuněčné dělení ŘÍZENÍ BUNĚČNÉHO CYKLU
BUNĚČNÝ CYKLUS Buněčné dělení Cykliny a na cyklinech závislé proteinkinázy (Cyclin- Dependent Protein Kinases; Cdk-proteinkinázy) - proteiny, které jsou součástí řídícího systému buněčného cyklu 8 cyklinů
VíceVYUŽITÍ CYTOLOGICKÝCH A MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝCH METOD PŘI DETEKCI NÁDORŮ Definice problematiky Profil přístupů Nádorová heterogenita
VYUŽITÍ CYTOLOGICKÝCH A MOLEKULÁRNĚ BIOLOGICKÝCH METOD PŘI DETEKCI NÁDORŮ Definice problematiky Profil přístupů Nádorová heterogenita Všechny nádory mají genetický podtext, ale některé mají tento podtext
VíceEva Bártová Biofyzikální ústav AV ČR Brno. Epigenetické procesy probíhající v buněčných jádrech.
Eva Bártová Biofyzikální ústav AV ČR Brno Epigenetické procesy probíhající v buněčných jádrech. 146bp NUKLEOSOM JE ZÁKLADNÍ STRUKTURÁLNÍ JEDNOTKA CHROMATINU N-koncové oblasti histonů H2A, H2B H3a H4
VíceUniverzita Karlova v Praze. Přírodovědecká fakulta
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Katedra antropologie a genetiky člověka Stanovení methylace genů H19 a KCNQ1OT1 u nefroblastomů, feochromocytomů a paragangliomů pomocí MLPA techniky Diplomová
VíceCHROMOZOMÁLNÍ ABERACE
CHROMOZOMÁLNÍ ABERACE Chromosomální aberace numerické (změny v počtu chromosomů) polyploidie - změna v počtu celých chromosomových sad triploidie tetraploidie aneuploidie - změna v počtu jednotlivých chromosomů
VíceMasivně paralelní sekvenování
Boris Tichý Sdílená laboratoř Genomika Brno, 9.10.2015 Informace je uložená v DNA Informace uložená jako sekvence bazí A, C, G, T V každé lidské buňce je ~ 3 miliardy bazí = ~ 3 metry = ~ 6.6 pikogramů
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Investice do rozvoje vzdělávání Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. Investice do rozvoje vzdělávání
VíceEpigenetické mechanismy a alergie
Epigenetické mechanismy a alergie Epigenetic mechanisms and allergy EVA FLÍDROVÁ, CTIRAD ANDRÝS, JAN KREJSEK Univerzita Karlova v Praze, Lékařská fakulta a Fakultní nemocnice v Hradci Králové, Ústav klinické
VíceSvět RNA a bílkovin. RNA svět, 1. polovina. RNA svět. Doporučená literatura. Struktura RNA. Transkripce. Regulace transkripce.
RNA svět, 1. polovina Struktura RNA Regulace transkripce Zrání pre-mrna Svět RNA a bílkovin Sestřih pre-mrna Transport a lokalizace RNA Stabilita RNA Doporučená literatura RNA svět Alberts B., et al.:
VíceMgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno
Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních
VíceChromatin. Struktura a modifikace chromatinu. Chromatinové domény
Chromatin Struktura a modifikace chromatinu Chromatinové domény 2 DNA konsensus 5 3 3 DNA DNA 4 RNA 5 ss RNA tvoří sekundární strukturu s ds vlásenkami ds forms 6 of nucleic acids Forma točivost bp/turn
VíceVztah genotyp fenotyp
Evoluce fenotypu II Vztah genotyp fenotyp plán? počítačový program? knihovna? genotypová astrologie (Jablonka a Lamb) Modely RNA - různé vážení: A-U, G-C, G-U interakcí, penalizace za neodpovídající si
VíceZáklady klinické cytogenetiky I
Základy klinické cytogenetiky I Mgr.Hanáková DEFINICE A HISTORIE klinická cytogenetika se zabývá analýzou chromosomů (jejich počtem a morfologií), jejich segregací v meióze a mitóze a vztahem mezi nálezy
VíceStruktura chromatinu. Co je to chromatin?
Struktura chromatinu Buněčné jádro a genová exprese Lenka Rossmeislová struktura-význam-modifikace Co je to chromatin? hmota, ze které jsou vytvořeny chromozomy DNA asociovaná s proteiny, které napomáhají
VíceMolekulární biologie. 6. Regulace genové exprese
Molekulární biologie 6. Regulace genové exprese Osnova Řízení exprese bakteriálního genomu Řízení exprese eukaryotického genomu Hlavní zdroje: S. Rosypal, Úvod do molekulární biologie 1-4 Masarykova Universita
VíceBUŇEČNÝ CYKLUS A JEHO KONTROLA
BUŇEČNÝ CYKLUS A JEHO KONTROLA MITOSA - fáze: Profáze - kondensace chromosomů - 30 nm chromatine fibres vázané na matrix Rozpad Metafáze - párové ( sesterské ) chromatidy - vázané centromerou, seřazené
VíceGenetická kontrola prenatálního vývoje
Genetická kontrola prenatálního vývoje Vývoj jedince Individuální vývoj začíná okamžikem oplození Předchází gametogeneze u obou pohlaví meióza, včetně procesu crosing over a rekombinace Vývoj jedince pak
VíceTerapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů
Transfekce, elektroporace, retrovirová infekce Vnesení genů Vrstva fibroblastů, LIF Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů Selekce ES buněk, v nichž došlo k začlenění vneseného genu homologní rekombinací
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
VíceNa rozdíl od genomiky se funkční genomika zaměřuje na dynamické procesy, jako je transkripce, translace, interakce protein - protein.
FUNKČNÍ GENOMIKA Co to je: Oblast molekulární biologie která se snaží o zpřístupnění a využití ohromného množství dat z genomových projektů. Snaží se popsat geny, a proteiny, jejich funkce a interakce.
Vícený syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 gen Prohlášení Informace k onemocn BRCA1 gen
Dědičný syndrom nádoru prsu a/nebo ovaria Molekulární analýza BRCA1 a BRCA2 genů. Foretová L., Macháčková E. Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů, Masarykův onkologický ústav, Brno foretova@mou.cz
VíceBuněčný cyklus. Replikace DNA a dělení buňky
Buněčný cyklus Replikace DNA a dělení buňky 2 Regulace buněčného dělení buněčný cyklus: buněčné dělení buněčný růst kontrola kvality potomstva (dceřinných buněk) bránípřenosu nekompletně zreplikovaných
VíceTechnologie "omics " a jejich využití jako prostředku personalizované medicíny u kriticky nemocných. Miroslav Průcha
Technologie "omics " a jejich využití jako prostředku personalizované medicíny u kriticky nemocných Miroslav Průcha Historie Současnost Genomika a epigenomika Transkriptomika Proteinomika Metabolomika
VíceHLAVNÍ MARKERY EPIGENETICKÉ REGULACE A JEJICH VIZUALIZACE
Přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita Katedra biochemie HLAVNÍ MARKERY EPIGENETICKÉ REGULACE A JEJICH VIZUALIZACE Bakalářská práce Michaela Křížová Brno 2006 Přírodovědecká fakulta, Masarykova
VíceNemendelovská dědičnost
Nemendelovská dědičnost Některá onemocnění a znaky, za které zodpovídají variace jednotlivých genů, nesledují do značné míry pravidla přenosu do dalších generací, která platí pro dědičnost "klasických"
VíceBakteriální transpozony
Bakteriální transpozony Transpozon = sekvence DNA schopná transpozice, tj. přemístění z jednoho místa v genomu do jiného místa Transpozice = proces přemístění transpozonu Transponáza (transpozáza) = enzym
VíceUspořádání genomu v jádře buňky a jeho možná funkce. Stanislav Kozubek Biofyzikální ústav AV ČR, v.v.i.
Uspořádání genomu v jádře buňky a jeho možná funkce Stanislav Kozubek Biofyzikální ústav AV ČR, v.v.i. DNA, nukleosomy, chromatin, chromosom a genom Chromosom Genom v jádře Buňka Chromatinové vlákno Nukleosomy
Více1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
VíceTypy nukleových kyselin. deoxyribonukleová (DNA); ribonukleová (RNA).
Typy nukleových kyselin Existují dva typy nukleových kyselin (NA, z anglických slov nucleic acid): deoxyribonukleová (DNA); ribonukleová (RNA). DNA je lokalizována v buněčném jádře, RNA v cytoplasmě a
VíceStruktura, vlastnosti a funkce nukleových kyselin, DNA v jádře, chromatin.
Struktura, vlastnosti a funkce nukleových kyselin, DNA v jádře, chromatin. Nukleové base - purinové a pyrimidinové Ribonukleosidy - base + ribosa Deoxyribonukleosidy base + 2 - deoxyribosa Nukleotidy,
VíceGlobální pohled na průběh replikace dsdna
Globální pohled na průběh replikace dsdna 3' 5 3 vedoucí řetězec 5 3 prodlužování vedoucího řetězce (polymerace ) DNA-ligáza směr pohybu enzymů DNA-polymeráza I DNA-polymeráza III primozom 5' 3, 5, hotový
VíceRich Jorgensen a kolegové vložili gen produkující pigment do petunií (použili silný promotor)
RNAi Rich Jorgensen a kolegové vložili gen produkující pigment do petunií (použili silný promotor) Místo silné pigmentace se objevily rostliny variegované a dokonce bílé Jorgensen pojmenoval tento fenomén
VíceBiologická úloha RNA
Biologická úloha RNA mrna kopíruje genetickou informaci z molekuly DNA, přenáší ji do místa, kde dojde k překladu do struktury proteinu trna překládá kód sekvence bází do sekvence aminokyselin. cca 80
VíceVýznam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací
Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací Šantavá, A., Hyjánek, J., Čapková, P., Adamová, K., Vrtěl, R. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc Mentální retardace
VíceNUKLEOVÉ KYSELINY. Základ života
NUKLEOVÉ KYSELINY Základ života HISTORIE 1. H. Braconnot (30. léta 19. století) - Strassburg vinné kvasinky izolace matiére animale. 2. J.F. Meischer - experimenty z hnisem štěpení trypsinem odstředěním
VíceTranspozony - mobilní genetické elementy
Transpozony - mobilní genetické elementy Tvoří pravidelnou součást genomu prokaryot i eukaryot (až 50% genomu) Navozují mutace genů (inzerční inaktivace, polární mutace, změny exprese genů) Jsou zodpovědné
VíceStruktura a organizace genomů
CG020 Genomika Přednáška 8 Struktura a organizace genomů Markéta Pernisová Funkční genomika a proteomika rostlin, Mendelovo centrum genomiky a proteomiky rostlin, Středoevropský technologický institut
VíceUniverzita Karlova v Praze. Katedra ekologie
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Katedra ekologie Bakalářská práce Genomický imprinting a evoluce pohlavně dimorfních znaků Genomic imprinting and evolution of sexually dimorphic traits
VíceRNA interference (RNAi)
Liběchov, 29. 11. 2013 RNA interference (RNAi) post-transkripční umlčení genové exprese přirozený mechanismus regulace genové exprese a genomové stability obranný antivirový mechanismus konzervovaný mechanismus
Vícevelké fragmenty střední fragmenty malé fragmenty
velké fragmenty střední fragmenty malé fragmenty Southern 1975 Northern Western denaturace DNA hybridizace primerů (annealing) (mají délku kolem 20 bází) syntéza nové DNA termostabilní polymerázou vstup
VíceSLOVNÍČEK NEJDŮLEŽITĚJŠÍCH TERMÍNŮ Prof. Boris Vyskot (kapitola z připravovaných skript EPIGENETIKA, vyjde na UP v příštím roce)
SLOVNÍČEK NEJDŮLEŽITĚJŠÍCH TERMÍNŮ Prof. Boris Vyskot (kapitola z připravovaných skript EPIGENETIKA, vyjde na UP v příštím roce) Acetylace a deacetylace histonů (histone acetylation, deacetylation) - jedna
VíceTurnerův syndrom a jeho souvislost s inaktivací chromozómu X
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Studijní program: Speciální chemicko-biologické obory Studijní obor: Molekulární biologie a biochemie organismů Lenka Kašíková Turnerův syndrom a jeho
VíceEKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ. I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP
EKONOMICKÉ ASPEKTY GENETICKÝCH VYŠETŘENÍ I. Šubrt Společnost lékařské genetiky ČLS JEP Lékařská genetika Lékařský obor zabývající se diagnostikou a managementem dědičných onemocnění Genetická prevence
VíceRNA. Vlákno kovalentně vázaných nukleotidů. Biochemicky odlišitelná od DNA (hydroxyl na C2 pentózy,
RNA Vlákno kovalentně vázaných nukleotidů. Biochemicky odlišitelná od DNA (hydroxyl na C2 pentózy, uracil místo thyminu) mrna kopíruje genetickou informaci z molekuly DNA, přenáší ji do místa, kde dojde
Více9. června KONFERENCE PSYCHOSOMATICKÉ MEDICÍNY: PSYCHOSOMATIKA V KLINICKÝCH OBORECH Liberec
Učíme mediky, že smějí vidět, co vidí. Vladislav Chvála 9. června 2016 16. KONFERENCE PSYCHOSOMATICKÉ MEDICÍNY: PSYCHOSOMATIKA V KLINICKÝCH OBORECH Liberec Marek Vácha Ústav etiky, 3. lékařská fakulta
VíceModerní metody analýzy genomu NGS aplikace
Středoevropský technologický institut (MU) a Interní hematologická a onkologická klinika (FN Brno) Moderní metody analýzy genomu NGS aplikace Veronika Navrkalová Obsah Obecné využití NGS Aplikace v různých
VíceEpigenetické mechanismy u rostlin
Epigenetické mechanismy u rostlin Úvod srovnání rostlin a živočichů Klasické epigenetické systémy: transpozony, paramutace, nikleolární dominance Transgeny a viry zprostředkované umlčování genů Epigenetika
Více- studium mechanismů řídících genovou expresi
Přenosy genů do živých buněk (transfekce) Účel: studium funkce genů - studium mechanismů řídících genovou expresi - biotechnologie - genové trerapie Klasifikace transfekčních postupů Podle stability transgenu:
VíceRNA molekuly. Analýza genové exprese pomocí cytometrických (a jiných) metod. Analýza exprese a funkce microrna. Úrovně regulace genové exprese
Analýza genové exprese pomocí cytometrických (a jiných) metod Studium exprese a funkce microrna Eva Slabáková, Ph.D. Bi9393 Analytická cytometrie 12.11.2013 Oddělení cytokinetiky Biofyzikální ústav AVČR,
VíceOd sekvencí k chromozómům: výzkum repetitivní DNA rostlin v Laboratoři molekulární cytogenetiky BC AVČR
ENBIK 2014 Od sekvencí k chromozómům: výzkum repetitivní DNA rostlin v Laboratoři molekulární cytogenetiky BC AVČR Jiří Macas Biologické centrum AVČR Ústav molekulární biologie rostlin České Budějovice
VíceDeterminanty lokalizace nukleosomů
METODY STUDIA CHROMATINU Topologie DNA a nukleosomů Struktura nukleosomu 1.65-1.8 otáčky Struktura nukleosomu 10.5 nt 1.8 otáčky 10n, 10n + 5 146 nt Determinanty lokalizace nukleosomů mechanické vlastnosti
VícePOHLAVNÍ CHROMATINOVÝ ZNAK U ČLOVĚKA - SEX CHROMATIN
POHLAVNÍ CHROMATINOVÝ ZNAK U ČLOVĚKA - SEX CHROMATIN (Barvení a pozorování Barrova tělíska v jádrech buněk ústní sliznice. Procentuální zastoupení pohlavního chromatinu v buňkách žen a mužů. Fluorescenční
VíceVýuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ
Výuka genetiky na PřF OU K. MALACHOVÁ KATEDRA BIOLOGIE A EKOLOGIE BAKALÁŘSKÉ STUDIJNÍ PROGRAMY Experimentální Systematická Aplikovaná (prezenční, kombinovaná) Jednooborová Dvouoborová KATEDRA BIOLOGIE
VíceExprese genetické informace
Exprese genetické informace Stavební kameny nukleových kyselin Nukleotidy = báze + cukr + fosfát BÁZE FOSFÁT Nukleosid = báze + cukr CUKR Báze Cyklické sloučeniny obsahující dusík puriny nebo pyrimidiny
VíceGENETICKÉ A EPIGENETICKÉ FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ VYHASÍNÁNÍ EXPRESE LAKTASY: STÁRNUTÍ NA MOLEKULÁRNÍ ÚROVNI
Plzeň. lék. Sborn., 82, 2016: 55 61 GENETICKÉ A EPIGENETICKÉ FAKTORY OVLIVŇUJÍCÍ VYHASÍNÁNÍ EXPRESE LAKTASY: STÁRNUTÍ NA MOLEKULÁRNÍ ÚROVNI J. Kotyza Ústav lékařské chemie a biochemie LF UK v Plzni VYHASÍNÁNÍ
VíceAdaptace lidského organismu na nepříznivé vlivy znečištěného ovzduší?
Adaptace lidského organismu na nepříznivé vlivy znečištěného ovzduší? RNDr. Pavel Rössner, Jr., PhD. Ústav experimentální medicíny AV ČR, v.v.i. prossner@biomed.cas.cz Organizace lidského těla Molekuly:
VíceEvropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti. Vztah struktury a funkce nukleových kyselin. Replikace, transkripce
Evropský sociální fond Praha & EU: Investujeme do vaší budoucnosti Vztah struktury a funkce nukleových kyselin. Replikace, transkripce Nukleová kyselina gen základní jednotka informace v živých systémech,
VíceP1 AA BB CC DD ee ff gg hh x P2 aa bb cc dd EE FF GG HH Aa Bb Cc Dd Ee Ff Gg Hh
Heteroze jev, kdy v F1 po křížení geneticky rozdílných genotypů lze pozorovat zvětšení a mohutnost orgánů, zvýšení výnosu, životnosti, ranosti, odolnosti ve srovnání s lepším rodičem = heterózní efekt
VíceGonosomální dědičnost
Gonosomální dědičnost Praktické cvičení č.12 Jaro 2016 Aneta Kohutová aneta.baumeisterova@gmail.com Biologický ústav Lékařská fakulta Masarykova univerzita Kamenice 5, 625 00 Brno Cíle cvičení Student:
VíceNěkteré významné aspekty vývojové biologie v medicíně
Některé významné aspekty vývojové biologie v medicíně - terapie infertility (in vitro oplození) - genetické poruchy vývoje člověka - malformace (Down, Waardenburg, Martin-Bell) - teratogeneze (alkohol,
VíceMOLEKULÁRNÍ HODNOCENÍ REZIDUÁLNÍHO ONEMOCNÉNÍ U CHRONICKÉ LYMFOCYTÁRNÍ LEUKÉMIE
Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studijní obor: Molekulární a buněčná biologie, virologie a genetika RNDr. Kristina Forsterová MOLEKULÁRNÍ HODNOCENÍ REZIDUÁLNÍHO ONEMOCNÉNÍ U CHRONICKÉ LYMFOCYTÁRNÍ
VíceDeterminace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů
Determinace pohlaví a evoluce pohlavních chromosomů Radka Reifová Katedra zoologie Prezentaci naleznete na: http://web.natur.cuni.cz/~radkas/ v záložce Courses Jak vznikají dvě pohlaví Mechanismy determinace
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/07.0354 Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním
VíceDeoxyribonukleová kyselina (DNA)
Genetika Dědičností rozumíme schopnost rodičů předávat své vlastnosti potomkům a zachovat tak rozličnost druhů v přírodě. Dědičností a proměnlivostí jedinců se zabývá vědní obor genetika. Základní jednotkou
VíceStudijní program: Speciální chemicko-biologické obory Studijní obor: Molekulární biologie a biochemie organismů
Příloha č. 1 Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Studijní program: Speciální chemicko-biologické obory Studijní obor: Molekulární biologie a biochemie organismů Lukáš Landsmann Změny v embryonálním
VíceInovace studia molekulární a buněčné biologie
Inovace studia molekulární a buněčné biologie Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky. MBIO1/Molekulární biologie 1 Tento projekt je spolufinancován
VíceÚloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií
Téma bakalářské práce: Úloha protein-nekódujících transkriptů ve virulenci patogenních bakterií Nové odvětví molekulární biologie se zabývá RNA molekulami, které se nepřekládají do proteinů, ale slouží
VíceNukleosidy, nukleotidy, nukleové kyseliny, genetická informace
Nukleosidy, nukleotidy, nukleové kyseliny, genetická informace Centrální dogma Nukleové kyseliny Fosfátem spojené nukleotidy (cukr s navázanou bází a fosfátem) Nukleotidy Nukleotidy stavební kameny nukleových
Více