Inovace studia molekulární a buněčné biologie

Transkript

1 Inovace studia molekulární a buněčné biologie I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í reg. č. CZ.1.07/2.2.00/ Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

2 I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Předmět: KBB/OGPSB Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

3 Determinace pohlaví I n v e s t i c e d o r o z v o j e v z d ě l á v á n í Chromozomové a genové určení pohlaví. Lyonizace. Dana Šafářová Tento projekt je spolufinancován Evropským sociálním fondem a státním rozpočtem České republiky.

4 Cíl přednášky: Objasnění základních principů determinace pohlaví založené na přítomnosti pohlavních chromozomů a pohlavních faktorů. Klíčová slova: Pohlavní chromozomy, pohlavní faktory, pohlavní index. Drosophila, Protenor, XY-systém; Abraxas (Lymantria); Habrobracon. Znaky na pohlaví vázané, ovládané a ovlivněné.

5 Determinace pohlaví Pohlavnost, pohlavní chromozomy. Gonochoristé, hermafroditi, gynandromorfismus, intersexy Drosophila (Protenor), Human, Abraxas, Habrobracon Vlastnosti na pohlaví vázané, pohlavím ovládané a pohlavím ovlivněné.

6 Pohlavnost (sexualita), pohlavní (sexuální) organismus - každý organismus, u kterého se v průběhu jeho života a vývinu střídá haploidní a diploidní fáze a kdy se pomocí meiotického dělení dochází k redukci diploidního (2n) počtu chromozómů somatických buněk na haploidní (n). Protiklad je klon, kdy všichni jeho potomci jsou GT identičtí Hermafrodit - jedinec, který produkuje oba typy gamet Gonochorista - jeden jedinec produkuje pouze jeden typ gamet (samčí nebo samičí)

7 Pohlavní chromozomy Zastoupení samčího a samičího pohlaví v poměru 1:1 tj. Aa x aa XY, XX

8 Determinace pohlaví - Pohlavní chromozomy X, Y; Z, W Heterochromozom : Y, W heterologní oblast homologní oblast Homogametické x heterogametické pohlaví

9 Determinace pohlaví Genetické působení nejméně jednoho specifického genu, který reguluje kaskádu událostí Přítomnost odlišných pohlavních chromozómů, účinek jednoho na nich lokalizovaného hlavního genu rozhoduje o pohlaví jedince Působení vnějšího prostředí v klíčových stádiích embryonálního vývoje

10 Determinace pohlaví - Pohlavní komplex komplex samičích (femininních) genů - F komplex samčích (maskulinních) genů - M obvykle F > M pohlaví vzniká jako důsledek interakce pohlavních komplexů Geny umístěné (lokalizované) na: nebo - pohlavních chromozómech - nepohlavních

11 Pohlavní typy Drosophila Protenor Člověk Lymantria/Abraxas (bekyně) Habrobracon/haplodiploidie (lumčík)

12 Drosophila hmyz, ryby, plazi a dvoudomé rostliny Pohlavní chromozomy: Pohlavní faktory: X, Y M, F AA XX, AA XY MM FF, MM F-

13 Drosophila hmyz, ryby, plazi a dvoudomé rostliny Pohlavní chromozomy: Pohlavní faktory: X, Y M, F AA XX, AA XY MM FF, MM F- Pohlavní index: sxl gen (F) p i X A Nadsamec Samec Intersex Samice 0,3 (<0.5) 0,5 0,67 (0,6-0,9) 1 nadsamice 1,3 (>1)

14 Protenor Protenor AAXX, AAX (rovnokřídlí, Caenorhabditis) monosomie X Geny: X0L-1 ( X0 lethal ) X-signální elementy

15 Člověk AA XX, AA XY 00 FF, 00 FM, M>F (savci, dvoudomé rostliny) sry region, TDF

16 Vyrovnání genové dávky (doze genu) Vyrovnání účinku genů lokalizovaných na různých pohlavních chromozomech (XX x XY /X0/ ) 1) Inaktivace X 2) Hyperaktivace X 3) Hypoaktivace X

17 Vyrovnání genové dávky (doze genu) Vyrovnání účinku genů lokalizovaných na různých pohlavních chromozomech (XX x XY /X0/ ) 1) Inaktivace X (savci, člověk) 2) Hyperaktivace X (Drosophila) 3) Hypoaktivace (Caenorhabditis)

18 Inaktivace X = Lyonizace Náhodná inaktivace nadbytečných pohlavních chromozomů X - Barrovo tělísko XIC (X-inaktivační centrum) ( inaktivace ke koncům chromozomů) (aktivní XIST, jeho produkty obalí chromozom) Methylace XIST (2. chromozom) -> potlačení fce XIST Chromozomy zůstávají spiralizovány i v interfázi = Pigmentace májových koček

19 Lyonizace - Želvovinové zbarvení koček

20 Hyperaktivace X = Drosophila X samečků je hyperaktivní Msl- geny -> MSL-proteiny (msl, rox proteiny, histoacetyltransferáza) MSL proteiny reagují s chromozomem X samečků, zabraňují jeho inaktivaci, dochází k acetylaci histonu H4

21 Hypoaktivace X = Caenorhabditis Částečné potlačení aktivity chromozomů X - Navázání specifických proteinů částečně blokuje transkripci.

22 Člověk - pohlaví Pohlaví genetické - konfigurace pohlavních chromozómů, určuje vznik určitého typu pohlavních žláz a produkci pohlavních hormonů Pohlaví gonádové - tvorba pohlavních žláz Pohlaví genitální - hormony produkované z pohlavních žláz, ovlivňují utváření určitých genitálií Pohlaví somatické - sekundární pohlavní znaky utvářené v pubertě Pohlaví psychosociální - sociální (společenské) ovlivnění pohlaví Poměr mezi pohlavími Primární - při oplození, cca 1,3 tj 130M : 100F Sekundární - při narození, cca 1,05 Terciální se stoupajícím věkem klesá počet M

23 Lymantria/Abraxas Ptáci, motýli, ryby, obojživelníci, plazi Pohlavní chromozomy: Pohlavní faktory: Z, W M, F AA ZW, AA ZZ 00 MF, 00 MM DMRT1 gen (Z) ASW, FET1 (W)

24 Habrobracon/haplodiploidie Blanokřídlí (vosy,včely, mravenci) F i M se vyskytují společně na X chromozómu = označují se jako: jednolokusová komplementarita (slcsd single locus complemetary sex determiner)) F > M Existuje větší množství variant cds 1, cds 2, cds 3, cds 4 samička = heterozygot pro cds (např. X cds1 X cds2, X cds3 X cds1 ) sameček = hemizygot (haploidní) nebo homozygot (X cds1, X cds2, X cds3 ; X cds1 X cds1 )

25 Habrobracon/haplodiploidie

26 Poruchy v utváření pohlaví Intersex - jedinec, který sestavou pohlavních chromozómů odpovídá určitému pohlaví, v průběhu ontogenetického vývoje však vznikají pohlavni znaky pohlaví druhého. Pohlavní zvrat (extrémní intersex) sestava heterochromozómů odpovídá jednomu typu pohlaví, souhrn vlastností jedince však odpovídá pohlaví opačnému Gynandromorfismus - vznik jedinců jejichž těla nesou znaky obou pohlaví, jedinec (jeho tělo) je tvořen mozaikou buněk či tkání jednak samčích, jednak samičích. Vzniká poruchou v dělení zygoty, nondisjunkcí

27 Dědičnost znaků související s pohlavím Znaky na pohlaví vázané Znaky pohlavím ovládané Znaky pohlavím ovlivněné

28 Znaky na pohlaví vázané Znaky úplně pohlavně vázané - gen leží na nehomologických úsecích nepárových heterochromozómů (Y, W) Znaky neúplně pohlavně vázané - geny leží na homologických úsecích nepárových heterochromozómů (Y, W)

29 Pohlavní chromozomy Zastoupení samčího a samičího pohlaví v poměru 1:1 tj. Aa x aa XY, XX T. H. Morgan (drosophila) zbarvení oka (+ - červené oko: ++ nebo +w; ww - bílé oko) P: X w X w x X + Y P: X + X + x X w Y F1: X + X w X + X w X w Y Neplatí X + Y reciprocita F2: 1 X + X w křížení 2 X + X w, X + X + 1 X + Y 1 X + Y 1 X w X w 1 X w Y 1 X w Y

30 Přímá dědičnost Geny leží na nehomologickém úseku nepárového chromozómu Y nebo W. Přímý přenos z jedince heterogametického pohlaví (samec XY nebo samice ZW) na potomstvo heterogametického pohlaví - z otce na syna (drosophila) nebo z matky na dceru (Abraxas) Člověk: (Y chromozóm) - Geny umístěné na Y chromozómu = holandrické - dědí se po mužské linii. - Geny se nacházejí v tzv. hemizygotním stavu - nejsou párové. nadměrné ochlupení boltce

31 Dědičnost křížem Znak (gen) je lokalizován na nehomologickém úseku párového heterochromozómu (X, Z) Je-li jedinec homogametního pohlaví recesivního fenotypu křížen s jedincem heterogametického pohlaví dominantního fenotypu, dochází k tzv. dědičnosti křížem. (z otce na dceru a z matky na syna) - hemofilie, daltonismus, vitaminorezistentní rachitis podobnost otec - dcera, matka syn (soubor genů, který řídí morfogenezi obličejové části hlavy může být uložen v nehomologickém segmentu chromozómu X)

32 Neúplná vazba na pohlaví Geny leží na homologních úsecích heterochromozómů - nese-li dominantní znak matka, bude jej přenášet na dcery i syny - nese-li dominantní znak otec, bude jej přenášet na syny - V případě rekombinace se chová znak jako mendelovsky podmíněný

33 Znaky pohlavím ovládané Znaky, jejichž geny jsou umístěny na autozómech, ale jejich projev je odlišný u jedinců rozdílného pohlaví. Jsou závislé na přítomnosti pohlavních hormonů a projevují se pouze u jednoho pohlaví i když geneticky jsou založeny u obou pohlaví sekundární pohlavní znaky u člověka - geneticky založeny u obou pohlaví - hormonálními vlivy dochází k jejich projevu pouze u jednoho z obou pohlaví. tvar ploutví u Beta splendens, typ opeření u ptáků, produkce mléka u krav

34 Znaky pohlavím ovlivněné Znaky, jejichž geny jsou umístěny na autozómech, ale u jednotlivých pohlaví se projevují různě. Znaky se chovají jako dominantní u jednoho pohlaví a jako recesivní u druhého pohlaví (jejich projev je ovlivněn pohlavními hormony) zbarvení srsti u skotu Dominantní alela se v heterozygotní konstituci projevuje pouze u býků. V homozygotní konstituci se projevuje i u krav. býci: MM, Mm - mahagonová barva skvrn, mm - červená barva skvrnkrávy: MM - mahagonová barva, Mm a mm - červená barva skvrn předčasná plešatost (alopecie) u člověka dominantní znak u mužů, recesivní znak u žen (muž DD i Dd, ženy pouze DD)

35 Další způsoby determinace pohlaví Vnější ovlivnění Hormonální Bonelia viridis Teplotní (aromatáza mění androgeny na estrogeny) plazi