KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE
|
|
- Vlasta Tomanová
- před 8 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 KDE MŮŽE POMOCI MOLEKULÁRNÍ BIOLOGIE GASTROENTEROLOGIE
2 A) GENETICKY PODMÍNĚNÁ ONEMOCNĚNÍ Celiakální sprue Celiakální sprue je hereditární autoimunitní onemocnění dětí a dospělých s celosvětovým výskytem způsobené celoživotní nesnášenlivosti lepku (glutenu). Celiakie je velmi častá autoimunitní choroba s prevalenci 0,5 2 % ve vyspělých zemích. Odhad prevalence v ČR je 1:200 1:250, tj nemocných, ale v současné době je diagnostikováno a dispenzarizováno jen % celiaků. Onemocnění má genetický podklad a je podmíněno přítomnosti specifických glykoproteinů HLA systému II. třídy na povrchu imunokompetentních buněk. Asi u 95 % pacientů se vyskytují molekuly HLA-DQ2 a u 5 10 % pacientů HLA-DQ8. Po úpravě transglutaminázou se na tyto molekuly vážou metabolity lepku (gliadin), které ve sliznici tenkého střeva spouštějí imunitní reakci namířenou proti buňkám vlastního organismu. Přítomnost těchto molekul ovšem znamená pouze možnost onemocnět celiakií, onemocnění se rozvíjí až za přispění dalších známých i neznámých faktorů. Choroba není projevem defektního genu, ale vzniká spíše jako důsledek sdruženého efektu zcela funkčních variant genových produktů. HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 pozitivita se vyskytuje u 20 25% zdravé bělošské populace. Nepřítomnost HLA-DQ2 nebo HLA-DQ8 vylučuje celiakii z 99%. 2
3 Hereditární fruktózová intolerance Hereditární fruktózová intolerance je autozomálně recesivní onemocnění projevující se neschopností metabolizovat fruktózu a podobné cukry (sacharóza, sorbitol). Onemocnění je způsobeno deficiencí enzymu aldolázy B. Incidence tohoto onemocnění není přesně známá, ale uvádí se v rozmezí 1/ / Gen pro aldolázu B je lokalizován na 9 chromosomu. V tomto genu bylo popsáno více než tři desítky mutací. Z toho však tři mutace (A149P, A174D a N334K) jsou v evropské populaci velmi časté a představují přibližně více než 85% všech HFI mutantních alel. Laktózová intolerance Laktózová intolerance je nejčastější forma disacharidázové deficience a jedná se o neschopnost trávit laktózu, která je hlavním cukrem obsaženým v mléce. Odhaduje se, že 7-20% bělošské populace trpí intolerancí laktózy. Intolerance se projevuje v jakémkoli věku a muži i ženy jsou postiženi stejně. Enzym laktáza - phlorizin hydroláza je kódován genem LCT, který je lokalizován na chromosomu 2q21. Exprese genu LCT je regulována a tato regulace zahrnuje transkripční a posttranskripční kontrolu. Transkripční regulace se ukazuje jako nejdůležitější faktor, který ovlivňuje hladinu enzymu laktázy phlorizin hydrolázy. Se sníženou aktivitou enzymu jsou asociovány jednonukleotidové polymorfismy C/T a G/A-22018, které jsou ve vzdálenosti 14 a 22 kb před genem LCT a které snižují transkripci genu LCT a tímto tak ovlivňují a vlastně snižují hladinu enzymu. Hemochromatóza Hereditární hemochromatóza (HH) je dědičná autosomálně recesivní porucha metabolismu železa, projevující se střádáním přebytečného železa v orgánech a tkáních s jejich následným poškozením. HH patří mezi nejčastější hereditární onemocnění v evropské populaci a její frekvence se udává mezi 1:400 až 1:200 jedinců. V současnosti je známých 5 forem HH, z nichž nejčastější je HH typ 1, která je asociována s mutacemi v genu HFE. U % nemocných s klinicky diagnostikovanou HH lze nalézt mutaci C282Y (845G>A), tuto mutaci v heterozygotní podobě má 8-10 % obyvatel západní, severní a střední Evropy a v podobě homozygotní činí její prevalence asi 1 : a jedná se tak o jednu z nejčastějších geneticky přenášených chorob vůbec. Další nejčastější je mutace H63D (187C>G), která se nachází asi u 40 % nemocných s hemochromatózou, kteří nemají mutaci C282Y. Ještě méně častá je mutace S65C (193A>T), která se nachází asi u 8 % případů bez jiné prokazatelné mutace; onemocnění zde mívá mírnou podobu % nemocných s klinicky jasnou hemochromatózou nemá homozygotní mutaci C282Y. V těchto případech se může jednat o heterozygoty či složené heterozygoty (nosiči mutace C282Y a H63D), o jinou genetickou odchylku s podobným fenotypem či o dosud nerozpoznané sekundární nahromadění železa (hemosiderózu). Tito složení heterozygoti tvoří asi 1 % populace, z nich má 22 % normální koncentraci ferritinu, u 40 % lze prokázat nadbytek železa bez klinických příznaků a 30 % splňuje klinická kritéria pro hemochromatózu. Naopak asi 5 % nemocných s fenotypem hemochromatźy nemá žádnou známou genetickou poruchu. Penetrace genu není vysoká, téměř u 50 % homozygotů C282Y nedochází k progresivní akumulaci železa a nesplňují tedy klinická kritéria hemochromatózy, přestože u nich lze prokázat zvýšenou saturaci transferrinu. 3
4 4
5 Wilsonova choroba Wilsonova choroba je autozomálně recesivní onemocnění, které je charakteristické akumulací mědi v organismu (především v játrech a mozku). Výskyt choroby je celosvětový, vyšší incidence je mezi židy a Araby. Výskyt poruchy je cca 1:30 000, výskyt heterozygotních nosičů genu je 1/90 obyvatel. Wilsonova choroba je nejčastějším geneticky podmíněným poškozením jater u dětí. Tato porucha je podmíněna na molekulární úrovni mutacemi v genu ATP7B. V tomto genu bylo popsáno více než 215 mutací. Vliv jednotlivých mutací na průběh onemocnění je rozdílný a je dán polohou mutace v genu. Základní vyšetření zahrnuje kauzální mutaci H1069Q, která je nejčastěji se vyskytující mutací ve střední Evropě. Frekvence této mutace u nemocných se pohybuje 30 65%. Dalšími vyšetřovanými mutacemi rozšířenými ve střední Evropě jsou T737R, R778G, W779X, T977M, A1018V, T1033S, G1111D, D1271N, 3402delC, 1340del4, 1518_1522del5, 3140delA, 3794_3803del10, jejichž výskyt u nemocných WD v České republice nepřesahuje 5%. Metodou sekvenování jsme schopni vyloučit všechny bodové mutace, menší delece, duplikace a inzerce ve vyšetřovaných exonech 3, 8, 13, 14, 15, 18 a 19. Významný je přínos genetické diagnostiky Wilsonovy choroby u sourozenců a v asymptomatické fázi onemocnění. Crohnova choroba Crohnova choroba je nespecifické zánětlivé onemocnění trávicího traktu. Příčina Crohnovy choroby není dosud přesně známa. Sklon k onemocnění je ovlivněn geneticky a nemoc může být v náchylné osobě vyvolána vlivy okolního prostředí (dietní chyby, kouření, stres). Rovněž se uvádí, že na rozvoji onemocnění se uplatňují faktory imunologické a infekční (vše je předmětem intenzivního výzkumu). V nedávné době bylo identifikováno několik chromosomových oblastí, které vykazují možnou spojitost s náchylností ke vzniku Crohnovy choroby (např. na chromosomu 5p13.1, 6p21). Jedním z významných genů, jehož mutace jsou asociovány se zvýšenou pravděpodobností rozvoje Crohnovy choroby, patří gen NOD2/CARD15, který se nachází na chromosomu 16q12. Protein kódovaný tímto genem hraje důležitou roli v imunitní odpovědi na bakteriální infekci. Mutace v tomto genu mají za následek změnu funkce proteinu, které vedou ve svém důsledku ke ztrátě kontroly organismu na bakteriální infekci. Tři mutace v NOD2/CARD15 genu (R702W, G908R, 1007fs) představují přibližně až 82 % mutací u pacientů s Crohnovou chorobou. Uvádí se, že relativní riziko rozvoje CD je 2 4x vyšší u nosičů jedné mutace (heterozygoti) a až 17x vyšší u nosičů dvou mutací (homozygoti, složení heterozygoti). Uvádí se, že mutace v NOD2/CARD15 genu se vyskytují přibližně u 7-20 % zdravé populace a % pacientů s CD. Gilbertův syndrom Gilbertův syndrom (GS) je geneticky podmíněné banální onemocnění, ale jeho vysoká frekvence v populaci v rámci diferenciálně diagnostického uvažování často prodlužuje stanovení správné diagnózy. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění s 15 % frekvencí v populaci ČR. GS je charakterizované mírnou chronickou nekonjugovanou hyperbilirubinémií ( mol/l) (Tab. 1) bez přítomnosti jaterního onemocnění či zjevné hemolýzy. Etiologií GS je snížená aktivita uridindifosfát glukuronosyltransferázy 1A1, katalyzující glukuronidaci nekonjugovaného bilirubinu. Nejčastější kauzální mutací je inzerce TA sekvence v promotoru UGT 1A1 genu. Promotor 5
6 nemutovaného genu obsahuje 6 TA sekvenci na obou alelách UGT 1A1 (genotyp 6TA/6TA). Postižení jedinci s GS mají genotyp 7TA/7TA (7 TA na obou alelách genu) nebo zřídka genotyp 7TA/8TA. Přenašeči mají genotyp 6TA/7TA (heterozygoti). U GS pacientů genotyp 7TA/7TA se vyskytuje v 99 %. Zbylí pacienti (s výskytem méně než 1%) jsou tzv. compound (složení) heterozygoti, kteří na jedné alele UGT 1A1 genu nesou inzerci TA sekvence a na druhé jinou mutaci (genotyp: 7TA/jiná mutace)*. Doporučujeme proto v prvním kroku indikovat analýzu TA inzerce a v případě výsledku 6TA/7TA žádat rozšířenou molekulárně genetickou analýzu celého UGT 1A1 genu metodou přímého sekvenování. Je třeba dodat, že při léčbě irinotecanem u onkologických pacientů s genotypem 7TA/7TA se může vyskytnout toxické reakce na terapii (diarrhea, leukopenie, neutropenie atd). Crigler-Najjar syndrom I, II Crigler-Najjar syndrom (CNS) je velmi vzácná porucha metabolismu bilirubinu s incidencí 1: Jedná se o dědičnou nehemolytickou žloutenku vedoucí ke kernikteru. Jsou rozlišovány dvě formy: CNS typ I s dědičností autozomálně recesivní (AR) a CNS typ II s dědičností autozomálně dominantní (AD) (Tab. 1). CNS typ I je charakterizován hladinou celkového bilirubinu kolem 345 μmol/l ( μmol/l). Neléčené formy onemocnění mají fatální konec v roku života. U CNS II se hladina bilirubinu většinou pohybuje pod 345 μmol/l a afekce je mnohdy detekována v pozdějším věku. Kernikterus je méně častý. Etiologickou příčinou obou syndromů jsou mutace v UGT 1A1 genu. Na rozdíl od Gilbertova syndromu se tyto mutace nacházejí v kódující oblasti genu. Tab. 1: Celkový bilirubin v séru (mg/dl) Typ I (obvykle > 20) Crigler-Najjar syndrom Typ II 6 25 (obvykle < 20) Gilbertův syndrom Typicky 4 mg /dl bez hladovění nebo hemolýzy Pravidelné jaterní testy Normální Normální Normální Odpověď na fenobarbital Obvyklý Snížení bilirubinu o > 25% Snížení bilirubinu na normál Kernicterus Žádný Vzácný Žádný Jaterní histologie Normální Normální Obvykle normální; u některých zvýšení pigmentu lipofuscin Barva žluči Světlá nebo bezbarvá Pigmentovaná Normální tmavé barvy Frakce bilirubinu ve žluči Aktivita bilirubin UDP- -glucuronosyl-transferázy Dědičnost (všechny autosomální) > 90% nekonjugovaný Obvykle chybí; zbytky u některých pacientů Největší podíl (průměr: 57%) monokonjugáty Výrazně snížená: 0 10% normální hodnoty Hlavně dikonjugáty, ale monokonjugáty zvýšené (průměr 23 %) Redukovaná: typicky 10 33% normální hodnoty recesivní Dominantní Recesivní 6
7 B) NÁDOROVÁ ONEMOCNĚNÍ 1) Hereditární nádorová onemocnění Tento typ vyšetření může indikovat pouze klinický genetik (odbornost 208). Pokud máte u pacienta podezření na jakýkoliv typ hereditárního nádorového onemocnění obraťte se na nejbližšího klinického genetika. Klinický genetik v zařízení Agel a.s.: MUDr. Kateřina Kyselová (tel.: , ) > Hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC, Lynchův syndrom) gen MLH1, MSH2 a MSH6 > Familiární adenomatózní polypóza (FAP) gen APC a MYH (MUTYH) > Syndrom Li-Fraumeni gen TP53 > Hereditární difúzní karcinom žaludku gen CDH1 > Hereditární syndrom prsu a/nebo ovarií gen BRCA1 a BRCA2 > Peutz-Jeghersův syndrom gen STK11 > Cowden syndrom gen PTEN > Juvenilní polypóza gen SMAD4 a BMPR1A > Tuberósní sklerósa gen TSC1 a TSC2 > Li-Fraumeni syndrom gen TP53 > Hereditární pankreatitida gen PRSS1, PRSS2, SPINK1 a CFTR Laboratoře AGEL a.s. a CGB laboratoř a.s. spolupracují na multicentrické mezinárodní studii CANCER OF THE PANCREAS SCREENING-CAPS, která probíhá v 10 státech na území 4 kontinentů. Cílem této studie je detekce časných, tj. kurabilních neoplázií pankreatu. Vyhledávána jsou T1N0M0 R0 (negativní hranice resekce) adenokarcinomy, high-grade dysplastické PanIN leze (PanIN3) a intraduktální papilární mucinosní neoplázie (IPMN). Koordinátorem této studie je MUDr. Martin Kliment, Vítkovická Nemocnice a.s., Ostrava. > a jiné 7
8 2) Sporadická nádorová onemocnění Detekce mutací v genu K-ras Onkogen K-ras patří do rodiny ras (of retrovirus-associated DNA sequences) původně izolovaných z Harvey (H-ras), Kirsten (K-ras, Ki-ras, rask) myšího sarkoma virů. K-ras je lokalizován na 12p chromozómu v oblasti 12p12.1 K-ras kóduje transdukční monomerní G-protein (označen jako p21k-ras nebo K-ras protein), který hraje významnou roli při přenosu signálu z receptoru přes cytosol do jádra buňky. Molekula p21 sestává z jednoho polypeptidu a vyznačuje se GTPázovou aktivitou. Protein je aktivní v případě, že se na něj váže GTP, a je inaktivní, když váže GDP. V normálních fyziologických podmínkách se jedná o cyklický proces, který je indukován signálem zprostředkovaným GRB2 proteinem. Na zprostředkovaný extracelulární popud se z p21k-ras uvolní GDP a dojde k navázání GTP. Takto vzniklá konformační změna proteinu vyvolá interakci s daným efektorem a dovolí transmisi signálu. V zápětí dojde k hydrolýze GTP na GDP a anorganický fosfátu a k návratu proteinu do inaktivního stavu. Somatické mutace v K-ras blokují hydrolýzu GTP na GDP nebo způsobují konformační změny v kódovaném proteinu, a tak vyvolávají permanentní stimulaci jeho efektorů, která vede ke změnám v regulaci buněčného cyklu. Nejčastěji byly nalezeny mutace k kodonech 12, 13 a 61 s různým zastoupením v nádorech: pankreatu (80 90 %), CRC (kolem 40 %), plic (25 60 %), prostaty (do 25 %), kůže (do 25 %), štítné žlázy (do 60 %), jater (10 25 %), vaječníku (do 50%), endometria (10 40 %), ledvin (do 50 %), hlavy a krku (asi 10 %), prsu (asi 10 %), mozku (do 15), močového měchýře (asi 5 %) seminomu (10 45 %). Detekce mutací má velký význam při upřesnění nejednoznačných výsledků histologických vyšetření, při subtypizaci nádoru a při léčbě anti-egfr preparáty. Předpokladem aplikace těchto léků je K-ras negativita v nádorech. Detekce mutací v genu BRAF Gen BRAF je lokalizovaný na chromozomu 7 v oblasti 7q34. Je humánním homologem ptačí c-rmil protoonkogenu. Kóduje cytoplazmatický protein BRAF (B-raf), který patří do skupiny serin/threonin proteinových kináz Raf (Rapidly Accelerated Fibrosarcoma) spolu s dalšími proteiny ARAF (A-Raf) a CRAF (C-Raf) a hraje důležitou roli v regulaci signální kaskády MAPK/ ERK. Substituce c.1796t>a (Val600Glu) v exonu 15, kódujcí kinázovou doménu BRAF, je téměř jedinou aktivační mutací v mnoha nádorech. Tato somatická mutace zvyšuje aktivitu BRAF a způsobuje jeho nezávislost na stimulaci ras. V publikacích se uvádí, že je přítomná u cca 7 % maligních nádorů, zejména v maligním melanomu (40 až 60 %), papilárním karcinomu štítné žlázy (29 až 69 %), kolorektálním karcinomu (5 až 10 %), GIST (až 13%), v karcinomech žlučníku a žlučových cest (asi 20 %), v nádorech ze zárodečných buněk,ale i v benigních melanocytárních névách a dalších. Detekce mutací má velký význam při upřesnění nejednoznačných výsledků histologických vyšetření, při subtypizaci nádoru a při léčbě. Detekce mutací u gastrointestinálních stromálních tumorů Gastrointestinální stromální tumor (GIST) je nejčastějším mezenchymálním nádorem trávicího traktu. Nejčastěji postihuje žaludek (65 %), tenké střevo (25 %), tlusté střevo a konečník (5 10 %), vzácně se vyskytuje také v jícnu. Incidence GIST v České republice je kolem 300 případů ročně. 8
9 Původ nádoru je přisuzován kmenovým buňkám, které se diferencují směrem k intersticiálním Cajalovým buňkám ovlivňujícím peristaltiku. a) genu c-kit Více než 80 % GISTu je způsobeno mutací v genu c-kit akumulovaných v hotspot exonech 8, 11, 13 a 17. Gen c-kit je lokalizován na dlouhém raménku 4. chromozomu a kóduje tyrozinkinázový receptor (RTK) pro růstový faktor SCF. Mutace v genu c-kit u GISTu způsobují nepřiměřenou aktivaci TK domény nezávislou na vazbě SCF, což vede ke zvýšené buněčné proliferaci a genomové instabilitě. U GISTu je terapie zaměřena na biologickou léčbu pomocí protein kinázového inhibitoru imatinib mesylátu (STI 571, Glivec). Detekce mutací v c-kitu slouží jako prediktivní faktor terapeutické odpovědi. Vysokou citlivost na léčbu vykazují nádory s mutací v exonu 11, naopak primárně rezistentní jsou nádory bez mutace či nádory s mutací v exonu 18. b) genu PDGFRA Dalším z klíčových dějů v onkogenezi GIST se považují aktivační mutace genu PDGFRA. Studie potvrdily přítomnost mutací PDGFRA v cca % KIT-imunonegativních a/ 9
10 nebo KIT,,wild type tumorů splňujících histologická kritéria GIST. Gen PDGFRA (platelet derived growth factor receptor α) je lokalizován na dlouhém raménku 4. chromozomu. Kóduje alfa podjednotku receptoru tyrozin kinázy PDGF, která náleží do podskupiny III protein tyrozin kinázové rodiny. Nejvíce mutací je lokalizováno v exonech 12, 14 a 18 PDGFRA genu. Nejčastější mutací je substituce D842V v exonu 18 (asi 60 %) spojená s rezistencí na terapii imatinib mesylátem (Glivec). V některých studiích byla prokázána spojitost s predominantní žaludeční lokalizací, epiteloidní morfologií PDGFRA mutovaných GISTů. Rovněž byla popsána u přibližně asi 7 % pacientů bez mutace KIT a PDGFRA (tzv. wt GIST) přítomnost mutace V600E v BRAF genu. Molekulárně genetické vyšetření genu PDGFRA má význam nejen diferenciálně diagnostický, ale i prediktivní. Test Septin9 (pouze pro samoplátce) Jednoduchý krevní test pro časnou detekci kolorektálního karcinomu. Kolorektální karcinomy dokonce i v nejranějších stádiích uvolňují DNA do krve. Test Septin9 umožňuje snadno a spolehlivě detekovat biologický marker msept9 ve vzorku krve. Na základě výsledků řady nezávislých klinických studií indikuje pozitivní výsledek testu zvýšenou pravděpodobnost přítomnosti kolorektálního karcinomu. Test Septin 9 byl uveden na evropský trh v říjnu 2009 a má specifitu 99 % a senzitivitu od 52 % 100 % v závislosti na stádiu onemocnění. Tento test je krevní test, který lze provést jako první krok při časné detekci 10
11 kolorektálního karcinomu. Pokud je ve vzorku detekován tento marker, existuje u pacienta zvýšená pravděpodobnost výskytu kolorektálního karcinomu. V takovém případě by měl pacient podstoupit kolonoskopii pro potvrzení diagnózy nebo pro zahájení léčby. Test nenahrazuje kolonoskopii. MATERIÁL PRO VYŠETŘENÍ A) Geneticky podmíněná onemocnění: > 5 ml venózní krve odebrané do EDTA (krev s heparinem nelze použít!!!) > vyizolovaná DNA rozpuštěná ve vodě nebo TE pufru > zkumavky musí být označené minimálně dvěma identifikačními symboly: jménem a datem narození (nebo rodným číslem pacienta) > přiložená žádanka specifikující druh požadovaného vyšetření a obsahující nezbytné údaje o pacientovi a informovaný souhlas pacienta s požadovaným vyšetřením B) Sporadická nádorová onemocnění: > 5 ml venózní krve odebrané do EDTA (krev s heparinem nelze použít!!!) > izolovaná DNA rozpuštěná ve vodě nebo TE pufru > parafinový bloček, sklíčko, nativní tkáň: na základě písemné žádosti lékaře si tento materiál laboratoř vyžádá na příslušné patologii (o jakou patologii se jedná musí být uvedeno na žádance) > aspirát z pankreatické cysty ve sterilní zkumavce s písemnou žádostí lékaře a s informovaným souhlasem pacienta (odběr provádí MUDr. Kliment, MUDr. Urban, Centrum péče o zažívací trakt, Vítkovická nemocnice a.s.) > zkumavky musí být označené minimálně dvěma identifikačními symboly: jménem a datem narození (nebo rodným číslem pacienta) > přiložená žádanka specifikující druh požadovaného vyšetření a obsahující nezbytné údaje o pacientovi a informovaný souhlas pacienta s požadovaným vyšetřením 11
12 KONTAKTY LABORATOŘE AGEL A.S. Laboratoř lékařské genetiky úsek molekulární biologie Revoluční 2214/ Nový Jičín Tel.: CGB LABORATOŘ A.S. Molekulární genetika Kořenského Ostrava Vítkovice Tel.:
ONKOGENETIKA. Spojuje: - lékařskou genetiku. - buněčnou biologii. - molekulární biologii. - cytogenetiku. - virologii
ONKOGENETIKA Spojuje: - lékařskou genetiku - buněčnou biologii - molekulární biologii - cytogenetiku - virologii Důležitost spolupráce různých specialistů při detekci hereditárních forem nádorů - (onkologů,internistů,chirurgů,kožních
VícePřínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech
Přínos molekulární genetiky pro diagnostiku a terapii malignit GIT v posledních 10 letech Minárik M. Centrum aplikované genomiky solidních nádorů (CEGES), Genomac výzkumný ústav, Praha XXIV. JARNÍ SETKÁNÍ
VíceBiomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění
Biomarkery - diagnostika a prognóza nádorových onemocnění O. Topolčan,M.Pesta, J.Kinkorova, R. Fuchsová Fakultní nemocnice a Lékařská fakulta Plzeň CZ.1.07/2.3.00/20.0040 a IVMZČR Témata přednášky Přepdpoklady
VíceUPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY
UPOZORNĚNÍ PRO STUDENTY Abychom vyhověli žádostem zřad studentů, předkládáme textovou část prezentací vybraných přednášek z patologie pro usnadnění orientace v přednášené látce. Nejedná se v žádném ohledu
VíceNádory trávicího ústrojí- epidemiologie. MUDr.Diana Cabrera de Zabala FN Plzeň Přednosta: Doc.MUDr.Jindřich Fínek,PhD.
Nádory trávicího ústrojí- epidemiologie MUDr.Diana Cabrera de Zabala FN Plzeň Přednosta: Doc.MUDr.Jindřich Fínek,PhD. 16.6.2006 Zastoupení hlášených ZN Sledování všech hlášených onemocnění zhoubnými novotvary
VíceZárodečné mutace a nádorová onemocnění
Zárodečné mutace a nádorová onemocnění Týká se zhruba 5-10% daného typu nádoru - výskyt nádoru v neobvykle časném věku - multifokální vývoj nádoru nebo bilatelární výskyt u párových orgánů - více neklonálních
VíceMolekulární hematologie a hematoonkologie
VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření GENETIKA Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A F2 (protrombin) G20210A, F5
VíceSylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky. Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
Sylabus témat ke zkoušce z lékařské biologie a genetiky Buněčná podstata reprodukce a dědičnosti Struktura a funkce prokaryot Struktura, reprodukce a rekombinace virů (DNA viry, RNA viry), význam v medicíně
VíceGenetický screening predispozice k celiakii
VETERINÁRN RNÍ A FARMACEUTICKÁ UNIVERZITA BRNO Farmaceutická fakulta Ústav humánn nní farmakologie a toxikologie Genetický screening predispozice k celiakii RNDr. Ladislava Bartošov ová,ph.d. 1, PharmDr.
VíceLékařská genetika a onkologie. Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013
Lékařská genetika a onkologie Renata Gaillyová OLG a LF MU Brno 2012/2013 *genetické souvislosti *onkogenetická vyšetření u onkologických onemocnění * genetické vyšetření u hereditárních nádorů *presymptomatické
VíceIMUNOGENETIKA I. Imunologie. nauka o obraných schopnostech organismu. imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány
IMUNOGENETIKA I Imunologie nauka o obraných schopnostech organismu imunitní systém heterogenní populace buněk lymfatické tkáně lymfatické orgány lymfatická tkáň thymus Imunita reakce organismu proti cizorodým
VíceMUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s.
Laboratorní diagnostika celiakie MUDr. Helena Šutová Laboratoře Mikrochem a.s. Celiakie Autoimunní onemocnění způsobené požitím lepku (glutenu) s typickým zánětlivým postižením tenkého střeva s genetickou
VíceAtestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
VíceSeznam vyšetření. Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G, F5 Cambridge a Hong Kong
VD.PCE 02 Laboratorní příručka Příloha č. 2: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Detekce markerů: F2 (protrombin) G20210A, F5 Leiden (G1691A), MTHFR C677T, MTHFR A1298C, PAI-1 4G/5G,
VíceRIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA
RIGORÓZNÍ OTÁZKY - BIOLOGIE ČLOVĚKA 1. Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace Specifická imunitní odpověď Prevence a časná diagnostika vrozených vad 2. Genotyp a prostředí Regulace buněčného
VíceDiagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy
Diagnostika genetických změn u papilárního karcinomu štítné žlázy Vlasta Sýkorová Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologický ústav, Praha Nádory štítné žlázy folikulární buňka parafolikulární
VíceMgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno
Retinoblastom Mgr. Veronika Peňásová vpenasova@fnbrno.cz Laboratoř molekulární diagnostiky, OLG FN Brno Klinika dětské onkologie, FN Brno Retinoblastom (RBL) zhoubný nádor oka, pocházející z primitivních
VíceNÁDOROVÁ RIZIKA. poznejme OBSAH
poznejme NÁDOROVÁ RIZIKA OBSAH Úvod... 3 Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?... 4 Jaké jsou naše služby?... 4 Kdo by měl být vyšetřen?... 5 Jaký je postup při vyšetřování?... 6 Informace
VíceGlosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21
Glosář - Cestina alely aneuploidie asistovaná reprodukce autozomálně dominantní autozomálně recesivní BRCA chromozom chromozomová aberace cytogenetický laborant de novo Různé formy genu, které se nacházejí
VíceSeznam vyšetření. Nesrážlivá periferní krev nebo kostní dřeň
VD.PCE 08 Laboratorní příručka Příloha č. 1: Seznam vyšetření Molekulární hematologie a hematoonkologie Vyšetření mutačního stavu IgV H u CLL Detekce přestavby IgV H u jiných B lymfoproliferací RNA nebo
Vícerodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu
Genealogie Monogenní dědičnost rodokmeny vazby mezi členy rodiny + popis pro konkrétní sledovaný znak využití Mendelových zákonů v lékařství genetické konzultace o možném výskytu onemocnění v rodině Genealogické
VíceMikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky
Mikromorfologická diagnostika bronchogenního karcinomu z pohledu pneumologické cytodiagnostiky P. Žáčková Pneumologická klinika 1. LFUK Thomayerova nemocnice Úvod a definice Každá buňka obsahuje informace
VíceVĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI. Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava
VĚDA A VÝZKUM V PERIOPERAČNÍ PÉČI Mgr. Markéta Jašková Dana Svobodová Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Ostrava VĚDA A VÝZKUM NA GOS Detekce mutace genu BRCA1 a BRCA2, a to přímo z nádorové
VíceModul obecné onkochirurgie
Modul obecné onkochirurgie 1. Principy kancerogeneze, genetické a epigenetické faktory 2. Onkogeny, antionkogeny, reparační geny, instabilita nádorového genomu 3. Nádorová proliferace a apoptóza, důsledky
VíceVarovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta
Varovné signály (Red flags) pro klinickou praxi vodítko pro zvýšené riziko genetické příčiny onemocnění u pacienta Obecné varovné signály pro klinickou praxi Přítomnost jednoho nebo více varovných signálů
VíceVYŠETŘOVÁNÍ MUTACÍ c-kit a pdgfrα U GASTROINTESTINÁLNÍCH STROMÁLNÍCH NÁDORŮ K DOPLNĚNÍ INDIKACE TERAPIE IMATINIB MESYLÁTEM
VYŠETŘOVÁNÍ MUTACÍ c-kit a pdgfrα U GASTROINTESTINÁLNÍCH STROMÁLNÍCH NÁDORŮ K DOLNĚNÍ INDIKACE TERAIE IMATINIB MESYLÁTEM Augustiňáková Alena, Hilská Irena, Kalinová Markéta, Břízová Helena Kodet Roman
VíceBeličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1
Beličková 1, J Veselá 1, E Stará 1, Z Zemanová 2, A Jonášová 2, J Čermák 1 1 Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 2 Všeobecná fakultní nemocnice, Praha MDS Myelodysplastický syndrom (MDS) je heterogenní
VíceCo nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno
Co nás učí nádory? Prof. RNDr. Jana Šmardová, CSc. Ústav patologie FN Brno Přírodovědecká a Lékařská fakulta MU Brno Brno, 17.5.2011 Izidor (Easy Door) Osnova přednášky 1. Proč nás rakovina tolik zajímá?
VíceSoučasné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Liberecký kraj
Institut biostatistiky a analýz, Lékařská a přírodovědecká fakulta, Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologie nádorů v ČR Epidemiologická
VíceEpigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost
Epigenetika mění paradigma současné medicíny i její budoucnost pokračování z čísla 1 a 2 /2014 Epigenetika v onkologii MUDr. Jozef Čupka Společnost všeobecného lékařství ČLS JEP, Sekce preventivní onkologie
VíceDiabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby
Diabetes mellitus 1. typu a přidružené autoimunitní choroby Venháčová J., Venháčová P. Diabetologické centrum Dětská klinika FN a LF UP Olomouc SRPDD červen 2011 Nejčastější přidružené autoimunitní choroby
VíceFUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ
FUNKČNÍ VARIANTA GENU ANXA11 SNIŽUJE RIZIKO ONEMOCNĚNÍ SARKOIDÓZOU: POTVRZENÍ VÝSLEDKŮ CELOGENOMOVÉ ASOCIAČNÍ STUDIE. Sťahelová A. 1, Mrázek F. 1, Kriegová E. 1, Hutyrová B. 2, Kubištová Z. 1, Kolek V.
VíceVytvořilo Oddělení lékařské genetiky FN Brno
GONOSOMY GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y Obr. 1 (Nussbaum, 2004) autosomy v chromosomovém páru homologní po celé délce chromosomů crossingover MEIÓZA Obr. 2 (Nussbaum, 2004) GONOSOMY CHROMOSOMY X, Y ODLIŠNOSTI
VíceTerapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů
Transfekce, elektroporace, retrovirová infekce Vnesení genů Vrstva fibroblastů, LIF Terapeutické klonování, náhrada tkání a orgánů Selekce ES buněk, v nichž došlo k začlenění vneseného genu homologní rekombinací
VíceElementy signálních drah. cíle protinádorové terapie
Elementy signálních drah cíle protinádorové terapie Martin Pešta, Ondřej Topolčan Department of Internal Medicine II, Faculty of Medicine in Pilsen, Charles University in Prague, Czech Republic Cílená
VícePersonalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie. Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11.
Personalizovaná medicína Roche v oblasti onkologie Olga Bálková, Roche s.r.o., Diagnostics Division Pracovní dny, Praha, 11. listopadu 2013 Personalizovaná vs standardní péče Cílená léčba Spojení diagnostiky
VíceHodnocení populačního přežití pacientů diagnostikovaných s C20 v ČR Projekt Diagnóza C20 - vzdělávání, výzkum a lékařská praxe
Hodnocení populačního přežití pacientů diagnostikovaných s C20 v ČR Projekt Diagnóza C20 - vzdělávání, výzkum a lékařská praxe CZ.2.17/1.1.00/32257 Motivace a cíle přednášky 1. Srovnání 5letého přežití
VíceHuntingtonova choroba
Huntingtonova choroba Renata Gaillyová OLG FN Brno Huntingtonova choroba je dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku, které postihuje jedince obojího pohlaví příznaky se obvykle začínají objevovat mezi
VícePřílohy č. 1 stratifikace odb. 816 Kód výkonu
Přílohy č. 1 stratifikace odb. 816 1. Frekventní vyšetření jednoznačně identifikovaná MKN, OMIM/ORPHA 94946 Def. faktoru V (Leiden), 101, 202, 603 94947 Faktor II 20210G>A 101, 202, 603 D 68.x, I 74.x,
VíceOR (odds ratio, poměr šancí) nebo též relativní riziko RR. Validita vyšetření nádorových markerů. Validita (určuje kvalitu testu)v % = SP/ SP+FP+FN+SN
Validita vyšetření nádorových markerů v rámci požadavků správné laboratorní práce Preanalytická fáze vyšet etřování sérových nádorových markerů (TM) Základní předpoklady správného užití TM: nádorové markery
VíceONKOLOGIE. Laboratorní příručka Příloha č. 3 Seznam vyšetření imunochemie Verze: 05 Strana 23 (celkem 63)
ONKOLOGIE NÁZEV : PSA POUŽITÍ : kvantitativní stanovení celkového PSA (volného PSA i PSA v komplexu s alfa-1-antichymotrypsinem) v lidském séru. Společně s digitálním rektálním vyšetřením (DRE) se u mužů
VíceÚvod do nonhla-dq genetiky celiakie
Úvod do nonhla-dq genetiky celiakie František Mrázek HLA laboratoř, Ústav Imunologie LF UP a FN Olomouc Celiakie - časté chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva s autoimunitní a systémovou složkou
VíceCADASIL. H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder
CADASIL analýza mutací v genu NOTCH3 H. Vlášková, M. Boučková Hnízdová, A. Loužecká, M. Hřebíček, R. Matěj, M. Elleder Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN Oddělení patologie a nár. ref.
VíceINTRACELULÁRNÍ SIGNALIZACE II
INTRACELULÁRNÍ SIGNALIZACE II 1 VÝZNAM INTRACELULÁRNÍ SIGNALIZACE V MEDICÍNĚ Příklad: Intracelulární signalizace: aktivace Ras proteinu (aktivace receptorové kinázy aktivace Ras aktivace kinázové kaskády
VíceMutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti
Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti Petr Lesný 1, Pavel Seeman 2, Daniel Groh 1 1 ORL klinika UK 2. LF a FN Motol Subkatedra dětské ORL IPVZ Přednosta doc. MUDr. Zdeněk Kabelka
VíceGenetická kontrola prenatáln. lního vývoje
Genetická kontrola prenatáln lního vývoje Stádia prenatáln lního vývoje Preembryonální stádium do 6. dne po oplození zygota až blastocysta polární organizace cytoplasmatických struktur zygoty Embryonální
VíceEPIDEMIOLOGIE NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ. Vladimír Horák
EPIDEMIOLOGIE NÁDOROVÝCH ONEMOCNĚNÍ Vladimír Horák ČESKÁ REPUBLIKA A HLAVNÍ PŘÍČINY ÚMRTÍ http://www.demografie.info Struktura zemřelých podle příčin smrti, ČR,2005 Úmrtí v souvislosti s novotvary znázorněna
VíceRUTINNÍ TESTY HLA PRO DIAGNOSTIKU CELIAKIE
RUTINNÍ TESTY HLA PRO DIAGNOSTIKU CELIAKIE Vraná Milena Odd. HLA, Národní referenční laboratoř pro DNA diagnostiku, ÚHKT, Praha WWW.UHKT.CZ ÚVOD Základní podmínkou vzniku celiakie je přítomnost některých
VícePříloha č.4 Seznam imunologických vyšetření. Obsah. Seznam imunologických vyšetření
Příloha č.4 Seznam imunologických vyšetření Obsah IgA... 2 IgG... 3 IgM... 4 IgE celkové... 5 Informační zdroje:... 6 Stránka 1 z 6 Název: IgA Zkratka: IgA Typ: kvantitativní Princip: turbidimetrie Jednotky:
VícePříloha č.4 Seznam imunologických vyšetření
Příloha č.6 Laboratorní příručka Laboratoří MeDiLa, v05 - Seznam imunologických Příloha č.4 Seznam imunologických Obsah IgA... 2 IgG... 3 IgM... 4 IgE celkové... 5 Informační zdroje:... 6 Stránka 1 z 6
VíceEvropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti
Evropský den onemocnění prostaty 15. září 2005 Aktivita Evropské urologické asociace a České urologické společnosti prim. MUDr. Jan Mečl Urologické oddělení Krajská nemocnice Liberec Co je to prostata?
VícePodrobný seznam vyšetření - LMD
Obsah 401 ApoB 100 detekce mutací R3500Q a R3531C... 2 402 ApoE... 2 403 Farmakogenetika thiopurinových léčiv (TPMT)... 2 404 BAR2 Gln27Glu/Arg16Gly... 3 405 Farmakogenetika Clopidogrelu a PPI (CYP 2C19)...
VíceInformace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816)
Příloha č.1 Informace VZP ČR k indikaci a vykazování laboratorních genetických vyšetření (odbornost 816) Upozorňujeme smluvní partnery, lékaře i laboratoře, na základní pravidla a postupy při indikaci
VíceXVIII. HRADECKÉ GASTROENTEROLOGICKÉ A HEPATOLOGICKÉ DNY VIII. MEZINÁRODNÍ ENDOSKOPICKÝ WORKSHOP
XVIII. HRADECKÉ GASTROENTEROLOGICKÉ A HEPATOLOGICKÉ DNY VIII. MEZINÁRODNÍ ENDOSKOPICKÝ WORKSHOP 24. 25. dubna 2014 Výukové centrum Lékařské fakulty UK Hradec Králové Odborný program Čtvrtek 24. dubna 2014
VíceDědičnost vázaná na X chromosom
12 Dědičnost vázaná na X chromosom EuroGentest - Volně přístupné webové stránky s informacemi o genetickém vyšetření (v angličtině). www.eurogentest.org Orphanet - Volně přístupné webové stránky s informacemi
VíceAtestační otázky z oboru gastroenterologie a doporučená literatura
Atestační otázky z oboru gastroenterologie a doporučená literatura Hepatologie 1. Hepatocelulární karcinom 2. Cholestáza 3. Hepatitida B 4. Hepatitida C 5. Léčba hepatitidy B 6. Léčba hepatitidy C 7. Transplantace
VíceZákladní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny
Obecná genetika Základní pojmy obecné genetiky, kvalitativní a kvantitativní znaky, vztahy mezi geny Doc. RNDr. Ing. Eva PALÁTOVÁ, PhD. Ing. Roman LONGAUER, CSc. Ústav zakládání a pěstění lesů LDF MENDELU
VíceVrozené trombofilní stavy
Vrozené trombofilní stavy MUDr. Dagmar Riegrová, CSc. Název projektu: Tvorba a ověření e-learningového prostředí pro integraci výuky preklinických a klinických předmětů na Lékařské fakultě a Fakultě zdravotnických
VíceSyndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
VíceZáklady genetiky 2a. Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra
Základy genetiky 2a Přípravný kurz Komb.forma studia oboru Všeobecná sestra Základní genetické pojmy: GEN - úsek DNA molekuly, který svojí primární strukturou určuje primární strukturu jiné makromolekuly
VíceIMALAB s.r.o. U Lomu 638, Zlín
Pracoviště zdravotnické laboratoře: 1. Laboratoř molekulární biologie 2. Cytogenetická laboratoř 3. Imunoanalytická laboratoř 4. Biochemická laboratoř tř. T. Bati 3705, 760 01 Zlín 4.1 Odběrové a sběrné
Více1. Definice a historie oboru molekulární medicína. 3. Základní laboratorní techniky v molekulární medicíně
Obsah Předmluvy 1. Definice a historie oboru molekulární medicína 1.1. Historie molekulární medicíny 2. Základní principy molekulární biologie 2.1. Historie molekulární biologie 2.2. DNA a chromozomy 2.3.
VíceCvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací. KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek
Cvičeníč. 9: Dědičnost kvantitativních znaků; Genetika populací KBI/GENE: Mgr. Zbyněk Houdek Kvantitativní znak Tyto znaky vykazují plynulou proměnlivost (variabilitu) svého fenotypového projevu. Jsou
VíceTransglutamináza Deamidovaný gliadin Gliadin Kravské mléko ASCA
Transglutamináza Deamidovaný gliadin Gliadin Kravské mléko ASCA Imunoenzymatické soupravy k diagnostice celiakie, potravinových intolerancí a nespecifických střevních zánětů (IBD) ELISA soupravy jsou určeny
VíceKapitola III. Poruchy mechanizmů imunity. buňka imunitního systému a infekce
Kapitola III Poruchy mechanizmů imunity buňka imunitního systému a infekce Imunitní systém Zásadně nutný pro přežití Nezastupitelná úloha v obraně proti infekcím Poruchy imunitního systému při rozvoji
VíceChromosomy a karyotyp člověka
Chromosomy a karyotyp člověka Chromosom - 1 a více - u eukaryotických buněk uložen v jádře karyotyp - soubor všech chromosomů v jádře jedné buňky - tvořen z vláknem chromatinem = DNA + histony - malé bazické
VíceGrantové projekty řešené OT v současnosti
Grantové projekty řešené OT v současnosti Grantové projekty řešené OT v současnosti GAČR č. P303/12/G163: Centrum interakcí potravních doplňků s léčivy a nutrigenetiky Doc. Doba řešení: 2012-2018 Potravní
VíceRozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče
Rozbor léčebné zátěže Thomayerovy nemocnice onkologickými pacienty a pilotní prezentace výsledků péče Výstupy analýzy dat zdravotnického zařízení a Národního onkologického registru ČR Prof. MUDr. Jitka
VícePotřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková. Parent projekt. Praha 19.2.2009
Potřebné genetické testy pro výzkum a jejich dostupnost, spolupráce s neurology Taťána Maříková Parent projekt Praha 19.2.2009 Diagnostika MD její vývoj 1981-1986: zdokonalování diferenciální diagnostiky
VíceRegistrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649. Základy genetiky - geneticky podmíněné nemoci
Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám Název školy: Střední zdravotnická škola a Obchodní akademie, Rumburk, příspěvková organizace Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/34.0649
VíceExprese genetického kódu Centrální dogma molekulární biologie DNA RNA proteinu transkripce DNA mrna translace proteosyntéza
Exprese genetického kódu Centrální dogma molekulární biologie - genetická informace v DNA -> RNA -> primárního řetězce proteinu 1) transkripce - přepis z DNA do mrna 2) translace - přeložení z kódu nukleových
VíceGENETIKA. Dědičnost a pohlaví
GENETIKA Dědičnost a pohlaví Chromozómové určení pohlaví Dvoudomé rostliny a gonochoristé (živočichové odděleného pohlaví) mají pohlaví určeno dědičně chromozómovou výbavou jedince = dvojicí pohlavních
VíceScreening kolorektálního karcinomu proč ANO
Screening kolorektálního karcinomu proč ANO Doc. Zdeněk Beneš, CSc. Thomayerova nemocnice Proč screeningový program KRK 2014 predikce 8 743 nových případů Přes 4 000 pacientů zemře Většina pacientů chodí
VíceBUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY
BUNĚČNÁ TRANSFORMACE A NÁDOROVÉ BUŇKY 1 VÝZNAM BUNĚČNÉ TRANSFORMACE V MEDICÍNĚ Příklad: Buněčná transformace: postupná kumulace genetických změn Nádorové onemocnění: kolorektální karcinom 2 3 BUNĚČNÁ TRANSFORMACE
VíceXenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích
Xenobiotika a jejich analýza v klinických laboratořích BERÁNEK M., BORSKÁ L., KREMLÁČEK J., FIALA Z., MÁLKOVÁ A., VOŘÍŠEK V., PALIČKA V. Lékařská fakulta UK a FN Hradec Králové Finančně podporováno programy
Více"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy
"Učení nás bude více bavit aneb moderní výuka oboru lesnictví prostřednictvím ICT ". Základy genetiky, základní pojmy 1/75 Genetika = věda o dědičnosti Studuje biologickou informaci. Organizmy uchovávají,
Vícehttp://vtm.zive.cz/aktuality/vzorek-dna-prozradi-priblizny-vek-pachatele Autorem materiálu a všech jeho částí, není-li uvedeno jinak, je Mgr. Eva Strnadová. Dostupné z Metodického portálu www.rvp.cz ;
VícePohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii
Pohled genetika na racionální vyšetřování v preventivní kardiologii Tomáš Freiberger Genetická laboratoř, Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno, ČR Osnova Genetické faktory vzniku KV
VíceStudium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu
Univerzita Karlova v Praze 1. lékařská fakulta Studium genetické predispozice ke vzniku karcinomu prsu Petra Kleiblová Ústav biochemie a experimentální onkologie, 1. LF UK - skupina molekulární biologie
VíceTestování biomarkerů u kolorektálního karcinomu.
Testování biomarkerů u kolorektálního karcinomu. Milada Matějčková (1), Pavel Fabian (2) Lenka Dubská (2), Eva Parobková(1), Martin Beránek(3), Monika Drastíková(3), Daniel Tvrdík(4)), Jiří Drábek(6),
VíceCrossing-over. over. synaptonemální komplex
Genetické mapy Crossing-over over v průběhu profáze I meiózy princip rekombinace genetického materiálu mezi maternálním a paternálním chromosomem synaptonemální komplex zlomy a nová spojení chromatinových
Více,, Cesta ke zdraví mužů
PREZENTACE VÝSLEDKŮ ŘEŠENÍ PILOTNÍHO PROJEKTU PREVENTIVNÍ PÉČE PRO MUŢE,, Cesta ke zdraví mužů prim. MUDr. Monika Koudová GHC GENETICS, s.r.o.- NZZ, Praha Projekt byl realizován ve dvou etapách: I. etapa
VíceLaboratorní příručka
STRANA: 1/24 Laboratorní příručka Pro uživatele služeb Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů - laboratoře, spadajících do odbornosti 816 Laboratoř lékařské genetiky Vypracovali: RNDr. Eva Macháčková,
VíceAktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12
Aktivní B12 (Holotranskobalamin) pokrok v diagnostice deficitu vitaminu B12 Firma Abbott Laboratories nabízí na imunoanalytických systémech ARCHITECT test ke stanovení biologicky aktivní části vitaminu
VíceRozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162
ZŠ Určeno pro Sekce Předmět Rozvoj vzdělávání žáků karvinských základních škol v oblasti cizích jazyků Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.1.07/02.0162 Téma / kapitola Mendelova 2. stupeň Základní Zdravověda
VíceEpidemiologická onkologická data v ČR a jejich využití
Institut biostatistiky a analýz Lékařská a Přírodovědecká fakulta Masarykova univerzita, Brno Současné trendy v epidemiologii nádorů se zaměřením na Mužík J. Epidemiologická onkologická data v ČR a jejich
Vícea) Sledovaný znak (nemoc) je podmíněn vždy jen jedním genem se dvěma alelami, mezi kterými je vztah úplné dominance.
GENEALOGIE (Genealogická metoda. Genealogické symboly. Rozbor rodokmenů. Základní typy dědičnosti.) ÚVOD Genealogie je základem genetického vyšetření člověka, jehož cílem je stanovení typu dědičnosti daného
VíceRekurentní horečka spojená s NRLP21
www.printo.it/pediatric-rheumatology/cz/intro Rekurentní horečka spojená s NRLP21 Verze č 2016 1. CO JE TO REKURENTNÍ HOREČKA SPOJENÁ S NRLP12 1.1 Co je to? Rekurentní horečka spojená s NRLP12 patří mezi
VíceOnkogeny a nádorové supresory
Onkogeny a nádorové supresory Historie Francis) Peyton Rous (October 5, 1879 February 16, 1970) He made his seminal observation, that a malignant tumor growing on a domestic chicken could be transferred
VíceCo jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím
Imunodeficience. Co jsou imunodeficience? Imunodeficience jsou stavy charakterizované zvýšenou náchylností k infekcím Základní rozdělení imunodeficiencí Primární (obvykle vrozené) Poruchy genů kódujících
VícePatologie výpotků. samotest. Jaroslava Dušková 1-3, Ondřej Sobek 3. Ústav patologie 1.LF UK a VFN, Univerzita Karlova, Praha 2. CGOP s.r.o.
Patologie výpotků samotest Jaroslava Dušková 1-3, Ondřej Sobek 3 1 Ústav patologie 1.LF UK a VFN, Univerzita Karlova, Praha 2 CGOP s.r.o., Praha 3 Topelex s.r.o., Praha Patologie výpotků samotest V následujících
VíceHumorální imunita. Nespecifické složky M. Průcha
Humorální imunita Nespecifické složky M. Průcha Humorální imunita Výkonné složky součásti séra Komplement Proteiny akutní fáze (RAF) Vztah k zánětu rozdílná funkce zánětu Zánět jako fyziologický kompenzační
VíceJak se objednat na vyšetření?
Jak se objednat na vyšetření? Ke genetické konzultaci nebo vyšetření v těhotenství odesílá praktický lékař, specialista nebo ošetřující gynekolog, který vystaví žádanku k vyšetření. Vyšetření provedená
VíceProtinádorová imunita. Jiří Jelínek
Protinádorová imunita Jiří Jelínek Imunitní systém vs. nádor l imunitní systém je poslední přirozený nástroj organismu jak eliminovat vlastní buňky které se vymkly kontrole l do boje proti nádorovým buňkám
VícePREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU
PREZENTACE ANTIGENU A REGULACE NA ÚROVNI Th (A DALŠÍCH) LYMFOCYTŮ PREZENTACE ANTIGENU Podstata prezentace antigenu (MHC restrikce) byla objevena v roce 1974 V současnosti je zřejmé, že to je jeden z klíčových
VíceÚVOD DO TRANSPLANTAČNÍ IMUNOLOGIE
ÚVOD DO TRANSPLANTAČNÍ IMUNOLOGIE Základní funkce imunitního systému Chrání integritu organizmu proti škodlivinám zevního a vnitřního původu: chrání organizmus proti patogenním mikroorganizmům a jejich
VícePatologie zažívacího ústrojí II. část: střevo, žlučové cesty, pankreas a peritoneum. VI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru
Patologie zažívacího ústrojí II. část: střevo, žlučové cesty, pankreas a peritoneum VI. histologické praktikum 3. ročník všeobecného směru Hemoragická infarzace střeva Hemoragická infarzace střeva Infarzace
VíceRakovina tlustého stfieva a koneãníku. Doc. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. MUDr. Ludmila Boublíková MUDr. Drahomíra Kordíková
TRITON Rakovina tlustého stfieva a koneãníku Doc. MUDr. Jitka Abrahámová, DrSc. MUDr. Ludmila Boublíková MUDr. Drahomíra Kordíková Jitka Abrahámová, Ludmila Boublíková, Drahomíra Kordíková Rakovina tlustého
VíceInterpretace sérologických nálezů v diagnostice herpetických virů. K.Roubalová
Interpretace sérologických nálezů v diagnostice herpetických virů K.Roubalová Specifické vlastnosti herpetických virů ovlivňují protilátkovou odpověď Latence a celoživotní nosičství Schopnost reaktivace,
VíceNUKLEOVÉ KYSELINY. Základ života
NUKLEOVÉ KYSELINY Základ života HISTORIE 1. H. Braconnot (30. léta 19. století) - Strassburg vinné kvasinky izolace matiére animale. 2. J.F. Meischer - experimenty z hnisem štěpení trypsinem odstředěním
Více