Všeobecná a populačná genetika

Transkript

1 Okruhy otázok V. ročník BINE v školskom roku 2007/2008 Všeobecná a populačná genetika 1. Cytologické základy distribúcie genetickej informácie - organizácia a štruktúra jednotiek živej hmoty - bunkový cyklus prokaryotov a eukaryotov - mitóza a jej genetický význam - meióza a jej genetický význam - chromozómy - haploidia, polyplodia 2. Dedičnosť nezávislých znakov - dedičnosť pri voľnej kombinácii vlôh - Mendelove pravidlá - štiepne pomery 3. Génové interakcie - komplementarity - epistázy - duplicitné faktory 4. Dedičnosť pri väzbe vlôh - fázy väzby - sila väzby a možnosti jej narušenia - markéry - chromozómové mapy 5. Dedičnosť pohlavia a väzba génov v gonozómoch - evolúcia pohlavia - pomer pohlaví a zmeny pohlavia vplyvom prostredia - väzba v pohlavných chromozómoch 6. Mimojadrová dedičnosť - matroklinita, patrilinearita, ambilinearita - štiepenie pri tomto type dedičnosti - Gibor-Granikov model plastogénu a chondriogénu - vzťahy medzi genómom a plazmónom, CMS 7. Mutácie, ich vznik a evolučný význam - druhy mutácií - mutagénne faktory - indukcia a detekcia mutácií - frekvencia a usmernenosť mutácií - mutácie ako evolučný faktor 8. Dedičnosť kvantitatívnych znakov - fenotyp kvantitatívnych znakov - polygénna teória - základné zložky fenotypovej variability a ich výpočet - dedivosť 9. Dedičnosť chorôb človeka - monogénové ochorenia - multifaktoriálne ochorenia - chromozómové aberácie - aberácie gonozómov

2 10. Genetika populácií - génové a fenotypové zloženie populácie - rovnováha a zmeny rovnováhy v populácii - Hardy-Weinbergov zákon génovej rovnováhy - dynamika populácie autogamných druhov - vplyv výberu na populáciu autogamných druhov - selekčný rozdiel a genetický zisk - dynamika populácie alogamných druhov - výber pri alogamných druhoch - migrácia génov - genetická záťaž populácie - genetická homeostáza 11. Mechanizmy evolučného procesu - mutácie - hybridizácia - prírodný výber - izolácia a genetický drift 12. Tvorba nových biologických materiálov - klasické metódy (šľachtenie) - nové prístupy mutagenéza, klonovanie, explantátové kultúry, GMO Molekulárna biológia 1. Nukleové kyseliny, rozdelenie a význam. Centrálna dogma molekulárnej biológie. Štruktúra a vlastnosti DNA a RNA. 2. Gén, genóm, genetický kód a jeho vlastnosti. 3. Replikácia DNA. Zložky replikačného aparátu. Mechanizmus replikácie v prokaryotickej a eukaryotickej bunke. 4. Transkripcia. Zložky transkripčného aparátu, rozdiely mechanizmu transkripcie u prokaryotov a eukaryotov. Posttranskripčné modifikácie. 5. Proteosyntéza a proteosyntetický aparát. Ribozómy - ich štruktúra a funkcia. Aktivácia aminokyselín. 6. Iniciácia, elongácia a terminácia proteosyntézy. Posttranslačné modifikácie. 7. Regulácie génovej expresie u prokaryotov. Jacob-Monodov model laktózového 8. operónu. Regulácia génovej expresie u eukaryotov: na úrovni predtranskripčnej, transkripcie, postranskripčnej, translácie a postranslačnej. 9. Molekulárna podstata karcinogenézy. Odlišnosti rakovinových a normálnych buniek. Vírusová hypotéza vzniku rakoviny. Protoonkogén, onkogén, supresorový gén. Terapia. 10. Štruktúra prokaryotického genómu. Plazmidy. Transpozóny. 11. Štruktúra eukaryotického genómu. Jadrový genóm. Extrachromozomálna DNA (mitochondrie a chloroplasty). 12. Molekulárna podstata AIDS. Priónová teória neurodegeneratívnych chorôb.

3 Biotechnológie 1. Charakteristika, klasifikácia, metodické základy a oblasti uplatňovania biotechnologických postupov. Vývoj, súčasný stav a perspektívy vývoja a uplatňovania biotechnológií. Etické problémy biotechnológií. 2. Rastlinné biotechnológie, ich význam a využitie v genetike a šľachtení rastlín. Totipotencia rastlinnej bunky. Cyklus vývinu izolovaných buniek a pletív v podmienkach in vitro (fáza diferenciácie, dediferenciácia a rediferenciácie buniek). Faktory (vonkajšie a vnútorné), ktoré ovplyvňujú charakter morfogénnych procesov a regeneráciu rastlín. Typy morfogénnej reakcie v kultúre in vitro. Úloha rastových regulátorov pri modifikácii morfogenézy v kultúre in vitro. 3. Charakteristika jednotlivých techník regenerácie a reprodukcie rastlín in vitro a ich vplyv na genotyp regeneranta. Uviesť techniky, pri ktorých je zachovaná genetická kontinuita a genetická stabilita a techniky, ktoré rozširujú genetickú variabilitu (meristémová kultúra, adventívna organogenéza, somatická a gametická embryogenéza, kalusová a bunková suspenzná kultúra, protoplastová kultúra). Cytologické a histologické štúdium procesov rediferenciácie a diferenciácie buniek a pletív, diferenciácie somatických a gametických embryí a proliferácie výhonkov. 4. Proces tvorby kalusovej a bunkovej suspenznej kultúry. Cytogenetická instabilita v kalusovej a bunkovej suspenznej kultúre. Protoplastová kultúra - izolácia protoplastov, detekcia ich životaschopnosti, kultivácia protoplastov a regenerácia rastlín z protoplastov. Charakterizovať jedinečný spôsob hybridizácie - somatickú hybridizáciu s uvedením metód fúzie protoplastov a produkty hybridizácie (somatický hybrid, heterokaryon, cybrid). Rôznorodosť morfogénnej reakcie v kalusovej, bunkovej suspenznej a protoplastovej kultúre - regenerácia rastlín prostredníctvom organogenézy alebo somatickej embryogenézy. Využitie systému kalusovej, bunkovej suspenznej a protoplastovej kultúry. 5. Klonovanie in vitro - kultivácia organizovaných štruktúr rastlinného organizmu - izolovaných meristémov (meristémová kultúra) a zygotových embryí (embryokultúra). Charakteristika oboch uvedených techník in vitro. Zásady platné pre úspešné odvodenie meristémovej kultúry a embryokultúry. Aplikácia termoterapie a chemoterapie pri meristémovej kultúre. Význam reprodukcie rastlín prostredníctvom izolovaných meristémov a zygotových embryí. Prednosti klonovania in vitro v porovnaní s klasickým klonovaním. Diferenciácia meristémov a výhonkov de novo - adventívna organogenéza. 6. Proces somatickej a gametickej embryogenézy (androgenéza a gynogenéza). Principiálny rozdiel medzi uvedenými procesmi. Faktory ovplyvňujúce prejav embryogénneho potenciálu izolovaných buniek a pletív v kultúre in vitro, ako aj priebeh uvedených procesov, t. j. diferenciáciu, vývin, dozrievanie a klíčenie somatických a gametických embryí. Zhodnosť a rozdiely medzi somatickým a zygotovým embryom, prípadne gametickým.embryom. Využitie somatickej a gametickej embryogenézy. Konštrukcia umelých semien systémy automatizovanej manipulácie. Poukázať na význam gametickej embryogenézy v šľachtiteľskom procese (odvodenie haploidných rastlín). 7. Genetická variabilita somatických buniek indukovaná pri rastlinách regenerovaných in vitro, tzv. somaklonálna variabilita (epigenetická a genetická variabilita). Typy variability v kultúre in vitro manifestované na úrovni cytogenetickech zmien a na molekulárnej úrovni. Príčiny indukcie variability. Detekcia somaklonálnej variability. Možnosti využitia somaklonálnej variability v šľachtení rastlín.

4 8. Genetická transformácia rastlinných buniek a faktory, ktoré ju ovplyvňujú. Popis metódy transformácie prostredníctvom Agrobacterium tumefaciens, mikrobalistickou technikou a iné metódy genetickej transformácie rastlín. Vektory používané pri transgenóze rastlín, selekčné markerové gény a reportérové gény. 9. Integrácia a expresia transgénov v rastlinách. Základná charakteristika expresnej jednotky. Metódy detekcie transgénov v rastlinnách (PCR, Southern hybridizácia, Northern hybridizácia, Western blotting). Význam a využitie transformácie rastlín a prípadné riziká spojené s ich pestovaním. 10. Fáza pohlavného cyklu a jeho hormonálna regulácia, folikulogenéza, oogenéza, spermiogenéza. 11. Jadrové a cytoplazmatické dozrievanie oocytov, oplodnenie a vývoj prvojadier, embryogenéza, charakteristika jednotlivých embryonálnych cyklov a ich fáz. Nukleogenéza a transkripcia rrna oocytov a embryí, aktivácia genómu embryí. 12. Produkcia embryí in vivo, riadenie pohlavného cyklu človeka a vybraných druhov zvierat (synchronizácia, superovulácia, inseminácia), získavanie oocytov a embryí po superovulácii, metódy prenosu embryí človeka a zvierat. 13. Produkcia embryí in vitro, kultivácia oocytov, výber kultivačných médií, optimalizácia podmienok in vitro, morfologicko-funkčné hodnotenie kvality oocytov dozrievaných in vitro, aktivácia oocytu in vitro. 14. Hodnotenie kvality spermií. Kapacitácia spermií in vitro, vývoj prvojadier embryí produkovaných in vitro, metódy kultivácie embryí in vitro. 15. Subzonálna injekcia spermie do oocytu, intracytoplazmatická injekcia spermie do oocytu, sperm sorting a determinácia pohlavia, hodnotenie kvality embryí produkovaných in vitro do synchronizovaných recipientiek. Sexácia embryí, determinácia genetických markerov. 16. Princípy zmrazovania spermií, oocytov a embryí človeka a zvierat, hodnotenie kvality a viability zmrazovaných spermií, oocytov a embryí. 17. Prirodzená a indukovaná partenogenéza. Partenogenetická aktivácia oocytov, vývoj a viabilita partenogenetických embryí, aktivácia genómu, nukleologenéza, transkripcia a processing partenogenetických embryí zvierat. Tvorba androgénnych, gynogénnych a chimerických jedincov (prenos blastomér, agregácia blastomér). 18. Tvorba klonovaných jedincov, význam a metódy. Bisekcia a trisekcia embryí, nukleotransfer embryonálnych a somatických buniek, synchronizácia bunkového cyklu, reprogramovanie a reaktivácia genómu klonovaných embryí, embryonálne kmeňové bunky (ESC), biomedicínske využitie klonovaných embryí človeka a živočíchov, faktory ovplyvňujúce úspešnosť klonovania. 19. Tvorba transgénnych buniek a jedincov. Mikroinjekcia a dvojnásobná mikroinjekcia do prvojadra, retrovírusové a adenovírusové nosiče cudzej DNA, spermia ako nosič cudzej DNA, elektroporácia, transfekcia pomocou chemických agentov. Faktory ovplyvňujúce úspešnosť transgenézy. 20. Metódy detekcie transgénnych jedincov, detekcia integrácie cudzích génov, detekcia expresie cudzích génov, registrácia a využitie geneticky modifikovaných buniek a jedincov. 21. Metodické a etické problémy a oblasti využitia klonovania, tvorby transgénnych jedincov a géne-knock out a knock-in jedincov, génová terapia. 22. Nukleové kyseliny a vlastnosti sekvencií využívaných pri analýzach genotypov. Hybridizácia DNA, amplifikácie DNA, spôsoby separácie. DNA fingerprinting, frekvencia alel, pravdepodobnosť zhodnej zostavy alel. 23. Mapovanie genómov, lokalizácia a izolácia génov, molekulárne markéry, genetická väzba markér-gén. QTL markéry.

5 24. Molekulárne šľachtenie rastlín, molekulárna diagnostika, aplikácie v štúdiu genetických zdrojov rastlín, molekulárna taxonómia. 25. Hlavné oblasti použitia mikroorganizmov v biotechnológiách. Živné pôdy, charakteristika a ich zloženie. Príprava živných pôd, úprava ph, stužovanie, rozlievanie, sterilizácia, uschovávanie. 26. Očkovanie mikroorganizmov podľa typu použitých živných pôd, vzťahu kultúry ku kyslíku a spôsobu využitia mikroorganizmov (udržovacie očkovanie, rýchla multiplikácia kultúry, mikrobiologické čistenie kultúry). Izolácia mikroorganizmov z prírodných zdrojov. 27. Fyzikálne podmienky kultivácie mikroorganizmov (teplota, svetlo, oxidoredukčný potenciál, aeróbne a anaeróbne podmienky, atmosféra CO 2 ). Spôsoby kultivácie podľa vzťahu mikrobiálnej kultúry ku kyslíku a podľa účelu (princíp chemostatu a turbistatu). Podstata a princíp polosuchých fermentácií. Charakteristika mikroorganizmov využívaných v polosuchých fermentáciách. 28. Metódy prípravy ťažko dostupných proteínov pomocou techník rekombinácie DNA v bakteriálnych kmeňoch. Príprava ľudského inzulínu v bunkách E. coli a ďalšie rekombinantné DNA (somatotropin, interferón). Antropológia - biológia človeka 1. Základné anatomické pojmy (Anatomické názvoslovie; Roviny ľudského tela; Všeobecné názvy; Oblasti ľudského tela; Niektoré skratky používané v anatomickom názvosloví) 2. Kostrová sústava (Základné úlohy kostrovej sústavy; Spojenie kostí; Kostra hlavy, lebka; Postkraniálny skelet) 3. Sústava svalov (Základné úlohy sústavy svalov; Morfológia svalov; Svaly hlavy, tváre a krku; Svaly chrbta; Svaly hrudníka; Svaly brucha; Svaly panvového dna; Svaly hornej končatiny; Svaly dolnej končatiny) 4. Obehová sústava (Základné úlohy obehovej sústavy; Srdce; Krvné cievy; Miazgová sústava; Slezina; Krv; Obranné reakcie krvi) 5. Dýchacia sústava (Základné úlohy dýchacej sústavy; Horné cesty dýchacie; Dolné cesty dýchacia; Pľúca; Vonkajšie dýchanie; Prenos dýchacích plynov) 6. Tráviaca sústava (Základné úlohy tráviacej sústavy; Stavba tráviacej sústavy; Metabolizmus niektoré základné deje) 7. Močotvorné orgány (Základné úlohy močotvorných orgánov; Oblička, Močové cesty) 8. Pohlavné ústroje rozmnožovacia sústava (Základné úlohy pohlavnej sústavy; Mužské pohlavné ústroje; Ženské pohlavné ústroje, Reproduktívny cyklus ženy ovariálny a uterinný) 9. Zmyslové orgány, koža (Základné úlohy zmyslových orgánov a kože; Čuchový orgán; Chuťový orgán; Zrakový orgán; Polohovosluchový orgán; Koža a hlboká citlivosť) 10. Nervová sústava 1 (Základné úlohy nervovej sústavy; Ústredná (centrálna) nervová sústava) 11. Nervová sústava 2 (Autonómny nervový systém; Vyššia nervová činnosť; Periférny nervový systém) 12. Endokrinný systém (Žľazy endokrinného systému a ich hormóny; Hormóny placenty; Tkanivové hormóny)

6 13. Ontogenetický vývin človeka (Proontogenéza, Blastogenéza; Placenta a extraembryonálne štruktúry; Organogenéza) 14. Postnatálny rast a vývin človeka 1 (Telesné zmeny v jednotlivých etapách ontogenézy; Porovnanie rastu a vývinu človeka a ostatných primátov) 15. Postnatálny rast a vývin človeka 2 (Zákonitosti telesného rastu a vývinu; Rastová krivka; Regulácia rastu a vývinu; Akcelerácia a sekulárny trend; Biologický vek; Biotypológia a zloženie tela; Norma a jej význam) 16. Genetika človeka (Ľudský genetický materiál; Ľudské chromozómy; Využitie genetiky človeka v medicíne; Využitie genetiky v antropológii) 17. Ekológia človeka (Abiotické faktory; Biotické faktory; Sociálne faktory) 18. Antroposociogenéza 1(Hlavné atribúty antroposociogenézy; Princípy paleoantropologickej metodológie) 19. Antroposociogenéza 2 (Človek ako súčasť živočíšnej ríše; Doklady o vývoji človeka zo živočíšneho predka) 20. Antroposociogenéza 3 (Vývoj antropoidných primátov) 21. Etnická antropológia 1 (Definícia a základné pojmy; Faktory vzniku ľudskej variability; Znaky používané pri klasifikácii ľudskej variability; Klasifikácia ľudskej variability) 22. Etnická antropológia 2 (Fyzické a etnické charakteristiky obyvateľstva jednotlivých kontinentov) 23. Etnická antropológia 3 (Rasizmus a jeho korene; Umelé zásahy do morfológie tela) 24. Klinická antropológia (Predmet a ciele klinickej antropológie; Telesné osobitosti chorých a postihnutých; Uplatňovanie antropologických metód v medicínskej praxi; Antropometria a antroposkopia v rámci medicínskeho skríningu; Prínos klinickej antropológie do antropologickej teórie) 25. Športová antropológia Definícia a vymedzenie obsahu; Význam telovýchovy a športu v živote človeka; Telesné charakteristiky výkonnostných a vrcholových športovcov; Predikačná funkcia antropológa pri výbere detí a mládeže vhodných pre výchovu výkonnostných a vrcholových športovcov; Vplyv športovej aktivity na telesnú stavbu jedincov