http://www.vrozene-vady.cz/ Národní registr vrozených vad Antonín Šípek
Vznik registrů 1962 Maďarsko 1963 Finsko 1964 ČSSR (neoficiálně již od 1961) 1966 Kanada (Britská Kolumbie již od r. 1952), Izrael 1967 Atlanta (USA), Norsko, JAR 1968 Dánsko 1970 Severní Irsko (oblast Belfastu již od roku 1957)
Historie 1961 neoficiální registrace vrozených vad (VV) v ÚPMD v Praze 1964 oficiální registrace VV zjištěných do 28. dne života, v ÚZIS 1975 rozšíření spektra sledovaných vad z 36 na 60, zjištěných do jednoho roku věku 1994 hlášení všech typů VV u dětí mrtvě a živě narozených, zjištěných do 15 let věku 1996 součástí povinného hlášení jsou i údaje o prenatální diagnostice 2002 vyhlášen NRVV jako jeden z registrů NZIS
50 let historie 1964 2014 Oficiální registrace a hlášení vrozených vad bylo v ČSSR zavedeno 1. ledna 1964 u dětí živě a mrtvě narozených a u dětí zemřelých na novorozeneckých úsecích ženských oddělení. Neoficiální počátky registrace vrozených vad jsou na konci padesátých let, kdy MUDr. Jiří Kučera, CSc. z Ústavu pro péči o matku a dítě (ÚPMD) v Praze položil základy registrace vrozených vývojových vad na našem území. Celoplošná registrace začala neoficiálně již roku 1961.
30 let historie? 1986 2016 1989-2007 ÚPMD 2007 - dosud Thomayerova nemocnice.
Současnost Sledují se vrozené vady podle kapitoly XVII. (Vrozené vady, deformace a chromosomální abnormality) MKN-10, zjištěné: - u plodů, kdy se vrozená vada zjistila při prenatální diagnostice - u samovolných potratů nad 500 gramů - u mrtvě narozených dětí - u dětí do dokončeného 15. roku života http://www.uzis.cz/
Současnost Národní registr vrozených vad je jedním z informačních systémů v rámci Národního zdravotnického informačního systému (NZIS), který je veden také v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky (ÚZIS ČR). http://www.uzis.cz/
Mezinárodní spolupráce Established in 1974 World-Wide organization CZE: Full membership (1974) Established in 1979 European organization CZE: Associate membership (2009) http://www.icbdsr.org http://www.eurocat-network.eu/
Mezinárodní spolupráce ICBDSR - International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research Založena 1974 v Helsinkách ČR (ČSSR) byla zakládajícím členem http://www.icbdsr.org/ Dnes 43 členských registrů ze všech kontinentů
Mezinárodní spolupráce
http://www.icbdsr.org/ Mezinárodní spolupráce
http://www.icbdsr.org/ Mezinárodní spolupráce
World Birth Defects Day
http://www.eurocat-network.eu/ Mezinárodní spolupráce EUROCAT- European Surveillance of Congenital Anomalies Založena roku 1979 NRVV ČR byl přijat (Associate membership) na jaře roku 2009 Dnes 44 členských registrů z Evropy
Mezinárodní spolupráce
Mezinárodní spolupráce
Primární prevence Primární prevence VVV - Kyselina listová a další obecná doporučení - Problematika chronických chorob a chronické medikace - Semináře a materiály pro širokou veřejnost - V ČR program primární prevence materiály k dispozici od r. 2010: - http://www.slg.cz/primarni-prevence-vrozenych-vyvojovych-vad - http://www.vrozene-vady.cz/primarni-prevence/
Primární prevence Program primární prevence vrozených vad v České republice 2010. Doporučení zahrnuje užívání kyseliny listové, rizika alkoholu, kouření, užívání léků atd.
Primární prevence
Do budoucna Multicentrické studie (ICBDSR, EUROCAT) Rare diseases, EUROCAT joint action Spolupráce s WHO (rozštěpové vady) Spolupráce s rozvojovými zeměmi
www.vrozene-vady.cz www.vrozene-vady.cz
Výuka Výuka v rámci: Ústav biologie a lékařské genetiky, 1. lékařská fakulta University Karlovy a Všeobecná fakultní nemocnice, Praha Ústav obecné biologie a genetiky, 3. lékařská fakulta University Karlovy, Praha
Mezinárodní srovnání, 2002 2004 a 2005 2008. Anencefalie, procento předčasně ukončených těhotenství pro diagnózu vady z celkového počtu zachycených. registr 2000-2004 2005-2008 procento 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Canada Alberta Czech Republic NRCA England & Wales Finland France CE France Paris Germany Saxony Anhalt Italy BDRCAM Italy IMER Italy ISMAC Italy North East Northern Netherlands Sweden USA Atlanta MACDP
Mezinárodní srovnání, 2002 2004 a 2005 2008. Downův syndrom, procento předčasně ukončených těhotenství pro diagnózu vady z celkového počtu zachycených. registr 2000-2004 2005-2008 procento 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Canada Alberta Czech Republic NRCA England & Wales Finland France CE France Paris Germany Saxony Anhalt Italy BDRCAM Italy IMER Italy ISMAC Italy North East Northern Netherlands Sweden USA Atlanta MACDP
Procento použité prenatální diagnostiky Downova syndromu, rok 2002 CVS AC 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Australia VBDR Canada Alberta Czech Republic England and Wales Finland France REMERA France Paris Germany Israel Italy IMER Italy Tuscany Northern Netherlands Sweeden USA Atlanta
Procento použité prenatální diagnostiky Downova syndromu, rok 2008 CVS AC 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 Australia VBDR Canada Alberta Czech Republic England and Wales Finland France REMERA France Paris Germany Israel Italy IMER Italy Tuscany Northern Netherlands Sweeden USA Atlanta
Anencefalie v České republice, 1961-2013
1961 1963 1965 1967 1969 1971 1973 1975 1977 1979 1981 1983 1985 1987 1989 1991 1993 1995 1997 1999 2001 2003 2005 2007 2009 2011 2013 Anencefalie v České republice, 1961-2013 6 Per 10,000 live births Prenatal diagnosis Births 5 4 3 2 1 0
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Anencefalie v České republice, 1994-2014 5 na 10 000 živě narozených prenatální diagnostika narození 4 3 2 1 0 rok
1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2014 Anencefalie v České republice, 1994-2014 procento prenatální diagnostika týden těhotenství týden těhotenství 100 20 90 19 80 70 18 60 17 50 16 40 15 30 20 14 10 13 0 12 rok
Ochrana dat http://www.datasaveslives.eu/petition
Jak se to má s dědičností zrůdností? Dlužno vytknouti, že zrůdnosti pravidelně vznikají poruchami vývoje zárodečného. Že by leknutí nebo shlédnutí mohlo dáti podnět ke vzniku nějaké zrůdnosti nebo mateřských znamení (ohňů) je pověrou. Prof. Dr. Vladislav Růžička Dědičnost u člověka ve zdraví a nemoci, Praha, 1917 http://www.vrozene-vady.cz/