VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA VČESKÉ REPUBLICE. Grantu IGA MZ ČR R NR /

VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA VČESKÉ REPUBLICE. Vladimír r Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera,, Pavel Langammer Práce byla řešena ena v rámci r Grantu IGA MZ ČR R NR / 9005-3

VROZENÉ VADY A JEJICH PRENATÁLN LNÍ DIAGNOSTIKA V ČESKÉ REPUBLICE Celorepubliková data vrozené vady u narozených Celorepubliková data prenatáln lně diagnostikované případypady Celorepubliková data podle jednotlivých diagnóz Krajská data podle jednotlivých diagnóz Efektivita prenatáln lní diagnostiky Zahraniční srovnání

Materiál l a metodika: Období: 2007 aktualizace dat 1994-2006 Zdroj dat: prenatáln lní diagnostika: 21 cytogenetických laboratoří 32 ambulancí klinické genetiky vrozené vady u narozených: Ústav zdravotnických informací a statistiky (ÚZIS)( Předběžná data za rok 2007 stav k 31.3.2008

Incidence vrozených vad u narozených v ČR, 1994-2007 4500 počet 4000 3500 3000 2500 2000 1500 1000 500 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

450 Incidence vrozených vad u narozených v ČR, 1994-2007 na 10 000 živě narozených 400 350 300 250 200 150 100 50 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Prenatáln lní diagnostika v ČR, 1994-2007 počet 1400 1200 ukončené neukončené 1000 800 600 400 200 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Prenatáln lní diagnostika v ČR, 1994-2007 na 10 000 živě narozených 120 ukončené neukončené 100 80 60 40 20 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Prenatáln lní diagnostika v ČR, 1994-2007 8,91 16,75 12,94 17,54 16,24 20,34 18,26 20,06 27,40 37,46 39,80 39,16 44,84 51,30 46,75 52,36 52,70 26,62 59,56 26,36 65,35 27,06 64,68 29,17 62,93 33,36 72,23 32,45 80 70 60 50 40 30 na 10 000 živě narozených počet ukončené neukončené počet narozených 140 000 120 000 100 000 80 000 60 000 20 10 40 000 20 000 0 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Incidence anencefalie v ČR R 1994-2007 4 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Incidence spina bifida v ČR R 1994-2007 4 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Incidence omfalokély ly v ČR R 1994-2007 3 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 2 1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Incidence gastroschízy v ČR R 1994-2007 4 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 3 2 1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

18 16 14 12 10 8 6 4 2 0 Incidence Downova syndromu na 10 000 živě narozených v ČR R 1994-2007 narození prenatální diagnostika 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Incidence Edwardsova syndromu v ČR R 1994-2007 6 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 5 4 3 2 1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Incidence Patauova syndromu v ČR R 1994-2007 2 na 10 000 živě narozených narození prenatální diagnostika 1 0 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Anencefalie v ČR, 2000 2007 PD N Kraj 2007 2000-2006 2006 2007 2000-2006 2006 Praha 6 12 0 1 Středo edočeskýeský 3 18 0 0 Jihočeský 2 11 0 0 Plzeňský 2 14 0 0 Karlovarský 1 5 0 2 Ústecký 5 16 0 2 Liberecký 2 8 0 0 Králov lovéhradecký 2 9 0 0 Pardubický 0 13 0 0 Vysočina 2 10 0 0 Jihomoravský 5 15 0 1 Olomoucký 3 11 0 1 Zlínský 0 10 0 0 Moravskoslezský 3 15 0 1

Spina bifida v ČR, 2000 2007 PD N Kraj 2007 2000-2006 2006 2007 2000-2006 2006 Praha 3 13 0 7 Středo edočeskýeský 8 17 2 6 Jihočeský 3 15 0 8 Plzeňský 1 8 0 3 Karlovarský 0 1 0 7 Ústecký 4 22 0 14 Liberecký 0 6 0 1 Králov lovéhradecký 3 13 0 4 Pardubický 0 9 0 12 Vysočina 6 19 0 10 Jihomoravský 6 14 2 11 Olomoucký 2 18 0 6 Zlínský 1 6 0 4 Moravskoslezský 5 15 1 8

Omfalokéla la v ČR, 2000 2006 PD N Kraj 2007 2000-2006 2006 2007 2000-2006 2006 Praha 0 9 2 5 Středo edočeskýeský 3 8 0 11 Jihočeský 2 12 1 6 Plzeňský 5 5 1 4 Karlovarský 1 1 0 5 Ústecký 1 14 0 4 Liberecký 0 3 0 1 Králov lovéhradecký 0 2 0 4 Pardubický 0 3 2 2 Vysočina 2 8 0 7 Jihomoravský 5 4 0 3 Olomoucký 0 5 1 3 Zlínský 2 4 1 6 Moravskoslezský 1 12 3 8

Gastroschíza v ČR, 2000 2007 PD N Kraj 2007 2000-2006 2006 2007 2000-2006 2006 Praha 2 17 2 6 Středo edočeskýeský 5 15 1 10 Jihočeský 1 7 0 1 Plzeňský 3 8 0 3 Karlovarský 2 4 0 1 Ústecký 5 26 0 1 Liberecký 0 6 0 3 Králov lovéhradecký 0 10 0 3 Pardubický 0 4 0 2 Vysočina 2 7 0 1 Jihomoravský 2 16 1 4 Olomoucký 0 5 0 2 Zlínský 0 6 0 5 Moravskoslezský 2 17 0 3

Downův v syndrom v ČR, 2000 2007 PD N Kraj 2007 2000-2006 2006 2007 2000-2006 2006 Praha 40 143 9 37 Středo edočeskýeský 23 103 2 50 Jihočeský 10 50 3 9 Plzeňský 15 40 5 18 Karlovarský 4 26 2 16 Ústecký 11 64 2 26 Liberecký 11 40 1 6 Králov lovéhradecký 10 51 4 18 Pardubický 11 38 1 11 Vysočina 9 26 0 28 Jihomoravský 19 73 6 32 Olomoucký 13 40 2 23 Zlínský 5 39 0 35 Moravskoslezský 15 99 5 57

Edwardsův v syndrom v ČR, 2000 2007 PD N Kraj 2007 2000-2006 2006 2007 2000-2006 2006 Praha 10 41 1 4 Středo edočeskýeský 5 32 0 5 Jihočeský 2 17 0 1 Plzeňský 4 14 0 5 Karlovarský 0 6 0 2 Ústecký 4 17 0 4 Liberecký 2 8 0 1 Králov lovéhradecký 2 13 1 2 Pardubický 1 16 0 2 Vysočina 2 11 0 1 Jihomoravský 4 30 0 7 Olomoucký 3 16 0 3 Zlínský 0 11 0 2 Moravskoslezský 2 25 0 7

Patauův v syndrom v ČR, 2000 2007 PD N Kraj 2007 2000-2006 2006 2007 2000-2006 2006 Praha 2 11 0 1 Středo edočeskýeský 5 6 0 4 Jihočeský 0 7 0 2 Plzeňský 1 8 0 1 Karlovarský 0 0 0 2 Ústecký 1 8 0 3 Liberecký 0 6 0 2 Králov lovéhradecký 2 3 0 3 Pardubický 2 4 0 0 Vysočina 2 1 0 1 Jihomoravský 0 11 0 6 Olomoucký 0 2 0 3 Zlínský 2 4 0 3 Moravskoslezský 1 11 0 1

Prenatáln lní diagnostika anencefalie v ČR: 2000-2007 100 procento UUT po pozitivní prenatální diagnostice 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Pha Stc Jhc Plz Kar Ust Lib Hra Par Vys Jhm Olo Zln Msk kraj

Prenatáln lní diagnostika spina bifida v ČR: 2000-2007 100 procento UUT po pozitivní prenatální diagnostice 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Pha Stc Jhc Plz Kar Ust Lib Hra Par Vys Jhm Olo Zln Msk kraj

Prenatáln lní diagnostika omfalokély ly v ČR: 2000-2007 100 procento UUT po pozitivní prenatální diagnostice 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Pha Stc Jhc Plz Kar Ust Lib Hra Par Vys Jhm Olo Zln Msk kraj

Prenatáln lní diagnostika gastroschízy v ČR: 2000-2007 100 procento UUT po pozitivní prenatální diagnostice 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Pha Stc Jhc Plz Kar Ust Lib Hra Par Vys Jhm Olo Zln Msk kraj

100 Prenatáln lní diagnostika Downova syndromu v ČR: 2000-2007 procento UUT po pozitivní prenatální diagnostice 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0 Pha Stc Jhc Plz Kar Ust Lib Hra Par Vys Jhm Olo Zln Msk kraj

Prenatáln lní diagnostika Edwardsova syndromu v ČR: 2000-2007 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 procento UUT po pozitivní prenatální diagnostice 0 Pha Stc Jhc Plz Kar Ust Lib Hra Par Vys Jhm Olo Zln Msk kraj

Prenatáln lní diagnostika Patauova syndromu v ČR: 2000-2007 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 procento UUT po pozitivní prenatální diagnostice 0 Pha Stc Jhc Plz Kar Ust Lib Hra Par Vys Jhm Olo Zln Msk kraj

Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případp padů anencefalie registr USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic ICBDSR 2004 Russia - Moscow Norvey Northern Netherlands Italy North East Italy ISMAC Italy IMER Italy BDRCAM Hungary Germany Saxony Anhalt France Strasbourg France Paris France CE Finland England & Wales Czech Republic NRCA Cuba RECUMAC Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento

Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případp padů spina bifida registr USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic ICBDSR 2004 Russia - Moscow Norvey Northern Netherlands Italy North East Italy ISMAC Italy IMER Italy BDRCAM Hungary Germany Saxony Anhalt France Strasbourg France Paris France CE Finland England & Wales Czech Republic NRCA Cuba RECUMAC Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento

Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případp padů omfalokély ly registr USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic ICBDSR 2004 Russia - Moscow Norvey Northern Netherlands Italy North East Italy ISMAC Italy IMER Italy BDRCAM Hungary Germany Saxony Anhalt France Strasbourg France Paris France CE Finland England & Wales Czech Republic NRCA Cuba RECUMAC Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento

Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případp padů gastroschízy registr USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic Russia - Moscow ICBDSR 2004 Norvey Northern Netherlands Italy North East Italy ISMAC Italy IMER Italy BDRCAM Hungary Germany Saxony Anhalt France Strasbourg France Paris France CE Finland England & Wales Czech Republic NRCA Cuba RECUMAC Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento

Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případp padů Downova syndromu registr USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic Russia - Moscow ICBDSR 2004 Norvey Northern Netherlands Italy North East Italy ISMAC Italy IMER Italy BDRCAM Hungary Germany Saxony Anhalt France Strasbourg France Paris France CE Finland England & Wales Czech Republic NRCA Cuba RECUMAC Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento

Incidence Downova syndromu údaje ICBDSR, 2004

Rozložen ení podle věku v a použit ité metody invazivní diagnostiky Downova syndromu údaje ICBDSR, 2004

Týden těhotenstvt hotenství při i prenatáln lní diagnostice Downova syndromu údaje ICBDSR, 2004

Týden těhotenstvt hotenství při i diagnóze a UUT v případě Downova syndromu 300 počet diagnostika UUT 250 200 150 100 50 0 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 týden

22 Týden těhotenstvt hotenství při i diagnóze týden těhotenství Downova syndromu 21 20 19 19,49 19,54 20,11 19,36 19,81 19,70 19,34 19,20 18,48 18 17,49 17,59 17 16,82 16 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 rok

Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případp padů Edwardsova syndromu registr USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic Russia - Moscow ICBDSR 2004 Norvey Northern Netherlands Italy North East Italy ISMAC Italy IMER Italy BDRCAM Hungary Germany Saxony Anhalt France Strasbourg France Paris France CE Finland England & Wales Czech Republic NRCA Cuba RECUMAC Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento

Procento UUT z celkového počtu diagnostikovaných případp padů Patauova syndromu ICBDSR registr USA Atlanta MACDP Sweden Slovak Republic Russia - Moscow Norvey Northern Netherlands 2004 Italy North East Italy ISMAC Italy IMER Italy BDRCAM Hungary Germany Saxony Anhalt France Strasbourg France Paris France CE Finland England & Wales Czech Republic NRCA Cuba RECUMAC Canada Alberta Australia WABDR Australia WBDR 0 10 20 30 40 50 60 70 80 90 100 procento

Na závěr z r by autoři i rádi r poděkovali všem nejmenovaným spolupracovníkům, kteří se účastní pravidelného sběru dat nezbytných pro celorepublikovou evidenci údajů o vrozených vadách a jejich prenatáln lní diagnostice, bez jejichž trpěliv livé a spolehlivé práce by nemohla vzniknout tato analýza.