GENvia, s.r.o. Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So



Podobné dokumenty
GENvia, s.r.o. Ledovec Breidamerkurjokull (široký ledovec), ledovcový splaz Vatnajokullu

GENvia, s.r.o. Delfy - posvátný okrsek s antickou věštírnou

VZDĚLÁVACÍ PROGRAM v oboru REPRODUKČNÍ MEDICÍNA

Šáhův palác v Teheránu. GENvia, s.r.o. Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne

Centrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.

Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění

Proč se někdy dělá biopsie choria a jindy amniocentéza?

Odborná směrnice. Thomayerova nemocnice Oddělení lékařské genetiky Vídeňská 800, Praha 4 - Krč

Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad

Návrh. VYHLÁŠKA ze dne 2006 o podmínkách provádění asistované reprodukce

Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno

Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)

u párů s poruchami reprodukce

Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika

Informovaný souhlas s neinvazivním prenatálním testem aneuploidií chromozomů 13, 18 a 21 testem CLARIGO TM

Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár

Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR

Doporučený postup č. 3. Genetické laboratorní vyšetření v reprodukční genetice

Genetika člověka - reprodukce

TEMATICKÉ OKRUHY K STÁTNÍ ZÁVĚREČNÉ ZKOUŠCE AKADEMICKÝ ROK

Univerzita Pardubice. Fakulta zdravotnických studií. Vliv věku ženy na průběh těhotenství a porodu Veronika Šolcová

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015

Chromozomální aberace nalezené u párů s poruchou reprodukce v letech

- spermie vznikají spermatogenezí ze spermatocytů - redukčním dělením

Závazné pokyny NZIS. Vrozené vady. Národní registr reprodukčního zdraví. Pokyny k obsahu datové struktury 009_

Příčiny a projevy abnormálního vývoje

Národní registr vrozených vad

Mutace genu pro Connexin 26 jako významná příčina nedoslýchavosti

Laboratorní příručka LLG

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014

Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte

2018 STÁTNÍ ÚSTAV PRO KONTROLU LÉČIV

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA. Cytogenetická laboratoř Oddělení lékařské genetiky Fakultní nemocnice Hradec Králové

NEWSLETTER. obsah. Preimplantační genetická diagnostika nová metoda screeningu 24 chromozomů metodou Array CGH...2

Co Vám tedy balíček "Genetická analýza DNA pro ženy" může přinést?

LABORATORNÍ MANUÁL pro uživatele služeb Laboratoří Ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice Olomouc

Vrozené vývojové vady. David Hepnar

Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy

Výukový materiál zpracován v rámci projektu EU peníze školám

Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor

Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil

Velikost embrya a plodu v prenatálním období

Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha

- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)

Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová

Laboratorní příručka LLG

Genetická laboratoř ÚLG Zdravotnická laboratoř č. M 8181 akreditovaná ČIA podle ČSN EN ISO 15189:2007 LABORATORNÍ PŘÍRUČKA ÚLG


Akreditovaný subjekt podle ČSN EN ISO 15189:2007: CGB laboratoř a.s Kořenského 10, Ostrava, Vítkovice

v oboru KLINICKÁ GENETIKA PRO ODBORNÉ PRACOVNÍKY V LABORATORNÍCH METODÁCH

Národní zdravotní registry podle zákona o zdravotních službách

Dobrý den, Dobrý den, doprovod rodiny u vyšetření je u nás zcela běžný, některé maminky si sebou berou i budoucí babičky a dědečky.

Glosář - Cestina. Odchylka počtu chromozomů v jádře buňky od normy. Např. 45 nebo 47 chromozomů místo obvyklých 46. Příkladem je trizomie 21

PŘÍRUČKA PRO ODBĚR VZORKŮ. GENvia, s.r.o.

Preimplantačná genetická diagnostika. Černáková I. ISCARE, a.s., Bratislava

Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Klinická hematologie a transfuzní služba

Číselník metod molekulární genetiky s vyšetřením germinálního genomu odb. 816 molekulární genetika

Vzdělávací program nástavbového oboru * REPRODUKČNÍ MEDICÍNA

Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4

Věcný návrh vyhlášky o předávání údajů do Národního zdravotnického informačního systému a její odůvodnění (pro informaci při projednávání návrhu

AKTUÁLNÍ KONTROVERZE A NOVÉ SMĚRY V PREIMPLANTAČNÍM GENETICKÉM TESTOVÁNÍ EMBRYÍ. Mgr. Jakub Horák, Ph.D.

Program. Celostátního sjezdu lékařské genetiky. a 48. výroční cytogenetické konference, Brno

Dědičnost a pohlaví. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek

Genetické příčiny sterility a infertility v ambulantní gynekologické praxi. Šantavý J., Čapková P., Šantavá A., Kolářová J., Adamová K., Vrtěl R.

Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika

Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa

Význam genetického vyšetření u pacientů s mentální retardací

Pokyny pro pacienty a pro oddělení

Karyotyp člověka. Karyotyp soubor chromozomů v jádře buňky. Význam v genetickém poradenství ke stanovení změn ve struktuře a počtu chromozomů

I. ORGANIZACE ZDRAVOTNICTVÍ A ZDRAVOTNÍ POJIŠTĚNÍ Společné předpisy


Turnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová

Registrační číslo projektu: CZ.1.07/1.5.00/

Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013

Informace ze zdravotnictví Moravskoslezského kraje

2.04. CENÍK VÝKONŮ Kč Kč. 990 Kč Kč Kč Kč Kč Kč 750 Kč Kč Kč Kč Kč.

Okruh otázek k atestační zkoušce pro obor specializačního vzdělávání Ošetřovatelská péče v pediatrii Dětská sestra

Celkový přehled držitelů povolení činnosti v oblasti lidských tkání a buněk ke dni

Kompletní IVF cyklus - bez úhrady ZP. IVF cyklus přerušený před odběrem oocytů. IVF cyklus s minimální stimulací do 2 oocytů

Drahomíra Juhaňáková Dana Šťávová Novorozenecké oddělení KNTB Zlín

PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU

PARLAMENT ČESKÉ REPUBLIKY Poslanecká sněmovna 2008 V. volební období. Vládní návrh. na vydání. zákona zákona o specifických zdravotních službách

PGT- A a mosaicismus. RNDr. Martina Hrubá, Ph.D.

GENETICKÉ TESTY V REPRODUKČNÍ MEDICÍNĚ: CARRIER TEST GENETICKÝ MATCHING, VYŠETŘOVÁNÍ DÁRKYŇ/DÁRCŮ GAMET, NIPT. MUDr. Petr Lošan Genetika Plzeň,s.r.o.

Klinefelterův syndrom

Syllabus pro dosažení kvalifikace klinického embryologa

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA (LP)

Cílová skupina žáci středních odborných škol (nezdravotnického zaměření)

LABORATORNÍ PŘÍRUČKA

I. Fyziologie těhotenství 8



NEPLODNOST A ASISITOVANÁ REPRODUKCE

CENÍK ASISTOVANÉ REPRODUKCE KLINIKY REPRODUKČNÍ MEDICÍNY A GYNEKOLOGIE ZLÍN PLATNÝ OD


Některé vlastnosti DNA důležité pro analýzu





Transkript:

20 1USA

I Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

II Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28

III Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

IV St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30

V Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

VI Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30

VII St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

VIII So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

IX Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30

X Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

XI Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30

XII Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt Pá So Ne Po Út St Čt 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31

genetické pracoviště LABORATOŘ LÉKAŘSKÉ GENETIKY Sýkovecká 276/54, 198 00 Praha 9 Tel.: 266 315 592, 773 669 442, web: www.genvia.cz PROFIL PRACOVIŠTĚ Akreditovaná genetická laboratoř s ambulancí nabízí genetické poradenství společně s širokým spektrem cytogenetických a molekulárně-genetických vyšetření. Kvalitu prováděných vyšetření a splnění přísných kritérií plynoucích z mezinárodních norem garantuje Osvědčení o akreditaci a zařazení laboratoře do Národního registru akreditovaných subjektů, jež spravuje Český institut pro akreditaci, o.p.s. (ČIA). Pracoviště trvale plní i všechny požadavky na diagnostické laboratoře dle 19 odst. 2 Zákona č. 296/2008 Sb., ve znění pozdějších předpisů pravidelně kontrolované Státním úřadem pro kontrolu léčiv (SÚKL), takže je oprávněna vyšetřovat dárce pohlavních buněk. GENETICKÁ AMBULANCE l Partneři s pozitivní anamnézou (neplodnost, sterilita nejasné etiologie, opakované aborty, vývojové vady, dědičná onemocnění v rodině) l Partneři před umělým oplodněním l Dárci spermií a oocytů pro IVF (povolení SÚKL) l Předmanželské vyšetření pokrevně příbuzných partnerů, příbuzenské sňatky l Rodiny s výskytem nádorových onemocnění v několika generacích nebo u dítěte l Rodiny s výskytem cystické fibrózy, včetně vyšetření dárců (povolení SÚKL) l Rodiny s výskytem vrozených vývojových vad nebo s podezřením na dědičnou chorobu l Osoby s dědičným sklonem k trombózám (vyšetření trombofilních mutací) l Osoby s kostní dysplázií a malým či nadměrným vzrůstem l Děti s předčasnou či opožděnou pubertou nebo s vývojovými vadami genitálu l Děti s psychomotorickou retardací l Těhotné ženy s patologickým nálezem biochemického screeningu nebo nálezem na UZ l Hodnocení vlivu mutagenů (práce v rizikových objektech, stav po cytostatické léčbě) GENETICKÁ LABORATOŘ l Chromozomální vyšetření choriových klků, plodové vody, fetální krve a potracených plodů. Vedle zhodnocení karyotypu provádíme do 24 hodin vyšetření AmnioQF PCR a vyšetření metodou Array-CGH (čipová technologie) l Chromozomální vyšetření periferní krve, včetně vyšetření HRT (mikrodeleční syndromy, chromozomální mozaiky) l Vyšetření bezdětných manželských párů a dárců spermií a oocytů (povolení SÚKL) l Vyšetření získaných chromozomálních aberací u jedinců, kteří pracují v rizikovém prostředí l Chromozomální vyšetření novorozenců, dětí s psychomotorickou retardací, vrozenými vývojovými vadami, hypotrofií, nezralostí, mrtvorozených dětí, aj. (HRT, Array-CGH) l Molekulární vyšetření genu pro cystickou fibrózu: 36-50 mutací; dýchací potíže a infekce dýchacích cest, sterilita u mužů, snížená plodnost žen, dárci oocytů a spermií (povolení SÚKL) l Molekulární vyšetření trombofilních mutací (opakované samovolné potraty, předčasné porody, odumírání plodu, selhání implantace embrya), tromboembolické onemocnění (záněty žil, komplikace užívání hormonální antikoncepce), riziko vzniku vrozených vad nervové trubice l Průkaz mikrodelece chromozomu Y (mužská sterilita, dárci spermií) l Gilbertův syndrom - hyperbilirubinémie l Rychlé vyšetření plodové vody nebo choriových klků metodou Amnio QF PCR (vyloučení trizomie 13, 18 a 21, určení pohlaví) l Paternitní expertiza, určování otcovství pro soudně znalecké posudky i na vlastní žádost l Molekulární vyšetření mutací v genu COL1A1 a COL1A2 (onemocnění osteogenesis imperfekta) l Molekulární vyšetření mutací v genu GJB2 (connexin 26) odpovědnými za časnou nesyndromovou ztrátu sluchu a hluchotu l Preimplantační vyšetření metodou FISH a Array-CGH (čipová technologie) l Vyšetření metodou Array-CGH (čipová technologie) pro prenatální, postnatální a preimplantační vyšetření Všechny výše uvedené metody jsou akreditované podle mezinárodní normy ČSN EN 15 189 a trvale dozorovány Českým institutem pro akreditaci, o.p.s. (ČIA)