Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
|
|
|
- Vojtěch Jaroš
- před 7 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika
2 Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační genetická diagnostika 2
3 Prenatální diagnostika Metody využívané k diagnostice ještě nenarozeného jedince Vyžaduje mezioborový přístup (např. klinická genetika, klinická biochemie, gynekologie a porodnictví) Prenatální diagnostiku zahrnujeme do fetální medicíny, nejedná se jenom o diagnostiku, ale i o samotnou léčbu. 3
4 Úkoly a výsledky Hlavní úkol: diagnóza patologických jevů u nenarozených jedinců Výsledky nám umožní: Informovat rodičku o stavu plodu, její diagnóze a dalším možném postupu Přijmout další speciální opatření pro průběh těhotenství, vedení porodu a následnou péči Zahájení prenatální terapie Při genetických vadách plodu, lze těhotenství uměle ukončit až do 24. týdne gravidity 4
5 Přehled metod 1. Neinvazivní metody a. Biochemické Tripple test I. Alfa- fetoprotein ( AFP) II. Lidský choriový gonádotropin (β-hcg) III. Nekonjugovaný estriol (ue3) b. Ultrazvuk (UZ) c. Vyšetření trofoblastu z mateřské krve 2. Invazivní metody a. Amniocentéza (AC) b. Kordocentéza c. Odběr choriových klků (CVS) d. Fetoskopie 5
6 Neinvazivní metody podstata vyšetření formou screeningu provedení u všech rodiček z krve vyšetření se provádí po 16. ukončeném gestačním týdnu Tripplet test: v mateřském séru se vyšetří AFP, β-hcg, ue3 6
7 AFP glykoprotein produkovaný žl. váčkem, fetálními játry a střevem max. produkce: týden po porodu pokles I. trimestr : neprůkazné II. Trimestr: rozštěpové vady (záchyt 95-98%) Výsledky: aneuplodie +21,+13, +8, +9,-X nízká hladina: aneuplodie vysoká hladina: rozštěpové vady, odumření plodu, poruchy placenty atd. 7
8 hcg lidský choriový gonádotropin glykoprotein produkovaný trofoblastem fce: udržování činnosti žlutého tělíska skladba: α- podjednotka: identická s ostatními pep. hormony β podjednotka: spec. biologická aktivita, termolabilita max. produkce: 10. týden pokles ve II. trimestru II. trimestr: nad 2 MoM aneuplodie, Dowm. synd. pod 0,5 MoM nepříznivá prognóza, Edward. 8
9 ue3 nekonjugovaný estriol vznik z estriolu, produkce placentou z materiálních substrátů (cholesterol) normální hladina: 0,5 2,0 MoM II. trimestr: pod 0,5 MoM aneuplodie (+21) 9
10 Ultrazvuk (UZ) 6., 18. a 32. týden gravidity nejúčinnější metoda zjištění: poruchy hlavy plodu (anencefalie), rozštěpy páteře, srdeční vady, vady ledvin (ageneze, polycystóza), Turnerův syngrom týden UZ měření Nuchální translucence týden měření velikosti plodu 30. týden měření polohy a velikosti plodu 10
11 Vyšetření trofoblastů (β -1 globulin) produkce: syncitotrofoblastem fce: ovlivnění změny epitele placentálních klků I. trimestr: nepoužitelný II. trimestr: pod 0,5 MoM intrauterinní růst. retardace, +18 nad 2,0 MoM
12 Invazivní metody záměr: získat vzorek tkáně plodu pro vyšetření karyotupu nebo molek. genetické vyšetření cíl: vyloučit chromozomální aberace, geneticky podmíněné choroby prováděno jen na základě specifické indikace (vysoká cena, riziko provedení) 12
13 a) Amniocentéza (AC) odběr plodové vody jehlou přes pupeční šňůru pod kontrolou ultrazvuku vyšetření: kultivovaných a nekultivovaných buněk (hladina AFP) z buněk plodové vody určujeme karyotyp plodu provedení: II. trimestr ( týden) riziko potratu po zákroku: menší než 1% 13
14 b) Odběr choriových klků provedení: týden odběr choriové tkáně speciální jehlou pod UZ kontrolou (transabdominálně) riziko potratu po vyšetření: méně než 1% nevýhoda: placentární mozaicizmus, jako zdroj diagnostické nejistoty 14
15 c) Kordocentéza punkce pupečníku provedení: 18. týden odběr fetální krve z pupečníkové vény speciální jehlou pod UZ kontrolou vyšetření: karyotypu, diagnostika některých dědičných chorob a poruch, infekce plodu stanovení: krevního typu plodu rychlé vyšetření (48 72 hod.) 15
16 1. amniocentéza 2. kordocentéza 16
17 CVS 17
18 d) Fetoskopie metoda přímého zobrazení plodu a odběru fetální krve a tkání provedení: týden riziko výkonu: 3 10% pohled na plod pomocí fetoskopie 18
19 Preimplantační genetická diagnostika materiál: spermie, blastomery, polární tělíska, oocyty A. vyšetření spermii mol. gen a cytogenetické vyšetření odhad genové a chrom. mozaiky ( FISH poruchy v meioze typu disomie, polysomie nebo nulisomie) B. oocyty aneuplodie (roste s věkem, disomie +21 v 0,4% oocytů, 0,0025% spermii) 19
20 Děkujeme za pozornost 20
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
Screening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.
- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
Screening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
Příčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
Turnerův syndrom. sk. 15 VL Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová
Turnerův syndrom sk. 15 VL 2014 Petr Pavlica Alice Píšková Ondřej Pokorný Andrea Plešingerová Romana Pekarová Roberta Pittnerová Stanislava Poulová klinické projevy + léčba - UZ - nuchální prosáknutí -
Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění
Ze současné medicíny Možnosti genetické prevence vrozených vad a dědičných onemocnění ILGA GROCHOVÁ Jedním z kritérií kvality zdravotní péče je perinatální úmrtnost a nemocnost novorozenců (období před
PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
Prenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2015
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2015 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.
Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,
Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně. Primum non nocere
Nejčastější chyby a omyly ve fetální medicíně Nejčastější příčiny chyb a omylů Indikace Ultrazvuková vyšetření Invazívní výkony Biochemický skríning Laboratorní metody Indikace 1. Přehlédnutí závažné genetické
Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
Invazivní výkony. Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální. Český Krumlov 21. 23. Května 2004
Invazivní výkony Indikace Kontraindikace Termíny Podmínky Přístrojové Personální Český Krumlov 21. 23. Května 2004 Invazivní výkony Amniocentézy (AMC) Odběry choriových klků (CVS) Kordocentézy Intrauterinní
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
NEJČASTĚJŠÍ PŘÍČINY PERINATÁLNÍCH ÚMRTÍ VE FNOL ZA POSLEDNÍCH 5 LET
NEJČASTĚJŠÍ PŘÍČINY PERINATÁLNÍCH ÚMRTÍ VE FNOL ZA POSLEDNÍCH 5 LET Autor: Zuzana Mateášiková, Martina Hanicová Co je to perinatální období a úmrtnost? Perinatální období je definováno podle WHO jako období,
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Hanáková, Makaturová, Němečková VYŠETŘOVACÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY neinvazivní invazivní NEINVAZIVNÍ METODY PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY - prenatální screening - UZ vyšetření plodu
Preventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová Brno 2012 Lékařská genetika je široce interdisciplinární obor preventivní medicíny. Lékařská genetika se podílí na včasné diagnostice, léčení a
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha
Screening vrozených vývojových vad v graviditě Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových vad v graviditě I.trimestr II.trimestr integrovaný screening Česká společnost klinické
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2014
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2014 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
Biochemický. ický screening VVV. lková Roche s.r.o., Diagnostics Division
Biochemický ický screening VVV Olga BálkovB lková Roche s.r.o., Diagnostics Division Sledování vrozených vývojových vad (VVV)) v ČR V ČSSR: povinné hlášení VVV od r. 1965 od 1.1.1994 sledování všech VVV,
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence
Základní geneticky podmíněné vady a vrozené vývojové vady možnosti prevence Tento výukový materiál vznikl za přispění Evropské unie, státního rozpočtu ČR a Středočeského kraje Květen 2011 Mgr. Radka Benešová
Reprodukční genetika. Renata Gaillyová LF MU 2013
Reprodukční genetika Renata Gaillyová LF MU 2013 Reprodukční genetika Prekoncepční vyšetření Možnosti genetického vyšetření u párů s poruchami reprodukce Prenatální diagnostika Preimplantační genetická
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
Lékařská genetika. Koncepce oboru. - na vyhledávání nosičů genetických onemocnění v postižených rodinách
Lékařská genetika 208 Koncepce oboru 2. ODBORNÁ NÁPLŃ OBORU Lékařská genetika (LG) je samostatným vědním oborem v systému lékařských věd. Po stránce kvalifikační jde o nástavbový obor pro lékaře s nejméně
PRENATÁLNÍ SCREENING. Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno
PRENATÁLNÍ SCREENING Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno 11. 2. 2017 SCREENING VVV je vyhledávání osoby s rizikem vzniku choroby ještě před její manifestací v dané populaci PRENATÁLNÍ SCREENING VVV
Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
5 hodin praktických cvičení
Studijní program : Všeobecné lékařství Název předmětu : Lékařská genetika Rozvrhová zkratka : LGE/VC0 Rozvrh výuky : 5 hodin seminářů 5 hodin praktických cvičení Zařazení výuky : 4. ročník, 7., 8. semestr
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok A) Molekulární genetika
Atestace z lékařské genetiky inovované otázky pro rok 2017 A) Molekulární genetika 1. Struktura lidského genu, nomenklatura genů, databáze týkající se klinického dopadu variace v jednotlivých genech. 2.
Mikrocytogenetika. Prenatální diagnostika VCA. Renata Gaillyová LF MU 2009
Mikrocytogenetika Prenatální diagnostika VCA Renata Gaillyová LF MU 2009 Mikrocytogenetika Molekulární cytogenetika FISH (fluorescenční in situ hybridizace), M-FISH, SKY (spektrální karyotypování), CGH
Cytogenetika. 4. Onkologická (kostní dřeň, periferní lymfocyty, nádorová tkáň)
Cytogenetika 1. Postnatální (periferní lymfocyty) 2. Prenatální (amniocyty, fibroblasty z plodové vody, chorium, placentální tkáň, pupečníková krev, sekční materiál.) 3. Preimplantační (buňky rýhujícího
Představa nastávajících rodičů o screeningu vrozených vývojových vad v 1. trimestru BAKALÁŘSKÁ PRÁCE
JIHOČESKÁ UNIVERZITA V ČESKÝCH BUDĚJOVICÍCH ZDRAVOTNĚ SOCIÁLNÍ FAKULTA Představa nastávajících rodičů o screeningu vrozených vývojových vad v 1. trimestru BAKALÁŘSKÁ PRÁCE Vedoucí práce: MUDr. Velemínský
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
Aktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár
Sterilita: stav, kdy se páru nedaří spontánně otěhotnět i přes pravidelný nechráněný pohlavní styk po dobu jednoho roku Infertilita: stav, kdy je pár schopen spontánní koncepce, ale žena není schopna donosit
Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
Prenatální diagnostika. KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek
Prenatální diagnostika KBI/GENE Mgr. Zbyněk Houdek Prenatální diagnóza Pod tímto pojmem se skrývá diagnóza genetických chorob v průběhu těhotenství. Tyto informace mohou vést k naplánování odpovídající
JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal Aberrations in the Fetus
ČESKÉ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V PRAZE FAKULTA BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ Katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte
Vliv věku rodičů při početí na zdraví dítěte Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Antonín Šípek 2,3,4 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu Milan Macek sr. 1, Radovan Vlk 2, Martina Pešková 1, Marek Turnovec 1, Markéta Vlčková 1, Pavel
Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D.
Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D. Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky a Ústav lékařské biochemie 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových
Pokroky v prenatální diagnostice. Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Brno,
Pokroky v prenatální diagnostice Cytogenetická laboratoř Brno, s.r.o Brno, 8.11.2016 Historie prenatální diagnostiky Do počátku 20. století stetoskop, palpace Začátek 20.století RTG 50. a 60. léta 20 století
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení
Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem
Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií. Bakalářská práce Pavlína VAŠKOVÁ
Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií Bakalářská práce 2012 Pavlína VAŠKOVÁ Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií Informovaný souhlas a amniocentéza Pavlína Vašková Bakalářská
Centrum asistované reprodukce. prim. MUDr. Milada Brandejská. MUDr. Alena Langerová MUDr. Lenka Vykysalá MUDr. Milan Daněk MUDr.
VÝROČNÍ ZPRÁVA 2009 Vedoucí lékař MUDr. David Stejskal Zástupce vedoucího lékaře pro gynekologii prim. MUDr. Dagmar Smetanová, CSc. Vedoucí IVF programu prim. MUDr. Milada Brandejská PRAHA Vrchní sestra
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu
Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno Doporučený postup:
Screening VVV v ČR v roce 2011
Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas
Univerzita Karlova v Praze 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA. Kristýna Finkeová
Univerzita Karlova v Praze 3. LÉKAŘSKÁ FAKULTA Ústav pro péči o matku a dítě v Praze Podolí Kristýna Finkeová Detekce plodů s vrozenou vývojovou vadou v I. trimestru gestace Detection of fetal abnormalities
Preventivní postupy v lékařské genetice
Preventivní postupy v lékařské genetice Renata Gaillyová PřF MU 2013 Preventivní postupy v lékařské genetice Primární genetická prevence Sekundární genetická prevence Prenatální diagnostika 1. vrozených
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS)
Informovaný souhlas s provedením preimplantační genetické diagnostiky a screeningu (PGD a PGS) 1) Důvody a účel použití preimplantační genetické diagnostiky (PGD) a screeningu (PGS) Preimplantační genetická
Přístrojová vyšetření v těhotenství
3 Přístrojová vyšetření v těhotenství Poprvé Na úplném začátku těhotenství budete vyšetřena ultrazvukem tzv. vaginální cestou, tj. přes pochvu. Toto vyšetření slouží především k potvrzení těhotenství a
Vrozené vady a genetika
Vrozené vady a genetika MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
informace pro těhotné péče
informace pro těhotné prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Základy lékařské genetiky
Základy lékařské genetiky MUDr. Antonín Šípek, CSc. Oddělení lékařské genetiky Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou Vídeňská 800 140 59, Praha 4 Mail: registrvvv@vrozene-vady.cz http://www.vrozene-vady.cz
Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
Genetika člověka GCPSB
Inovace předmětu Genetika člověka GCPSB Propojení výuky oborů Molekulární a buněčné biologie a Ochrany a tvorby životního prostředí Reg. č.: CZ.1.07/2.2.00/28.0032 Genetika člověka / GCPSB 1. Historie,
Vrozené vývojové vady možnosti laboratorního screeningu v 1. a 2. trimestru těhotenství
ČESKÉ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V PRAZE Fakulta biomedicínského inženýrství Katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva Vrozené vývojové vady možnosti laboratorního screeningu v 1. a 2. trimestru
GENETICKÁ INFORMACE - U buněčných organismů je genetická informace uložena na CHROMOZOMECH v buněčném jádře - Chromozom je tvořen stočeným vláknem chr
GENETIKA VĚDA, KTERÁ SE ZABÝVÁ PROJEVY DĚDIČNOSTI A PROMĚNLIVOSTI Klíčové pojmy: CHROMOZOM, ALELA, GEN, MITÓZA, MEIÓZA, GENOTYP, FENOTYP, ÚPLNÁ DOMINANCE, NEÚPLNÁ DOMINANCE, KODOMINANCE, HETEROZYGOT, HOMOZYGOT
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení
Biochemický screening v graviditě
Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Screeningové testy v těhotenství cílem primárního screeningu je identifikace těhotenství s vyšším rizikem
Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku
Prenatální diagnostika Downova syndromu v Česku Vladimír Gregor, + Jiří Kučera, Antonín Šípek, Antonín Šípek jr., Jiří Horáček Prenatální diagnostika Downova syndromu 1966 Kultivace buněk plodové vody
Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: postupu. nízké hodnoty na počátku těhotenství ektopická. 2-4 týdny: 100-5000 miu/ml
Biochemický screening v graviditě Základní metody prenatální diagnostiky Genetické poradenství Biochemický screening Biochemické vyšetření krve, odebrané matce: sleduje se krevní hladina několika specifických
Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií. Bakalářská práce Kateřina Kmoníčková
Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií Bakalářská práce 2009 Kateřina Kmoníčková Univerzita Pardubice Fakulta zdravotnických studií Návrh standardu a kvality ošetřovatelské péče při amniocentéze
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
Vrozené vady ve 21. století
Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské
Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Aktualizace doporučení schválená 10. 4. 2018 Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Aktualizace schválená 7. 5. 2018. Doporučení
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR
Incidence hypotrofických novorozenců v ČR Antonín Šípek 1,2, Jitka Rychtaříková 3, Vladimír Gregor 1,4, Antonín Šípek jr. 5, Pavel Langhammer 6 OLG, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 1 3. Lékařská
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol
Syndrom fragilního X chromosomu (syndrom Martinův-Bellové) Antonín Bahelka, Tereza Bartošková, Josef Zemek, Patrik Gogol 20.5.2015 Popis klinických příznaků, možnosti léčby Muži: střední až těžká mentální
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162 Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice RNDr. J.Loucký, Ing. D.Springer*, prof. MUDr. T.Zima, DrSc.* IMALAB s.r.o., Kvítková 1575, Zlín 760 01 *ÚKBLD
Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek
Ivana Königsmarková soukromá porodní asistentka, viceprezidentka Unie porodních asistentek Obsah Úvod Prenatální diagnostika Podmínky pro provádění prenatálního screeningu Jak hodnotí těhotenské screeningy
Informace pro těhotné. Prenatální péče
Informace pro těhotné Prenatální péče V průběhu těhotenství je nezbytné podstoupit řadu vyšetření pro kontrolu správného vývoje plodu. Klinická a laboratorní vyšetření při poskytování prenatální péče rozdělujeme
Vrozené vady u narozených v roce
zdravotnická statistika zdravotnická statistika Vrozené vady u narozených v roce 2013 2014 health statistics health statistics ÚZIS R 2017 Ústav zdravotnických informací a statistiky R 128 01 Praha 2,
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 214, Kúpeľná dvorana, Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD. Ústav porodní asistence. Bakalářská práce. Autor práce: Pavla Klouzková
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD Ústav porodní asistence Bakalářská práce Autor práce: Pavla Klouzková Olomouc 2012 UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD