Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha

HTML
DOWNLOAD

Rozměr: px

Začít zobrazení ze stránky:

Download "Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha"

Markéta Ševčíková
před 6 lety
Počet zobrazení:

1 Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha

2 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom omu 21 Popsán n poprvé v roce 1866 JLH Down Incidence ve středn ední Evropě ~1 in 900 porodů Riziko se zvyšuje s věkem matky

3 Testov ování na Downův syndrom Neexistuje test, který by určil predispozici rodičů Amniocentéza není použiteln itelná pro masový screening Nepřímé testování plodu přes p mateřsk ské sérum

4 II.trimestr Plošně se provádí přes 10 let Statistické hodnocení - Imunochemické stanovení hcg, AFP, resp ue3 - Délka těhotenstvt hotenství,, věk, v hmotnost těhotnt hotné Externí kontrola kvality (SEKK)

5 Vstupní data Přesné měření délky gestace UZ Hladiny AFP, HCG, resp.ue3 v MoM Věk k matky Datum odběru Počet plodů Použit ití kvalitního programu k hodnocení rizika

6 Hladiny stanovovaných markerů 40 hcg AFP ue týdny gestace sestupný průběh u hcg vzestupný trend u AFP a ue3 u těhotných t s DS se dynamika opožď žďuje vysoké hcg nízké AFP a ue3

7 Rozložen ení pozitivity ve II.trimestru Pozitivní na DS Pozitivní na NTD Skutečně postižené těhotenství Negativní výsledek screeningu

8 II.trimestr Výhody je dobře e dostupný po celé republice stanoví hladinu AFP Nevýhody pokročilej ilejší těhotenství nelze zvýšit záchyt z nad 65% postižených

9 I. trimestr Stanovení specifického těhotenskt hotenského proteinu PAPP- A Stanovení volné β podjednotky hcg? Specializovaný ultrazvuk - měření nucháln lní translucence - NT Přítomnost nosní kůstky nemá rozměr - pouze +/-

10 PAPP - A metaloproteináza závislá na Zn nejvyšší koncentrace na konci III.trimestru po porodu okamžit itě klesá,, biologický poločas rozpadu je 3 4 dny snížen ená hladina u většiny v chromozomáln lních aberací u M.Down jen v I.trimestru! nízké hladiny mohou ohlašovat ovat hrozící potrat

11 Volná β podjednotka hcg Problém m s dosažen ením m reprodukovatelnosti Pro stanovení se musí materiál l rychle transportovat do laboratoře e nebo separovat sérums Transport v chladu

12 PAPP-A A a free β-hcg Plod s DS bude mít v průměru 2.0 MoM β-hcg a 0.4 MoM PAPP-A

13 UZ zdravého plodu s označen ením m měřm ěřené NT (1,5 mm)

14 UZ plodu s DS s označen ením m měřm ěřené NT (3,4 mm)

15 I.trimestr NT T + free βhcg a PAPP-A jsou nezávisl vislé markery. Výsledky obou vyšet etření lze kombinovat s double nebo triple testem. Zvýšen ení výtěž ěžnosti na 90% oproti současným 65% při p i vyšet etření pouze ve II. trimestru

16 I.trimestr Výhody časný záchyt z nejen DS až 80% postižených (zahrnuje i těhotnt hotné,, které by do II.trim.. samovolně potratily) možnost integrace rizika s II.trimestrem Nevýhody není zatím m dostupný všemv nutná týmová spolupráce

17 Integrovaný test I.trimestr stanovení PAPP A UZ určen ení délky těhotenství změř ěření NT předběžné hodnocení ošetřujícím m lékal kařem II.trimestr stanovení AFP stanovení hcg kombinované hodnocení spolu s výsledky z I.trimestru

18 Amniocentéza Provádí se mezi 14. a 18. týdnem Odběr r se provádí pod UZ kontrolou Riziko abortu 1:100, dle nových studií je ale jisté riziko i u těhotenstvt hotenství,, která amniocentézu nepodstoupila Kultivace buněk k plodu Lze odhalit další chromozomáln lní aberace V současn asné době možnosti PCR

19 Odběr r choriových klků Chorionic Villus Sampling (CVS) Provádí se kolem týdne Odběr r z vyvíjej jející se placenty pod UZ kontrolou Mírně zvýšen ené riziko abortu

20 Informovanost těhotnýcht Seznámení s podstatou testu před jeho provedením Možnost konzultace během celého těhotenství i na www Komunikace laboratoře s gynekology i genetiky Informační materiály

21 Možnosti screeningu PAPP-A I.trimestr II.trimestr Integrovaný free β hcg (nestabilní) Nucháln lní tranlucence (NT) AFP hcg ue3 (nestabilní) výtěž ěžnost 75-80% 65% 90-93% 93%

22 Závěry Nahrazení zatím m stále převap evažujícího biochemického ho screeningu ve II. trimestru prvotrimestráln lním kombinovaným testem jen tam, kde budou podmínky pro dodržov ování přísné metodiky screeningu, jak ze strany sonografistů,, tak i biochemických laboratoří Nelze zcela opustit vyšet etřování ve II.trimestru - vždy bude skupina žen, která se dostaví k lékaři i aža ve II. trimestru a biochemický screening pro něn zůstane jedinou alternativou.

23 Závěry Zohlednit výsledky studií,, které v našich podmínk nkách nedokážeme eme zopakovat Založit centráln lní koordinační registr Prosazovat nejvýtěž ěžnější způsob screeningu spojení vyšet etření v obou trimestrech + kvalitní měření NT Zasadit se o informovanost odborné i laické veřejnosti ejnosti

Podobné dokumenty

Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.

Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST