Genetika Nauka o dědid dičnosti a proměnlivosti Genetika molekulárn rní buněk organismů populací Dědičnost na úrovni nukleových kyselin Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků na úrovni populací Základní pojmy Znaky = všechny v vlastnosti organismů morfologické dané tvarem a velikostí morfé = podoba funkční schopnost vykonávat vat určit ité funkce psychické u člověka (nadání,, inteligence, temperament)
Znaky Kvalitativní vyskytují se u různých r jedinců v různých r formách (kvalitách) př.. barva květů růže, krevní skupiny, barva vlasů u člověka Kvantitativní liší se u různých r jedinců stupněm m (mírou) svého vyjádřen ení př., výška, inteligence, krevní tlak Fenotyp = soubor všech v znaků daného organismu Gen, vloha molekulárn rní předpoklad pro každý znak úsek DNA, nesoucí informaci pro stavbu jedné bílkoviny Alela forma (varianta genu) obsahuje informaci pro konkrétní formu příslušného znaku 1 gen se může vyskytovat v jedné nebo v několika formách (alelách) Př. Gen nese informaci pro barvu očí octomilky, alela (forma genu) určuje, o jakou barvu se jedná (alela pro červenou barvu, bílou barvu)
Genotyp = soubor všech genů daného organismu Genom = soubor všech genů v jedné buňce (jaderný a michondriální genom) Plasmon = soubor genů lokalizovaných mimo jádro Geny velkého a malého účinku Kvalitativní znaky jsou většinou v podmiňov ovány malým množstv stvím m genů, často genem jediným gen velkého účinku Kvantitativní znaky jsou výsledkem spolupůsoben sobení většího počtu genů,, z nichž má každý jen malý fenotypový projev geny malého účinku Soubor = polygenní systém Molekulárn rní základy dědičnosti Struktura DNA a RNA Ústřední dogma molekulárn rní biologie
DNA NUKLEOTID základní stavební jednotka DNA fosfát báze cukr Dvojšroubovice DNA
Párování bazí A T C - G Chemická struktura RNA Párování bází ve vlákn kně RNA U - A C - G
Uracil adenin Ústřední dogma molekulárn rní biologie Ústřední dogma molekulárn rní genetiky - vztah mezi nukleovými kyselinami a proteiny replikace transkripce DNA RNA protein reverzní transkripce translace informace funkce
Každý gen obsahuje informaci pro tvorbu proteinu Kód, triplet Překlad genetické informace do struktury proteinu probíhá podle určit itého klíče = genetický kódk Kód tripletový tj. každá trojice nukleotidů určuje uje jednu aminokyselinu UCG AGC CAU GUA GCC CGG kodony v mrna antikodony trna Ser His Ala aminokyseliny Většina aminokyselin je kódovk dována více než jedním kodonem. Kodony UAA, UAG, UGA signalizují konec sekvence.
Strukturní Geny nese informaci o primárn rní struktuře e proteinu Regulační úsek DNA, plnící regulační funkci vazebná místa pro specifické proteiny,určuj ující,, zda gen bude či i nebude přepisovp episován Geny pro RNA nesou informaci pro stavbu trna a rrna Molekulárn rní základy dědičnosti Replikace DNA Realizace genetické informace (genová exprese) transkripce translace DNA RNA protein DNA replikace = zdvojování vláken DNA
Kdy dochází k replikaci DNA? K replikaci dochází u buněk, které se budou dále d dělit, d a to v syntetické fázi buněč ěčného cyklu. Replikace DNA = tvorba kopií molekul nukleových kyselin, zajišťující přenos z DNA do DNA Vzor (matrice, templát) pro tvorbu kopie (repliky) původní vlákno DNA Materiál l na výrobu volné nukleotidy Dělníci Energii helikáza za,, RNA polymeráza za, DNA polymeráza za, DNA ligáza dodává ATP Dvojšroubovice se rozplétá a oba řetězce slouží jako matrice pro syntézu komplementárn rních řetězců Vzniknou dvě molekuly DNA, každá má jedno původnp vodní vlákno a jedno nově syntetizované - SEMIKONZERVATIVNÍ Replikace DNA Dvojšroubovice se rozplétá a oba řetězce slouží jako matrice pro syntézu komplementárních řetězců Vzniknou dvě molekuly DNA, každá má jedno původní vlákno a jedno nově syntetizované
Dvojšroubovice DNA se rozvolňuje na určit itém m místm stě - v počátku replikace Iniciační místo Replikační vidlička Každý chromozóm m mám stovky takových počátk tků Replikace DNA původní vlákno = matrice, templát G A C A C G T A C T G T G C A T G A C A C G T Napojení primerů A C T G T G C nově syntetizované vlákna
Syntéza DNA Vlákno DNA je asymetrické 3'-konec - hydroxylová skupina pentosy 5'-konec - fosfátová skupina Vlákno DNA se může prodlužovat jen v jenom směru 5 3 V opačném směru 3 5 jsou syntetizovány krátké úseky, které jsou pak dodatečně spojovány. Rychlost replikace U bakterií 1000 nukleotidů za sekundu U eukaryotní buňky replikace chromozomu trvá 3 minuty replikace genomu - 8 hodin
Molekulárn rní základy dědičnosti Proteosyntéza Proteosyntéza = výroba bílkovinb 2 fázef ze: 1. genetická informace je nejprve zkopírov rována z DNA do mrna přepis informace z DNA do RNA transkripce 2. informace je přelop eložena ena z pořad adí bazí v RNA do pořad adí aminokyselin v bílkovinb lkovině překlad translace Přenos genetické informace transkripce translace DNA RNA protein DNA replikace
Transkripce Transkripcí vzniká RNA, která je komplementárn rní k části jednoho řetězce DNA Transkripce = přepisovp episování genetické informace z DNA do RNA Vzor (matrice, templát) Materiál na výrobu vlákno DNA volné nukleotidy Dělníci Energii RNA polymerázy dodává ATP Genetická informace se převádí z pořadí nukleotidů v DNA do pořadí nukleotidů v RNA Výsledek = tzv. primární transkript je dále upravován DNA je transkribována na enzymem RNA-polymer polymerázou Rychlost transkripce 80 tripletů za sekundu 1 chyba na 10 4 nukleotidů
Sestřih RNA Poté co vznikne molekula mrna,, dochází k její úpravě tzv. sestřihu (probíhá podobně jako sestřih filmu) DNA totiž obsahuje kromě sekvencí nesoucích ch informaci (kóduj dujících ch sekvencí - tzv. exony) ) i nekóduj dující sekvence (tzv. introny). Tyto sekvence jsou po vzniku mrna z její molekuly vystřiženy. Sestřih RNA Přenos genetické informace transkripce translace DNA RNA protein DNA replikace
Translace = překlad p genetické informace z pořad adí nukleotidů v RNA do pořad adí aminokyselin v bílkovinb lkovině Místo ribosóm Vzor (matrice, templát) Materiál na výrobu vlákno RNA aminokyseliny Dělníci Pomocníci Energii enzymy v ribosómu T- RNA dodává ATP Molekula trna transferová RNA, přenp enáší určitou aminokyselinu Zde se váže určitá aminokyselina antikodon = triplet, kterým se váže trna na komplementární kodón mrna Překlad genetického kóduk aminokyselina trna Navázání aminokyseliny Připojení antikodónu trna na kodón mrna
Tvorba bílkoviny b probíhá v ribozómu mu. Ribozóm se skládá ze dvou podjednotek Velká ribosomální podjednotka malá ribosomální podjednotka Zahájen jení proteosyntézy = iniciace Translace mrna začíná na určitém kodonu tzv iniciační kodon - AUG Speciální molekula trna tzv. iniciační trna s navázaným mehioninem zahajuje translaci velká ribosomální podjednotka iniciační kodon - AUG kompletní ribosom Zahájení proteosyntézy = iniciace Vlákno mrna
trna s navázanou aminokyselinou Translace molekuly mrna prodlužov ování molekuly = elongace trna s navázanou aminokyselinou se napojí na příslušný antikodon mrna Mezi dvěma aminokyselinami vedle sebe vznikne peptidová vazba Opakování tří fází: Malá podjednotka ribozomu se posune o tři nukleotidy vpřed 4 5 Vznikající peptidový řetězec peptidová vazba 4 5
Konečná fáze proteosyntézy = terminace Translace je ukončena navázáním terminačních faktorů na stop kodon Ribozomové jednotky se rozpojí Na jedné molekule mrna se můžm ůže e najednou vytvářet více v molekul bílkovinb Polyribosom Ribosómy jsou vázány v na endoplazmatické reticulum.. Zde dochází k úpravě vyrobených bílkovin.
Základy CYTOGENETIKY Eukaryotní buňka DNA je obsažena v: jádro mitochondrie 16 500 písmen p genet.k.kódu 37 genů 3 000 mitochondrií vajíčko až 100 000 mitochondrií chloroplasty http://www.scar.utoronto.ca/~olaveson/chloroplast.jpg www.futura-sciences.com/img/mitochondrie.jpg Eukaryotní buňka Jádro Geny jsou převp evážně umíst stěny na chromozomech soustřed eděných v jádře. j Chromozómy my Jádra všech v buněk k jednoho organismu mají stejnou chromozomovou výbavu Haploidie Diploidie stejný počet stejný tvar stejné rozměry ry stejný obsah genů
Chromosomy jsou většinou značně rozvolněné a nejsou viditelné (tzv. interfázové chromosomy) Na počátku dělení buňky dochází k jejich spiralizaci, zkracování a tím i zviditelnění (tzv. mitotické chromosomy). Úrovně kondenzace chromatinu Stavba chromozomu Každý chromosom se skládá z jedné molekuly chromatidy DNA a komplexu bílkovin b (histonů) Komplex DNA a proteinů = chromatin V S-fázi S buněč ěčného cyklu dochází ke zdvojení DNA, centomera takže e v době dělení buňky je Centomera chromozóm m je tvořen místo, dvěma kde se chromozóm stejnými částmi připojuje - chromatidami na vlákna dělícího vřeténka http://folding.stanford.edu/education/gah/chromosomes.jpg
Mitotické chromosomy na snímku z elektronového mikroskopu Lidské chromosomy Homologní chromozomy Každá somatická buňka je diploidní. vajíčko spermie pár homologních chromozomů Jedna chromozomová sada (v každé buňce) pochází od otce, jedna od matky.
Diploidní počty chromozomů některých rostlin a živočichů Hrách setý Ječmen obecný Rajče e jedlé Jasan ztepilý Lípa srdčit itá Žížala obecná Štika obecná Kapr obecný Pes domácí Šimpanz učenlivýu 14 14 24 46 82 36 18 104 78 48 Proužkov kování lidských chromosomů Mitóza Specifické dělení buněč ěčného jádra, j zajišťuj ující přesné rozdělen lení jaderné hmoty 2n 2n
profáze anafáze metafáze telofáze profáze metafáze anafáze telofáze Meióza Zajišťuje snížen ení diploidního počtu chromozomů na haploidní Probíhá ve dvou na sebe navazujících ch dělících ch cyklech 1. fáze f = heterotypické dělení 2. fáze f = homeotypické dělení
Heterotypické dělení segregace chromozomů bivalenty Homeotypické dělení Kombinace chromozomů www.science.siu.edu/plant-biology/plb117/jpegs%20cd/0272.jpg
V průběhu profáze heterotypického ho dělení se homologické chromozomy spojují v tzv. bivalenty.. Při P i tom můžm ůže e docházet k výměně částí nesesterských chromatid crossing-over over. crossing-over over bivalenty