Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

Transkript

1 Nauka o dědičnosti a proměnlivosti

2 Genetika Dědičnost na úrovni nukleových kyselin molekulární buněk organismů populací Předávání vloh z buňky na buňku Předávání vlastností mezi jednotlivci Dědičnost znaků na úrovni populací

3 Johann Gregor Mendel ( ) byl mnich, opat augustiniánského kláštera v Brně zakladatel genetiky studium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě věnoval křížení hrachu a sledování potomstva geny neznal, tušil vnitřní faktory dědičnosti formulace pravidel Mendelovy zákony dědičnosti

4 Genotyp = soubor všech konkrétních genů daného organismu Genom = soubor všech genů v jedné buňce (jaderný a mimojaderný genom) Gen (vloha) = úsek DNA, nesoucí informaci pro stavbu jedné bílkoviny, molekulární předpoklad pro každý znak; uložen na konkrétním místě na vlákně DNA (chromozómu)-lokusu

5 Alela konkrétní forma (varianta) jednoho genu 1 gen je v diploidní buňce zastoupen vždy dvěma alelami (homologické chromozómy) 1 gen se může vyskytovat v jedné nebo v několika formách (alelách) Př. Gen nese informaci pro barvu očí octomilky, alela (forma genu) určuje, o jakou barvu se jedná (alela pro červenou barvu, bílou barvu)

6 Fenotyp = soubor všech znaků (vlastností) daného organismu - vliv genotypu a prostředí na fenotyp Znaky: morfologické dané tvarem a velikostí (morfé = podoba) funkční schopnost vykonávat určité funkce psychické u člověka (nadání, inteligence, temperament) kvalitativní - vyskytují se u různých jedinců v různých formách (kvalitách) - př. barva květů růže, krevní skupiny, tvar kvantitativní - liší se u různých jedinců stupněm (mírou) svého vyjádření (dají se měřit) - př.hmotnost, výška, inteligence, krevní tlak

7 Geny velkého a malého účinku Kvalitativní znaky jsou většinou podmiňovány malým množstvím genů, často genem jediným (majorgenem) gen velkého účinku Kvantitativní znaky jsou výsledkem spolupůsobení většího počtu genů (minorgeny), z nichž má každý jen malý fenotypový projev geny malého účinku Soubor = polygenní systém

8 HOMOZYGOT dominantní recesivní HETEROZYGOT AA aa Aa meióza meióza A A a a A a genotyp jedince s identitickými alelami (tvoří 1 typ gamet) genotyp jedince s různými alelami (tvoří různé gamety)

9 Vztah alel u heterozygota 1. úplná dominance (nadřazenost) a recesivita (podřízenost) manifestuje (projeví) se pouze dominantní alela 2. neúplná dominance fenotyp heterozygota je odlišný od obou homozygotů (dominantního i recesivního) kompromisní znak P AA aa F1 Aa

10 Vztah alel u heterozygota 3. kodominance projev obou alel současně krevní skupina AB Krevní skupina kodominance alel: I A s I B úplná dominance alel: I A, I B x i Krevní skupina Genotyp Genotyp A I A I A I A i B I B I B I B i AB I A I B 0 ii

11 Monogenie Polygenie Pleiotropie Gen MONOGENIE 1 gen odpovídá za 1 znak POLYGENIE 1 znak je předurčen více geny Znak Příklad Krevní skupina Tělesná výška Fenylketon -urie PLEIOTROPIE 1 gen odpovídá za více znaků (mutace vedoucí k syndromu fenylketonurie)

12 1.MENDELŮV ZÁKON o uniformitě (stejnosti) F1 generace - při křížení dvou různých homozygótů vzniká vždy heterozygótní potomstvo AA x aa P (parentální) generace homozygotní křížení Aa F1 (1.filiální) generace -monohybridní křížení všímáme si jednoho znaku (genu) (monohybrid=kříženec, který se liší v 1 alelovém páru)

13 2.MENDELŮV ZÁKON o štěpení F2 generace v poměru malých celých čísel -při křížení heterozygótů vzniká v F2 generaci štěpný poměr 1:2:1 (v genotypu) F1 Aa x Aa Gamety A a A a P(A)=P(a)=1/2 (50 %) alely segregují (rozcházejí se) do gamet jednotlivě) A a genotyp.štěpný poměr 1:2:1 AA : Aa : aa F2 A a AA Aa Aa aa fenotyp.štěpný poměr při úplné dominanci 3:1 A- : aa

14

15 3.MENDELŮV ZÁKON o volné kombinovatelnosti genů (vloh) u polyhybridů (platí jen pro geny ležící na různých párech homologických chromozómů) - při vzájemném křížení polyhybridů vznikne tolik kombinací, kolik je teoreticky možných matematických kombinací mezi vzájemně nezávislými veličinami DIHYBRIDIZMUS - 2 alelické páry neseny různými páry homologních chromozomů - segregují nezávisle P: AABB x aabb AAbb x aabb F1: AaBb Druhy gamet: AB Ab ab ab 1 : 1 : 1 : 1

16 F2 křížením AaBb x AaBb AaBb AaBb AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb úhlopříčka heterozygótů úhlopříčka homozygótů Genotyp: AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aabb aabb aabb 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1 = (1 : 2 : 1)(1 : 2 : 1)

17 AaBb AaBb Fenotyp: AB Ab ab ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb ab AaBB AaBb aabb aabb ab AaBb Aabb aabb aabb A-B- A-bb aab- aabb 9 : 3 : 3 : 1 = (3 : 1)(3 : 1) Šlechtitelské novinky = homozygotní rekombinované formy = nové kombinace vloh Pro křížení : AABB x aabb - AAbb, aabb AAbb x aabb - AABB, aabb

18 TRIHYBRIDIZMUS analyzujeme 3 alelové páry P: 1) AABBCC x aabbcc 2) AABBcc x aabbcc 3)AAbbcc x aabbcc 4)AAbbCC x aabbcc F1: AaBbCc 8 typů gamet (2 3 ): ABC ABc AbC Abc abc abc abc abc 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 : 1 F2 64 zygotických kombinací

19 Polyhybridismus n- počet sledovaných znaků. počet gamet počet zygot 4 n 2 n genotypový štěpný poměr: ( 1 : 2 : 1 ) n fenotypový štěpný poměr: ( 3 : 1 ) n

20 Zpětné křížení (B1-back cross) -křížení potomka s jedním z rodičů (u rostlin) -analytické zpětné křížení křížení potomka s homozygótně recesivním rodičem (aby nepotlačil recesivní alely) a) pro ověření faktu, že heterozygót produkuje recesivní a dominantní alely v poměru 1:1 b) pro stanovení, zda je dominantní znak podmíněn heterozygótním nebo homozygótně dominantním genotypem Aa x AA Aa x aa Fenotypový poměr: 1:0 Fenotypový poměr: 1:1 AA AA Aa Aa Aa Aa aa aa

21

22 Výjimky z Mendelových zákonů 1. letální geny zabíjí v častěji v homozygótně recesivní sestavě gen pro ß-řetězec globulínu srpkovitost erytrocytů

23 zbarvení žluté Výjimky z Mendelových zákonů 1. letální geny ojediněle zabíjí i v homozygótně dominantní sestavě aa aa Aa Aa aa Aa a a a A a A a a A zbarvení aguti aa aa Aa Aa AA aa Aa

24 Výjimky z Mendelových zákonů 2. vazba genů pokud geny leží na jednom chromozómu

25 Výjimky z Mendelových zákonů 2. vazba genů

26 Morganovy zákony Počet vazbových skupin genů je roven počtu párů homologních chromozomů Geny jsou uloženy na chromozomu v lineárním pořadí (za sebou) Gamety se sestavou vázaných alel, která je odlišná od rodičovské sestavy, vznikají pouze tehdy, pokud mezi nimi došlo k rekombinaci (crossing overu) Četnost těchto rekombinací udává sílu vazby

27 Výjimky z Mendelových zákonů 3.genové interakce vzájemné ovlivňování dvou a více genů ve svém fenotypovém projevu 1. Epistáze geny pro barvu květů hrachoru hrachor albín

28 Výjimky z Mendelových zákonů 3.genové interakce 2. Komplementarita geny pro glykoproteiny erytrocytů vzácný fenotyp Bombay N-acetylgalaktosamin N-acetylglukósamin fukóza galaktóza

29 Otázky Jak se liší dědičnost kvalitativních a kvantitativních znaků? Jaké existují vztahy mezi alelami? Kolik alel od každého genu má lidská buňka? Vysvětli. Kolik alel od každého genu má bakteriální buňka? Čím se liší genom a genotyp jednobuněčného organismu? Jak zní Mendelovy zákony,rozveď vlastními slovy.