Již na konci prvého trimestru jsme schopni diagnostikovat většinu anatomických (morfologických) abnormalit u plodu. Současně umíme stanovit rizika předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu a Downova syndromu. Downův syndrom je jednou z nejčastějších vrozených vad plodu, charakterizovaných mentální zaostalostí, problémy s učením, strukturálními a degenerativními poruchami (dříve se mu také říkalo mongolizmus). Jedná se o vadu, která není smrtící, ale postižení jedinci potřebují asistenci a specielní edukaci. Vedle dopadů na postiženého jedince a jeho rodinu, se jedná také o závažný ekonomický problém. Dosud není známa léčba tohoto onemocnění. Bohužel jediným způsobem zabránění důsledků a komplikací tohoto onemocnění je časná detekce pomocí prenatální diagnostiky. Tato problematika má jak medicínský, tak etický rozměr. Autor: Prof. MUDr. Pavel Calda, CSc. Stručné shrnutí postupu vyšetření v I. trimestru (výsledek je znám nejpozději na konci 13. týdne těhotenství) Odběr krve v 9-11. týdnu těhotenství na PAPP-A, free beta hcg. PlGF (placentární růstový faktor) * 1 / 10
Schéma screeningového vyšetření morfologických (anatomických) změn u plodu a stanovení rizika Downova syndromu u plodu. * Vyšetření PlGF t.č. není hrazeno pojišťovnou. Pouze na vyžádání za přímou platbu. Screeningové vyšetření ve 12.-14. týdnu těhotenství Screeningové vyšetření ve 12.-14. týdnu těhotenství umožňuje přesun diagnostiky většiny postižení plodu včetně Downova syndromu na konec prvního trimestru. Vedle toho nově umožňuje stanovení rizika předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu. Ultrazvukové vyšetření plodu a stanovení několika biochemických parametrů z krve matky dokáže již na konci prvého trimestru odhadnout osobní, individuální rizika závažných těhotenských patologií. V praxi to znamená, že naprostá většina těhotných bude mít tato rizika tak nízká, že nebudou vyžadovat žádnou zvláštní péči. A to je hlavní smysl tohoto vyšetření: nalézt malou skupinu těhotných, které vyžadují zvláštní péči. A ostatní ubezpečit, že jejich těhotenství nejsou riziková. Tento posun byl umožněn některými novými objevy: šíjového projasnění, vztahu hladiny hormonů PAPP-A a beta hcg a 2 / 10
Downova syndromu, vztahu placentárního růstového faktoru (PlGF) a preeklampsie. Větší tloušťka tzv. šíjového projasnění (přechodné nahromadění tekutiny v zátylku plodu) souvisí s vyšším rizikem Downova syndromu a řadou dalších patologií plodu. Vedle těchto základních známek, které provázejí Downův syndrom, používáme další specielní vyšetření: přítomnost nosní kůstky (plody s Downovým syndromem ji často nemají, nebo jí mají málo vyvinutou), nedomykavost trojcípé chlopně srdce a rychlost toku ve venózní důčeji. Tyto pomocné známky umožňují ještě přesněji spočítat riziko postižení plodu Downovým syndromem. Na konci I. trimestru lze vyloučit až 80% těžkých vrozených vad plodu. Změřením tzv. temenokostrční délky plodu lze s přesností několika dní stanovit stáří plodu, což je velmi důležité pro potvrzení termínu porodu a ověření skutečného stáří těhotenství. Při vyšetření se postupuje stejně jako později ve druhém trimestru: lékař nejdřív stanoví počet plodů v děloze, uložení tvořící se placenty, množství plodové vody a systematicky prohlédne celý plod. Vyšetření srdíčka je orientační, stejně tak oblasti obličeje a menších defektů páteře to je úkolem vyšetření ve II. trimestru. Věk matky (let) Riziko Downova syndromu ve 12. týdnu za porodu 20 1 z 1070 3 / 10
1 z 1530 25 1 z 950 1 z 1350 30 1 z 630 1 z 900 32 1 z 460 1 z 660 4 / 10
34 1 z 310 1 z 450 35 1 z 250 1 z 360 36 1 z 200 1 z 280 38 1 z 120 5 / 10
1 z 170 40 1 z 70 1 z 100 42 1 z 40 1 z 55 44 1 z 20 1 z 30 6 / 10
Ke spontánnímu odumření plodu u trizomie 21 dochází mezi 12. (kdy se provádí NT screening) a 40. týdnem (v době porodu) asi ve 30 %. Proto s pokračujícím těhotenstvím klesá riziko narození plodu s Downovým syndromem. V praxi to znamená, že riziko u té samé těhotné bude ve 12. týdnu nižší, než když se bude počítat např. v 17. týdnu. Kombinovaný test v I. trimestru těhotenství těhotenství se skládá z biochemického vyšetření krve matky a ultrazvukového vyšetření plodu na konci I.trimestru těhotenství. Kalkulace rizik předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu a Downova syndromu se provádí kombinací těchto parametrů: - věku matky a anamnestických údajů - vyšetření šíjového projasnění (NT nuchální translucence) - biochemického vyšetření krevního séra matky (volný beta-hcg, PAPP-A), PlGF * 1. Biochemické vyšetření séra matky - ze žilní krve se stanoví hladina hormonů volného beta-hcg, PAPP-A, (PlGF *). Odběr krve se provádí optimálně mezi 9.-11. týdnem těhotenství. Adresa: Odběrové centrum, Karlovo nám. 32, Praha 2, přízemí vpravo, denně od 7,00 do 14,00. Potřebujete žádanku od svého gynekologa (bez žádanky nezaplatí vyšetření pojištovna), nemusíte být nalačno. 2. Ultrazvukové vyšetření ve 12.-14. týdnu těhotenství v Centru fetální medicíny - objednejte se telefonicky hned po zjištění gravidity Vaším lékařem (tedy co nejdříve, protože máme cca 3-4 týdenní objednací lhůty ) přímo na recepci Centra fetální medicíny. Pracovnice na telefonu bude chtít znát: Vaše jméno, rodné číslo, datum Vaší poslední menstruace, jméno Vašeho ošetřujícího gynekologa, datum, kdy byla odebrána krev na stanovení hormonů. 7 / 10
- při vyšetření měříme šířku šíjového projasnění (NT - nuchal translucency), potvrzujeme nebo upřesňujeme stáří těhotenství (měření temeno - kostrční vzdálenosti), posuzujeme normální vývoj plodu, diagnostikujeme vícečetné těhotenství, posuzujeme anatomii plodu viditelnou v tomto stadiu těhotenství Šíjové projasnění u plodu Měření temeno - kostrční vzdálenost Až se dostavíte na ultrazvukové vyšetření budeme již znát výsledek biochemického vyšetření a sdělíme Vám výsledek celého kontingenčního testu, tj. jaká je pravděpodobnost postižení plodu Downovým syndromem. Je-li riziko vyšší než 1:50 (tj. 1:40 1:2..) doporučíme biopsii choria (odběr vzorku placenty) - viz. invazivní vyšetření CVS. Tato invazivní metoda umožňuje genetické vyšetření chromozomální výbavy plodu a tím vyloučení nebo potvrzení přítomnosti Downova syndromu. Invazivní vyšetření nabízíme jen těm ženám, které mají vyšší riziko stanovené vyhledávacím testem. Riziko všech invazivních metod je spojeno s malým rizikem nechtěné ztráty těhotenství 0,5-1% (u 1 těhotné ze 100 až 200, které podstoupily invazivní vyšetření, dojde ke ztrátě těhotenství v souvislosti s provedením odběru). Neinvazivní krevní test k detekci nejběžnějších trizomií plodu a chromozomu Y a X. Harmony Prenatal Test www.testharmony.cz 8 / 10
Chcete se vyhnout amniocentéze či biopsii choria? Informujte se o prenatáním testu Harmony (není hrazen pojištovnou). Prenatální test Harmony dokáže s 99% jistotou zhodnotit riziko běžných trizomií plodu a to tak, že změří relativní množství chromozomů v krvi matky. Harmony test posoudí riziko trizomie chromozomu 21, 18 a 13, ale neidentifikuje jiné abnormality plodu. Tento test může být nabídnut ženám od ukončeného 10. týdne těhotenství. Je použitelný pro jednočetná i dvojčetná těhotenství včetně těch, která vznikla v dárcovském programu, avšak nedokáže posoudit mozaicismus, částečné trizomie nebo translokace. U dvojčat nelze stanovit tímto testem pohlaví. Test Harmony je použitelný i pro těhotenství, která vznikla metodami umělého oplodnění. Neinvazivní Test Harmony je vhodný pro ženy, které chtějí 99% míru jistoty a nechtějí podstoupit amniocentézu či biopsii choria. Chcete se vyhnout amniocentéze či biopsii choria? Informujte se o prenatáním testu Harmony (není hrazen pojištovnou). Literární odkazy: www.fetalmedicine.com, stránky Fetal Medicine Foundation Podmínky k získání certifikátu k morfologickému ultrazvukovému vyšetření plodu se současným stanovením rizika Downova syndromu (Certificates of competence) jsou na n a http://www.fetalmedicine.com/fmf/training-certification/certificates-of-competence/the-11-136-w 9 / 10
eek-scan/ seznam auditovaných (kontrolovaných) sonografistů, kteří jsou nejen držiteli certifikátu, ale i úspěšného auditu jejich výsledků klikni zde a v rozbalovacím menu zvolte Czech Republic Je nám potěšením, že mezi nimi jsou naši pracovníci: Pavel Calda, Miroslav Břešťák, Helena Valtrová, Barbora Petrová, Olena Svyatkina, Kamil Švabík, Veronika Štefanová, a Zdeněk Žižka Seznam všech držitelů certifikátu v ČR je na https://courses.fetalmedicine.com/lists?cour se=1.ne všichni jsou zapojeni do auditu (viz výše) Tj. 1176 vyšetření ročně na jednoho z nich při 100 tis. porodech, tj. 22,6 vyšetření týdně, tj. cca 90 vyšetření měsíčně. Jen naše oddělení dělá asi 250 vyšetření měsíčně. Tedy zdá se počet dostačující i pokud by se všech sto tisíc žen rozhodlo jít na prvotrimestrální vyšetření. 10 / 10