Recklinghausenova choroba a sociální dopad na osoby s tímto onemocn ním

JIHO ESKÁ UNIVERZITA V ESKÝCH BUD JOVICÍCH Zdravotn sociální fakulta Recklinghausenova choroba a sociální dopad na osoby s tímto onemocn ním BAKALÁ SKÁ PRÁCE Vedoucí práce: prof.mudr.milo Velemínský, CSc.,Dr.h.c.-KKO Autor: Ludmila Povolná 19.8. 2010

Abstrakt Bakalá ská práce s názvem Recklinghausenova choroba a sociální dopad na osoby s tímto onemocn ním se zabývá problematikou této chronické nemoci a zm nou kvality ivota jedinc trpících tímto onemocn ním. Teoretická ást práce popisuje etiopatogenezi, klinické p íznaky, diagnostická kritéria, pr b h, terapii i prognózu onemocn ní. Recklinghausenova choroba pat í mezi neurofibromatózy. Jedná se o geneticky heterogenní onemocn ní s autosomáln dominantní d di ností. Pat í do skupiny neurokutánních syndrom, které v klinické manifestaci spojuje neurologická a ko ní symptomatologie. Spole nými klinickými projevy Recklinghausenovy choroby jsou ko ní pigmentové skvrny barvy bílé kávy( café-au-lait), mnoho etné ko ní a podko ní neurofibromy, hyperpigmentové skvrny, gliomy optického nervu i charakteristické kostní zm ny. Pro vypracování výzkumné ásti bylo pou ito kvalitativního výzkumu, metoda dotazování, technika polostrukturovaných rozhovor. Jeden rozhovor byl veden s matkami 10-ti d tí sledovaných pro podez ení nebo onemocn ní Recklinghausenovou chorobou. Druhý rozhovor byl veden se 3-mi vybranými klienty s Recklinghausenovou chorobou. Pro zp sob zji ování kvality ivota bylo pou ito metody SEIQoL. Cílem práce bylo zjistit, jaký sociální dopad má onemocn ní na jedince a na jeho nejbli í rodinu. Výzkumem bylo zji t no, e sociální dopad onemocn ní Recklinghausenovou chorobou je záva ný a pln srovnatelný s jakoukoliv jinou záva nou chronickou chorobou. Onemocn ní m e do jisté míry postupn sní it pacientovu sebeúctu a ovlivnit tak i kvalitu jeho ivota. Z výsledk et ení metodou SEIQoL vyplynulo, e za nejd le it j í podn t k ivotu pova ují respondenti obou skupin zdraví a míra spokojenosti ka dého individuálního jedince má úzký vztah k jeho osobnímu pojetí kvality ivota.

Abstract The bachelor thesis titled Recklinghausen s disease and social impact on subjects suffering from it deals with the issues relating to this chronic disease and the change in quality of life in subjects suffering from it. The theoretical part explains etiopathogenesis, clinical symptoms, diagnostic criteria, course of the disease, treatment, and disorder prognosis. Recklinghausen s disease is neurofibromatosis type. It is a genetic heterogenous disease with autosomal dominant inheritance. It falls into a group of neurocutaneous syndromes, which are clinically manifested in common neurological and dermatological symptomatologies. Common clinical symptoms of Recklinghausen s disease are café-au-lait macules, multiple cutaneous and subcutaneous neurofibromas, hyperpigmented patches, optic gliomas, or typical bone changes. The research part is based on a qualitative survey carried out by the method of questioning, and the technique of half-structured interviews. One interview involved mothers of a total of 10 children who had or were under suspicion of having Recklinghausen s disease. The second interview involved three selected patients with Recklinghausen s disease. The quality of life was assessed through SEIQoL method. The target of the thesis was to determine the social impact of the disease on a subject and his/her closest family. The survey showed that the impact is, when there is a person suffering from Recklinghausen s disease, significant and utterly comparable with those observed in other chronic disorders. The disease may have, to a certain extent, a gradual negative impact on a patient s self-respect and change the quality of his/her life. The outcome of SEIQoL assessment implies that respondents in both groups consider health to be the most important stimulus to live; and the degree of satisfaction in each subject has a close relation to his/her personal concept of quality of life.

Prohlá ení Prohla uji, e jsem bakalá skou práci na téma Recklinghausenova choroba a sociální dopad na osoby s tímto onemocn ním vypracovala samostatn pouze s pou itím pramen a literatury uvedených v seznamu citované literatury. Prohla uji, e v souladu s 47b zákona. 11/1998 Sb. v platném zn ní souhlasím se zve ejn ním své bakalá ské práce, a to v nezkrácené podob elektronickou cestou ve ve ejn p ístupné ásti databáze STAG provozované Jiho eskou univerzitou v eských Bud jovicích na jejich internetových stránkách, a to se zachováním mého autorského práva k odevzdanému textu této kvalifika ní práce. Souhlasím dále s tím, aby touté elektronickou cestou byly v souladu s uvedeným ustanovením zákona. 11/1998 Sb. zve ejn ny posudky kolitele a oponent práce i záznam o pr b hu výsledku obhajoby kvalifika ní práce. Rovn souhlasím s porovnáním textu mé kvalifika ní práce s databází kvalifika ních prací Theses.cz provozovanou Národním registrem vysoko kolských kvalifika ních prací a systémem na odhalování plagiát. V eských Bud jovicích Ludmila Povolná

Pod kování D kuji prof.mudr.milo i Velemínskému, CSc.,Dr.h.c.-KKO za vedení a cenné rady p i vypracovávání mé bakalá ské práce. Dále bych rovn cht la pod kovat respondent m za jejich ochotu, as a vst ícnost. A v neposlední ad d kuji rodin za podporu a trp livost po celou dobu mého studia.

OBSAH Úvod 7 1. Sou asný stav 8 1.1 Historie onemocn ní 8 1.1.1 Neurokutánní syndromy-charakteristika 8 1.1.2 Nejd le it j í neurokutánní syndromy-rozd lení 9 1.2 Etiopatogenéze onemocn ní 10 1.2.1 Charakteristika neurofibromatózy von Recklinghausen 10 1.2.2 Genetický podklad 10 1.3 Klinické p íznaky 11 1.4 Diagnostická kritéria 12 1.4.1 Diagnostická kritéria neurofibromatózy typ 1 12 1.4.2 Diagnostická kritéria neurofibromatózy typ 2 12 1.5 Potvrzení diagnózy 13 1.6 Pr b h onemocn ní 14 1.7 Terapie 15 1.8 Prognóza onemocn ní 16 1.9 Sociální dopad onemocn ní 18 1.9.1 Pracovní neschopnost 18 1.9.2 Invalidita 18 1.9.3 Stupe závislosti 19 1.9.4 Mimo ádné výhody pro t ce zdravotn posti ené ob any 19 1.9.5 P ísp vky sociální pé e 20 1.9.6 Stupe zdravotního posti ení 20 1.9.7 Osoba zdravotn znevýhodn ná 21 2. Cíle práce a výzkumné otázky 22 2.1 Cíle práce 22 2.2 Výzkumné otázky 22 3. Metodika 23 3.1 Metodika práce 23 5

3.2 Charakteristika výzkumného souboru 24 4. Výsledky 25 4.1 Polostandardizovaný rozhovor s rodi i d tských pacient 25 4.1.1 Kasuistika - dít 1 25 4.1.2 Kasuistika dít 2 26 4.1.3 Kasuistika dít 3 27 4.1.4 Kasuistika dít 4 28 4.1.5 Kasuistika dít 5 29 4.1.6 Kasuistika dít 6 30 4.1.7 Kasuistika dít 7 31 4.1.8 Kasuistika dít 8 32 4.1.9 Kasuistika dít 9 33 4.1.10 Kasuistika dít 10 34 4.2 Polostandardizovaný rozhovor s dosp lými pacienty 35 4.2.1 Kasuistika dosp lý 1 35 4.2.2 Kasuistika dosp lý 2 36 4.2.3 Kasuistika dosp lý 3 37 4.3 Shrnutí výsledk rozhovor 38 4.3.1 Soubor 1 ( matky d tí sledovaných pro suspektní a prokázané onemocn ní Recklinghausenovou chorobou) 38 4.3.2 Soubor 2 (dosp lé osoby s prokázanou Recklinghausenovou chorobou) 41 4.4 Výsledky zji ování kvality ivota metodou SEIQoL 42 4.4.1 Vyhodnocení pro ka dého individuálního klienta 43 4.4.2 Výsledky - hodnocení kvality ivota metodou SEIQoL 44 4.4.3 Shrnutí výsledk SEIQoL 57 5. Diskuze 58 6. Záv r 62 7. Klí ová slova 64 8. Seznam pou ité literatury 65 9. P ílohy 67 6

Úvod Téma bakalá ské práce Recklinghausenova choroba a sociální dopad na osoby s tímto onemocn ním jsem si zvolila z d vodu, e toto onemocn ní není p íli asté. Jeho projevy zpo átku mohou být jen na úrovni kosmetických zm n a pov domost mezi laickou ve ejností o n m je tak ka nulová. Nemocní trpící Recklinghausenovou chorobou a jejich rodinní p íslu níci se mohou cítit vy len ni z b ného ivota. Pr b h onemocn ní je chronický, m e se projevit jen ko ními hyperpigmentacemi, ale i neurofibromy, jejich lokalizace je nevypo itatelná. Práv nejistá prognóza je pro pacienty velmi stresující. Svoji práci jsem zam ila na d tské pacienty z d vodu, e onemocn ní dít te je v dy pro v echny zú astn né - dít i celou rodinu a okolí více zat ující, a koliv v d tském v ku se projevy záva né vyskytují jen vzácn. Oproti tomu jsem dala malý soubor dosp lých pacient a cht la jsem ukázat, jakým zp sobem onemocn ní m ní jejich ivot. Bakalá skou prací bych cht la p isp t ke zvý ení informovanosti ve ejnosti, ukázat í it problematiky tohoto onemocn ní které, a se nevyskytuje asto, zastupuje oblast medicínskou, sociální, ekonomickou i ist lidskou. 7

1. Sou asný stav 1.1 Historie onemocn ní Neurofibromatózu popsal poprvé v r. 1882 n mecký patolog Friedrich von Recklinghausen(1833-1910).(4) Od sedmdesátých let minulého století je dle nálezu oboustranného neurinomu akustiku a také dle lokalizace genu odli en typ II. D lení dle klinických nález na typ I-VIII se u ívá vzácn. Onemocn ní bylo azeno mezi tzv.fakomatózy / ecky fakos = piha, skvrna/, kdy neurologické abnormality jsou kombinovány s vrozeným defektem k e, retiny nebo i jiných orgán. Dle sou asné nomenklatury jsou tato onemocn ní za azena mezi neurokutánní syndromy. V n které literatu e jsou uvád na jako neurovývojová onemocn ní (1). 1.1.1 Neurokutánní syndromy-charakteristika Neurokutánní syndromy tvo í heterogenní skupinu onemocn ní vznikajících na podklad poruch tká ové diferenciace. Klinické projevy se mohou projevit ji hned po narození, ale n kdy i ve st edním v ku nebo ve stá í. Jde o odchylky histologické stavby tkání neuroektodermálního a mezodermálního p vodu. Klinicky je astým projevem slepota a zm ny na k i. Výskyt je v t inou familiární (16). Klinické jednotky za azené do skupiny neurokutánních syndrom mají tyto spole né znaky. a/ mají d di ný podklad- astý je autosomáln dominantní typ d di nosti s neúplnou penetrací, r znou expresivitou a významným výskytem nových mutací. b/ jsou vrozenými vývojovými anomáliemi-jde o dysontogenetickou poruchu diferenciace v embryonálním období, p edev ím neuroektodermu. V t ina zm n je lokalizována v nervovém systému, na k i a v oku. V men í mí e jsou posti eny i jiné orgány. c/ objevuje se mo nost proliferace tkání s tvorbou neoplazmat p evá n charakteru hamartom (3). Mezi neurokutánní syndromy je nyní za azováno tém 20 jednotek, v t ina z nich je v ak velmi vzácná. 8

1.1.2 Nejd le it j í neurokutánní syndromy-rozd lení a/ Neurofibromatosis von Recklinghausen Typ I Typ II b/ Tuberózní skleróza-/bourneville-pringle/ Typ I Typ II c/ Sturge-Weber-Dimitri syndrom d/ Von Hippel-Lindau syndrom e/ Ataxia teleangiektasia /Henner-Louis-Bar/ f/ Neurokutánní melanóza /Rokitanski-Van Bogaert syndrom/ g/ Inkontinentia pigmenti /Bloch-Sulzberger syndrom/ h/ Wart-Gorlin-Goltz syndrom /Multiple nevoit basal cell carcinoma/ i/ Berebruch-Cushing-Cobb syndrom /Cutaneomeningospinal angiomatózis/ j/ Klippel-Trénaunay syndrom k/ Hypomelanosis of Ito l/ Ullmann syndrom /systemic angiomatozis/ m/ Brégeat syndrom /okulocerebral angiomatozis/ Syndromy g m a dal í se vyskytují velmi vzácn (16). 9

1.2 Etiopatogenéze onemocn ní 1.2.1 Charakteristika neurofibromatózy von Recklinghausen Nejedná se o klinickou jednotku, ale o skupinu heterogenních onemocn ní. Rozli ujeme dva základní typy onemocn ní /NF1/-periferní a neurofibromatózu /NF2/-centrální. N kte í auto i uvád jí dal í skupiny NF3 a NF4 z nich n které byly diagnostikovány jen u n kolika nemocných a mají z praktického hlediska jen malý význam. Neurofibromatóza NF1 je nejvíce astá /více ne v 90-ti % p ípad. Její prevalence je odhadována 1:3000. Neurofibromatóza NF2 je vzácn j í formou, ast ji se vyskytuje u dosp lých pacient (19). 1.2.2 Genetický podklad Z genetického hlediska je neurofibromatosis von Recklinghausen polymorfní syndrom s familiárním výskytem a autosomáln dominantní d di ností. astý je výskyt spontánních mutací. Incidence onemocn ní NF1 udává 1:3000 u NF2 1:50000. U nemocných s NF1 jsou zm ny na dlouhém raménku 17. chromozomu. V 50-ti % se jedná o nové mutace /není p ítomna pozitivní rodinná anamnéza/. Není predilekce pohlaví. Neurofibromatóza NF2 je zp sobena lézí na 22. chromozomu (1). 10

1.3 Klinické p íznaky V klinickém obraze pozorujeme na k i lo iska barvy bílé kávy /cafe au lait/, pigmentové skvrny v t íslech a podpa í /pihy-freckling/, hamartomy duhovky /Lischovy uzlíky, neurofibromy, hamartomy mozku, gliom optiku, kostní léze (1). Dále mohou být r zn lokalizované expanzivní procesy-mediastina, paravertebráln, intraspináln v dutin b i ní v oblasti retroperitonea a v malé pánvi. Jedná se v t inou o benigní procesy, jejich ulo ení a progrese v ak m e být pro pacienta i ivot ohro ující. Objevuje se také malignizace t chto proces. Gliomy moze ku a mozkového kmene jsou skoro výhradn nádory d tského v ku, gliomy mozku (hemisférové) postihují v t inou dosp lé (2). Dále mohou být poruchy psychiky, poruchy chování, u d tí kolní disfunkce /popisováno a ve 30-ti % /, endokrinologické obtí e, malý vzr st. astá je paravertebrální lokalizace plexiformních fibrom, ty se pak podílejí na vzniku a progresi skoliózy a s destrukcí páte e, kde m e dojít a k t ké mí ní lézi. Neurologická symtomatika je dána lokalizací tumoru /bazální ganglia, kmen, moze ek, optický nerv, sluchové nervy/-poruchy sluchu, zraku, syndrom koutu mostomoze kového, vzácn ji pomalu progredující stenóza mokovodu s rozvojem obstruk ního hydrocefalu. Dal ím vzácným nálezem jsou cévní anomálie (17). Velké mno ství pacient s neurofibromatosou typu 1 je bez klinických obtí í pouze s nevýraznými ko ními p íznaky. Vzhledem k autozomáln dominantnímu charakteru neurofibromatózy typu 1 má zásadní význam stanovení diagnózy. Pr b h onemocn ní v dal í generaci m e být zcela jiný-tedy velmi záva ný. Zm ny u neurofibromatozy 1 mohou progredovat b hem celého ivota., dynamika je individuální. U neurofibromatozy typu 2, který se také nazývá centrální nebo oboustranná akustická neurofibromatoza se vyskytují více etné tumory centrální nervové soustavy.(1) Typický je oboustranný schwannom sluchového nervu, ale mohou se vyskytovat i meningeomy a gliomy mozku a míchy a neurofibromy v mí ním kanálu. Schwannom se m e vyskytlo vat v jakémkoliv v ku. Byl popsán i u osmitýdenního dít te na ruce (4). Symptomatologie vyplývá ze zvý eného nitrolebního tlaku a jejich lokalizace (2). 11

1.4 Diagnostická kritéria 1.4.1 Diagnostická kritéria neurofibromatózy typ 1 a/ est nebo více skvrn cafe au lait nad 5mm v pr m ru p ed pubertou a nad 15 mm v pr m ru pozd ji. b/ Pihování /freckling/ v t ísle nebo v podpa í. c/ Dva nebo více neurofibrom jakéhokoliv typu nebo jeden plexiformní neurofibrom. d/ Dva nebo více Lischových uzlík e/ Gliom optiku f/ P íbuzní 1.stupn s neurofibromatozou 1.stupn /rodi e, sourozenci/, charakteristické kostní léze /sfenoidální dysplazie, zten ení kortexu dlouhých kostí/ 1.4.2 Diagnostická kritéria neurofibromatózy typ 2 a/ Oboustranný nález neurinomu sluchového nervu b/ Více etné nádorové procesy charakteru neurinomu c/ Neurofibrom d/ Meningeom e/ Schwannom f/ Gliom g/ Presenilní katarakta h/ P íbuzný 1.stupn s neurofibromatozou a jednostranným neurinomem sluchového nervu i/ P íbuzný 1.stupn s neurofibromatozou a více etnými nádorovými procesy (16). 12

1.5 Potvrzení diagnózy K potvrzení diagnózy neurofibromaozy jsou nutná alespo dv diagnostická kritéria tak, jak bylo uvedeno v p edchozí kapitole. P i klasickém obraze neurofibromatozy 1.typu není stanovení správné diagnózy obtí né. Tam, kde onemocn ní není pln vyjád eno, m e být diagnostika slo itá. U nerofibromatozy typu 2 je asto ko ní nález chudý a nevýrazný. Klinické p íznaky odpovídají lokalizaci a charakteru léze (18). D le itý je nález poruchy sluchu, syndromu koutu mostomoze kového. Diagnóza se v dy opírá o komplexní vy et ení pacienta. Prvním krokem je v dy ádná anamnéza osobní, rodinná a sociální. Dal í krok je zalo en na týmové spolupráci odborných léka, neurologa, ophtalmologa, otorhinolaryngologa, RTG pracovi t zásadní p ínos zobrazovacích metod MRI, CT, ale i RTG vy et ení.mri proká e p ípadnou lézi ve sto procentech p ípad (2). Samoz ejmostí je i kompletní laboratorní vy et ení. D le itá je spolupráce chirurga, onkologa a histologa. Té vy et ení genetická jsou d le itá z hlediska pacienta a jeho rodiny. Vy et ení psychologem je sou ástí diagnózy vzhledem k tomu, e onemocn ní s sebou asto p iná í psychické poruchy- ADHD syndrom, mentální abnormality a poruchy chování (19). 13

1.6 Pr b h onemocn ní Po átek onemocn ní neurofibromatózou typu 1 m e být v r zném v ku (15). Kojeneckém, kolním, v dospívání i v dosp losti. Typ 2 se vyskytuje p evá n u pacient dosp lých. Na onemocn ní v t inou upozorní ko ní projevy-pigmentové skvrny barvy bílé kávy cafe au lait nebo pigmentace v podpa í nebo t íslech freckling. Výskyt tumor na k i a jejich histologické vy et ení, které potvrdí diagnózu je mén asté. Je mo ný i náhodný nález p i vy et ování MRI, CT, RTG v souvislosti s jiným onemocn ním /trauma hlavy/, dále p i vy et ování poruch r stu, sluchových a zrakových obtí í. U dosp lých pacient bývá prvním projevem progredující ko enová nebo periferní léze, mí ní p íznaky, mohou být i p íznaky ze zvý eného nitrolebního tlaku, epileptické projevy (3). Neurofibromy se mohou asto malign zvrhnout. Pr b h onemocn ní je velmi individuální, mnozí pacienti nemají ádné klinické projevy, ani ádné obtí e, nemoc je neomezuje v b ném ivot. Jiní pacienti musí pravideln nav t vovat odborná pracovi t a podrobovat se p ípadn i chirurgickým zákrok m, jsou invalidizováni a jejich ivotní styl je onemocn ním t ce naru en, m e mít i fatální pr b h. Vzhledem k nejisté prognóze jsou traumatizováni p edev ím rodi e d tí s tímto onemocn ním, nebo nemohou vývoj onemocn ní jakkoli ovlivnit i zastavit. Onemocn ní neurofibromatozou je pro pacienta celo ivotní zále itostí (9). 14

1.7 Terapie Lé ba neurofibromatózy se odvíjí od klinického stavu pacienta a záva nosti projev onemocn ní. Ko ní projevy není nutno lé it, lé ba fibrom periferních nerv spo ívá v chirurgickém odstran ní jsou-li p í inou obtí í, pop ípad je-li riziko malignizace. P i lokalizaci v CNS je spoluprácí neurologa, onkologa, neurochirurga a neuropatologa mo no dosp t k úsp nému lé ení. Gliom chiasmatu a optického nervu je výrazn radiosenzitivní, u neurinomu akustiku je nutné chirurgické e ení, p ípadné ozá ení gama-no em. V indikovaných p ípadech p i nádorové obstrukci akvaduktu-nebo jiné ásti komorového systému jsou nutné zkratové operace (3). Prognosticky záva ná je i mo nost maligní p em ny neurofibrom v neurosarkomy a koincidence výskytu neurofibromatozy s etnými jinými typy nádor. Dal ím nedílnou sou ástí komplexního pojetí lé by je paliativní a terminální pé e. Paliativní pé e je VHO definována jako aktivní úplná pé e o pacienta, jeho onemocn ní nereaguje na kurativní lé bu. V pop edí je kontrola bolesti i jiných symptom spole n s psychologickou, sociální a duchovní podporou, jejím cílem je zajistit nejlep í kvalitu ivota pro pacienta a jeho rodinu (10). Dispenzarizace pacient s prokázanou diagnózou neurofibromatozy je nutná. Nezbytná je mezioborová spolupráce odborník z ad léka a psycholog, u d tských pacient je nutná spolupráce rodiny. U dosp lých pacient je d le itá psychická vyrovnanost a p ijatelné sociální zázemí (14). Nejd le it j ím preventivním opat ením je genetické poradenství, které je zatím mo né provád t pouze u pacient s prokázaným onemocn ním, neprovádí se jako screening (19). 15

1.8 Prognóza onemocn ní Prognóza onemocn ní je zna n nejistá. Jak vyplývá z p edchozího, je pr b h onemocn ní velmi variabilní, tak i prognóza se nedá zcela spolehliv ur it. Onemocn ní m e být mnoho let bezp íznakové, nemusí pacienta nijak omezovat v b ném ivot. Jindy se m e postupn zhor ovat, pacienta invalidizovat, t ce omezit a vést a k letálnímu konci. U ásti pacient m e být pr b h pomalý, u jiných se zdravotní stav zhor í náhle. P i lokalizaci neurofibrom na periferních nervech m e být omezena hybnost, asté lokalizace na mí ních ko enech mohou p sobit ko enové i mí ní komprese. Lokalizace neurofibrom na viditelných místech i kdy nevadí fyzicky pacienta stigmatizují, psychicky obt ují a je nutno je e it kosmetickými zákroky. P i ulo ení tumoru mozku p sobí obtí e dané místem ulo ení zrakové, sluchové, p i ulo ení v ivotních centrech ohro ují akutn, mohou utla ovat mokové cesty a z toho plynoucí syndrom nitrolební hypertenze (6). P i diagnóze neurofibromatózy typu 1 je zvý ené riziko r zných nádorových onemocn ní. Gliomy centrální nervové soustavy /gliomy optiku/, neurofibrosarkom, rabdomyosarkom,feochromocytom, leukémie atd. Posti ení muskuloskeletálního systému /subperiostální fibromy-p sobí hypertrofii kosti, p ípadn její pro ídnutí a patologické zlomeniny (20). astá je i sekundární skoliosa p i fibromech v oblasti páte e. Posti ení intelektu, epilepsie, mo né i posti ení ledvin stenoza arteria renalis. Posti ení duhovky-hamartomy-lischovy uzlíky. P i diagnóze neurofibromatozy typu 2 se mohou vyskytovat nádory centrální nervové soustavy meningeomy, astrocytomy, ependymomy, schwannomy mí ních ko en, hamartomy sítnice. Typický je zejména oboustranný vestibulární schwannom vedoucí a k hluchot. Neurofibromy, které utla ují ivotn d le itá centra mohou být mírn expanzivního charakteru /low-grade gliom/ nebo r st p ekotn (16). Jedna z nejhor ích komplikací je ztráta zraku v d sledku vzniku nádoru na o ním nervu. /projevuje se jako nesoum rná, nekorigovatelná ztráta zraku, nebo drobné poruchy zrakového pole mohou být i potí e p i rozeznávání barev, ilhání, pokles o ního ví ka/. Nádory míchy a mozku se mohou projevovat bolestmi hlavy, zvracením, závrat mi. Dal ími komplikacemi m e být po kození cév, výdut a zú ení, vysoký krevní tlak 16

bu bez p í iny, nebo zp sobený nádorem nadledvinky, nebo vý e uvedeným zú ením ledvinové tepny. Deformity dlouhých kostí mohou vyústit a amputací kon etiny (25). Rozsah komplikací, které mohou postihnout pacienta s Reklinghasenovou chorobou je zna ný a nelze je p edvídat. Proto je nutná celo ivotní dispenzarizace pacienta, pravidelné kontroly a v p ípad komplikací týmová spolupráce odborník tak, aby kvalita ivota pacienta byla omezena co nejmén (23). 17

1.9 Sociální dopad onemocn ní V pr b hu posledních let se zvy ují nároky ob an na poskytovanou zdravotní, sociální a sociáln zdravotní pé i, která jim pomáhá e it jejich obtí nou ivotní situaci zp sobenou nemocí, zdravotním posti ením i stá ím. Mezi zdravotní posti ení s pom rn významnými celospole enskými a tím i sociálními dopady pat í ka dé chronické onemocn ní (20). Zde stejn jako v jiných oblastech platí, e chronická onemocn ní zji t ná a lé ená v asných stádiích mají i mén záva né sociální dopady jak pro jednotlivce, tak pro celou spole nost (10). 1.9.1 Pracovní neschopnost Chronické onemocn ní podmi uje vzhledem ke své náro nosti a dlouhodobosti n kolikam sí ní a ro ní do asnou pracovní neschopnost. Z hlediska hodnocení funk ního posti ení, pracovní schopnosti a následn i invalidity se pova uje za pot ebné, aby zdravotní stav byl stabilizovaný, tj. aby bylo mo no spolehliv vyhodnotit výsledky a následky lé by, aby prob hla dostate ná doba rekonvalescence (v etn rehabilitace) a aby rovn stav pracovní schopnosti jedince byl ustálený. Komplexní zhodnocení pracovní schopnosti lze tedy spolehliv provést zpravidla 6 m síc po ukon ení a to ve vztahu ke schopnosti vykonávat dosavadní zam stnání nebo jiné, zdravotn vhodné práce/zam stnání (10). 1.9.2 Invalidita Onemocn ní Recklinghausenovou chorobou vede k dlouhodobému nebo trvalému omezení nebo výpadku pracovní schopnosti a invalidit r zného stupn. Vzhledem k charakteru onemocn ní nutno posuzovat zdravotní stav p ísn individuáln. Toto e í vyhlá ka Ministerstva práce a sociálních v cí R. 359/2009 Sb., o posuzování invalidity (27). 18

V oblasti poskytování dávek dlouhodob nep íznivým zdravotním stavem od ledna 2010 dochází ke zm nám, které spo ívají v zavedení jednoho typu d chodu invalidní d chod. Zákon ji dle stupn invalidity nebude rozli ovat, zda se jedná o plný nebo áste ný invalidní d chod. V závislosti na mí e poklesu pracovní schopnosti se budou rozli ovat t i stupn invalidity. Pokud pracovní schopnost poji t nce poklesne nejmén p ibli n o 35%, av ak nejvíce o 49%, bude se jednat o invaliditu prvního stupn. V p ípad, e pokles pracovní schopnosti bude stanoven v rozmezí 50% a 69%, bude se jednat o invaliditu druhého stupn. Invalidita t etího stupn je definována jako pokles pracovní schopnosti nejmén o 70%. Od ledna 2010 dochází nov k zániku nároku na invalidní d chod dnem, kdy jeho po ivatel dosáhne v ku 65 let, tímto dnem vznikne po ivateli nárok na starobní d chod (10). 1.9.3 Stupe závislosti P ísp vek na pé i z d vodu závislosti fyzické osoby je ur en osobám, které jsou z d vodu dlouhodob nep íznivého zdravotního stavu závislé na pomoci druhé osoby p i pé i o vlastní osobu a sob sta nosti (10). Vzhledem k tomu, e ada pacient s onemocn ním neurofibromatózou I. a II.stupn je dlouhou dobu bez klinických p íznak, p ípadn jen s malými obtí emi dochází k závislosti jen za ur itých situací a ve velmi omezeném po tu p ípad. 1.9.4 Mimo ádné výhody pro t ce zdravotn posti ené ob any Ob an m s t kým t lesným, smyslovým nebo mentálním posti ením, které podstatn omezuje jejich pohybovou nebo orienta ní schopnost, se poskytují podle druhu a stupn posti ení mimo ádné výhody, a to I. stupn pro ob any s t kým zdravotním posti ením, II. stupn pro ob any se zvlá t kým zdravotním posti ením a III. stupn pro ob any se zvlá t kým zdravotním posti ením s pot ebou pr vodce (27). 19

Stát je povinen t ce zdravotn posti eným osobám pomoc p i pracovním za azení i uplatn ní, jako i vytvá et podmínky pro jejich za len ní do spole enského ve ejného ivota. Sociální pé i o t ce zdravotn posti ené upravuje druhý díl vyhlá ky.182/1991 Sb. Jedná se o jedinou skupinu oprávn ných osob, která ve vyhlá ce z stala zachována po její novelizaci, související s p ijetím nového zákona.108/2006 Sb., o sociálních slu bách (10). Sociální pé e o t ce zdravotn posti ené osoby zahrnuje vedle poskytování sociálních slu eb také poskytování jednorázových, resp. opakujících se pen itých, resp. v cných dávek a bezúro ných p j ek a p iznání tzv. mimo ádných výhod I., II. Nebo III.stupn. Smyslem jejich poskytování je kompenzovat znevýhodn ní, která t mto osobám p iná í jejich zdravotní posti ení v ka dodenním ivot a p isp t tak na zvý ené ivotní náklady s tím související (10). 1.9.5 P ísp vky sociální pé e Posuzování zdravotního stavu pro ú ely p ísp vk sociální pé e se provádí pro dávky: p ísp vek na úhradu za u ívání bytu, p ísp vek na celkovou opravu motorového vozidla, p ísp vek na individuální dopravu, p ísp vek na úpravu bytu, p ísp vek na zakoupení motorového vozidla a p ísp vek na zvlá tní úpravu motorového vozidla (10). 1.9.6 Stupe zdravotního posti ení Pro p iznání n kterých dávek státní sociální podpory a jejich vý i má význam stupe zdravotního posti ení fyzické osoby (zejména pro ú ely rodi ovského p ísp vku a sociálního p íplatku) (10). Vzhledem k podmínkám nároku na dávky lze z posudkov medicínského hlediska konstatovat, e posuzování stupn zdravotního posti ení se týká zejména nezaopat ených d tí (90 % v ech projednávaných p ípad ). 20

1.9.7 Osoba zdravotn znevýhodn ná Fyzickým osobám na trhu práce je v p ípad zdravotního posti ení poskytována zvý ená ochrana. Jednu skupinu osob se zdravotním posti ením tvo í osoby uznané rozhodnutím p íslu ného ú adu práce jako osoby zdravotn znevýhodn né. Za osobu zdravotn znevýhodn nou se pova uje osoba, která má zachovánu schopnost vykonávat soustavné zam stnání nebo jinou výd le nou innost, ale její schopnosti být nebo z stat pracovn za len na, vykonávat dosavadní povolání nebo vyu ít dosavadní kvalifikaci nebo kvalifikaci získat jsou podstatn omezeny z d vodu jejího dlouhodob nep íznivého zdravotního stavu (27). Tento pojem je zákonem vymezen jako nep íznivý zdravotní stav, který podle poznatk léka ské v dy má trvat déle ne jeden rok. Posuzují jej okresní správy sociálního zabezpe ení prost ednictvím svých léka ských posudkových komisí. Právní úprava je obsa ena v ustanovení 8 zák..582/1991 Sb. Posuzování zdravotního stavu pro ú ely sociální pé e zahrnuje zejména: Posuzování dlouhodob nep íznivého zdravotního stavu Ur ování stupn zdravotního posti ení ( pro ú ely p iznání mimo ádných výhod a dávek dle vyhlá ky 182/1991 Sb. Ur ování stupn závislosti na pé i jiné fyzické osoby (pro ú ely p iznání p ísp vku na pé i) Posuzování, zda si fyzická osoba m e zvý it, vzhledem ke svému zdravotnímu stavu, sv j p íjem vlastní prací ( pro ú ely zji t ní stavu hmotné nouze). Pokud fyzická osoba nesouhlasí s výsledkem posuzování, m e podat odvolání. V rámci odvolacího ízení bud znovu posuzován její zdravotní stav. Nový posudek vypracovávají p íslu né posudkové komise Ministerstva práce a sociálních v cí R ( 10). 21

2. Cíle práce a výzkumné otázky 2.1 Cíle práce Cílem bakalá ské práce bylo zjistit: 1. Sociální dopad na jedince s Recklinghausenovou chorobou 2. Sociální dopad na rodinu jedince s Recklinghausenovou chorobou 2.2 Výzkumné otázky Výzkumná otázka 1 Jaké je subjektivní vnímání kvality ivota jedinc s onemocn ním? Výzkumná otázka 2 Jaký vliv má onemocn ní na rodinu klienta? 22

3. Metodika 3.1 Metodika práce Pro bakalá skou práci byla pou ita : 1) Metodika kvalitativního et ení : dotazování, technika polostrukturovaných rozhovor Technikou sb ru dat byl dotazník. Jeden rozhovor byl veden s matkami 10-ti d tí sledovaných pro suspektní nebo prokázané onemocn ní Recklinghausenovou chorobou. Druhý rozhovor byl veden se 3-mi vybranými klienty s Recklinghausenovou chorobou. Ka dý rozhovor probíhal p ibli n p l hodiny. Jaké nej ast j í zdravotní a sociální problémy poci ují tito pacienti, jaký sociální dopad má toto onemocn ní na jejich nejbli í rodinu. Výzkumné et ení probíhalo od roku 2009 a do roku 2010. 2) Zp sob zji ování kvality ivota metodou SEIQoL Kvality ivota, tak jak je chápe metoda SEIQoL, není n ím v eobecn platným pro v echny lidi. Je individuální. To znamená, e k pojetí kvality ivota se p istupuje tak, jak ji subjektivn vidí (chápe, definuje atp.) ten, kdo je dotazován. Základními daty jsou zde výpov di dané osoby. Pojetí kvality ivota dané osoby závisí tak na jejím vlastním systému hodnot. Ten je p i m ení kvality ivota zji ován (diagnostikován) a pln respektován (14). Aspekty ivota, které jsou pro danou osobu v dané situaci a chvíli pova ovány danou osobou za podstatné, jsou zcela svobodn voleny. Po ítá se s tím, e tyto aspekty, které daná osoba pova uje za podstatné, se mohou se v pr b hu jejího ivota m nit. Aspekty ivota daného lov ka, které jsou pro n ho kriticky záva né, se metoda SEIQoL sna í poznat v rozhovoru s touto osobou. Nejde o zcela volný rozhovor, který by z ejm byl ideálem, ale o rozhovor do ur ité míry strukturovaný. Je tématicky omezen jen na nejd le it j í aspekty kvality ivota. Nezahrnuje tak v echny aspekty, které by mohly p icházet v úvahu. Zji uje se p itom i relativní d le itost ka dého aspektu kvality 23

ivota daného lov ka v sou asné situaci. Ka dý aspekt se zaznamenává heslovit, v obecn j í form a pak se zji uje jeho hlub í význam. Daná osoba je tedy po ádána, aby uvedla p t ivotních cíl (tzv.cues podn t k ivotu), které ona sama pova uje za nejd le it j í (13). V nejlep ím p ípad se osobám neuvád jí p íklady mo ných cues, aby se zamezilo jejich subjektivnímu ovliv ování. Mohou v ak být nabídnuty ur ité konkrétní p íklady, které budou pomocí dotazovaným osobám k ujasn ní toho, o co jde v dotazu po vyjmenování p ti základních ivotních hodnot (nap. rodina, zdraví, du evní pohoda, du evní ivot, vztahy mezi lidmi, práce na sob, kultura, sport, koní ky atd.). 3.2 Charakteristika výzkumného souboru et ení probíhalo pomocí dvou výzkumných soubor. Výzkumný soubor 1 tvo ilo 10 d tí sledovaných pro suspektní nebo prokázané onemocn ní Recklinghausenovou chorobou. Výzkumný soubor 2 tvo ili 3 dosp lí lidé s prokázanou Recklinghausenovou chorobou. 24

4. Výsledky 4.1 Polostandardizovaný rozhovor s rodi i d tských pacient 4.1.1 Kasuistika - dít 1 8 let RA: rodi e zdrávi, sestra 10 let zdráva, v rodin není výskyt záva ného onemocn ní. AA: negativní SA: rodinný domek. OA: chlapec z II. fyziologického t hotenství, porod v termínu císa ským ezem pro konec pánevní. Poporodní adaptace dobrá prospíval bez komplikací, psychomotorický vývoj odpovídá v ku. Vá n ji nestonal. Od p ed kolního v ku pro hyperaktivitu vy et ován psychologem-uzav eno jako syndrom ADHD. V batolecím v ku na k i výskyt n kolika skvrn typu cafe au lait p evá n na pravé stran hrudníku. Pro suspektní onemocn ní Recklinghausenovou chorobou vy et ován neurologem. Provedeno komplexní vy et ení v.ct mozku o ního vy et ení RTG skeletu, EEG vy et ení a MRI v e bez patologie. Konzultace v ambulanci d tské neurologie FN Motol Praha - nebylo nalezeno dal í kritérium pro uvedenou diagnózu, doporu eno dal í sledování. Chlapec nadále pravideln kontrolován d tským neurologem v míst bydli t, je zcela bez obtí í, ko ní nález se nem ní. Nav t vuje základní kolu, prospívá výborn, nemá ádná omezení. Pé e rodiny je dobrá. 25

4.1.2 Kasuistika dít 2 6let RA: oba rodi e zdrávi, matka matky hypertenze, otec matky diabetes mellitus, bratr 2 roky zdráv AA: alergie PNC SA: byt v bytovce OA: dívka z II. fyziologického t hotenství, porod v 37.týdnu spontánní, lehce nedono ená, dal í vývoj bez odchylek, psychomotorický vývoj odpovídá v ku. Vá n ji nestonala. P i 18-ti m sí ní prohlídce pediatrem popisovány pigmentové skvrny charakteru cafe au lait v pravé axile a na pravé stran hrudníku. Dívka byla vy et ena neurologem, neprokázána ádná patologie. Skvrny se zv t ují tak, jak dít roste. Jejich po et nedosahuje diagnostického kritéria. Na ádost rodi bylo dít kompletn vy et eno v etn EEG, CT mozku, o ního vy et ení i MRI mozku. V e s negativním nálezem. Té bylo vy et eno ambulantn v d tské neurologické ambulanci FN Motol. Dle sd lení léka e nespl uje zatím kritéria pro diagnózu morbus Recklinhausen. Doporu eno dal í sledování u d tského neurologa v míst bydli t. Od zá í 2010 dívka nastupuje do první t ídy základní koly, je bez obtí í, nebude mít ádná omezení. S rodi i je velmi dobrá spolupráce. 26

4.1.3 Kasuistika dít 3 14 let RA: matka lé ena pro hypertenzi a obezitu, otec zdráv, sestra 21 let lé ena pro epilepsii. AA: negativní SA: byt v paneláku. OA: chlapec z I.fyziologického t hotenství, porod v termínu, pupe ník kolem kr ku, k í en. Psychomotorický vývoj lehce opo d n, sledován neurologem, rehabilitace do jednoho roku v ku. V batolecím a p ed kolním v ku asté zán ty st edou í. V 5-ti letech provedena adenotomie. Ve 13-ti letech operace varikokély levého varlete. Jinak vá n ji nestonal. Asi ve 3 letech v ku vyslovena suspekce na onemocn ní Recklinghausenovou chorobou pro n kolik pigmentových skvrn charakteru cafe au lait na zádech a v pravém podpa í. Bylo provedeno kompletní vy et ení EEG, CT mozku a skeletu, o ní vy et ení a MRI mozku. V e s negativním výsledkem. Byl sledován neurologem, kompletní vy et ení opakováno v tomto roce. Op t s negativními výsledky. Konzultováno s léka em d tské neurologické ambulance FN Motol Praha. Chlapec nespl uje kritéria pro diagnózu morbus Recklinghausen. Doporu eno pravidelné sledování d tským neurologem v míst bydli t. Chlapec je bez obtí í, p i poslední neurologické kontrole popisováno zv t ení plochy pigmentací i jejich po et. V tomto roce bude e ena problematika budoucího povolání, chlapec vychází ze základní koly a jeho prosp ch je podpr m rný. Sou asn se nelze vyjád it k vývoji onemocn ní. Rodi e informováni, budoucí povolání budou e it ve spolupráci s pedagogicko-psychologickou poradnou, d tským neurologem a pedagogy koly. 27

4.1.4 Kasuistika dít 4 16 let RA: rodi e zdrávi, bratr 21 let s potvrzenou diagnózou morbus Recklinghausen, ko ní projevy od kolního v ku, nyní asi 2 roky neurofibromy v oblasti kr ní páte e vlevo. AA: pylová alergie-v sezón na terapii antihistaminiky kompenzována. SA: byt v paneláku. OA: dívka z II. fyziologického t hotenství, porod v termínu, dal í vývoj bez komplikací, prospívala, psychomotorický vývoj v norm. Od batolícího v ku v pé i o ního léka e pro strabismus pravého oka. Od po átku dospívání sledována d tským psychologem pro úzkostné stavy. Opakovan vy et ována pro bolesti hlavy, bolesti b icha, únavový syndrom. Nebyla prokázána ádná patologie. Uzavíráno jako psychosomatické obtí e u úzkostného dít te. V té dob té popsány 3 pigmentové skvrny charakteru cafe au lait. Vzhledem k rodinné anamnéze dívka kompletn vy et ena. EEG, CT mozku a skeletu, MRI o ní vy et ení, neurologické vy et ení neprokázalo ádnou patologii. Dle klasifikace za azení do diagnózy spl uje diagnostická kritéria: je p íbuzná 1 stupn s pacientem s potvrzenou neurofibromatosou a má ko ní nález. Dívka je pravideln sledována neurologem, klinicky je bez obtí í, pigmentové skvrny se nezv t ují. Dominují psychické obtí e, dívka trvale v pé i psychiatra. Toho asu studuje st ední zdravotnickou kolu s výborným prosp chem. 28

4.1.5 Kasuistika dít 5 9 let RA: matka i otec zdrávi, bratr 1 rok, zdráv. Bratranec-syn otcova bratra sledován onkologem pro etné pigmentové névy. AA: negativní SA: rodinný domek. OA: dívka z I. fyziologického t hotenství, porod v termínu, dal í vývoj bez komplikací. Mimo ob asných drobných infekt horních cest dýchacích nestonala. Psychomotorický vývoj odpovídá v ku. Od 6-ti m síc sledována neurologem pro mnoho etný výsev pigmentových skvrn charakteru cafe au lait po celém t lí ku. V té dob se po et skvrn nezvy oval, jen se zv t ovaly s r stem. Neurologem popisován lehký centrální hypotonický syndrom, jinak neurologický nález v norm. V r.2005 vy et ena ve FN Motol Praha. Potvrzena diagnóza morbus Recklinghausen. Na k i mnoho etné pigmentace cafa au lait, v pravém t ísle freckling. MRI prokázala mnoho etné hamartogenní léze mozku, gliom optického nervu vpravo p ed chiasmatem a v oblasti kmene mozku vpravo v t í lo isko mírn expanzivního charakteru /low-grade gliom/. Dívka nadále pravideln sledována neurologem, o ním léka em, pravidelné kontroly ve FN Motol Praha. Poslední nález b ezen 2010. Centrální hypotonický syndrom, konvergentní strabismus, vadné dr ení t la, skolióza hrudní a bederní páte e, porucha statiky a dynamiky páte e. Ko ní nález bez zm n, gliom optického nervu, mnoho etná lo iska v typických místech mozku-basální ganglia, mozkový kmen, moze ek - bez progrese nálezu. Doporu eno dal í pravidelné sledování neurologem, neurochirurgem, o ním léka em, onkologem. Nutná pravidelná rehabilitace. Dívka nav t vuje 2. t ídu základní koly, má velký po et zame kaných hodin z d vodu opakovaných vy et ení a hospitalizací, p esto má prosp ch výborný. Nemá povolen kolní t locvik, dochází na lé ebnou t lesnou výchovu, pravideln rehabilituje pod odborným dozorem rehabilita ní pracovnice i doma. Pro riziko úrazu je omezena i v mimo kolních aktivitách. Rodi e se jí velmi v nují, s léka i 29

spolupracují výborn. Jsou si ale v domi rizik onemocn ní i mo ností lé by, proto oslovili i lé itele a sna í se zajistit i r zné alternativní zp soby lé by. 4.1.6 Kasuistika dít 6 15 let RA: matka zdráva, sourozenci matky sledováni pro ko ní pigmentace charakteru cafe au lait, jeden bratr matky má potvrzenu diagnózu morbus Recklinghausen. Otec lé en pro závislost na alkoholu. Sociáln slabá rodina. AA: atopický ekzém v p ed kolním v ku, nyní bez projev. SA: v rodinném domku OA: chlapec z III.t hotenství, porod v termínu, hypotrofie. Od kojeneckého v ku sledován neurologem pro DMO, psychomotorická retardace. Do 3 let rehabilitace pro opo d ní motorického vývoje. Odklad kolní docházky, po odkladu nastupuje do 1.t ídy základní koly. Pro nezvládnutí výuky Z od 2.t ídy p e azen do tehdej í ZV. V 9-ti letech vy et ován pro opakované kolabsové stavy, nebyla prokázána etiologie. Vzhledem k anamnéze d lána MRI hlavy a krku, popsány fibromy v oblasti ko ene jazyka a na krku. Kontrolní MRI ve 13-ti letech prokázala fibromy v pravé polovin krku a více etná lo iska v oblasti pravé hemisféry. Na základ tohoto výsledku a pozitivní rodinné anamnézy stanovena diagnóza morbus Recklinghausen. Pravidelné neurologické kontroly á- 6.m síc. Chlapec je abnormáln malého vzr stu, sekundární pohlavní znaky nejsou dosud vyvinuty. K e istá bez výsevu cafe au lait. Klinicky je chlapec bez obtí í, dominuje defekt intelektu na úrovni st ední mentální retardace. Do budoucna uva ováno o návrhu zm n né pracovní schopnosti. Jist nastane problém s dal ím za azením v ivot, jak pracovním, tak sociálním. Odbor sociální pé e o dít je o tomto p ípadu informován a s rodinou spolupracuje, ale spolupráce je problematická. Po ukon ení základního vzd lání v Základní kole praktické, m e pokra ovat ve dvouletém u ebním oboru, který na tuto kolu navazuje. Dal í za azení se bude odvíjet na základ jeho zdravotního stavu. 30

4.1.7 Kasuistika dít 7 10 let RA: otec i matka zdrávi, otec otce zem el na melanoblastom. AA: pylová alergie, v sezon symptomatická lé ba. SA: byt v paneláku OA: dívka z II. fyziologického t hotenství, porod v termínu, dal í adaptace dobrá. Vá n ji nestonala. Zlomenina pravého p edloktí v 8-mi letech ivota. Od 5-ti let sledována pro pigmentové skvrny charakteru bílé kávy /cafe au lait/ na levé stran hrudníku. V p ed kolním v ku vy et ována neurologem a psychologem v souvislosti s náhle vzniklou koktavostí. Neprokázána p í ina, dít v pé i logopeda, stav se upravil tém k norm. V 1. t íd vy et ena v pedagogicko-psychologické poradn zji t na dyslexie za azena do dyslektické t ídy. Výsev pigmentových skvrn se neroz i uje jsou 4 zv t ují se jen r stem t la. Dívka je zcela bez obtí í, ostatní somatický nález je zcela fyziologický. Je pravideln kontrolována neurologem á-1 rok 2009 provedeno kompletní vy et ení v etn MRI mozku s negativním výsledkem. Nález nespl uje kriteria diagnózy morbus Recklinghausen, p esto kontroly pokra ují. Rodi e jsou pln informováni, s léka i spolupracují velmi dob e. 31

4.1.8 Kasuistika dít 8 13 let RA: matka zdráva, otec ne ije s rodinou, o jeho zdravotním stavu nejsou informace. AA: negativní SA: v rodinném domku s prarodi i OA: dívka z I. fyziologického t hotenství, porod v termínu, dal í vývoj p im ený. V batolecím v ku asté zán ty st edou í, ve 3 letech adenotomie, pak nemocnost malá. Psychomotorický vývoj p im ený, nyní ve kole prospívá výborn, nav t vuje víceleté gymnázium. P i poslední systematické prohlídce nález v norm. V b eznu 2010 spadla z kon, bezv domí, známky ot esu mozku, hospitalizována. K vylou ení nitrolebních komplikací, d láno CT mozku- neprokázáno krvácení. Popisovány ale drobné hamartomy v oblasti bazálních ganglií. MRI potvrdila vý e uvedený nález. Neurologický nález v norm. Dívka je zcela bez obtí í. Matka s dívkou se st huje za átkem 9/2010 do nového bydli t v Praze, dokumentace p edána novému registrujícímu léka i. Dal í vy et ení bude následovat. Ko ní projevy morbus Recklinghausen u dívky nejsou. 32

4.1.9 Kasuistika dít 9 3 roky RA: matka i otec zdrávi, bratr /nevlastní-jiný otec/ DMO kvadruspastická forma AA: atopický ekzém, polyvalentní alergie, dermorespira ní syndrom. OA: dívka z III. fyziologického t hotenství /1x UPT/, porod v termínu. Od kojeneckého v ku atopický ekzém, opakované infekty horních cest dýchacích. Dlouhodob v pé i ko ního léka e, alergologa, pneumologa. Dívka drobná, astenická, malé váhové p ír stky. Psychomotorický vývoj v ir í norm. Na k i lo iska ekzému v typických lokalizacích. V levém podpa í, na p ední stran hrudníku vlevo a vnit ní stran levé pa e pigmentové skvrny charakteru bílé kávy cafe au lait. Podobná pigmentace nyní asi p l roku na levém boku-nový výsev. Dívka vy et ena neurologem, krom lehkého centrálního hypotonického syndromu je nález v norm MRI vy et ení neprokázalo patologii mozku. Nález zatím nespl uje kriteria diagnózy morbus Recklinghausen. Dívka z stává v pravidelném sledování neurologem, vzhledem k novému výsevu plánováno kompletní vy et ení na podzim v etn konzultace v neurologické ambulanci FN Motol Praha. 33

4.1.10 Kasuistika dít 10 13 let RA: otec i matka zdrávi, záva né onemocn ní se v rodin nevyskytuje. AA: negativní SA: byt v paneláku OA: chlapec z I. fyziologického t hotenství, porod v termínu, dal í vývoj p im ený, vá n ji nestonal. Od kojeneckého v ku sledován pro velký pigmentový névus na pravé pa i. V batolecím v ku se objevilo n kolik skvrn charakteru bílé kávy /cafe au lait/, na levé polovin trupu postupn se roz í ily hlavn na p ední stranu hrudi. Chlapec vy et ován neurologem v souvislosti s ob asnými bolestmi hlavy. CT i MRI mozku negativní. RTG páte e- skolióza hrudní a bederní páte e. Pro tento nález doporu ená dlouhodobá rehabilitace, opakovan láze sky lé en. Nález na k i se v poslední dob nem ní. Vrozený pigmentový névus odstran n, histologické vy et ení potvrdilo diagnózu, jizva klidná. Kontrolní vy et ení MRI v únoru 2010 neprokázalo patologii mozku. Chlapec je klinicky bez obtí í, v sou asné dob lé en ko ním léka em pro rozsáhlé akné. Nav t vuje základní kolu s prosp chem pr m rným. Pravidelné neurologické kontroly jsou nadále nutné, diagnóza morbus Recklinghausen zatím nebyla potvrzena. 34

4.2 Polostandardizovaný rozhovor s dosp lými pacienty 4.2.1 Kasuistika dosp lý 1 66 let RA: neznámá. Pacient adoptován v kojeneckém v ku. AA: negativní. SA: enatý, bydlí s man elkou v byt v paneláku, 3 synové, z nich 2 mají ko ní projevy charakteru cafe au lait. Pracoval jako pr vod í ve vlaku, asi od 50-ti let v plném invalidním d chodu, nyní ve starobním d chodu. OA: v d tském v ku prod lal opakované operace pravé nohy pro vrozenou vývojovou vadu. Asi v 25-ti letech poprvé vy et ován pro nález fibrom na pa ích a zádech. Popsány i pigmentové skvrny charakteru cafe au lait a freckling. Od té doby sledován neurologem. Opakovan o et ován chirurgicky-odstra ovány fibromy na periferních nervech, zvlá t na pa ích, kde vadily p i pohybu. Asi p ed 15-ti lety poprvé epileptický záchvat. EEG potvrdilo typický nález pro epilepsii typu GM. P i antiepileptické terapii bez recidívy záchvatu. Zhor ení nastalo v r. 2005, kdy pro t ce zvládnutelné epileptické stavy byl opakovan hospitalizován. MRI prokázala mnoho etná lo iska hamartom v kmeni mozku, bazálních gangliích i v moze ku. V r. 2007 provedena amputace pravého bérce. Klient se pohybuje na invalidním vozíku, v poslední dob op t zhor ení projev epilepsie. Sou asn vy et ován i pro výrazné zhor ení sluchu s podez ením na gliomy akustik. Na k i pa í i trupu mnoho etné fibromy od velikosti hrachu po velikost t e n a mnoho etné jizvy po jejich odstra ování. Výrazné pigmentace. Subjektivn dominují obtí e vyplývající z omezené pohyblivosti, zhor ení zraku a sluchu. Nutná pomoc druhé osoby. Man elce klienta pomáhá pracovnice domácí pé e, která denn o et uje amputa ní pahýl a zaji uje dal í zdravotní pé i. Klient je dr itelem pr kazu ZTP/P ( Zvlá t ce posti ený s pot ebou pr vodce ). Dále nutné pravidelné kontroly odbornými léka i neurologem, onkologem, ophtalmologem, otorhinolaryngologem i chirurgem. 35

4.2.2 Kasuistika dosp lý 2 42 let RA: matka zdráva, otec zem el na karcinom prostaty. AA: negativní SA: byt v paneláku, st ední ekonomické vzd lání, zam stnána jako ú ednice OA: klientka prod lala v d tství asté zán ty st edou í, asi v 6-ti letech zápal plic, v 10- ti letech operace slepého st eva, jinak vá n ji nestonala. Od mali ka m la na k i mnoho etné pigmentace charakteru cafe au lait, jako dít se za n velmi styd la, nebyla nikdy vy et ována. V období dospívání se objevilo pihování - frackling v t íslech. Ko ním léka em doporu eno neurologické vy et ení pro suspektní diagnózu morbus Recklinghausen. Vy et ení MRI, RTG lebky a skeletu v norm. V r.2009 se objevila rezistence v dlaní pravé ruky. Postupn se zv t ovala a omezovala pohyblivost prst, proto p istoupeno k odstran ní. Histologicky popsáno jako fibrom. Diagnóza morbus Recklinghausen tímto potvrzena, spl uje pot ebná kritéria. V lednu 2010 d láno kontrolní vy et ení MRI s negativním výsledkem. Klientka je subjektivn zcela bez obtí í, zatím nikde není recidiva fibrom. Pracovní schopnost není nijak omezena, pracuje jako ú ednice i pohyblivost prst pravé ruky je zcela normální. Neurologické kontroly jsou plánovány á-1 rok, p ípadn p i obtí ích d íve. 36

4.2.3 Kasuistika dosp lý 3 60 let RA: matka m la patná záda a bolely jí nohy, otec byl zdráv. Zem eli asi v 80-ti letech ivota. Dva brat i zdrávi. AA: negativní SA: rodinný domek, vyu en obráb kov, pracoval jako technik, nyní evidován na Ú adu práce. OA: od d tství h chodil, ostatní d ti se mu smály pro typ ch ze. Vy et ován nebyl. V dob základní vojenské slu by vy et en v Úst ední vojenské nemocnici St e ovice Praha, pro nálezy rezistencí na hrudníku a histologicky potvrzena diagnóza morbus Reklinghausen. Sledován onkologem i neurologem. Diagnóza periferních paréz lýtkových nerv oboustrann nesouvisí se základním onemocn ním, uzavíráno jako polyneuropathie, pravd podobn d di ná /vy et ení EMG/. Na k i drobné fibromy difusn s maximem na hrudníku. V oblasti st ední hrudní páte e jeden fibrom velikosti p sti. MRI páte e v r. 2005 : na úrovni L2 v durálním vaku dorzáln vpravo navazuje na ko en L2 drobný schwannom. Té popisovány rozsáhlé léze v úrovni S2,3. V prosinci 2009 kontrolní MRI neprokázalo zhor ování stavu. Provedeno té vy et ení ophtalmologem s negativním výsledkem. P es rozsáhlý nález je pacient dosud klinicky bez obtí í. Pravideln sledován neurologem á ½ roku. T i roky pobírá áste ný invalidní d chod a je dr itelem pr kazu ZT. Nyní ½ roku v evidenci Ú adu práce. 37

4.3 Shrnutí výsledk rozhovor 4.3.1 Soubor 1 ( matky d tí sledovaných pro suspektní a prokázané onemocn ní Recklinghausenovou chorobou) Omezení v i vrstevník m Otázky sm ovaly na téma porovnání b ného ivotního stylu zdravého dít te a dít te s diagnózou morbus Recklinghausen. ty i matky se shodly, e nevnímají rozdíl mezi zdravým dít tem a dít tem s diagnózou morbus Recklinghausen. ty i matky v rozhovoru upozornily, e vnímají, e jsou jejich d ti lehce omezeny a to zejména v aktivitách, které souvisí s vystupováním na ve ejnosti. Matka - dít te 4 uvedla...dcera cht la chodit do sboru, ale vzhledem k onemocn ní jí vadila pozornost, kterou by vzbuzovala. tak e to vzdala... Vliv onemocn ní na kolní docházku Otázky sm ovaly na téma ur itých zm n ve kolním prosp chu dít te po zji t ní diagnózy morbus Recklinghausen P t matek se shodlo, e na jejich dít se vliv onemocn ní neprojevil a d ti prospívají p im en k jejich v ku. T i matky uvedly, e jejich dít vzhledem k astým kontrolám u léka e hodn zame kávají kolní výuku. Matka dít te 6 uvedla syn nezvládl u ení druhé t ídy základní koly a tak musel p ejít do Základní koly praktické a te bude vycházet a nevíme kam ho dáme do u ení. Vliv na mimo kolní aktivity a sport Otázky byly zam eny na aktivity d tí v oblasti zájmových krou k (p. tane ních, výtvarných, sportovních) est matek se shodlo, e jejich d ti nejsou omezeny v t chto innostech. Jedna z matek její dít je t íleté uvedla, e doufá, e její dít bude zcela zdravé. T i matky zmínily ur itá omezení, ale d ti mají jinou mo nost napln ní volného asu. 38