Počet vybraných vrozených vad u narozených dětí a u případů prenatálně diagnostikovaných v ČR v roce 2002 a 2003 (stav k 14.11.2003, zdroj ÚZIS) MUDr. Antonín Šípek, CSc.: Ústav pro péči o matku a dítě oddělení populační teratologie ÚPMD Podporováno CEZ MZOL 34 000 000 1
Vrozené vady v ČR, rok 2002 a 2003, děti, absolutní počty Q00.0-1 anencefalie,kraniorachischisis - - - - - - 1 1-2 Q01 encefalokéla 2 1-1 4 1-1 - 2 Q02 mikrocefalie 4 4 5 3 16 4-2 - 6 Q03 vrozený hydrocefalus 8 9 5 5 27 7 5 5-17 Q05 spina bifida 3 7 3 4 17 6-6 - 12 Q11.0-2 anoftalmie,mikroftalmie 1 1 2 2 6 1 1 - - 2 Q17.2 microtia 3-1 - 4-2 - - 2 Q20.3,Q20.5 transpozice velkých cév 7 9 12 6 34 3 9 3-15 Q21.3 Fallotova tetralogie 9 4 5 5 23 7 3 4-14 Q23.4 syndrom hypoplast.lev.srdce 2 2 3 4 11 1 2 3-6 Q25.1 koarktace aorty 9 9 9 8 35 5 3 6-14 Q26.2-4 anomál.napojení plic.žil 3 2 5 1 11-2 1-3 Q33.3,Q33.6 hypoplazie plic 5 5 2 1 13 2 5 4-11 Q35 rozštěp patra 11 25 18 24 78 11 25 12-48 Q36 rozštěp rtu 18 12 8 12 50 7 7 5-19 Q37 rozštěp rtu a patra 18 21 20 12 71 11 11 12-34 Q39 vrozené vady jícnu 5 6 8 16 35 5 3 3-11 Q41 vroz.chyb.,atréz.a sten.ten.stř. 5 7 9 7 28 2 6 7-15 Q42.0-3 anorektální atrézie 6 7 7 13 33 5-3 - 8 Q42.8-9 atrézie tlust.střeva 2 4 1 1 8 1 2 - - 3 Q44.2 atrézie žlučových cest 1 1 1-3 - - - - - Q54 hypospadie 78 90 79 59 306 73 63 50-186 Q60.0-2 ageneze ledvin 9 11 9 9 38 8 8 5-21 Q60.3-6 hypoplazie ledvin 2 3 7 1 13 2 3 1-6 Q61 cystická nemoc ledvin 15 16 7 12 50 7 12 4-23 Q63,Q64 jiné vady močových orgánů 18 16 22 21 77 11 20 7-38 Q69 polydaktylie 31 41 31 32 135 36 37 28-101 Q70 syndaktylie 32 28 21 25 106 38 35 33-106 Q71,Q72,Q73 redukční defekty končetin 6 12 12 14 44 5 8 11-24 Q77 osteochondrodysplazie 2 1 1-4 1 2 - - 3 Q78 osteochondrodysplazie jiné - - - - - 1 - - - 1 Q79.0 vrozená brániční kýla 5 6 9 7 27 1 6 5-12 Q79.1 jiné vrozené vady bránice 2 - - - 2 1 - - - 1
Q79.2 omfalokéla 3 4 1 1 9 1 4 1-6 Q79.3 gastroschíza 2 1 3-6 1-2 - 3 Q90 Downův syndrom 13 10 17 10 50 11 17 11-39 Q91.0-3 Edwardsův syndrom 2 1 7 1 11 2 - - - 2 Q91.4-7 Patauův syndrom - 1 2-3 - 2 - - 2 Q96 Turnerův syndrom - 1-1 2 1 2 - - 3 Vrozené vady v ČR, rok 2002 a 2003, děti, na 10 000 živě narozených Q00.0-1 anencefalie,kraniorachischisis - - - - - - 0,41 0,4-0,28 Q01 encefalokéla 0,88 0,41-0,46 0,43 0,44-0,4-0,28 Q02 mikrocefalie 1,76 1,64 2,09 1,38 1,72 1,78-0,8-0,84 Q03 vrozený hydrocefalus 3,51 3,69 2,09 2,3 2,91 3,11 2,07 1,99-2,37 Q05 spina bifida 1,32 2,87 1,25 1,84 1,83 2,66-2,39-1,67 Q11.0-2 anoftalmie,mikroftalmie 0,44 0,41 0,84 0,92 0,65 0,44 0,41 - - 0,28 Q17.2 microtia 1,32-0,42-0,43-0,83 - - 0,28 Q20.3,Q20.5 transpozice velkých cév 3,07 3,69 5,02 2,77 3,66 1,33 3,73 1,19-2,09 Q21.3 Fallotova tetralogie 3,95 1,64 2,09 2,3 2,48 3,11 1,24 1,59-1,95 Q23.4 syndrom hypoplast.lev.srdce 0,88 0,82 1,25 1,84 1,19 0,44 0,83 1,19-0,84 Q25.1 koarktace aorty 3,95 3,69 3,76 3,69 3,77 2,22 1,24 2,39-1,95 Q26.2-4 anomál.napojení plic.žil 1,32 0,82 2,09 0,46 1,19-0,83 0,4-0,42 Q33.3,Q33.6 hypoplazie plic 2,19 2,05 0,84 0,46 1,4 0,89 2,07 1,59-1,53 Q35 rozštěp patra 4,83 10,25 7,53 11,06 8,41 4,88 10,35 4,78-6,68 Q36 rozštěp rtu 7,9 4,92 3,35 5,53 5,39 3,11 2,9 1,99-2,65 Q37 rozštěp rtu a patra 7,9 8,61 8,36 5,53 7,65 4,88 4,55 4,78-4,73 Q39 vrozené vady jícnu 2,19 2,46 3,35 7,37 3,77 2,22 1,24 1,19-1,53 Q41 vroz.chyb.,atréz.a sten.ten.stř. 2,19 2,87 3,76 3,23 3,02 0,89 2,48 2,79-2,09 Q42.0-3 anorektální atrézie 2,63 2,87 2,93 5,99 3,56 2,22-1,19-1,11 Q42.8-9 atrézie tlust.střeva 0,88 1,64 0,42 0,46 0,86 0,44 0,83 - - 0,42 Q44.2 atrézie žlučových cest 0,44 0,41 0,42-0,32 - - - - -
Q54 hypospadie 34,24 36,89 33,04 27,19 32,98 32,4 26,08 19,91-25,9 Q60.0-2 ageneze ledvin 3,95 4,51 3,76 4,15 4,1 3,55 3,31 1,99-2,92 Q60.3-6 hypoplazie ledvin 0,88 1,23 2,93 0,46 1,4 0,89 1,24 0,4-0,84 Q61 cystická nemoc ledvin 6,58 6,56 2,93 5,53 5,39 3,11 4,97 1,59-3,2 Q63,Q64 jiné vady močových orgánů 7,9 6,56 9,2 9,68 8,3 4,88 8,28 2,79-5,29 Q69 polydaktylie 13,61 16,81 12,96 14,75 14,55 15,98 15,31 11,15-14,07 Q70 syndaktylie 14,05 11,48 8,78 11,52 11,42 16,87 14,49 13,14-14,76 Q71,Q72,Q73 redukční defekty končetin 2,63 4,92 5,02 6,45 4,74 2,22 3,31 4,38-3,34 Q77 osteochondrodysplazie 0,88 0,41 0,42-0,43 0,44 0,83 - - 0,42 Q78 osteochondrodysplazie jiné - - - - - 0,44 - - - 0,14 Q79.0 vrozená brániční kýla 2,19 2,46 3,76 3,23 2,91 0,44 2,48 1,99-1,67 Q79.1 jiné vrozené vady bránice 0,88 - - - 0,22 0,44 - - - 0,14 Q79.2 omfalokéla 1,32 1,64 0,42 0,46 0,97 0,44 1,66 0,4-0,84 Q79.3 gastroschíza 0,88 0,41 1,25-0,65 0,44-0,8-0,42 Q90 Downův syndrom 5,71 4,1 7,11 4,61 5,39 4,88 7,04 4,38-5,43 Q91.0-3 Edwardsův syndrom 0,88 0,41 2,93 0,46 1,19 0,89 - - - 0,28 Q91.4-7 Patauův syndrom - 0,41 0,84-0,32-0,83 - - 0,28 Q96 Turnerův syndrom - 0,41-0,46 0,22 0,44 0,83 - - 0,42 Vrozené vady v ČR, rok 2002 a 2003, plody, absolutní počty Q00.0-1 anencefalie,kraniorachischisis 4 4 3 5 16 5 4-1 10 Q01 encefalokéla 1-1 - 2-1 1-2 Q02 mikrocefalie - 1 - - 1 - - - - - Q03 vrozený hydrocefalus 6 7 5 3 21 3 3 5-11 Q05 spina bifida 6 9 7 2 24 6 1 3-10 Q11.0-2 anoftalmie,mikroftalmie - - - - - - - - - - Q17.2 microtia - - - - - - - - - - Q20.3,Q20.5 transpozice velkých cév - 1 1 1 3 1 1 - - 2 Q21.3 Fallotova tetralogie - 1 1-2 - 1 - - 1
Q23.4 syndrom hypoplast.lev.srdce 6 1 2 2 11 2 4 1-7 Q25.1 koarktace aorty 1 - - 1 2 2 1 - - 3 Q26.2-4 anomál.napojení plic.žil 1 - - - 1 - - - - - Q33.3,Q33.6 hypoplazie plic 1 - - - 1 - - - - - Q35 rozštěp patra 4 1 - - 5-1 - - 1 Q36 rozštěp rtu 2 - - 1 3 1 1 - - 2 Q37 rozštěp rtu a patra 2 1 2 2 7 2 2 - - 4 Q39 vrozené vady jícnu - 2 - - 2 - - - - - Q41 vroz.chyb.,atréz.a sten.ten.stř. 1 - - - 1 - - - - - Q42.0-3 anorektální atrézie - 1 1-2 - - - - - Q42.8-9 atrézie tlust.střeva - - - - - - - - - - Q44.2 atrézie žlučových cest - - - - - - - - - - Q54 hypospadie - - - - - - - - - - Q60.0-2 ageneze ledvin 4 3-1 8 3 - - - 3 Q60.3-6 hypoplazie ledvin - 1 1-2 1 - - - 1 Q61 cystická nemoc ledvin - 4 1 2 7 4 1 - - 5 Q63,Q64 jiné vady močových orgánů 3-2 1 6 2 2 - - 4 Q69 polydaktylie 1 2-1 4-1 - - 1 Q70 syndaktylie - - - - - 2 - - - 2 Q71,Q72,Q73 redukční defekty končetin 2 1-1 4 2-1 - 3 Q77 osteochondrodysplazie 4 1 1 5 11 4 1 - - 5 Q78 osteochondrodysplazie jiné 1 - - - 1 1 1 - - 2 Q79.0 vrozená brániční kýla 3 5 - - 8 1 1 1-3 Q79.1 jiné vrozené vady bránice - - - - - - - - - - Q79.2 omfalokéla 7-2 2 11 2 4 2-8 Q79.3 gastroschíza 5 1 3 2 11 2 1 2-5 Q90 Downův syndrom 23 11 19 8 61 13 12 8-33 Q91.0-3 Edwardsův syndrom 6 3 2 8 19 3 2 3-8 Q91.4-7 Patauův syndrom 1 - - - 1 3 2 - - 5 Q96 Turnerův syndrom 2 2 2 3 9 4 1 - - 5
Vrozené vady v ČR, rok 2002 a 2003, plody, na 10 000 živě narozených Q00.0-1 anencefalie,kraniorachischisis 1,76 1,64 1,25 2,3 1,72 2,22 1,66 - - 1,39 Q01 encefalokéla 0,44-0,42-0,22-0,41 0,4-0,28 Q02 mikrocefalie - 0,41 - - 0,11 - - - - - Q03 vrozený hydrocefalus 2,63 2,87 2,09 1,38 2,26 1,33 1,24 1,99-1,53 Q05 spina bifida 2,63 3,69 2,93 0,92 2,59 2,66 0,41 1,19-1,39 Q11.0-2 anoftalmie,mikroftalmie - - - - - - - - - - Q17.2 microtia - - - - - - - - - - Q20.3,Q20.5 transpozice velkých cév - 0,41 0,42 0,46 0,32 0,44 0,41 - - 0,28 Q21.3 Fallotova tetralogie - 0,41 0,42-0,22-0,41 - - 0,14 Q23.4 syndrom hypoplast.lev.srdce 2,63 0,41 0,84 0,92 1,19 0,89 1,66 0,4-0,97 Q25.1 koarktace aorty 0,44 - - 0,46 0,22 0,89 0,41 - - 0,42 Q26.2-4 anomál.napojení plic.žil 0,44 - - - 0,11 - - - - - Q33.3,Q33.6 hypoplazie plic 0,44 - - - 0,11 - - - - - Q35 rozštěp patra 1,76 0,41 - - 0,54-0,41 - - 0,14 Q36 rozštěp rtu 0,88 - - 0,46 0,32 0,44 0,41 - - 0,28 Q37 rozštěp rtu a patra 0,88 0,41 0,84 0,92 0,75 0,89 0,83 - - 0,56 Q39 vrozené vady jícnu - 0,82 - - 0,22 - - - - - Q41 vroz.chyb.,atréz.a sten.ten.stř. 0,44 - - - 0,11 - - - - - Q42.0-3 anorektální atrézie - 0,41 0,42-0,22 - - - - - Q42.8-9 atrézie tlust.střeva - - - - - - - - - - Q44.2 atrézie žlučových cest - - - - - - - - - - Q54 hypospadie - - - - - - - - - - Q60.0-2 ageneze ledvin 1,76 1,23-0,46 0,86 1,33 - - - 0,42 Q60.3-6 hypoplazie ledvin - 0,41 0,42-0,22 0,44 - - - 0,14 Q61 cystická nemoc ledvin - 1,64 0,42 0,92 0,75 1,78 0,41 - - 0,7 Q63,Q64 jiné vady močových orgánů 1,32-0,84 0,46 0,65 0,89 0,83 - - 0,56 Q69 polydaktylie 0,44 0,82-0,46 0,43-0,41 - - 0,14 Q70 syndaktylie - - - - - 0,89 - - - 0,28 Q71,Q72,Q73 redukční defekty končetin 0,88 0,41-0,46 0,43 0,89-0,4-0,42 Q77 osteochondrodysplazie 1,76 0,41 0,42 2,3 1,19 1,78 0,41 - - 0,7 Q78 osteochondrodysplazie jiné 0,44 - - - 0,11 0,44 0,41 - - 0,28 Q79.0 vrozená brániční kýla 1,32 2,05 - - 0,86 0,44 0,41 0,4-0,42 Q79.1 jiné vrozené vady bránice - - - - - - - - - -
Q79.2 omfalokéla 3,07-0,84 0,92 1,19 0,89 1,66 0,8-1,11 Q79.3 gastroschíza 2,19 0,41 1,25 0,92 1,19 0,89 0,41 0,8-0,7 Q90 Downův syndrom 10,1 4,51 7,95 3,69 6,57 5,77 4,97 3,18-4,6 Q91.0-3 Edwardsův syndrom 2,63 1,23 0,84 3,69 2,05 1,33 0,83 1,19-1,11 Q91.4-7 Patauův syndrom 0,44 - - - 0,11 1,33 0,83 - - 0,7 Q96 Turnerův syndrom 0,88 0,82 0,84 1,38 0,97 1,78 0,41 - - 0,7