Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu
|
|
- Vilém Bartoš
- před 9 lety
- Počet zobrazení:
Transkript
1 Ultrazvukové markery nejčastějších vrozených vad plodu, metody screeningu Frisová V., Vlk R., Krofta L., Ľubušký M., Gerychová I. 2. LF UK a FN Motol, ÚPMD Praha, FN Olomouc, FN Brno
2 Doporučený postup: Zásady dispenzární péče ve fyziologickém těhotenství ( ) Komplexní prenatální vyšetření do 14. ty dne (14+0): Jeho nedílnou součástí je kromě pravidelně prováděnyćh vyšetření i vystavení těhotenské průkazky s podrobnou informací o dalším průběhu prenatální péče. Těhotné ženě by měl by t nabídnut screening nejčastějších morfologickyćh a chromozomálních vrozenyćh vad plodu a poskytnuta informace o metodách screeningu, poskytovatelích i formě úhrady. Preferován by měl by t kombinovaný biochemický a ultrazvukový screening v I. trimestru těhotenství, zatím však není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. Invazivní metody prenatální diagnostiky na základě vyhodnocení vyśledku screeningu indikuje a provádí pouze gynekolog.
3 Prenatální diagnostika vrozených vad CHROMOZOMÁLNÍ VADY STRUKTURÁLNÍ VADY Amniocentéza Kordocentéza CVS CVS Kordocentéza Amniocentéza Gestační týden (týdny) 1% riziko potratu riziková populace Randomized studies on safety, Cochrane database, Issue 4, 2003 Efektivita diagnostiky: gestační týden: 50% týden: 25-92% EUROCAT- Garne et al Syngerlaki et al 2011, Souka et al % riziko potratu všechna těhotenství
4 Neinvazivní diagnostika chromozomálních vad plodu prostřednictvím cfdna Vzorek krve (plazma) matky v 10. týdnu těhotenství Massive Parallel Shortgun Sequencing MaterniT21 (SEQUENOM) (2 200 USD) Trizomie 21 Trizomie 18 Trizomie 13 DR 99.1% (333/337) 100% (59/59) 91.7% (11/12) FPR 0.3% (7/2 027) 0.3% (5/1 688) 0.95% (16/1 688) Chiu et al 2011, Ehrich et al 2011 Palomaki et al 2011 DR 100% & FPR 0% ne diagnostický test vysoce efektivní screeningový test Selective Sequencing Harmony (ARIOSA) (1 000 USD) Trizomie 21 Trizomie 18 Trizomie 13 DR 100% (167/167) 97.9% (94/96) 63.6% (7/11) FPR 0.03% (1/3 311) 0.07% (2/3 311) 0% (0/145) Sparks et al 2012, Ashoor et al 2012, Norton et al 2012 Pouze pro trizomii 21 & 18 (& 13) Analýza selhává u BMI, vysoká cena Materni21 v ČR (IMALAB, 2 200USD)
5 Screening Downova syndromu Věk matky Triple test 1trim. screening (NT) Integrovaný test Efektivita Cena Dostupnost Lokální kvalita Genetický ultrazvuk Efektivita screeningu trizomie 21 v ČR (rok 2011): 86%DR při 13.6%FPR Věk matky - Česká republika: 15% těhotných žen 35 let Celosvětový trend: FPR & DR
6 Efektivita screeningových testů trizomie 21 Populace 10,000,000 & 100, 000 těhotenství/rok FPR 5% = 5,000 invazivních výkonů/rok (50 potratů) Metoda screeningu DR Věk matky ( 37 let) 30% (60/200) Triple test v 16. týdnu těhotenství 65% (130/200) Nuchální translucence (NT) ve 12.týdnu 80% (160/200) Kombinovaný test (NT, free-ß-hcg, PAPP-A) ve 12.týdnu 90% (180/200) Kombinovaný UZ multi-markerový test ve 12. týdnu (NT, free-ß-hcg, PAPP-A a NB nebo TR nebo ductus) Kompletní integrovaný test (NT, PAPP-A ve 12.tý & free-ß-hcg, E3, AFP, Inh v 16.tý) Sérum integrovaný test (PAPP-A v 10.tý & free-ß-hcg, E3, AFP, Inh v 16.tý) 98% (196/200) 94% (188/200) 85% (170/200) Genetický ultrazvuk v týdnu těhotenství 69% (138/200) Nicolaides 2011, Kjersti M. Aagaard-Tillery et al 2009, Breathnach et al 2007, SOGC Clinical Practice Guideline 2007, Wald et al 2005, FMF London
7 Riziko 1 : n Věk matky % 50% plodů s T21 u žen < 35 let 50% 30% plodů s T21 u žen 35 let 1, % 5% FPR 10, Věk matky (roky)
8 Biochemický screening ve 2. trimestru těhotenství Metoda screeningu FPR DR Double test (free-β-hcg) 5% 60-65% Triple test (free-β-hcg) 5% 65-70% Quadrupple test (free-β-hcg) 5% 70-75% Test s využitím intaktního HCG senzitivita o 5% nižší Nicolaides 2011, Breathnach et al 2007, SOGC Clinical Practice Guideline 2007 Věk matky = významný faktor při kalkulaci rizika FPR u starších žen Test prováděn v týdnu těhotenství pozdní výsledek Často suboptimální sdělení výsledků testu Bělošovičová et al 2012
9 Medián MoM Prvotrimestrální kombinovaný test (NT, free-ß-hcg, PAPP-A) 5.0 ß-hCG PAPP-A Gestační stáří(dny) 75-80% DR při 5% FPR 65% DR při 5% FPR Kombinovaný test: 90% DR při 5% FPR Nicolaides 2011
10 FMF protokol pro vyšetření NT CRL mm ( týden) Mid-sagitální rovina Neutrální pozice Zvětšení (hlava-hrudník) Odlišení NT od amnion Místo nejvyšší hodnoty NT Kalipery uvnitř linek na hranici s tekutinou Automatické softwary měření Snížení gainu při zvětšení Více měření, nejvyšší zálohovat
11 FMF certifikace na kompetenci provádět UZ měření NT translucence Získání FMF cetifikátu & licence: FMF e-teaching: Internetový kurz Logbook 3 obrázků FMF certifovaný sonografista: Seznam FMF certifik. lékařů Zdarma software na kalkulaci rizika Česká republika: 131 FMF certifikovaných sonografistů
12 Proveditelnost NT screeningu FMF certifikovanými sonografisty v celé ČR 131 FMF certifikovaných sonografistů 100,000 těhotných žen / rok 763 vyšetření / sonografista / rok 763 vyšetření / sonografista / rok 252 pracovních dní / rok měření NT/sonografista/prac.den
13 FMF audity: Každých 12 měsíců FMF auditace pro UZ vyšetření v 1.trimestru těhotenství Logbook 3 obrázků & distribuce NT hodnot 30 případů/rok Individuální přístup u případů/rok Seznam FMF auditovaných sonografistů Česká republika: 78 FMF auditovaných sonografistů
14 Dvoj-krokový screening trizomie 21 Kombinovaný test v I. trimestru Další metoda screeningu Nosní kůstka Trojcípá chlopeň Ductus venosus Genetický ultrazvuk (detailní morfologie plodu & echokardiografie ve 2.tr.) Biochemický screening ve 2. trimestru (integrovaný test)
15 Screening Downova syndromu: Možnosti kombinace testů Kombinovaný dvoj-krokový test: free -hcg + PAPP-A v 9-10.tý. & NT v tý. Kombinovaný jedno-krokový (OSCAR) test: free -hcg + PAPP-A, NT ve 12.tý. Integrovaný nepřerušovaný test: všichni pacienti další metoda screeningu Dvoj-krokový sekvenční test: nízko- a středně-rizikoví pacienti další screening Kontingenční test: středně-rizikoví pacienti další metoda screeningu Breathnach et al Nicolaides 2011
16 Dvoj-krokový (step-wise) screening trizomie 21 Kombinovaný test v I. trimestru Nosní kůstka Trojcípá chlopeň Ductus venosus Genetický ultrazvuk (detailní morfologie plodu & echokardiografie ve 2.trim) Biochemický test ve 2. trimestru (integrovaný test) 98%DR při 5%FPR 96%DR při 2.5%FPR 96% DR při 6% FPR 94%DR při 5%FPR Brreathnach et al Nicolaides 2011
17 Integrovaný test Nepřerušový integrovaný test s NT: 94% DR při 5% FPR Nepřerušovaný sérum-integrovaný test (bez NT): 87% DR při 3% FPR Pozdní výsledek testu Část populace bez druhého kroku Horší efektivita než I.trim. UZ multimarkerový Sekvenční independentní integrovaný test: 94-98% DR při 11-17% FPR FPR Sekvenční dvoj-krokový & kontingenční integrovaný test: DR 94% při 5% FPR Možnost volby v místech bez dostupnosti CVS Breathnach et al Nicolaides 2011
18 Screening strukturálních vrozených vad v týdnu těhotenství
19 Úspěšnost záchytu strukturálních vrozených vad při UZ vyšetření v týdnu těhotenství VROZENÉ STRUKTURÁLNÍ VADY DETEKOVATELNÉ Body stalk anomálie CNS: anencefalie, lobární holoprosencefalie Břicho: gastroschíza, omfalokéla Pánev: megavezika NEDETEKOVATELNÉ Fetální tumory CNS: mikrocefalie, ACC, anomálie zadní jámy lební, většina ventrikulomegalií Hrudník: echogenní léze plic Břicho: GIT atrézie Pánev: většina hydronefróz Senzitivita screeningu strukturálních vvv v tý: 43,6% Syngelaki et al 2011
20 Screening NTD v týdnu těhotenství: Intrakraniální translucence (IT) Normální Spina bifida T MO CM B M IT IT? Chaoui 2009 Absence IT = riziko NTD Efektivita IT při screeningu NTD (n=200): 100% DR (4/4) at 0% FPR Chaoui et al 2009
21 Riziko závažných vvv srdce (%) Senzitivita (%) Screening vrozených vad srdce plodu v týdnu těhotenství Delta NT (mm) TR & DR rev TR DV rev. Normal Doppler % History 53% 58% FPR 8% NT/TR/DV 75% 4V & markers Cheleman et al 2011, Pereira et al 2011, Rembouskas et al 2011
22 Závěr Kombinovaný screening T21 v týdnu: 90%DR při 5%FPR Dvoj-krokový screening T21 : Sekvenční & kontingenční & integrovaný 94-98%DR při 5%FPR Screening strukturálních vvv ve 12. týdnu: DR 50% UZ screening rizika vvv srdce a NTD v 1. trim.
23 Děkuji za pozornost
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy
Screening VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství staré a nové postupy Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 8.4.2019 Valeč Vývoj
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa
Cost-benefit screeningového prenat. vyšetření plodu a pohled z pozice priv. gynekologa Šantavý J., Dhaifalah I. Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FNOL a LF UP Olomouc Úspora nákladů při vyšší
Registr laboratoří provádějících
Registr laboratoří provádějících screening VVV D. Springer, T. Zima ÚKBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXII.IAD Karlovy Vary 8.- 10.2011 Registr laboratoří V roce 2010 bylo v Registru 54 laboratoří provádějících
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR
Prenatální diagnostika vývojových vad v ČR Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. lékařská fakulta, Univerzita Karlova Praha 7.12.2017 Karlova Studánka Prenatální screening
METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR. 1. Všeobecná ustanovení
Příloha č. 1 METODICKÝ NÁVOD K ZAJIŠTĚNÍ A PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO TĚHOTENSKÉHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD V ČR 1. Všeobecná ustanovení Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová
Současný stav prenatální diagnostiky MUDr. Marie Švarcová 2014 2 Prenatální diagnostika GYNEKOLOGIE BIOCHEMIE USG 3 Základní reprodukční rizika Riziko, že manželství bude neplodné: 1:15 Riziko, že dítě
Screening vrozených vývojových vad
Screening vrozených vývojových vad Screening VVV 1. Třístupňový ultrazvukový 2. Biochemický - kombinovaný 3. Ženy vyššího věku (35 let a více) Screening VVV Aplikace klin. testu, který ve sledované populaci
Screening VVV v ČR v roce 2011
Screening VVV v ČR v roce 2011 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha XXXIII.IAD Ústí nad Labem 1.- 3.4.2012 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad
Nové trendy v prenatálním screeningu, první trimestr, OSCAR, Nejefektivnější metoda screeningu vrozených vývojových vad Ishraq Dhaifalah, Jiří Šantavý ishraq_dhaifalah@yahoo.com Screening vrozených vývojových
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt. hotenství. , Tomáš. Zima, ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.
Zkušenosti se screeningem VVV v I.trimestru těhotenstvt hotenství, Tomáš Zima, I.M. Malbohan,, P. Calda* D. Bezdíčkov ková, Tom ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 *Gyn-por. klinika 1.LF UK a VFN Praha SOUČASNOST
Současný stav NIPT v ČR
Současný stav NIPT v ČR Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD 1. LF UK a VFN, Praha 3 OLG, Thomayerova nemocnice, Praha 4 CLG,
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY. Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DS STARÉ A NOVÉ POSTUPY Všeobecná fakultní nemocnice v Praze IAD 2019 17. 19.3.2019 Plzeň
Slovníček pojmů. 1. Kombinovaný screening. 2. Nuchální translucence, NT, šíjové projasnění
Slovníček pojmů 1. Kombinovaný screening Prvotrimestrální kombinovaný screeningový program byl navržen prof. Nicolaidesem a Nadací fetální medicíny v Londýně /Fetal Medicine Foundation/ a je dnes považován
UZ vyšetření jako měřená veličina v rámci screeningu VVV
UZ vyšetření jako měřená veličina v rámci screeningu VVV Loucký Jaroslav (loucky@imalab.cz) http://www.imalab.cz/ 1 Souhrn Screening VVV je multidisciplinární oblastí vyšetřování Je žádoucí dokumentovat
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací
Efektivní využití NIPT v rámci integrovaného screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014
Screening Downova syndromu v ČR v roce 2014 D. Springer, T. Zima ÚLBLD VFN a 1. LF UK Praha IAD Plzeň 12.- 14.4.2015 Registr laboratoří Přehled pracovišť provádějící laboratorní screening VVV je veden
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Česká společnost nukleární medicíny (ČSNM ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Společnost lékařské genetiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Referenční laboratoř
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová
Tereza Hanketová Zuzana Hašková Veronika Hermanová Kateřina Hobzová Prenatální screeningová vyšetření Možnosti prenatálních screeningových vyšetření v ČR Screening slouží k vyhledávání osob s významným
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA Těhotenství je pro ženu období krásné a velmi významné, ale v některých případech může být také stresující. Důležitá je proto co nejlepší informovanost budoucích rodičů o možnostech
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha
Možnosti laboratoře ve screeningu vrozených vývojových vad T.Zima,, D. Springer ÚKBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Praha 14.9.2007 Downův syndrom Downův syndrom (DS) je vrozená vada způsoben sobená trizomií chromozom
Laboratorní vyšetření v těhotenství- screening vrozených vývojových vad RNDr. I. Klabenešová OKB FN BRNO Metodika screeningu Lékařský screening slouží k vyhledávání osob s významným rizikem výskytu určité
Doporučení o laboratorním screeningu vrozených vývojových vad v prvním a druhém trimestru těhotenství
Česká společnost klinické biochemie (ČSKB ČLS JEP) Aktualizace doporučení schválená 10. 4. 2018 Společnost lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP (SLG ČLS JEP) Aktualizace schválená 7. 5. 2018. Doporučení
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací
Význam integrovaného testu a NIPT při screeningu chromozomálních aberací Jaroslav Loucký 1, Drahomíra Springer 2, Vladimír Gregor 3, David Čutka 4, Martin Hynek 5, David Stejskal 5 1 Prediko, Zlín 2 ÚLBLD
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík
Neinvazivní testování 2 roky v klinické praxi. Jaroslav Loucký, Darina Kostelníková, Michal Zemánek, Eva Loucká, Milan Kovalčík Odkud pocházejí zdroje informací využívané ve screeningu? U těhotenství s
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA
PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA VROZENÝCH VAD V ČESKÉ REPUBLICE AKTUÁLNÍ DATA Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium
PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU
Doporučený postup č. 1: PROVÁDĚNÍ VŠEOBECNÉHO PRENATÁLNÍHO SCREENINGU VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD Účinnost k 15. 1. 2014 Stav změn: 1. vydání. Tento postup navazuje na snahu o vytvoření Metodického návodu
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky
Úspěšnost prenatální diagnostiky vrozených vad v jednotlivých regionech České republiky Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Zdeněk Štembera http://www.vrozene-vady.cz mail: registrvvv@vrozene-vady.cz Materiál
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162. Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice
Česká gynekologie, 73, 2008, 3, 160-162 Možnosti screeningu Downova syndromu v České republice RNDr. J.Loucký, Ing. D.Springer*, prof. MUDr. T.Zima, DrSc.* IMALAB s.r.o., Kvítková 1575, Zlín 760 01 *ÚKBLD
Paulus Orosius, Histoire du monde, 1460?
Sreening VVV v I. a II.trimestru těhotenství D. Springer ÚLBLD VFN a 1.LF UK Praha 2 Cíl péče o těhotnou Nekomplikovaný porod zdravého dítěte zdravé matce ve správný čas Paulus Orosius, Histoire du monde,
Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup
Doporučené postupy ČGPS ČLS JEP Ultrazvuková vyšetření v průběhu prenatální péče o vícečetná těhotenství doporučený postup České gynekologické a porodnické společnosti (ČGPS) České lékařské společnosti
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY
CENTRUM PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKY A GENETIKY SCREENING VROZENÝCH VÝVOJOVÝCH VAD PLODU INVAZIVNÍ PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA NEINVAZIVNÍ TESTOVÁNÍ CHROMOZOMÁLNÍCH ABERACÍ Z KRVE MATKY GENETICKÉ PORADENSTVÍ 2D,
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu
Zdokonalení prenatálního screeningu aneuploidií a preeklampsie v I.-III. trimestru využitím 1TM-QUAD testu Milan Macek sr. 1, Radovan Vlk 2, Martina Pešková 1, Marek Turnovec 1, Markéta Vlčková 1, Pavel
Screening v průběhu gravidity
Screening v průběhu gravidity Prevence těžkých VVV Vrozené vývojové vady: defekty orgánů, ke kterým došlo během prenatálního vývoje plodu a jsou přítomny při narození jedince Biochemický screening (vyšetření
Downův syndrom. Renata Gaillyová OLG FN Brno
Downův syndrom Renata Gaillyová OLG FN Brno Zastoupení genetických chorob a vývojových vad podle etiologie 0,6 %-0,7% populace má vrozenou chromosomovou aberaci incidence vážných monogenně podmíněných
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří.
Současný stav screeningu Downova syndromu z pohledu velkých laboratoří. Jaroslav Loucký, Drahomíra Springer, David Čutka, David Stejskal (Imalab Zlín, Prediko Zlín, ÚKBLD VFN Praha, Centrum lékařské genetiky
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU
REGISTR LABORATOŘÍ PROVÁDĚJÍCÍCH SCREENING DOWNOVA SYNDROMU Tomáš Zima, D. Bezdíčkov ková, I.M. Malbohan ÚKBLD VFN a 1.LF UK, Praha 2 Laboratoře e provádějící screening v I. a ve II.trimestru Registr se
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová. Prenatální diagnostika
Martina Kopečná Tereza Janečková Markéta Kolmanová Prenatální diagnostika Obsah Prenatální diagnostika Úkoly a výsledky Metody prenatální diagnostiky Neinvazivní metody Invazivní metody Preimplantační
JEDINEČNÁ INFORMACE. Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka
JEDINEČNÁ INFORMACE Jediný prenatální krevní test, který analyzuje všechny chromozomy vašeho miminka MaterniT GENOME test nabízí více informací o chromozomech vašeho miminka než kterýkoliv jiný prenatální
Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 2008 v Česku
XI. konference prenatální diagnostiky 6.11.29 - Kinosál Fakultní nemocnice Brno Bohunice Prenatální diagnostika vrozených vad v roce 28 v Česku Vladimír Gregor, Antonín Šípek, Jiří Horáček http://www.vrozene-vady.cz
Zeptejte se svého lékaře
Jednoduchý a bezpečný krevní test, který nabízí vysokou citlivost stanovení Neinvazivní test, který vyhodnocuje riziko onemocnění chromozomálního původu, jako je např. Downův syndrom, a nabízí také možnost
DHAIFALAH Ishraq Clinical genetic and fetal medicine, FNOL FMF training center Olomouc March 2005
Jak získat akreditaci na prvotrimestrální screening? DHAIFALAH Ishraq Clinical genetic and fetal medicine, FNOL FMF training center Olomouc March 2005 ishraq_dhaifalah@yahoo.com Požadavky FMF pro certifikaci
Magnetická rezonance plodu. Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole
Magnetická rezonance plodu Blanka Prosová, Martin Kynčl KZM FN a 2.LF UK v Motole Kdy indikovat fetální MRI? Jaké jsou indikace MRI? 24.týden 18.týden (20.týden) 26.týden pozdní třetí trimestr selhání
Prenatální diagnostika a perinatální medicína
Gynekologicko - porodnická klinika Masarykovy univerzity a FN Brno Přednosta: prof. MUDr. Pavel Ventruba, DrSc. Prenatální diagnostika a perinatální medicína Perinatální medicína interdisciplinární obor
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD BAKALÁŘSKÁ PRÁCE 2013 Renata Streitová UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD Ústav porodní asistence Renata Streitová Prenatální
Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý, Ishraq Dhaifalah, Vladimír Gregor ČLK, 14. února 2013 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se embryo či později
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR
Výsledky prenatální diagnostiky chromosomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky,
- karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii)
Edwardsův syndrom Edwardsův syndrom - karyotyp: 47, XX, +18 nebo 47, XY, +18 = trizomie chromozomu 18 (po Downově syndromu druhou nejčatější trizomii) - Prevalence v populaci: u narozených dětí cca 1:6500-1:8000,
Screening vrozených vývojových vad v graviditě. Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha
Screening vrozených vývojových vad v graviditě Marta Kalousová ÚKBLD 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových vad v graviditě I.trimestr II.trimestr integrovaný screening Česká společnost klinické
Doporučen ení v ČR Česká společnost klinické biochemie (ČSKB( ČLS JEP) Česká společnost nukleárn rní medicíny (ČSNM( ČLS JEP) -sekce imunoanalytických metod Česká gynekologicko-porodnick porodnická společnost
Vrozené vady ve 21. století
Světový den VV Vrozené vady ve 21. století Antonín Šípek Jr 1,2, Vladimír Gregor 2,3, Jiří Horáček 2,4, Antonín Šípek 2,3,5 1) Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK a VFN, Praha 2) Oddělení lékařské
Prenatální screening VVV
Prenatální screening VVV Jaroslav Loucký Ústav klinické biochemie a patobiochemie UK 2. LF a FN Motol, Imalab s.r.o., Zlín loucky@imalab.cz Kdy můžeme testovat nejdříve? PGD preimplantační genetická diagnostika
[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2013 ]
[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2013 ] Kombinovaný test screening v I. trimestru STANOVUJE SE KOMBINACÍ Z VĚKU MATKY, VÝSLEDKŮ ODBĚRŮ KRVE, MĚŘENÍM ŠÍJOVÉHO
Aktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Screening Downova syndromu v prvním, druhém nebo obou trimestrech? Hana Belošovičová, Pavel Calda Gynekologicko-porodnická klinika 1. LF UK a VFN v Praze Korespondenční
http://www.vrozene-vady.cz
Prevence vrozených vad z pohledu genetika MUDr. Vladimír Gregor, RNDr. Jiří Horáček odd. lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze Genetické poradenství Klinická genetika se zabývá diagnostikou
PRENATÁLNÍ SCREENING. Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno
PRENATÁLNÍ SCREENING Ing. Martina Podborská, Ph.D. OKB FN Brno 11. 2. 2017 SCREENING VVV je vyhledávání osoby s rizikem vzniku choroby ještě před její manifestací v dané populaci PRENATÁLNÍ SCREENING VVV
Prenatální diagnostika v roce 2008 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 28 předběžné výsledky V. Gregor 1, A. Šípek 1, 2 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 3.Lékařská fakulta Univerzity Karlovy, Praha Pracovní
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření
Žádanka na neinvazivní prenatální test aneuplodií cfdna vyšetření Osobní data pacienta (štítek) Jméno a příjmení: Číslo pojištěnce: Datum narození: Pojištovna: Pohlaví: muž žena Adresa: samoplátce Indikující
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě. Jiří Šantavý. Praha, 20. 11. 2012
Moto: Nejvyšším štěstím každé rodiny je zdravé dítě Jiří Šantavý Praha, 20. 11. 2012 Úvod Od poznání možností, které nám nabízí prenatální diagnostika, se plod pro nás stává pacientem. Můžeme jej vyšetřovat,
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL október 2014, Kúpeľná dvorana, Trenčianske Teplice.
XXV. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 1.- 3. október 2014, Kúpeľná dvorana, Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období 1994 Antonín Šípek 1,2.3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení
Příčiny a projevy abnormálního vývoje
Příčiny a projevy abnormálního vývoje Ústav histologie a embryologie 1. LF UK v Praze MUDr. Filip Wagner Předmět: Obecná histologie a obecná embryologie (B02241) 1 Vrozené vývojové vady vývojové poruchy
Ask your provider Obsah této brožury slouží k podání informací
Jednoduchý A simple, safe a bezpečný blood test that s vysokou offers highly citlivostí sensitive stanovení. results An advanced non-invasive test Moderní neinvazivní krevní test for fetal trisomy assessment
Jasné ODPOVĚDI na otázky, které Vás zajímají
Jasné ODPOVĚDI na otázky, které Vás zajímají HARMONY PRENATAL TEST je jednoduchý DNA test (cfdna), který vyhodnocuje riziko přítomnosti trizomie 21, 18, 13 u plodu. Prenatální test Harmony byl vyvinut
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 2017
Prenatální diagnostika chromosomových aberací v ČR v roce 217 Gregor V 1,2, Šípek A 1,2,3, Šípek A Jr. 1,2,4, Klaschka J 5,6, Malý M 5,7 1. Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2. Oddělení
Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika
Jaroslav Loucký Prenatální screening vrozených vývojových vad plodu a biochemická diagnostika Obsah: 1. Úvod... 2 2. Předpoklady pro správné provádění screeningu VVV... 4 3. Základní terminologie... 6
JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ
6 18 18 19 19 9 JEDINEČNOST POROZUMĚNÍ y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 1 13 6 12 7 11 8 10 y 1 x 20 21 22 2 3 17 16 1 6 Neinvazivní prenatální test pro určení chromozomálních abnormalit plodu napříč celým genomem
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil
Z. Bednařík, I. Belancová, M. Bendová, A. Bilek, M. Bobošová, K. Bochníčková, V. Brázdil PATAUŮV SYNDROM DEFINICE, KARYOTYP, ETIOLOGIE Těžký malformační syndrom způsobený nadbytečným 13. chromozomem Karyotyp:
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 2013
Vrozené chromozomové aberace v České republice v období 1994 213 Vladimír Gregor 1,2.3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské
Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období
Prenatální diagnostika NTD a AWD v České republice v období 1993 Antonín Šípek, Vladimír Gregor Thomayerova nemocnice, oddělení lékařské genetiky, Praha Období: 1993 - Sledované diagnózy: Anencefalie Spina
http://www.vrozene-vady.cz
TRENDY V PRENATÁLNÍ DIAGNOSTICE VYBRANÝCH VROZENÝCH VAD MEZINÁRODNÍ SROVNÁNÍ Antonín Šípek, Vladimír Gregor Mezinárodní srovnání období 2000 2008 Sledované vrozené vady: Anencefalie Spina bifida Omfalokéla
XXVII. Izakovičov memoriál, , Bratislava.
1 1 Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice Antonín Šípek 1,2, 3, Vladimír Gregor 1,2,4, Antonín Šípek jr. 2,5, Jiří Horáček 2,6 Sanatorium Pronatal, Praha 1 Oddělení
O TESTU O SPOLEČNOSTI. Vaše laboratoře s.r.o. U Lomu 638 (Tomášov), Zlín
O SPOLEČNOSTI Laboře společnosti Sequenom jsou akreditovány CAP a certifikovány CLIA certifikátem v oblasti molekulární diagnostiky.laboratoře Sequenom jako první začínaly s testem MaterniT21 plus, nyní
49. výroční cytogenetická konference a XI. hradecký genetický den
1 1 Výsledky prenatální diagnostiky chromozomových aberací v ČR Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4, Antonín Šípek jr. 1,5, Jiří Horáček 1,6 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha
Stručné shrnutí postupu vyšetření v I. trimestru (výsledek je znám nejpozději na konci 13. týdne těhotenství)
Již na konci prvého trimestru jsme schopni diagnostikovat většinu anatomických (morfologických) abnormalit u plodu. Současně umíme stanovit rizika předčasného porodu, preeklampsie a růstové retardace plodu
Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA
PRENATÁLN Í TEST PANORA M A TM Neinvazivní test nejčastějších chromosomálních vad plodu z volné DNA Panorama TM test TM test je vyšetření je vyšetření DNA, DNA, které které Vám Vám poskytne poskytne důležité
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství
Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad (VVV) a fetální terapie v těhotenství Přehled metod prenatální diagnostiky: 1) Neinvazivní metody: a. Biochemické Tripple test 1. α-fetoprotein (AFP) 2.
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství. Daniela Šaldová, ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2
SCREENING VVV v 1. a 2. trimestru těhotenství Daniela Šaldová, Ing. Drahomíra Bezdíčkov ková ÚKBLD VFN a 1. LF UK, Praha 2 Screening DS a NTD 2. trimestr Plošně se provádí více než 10 let Statistické hodnocení
Vyšetření v těhotenství Štítná žláza Neinvazivní diagnostika VVV
Vyšetření v těhotenství Štítná žláza Neinvazivní diagnostika VVV Drahomíra Springer Ústav lékařské biochemie a laboratorní diagnostiky 1. LF UK a VFN Praha Tábor 18. března 2015 Fyziologické změny v těhotenství
[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ]
[ Souhrnná informace o činnosti Zlínského genetického centra za kalendářní rok 2014 ] Čerpejte Vaše další výhody při provedení kombinovaného testu v našem centru Kombinovaný test screening v I. trimestru
Význam ultrazvukového vyšetrenia
Význam ultrazvukového vyšetrenia v stratégii integrovaného skríningu Babjak P., Cisarik F. Seminár ku projektu: Zvýšenie bezpečnosti prenatálnej genetickej diagnostiky a zvýšenie záchytnosti vývojových
Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové
Vladana Skutilová, OLG FN Hradec Králové Proč KBT v genetickém poradenství? skloubení medicínského a psychoterapeutického pohledu těhotenství obecně radostná doba, ve skutečnosti řada vyšetření přinášejících
Rozštěp neurální trubice. Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó
Rozštěp neurální trubice Klára Přichystalová Ondřej Sebera Jakub Ponížil Peter Salgó Rozdělení 1. Akranie/anencefalie akranie = chybění lebečního krytu s výhřezem mozkových struktur anencefalie = chybění
MUDr. Aleš Skřivánek MUDr. Pavel Vlašín. MUDr. Miroslav Břešťák MUDr. Eduard Kulovaný, CSc. Prof. MUDr. Jiří Šantavý, CSc.
ZÁPIS z jednání výboru Sekce ultrazvukové diagnostiky ČGPS ČLS JEP v Praze dne 13. 1. 2012 Přítomen předseda výboru: Přítomen místopředseda výboru: Přítomní členové výboru: Omluveni členové výboru: Nepřítomen
Prenatální diagnostika genetických onemocnění. Ishraq Dhaifalah MD.
Prenatální diagnostika genetických onemocnění Ishraq Dhaifalah MD. Úvod: Donedávna měly rizikové páry pouze 2 možnosti: - smířit se s rizikem - zvolit jednu z uvedených možností (dlouhodobá antikoncepce,
Prenatální diagnostika v roce 2007 předběžné výsledky
Prenatální diagnostika v roce 27 předběžné výsledky V. Gregor 1,2, A. Šípek 1,3 1 Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha 2 Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví,
VYUŽITÍ 3D ULTRASONOGRAFIE PRO MĚŘENÍ NUCHÁLNÍ TRANSLUCENCE
VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT
Aktuální gynekologie a porodnictví
Aktuální gynekologie a porodnictví Efektivita prenatální diagnostiky v České republice v období 1994 2008 Vladimír Gregor, Antonín Šípek Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice s poliklinikou
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné?
Prenatální diagnostika Downova syndromu v ČR. Jsou rozdíly podle věku těhotné? Antonín Šípek*, Vladimír Gregor*, Antonín Šípek jr.**, Ondřej Vencálek*** *Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice,
OPTIMALIZOVANÁ METODIKA UMÍSTĚNÍ KALIPERŮ PRO ULTRAZVUKOVÉ MĚŘENÍ NUCHÁLNÍ TRANSLUCENCE
VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V BRNĚ BRNO UNIVERSITY OF TECHNOLOGY FAKULTA ELEKTROTECHNIKY A KOMUNIKAČNÍCH TECHNOLOGIÍ ÚSTAV BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ FACULTY OF ELECTRICAL ENGINEERING AND COMMUNICATION DEPARTMENT
Iva Vintrová. Vývoj a současný stav prenatální diagnostiky nejčastějších aneuploidií
Univerzita Karlova v Praze Přírodovědecká fakulta Studijní program: Speciální chemicko-biologické obory Studijní obor: Molekulárni biologie a biochemie organismů Iva Vintrová Vývoj a současný stav prenatální
Časná diagnostika strukturálních anomálií plodu retrospektivní studie. D. Smetanová, GENNET s.r.o. Praha
Časná diagnostika strukturálních anomálií plodu retrospektivní studie D. Smetanová, GENNET s.r.o. Praha Ultrazvukové vyšetření v I. trimestru Krvácení v graviditě Lokalizace gravidity mimoděložní gr. Zhodnocení
Vrozené vady u narozených v roce
zdravotnická statistika zdravotnická statistika Vrozené vady u narozených v roce 2013 2014 health statistics health statistics ÚZIS R 2017 Ústav zdravotnických informací a statistiky R 128 01 Praha 2,
Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D.
Screening vrozených vývojových vad v graviditě MUDr. Marta Kalousová, Ph.D. Ústav klinické biochemie a laboratorní diagnostiky a Ústav lékařské biochemie 1.LF UK a VFN Praha Screening vrozených vývojových
Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal Aberrations in the Fetus
ČESKÉ VYSOKÉ UČENÍ TECHNICKÉ V PRAZE FAKULTA BIOMEDICÍNSKÉHO INŽENÝRSTVÍ Katedra zdravotnických oborů a ochrany obyvatelstva Prenatální screening chromozomálních aberací plodu Prenatal Screening of Chromosomal
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD. Ústav porodní asistence. Bakalářská práce. Autor práce: Pavla Klouzková
UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD Ústav porodní asistence Bakalářská práce Autor práce: Pavla Klouzková Olomouc 2012 UNIVERZITA PALACKÉHO V OLOMOUCI FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH VĚD
Trendy v prenatální diagnostice vybraných vrozených vad v různých regionech mezinárodní srovnání
Trendy v prenatální diagnostice vybraných vrozených vad v různých regionech mezinárodní srovnání A. Šípek 1,2,3, V. Gregor 1,2 1 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 2 Oddělení lékařské
Vrodené vývojové vady srdca. skupina 4
Vrodené vývojové vady srdca skupina 4 -Vrozené srdeční vady (VSV) patří mezi nejčastější vrozené vývojové vady. Obecně tvoří vrozené vady oběhové soustavy více než 40 % všech registrovaných vrozených vad
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-2012
Vrozené chromosomové aberace v ČR v období 1993-212 Vladimír Gregor 1,2, 3, Antonín Šípek 1,2,4 Oddělení lékařské genetiky, Thomayerova nemocnice, Praha 1 Oddělení lékařské genetiky, Sanatorium PRONATAL,
UZ screening. Kypros H. Nicolaides. Editor Ishraq A. Dhaifalah
UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu Kypros H. Nicolaides Editor Ishraq A. Dhaifalah UZ screening v 11. 13 +6. gestačním týdnu 3 Fetal Medicine Foundation, 2004 137 Harley Street, London WIG 6BG,
UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ
UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ DIPLOMOVÁ PRÁCE 2015 Bc. Nicole Vachutová UNIVERZITA PARDUBICE FAKULTA ZDRAVOTNICKÝCH STUDIÍ Genetické poradenství v prenatální péči Bc. Nicole Vachutová