DMD respirační přehled 2014: Mladší věk

DMD respirační přehled 2014: Mladší věk Lisa F. Wolfe MD docentka v oboru pneumologie a neurologie Northwestern University Feinberg School of Medicine Chicago, Illinois, USA

DMD: úvod Nejčastější svalová dystrofie Dystrofin Výskyt: 1 z 3500 narozených chlapců. Mutace v genu pro dystrofin Obvykle diagnostikována do 5 let věku Respirační, ortopedické a kardiologické komplikace Restrikční vada: ochablost bráničních, mezižeberních a pomocných dýchacích svalů skolióza Dystrofin je protein, který se vyskytuje mezi sarkolemou a vnější vrstvou myofilament ve svalovém vláknu: degenerace svalového vlákna svalová ochablost Curr Neurol Neurosci Rep (2010) 10:267 276

VĚK PACIENTŮ DMD: délka života se mění ROSTOUCÍ DÉLKA DOŽITÍ U PACIENTŮ S DMD Kortikosteroidy a zajištění plicních funkcí Průměrný věk 14,4 let Průměrný věk 25,3 let Ventilace n=24 Průměrný věk 19,3 let Bez ventilace n=134 Průměrný věk 30 let Operace páteře & ventilace n=27 Aktuální skupina n=42 věk 24,7 let (18,2-33,6) zemřelo n=27 věk 22,5 let (11,2-30,9) ZMĚNA V PRŮBĚHU DEKÁD Richard T. Moxley et al J Child Neurol 2010 25: 1116

DMD: plán zajištění respiračních funkcí Normální respirační funkce Věk u každého z těchto stádií se postupně zvyšuje. Tím se rozšiřují naše možnosti screeningu a respirační terapie Lancet Neurol. 2010;9(1):77 93.

VĚK DMD: plán zajištění respiračních funkcí Přehled: Screening Zprůchodnění dýchacích cest Ventilace ve spánku a neinavazivní ventilace Zaměření se na mladší pacienty Osamostatnění Luigia Passamano Acta Myologica 2012; XXXI: p. 121-125 srdeční Příčina úmrtí u DMD respirační ventilováni neventilováni Proč provádět screening? Respirační komplikace jsou nejčastější příčinou úmrtnosti ventilační selhání pneumonie / infekce hrudníku

ZÁVAŽNOST ABNORMALIT A SYMPTOMŮ DMD: Proč provádět screening? Čekat, až se objeví symptomy, je už pozdě respirační selhání nález cor pulmonale Neexistuje všeobecně přijímaný standard: Který test je nejvhodnější ke screeningu? Kdy zahájit screening? denní symptomy abnormální výměna plynů během dne symptomy poruchy spánku nález při provedení spánkové studie abnormální výměna plynů během spánku ALVEOLÁRNÍ HYPOVENTILACE Chest, Volume 116(2).August 1999.521-534

USILOVNÁ VITÁLNÍ KAPACITA (FVC) VĚK (ROKY) Věk nejvyšší FVC u DMD před a po léčbě steroidy PLICNÍ FUNKCE A VĚK nejvyšší FVC průměr 2,3 L rozsah 0,98-4,5 L věk při nejvyšší FVC průměr 14,8 let rozsah 9,1-28,5 let nejvyšší FVC průměr 1,5 L rozsah 1,2-1,7 L věk při nejvyšší FVC průměr 11 let rozsah 10-12 let Plicní funkce a věk u 2 skupin pacientů s DMD. Rideauova skupina bez steroidů a Rochesterova skupina se steroidy 1) Screening starších dětí je snazší a nabízí více možností. 2) Od jakého věku je možné začít provádět spirometrii? Richard T. Moxley et al J Child Neurol 2010 25: 1116

kumulativní incidence DMD: FVC lze používat ke sledování průběhu onemocnění Věk úmrtí z důvodu respiračního selhání FVC versus věk věk Dítě okolo 5 let věku s 50% pravděpodobností provede spirometrii správně Ztráta schopnosti chůze 1) Skupina A, LOA< 8 let (černě) 2) Skupina B, 8 LOA < 11 let (červeně) 3) Skupina C, LOA 11 let (modře) 1) Laura Seed RESPIRATORY CARE JANUARY 2012 VOL 57 NO1 2) Humbertclaude et al euro. J. of paed. neurology 1 6 (2012) 149

FVC v litrech DMD: Proč provádět screening? nejvyšší FVC Porovnání plicních funkcí poslední srovnatelná FVC Stará známá otázka: genotyp = fenotyp? Věk pacienta (roky) David J. Birnkrant J Child Neurol 2010 25: 1110 Při porovnání bratrů s BMD si všimneme častého nesouladu, co se týče progrese plicních funkcí Polovina bratrských dvojic vykazuje nesoulad (3 z 7). Nesoulad se objevuje v době nejvyšší FVC (14 let)

FVC % normy DMD: sledovat FVC nestačí Katz, S. L. Arch Dis Child 2010;95:998 1003. max CO 2 během spánku Obr.1 Vztah mezi usilovnou vitální kapacitou a maximálním oxidem uhličitým během spánku Na abnormální plicní funkční test je příliš pozdě, protože může dojít k noční hyperkapnii při vysoké FVC mezi pacienty jsou velké rozdíly

DMD: sledovat FVC nestačí Čekat, až se objeví symptomy, je už pozdě Vlastní zprávy o: osvěžujícím spánku ranních bolestech hlavy ospalosti během dne spánku během dne poruchách spánku DMD není obstrukční spánková apnoe únava / slabost ADHD Katz, S. L. Arch Dis Child 2010;95:998 1003.

Spontánní fyziologické opatření DMD: Existuje lepší možnost než Hodnocení pacienta během dýchání TTMUS = Ti/Ttot X Pi/MIP FVC? - Možná Kontroly Controls Bez NIV NIV <8 H/D NIV9 20 H/D NIV >20H/D Hahn et al. Am. J. Phys. Med. Rehabil. Vol. 88, No. 4

DMD: Indikace pro polysomnografii (PSG) Standard péče: Svalová dystrofie Duchenne PSG každý rok, jakmile je pacient na vozíku PSG předoperačně, především při hodnocení kyfoskoliózy POZNÁMKA: tato doporučení jsou pro dobu před podáváním steroidů. Finder, J.D., et al., Am J Respir Crit Care Med, 2004. 170(4): p. 456-65.

Rozšířená EMG pro PSG Dyssynchronie v NIV studii Spont.

dechová práce Otis AB: The work of breathing, in Fenn WO, Rahn H (eds): Handbook of Physiology, sec 3: Respiration. Washington, American Physiological Society, 1964, vol 1, pp 463-475. Dechová práce (WoB) celková práce frikční práce elastická práce frekvence (počet dechů/min) vysoký dechový objem a nízká dechová frekvence (vlevo), většinu celkové práce tvoří elastická práce, protože plíce se při každém dechu téměř maximálně naplní vzduchem, zatímco dechová frekvence je nízká. Naopak, když je dechová frekvence je vysoká a dechový objem nízký (vpravo), většinu práce respiračních svalů tvoří frikční práce kvůli vysoké dechové frekvenci, zatímco elastická práce je kvůli nízkému dechovému objemu nízká. Celková dechová práce je nejnižší v určitém optimálním bodě, kdy je součet elastické a frikční práce nejnižší. Shrnutí: elastická práce pozitivně koreluje se změnami plicního objemu a frikční práce pozitivně koreluje s dechovou frekvencí.

Rozšířená EMG pro PSG Dyssynchronie v NIV studii - ST

NIV: Kdy použít PSG? NE Neodkládejte zahájení NIV kvůli čekání na PSG Neobjednávejte PSG, pokud spánková laboratoř nemá protokol pro NMD Neobjednávejte PSG, pokud spánková laboratoř není upravena pro osoby s postižením výtahy, nemocniční lůžka, uzpůsobený volací systém, prostor pro pečovatele, toaletní židle, odsávání Nezískávejte diagnostická data, pokud bylo splněno jakékoli kritérium pro RAD (přístroj pro respirační podporu). ANO Pokud je pacient symptomatický, ale nesplnil žádné kritérium pro RAD Je přítomna abnormální pulzní oxymetrie, ale pacient nemá >5 min se saturací <88%. Pacient již má historii OSA a je v současné době na ventilačním režimu CPAP nejprve přechod na spontánní bilevel (dvoustupňovou ventilaci), než pacient splní podmínky pro RAD potřeba upravit EPAP

Terapeutické možnosti pro NIV Doporučení pro přístroje Nutné: záložní ventilace (back up) Zvažte: záložní baterie pohroma použití přes den stažitelné materiály možnost servisu ve vaší oblasti přenosný Nikdy nepoužívat CPAP Spontánní Servoventilace Bi-Level Flex/ EPR (nejsou dostupné se záložní ventilací) CPAP auto Bi-level auto

Terapeutické možnosti pro NIV Samostatná titrace Pevné nastavení tlakově řízený režim zajišťující dechový objem (Volume Assured Pressure Support, VAPS) spontánní časovaná časovaná kontrola tlaku klasické nastavení ventilátoru AC (Assist Control) SIMV PC/PS

Terapeutické možnosti pro NIV Ventilace s definovaným dechovým objemem (Volume Targeted): Tento termín se vztahuje na systémy, které využívají optimalizaci poskytnuté tlakové podpory k dosažení cílového / průměrného objemu výdechu. navrženo pro řešení centrální spánkové apnoe rozdíly ve ventilaci při REM a NREM změny z noci na noc: postupná ztráta svalové hmoty alkohol / benzodiazepiny poloha těla

Objem = cm 3 / kg IDBwt IPAP = cwp DMD: proč zvážit NIV s možností změny při REM / NREM zhoršení nemoci netolerance PAP/ tlaku monitorované zahájení PAP není dostupné závažná aerofagie 8 auto/vaps 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Čas

kvalita spánku saturace O2 max. CO2 průměr. CO2 DMD: je VAPS jiné? smíšená skupina, ale cca 1/5 má DMD vypadá to, že VAPS vše zhoršuje??? J. Jaye et al Eur Respir J 2009; 33: 566 573

DMD: získané poznatky o VAPS Nezačínejte příliš nízko VAPS by měl poskytnout záchrannou síť zvětšení pouze tlakové podpory (PS) Nesnažte se dosáhnout spontánní frekvence pacienta Krátké mělké dýchání je známkou únavy zvětšení tlakové podpory (PS) s prodloužením doby inspirace (Ti)

Využití NIV materiálů ke stažení: interpretace Toto je den používání NIV: 1) Soulad: 2) Maska: 3) Účinnost: 4) Doporučení:

Dosažený VT je nižší než cíl, protože byl dosažen IPAP max bez dosažení cíle PLÁN: zvýšit IPAP MIN a MAX

NIV u DMD tipy pro lepší fungování desenzibilizace maska vlhkost hadice kondenzovaná voda nespavost počet použití zvuk upravte nastavení přesně podle vašich potřeb polykání vzduchu (aerofagie) péče o dutiny další problémy při spánku: parasomnie noční astma neklid

DMD: denní strategie pro provzdušnění plic (lung volume recruitment) Chest Volume 110, Issue 6, 1996, Pages 1566-1571 PCF minimálně 160 L/min je nezbytné pro úspěšnou extubaci či odstranění tracheostomické kanyly u pacientů s nervosvalovým onemocněním bez ohledu na schopnost dýchat.

DMD: denní strategie pro provzdušnění plic (lung volume recruitment) Studie chlapců s DMD (6-19 let) FVC souvisí s PCF u celé skupiny FVC není prediktivní pro konkrétního chlapce potřeba asistovaného odkašlávání může vzniknout brzy Leanne M. Gauld et al Pediatric Pulmonology 39:457 460 (2005)

DMD: strategie pro provzdušnění Technika provzdušnění plic Prostřednictvím obličejové masky nebo náustku se aplikuje pozitivní tlak pomocí AMBUvaku s jednosměrným ventilem Nastavení tlaku je určeno na základě vizuálního zhodnocení hrudní stěny a komfortu pacienta 3-5 dechů, koordinovaných s dechovým vzorcem pacienta, může být poté doplněno o spontánní nebo manuálně asistované odkašlání (Heimlichův manévr) Celkem proveďte 3-5 cyklů podle toho, jak je to snášeno. plic Následně proveďte podle potřeby odsávání

DMD: LVR - akumulace dechů (breath stacking) zlepšuje sílu kašle provzdušní atelektatické oblasti plic snižuje dechovou práce zlepšením poddajnosti plic Účinek manuálně asistovaného kašle: rychlejší expirační průtok a větší objem vzduchu je vypuzen snížením plicního objemu pod reziduální objem pacienta. FRC: funkční reziduální kapacita, RV: reziduální objem, VT: dechový objem, VC: spontánní vitální kapacita, MIC: maximální kapacity insuflace 1) Bedard & McKim, Ontario Thoracic Reviews, 2012 2) Data from Sherri Katz 3) Lechtzin, NL et al CHEST 2006; 129:1322 1329)

FVC % normy DMD: LVR - akumulace dechů (breath stacking) Pokles FVC byl 4,7 % normy/rok před LVR Pokles FVC byl 0,5 % normy/rok po LVR Rozdíl, 4,2 % normy/rok představuje 89% zlepšení roční míry poklesu FVC. FVC % normy v průběhu času měsíce po LVR Obr.2. Regresní model k odhadu každoroční změny před a po LVR. Šedé linky znázorňují jednotlivé pacienty. Černá linka znázorňuje tendenci před a po LVR na základě modelu smíšených efektů. Douglas A. McKim Arch Phys Med Rehabil Vol 93, July 2012

Mechanická podpora při kašli Akumulace dechů a Heimlich.manévr Akumulace dechů DMD: LVR - akumulace dechů (breath stacking) NIKDY V nemocnici Pouze při nemoci Jednou denně Dvakrát denně Černě = respirologové a šedě = neurologové Pneumologové častěji užívají zprůchodnění dýchacích cest a doporučují ho na denní bázi Toto se týká specializovaných center. Co se odehrává mimo ně? Sherri L. Katz, et al Pediatric Pulmonology 48:59 66 (2013)

DMD: další možnosti pro zdraví dýchacích cest Oscilace hrudní stěny Oscilace dýchacích cest Polohování

Zprůchodnění dýchacích cest: oscilační terapie Vysokofrekvenční oscilační terapie hrudní stěny: terapie pomocí vesty hrudní manžeta perkusní ventilace Výhody: snadné použití u bulbárních onemocnění snadno se naučí velmi užitečné pro všechny s plicním onemocněním s denní tvorbou hlenu Nevýhody: nezvyšuje výdechový průtok

Zprůchodnění dýchacích cest: oscilace hrudní stěny mechanická hrudní fyzioterapie vyvinuta v r. 1966 vytváří smykové napětí na rozhraní vzduchu a hlenu a zvyšuje průchod hlenu pneumatická vesta vytváří konstantní tlak se sekundárními oscilacemi tlaku vzduchu oscilace řídí pohyb vzduchu v plicích včetně malých periferních dýchacích cest oscilace také snižují viskozitu hlenu tím, že omezují příčné vazby Canad. Resp. J 2005(12);1: 37-41

Zprůchodnění dýchacích cest Oscilace hrudní stěny Vysokofrekvenční oscilace hrudní stěny u dětských pacientů s NMD malé vzorky naznačují, že může docházet ke snížení respiračních infekcí Yuan,N. Journal of Child Neurology 25(7) 815-821

Zprůchodnění dýchacích cest: polohování zlepšení držení těla sezení a polohování zlepšení dechového objemu 16% zvětšení předozadní i laterální exkurze hrudního koše během nádechu. nastavení zbývajících funkčních nádechových svalů tak, aby poskytovaly větší mechanickou výhodu. Massery, M; J R Soc Med 2005;98(Suppl. 45):55 66 Danon J, Am Rev Respir Dis 1979;119:909 19 hlasivky pánevní dno dutina hrudní bránice dutina břišní

Zprůchodnění dýchacích cest: polohování Změny hrudní stěny vlivem nepoužívání: osteoporóza, mimokloubní kontraktury, nitrokloubní srůsty American Review of Respiratory Disease. 128(6):1002-7, 1983 Dec Massery, M; J R Soc Med 2005;98(Suppl. 45):55 66

DMD: polohování - skolióza Doporučeno pravidelně provádět rtg snímky páteře jednou ročně u zakřivení menšího než 15 20 každých 6 měsíců u zakřivení nad 20 Zvážit operaci: progrese pokračuje zlomeniny obratlů bolestivost bez ohledu na zrání kostry žebra pánev skolióza abnormální zakřivení páteře Katharine Bushby et al Lancet Neurol 2010; 9: 177 89

% přežití FVC v litrech DMD: polohování - skolióza Tradičně: Pokud je FVC <40%, váhá se s operací pravidlo 30 30 Nové informace Použití NIV a agresivního zprůchodnění dýchacích cest umožnilo operaci s FVC sníženým na 20% úroveň. Operace nezvýší FVC, ale zlepšuje přežití operace páteře a ventilace ventilace, bez operace páteře bez ventilace či operace páteře 1) Bach JR J Spinal Disord Tech Volume 18, Number 6, December 2005 2) Michelle Eagle et al Neuromuscular Disorders 17 (2007) 470 475 věk

podíl těch, u nichž nevzniklo zakřivení větší než 20 stupňů frekvence DMD: polohování - skolióza Po léčbě steroidy schopnost chůze v období adolescentního růstu je významná skolióza je mírnější nebo žádná a byl zaznamenán pokles v chirurgické korekci rok operace délka účasti ve studii (roky) 1) Benjamin A. Alman et al J Bone Joint Surg Am. 2004;86:519-524. 2) Michelle Eagle et al Neuromuscular Disorders 17 (2007) 470 475

DMD: osamostatňování Komunitní bydlení Dostupné služby pro dospělé Možnosti bydlení Dostupnost zařízení intermediární péče se snížila a dostupnost komunitního bydlení se zvýšila, přesto stále existuje vysoká neuspokojená poptávka http://www.ucp.org/the-case-for-inclusion/2013/state_scorecards.html

Home (domov) bydlení s NIV/ zprůchodněním dýchacích cest DMD: osamostatňování HEADS přehled Dental Care (péče o chrup) zuby moudrosti, zubní péče pro snížení rizika pneumonie Education (vzdělání) možnost studia na univerzitě / pracovní rehabilitace Exercise (cvičení) trénování rozsahu pohybu s osobním asistentem Activities (činnosti) chodí ven? Jakým činnostem se mohou věnovat doma? Affect (emoce) řešte možné deprese a obavy ze závislosti Ambitions (ambice) povzbuzujte od nejmladšího věku Diet (strava) stabilní hmotnost, riziko osteoporózy ca+2/vit D, vytvořte plán příjmu tekutin Driving (řízení) mají spolehlivou dopravu? Elektrický vozík? Drugs, cigarettes, alcohol (drogy, cigarety, alkohol) řešit tlak vrstevníků / naučit se mít odpovědnost za užívání předepsaných léků Sex navrhněte vzory (The Empowered Fe Fes) Sleep (spánek) řešte zpoždění cirkadiánního rytmu a potíže, které to může způsobovat s pečovateli a rodiči

Děkuji za pozornost